Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829579_165829580delinsTG | CA1417759175 | BCHE | c.1454_1455delinsCA (p.Thr485=) c.107+7734_107+7735delinsCA (n.107+7734_107+7735delinsCA) c.1577_1578delinsCA (p.Thr526=) n.159+7734_159+7735delinsCA n.1621_1622delinsCA n.110+7734_110+7735delinsCA n.1572_1573delinsCA | |
3 | g.165829580del | CA547857059 | BCHE | c.1454del (p.Thr485LysfsTer7) c.107+7734del (n.107+7734del) c.1577del (p.Thr526LysfsTer7) n.159+7734del n.1621del n.110+7734del n.1572del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829580G>A | CA355110609 | BCHE | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.107+7734C>T (n.107+7734C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.159+7734C>T n.1621C>T n.110+7734C>T n.1572C>T | |
3 | g.165829580G>C | CA355110607 | BCHE | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.107+7734C>G (n.107+7734C>G) c.1577C>G (p.Thr526Arg) n.159+7734C>G n.1621C>G n.110+7734C>G n.1572C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829580G>T | CA355110608 | BCHE | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.107+7734C>A (n.107+7734C>A) c.1577C>A (p.Thr526Lys) n.159+7734C>A n.1621C>A n.110+7734C>A n.1572C>A | |
3 | g.165829581T>A | CA355110610 | BCHE | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.107+7733A>T (n.107+7733A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.159+7733A>T n.1620A>T n.110+7733A>T n.1571A>T | |
3 | g.165829581T>C | CA355110611 | BCHE | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.107+7733A>G (n.107+7733A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.159+7733A>G n.1620A>G n.110+7733A>G n.1571A>G | COSMIC |
3 | g.165829581T>G | CA355110612 | BCHE | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.107+7733A>C (n.107+7733A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.159+7733A>C n.1620A>C n.110+7733A>C n.1571A>C | |
3 | g.165829582G>A | CA436968231 | BCHE | c.1452C>T (p.Tyr484=) c.107+7732C>T (n.107+7732C>T) c.1575C>T (p.Tyr525=) n.159+7732C>T n.1619C>T n.110+7732C>T n.1570C>T | |
3 | g.165829582G>C | CA355110613 | BCHE | c.1452C>G (p.Tyr484Ter) c.107+7732C>G (n.107+7732C>G) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) n.159+7732C>G n.1619C>G n.110+7732C>G n.1570C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829582G>T | CA355110614 | BCHE | c.1452C>A (p.Tyr484Ter) c.107+7732C>A (n.107+7732C>A) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) n.159+7732C>A n.1619C>A n.110+7732C>A n.1570C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829583T>A | CA355110617 | BCHE | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.107+7731A>T (n.107+7731A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.159+7731A>T n.1618A>T n.110+7731A>T n.1569A>T | |
3 | g.165829583T>C | CA355110615 | BCHE | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.107+7731A>G (n.107+7731A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.159+7731A>G n.1618A>G n.110+7731A>G n.1569A>G | |
3 | g.165829583T>G | CA355110616 | BCHE | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.107+7731A>C (n.107+7731A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.159+7731A>C n.1618A>C n.110+7731A>C n.1569A>C | |
3 | g.165829584A= | CA1417759180 | BCHE | c.1450T= (p.Tyr484=) c.107+7730T= (n.107+7730T=) c.1573T= (p.Tyr525=) n.159+7730T= n.1617T= n.110+7730T= n.1568T= | |
3 | g.165829584A>C | CA355110618 | BCHE | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.107+7730T>G (n.107+7730T>G) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) n.159+7730T>G n.1617T>G n.110+7730T>G n.1568T>G | |
3 | g.165829584A>G | CA2692308 | BCHE | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.107+7730T>C (n.107+7730T>C) c.1573T>C (p.Tyr525His) n.159+7730T>C n.1617T>C n.110+7730T>C n.1568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829584A>T | CA355110619 | BCHE | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.107+7730T>A (n.107+7730T>A) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) n.159+7730T>A n.1617T>A n.110+7730T>A n.1568T>A | |
3 | g.165829585A>C | CA355110620 | BCHE | c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.107+7729T>G (n.107+7729T>G) c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.159+7729T>G n.1616T>G n.110+7729T>G n.1567T>G | |
3 | g.165829585A>G | CA436968233 | BCHE | c.1449T>C (p.Asn483=) c.107+7729T>C (n.107+7729T>C) c.1572T>C (p.Asn524=) n.159+7729T>C n.1616T>C n.110+7729T>C n.1567T>C | |
3 | g.165829585A>T | CA355110621 | BCHE | c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.107+7729T>A (n.107+7729T>A) c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.159+7729T>A n.1616T>A n.110+7729T>A n.1567T>A | |
3 | g.165829586T>A | CA355110622 | BCHE | c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.107+7728A>T (n.107+7728A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.159+7728A>T n.1615A>T n.110+7728A>T n.1566A>T | |
3 | g.165829586T>C | CA355110623 | BCHE | c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.107+7728A>G (n.107+7728A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.159+7728A>G n.1615A>G n.110+7728A>G n.1566A>G | |
3 | g.165829586T>G | CA355110624 | BCHE | c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.107+7728A>C (n.107+7728A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.159+7728A>C n.1615A>C n.110+7728A>C n.1566A>C | |
3 | g.165829587T>A | CA355110625 | BCHE | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.107+7727A>T (n.107+7727A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.159+7727A>T n.1614A>T n.110+7727A>T n.1565A>T | |
3 | g.165829587T>C | CA355110626 | BCHE | c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.107+7727A>G (n.107+7727A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.159+7727A>G n.1614A>G n.110+7727A>G n.1565A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829587T>G | CA355110627 | BCHE | c.1447A>C (p.Asn483His) c.107+7727A>C (n.107+7727A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) n.159+7727A>C n.1614A>C n.110+7727A>C n.1565A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829587T= | CA1417759183 | BCHE | c.1447A= (p.Asn483=) c.107+7727A= (n.107+7727A=) c.1570A= (p.Asn524=) n.159+7727A= n.1614A= n.110+7727A= n.1565A= | |
3 | g.165829588A= | CA1417759185 | BCHE | c.1446T= (p.Asp482=) c.107+7726T= (n.107+7726T=) c.1569T= (p.Asp523=) n.159+7726T= n.1613T= n.110+7726T= n.1564T= | |
3 | g.165829588A>C | CA355110628 | BCHE | c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.107+7726T>G (n.107+7726T>G) c.1569T>G (p.Asp523Glu) n.159+7726T>G n.1613T>G n.110+7726T>G n.1564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829588A>G | CA436968235 | BCHE | c.1446T>C (p.Asp482=) c.107+7726T>C (n.107+7726T>C) c.1569T>C (p.Asp523=) n.159+7726T>C n.1613T>C n.110+7726T>C n.1564T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829588A>T | CA2692309 | BCHE | c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.107+7726T>A (n.107+7726T>A) c.1569T>A (p.Asp523Glu) n.159+7726T>A n.1613T>A n.110+7726T>A n.1564T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829589T>A | CA355110629 | BCHE | c.1445A>T (p.Asp482Val) c.107+7725A>T (n.107+7725A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.159+7725A>T n.1612A>T n.110+7725A>T n.1563A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829589T>C | CA355110631 | BCHE | c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.107+7725A>G (n.107+7725A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.159+7725A>G n.1612A>G n.110+7725A>G n.1563A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829589T>G | CA355110630 | BCHE | c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.107+7725A>C (n.107+7725A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.159+7725A>C n.1612A>C n.110+7725A>C n.1563A>C | |
3 | g.165829590C>A | CA355110632 | BCHE | c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.107+7724G>T (n.107+7724G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.159+7724G>T n.1611G>T n.110+7724G>T n.1562G>T | |
3 | g.165829590C= | CA1417759188 | BCHE | c.1444G= (p.Asp482=) c.107+7724G= (n.107+7724G=) c.1567G= (p.Asp523=) n.159+7724G= n.1611G= n.110+7724G= n.1562G= | |
3 | g.165829590C>G | CA355110633 | BCHE | c.1444G>C (p.Asp482His) c.107+7724G>C (n.107+7724G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) n.159+7724G>C n.1611G>C n.110+7724G>C n.1562G>C | |
3 | g.165829590C>T | CA355110634 | BCHE | c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.107+7724G>A (n.107+7724G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.159+7724G>A n.1611G>A n.110+7724G>A n.1562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829591T>A | CA355110635 | BCHE | c.1443A>T (p.Arg481Ser) c.107+7723A>T (n.107+7723A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) n.159+7723A>T n.1610A>T n.110+7723A>T n.1561A>T | |
3 | g.165829591T>C | CA436968239 | BCHE | c.1443A>G (p.Arg481=) c.107+7723A>G (n.107+7723A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) n.159+7723A>G n.1610A>G n.110+7723A>G n.1561A>G | |
3 | g.165829591T>G | CA355110636 | BCHE | c.1443A>C (p.Arg481Ser) c.107+7723A>C (n.107+7723A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) n.159+7723A>C n.1610A>C n.110+7723A>C n.1561A>C | |
3 | g.165829592C>A | CA355110637 | BCHE | c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.107+7722G>T (n.107+7722G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) n.159+7722G>T n.1609G>T n.110+7722G>T n.1560G>T | |
3 | g.165829592C= | CA1417759195 | BCHE | c.1442G= (p.Arg481=) c.107+7722G= (n.107+7722G=) c.1565G= (p.Arg522=) n.159+7722G= n.1609G= n.110+7722G= n.1560G= | |
3 | g.165829592C>G | CA355110638 | BCHE | c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.107+7722G>C (n.107+7722G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.159+7722G>C n.1609G>C n.110+7722G>C n.1560G>C | |
3 | g.165829592C>T | CA355110639 | BCHE | c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.107+7722G>A (n.107+7722G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.159+7722G>A n.1609G>A n.110+7722G>A n.1560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T>A | CA355110640 | BCHE | c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.107+7721A>T (n.107+7721A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) n.159+7721A>T n.1608A>T n.110+7721A>T n.1559A>T | |
3 | g.165829593T>C | CA355110641 | BCHE | c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.107+7721A>G (n.107+7721A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.159+7721A>G n.1608A>G n.110+7721A>G n.1559A>G | |
3 | g.165829593T>G | CA436968240 | BCHE | c.1441A>C (p.Arg481=) c.107+7721A>C (n.107+7721A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) n.159+7721A>C n.1608A>C n.110+7721A>C n.1559A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T= | CA1417759200 | BCHE | c.1441A= (p.Arg481=) c.107+7721A= (n.107+7721A=) c.1564A= (p.Arg522=) n.159+7721A= n.1608A= n.110+7721A= n.1559A= |