| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.12604247G>C | CA351512936 | RAF1 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.43C>G n.314C>G n.1100C>G c.624C>G (p.Asn208Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1323C>G n.1086C>G n.1094C>G n.959C>G n.841C>G n.1331C>G n.1049C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.954C>G n.873C>G n.1026C>G c.262-3832C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1096C>G n.1088C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.244C>G c.480C>G (p.Asn160Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) n.1138C>G n.955C>G n.1054C>G | dbSNP |
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| 3 | g.12604248T>A | CA351512949 | RAF1 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.42A>T n.313A>T n.1099A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1322A>T n.1085A>T n.1093A>T n.958A>T n.840A>T n.1330A>T n.1048A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.953A>T n.872A>T n.1025A>T c.262-3833A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.1095A>T n.1087A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.243A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.1137A>T n.954A>T n.1053A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604248T>C | CA351512950 | RAF1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.42A>G n.313A>G n.1099A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1322A>G n.1085A>G n.1093A>G n.958A>G n.840A>G n.1330A>G n.1048A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.953A>G n.872A>G n.1025A>G c.262-3833A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.1095A>G n.1087A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.243A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.1137A>G n.954A>G n.1053A>G | |
| 3 | g.12604248T>G | CA351512953 | RAF1 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.42A>C n.313A>C n.1099A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1322A>C n.1085A>C n.1093A>C n.958A>C n.840A>C n.1330A>C n.1048A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.953A>C n.872A>C n.1025A>C c.262-3833A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.1095A>C n.1087A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.243A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.1137A>C n.954A>C n.1053A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604249T>A | CA351512956 | RAF1 | c.*398A>T (n.*398A>T) c.41A>T n.312A>T n.1098A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1321A>T n.1084A>T n.1092A>T n.957A>T n.839A>T n.1329A>T n.1047A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.952A>T n.871A>T n.1024A>T c.262-3834A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1094A>T n.1086A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.242A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1136A>T n.953A>T n.1052A>T | |
| 3 | g.12604249T>C | CA351512963 | RAF1 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.41A>G n.312A>G n.1098A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1321A>G n.1084A>G n.1092A>G n.957A>G n.839A>G n.1329A>G n.1047A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.952A>G n.871A>G n.1024A>G c.262-3834A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1094A>G n.1086A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.242A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1136A>G n.953A>G n.1052A>G | |
| 3 | g.12604249T>G | CA351512966 | RAF1 | c.*398A>C (n.*398A>C) c.41A>C n.312A>C n.1098A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.721A>C (p.Asn241His) n.1321A>C n.1084A>C n.1092A>C n.957A>C n.839A>C n.1329A>C n.1047A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.952A>C n.871A>C n.1024A>C c.262-3834A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1094A>C n.1086A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.358A>C (p.Asn120His) n.242A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.379A>C (p.Asn127His) n.1136A>C n.953A>C n.1052A>C | |
| 3 | g.12604250A>C | CA351512975 | RAF1 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.40T>G n.311T>G n.1097T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) n.1320T>G n.1083T>G n.1091T>G n.956T>G n.838T>G n.1328T>G n.1046T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.951T>G n.870T>G n.1023T>G c.262-3835T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1093T>G n.1085T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.495T>G (p.Phe165Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.241T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.1135T>G n.952T>G n.1051T>G | |
| 3 | g.12604250A>G | CA432274347 | RAF1 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.40T>C n.311T>C n.1097T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.720T>C (p.Phe240=) n.1320T>C n.1083T>C n.1091T>C n.956T>C n.838T>C n.1328T>C n.1046T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.951T>C n.870T>C n.1023T>C c.262-3835T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1093T>C n.1085T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.495T>C (p.Phe165=) c.357T>C (p.Phe119=) n.241T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.378T>C (p.Phe126=) n.1135T>C n.952T>C n.1051T>C | |
| 3 | g.12604250A>T | CA351512986 | RAF1 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.40T>A n.311T>A n.1097T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) n.1320T>A n.1083T>A n.1091T>A n.956T>A n.838T>A n.1328T>A n.1046T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.951T>A n.870T>A n.1023T>A c.262-3835T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1093T>A n.1085T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.495T>A (p.Phe165Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.241T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.1135T>A n.952T>A n.1051T>A | dbSNP |
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| 3 | g.12604251A>C | CA351512991 | RAF1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.39T>G n.310T>G n.1096T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) n.1319T>G n.1082T>G n.1090T>G n.955T>G n.837T>G n.1327T>G n.1045T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.950T>G n.869T>G n.1022T>G c.262-3836T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1092T>G n.1084T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.240T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1134T>G n.951T>G n.1050T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.12604251A>T | CA351512994 | RAF1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.39T>A n.310T>A n.1096T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.1319T>A n.1082T>A n.1090T>A n.955T>A n.837T>A n.1327T>A n.1045T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.950T>A n.869T>A n.1022T>A c.262-3836T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1092T>A n.1084T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.240T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1134T>A n.951T>A n.1050T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604252A>C | CA351512996 | RAF1 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.38T>G n.309T>G n.1095T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.718T>G (p.Phe240Val) n.1318T>G n.1081T>G n.1089T>G n.954T>G n.836T>G n.1326T>G n.1044T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.949T>G n.868T>G n.1021T>G c.262-3837T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1091T>G n.1083T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.239T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1133T>G n.950T>G n.1049T>G | |
| 3 | g.12604252A>G | CA351512997 | RAF1 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.38T>C n.309T>C n.1095T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1318T>C n.1081T>C n.1089T>C n.954T>C n.836T>C n.1326T>C n.1044T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.949T>C n.868T>C n.1021T>C c.262-3837T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1091T>C n.1083T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.239T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1133T>C n.950T>C n.1049T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604252A>T | CA351512995 | RAF1 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.38T>A n.309T>A n.1095T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1318T>A n.1081T>A n.1089T>A n.954T>A n.836T>A n.1326T>A n.1044T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.949T>A n.868T>A n.1021T>A c.262-3837T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1091T>A n.1083T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.239T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1133T>A n.950T>A n.1049T>A | dbSNP |
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| 3 | g.12604253G>C | CA432274350 | RAF1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.37C>G n.308C>G n.1094C>G c.618C>G (p.Thr206=) c.717C>G (p.Thr239=) n.1317C>G n.1080C>G n.1088C>G n.953C>G n.835C>G n.1325C>G n.1043C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.948C>G n.867C>G n.1020C>G c.262-3838C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1090C>G n.1082C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.492C>G (p.Thr164=) c.354C>G (p.Thr118=) n.238C>G c.474C>G (p.Thr158=) c.375C>G (p.Thr125=) n.1132C>G n.949C>G n.1048C>G | |
| 3 | g.12604253G>T | CA432274349 | RAF1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.37C>A n.308C>A n.1094C>A c.618C>A (p.Thr206=) c.717C>A (p.Thr239=) n.1317C>A n.1080C>A n.1088C>A n.953C>A n.835C>A n.1325C>A n.1043C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.948C>A n.867C>A n.1020C>A c.262-3838C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1090C>A n.1082C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.492C>A (p.Thr164=) c.354C>A (p.Thr118=) n.238C>A c.474C>A (p.Thr158=) c.375C>A (p.Thr125=) n.1132C>A n.949C>A n.1048C>A | |
| 3 | g.12604254G>A | CA351513001 | RAF1 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.36C>T n.307C>T n.1093C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1316C>T n.1079C>T n.1087C>T n.952C>T n.834C>T n.1324C>T n.1042C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.947C>T n.866C>T n.1019C>T c.262-3839C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1089C>T n.1081C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.237C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1131C>T n.948C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12604254G= | CA1346219099 | RAF1 | c.*393C= (n.*393C=) c.36C= n.307C= n.1093C= c.617C= (p.Thr206=) c.716C= (p.Thr239=) n.1316C= n.1079C= n.1087C= n.952C= n.834C= n.1324C= n.1042C= c.*294C= (n.*294C=) n.947C= n.866C= n.1019C= c.262-3839C= c.*509C= (n.*509C=) n.1089C= n.1081C= c.*461C= (n.*461C=) c.491C= (p.Thr164=) c.353C= (p.Thr118=) n.237C= c.473C= (p.Thr158=) c.374C= (p.Thr125=) n.1131C= n.948C= n.1047C= | |
| 3 | g.12604254G>T | CA351513004 | RAF1 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.36C>A n.307C>A n.1093C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1316C>A n.1079C>A n.1087C>A n.952C>A n.834C>A n.1324C>A n.1042C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.947C>A n.866C>A n.1019C>A c.262-3839C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1089C>A n.1081C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.237C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1131C>A n.948C>A n.1047C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604255T>A | CA351513011 | RAF1 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.35A>T n.306A>T n.1092A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1315A>T n.1078A>T n.1086A>T n.951A>T n.833A>T n.1323A>T n.1041A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.946A>T n.865A>T n.1018A>T c.262-3840A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1088A>T n.1080A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.236A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1130A>T n.947A>T n.1046A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604255T>C | CA351513014 | RAF1 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.35A>G n.306A>G n.1092A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1315A>G n.1078A>G n.1086A>G n.951A>G n.833A>G n.1323A>G n.1041A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.946A>G n.865A>G n.1018A>G c.262-3840A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1088A>G n.1080A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.236A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1130A>G n.947A>G n.1046A>G | |
| 3 | g.12604255T>G | CA351513017 | RAF1 | c.*392A>C (n.*392A>C) c.35A>C n.306A>C n.1092A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1315A>C n.1078A>C n.1086A>C n.951A>C n.833A>C n.1323A>C n.1041A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.946A>C n.865A>C n.1018A>C c.262-3840A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1088A>C n.1080A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.236A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1130A>C n.947A>C n.1046A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604256G>A | CA69619514 | RAF1 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.34C>T n.305C>T n.1091C>T c.615C>T (p.Phe205=) c.714C>T (p.Phe238=) n.1314C>T n.1077C>T n.1085C>T n.950C>T n.832C>T n.1322C>T n.1040C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.945C>T n.864C>T n.1017C>T c.262-3841C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1087C>T n.1079C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.489C>T (p.Phe163=) c.351C>T (p.Phe117=) n.235C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.372C>T (p.Phe124=) n.1129C>T n.946C>T n.1045C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604256G>C | CA351513028 | RAF1 | c.*391C>G (n.*391C>G) c.34C>G n.305C>G n.1091C>G c.615C>G (p.Phe205Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.1314C>G n.1077C>G n.1085C>G n.950C>G n.832C>G n.1322C>G n.1040C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.945C>G n.864C>G n.1017C>G c.262-3841C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1087C>G n.1079C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.235C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.1129C>G n.946C>G n.1045C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604256G= | CA1346219103 | RAF1 | c.*391C= (n.*391C=) c.34C= n.305C= n.1091C= c.615C= (p.Phe205=) c.714C= (p.Phe238=) n.1314C= n.1077C= n.1085C= n.950C= n.832C= n.1322C= n.1040C= c.*292C= (n.*292C=) n.945C= n.864C= n.1017C= c.262-3841C= c.*507C= (n.*507C=) n.1087C= n.1079C= c.*459C= (n.*459C=) c.489C= (p.Phe163=) c.351C= (p.Phe117=) n.235C= c.471C= (p.Phe157=) c.372C= (p.Phe124=) n.1129C= n.946C= n.1045C= | |
| 3 | g.12604256G>T | CA351513022 | RAF1 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.34C>A n.305C>A n.1091C>A c.615C>A (p.Phe205Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1314C>A n.1077C>A n.1085C>A n.950C>A n.832C>A n.1322C>A n.1040C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.945C>A n.864C>A n.1017C>A c.262-3841C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1087C>A n.1079C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.235C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.1129C>A n.946C>A n.1045C>A | |
| 3 | g.12604257A>C | CA351513033 | RAF1 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.33T>G n.304T>G n.1090T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1313T>G n.1076T>G n.1084T>G n.949T>G n.831T>G n.1321T>G n.1039T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.944T>G n.863T>G n.1016T>G c.262-3842T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1086T>G n.1078T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.234T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.1128T>G n.945T>G n.1044T>G | |
| 3 | g.12604257A>G | CA351513038 | RAF1 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.33T>C n.304T>C n.1090T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1313T>C n.1076T>C n.1084T>C n.949T>C n.831T>C n.1321T>C n.1039T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.944T>C n.863T>C n.1016T>C c.262-3842T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1086T>C n.1078T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.234T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.1128T>C n.945T>C n.1044T>C | |
| 3 | g.12604257A>T | CA351513046 | RAF1 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.33T>A n.304T>A n.1090T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1313T>A n.1076T>A n.1084T>A n.949T>A n.831T>A n.1321T>A n.1039T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.944T>A n.863T>A n.1016T>A c.262-3842T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1086T>A n.1078T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.234T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.1128T>A n.945T>A n.1044T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604258A>C | CA351513051 | RAF1 | c.*389T>G (n.*389T>G) c.32T>G n.303T>G n.1089T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1312T>G n.1075T>G n.1083T>G n.948T>G n.830T>G n.1320T>G n.1038T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.943T>G n.862T>G n.1015T>G c.262-3843T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1085T>G n.1077T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.233T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.1127T>G n.944T>G n.1043T>G | dbSNP |
| 3 | g.12604258A>G | CA351513065 | RAF1 | c.*389T>C (n.*389T>C) c.32T>C n.303T>C n.1089T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1312T>C n.1075T>C n.1083T>C n.948T>C n.830T>C n.1320T>C n.1038T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.943T>C n.862T>C n.1015T>C c.262-3843T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1085T>C n.1077T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.233T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1127T>C n.944T>C n.1043T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604258A>T | CA351513068 | RAF1 | c.*389T>A (n.*389T>A) c.32T>A n.303T>A n.1089T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1312T>A n.1075T>A n.1083T>A n.948T>A n.830T>A n.1320T>A n.1038T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.943T>A n.862T>A n.1015T>A c.262-3843T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1085T>A n.1077T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.233T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1127T>A n.944T>A n.1043T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604259G>A | CA432274351 | RAF1 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.31C>T n.302C>T n.1088C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.711C>T (p.Ala237=) n.1311C>T n.1074C>T n.1082C>T n.947C>T n.829C>T n.1319C>T n.1037C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.942C>T n.861C>T n.1014C>T c.262-3844C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1084C>T n.1076C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.348C>T (p.Ala116=) n.232C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.369C>T (p.Ala123=) n.1126C>T n.943C>T n.1042C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604259G>C | CA432274352 | RAF1 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.31C>G n.302C>G n.1088C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.711C>G (p.Ala237=) n.1311C>G n.1074C>G n.1082C>G n.947C>G n.829C>G n.1319C>G n.1037C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.942C>G n.861C>G n.1014C>G c.262-3844C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1084C>G n.1076C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.348C>G (p.Ala116=) n.232C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.369C>G (p.Ala123=) n.1126C>G n.943C>G n.1042C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604259G>T | CA432274353 | RAF1 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.31C>A n.302C>A n.1088C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.711C>A (p.Ala237=) n.1311C>A n.1074C>A n.1082C>A n.947C>A n.829C>A n.1319C>A n.1037C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.942C>A n.861C>A n.1014C>A c.262-3844C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1084C>A n.1076C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.348C>A (p.Ala116=) n.232C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.369C>A (p.Ala123=) n.1126C>A n.943C>A n.1042C>A | |
| 3 | g.12604260G>A | CA351513085 | RAF1 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.30C>T n.301C>T n.1087C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.710C>T (p.Ala237Val) n.1310C>T n.1073C>T n.1081C>T n.946C>T n.828C>T n.1318C>T n.1036C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.941C>T n.860C>T n.1013C>T c.262-3845C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.1083C>T n.1075C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.231C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1125C>T n.942C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604260G>C | CA69619519 | RAF1 | c.*387C>G (n.*387C>G) c.30C>G n.301C>G n.1087C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1310C>G n.1073C>G n.1081C>G n.946C>G n.828C>G n.1318C>G n.1036C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.941C>G n.860C>G n.1013C>G c.262-3845C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.1083C>G n.1075C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.231C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1125C>G n.942C>G n.1041C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604260G= | CA1346219109 | RAF1 | c.*387C= (n.*387C=) c.30C= n.301C= n.1087C= c.611C= (p.Ala204=) c.710C= (p.Ala237=) n.1310C= n.1073C= n.1081C= n.946C= n.828C= n.1318C= n.1036C= c.*288C= (n.*288C=) n.941C= n.860C= n.1013C= c.262-3845C= c.*503C= (n.*503C=) n.1083C= n.1075C= c.*455C= (n.*455C=) c.485C= (p.Ala162=) c.347C= (p.Ala116=) n.231C= c.467C= (p.Ala156=) c.368C= (p.Ala123=) n.1125C= n.942C= n.1041C= | |
| 3 | g.12604260G>T | CA351513087 | RAF1 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.30C>A n.301C>A n.1087C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1310C>A n.1073C>A n.1081C>A n.946C>A n.828C>A n.1318C>A n.1036C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.941C>A n.860C>A n.1013C>A c.262-3845C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1083C>A n.1075C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.231C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1125C>A n.942C>A n.1041C>A | |
| 3 | g.12604261C>A | CA351513093 | RAF1 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.29G>T n.300G>T n.1086G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1309G>T n.1072G>T n.1080G>T n.945G>T n.827G>T n.1317G>T n.1035G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.940G>T n.859G>T n.1012G>T c.262-3846G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1082G>T n.1074G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.230G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1124G>T n.941G>T n.1040G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604261C= | CA1346219119 | RAF1 | c.*386G= (n.*386G=) c.29G= n.300G= n.1086G= c.610G= (p.Ala204=) c.709G= (p.Ala237=) n.1309G= n.1072G= n.1080G= n.945G= n.827G= n.1317G= n.1035G= c.*287G= (n.*287G=) n.940G= n.859G= n.1012G= c.262-3846G= c.*502G= (n.*502G=) n.1082G= n.1074G= c.*454G= (n.*454G=) c.484G= (p.Ala162=) c.346G= (p.Ala116=) n.230G= c.466G= (p.Ala156=) c.367G= (p.Ala123=) n.1124G= n.941G= n.1040G= | |
| 3 | g.12604261C>G | CA351513103 | RAF1 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.29G>C n.300G>C n.1086G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1309G>C n.1072G>C n.1080G>C n.945G>C n.827G>C n.1317G>C n.1035G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.940G>C n.859G>C n.1012G>C c.262-3846G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1082G>C n.1074G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.230G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1124G>C n.941G>C n.1040G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604261C>T | CA167984 | RAF1 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.29G>A n.300G>A n.1086G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1309G>A n.1072G>A n.1080G>A n.945G>A n.827G>A n.1317G>A n.1035G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.940G>A n.859G>A n.1012G>A c.262-3846G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1082G>A n.1074G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.230G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1124G>A n.941G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |