Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829761_165829763delCA2668431684BCHEc.1273_1275del (p.Asn425del)
c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del)
c.1396_1398del (p.Asn466del)
n.159+7553_159+7555del
n.1440_1442del
n.110+7553_110+7555del
n.1391_1393del
 gnomAD v4
3g.165829763T>ACA355111018BCHEc.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.107+7551A>T (n.107+7551A>T)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.159+7551A>T
n.1438A>T
n.110+7551A>T
n.1389A>T
3g.165829763T>CCA355111019BCHEc.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.107+7551A>G (n.107+7551A>G)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.159+7551A>G
n.1438A>G
n.110+7551A>G
n.1389A>G
3g.165829763T>GCA355111020BCHEc.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.107+7551A>C (n.107+7551A>C)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.159+7551A>C
n.1438A>C
n.110+7551A>C
n.1389A>C
3g.165829764A>CCA355111021BCHEc.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.107+7550T>G (n.107+7550T>G)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.159+7550T>G
n.1437T>G
n.110+7550T>G
n.1388T>G
3g.165829764A>GCA355111022BCHEc.1270T>C (p.Tyr424His)
c.107+7550T>C (n.107+7550T>C)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.159+7550T>C
n.1437T>C
n.110+7550T>C
n.1388T>C
3g.165829764A>TCA355111023BCHEc.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.107+7550T>A (n.107+7550T>A)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.159+7550T>A
n.1437T>A
n.110+7550T>A
n.1388T>A
3g.165829765A>CCA355111024BCHEc.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>G (n.107+7549T>G)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>G
n.1436T>G
n.110+7549T>G
n.1387T>G
3g.165829765A>GCA436968335BCHEc.1269T>C (p.Asp423=)
c.107+7549T>C (n.107+7549T>C)
c.1392T>C (p.Asp464=)
n.159+7549T>C
n.1436T>C
n.110+7549T>C
n.1387T>C
3g.165829765A>TCA355111025BCHEc.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>A (n.107+7549T>A)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>A
n.1436T>A
n.110+7549T>A
n.1387T>A
3g.165829766T>ACA355111026BCHEc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.107+7548A>T (n.107+7548A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.159+7548A>T
n.1435A>T
n.110+7548A>T
n.1386A>T
3g.165829766T>CCA355111027BCHEc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.107+7548A>G (n.107+7548A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.159+7548A>G
n.1435A>G
n.110+7548A>G
n.1386A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829766T>GCA355111028BCHEc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.107+7548A>C (n.107+7548A>C)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.159+7548A>C
n.1435A>C
n.110+7548A>C
n.1386A>C
3g.165829766T=CA1417759487BCHEc.1268A= (p.Asp423=)
c.107+7548A= (n.107+7548A=)
c.1391A= (p.Asp464=)
n.159+7548A=
n.1435A=
n.110+7548A=
n.1386A=
3g.165829767C>ACA2692346BCHEc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.107+7547G>T (n.107+7547G>T)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.159+7547G>T
n.1434G>T
n.110+7547G>T
n.1385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829767C=CA1417759490BCHEc.1267G= (p.Asp423=)
c.107+7547G= (n.107+7547G=)
c.1390G= (p.Asp464=)
n.159+7547G=
n.1434G=
n.110+7547G=
n.1385G=
3g.165829767C>GCA355111030BCHEc.1267G>C (p.Asp423His)
c.107+7547G>C (n.107+7547G>C)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.159+7547G>C
n.1434G>C
n.110+7547G>C
n.1385G>C
3g.165829767C>TCA355111029BCHEc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.107+7547G>A (n.107+7547G>A)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.159+7547G>A
n.1434G>A
n.110+7547G>A
n.1385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829768C>ACA436968345BCHEc.1266G>T (p.Gly422=)
c.107+7546G>T (n.107+7546G>T)
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.159+7546G>T
n.1433G>T
n.110+7546G>T
n.1384G>T
3g.165829768C>GCA436968347BCHEc.1266G>C (p.Gly422=)
c.107+7546G>C (n.107+7546G>C)
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.159+7546G>C
n.1433G>C
n.110+7546G>C
n.1384G>C
3g.165829768C>TCA436968349BCHEc.1266G>A (p.Gly422=)
c.107+7546G>A (n.107+7546G>A)
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.159+7546G>A
n.1433G>A
n.110+7546G>A
n.1384G>A
 gnomAD v4
3g.165829769C>ACA355111031BCHEc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.107+7545G>T (n.107+7545G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.159+7545G>T
n.1432G>T
n.110+7545G>T
n.1383G>T
3g.165829769C>GCA355111032BCHEc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.107+7545G>C (n.107+7545G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.159+7545G>C
n.1432G>C
n.110+7545G>C
n.1383G>C
3g.165829769C>TCA355111033BCHEc.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.107+7545G>A (n.107+7545G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.159+7545G>A
n.1432G>A
n.110+7545G>A
n.1383G>A
 COSMIC
3g.165829769_165829772delinsCCAACA1417759496BCHEc.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=)
c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG)
c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=)
n.159+7542_159+7545delinsTTGG
n.1429_1432delinsTTGG
n.110+7542_110+7545delinsTTGG
n.1380_1383delinsTTGG
3g.165829770_165829773delCA913102369BCHEc.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?)
c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del)
c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?)
n.159+7542_159+7545del
n.1429_1432del
n.110+7542_110+7545del
n.1380_1383del
3g.165829770C>ACA355111034BCHEc.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.107+7544G>T (n.107+7544G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.159+7544G>T
n.1431G>T
n.110+7544G>T
n.1382G>T
3g.165829770C>GCA355111035BCHEc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>C (n.107+7544G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>C
n.1431G>C
n.110+7544G>C
n.1382G>C
3g.165829770C>TCA355111036BCHEc.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>A (n.107+7544G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>A
n.1431G>A
n.110+7544G>A
n.1382G>A
3g.165829775_165829777delCA547857060BCHEc.1262_1264del (p.Val421del)
c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del)
c.1385_1387del (p.Val462del)
n.159+7542_159+7544del
n.1429_1431del
n.110+7542_110+7544del
n.1380_1382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829771A>CCA436968354BCHEc.1263T>G (p.Val421=)
c.107+7543T>G (n.107+7543T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
n.159+7543T>G
n.1430T>G
n.110+7543T>G
n.1381T>G
3g.165829771A>GCA436968355BCHEc.1263T>C (p.Val421=)
c.107+7543T>C (n.107+7543T>C)
c.1386T>C (p.Val462=)
n.159+7543T>C
n.1430T>C
n.110+7543T>C
n.1381T>C
 gnomAD v4
3g.165829771A>TCA436968356BCHEc.1263T>A (p.Val421=)
c.107+7543T>A (n.107+7543T>A)
c.1386T>A (p.Val462=)
n.159+7543T>A
n.1430T>A
n.110+7543T>A
n.1381T>A
3g.165829772A>CCA355111037BCHEc.1262T>G (p.Val421Gly)
c.107+7542T>G (n.107+7542T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.159+7542T>G
n.1429T>G
n.110+7542T>G
n.1380T>G
3g.165829772A>GCA355111038BCHEc.1262T>C (p.Val421Ala)
c.107+7542T>C (n.107+7542T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.159+7542T>C
n.1429T>C
n.110+7542T>C
n.1380T>C
 gnomAD v4
3g.165829772A>TCA355111039BCHEc.1262T>A (p.Val421Asp)
c.107+7542T>A (n.107+7542T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.159+7542T>A
n.1429T>A
n.110+7542T>A
n.1380T>A
3g.165829773C>ACA355111040BCHEc.1261G>T (p.Val421Phe)
c.107+7541G>T (n.107+7541G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.159+7541G>T
n.1428G>T
n.110+7541G>T
n.1379G>T
 gnomAD v4
3g.165829773C>GCA355111041BCHEc.1261G>C (p.Val421Leu)
c.107+7541G>C (n.107+7541G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.159+7541G>C
n.1428G>C
n.110+7541G>C
n.1379G>C
3g.165829773C>TCA355111042BCHEc.1261G>A (p.Val421Ile)
c.107+7541G>A (n.107+7541G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.159+7541G>A
n.1428G>A
n.110+7541G>A
n.1379G>A
3g.165829774A>CCA436968367BCHEc.1260T>G (p.Val420=)
c.107+7540T>G (n.107+7540T>G)
c.1383T>G (p.Val461=)
n.159+7540T>G
n.1427T>G
n.110+7540T>G
n.1378T>G
3g.165829774A>GCA436968368BCHEc.1260T>C (p.Val420=)
c.107+7540T>C (n.107+7540T>C)
c.1383T>C (p.Val461=)
n.159+7540T>C
n.1427T>C
n.110+7540T>C
n.1378T>C
3g.165829774A>TCA436968369BCHEc.1260T>A (p.Val420=)
c.107+7540T>A (n.107+7540T>A)
c.1383T>A (p.Val461=)
n.159+7540T>A
n.1427T>A
n.110+7540T>A
n.1378T>A
3g.165829774_165829776delinsAACCA1417759502BCHEc.1258_1260delinsGTT (p.Val420=)
c.107+7538_107+7540delinsGTT (n.107+7538_107+7540delinsGTT)
c.1381_1383delinsGTT (p.Val461=)
n.159+7538_159+7540delinsGTT
n.1425_1427delinsGTT
n.110+7538_110+7540delinsGTT
n.1376_1378delinsGTT
3g.165829775A=CA1417759507BCHEc.1259T= (p.Val420=)
c.107+7539T= (n.107+7539T=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.159+7539T=
n.1426T=
n.110+7539T=
n.1377T=
3g.165829775A>CCA355111044BCHEc.1259T>G (p.Val420Gly)
c.107+7539T>G (n.107+7539T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.159+7539T>G
n.1426T>G
n.110+7539T>G
n.1377T>G
 gnomAD v4
3g.165829775A>GCA2692347BCHEc.1259T>C (p.Val420Ala)
c.107+7539T>C (n.107+7539T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.159+7539T>C
n.1426T>C
n.110+7539T>C
n.1377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829775A>TCA355111043BCHEc.1259T>A (p.Val420Asp)
c.107+7539T>A (n.107+7539T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.159+7539T>A
n.1426T>A
n.110+7539T>A
n.1377T>A
3g.165829776_165829777delCA547857061BCHEc.1258_1259del (p.Val420CysfsTer5)
c.107+7538_107+7539del (n.107+7538_107+7539del)
c.1381_1382del (p.Val461CysfsTer5)
n.159+7538_159+7539del
n.1425_1426del
n.110+7538_110+7539del
n.1376_1377del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829776C>ACA355111045BCHEc.1258G>T (p.Val420Phe)
c.107+7538G>T (n.107+7538G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.159+7538G>T
n.1425G>T
n.110+7538G>T
n.1376G>T
3g.165829776C>GCA355111046BCHEc.1258G>C (p.Val420Leu)
c.107+7538G>C (n.107+7538G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.159+7538G>C
n.1425G>C
n.110+7538G>C
n.1376G>C

Number of alleles fetched