Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161897801T>A | CA2545916803 | GABRA1 | c.*379T>A (n.*379T>A) n.4593T>A c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.1554T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) | |
5 | g.161897801T>C | CA806648631 | GABRA1 | c.*379T>C (n.*379T>C) n.4593T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.1554T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897801T= | CA1596259176 | GABRA1 | c.*379T= (n.*379T=) n.4593T= c.*1599T= (n.*1599T=) n.1554T= c.*1524T= (n.*1524T=) | |
5 | g.161897802C>A | CA1596259177 | GABRA1 | c.*380C>A (n.*380C>A) n.4594C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.1555C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161897802C= | CA1596259178 | GABRA1 | c.*380C= (n.*380C=) n.4594C= c.*1600C= (n.*1600C=) n.1555C= c.*1525C= (n.*1525C=) | |
5 | g.161897803A>G | CA2769178899 | GABRA1 | c.*381A>G (n.*381A>G) n.4595A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.1556A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) | |
5 | g.161897807dup | CA2769178898 | GABRA1 | c.*385dup (n.*385dup) n.4599dup c.*1605dup (n.*1605dup) n.1560dup c.*1530dup (n.*1530dup) | |
5 | g.161897805A>G | CA2676323700 | GABRA1 | c.*383A>G (n.*383A>G) n.4597A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1558A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161897806A= | CA1596259179 | GABRA1 | c.*384A= (n.*384A=) n.4598A= c.*1604A= (n.*1604A=) n.1559A= c.*1529A= (n.*1529A=) | |
5 | g.161897806A>T | CA131087974 | GABRA1 | c.*384A>T (n.*384A>T) n.4598A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.1559A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897807A= | CA1596259180 | GABRA1 | c.*385A= (n.*385A=) n.4599A= c.*1605A= (n.*1605A=) n.1560A= c.*1530A= (n.*1530A=) | |
5 | g.161897807A>T | CA806648639 | GABRA1 | c.*385A>T (n.*385A>T) n.4599A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.1560A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) | dbSNP |
5 | g.161897808T>A | CA131087975 | GABRA1 | c.*386T>A (n.*386T>A) n.4600T>A c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.1561T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897808T>C | CA806648643 | GABRA1 | c.*386T>C (n.*386T>C) n.4600T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.1561T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897808T= | CA1596259181 | GABRA1 | c.*386T= (n.*386T=) n.4600T= c.*1606T= (n.*1606T=) n.1561T= c.*1531T= (n.*1531T=) | |
5 | g.161897810T>C | CA2676323702 | GABRA1 | c.*388T>C (n.*388T>C) n.4602T>C c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.1563T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161897814del | CA2676323701 | GABRA1 | c.*392del (n.*392del) n.4606del c.*1612del (n.*1612del) n.1567del c.*1537del (n.*1537del) | gnomAD v4 |
5 | g.161897814T>C | CA1596259183 | GABRA1 | c.*392T>C (n.*392T>C) n.4606T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.1567T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) | dbSNP |
5 | g.161897814T= | CA1596259182 | GABRA1 | c.*392T= (n.*392T=) n.4606T= c.*1612T= (n.*1612T=) n.1567T= c.*1537T= (n.*1537T=) | |
5 | g.161897815_161897817delinsATG | CA1596259184 | GABRA1 | c.*393_*395delinsATG (n.*393_*395delinsATG) n.4607_4609delinsATG c.*1613_*1615delinsATG (n.*1613_*1615delinsATG) n.1568_1570delinsATG c.*1538_*1540delinsATG (n.*1538_*1540delinsATG) | |
5 | g.161897815_161897816insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC | CA2769178900 | GABRA1 | c.*393_*394insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC (n.*393_*394insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC) n.4607_4608insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC c.*1613_*1614insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC (n.*1613_*1614insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC) n.1568_1569insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC c.*1538_*1539insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC (n.*1538_*1539insAGTTCCATGTGGTTCATACTTGC) | |
5 | g.161897816T>C | CA1596259186 | GABRA1 | c.*394T>C (n.*394T>C) n.4608T>C c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.1569T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) | dbSNP |
5 | g.161897816T= | CA1596259185 | GABRA1 | c.*394T= (n.*394T=) n.4608T= c.*1614T= (n.*1614T=) n.1569T= c.*1539T= (n.*1539T=) | |
5 | g.161897818_161897819del | CA1083668428 | GABRA1 | c.*396_*397del (n.*396_*397del) n.4610_4611del c.*1616_*1617del (n.*1616_*1617del) n.1571_1572del c.*1541_*1542del (n.*1541_*1542del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897820A= | CA1596259187 | GABRA1 | c.*398A= (n.*398A=) n.4612A= c.*1618A= (n.*1618A=) n.1573A= c.*1543A= (n.*1543A=) | |
5 | g.161897820A>C | CA10621174 | GABRA1 | c.*398A>C (n.*398A>C) n.4612A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.1573A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897821del | CA2676323703 | GABRA1 | c.*399del (n.*399del) n.4613del c.*1619del (n.*1619del) n.1574del c.*1544del (n.*1544del) | gnomAD v4 |
5 | g.161897822G>A | CA2676323704 | GABRA1 | c.*400G>A (n.*400G>A) n.4614G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.1575G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161897823G>A | CA10619904 | GABRA1 | c.*401G>A (n.*401G>A) n.4615G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.1576G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897823G>C | CA2710419898 | GABRA1 | c.*401G>C (n.*401G>C) n.4615G>C c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.1576G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) | dbSNP |
5 | g.161897823G= | CA1596259188 | GABRA1 | c.*401G= (n.*401G=) n.4615G= c.*1621G= (n.*1621G=) n.1576G= c.*1546G= (n.*1546G=) | |
5 | g.161897824T>A | CA2676323705 | GABRA1 | c.*402T>A (n.*402T>A) n.4616T>A c.*1622T>A (n.*1622T>A) n.1577T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161897824T>C | CA131087976 | GABRA1 | c.*402T>C (n.*402T>C) n.4616T>C c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.1577T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) | dbSNP |
5 | g.161897824T= | CA1596259189 | GABRA1 | c.*402T= (n.*402T=) n.4616T= c.*1622T= (n.*1622T=) n.1577T= c.*1547T= (n.*1547T=) | |
5 | g.161897828T>C | CA2676323706 | GABRA1 | c.*406T>C (n.*406T>C) n.4620T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.1581T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161897829C>A | CA2676323707 | GABRA1 | c.*407C>A (n.*407C>A) n.4621C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.1582C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161897829C= | CA1596259190 | GABRA1 | c.*407C= (n.*407C=) n.4621C= c.*1627C= (n.*1627C=) n.1582C= c.*1552C= (n.*1552C=) | |
5 | g.161897829C>T | CA131087977 | GABRA1 | c.*407C>T (n.*407C>T) n.4621C>T c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.1582C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897829_161897830delinsCA | CA1596259191 | GABRA1 | c.*407_*408delinsCA (n.*407_*408delinsCA) n.4621_4622delinsCA c.*1627_*1628delinsCA (n.*1627_*1628delinsCA) n.1582_1583delinsCA c.*1552_*1553delinsCA (n.*1552_*1553delinsCA) | |
5 | g.161897832del | CA564167046 | GABRA1 | c.*410del (n.*410del) n.4624del c.*1630del (n.*1630del) n.1585del c.*1555del (n.*1555del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897833G>A | CA2676323708 | GABRA1 | c.*411G>A (n.*411G>A) n.4625G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.1586G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161897833G>C | CA131087978 | GABRA1 | c.*411G>C (n.*411G>C) n.4625G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.1586G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897833G= | CA1596259192 | GABRA1 | c.*411G= (n.*411G=) n.4625G= c.*1631G= (n.*1631G=) n.1586G= c.*1556G= (n.*1556G=) | |
5 | g.161897833G>T | CA2676323709 | GABRA1 | c.*411G>T (n.*411G>T) n.4625G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.1586G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161897834G>A | CA2676323710 | GABRA1 | c.*412G>A (n.*412G>A) n.4626G>A c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.1587G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161897834G= | CA1596259193 | GABRA1 | c.*412G= (n.*412G=) n.4626G= c.*1632G= (n.*1632G=) n.1587G= c.*1557G= (n.*1557G=) | |
5 | g.161897834G>T | CA806648661 | GABRA1 | c.*412G>T (n.*412G>T) n.4626G>T c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.1587G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897835G>A | CA10623874 | GABRA1 | c.*413G>A (n.*413G>A) n.4627G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.1588G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161897835G= | CA1596259194 | GABRA1 | c.*413G= (n.*413G=) n.4627G= c.*1633G= (n.*1633G=) n.1588G= c.*1558G= (n.*1558G=) | |
5 | g.161897836T>A | CA1596259196 | GABRA1 | c.*414T>A (n.*414T>A) n.4628T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.1589T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) | dbSNP |