Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829586T>A | CA355110622 | BCHE | c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.107+7728A>T (n.107+7728A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.159+7728A>T n.1615A>T n.110+7728A>T n.1566A>T | |
3 | g.165829586T>C | CA355110623 | BCHE | c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.107+7728A>G (n.107+7728A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.159+7728A>G n.1615A>G n.110+7728A>G n.1566A>G | |
3 | g.165829586T>G | CA355110624 | BCHE | c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.107+7728A>C (n.107+7728A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.159+7728A>C n.1615A>C n.110+7728A>C n.1566A>C | |
3 | g.165829587T>A | CA355110625 | BCHE | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.107+7727A>T (n.107+7727A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.159+7727A>T n.1614A>T n.110+7727A>T n.1565A>T | |
3 | g.165829587T>C | CA355110626 | BCHE | c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.107+7727A>G (n.107+7727A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.159+7727A>G n.1614A>G n.110+7727A>G n.1565A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829587T>G | CA355110627 | BCHE | c.1447A>C (p.Asn483His) c.107+7727A>C (n.107+7727A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) n.159+7727A>C n.1614A>C n.110+7727A>C n.1565A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829587T= | CA1417759183 | BCHE | c.1447A= (p.Asn483=) c.107+7727A= (n.107+7727A=) c.1570A= (p.Asn524=) n.159+7727A= n.1614A= n.110+7727A= n.1565A= | |
3 | g.165829588A= | CA1417759185 | BCHE | c.1446T= (p.Asp482=) c.107+7726T= (n.107+7726T=) c.1569T= (p.Asp523=) n.159+7726T= n.1613T= n.110+7726T= n.1564T= | |
3 | g.165829588A>C | CA355110628 | BCHE | c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.107+7726T>G (n.107+7726T>G) c.1569T>G (p.Asp523Glu) n.159+7726T>G n.1613T>G n.110+7726T>G n.1564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829588A>G | CA436968235 | BCHE | c.1446T>C (p.Asp482=) c.107+7726T>C (n.107+7726T>C) c.1569T>C (p.Asp523=) n.159+7726T>C n.1613T>C n.110+7726T>C n.1564T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829588A>T | CA2692309 | BCHE | c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.107+7726T>A (n.107+7726T>A) c.1569T>A (p.Asp523Glu) n.159+7726T>A n.1613T>A n.110+7726T>A n.1564T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829589T>A | CA355110629 | BCHE | c.1445A>T (p.Asp482Val) c.107+7725A>T (n.107+7725A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.159+7725A>T n.1612A>T n.110+7725A>T n.1563A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829589T>C | CA355110631 | BCHE | c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.107+7725A>G (n.107+7725A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.159+7725A>G n.1612A>G n.110+7725A>G n.1563A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829589T>G | CA355110630 | BCHE | c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.107+7725A>C (n.107+7725A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.159+7725A>C n.1612A>C n.110+7725A>C n.1563A>C | |
3 | g.165829590C>A | CA355110632 | BCHE | c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.107+7724G>T (n.107+7724G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.159+7724G>T n.1611G>T n.110+7724G>T n.1562G>T | |
3 | g.165829590C= | CA1417759188 | BCHE | c.1444G= (p.Asp482=) c.107+7724G= (n.107+7724G=) c.1567G= (p.Asp523=) n.159+7724G= n.1611G= n.110+7724G= n.1562G= | |
3 | g.165829590C>G | CA355110633 | BCHE | c.1444G>C (p.Asp482His) c.107+7724G>C (n.107+7724G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) n.159+7724G>C n.1611G>C n.110+7724G>C n.1562G>C | |
3 | g.165829590C>T | CA355110634 | BCHE | c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.107+7724G>A (n.107+7724G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.159+7724G>A n.1611G>A n.110+7724G>A n.1562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829591T>A | CA355110635 | BCHE | c.1443A>T (p.Arg481Ser) c.107+7723A>T (n.107+7723A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) n.159+7723A>T n.1610A>T n.110+7723A>T n.1561A>T | |
3 | g.165829591T>C | CA436968239 | BCHE | c.1443A>G (p.Arg481=) c.107+7723A>G (n.107+7723A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) n.159+7723A>G n.1610A>G n.110+7723A>G n.1561A>G | |
3 | g.165829591T>G | CA355110636 | BCHE | c.1443A>C (p.Arg481Ser) c.107+7723A>C (n.107+7723A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) n.159+7723A>C n.1610A>C n.110+7723A>C n.1561A>C | |
3 | g.165829592C>A | CA355110637 | BCHE | c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.107+7722G>T (n.107+7722G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) n.159+7722G>T n.1609G>T n.110+7722G>T n.1560G>T | |
3 | g.165829592C= | CA1417759195 | BCHE | c.1442G= (p.Arg481=) c.107+7722G= (n.107+7722G=) c.1565G= (p.Arg522=) n.159+7722G= n.1609G= n.110+7722G= n.1560G= | |
3 | g.165829592C>G | CA355110638 | BCHE | c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.107+7722G>C (n.107+7722G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.159+7722G>C n.1609G>C n.110+7722G>C n.1560G>C | |
3 | g.165829592C>T | CA355110639 | BCHE | c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.107+7722G>A (n.107+7722G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.159+7722G>A n.1609G>A n.110+7722G>A n.1560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T>A | CA355110640 | BCHE | c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.107+7721A>T (n.107+7721A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) n.159+7721A>T n.1608A>T n.110+7721A>T n.1559A>T | |
3 | g.165829593T>C | CA355110641 | BCHE | c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.107+7721A>G (n.107+7721A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.159+7721A>G n.1608A>G n.110+7721A>G n.1559A>G | |
3 | g.165829593T>G | CA436968240 | BCHE | c.1441A>C (p.Arg481=) c.107+7721A>C (n.107+7721A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) n.159+7721A>C n.1608A>C n.110+7721A>C n.1559A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T= | CA1417759200 | BCHE | c.1441A= (p.Arg481=) c.107+7721A= (n.107+7721A=) c.1564A= (p.Arg522=) n.159+7721A= n.1608A= n.110+7721A= n.1559A= | |
3 | g.165829594T>A | CA355110642 | BCHE | c.1440A>T (p.Arg480Ser) c.107+7720A>T (n.107+7720A>T) c.1563A>T (p.Arg521Ser) n.159+7720A>T n.1607A>T n.110+7720A>T n.1558A>T | |
3 | g.165829594T>C | CA436968241 | BCHE | c.1440A>G (p.Arg480=) c.107+7720A>G (n.107+7720A>G) c.1563A>G (p.Arg521=) n.159+7720A>G n.1607A>G n.110+7720A>G n.1558A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829594T>G | CA355110643 | BCHE | c.1440A>C (p.Arg480Ser) c.107+7720A>C (n.107+7720A>C) c.1563A>C (p.Arg521Ser) n.159+7720A>C n.1607A>C n.110+7720A>C n.1558A>C | |
3 | g.165829595C>A | CA355110646 | BCHE | c.1439G>T (p.Arg480Ile) c.107+7719G>T (n.107+7719G>T) c.1562G>T (p.Arg521Ile) n.159+7719G>T n.1606G>T n.110+7719G>T n.1557G>T | |
3 | g.165829595C>G | CA355110645 | BCHE | c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.107+7719G>C (n.107+7719G>C) c.1562G>C (p.Arg521Thr) n.159+7719G>C n.1606G>C n.110+7719G>C n.1557G>C | |
3 | g.165829595C>T | CA355110644 | BCHE | c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.107+7719G>A (n.107+7719G>A) c.1562G>A (p.Arg521Lys) n.159+7719G>A n.1606G>A n.110+7719G>A n.1557G>A | |
3 | g.165829596T>A | CA355110647 | BCHE | c.1438A>T (p.Arg480Ter) c.107+7718A>T (n.107+7718A>T) c.1561A>T (p.Arg521Ter) n.159+7718A>T n.1605A>T n.110+7718A>T n.1556A>T | |
3 | g.165829596T>C | CA2692310 | BCHE | c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.107+7718A>G (n.107+7718A>G) c.1561A>G (p.Arg521Gly) n.159+7718A>G n.1605A>G n.110+7718A>G n.1556A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829596T>G | CA436968242 | BCHE | c.1438A>C (p.Arg480=) c.107+7718A>C (n.107+7718A>C) c.1561A>C (p.Arg521=) n.159+7718A>C n.1605A>C n.110+7718A>C n.1556A>C | |
3 | g.165829596T= | CA1417759205 | BCHE | c.1438A= (p.Arg480=) c.107+7718A= (n.107+7718A=) c.1561A= (p.Arg521=) n.159+7718A= n.1605A= n.110+7718A= n.1556A= | |
3 | g.165829597T>A | CA355110648 | BCHE | c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.107+7717A>T (n.107+7717A>T) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.159+7717A>T n.1604A>T n.110+7717A>T n.1555A>T | |
3 | g.165829597T>C | CA436968243 | BCHE | c.1437A>G (p.Glu479=) c.107+7717A>G (n.107+7717A>G) c.1560A>G (p.Glu520=) n.159+7717A>G n.1604A>G n.110+7717A>G n.1555A>G | |
3 | g.165829597T>G | CA355110649 | BCHE | c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.107+7717A>C (n.107+7717A>C) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.159+7717A>C n.1604A>C n.110+7717A>C n.1555A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829597T= | CA1417759212 | BCHE | c.1437A= (p.Glu479=) c.107+7717A= (n.107+7717A=) c.1560A= (p.Glu520=) n.159+7717A= n.1604A= n.110+7717A= n.1555A= | |
3 | g.165829598T>A | CA355110650 | BCHE | c.1436A>T (p.Glu479Val) c.107+7716A>T (n.107+7716A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.159+7716A>T n.1603A>T n.110+7716A>T n.1554A>T | |
3 | g.165829598T>C | CA355110651 | BCHE | c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.107+7716A>G (n.107+7716A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.159+7716A>G n.1603A>G n.110+7716A>G n.1554A>G | |
3 | g.165829598T>G | CA355110652 | BCHE | c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.107+7716A>C (n.107+7716A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.159+7716A>C n.1603A>C n.110+7716A>C n.1554A>C | |
3 | g.165829599C>A | CA355110653 | BCHE | c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.107+7715G>T (n.107+7715G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.159+7715G>T n.1602G>T n.110+7715G>T n.1553G>T | |
3 | g.165829599C= | CA1417759214 | BCHE | c.1435G= (p.Glu479=) c.107+7715G= (n.107+7715G=) c.1558G= (p.Glu520=) n.159+7715G= n.1602G= n.110+7715G= n.1553G= | |
3 | g.165829599C>G | CA87410302 | BCHE | c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.107+7715G>C (n.107+7715G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.159+7715G>C n.1602G>C n.110+7715G>C n.1553G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829599C>T | CA355110654 | BCHE | c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.107+7715G>A (n.107+7715G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.159+7715G>A n.1602G>A n.110+7715G>A n.1553G>A |