Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829768C>ACA436968345BCHEc.1266G>T (p.Gly422=)
c.107+7546G>T (n.107+7546G>T)
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.159+7546G>T
n.1433G>T
n.110+7546G>T
n.1384G>T
3g.165829768C>GCA436968347BCHEc.1266G>C (p.Gly422=)
c.107+7546G>C (n.107+7546G>C)
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.159+7546G>C
n.1433G>C
n.110+7546G>C
n.1384G>C
3g.165829768C>TCA436968349BCHEc.1266G>A (p.Gly422=)
c.107+7546G>A (n.107+7546G>A)
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.159+7546G>A
n.1433G>A
n.110+7546G>A
n.1384G>A
 gnomAD v4
3g.165829769C>ACA355111031BCHEc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.107+7545G>T (n.107+7545G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.159+7545G>T
n.1432G>T
n.110+7545G>T
n.1383G>T
3g.165829769C>GCA355111032BCHEc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.107+7545G>C (n.107+7545G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.159+7545G>C
n.1432G>C
n.110+7545G>C
n.1383G>C
3g.165829769C>TCA355111033BCHEc.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.107+7545G>A (n.107+7545G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.159+7545G>A
n.1432G>A
n.110+7545G>A
n.1383G>A
 COSMIC
3g.165829769_165829772delinsCCAACA1417759496BCHEc.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=)
c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG)
c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=)
n.159+7542_159+7545delinsTTGG
n.1429_1432delinsTTGG
n.110+7542_110+7545delinsTTGG
n.1380_1383delinsTTGG
3g.165829770_165829773delCA913102369BCHEc.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?)
c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del)
c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?)
n.159+7542_159+7545del
n.1429_1432del
n.110+7542_110+7545del
n.1380_1383del
3g.165829770C>ACA355111034BCHEc.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.107+7544G>T (n.107+7544G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.159+7544G>T
n.1431G>T
n.110+7544G>T
n.1382G>T
3g.165829770C>GCA355111035BCHEc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>C (n.107+7544G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>C
n.1431G>C
n.110+7544G>C
n.1382G>C
3g.165829770C>TCA355111036BCHEc.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>A (n.107+7544G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>A
n.1431G>A
n.110+7544G>A
n.1382G>A
3g.165829775_165829777delCA547857060BCHEc.1262_1264del (p.Val421del)
c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del)
c.1385_1387del (p.Val462del)
n.159+7542_159+7544del
n.1429_1431del
n.110+7542_110+7544del
n.1380_1382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829771A>CCA436968354BCHEc.1263T>G (p.Val421=)
c.107+7543T>G (n.107+7543T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
n.159+7543T>G
n.1430T>G
n.110+7543T>G
n.1381T>G
3g.165829771A>GCA436968355BCHEc.1263T>C (p.Val421=)
c.107+7543T>C (n.107+7543T>C)
c.1386T>C (p.Val462=)
n.159+7543T>C
n.1430T>C
n.110+7543T>C
n.1381T>C
 gnomAD v4
3g.165829771A>TCA436968356BCHEc.1263T>A (p.Val421=)
c.107+7543T>A (n.107+7543T>A)
c.1386T>A (p.Val462=)
n.159+7543T>A
n.1430T>A
n.110+7543T>A
n.1381T>A
3g.165829772A>CCA355111037BCHEc.1262T>G (p.Val421Gly)
c.107+7542T>G (n.107+7542T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.159+7542T>G
n.1429T>G
n.110+7542T>G
n.1380T>G
3g.165829772A>GCA355111038BCHEc.1262T>C (p.Val421Ala)
c.107+7542T>C (n.107+7542T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.159+7542T>C
n.1429T>C
n.110+7542T>C
n.1380T>C
 gnomAD v4
3g.165829772A>TCA355111039BCHEc.1262T>A (p.Val421Asp)
c.107+7542T>A (n.107+7542T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.159+7542T>A
n.1429T>A
n.110+7542T>A
n.1380T>A
3g.165829773C>ACA355111040BCHEc.1261G>T (p.Val421Phe)
c.107+7541G>T (n.107+7541G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.159+7541G>T
n.1428G>T
n.110+7541G>T
n.1379G>T
 gnomAD v4
3g.165829773C>GCA355111041BCHEc.1261G>C (p.Val421Leu)
c.107+7541G>C (n.107+7541G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.159+7541G>C
n.1428G>C
n.110+7541G>C
n.1379G>C
3g.165829773C>TCA355111042BCHEc.1261G>A (p.Val421Ile)
c.107+7541G>A (n.107+7541G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.159+7541G>A
n.1428G>A
n.110+7541G>A
n.1379G>A
3g.165829774A>CCA436968367BCHEc.1260T>G (p.Val420=)
c.107+7540T>G (n.107+7540T>G)
c.1383T>G (p.Val461=)
n.159+7540T>G
n.1427T>G
n.110+7540T>G
n.1378T>G
3g.165829774A>GCA436968368BCHEc.1260T>C (p.Val420=)
c.107+7540T>C (n.107+7540T>C)
c.1383T>C (p.Val461=)
n.159+7540T>C
n.1427T>C
n.110+7540T>C
n.1378T>C
3g.165829774A>TCA436968369BCHEc.1260T>A (p.Val420=)
c.107+7540T>A (n.107+7540T>A)
c.1383T>A (p.Val461=)
n.159+7540T>A
n.1427T>A
n.110+7540T>A
n.1378T>A
3g.165829774_165829776delinsAACCA1417759502BCHEc.1258_1260delinsGTT (p.Val420=)
c.107+7538_107+7540delinsGTT (n.107+7538_107+7540delinsGTT)
c.1381_1383delinsGTT (p.Val461=)
n.159+7538_159+7540delinsGTT
n.1425_1427delinsGTT
n.110+7538_110+7540delinsGTT
n.1376_1378delinsGTT
3g.165829775A=CA1417759507BCHEc.1259T= (p.Val420=)
c.107+7539T= (n.107+7539T=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.159+7539T=
n.1426T=
n.110+7539T=
n.1377T=
3g.165829775A>CCA355111044BCHEc.1259T>G (p.Val420Gly)
c.107+7539T>G (n.107+7539T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.159+7539T>G
n.1426T>G
n.110+7539T>G
n.1377T>G
 gnomAD v4
3g.165829775A>GCA2692347BCHEc.1259T>C (p.Val420Ala)
c.107+7539T>C (n.107+7539T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.159+7539T>C
n.1426T>C
n.110+7539T>C
n.1377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829775A>TCA355111043BCHEc.1259T>A (p.Val420Asp)
c.107+7539T>A (n.107+7539T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.159+7539T>A
n.1426T>A
n.110+7539T>A
n.1377T>A
3g.165829776_165829777delCA547857061BCHEc.1258_1259del (p.Val420CysfsTer5)
c.107+7538_107+7539del (n.107+7538_107+7539del)
c.1381_1382del (p.Val461CysfsTer5)
n.159+7538_159+7539del
n.1425_1426del
n.110+7538_110+7539del
n.1376_1377del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829776C>ACA355111045BCHEc.1258G>T (p.Val420Phe)
c.107+7538G>T (n.107+7538G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.159+7538G>T
n.1425G>T
n.110+7538G>T
n.1376G>T
3g.165829776C>GCA355111046BCHEc.1258G>C (p.Val420Leu)
c.107+7538G>C (n.107+7538G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.159+7538G>C
n.1425G>C
n.110+7538G>C
n.1376G>C
3g.165829776C>TCA355111047BCHEc.1258G>A (p.Val420Ile)
c.107+7538G>A (n.107+7538G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.159+7538G>A
n.1425G>A
n.110+7538G>A
n.1376G>A
3g.165829777A>CCA355111048BCHEc.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.107+7537T>G (n.107+7537T>G)
c.1380T>G (p.Asp460Glu)
n.159+7537T>G
n.1424T>G
n.110+7537T>G
n.1375T>G
3g.165829777A>GCA436968374BCHEc.1257T>C (p.Asp419=)
c.107+7537T>C (n.107+7537T>C)
c.1380T>C (p.Asp460=)
n.159+7537T>C
n.1424T>C
n.110+7537T>C
n.1375T>C
3g.165829777A>TCA355111049BCHEc.1257T>A (p.Asp419Glu)
c.107+7537T>A (n.107+7537T>A)
c.1380T>A (p.Asp460Glu)
n.159+7537T>A
n.1424T>A
n.110+7537T>A
n.1375T>A
 COSMIC
3g.165829778T>ACA87410314BCHEc.1256A>T (p.Asp419Val)
c.107+7536A>T (n.107+7536A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.159+7536A>T
n.1423A>T
n.110+7536A>T
n.1374A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829778T>CCA87410315BCHEc.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.107+7536A>G (n.107+7536A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.159+7536A>G
n.1423A>G
n.110+7536A>G
n.1374A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829778T>GCA355111050BCHEc.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.107+7536A>C (n.107+7536A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.159+7536A>C
n.1423A>C
n.110+7536A>C
n.1374A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829778T=CA1417759513BCHEc.1256A= (p.Asp419=)
c.107+7536A= (n.107+7536A=)
c.1379A= (p.Asp460=)
n.159+7536A=
n.1423A=
n.110+7536A=
n.1374A=
3g.165829779C>ACA355111051BCHEc.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.107+7535G>T (n.107+7535G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.159+7535G>T
n.1422G>T
n.110+7535G>T
n.1373G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829779C>GCA355111052BCHEc.1255G>C (p.Asp419His)
c.107+7535G>C (n.107+7535G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.159+7535G>C
n.1422G>C
n.110+7535G>C
n.1373G>C
3g.165829779C>TCA355111053BCHEc.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.107+7535G>A (n.107+7535G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.159+7535G>A
n.1422G>A
n.110+7535G>A
n.1373G>A
3g.165829780A=CA1417759518BCHEc.1254T= (p.Gly418=)
c.107+7534T= (n.107+7534T=)
c.1377T= (p.Gly459=)
n.159+7534T=
n.1421T=
n.110+7534T=
n.1372T=
3g.165829780A>CCA436968384BCHEc.1254T>G (p.Gly418=)
c.107+7534T>G (n.107+7534T>G)
c.1377T>G (p.Gly459=)
n.159+7534T>G
n.1421T>G
n.110+7534T>G
n.1372T>G
3g.165829780A>GCA436968385BCHEc.1254T>C (p.Gly418=)
c.107+7534T>C (n.107+7534T>C)
c.1377T>C (p.Gly459=)
n.159+7534T>C
n.1421T>C
n.110+7534T>C
n.1372T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829780A>TCA436968386BCHEc.1254T>A (p.Gly418=)
c.107+7534T>A (n.107+7534T>A)
c.1377T>A (p.Gly459=)
n.159+7534T>A
n.1421T>A
n.110+7534T>A
n.1372T>A
3g.165829781C>ACA122966BCHEc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.107+7533G>T (n.107+7533G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.159+7533G>T
n.1420G>T
n.110+7533G>T
n.1371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829781C=CA1417759528BCHEc.1253G= (p.Gly418=)
c.107+7533G= (n.107+7533G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
n.159+7533G=
n.1420G=
n.110+7533G=
n.1371G=
3g.165829781C>GCA2692348BCHEc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.107+7533G>C (n.107+7533G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.159+7533G>C
n.1420G>C
n.110+7533G>C
n.1371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

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