UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208617_186208728del | CA557054729 | CYP4V2 | c.1091-248_1091-137del (n.1091-248_1091-137del) n.326-248_326-137del n.5789-248_5789-137del n.181-248_181-137del c.695-248_695-137del (n.695-248_695-137del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208637_186208749delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT | CA1519891153 | CYP4V2 | c.1091-228_1091-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT (n.1091-228_1091-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT) n.326-228_326-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT n.5789-228_5789-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT n.181-228_181-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT c.695-228_695-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT (n.695-228_695-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT) | |
| 4 | g.186208662_186208773del | CA1071995284 | CYP4V2 | c.1091-203_1091-92del (n.1091-203_1091-92del) n.326-203_326-92del n.5789-203_5789-92del n.181-203_181-92del c.695-203_695-92del (n.695-203_695-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208687_186208689del | CA2708144403 | CYP4V2 | c.1091-178_1091-176del (n.1091-178_1091-176del) n.326-178_326-176del n.5789-178_5789-176del n.181-178_181-176del c.695-178_695-176del (n.695-178_695-176del) | dbSNP |
| 4 | g.186208686T>C | CA1071995328 | CYP4V2 | c.1091-179T>C (n.1091-179T>C) n.326-179T>C n.5789-179T>C n.181-179T>C c.695-179T>C (n.695-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208686T= | CA1519891178 | CYP4V2 | c.1091-179T= (n.1091-179T=) n.326-179T= n.5789-179T= n.181-179T= c.695-179T= (n.695-179T=) | |
| 4 | g.186208687_186208698delinsCTTTGATGGGCA | CA1519891179 | CYP4V2 | c.1091-178_1091-167delinsCTTTGATGGGCA (n.1091-178_1091-167delinsCTTTGATGGGCA) n.326-178_326-167delinsCTTTGATGGGCA n.5789-178_5789-167delinsCTTTGATGGGCA n.181-178_181-167delinsCTTTGATGGGCA c.695-178_695-167delinsCTTTGATGGGCA (n.695-178_695-167delinsCTTTGATGGGCA) | |
| 4 | g.186208688T>C | CA1519891180 | CYP4V2 | c.1091-177T>C (n.1091-177T>C) n.326-177T>C n.5789-177T>C n.181-177T>C c.695-177T>C (n.695-177T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208688T= | CA1519891181 | CYP4V2 | c.1091-177T= (n.1091-177T=) n.326-177T= n.5789-177T= n.181-177T= c.695-177T= (n.695-177T=) | |
| 4 | g.186208697_186208707del | CA792327654 | CYP4V2 | c.1091-168_1091-158del (n.1091-168_1091-158del) n.326-168_326-158del n.5789-168_5789-158del n.181-168_181-158del c.695-168_695-158del (n.695-168_695-158del) | dbSNP |
| 4 | g.186208689T>C | CA1519891183 | CYP4V2 | c.1091-176T>C (n.1091-176T>C) n.326-176T>C n.5789-176T>C n.181-176T>C c.695-176T>C (n.695-176T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208689T= | CA1519891182 | CYP4V2 | c.1091-176T= (n.1091-176T=) n.326-176T= n.5789-176T= n.181-176T= c.695-176T= (n.695-176T=) | |
| 4 | g.186208692A= | CA1519891184 | CYP4V2 | c.1091-173A= (n.1091-173A=) n.326-173A= n.5789-173A= n.181-173A= c.695-173A= (n.695-173A=) | |
| 4 | g.186208692A>C | CA1519891185 | CYP4V2 | c.1091-173A>C (n.1091-173A>C) n.326-173A>C n.5789-173A>C n.181-173A>C c.695-173A>C (n.695-173A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186208692A>G | CA1519891186 | CYP4V2 | c.1091-173A>G (n.1091-173A>G) n.326-173A>G n.5789-173A>G n.181-173A>G c.695-173A>G (n.695-173A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208693T>A | CA792327655 | CYP4V2 | c.1091-172T>A (n.1091-172T>A) n.326-172T>A n.5789-172T>A n.181-172T>A c.695-172T>A (n.695-172T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208693T= | CA1519891187 | CYP4V2 | c.1091-172T= (n.1091-172T=) n.326-172T= n.5789-172T= n.181-172T= c.695-172T= (n.695-172T=) | |
| 4 | g.186208695G>T | CA2764868639 | CYP4V2 | c.1091-170G>T (n.1091-170G>T) n.326-170G>T n.5789-170G>T n.181-170G>T c.695-170G>T (n.695-170G>T) | |
| 4 | g.186208696G>A | CA112134473 | CYP4V2 | c.1091-169G>A (n.1091-169G>A) n.326-169G>A n.5789-169G>A n.181-169G>A c.695-169G>A (n.695-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208696G= | CA1519891188 | CYP4V2 | c.1091-169G= (n.1091-169G=) n.326-169G= n.5789-169G= n.181-169G= c.695-169G= (n.695-169G=) | |
| 4 | g.186208697C>A | CA112134483 | CYP4V2 | c.1091-168C>A (n.1091-168C>A) n.326-168C>A n.5789-168C>A n.181-168C>A c.695-168C>A (n.695-168C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208697C= | CA1519891189 | CYP4V2 | c.1091-168C= (n.1091-168C=) n.326-168C= n.5789-168C= n.181-168C= c.695-168C= (n.695-168C=) | |
| 4 | g.186208697C>T | CA112134514 | CYP4V2 | c.1091-168C>T (n.1091-168C>T) n.326-168C>T n.5789-168C>T n.181-168C>T c.695-168C>T (n.695-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208697_186208753delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT | CA1519891190 | CYP4V2 | c.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) n.326-168_326-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.5789-168_5789-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.181-168_181-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT c.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) | |
| 4 | g.186208698A= | CA1519891191 | CYP4V2 | c.1091-167A= (n.1091-167A=) n.326-167A= n.5789-167A= n.181-167A= c.695-167A= (n.695-167A=) | |
| 4 | g.186208698A>G | CA112134527 | CYP4V2 | c.1091-167A>G (n.1091-167A>G) n.326-167A>G n.5789-167A>G n.181-167A>G c.695-167A>G (n.695-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208718_186208773del | CA1071995342 | CYP4V2 | c.1091-147_1091-92del (n.1091-147_1091-92del) n.326-147_326-92del n.5789-147_5789-92del n.181-147_181-92del c.695-147_695-92del (n.695-147_695-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208705G>A | CA2606968837 | CYP4V2 | c.1091-160G>A (n.1091-160G>A) n.326-160G>A n.5789-160G>A n.181-160G>A c.695-160G>A (n.695-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208707G>A | CA1519891193 | CYP4V2 | c.1091-158G>A (n.1091-158G>A) n.326-158G>A n.5789-158G>A n.181-158G>A c.695-158G>A (n.695-158G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208707G= | CA1519891192 | CYP4V2 | c.1091-158G= (n.1091-158G=) n.326-158G= n.5789-158G= n.181-158G= c.695-158G= (n.695-158G=) | |
| 4 | g.186208713A>G | CA2672897191 | CYP4V2 | c.1091-152A>G (n.1091-152A>G) n.326-152A>G n.5789-152A>G n.181-152A>G c.695-152A>G (n.695-152A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208714G>A | CA1519891195 | CYP4V2 | c.1091-151G>A (n.1091-151G>A) n.326-151G>A n.5789-151G>A n.181-151G>A c.695-151G>A (n.695-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208714G= | CA1519891194 | CYP4V2 | c.1091-151G= (n.1091-151G=) n.326-151G= n.5789-151G= n.181-151G= c.695-151G= (n.695-151G=) | |
| 4 | g.186208714G>T | CA2672897197 | CYP4V2 | c.1091-151G>T (n.1091-151G>T) n.326-151G>T n.5789-151G>T n.181-151G>T c.695-151G>T (n.695-151G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208715C>A | CA2672897198 | CYP4V2 | c.1091-150C>A (n.1091-150C>A) n.326-150C>A n.5789-150C>A n.181-150C>A c.695-150C>A (n.695-150C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208716A>G | CA2672897199 | CYP4V2 | c.1091-149A>G (n.1091-149A>G) n.326-149A>G n.5789-149A>G n.181-149A>G c.695-149A>G (n.695-149A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208716A>T | CA2672897200 | CYP4V2 | c.1091-149A>T (n.1091-149A>T) n.326-149A>T n.5789-149A>T n.181-149A>T c.695-149A>T (n.695-149A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208717T>C | CA2672897201 | CYP4V2 | c.1091-148T>C (n.1091-148T>C) n.326-148T>C n.5789-148T>C n.181-148T>C c.695-148T>C (n.695-148T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208718C>A | CA792327663 | CYP4V2 | c.1091-147C>A (n.1091-147C>A) n.326-147C>A n.5789-147C>A n.181-147C>A c.695-147C>A (n.695-147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208718C= | CA1519891196 | CYP4V2 | c.1091-147C= (n.1091-147C=) n.326-147C= n.5789-147C= n.181-147C= c.695-147C= (n.695-147C=) | |
| 4 | g.186208718C>G | CA1519891197 | CYP4V2 | c.1091-147C>G (n.1091-147C>G) n.326-147C>G n.5789-147C>G n.181-147C>G c.695-147C>G (n.695-147C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208719C>A | CA2672897204 | CYP4V2 | c.1091-146C>A (n.1091-146C>A) n.326-146C>A n.5789-146C>A n.181-146C>A c.695-146C>A (n.695-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208719C= | CA1519891198 | CYP4V2 | c.1091-146C= (n.1091-146C=) n.326-146C= n.5789-146C= n.181-146C= c.695-146C= (n.695-146C=) | |
| 4 | g.186208719C>T | CA792327670 | CYP4V2 | c.1091-146C>T (n.1091-146C>T) n.326-146C>T n.5789-146C>T n.181-146C>T c.695-146C>T (n.695-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208720C>A | CA1519891200 | CYP4V2 | c.1091-145C>A (n.1091-145C>A) n.326-145C>A n.5789-145C>A n.181-145C>A c.695-145C>A (n.695-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208720C= | CA1519891199 | CYP4V2 | c.1091-145C= (n.1091-145C=) n.326-145C= n.5789-145C= n.181-145C= c.695-145C= (n.695-145C=) | |
| 4 | g.186208720C>T | CA112134534 | CYP4V2 | c.1091-145C>T (n.1091-145C>T) n.326-145C>T n.5789-145C>T n.181-145C>T c.695-145C>T (n.695-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208721C>A | CA112134538 | CYP4V2 | c.1091-144C>A (n.1091-144C>A) n.326-144C>A n.5789-144C>A n.181-144C>A c.695-144C>A (n.695-144C>A) | dbSNP |
| 4 | g.186208721C= | CA1519891201 | CYP4V2 | c.1091-144C= (n.1091-144C=) n.326-144C= n.5789-144C= n.181-144C= c.695-144C= (n.695-144C=) | |
| 4 | g.186208721C>G | CA1519891202 | CYP4V2 | c.1091-144C>G (n.1091-144C>G) n.326-144C>G n.5789-144C>G n.181-144C>G c.695-144C>G (n.695-144C>G) | dbSNP gnomAD v4 |