Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829755T>A | CA355110997 | BCHE | c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.107+7559A>T (n.107+7559A>T) c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.159+7559A>T n.1446A>T n.110+7559A>T n.1397A>T | |
3 | g.165829755T>C | CA355110999 | BCHE | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.107+7559A>G (n.107+7559A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.159+7559A>G n.1446A>G n.110+7559A>G n.1397A>G | |
3 | g.165829755T>G | CA355110998 | BCHE | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.107+7559A>C (n.107+7559A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.159+7559A>C n.1446A>C n.110+7559A>C n.1397A>C | |
3 | g.165829756G>A | CA436968655 | BCHE | c.1278C>T (p.Phe426=) c.107+7558C>T (n.107+7558C>T) c.1401C>T (p.Phe467=) n.159+7558C>T n.1445C>T n.110+7558C>T n.1396C>T | COSMIC |
3 | g.165829756G>C | CA355111000 | BCHE | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.107+7558C>G (n.107+7558C>G) c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.159+7558C>G n.1445C>G n.110+7558C>G n.1396C>G | |
3 | g.165829756G>T | CA355111001 | BCHE | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.107+7558C>A (n.107+7558C>A) c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.159+7558C>A n.1445C>A n.110+7558C>A n.1396C>A | |
3 | g.165829757A>C | CA355111002 | BCHE | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.107+7557T>G (n.107+7557T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.159+7557T>G n.1444T>G n.110+7557T>G n.1395T>G | |
3 | g.165829757A>G | CA355111004 | BCHE | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.107+7557T>C (n.107+7557T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.159+7557T>C n.1444T>C n.110+7557T>C n.1395T>C | |
3 | g.165829757A>T | CA355111003 | BCHE | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.107+7557T>A (n.107+7557T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.159+7557T>A n.1444T>A n.110+7557T>A n.1395T>A | |
3 | g.165829758A>C | CA355111005 | BCHE | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.107+7556T>G (n.107+7556T>G) c.1399T>G (p.Phe467Val) n.159+7556T>G n.1443T>G n.110+7556T>G n.1394T>G | |
3 | g.165829758A>G | CA355111006 | BCHE | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.107+7556T>C (n.107+7556T>C) c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.159+7556T>C n.1443T>C n.110+7556T>C n.1394T>C | |
3 | g.165829758A>T | CA355111007 | BCHE | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.107+7556T>A (n.107+7556T>A) c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.159+7556T>A n.1443T>A n.110+7556T>A n.1394T>A | |
3 | g.165829759A= | CA1417759484 | BCHE | c.1275T= (p.Asn425=) c.107+7555T= (n.107+7555T=) c.1398T= (p.Asn466=) n.159+7555T= n.1442T= n.110+7555T= n.1393T= | |
3 | g.165829759A>C | CA355111008 | BCHE | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.107+7555T>G (n.107+7555T>G) c.1398T>G (p.Asn466Lys) n.159+7555T>G n.1442T>G n.110+7555T>G n.1393T>G | |
3 | g.165829759A>G | CA436968657 | BCHE | c.1275T>C (p.Asn425=) c.107+7555T>C (n.107+7555T>C) c.1398T>C (p.Asn466=) n.159+7555T>C n.1442T>C n.110+7555T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829759A>T | CA355111009 | BCHE | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.107+7555T>A (n.107+7555T>A) c.1398T>A (p.Asn466Lys) n.159+7555T>A n.1442T>A n.110+7555T>A n.1393T>A | |
3 | g.165829761_165829763del | CA2668431684 | BCHE | c.1273_1275del (p.Asn425del) c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del) c.1396_1398del (p.Asn466del) n.159+7553_159+7555del n.1440_1442del n.110+7553_110+7555del n.1391_1393del | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>A | CA355111010 | BCHE | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.107+7554A>T (n.107+7554A>T) c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.159+7554A>T n.1441A>T n.110+7554A>T n.1392A>T | |
3 | g.165829760T>C | CA355111011 | BCHE | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.107+7554A>G (n.107+7554A>G) c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.159+7554A>G n.1441A>G n.110+7554A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>G | CA355111012 | BCHE | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.107+7554A>C (n.107+7554A>C) c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.159+7554A>C n.1441A>C n.110+7554A>C n.1392A>C | |
3 | g.165829761T>A | CA355111013 | BCHE | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.107+7553A>T (n.107+7553A>T) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.159+7553A>T n.1440A>T n.110+7553A>T n.1391A>T | |
3 | g.165829761T>C | CA355111014 | BCHE | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.107+7553A>G (n.107+7553A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.159+7553A>G n.1440A>G n.110+7553A>G n.1391A>G | |
3 | g.165829761T>G | CA355111015 | BCHE | c.1273A>C (p.Asn425His) c.107+7553A>C (n.107+7553A>C) c.1396A>C (p.Asn466His) n.159+7553A>C n.1440A>C n.110+7553A>C n.1391A>C | |
3 | g.165829762A>C | CA355111017 | BCHE | c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>G (n.107+7552T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>G n.1439T>G n.110+7552T>G n.1390T>G | |
3 | g.165829762A>G | CA436968663 | BCHE | c.1272T>C (p.Tyr424=) c.107+7552T>C (n.107+7552T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) n.159+7552T>C n.1439T>C n.110+7552T>C n.1390T>C | |
3 | g.165829762A>T | CA355111016 | BCHE | c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>A (n.107+7552T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>A n.1439T>A n.110+7552T>A n.1390T>A | |
3 | g.165829763T>A | CA355111018 | BCHE | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.107+7551A>T (n.107+7551A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.159+7551A>T n.1438A>T n.110+7551A>T n.1389A>T | |
3 | g.165829763T>C | CA355111019 | BCHE | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.107+7551A>G (n.107+7551A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.159+7551A>G n.1438A>G n.110+7551A>G n.1389A>G | |
3 | g.165829763T>G | CA355111020 | BCHE | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.107+7551A>C (n.107+7551A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.159+7551A>C n.1438A>C n.110+7551A>C n.1389A>C | |
3 | g.165829764A>C | CA355111021 | BCHE | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.107+7550T>G (n.107+7550T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.159+7550T>G n.1437T>G n.110+7550T>G n.1388T>G | |
3 | g.165829764A>G | CA355111022 | BCHE | c.1270T>C (p.Tyr424His) c.107+7550T>C (n.107+7550T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.159+7550T>C n.1437T>C n.110+7550T>C n.1388T>C | |
3 | g.165829764A>T | CA355111023 | BCHE | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.107+7550T>A (n.107+7550T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.159+7550T>A n.1437T>A n.110+7550T>A n.1388T>A | |
3 | g.165829765A>C | CA355111024 | BCHE | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.107+7549T>G (n.107+7549T>G) c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.159+7549T>G n.1436T>G n.110+7549T>G n.1387T>G | |
3 | g.165829765A>G | CA436968335 | BCHE | c.1269T>C (p.Asp423=) c.107+7549T>C (n.107+7549T>C) c.1392T>C (p.Asp464=) n.159+7549T>C n.1436T>C n.110+7549T>C n.1387T>C | |
3 | g.165829765A>T | CA355111025 | BCHE | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.107+7549T>A (n.107+7549T>A) c.1392T>A (p.Asp464Glu) n.159+7549T>A n.1436T>A n.110+7549T>A n.1387T>A | |
3 | g.165829766T>A | CA355111026 | BCHE | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.107+7548A>T (n.107+7548A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.159+7548A>T n.1435A>T n.110+7548A>T n.1386A>T | |
3 | g.165829766T>C | CA355111027 | BCHE | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.107+7548A>G (n.107+7548A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.159+7548A>G n.1435A>G n.110+7548A>G n.1386A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829766T>G | CA355111028 | BCHE | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.107+7548A>C (n.107+7548A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.159+7548A>C n.1435A>C n.110+7548A>C n.1386A>C | |
3 | g.165829766T= | CA1417759487 | BCHE | c.1268A= (p.Asp423=) c.107+7548A= (n.107+7548A=) c.1391A= (p.Asp464=) n.159+7548A= n.1435A= n.110+7548A= n.1386A= | |
3 | g.165829767C>A | CA2692346 | BCHE | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.107+7547G>T (n.107+7547G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.159+7547G>T n.1434G>T n.110+7547G>T n.1385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829767C= | CA1417759490 | BCHE | c.1267G= (p.Asp423=) c.107+7547G= (n.107+7547G=) c.1390G= (p.Asp464=) n.159+7547G= n.1434G= n.110+7547G= n.1385G= | |
3 | g.165829767C>G | CA355111030 | BCHE | c.1267G>C (p.Asp423His) c.107+7547G>C (n.107+7547G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) n.159+7547G>C n.1434G>C n.110+7547G>C n.1385G>C | |
3 | g.165829767C>T | CA355111029 | BCHE | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.107+7547G>A (n.107+7547G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.159+7547G>A n.1434G>A n.110+7547G>A n.1385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829768C>A | CA436968345 | BCHE | c.1266G>T (p.Gly422=) c.107+7546G>T (n.107+7546G>T) c.1389G>T (p.Gly463=) n.159+7546G>T n.1433G>T n.110+7546G>T n.1384G>T | |
3 | g.165829768C>G | CA436968347 | BCHE | c.1266G>C (p.Gly422=) c.107+7546G>C (n.107+7546G>C) c.1389G>C (p.Gly463=) n.159+7546G>C n.1433G>C n.110+7546G>C n.1384G>C | |
3 | g.165829768C>T | CA436968349 | BCHE | c.1266G>A (p.Gly422=) c.107+7546G>A (n.107+7546G>A) c.1389G>A (p.Gly463=) n.159+7546G>A n.1433G>A n.110+7546G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829769C>A | CA355111031 | BCHE | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.107+7545G>T (n.107+7545G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.159+7545G>T n.1432G>T n.110+7545G>T n.1383G>T | |
3 | g.165829769C>G | CA355111032 | BCHE | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.107+7545G>C (n.107+7545G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.159+7545G>C n.1432G>C n.110+7545G>C n.1383G>C | |
3 | g.165829769C>T | CA355111033 | BCHE | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.107+7545G>A (n.107+7545G>A) c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.159+7545G>A n.1432G>A n.110+7545G>A n.1383G>A | COSMIC |
3 | g.165829769_165829772delinsCCAA | CA1417759496 | BCHE | c.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=) c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG) c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=) n.159+7542_159+7545delinsTTGG n.1429_1432delinsTTGG n.110+7542_110+7545delinsTTGG n.1380_1383delinsTTGG |