UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604213G>A | CA351512559 | RAF1 | c.*434C>T (n.*434C>T) c.77C>T n.348C>T n.1134C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) n.1357C>T n.1120C>T n.1128C>T n.993C>T n.875C>T n.1365C>T n.1083C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.988C>T n.907C>T n.1060C>T c.262-3798C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1130C>T n.1122C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1C>T n.278C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1172C>T n.989C>T n.1088C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604213G>C | CA351512567 | RAF1 | c.*434C>G (n.*434C>G) c.77C>G n.348C>G n.1134C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) n.1357C>G n.1120C>G n.1128C>G n.993C>G n.875C>G n.1365C>G n.1083C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.988C>G n.907C>G n.1060C>G c.262-3798C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1130C>G n.1122C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1C>G n.278C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1172C>G n.989C>G n.1088C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604213G>T | CA351512573 | RAF1 | c.*434C>A (n.*434C>A) c.77C>A n.348C>A n.1134C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) n.1357C>A n.1120C>A n.1128C>A n.993C>A n.875C>A n.1365C>A n.1083C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.988C>A n.907C>A n.1060C>A c.262-3798C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1130C>A n.1122C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1C>A n.278C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1172C>A n.989C>A n.1088C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604214G>A | CA432274318 | RAF1 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.76C>T n.347C>T n.1133C>T c.657C>T (p.Ser219=) c.756C>T (p.Ser252=) n.1356C>T n.1119C>T n.1127C>T n.992C>T n.874C>T n.1364C>T n.1082C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.987C>T n.906C>T n.1059C>T c.262-3799C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.1129C>T n.1121C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.393C>T (p.Ser131=) n.277C>T c.513C>T (p.Ser171=) c.414C>T (p.Ser138=) n.1171C>T n.988C>T n.1087C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604214G>C | CA432274319 | RAF1 | c.*433C>G (n.*433C>G) c.76C>G n.347C>G n.1133C>G c.657C>G (p.Ser219=) c.756C>G (p.Ser252=) n.1356C>G n.1119C>G n.1127C>G n.992C>G n.874C>G n.1364C>G n.1082C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.987C>G n.906C>G n.1059C>G c.262-3799C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.1129C>G n.1121C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.531C>G (p.Ser177=) c.393C>G (p.Ser131=) n.277C>G c.513C>G (p.Ser171=) c.414C>G (p.Ser138=) n.1171C>G n.988C>G n.1087C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604214G>T | CA432274320 | RAF1 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.76C>A n.347C>A n.1133C>A c.657C>A (p.Ser219=) c.756C>A (p.Ser252=) n.1356C>A n.1119C>A n.1127C>A n.992C>A n.874C>A n.1364C>A n.1082C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.987C>A n.906C>A n.1059C>A c.262-3799C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.1129C>A n.1121C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.531C>A (p.Ser177=) c.393C>A (p.Ser131=) n.277C>A c.513C>A (p.Ser171=) c.414C>A (p.Ser138=) n.1171C>A n.988C>A n.1087C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604215G>A | CA351512576 | RAF1 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.75C>T n.346C>T n.1132C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.1355C>T n.1118C>T n.1126C>T n.991C>T n.873C>T n.1363C>T n.1081C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.986C>T n.905C>T n.1058C>T c.262-3800C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1128C>T n.1120C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.276C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1170C>T n.987C>T n.1086C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604215G>C | CA351512578 | RAF1 | c.*432C>G (n.*432C>G) c.75C>G n.346C>G n.1132C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.1355C>G n.1118C>G n.1126C>G n.991C>G n.873C>G n.1363C>G n.1081C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.986C>G n.905C>G n.1058C>G c.262-3800C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1128C>G n.1120C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.276C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1170C>G n.987C>G n.1086C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604215G= | CA1346219033 | RAF1 | c.*432C= (n.*432C=) c.75C= n.346C= n.1132C= c.656C= (p.Ser219=) c.755C= (p.Ser252=) n.1355C= n.1118C= n.1126C= n.991C= n.873C= n.1363C= n.1081C= c.*333C= (n.*333C=) n.986C= n.905C= n.1058C= c.262-3800C= c.*548C= (n.*548C=) n.1128C= n.1120C= c.*500C= (n.*500C=) c.530C= (p.Ser177=) c.392C= (p.Ser131=) n.276C= c.512C= (p.Ser171=) c.413C= (p.Ser138=) n.1170C= n.987C= n.1086C= | |
| 3 | g.12604215G>T | CA351512581 | RAF1 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.75C>A n.346C>A n.1132C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.1355C>A n.1118C>A n.1126C>A n.991C>A n.873C>A n.1363C>A n.1081C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.986C>A n.905C>A n.1058C>A c.262-3800C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1128C>A n.1120C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.276C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1170C>A n.987C>A n.1086C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604216A>C | CA351512607 | RAF1 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.74T>G n.345T>G n.1131T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1354T>G n.1117T>G n.1125T>G n.990T>G n.872T>G n.1362T>G n.1080T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.985T>G n.904T>G n.1057T>G c.262-3801T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.1127T>G n.1119T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.275T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1169T>G n.986T>G n.1085T>G | |
| 3 | g.12604216A>G | CA351512603 | RAF1 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.74T>C n.345T>C n.1131T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1354T>C n.1117T>C n.1125T>C n.990T>C n.872T>C n.1362T>C n.1080T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.985T>C n.904T>C n.1057T>C c.262-3801T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.1127T>C n.1119T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.275T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1169T>C n.986T>C n.1085T>C | |
| 3 | g.12604216A>T | CA351512587 | RAF1 | c.*431T>A (n.*431T>A) c.74T>A n.345T>A n.1131T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1354T>A n.1117T>A n.1125T>A n.990T>A n.872T>A n.1362T>A n.1080T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.985T>A n.904T>A n.1057T>A c.262-3801T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.1127T>A n.1119T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.275T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1169T>A n.986T>A n.1085T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604217G>A | CA432274321 | RAF1 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.73C>T n.344C>T n.1130C>T c.654C>T (p.Leu218=) c.753C>T (p.Leu251=) n.1353C>T n.1116C>T n.1124C>T n.989C>T n.871C>T n.1361C>T n.1079C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.984C>T n.903C>T n.1056C>T c.262-3802C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1126C>T n.1118C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.390C>T (p.Leu130=) n.274C>T c.510C>T (p.Leu170=) c.411C>T (p.Leu137=) n.1168C>T n.985C>T n.1084C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604217G>C | CA432274323 | RAF1 | c.*430C>G (n.*430C>G) c.73C>G n.344C>G n.1130C>G c.654C>G (p.Leu218=) c.753C>G (p.Leu251=) n.1353C>G n.1116C>G n.1124C>G n.989C>G n.871C>G n.1361C>G n.1079C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.984C>G n.903C>G n.1056C>G c.262-3802C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.1126C>G n.1118C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.390C>G (p.Leu130=) n.274C>G c.510C>G (p.Leu170=) c.411C>G (p.Leu137=) n.1168C>G n.985C>G n.1084C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604217G>T | CA432274322 | RAF1 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.73C>A n.344C>A n.1130C>A c.654C>A (p.Leu218=) c.753C>A (p.Leu251=) n.1353C>A n.1116C>A n.1124C>A n.989C>A n.871C>A n.1361C>A n.1079C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.984C>A n.903C>A n.1056C>A c.262-3802C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1126C>A n.1118C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.390C>A (p.Leu130=) n.274C>A c.510C>A (p.Leu170=) c.411C>A (p.Leu137=) n.1168C>A n.985C>A n.1084C>A | |
| 3 | g.12604218A= | CA1346219039 | RAF1 | c.*429T= (n.*429T=) c.72T= n.343T= n.1129T= c.653T= (p.Leu218=) c.752T= (p.Leu251=) n.1352T= n.1115T= n.1123T= n.988T= n.870T= n.1360T= n.1078T= c.*330T= (n.*330T=) n.983T= n.902T= n.1055T= c.262-3803T= c.*545T= (n.*545T=) n.1125T= n.1117T= c.*497T= (n.*497T=) c.527T= (p.Leu176=) c.389T= (p.Leu130=) n.273T= c.509T= (p.Leu170=) c.410T= (p.Leu137=) n.1167T= n.984T= n.1083T= | |
| 3 | g.12604218A>C | CA351512610 | RAF1 | c.*429T>G (n.*429T>G) c.72T>G n.343T>G n.1129T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1352T>G n.1115T>G n.1123T>G n.988T>G n.870T>G n.1360T>G n.1078T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.983T>G n.902T>G n.1055T>G c.262-3803T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1125T>G n.1117T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.273T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1167T>G n.984T>G n.1083T>G | ClinVar |
| 3 | g.12604218A>G | CA351512614 | RAF1 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.72T>C n.343T>C n.1129T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1352T>C n.1115T>C n.1123T>C n.988T>C n.870T>C n.1360T>C n.1078T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.983T>C n.902T>C n.1055T>C c.262-3803T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1125T>C n.1117T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.273T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1167T>C n.984T>C n.1083T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604218A>T | CA351512618 | RAF1 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.72T>A n.343T>A n.1129T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.752T>A (p.Leu251His) n.1352T>A n.1115T>A n.1123T>A n.988T>A n.870T>A n.1360T>A n.1078T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.983T>A n.902T>A n.1055T>A c.262-3803T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1125T>A n.1117T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.389T>A (p.Leu130His) n.273T>A c.509T>A (p.Leu170His) c.410T>A (p.Leu137His) n.1167T>A n.984T>A n.1083T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604219G>A | CA351512622 | RAF1 | c.*428C>T (n.*428C>T) c.71C>T n.342C>T n.1128C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1351C>T n.1114C>T n.1122C>T n.987C>T n.869C>T n.1359C>T n.1077C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.982C>T n.901C>T n.1054C>T c.262-3804C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1124C>T n.1116C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.272C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1166C>T n.983C>T n.1082C>T | |
| 3 | g.12604219G>C | CA351512627 | RAF1 | c.*428C>G (n.*428C>G) c.71C>G n.342C>G n.1128C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1351C>G n.1114C>G n.1122C>G n.987C>G n.869C>G n.1359C>G n.1077C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.982C>G n.901C>G n.1054C>G c.262-3804C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1124C>G n.1116C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.272C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1166C>G n.983C>G n.1082C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.12604219G>T | CA351512633 | RAF1 | c.*428C>A (n.*428C>A) c.71C>A n.342C>A n.1128C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1351C>A n.1114C>A n.1122C>A n.987C>A n.869C>A n.1359C>A n.1077C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.982C>A n.901C>A n.1054C>A c.262-3804C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1124C>A n.1116C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.272C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1166C>A n.983C>A n.1082C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604221del | CA2664500783 | RAF1 | c.*428del (n.*428del) c.71del n.342del n.1128del c.652del (p.Leu218SerfsTer26) c.751del (p.Leu251SerfsTer26) n.1351del n.1114del n.1122del n.987del n.869del n.1359del n.1077del c.*329del (n.*329del) n.982del n.901del n.1054del c.262-3804del c.*544del (n.*544del) n.1124del n.1116del c.*496del (n.*496del) c.526del (p.Leu176SerfsTer26) c.388del (p.Leu130SerfsTer26) n.272del c.508del (p.Leu170SerfsTer26) c.409del (p.Leu137SerfsTer26) n.1166del n.983del n.1082del | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604220G>A | CA432274324 | RAF1 | c.*427C>T (n.*427C>T) c.70C>T n.341C>T n.1127C>T c.651C>T (p.Ser217=) c.750C>T (p.Ser250=) n.1350C>T n.1113C>T n.1121C>T n.986C>T n.868C>T n.1358C>T n.1076C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.981C>T n.900C>T n.1053C>T c.262-3805C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1123C>T n.1115C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.525C>T (p.Ser175=) c.387C>T (p.Ser129=) n.271C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.408C>T (p.Ser136=) n.1165C>T n.982C>T n.1081C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604220G>C | CA432274325 | RAF1 | c.*427C>G (n.*427C>G) c.70C>G n.341C>G n.1127C>G c.651C>G (p.Ser217=) c.750C>G (p.Ser250=) n.1350C>G n.1113C>G n.1121C>G n.986C>G n.868C>G n.1358C>G n.1076C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.981C>G n.900C>G n.1053C>G c.262-3805C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1123C>G n.1115C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.525C>G (p.Ser175=) c.387C>G (p.Ser129=) n.271C>G c.507C>G (p.Ser169=) c.408C>G (p.Ser136=) n.1165C>G n.982C>G n.1081C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604220G>T | CA432274326 | RAF1 | c.*427C>A (n.*427C>A) c.70C>A n.341C>A n.1127C>A c.651C>A (p.Ser217=) c.750C>A (p.Ser250=) n.1350C>A n.1113C>A n.1121C>A n.986C>A n.868C>A n.1358C>A n.1076C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.981C>A n.900C>A n.1053C>A c.262-3805C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1123C>A n.1115C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.525C>A (p.Ser175=) c.387C>A (p.Ser129=) n.271C>A c.507C>A (p.Ser169=) c.408C>A (p.Ser136=) n.1165C>A n.982C>A n.1081C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604221G>A | CA351512634 | RAF1 | c.*426C>T (n.*426C>T) c.69C>T n.340C>T n.1126C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.1349C>T n.1112C>T n.1120C>T n.985C>T n.867C>T n.1357C>T n.1075C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.980C>T n.899C>T n.1052C>T c.262-3806C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1122C>T n.1114C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.270C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) n.1164C>T n.981C>T n.1080C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604221G>C | CA351512635 | RAF1 | c.*426C>G (n.*426C>G) c.69C>G n.340C>G n.1126C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.1349C>G n.1112C>G n.1120C>G n.985C>G n.867C>G n.1357C>G n.1075C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.980C>G n.899C>G n.1052C>G c.262-3806C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1122C>G n.1114C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.270C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) n.1164C>G n.981C>G n.1080C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604221G>T | CA351512636 | RAF1 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.69C>A n.340C>A n.1126C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.1349C>A n.1112C>A n.1120C>A n.985C>A n.867C>A n.1357C>A n.1075C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.980C>A n.899C>A n.1052C>A c.262-3806C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1122C>A n.1114C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.270C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.1164C>A n.981C>A n.1080C>A | |
| 3 | g.12604222A= | CA1346219047 | RAF1 | c.*425T= (n.*425T=) c.68T= n.339T= n.1125T= c.649T= (p.Ser217=) c.748T= (p.Ser250=) n.1348T= n.1111T= n.1119T= n.984T= n.866T= n.1356T= n.1074T= c.*326T= (n.*326T=) n.979T= n.898T= n.1051T= c.262-3807T= c.*541T= (n.*541T=) n.1121T= n.1113T= c.*493T= (n.*493T=) c.523T= (p.Ser175=) c.385T= (p.Ser129=) n.269T= c.505T= (p.Ser169=) c.406T= (p.Ser136=) n.1163T= n.980T= n.1079T= | |
| 3 | g.12604222A>C | CA351512648 | RAF1 | c.*425T>G (n.*425T>G) c.68T>G n.339T>G n.1125T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.1348T>G n.1111T>G n.1119T>G n.984T>G n.866T>G n.1356T>G n.1074T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.979T>G n.898T>G n.1051T>G c.262-3807T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.1121T>G n.1113T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.269T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) n.1163T>G n.980T>G n.1079T>G | |
| 3 | g.12604222A>G | CA351512650 | RAF1 | c.*425T>C (n.*425T>C) c.68T>C n.339T>C n.1125T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.1348T>C n.1111T>C n.1119T>C n.984T>C n.866T>C n.1356T>C n.1074T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.979T>C n.898T>C n.1051T>C c.262-3807T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1121T>C n.1113T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.269T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) n.1163T>C n.980T>C n.1079T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604222A>T | CA351512660 | RAF1 | c.*425T>A (n.*425T>A) c.68T>A n.339T>A n.1125T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.1348T>A n.1111T>A n.1119T>A n.984T>A n.866T>A n.1356T>A n.1074T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.979T>A n.898T>A n.1051T>A c.262-3807T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.1121T>A n.1113T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.269T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) n.1163T>A n.980T>A n.1079T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604223A>C | CA432274327 | RAF1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.67T>G n.338T>G n.1124T>G c.648T>G (p.Gly216=) c.747T>G (p.Gly249=) n.1347T>G n.1110T>G n.1118T>G n.983T>G n.865T>G n.1355T>G n.1073T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.978T>G n.897T>G n.1050T>G c.262-3808T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1120T>G n.1112T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.522T>G (p.Gly174=) c.384T>G (p.Gly128=) n.268T>G c.504T>G (p.Gly168=) c.405T>G (p.Gly135=) n.1162T>G n.979T>G n.1078T>G | |
| 3 | g.12604223A>G | CA432274328 | RAF1 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.67T>C n.338T>C n.1124T>C c.648T>C (p.Gly216=) c.747T>C (p.Gly249=) n.1347T>C n.1110T>C n.1118T>C n.983T>C n.865T>C n.1355T>C n.1073T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.978T>C n.897T>C n.1050T>C c.262-3808T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1120T>C n.1112T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.522T>C (p.Gly174=) c.384T>C (p.Gly128=) n.268T>C c.504T>C (p.Gly168=) c.405T>C (p.Gly135=) n.1162T>C n.979T>C n.1078T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604223A>T | CA432274329 | RAF1 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.67T>A n.338T>A n.1124T>A c.648T>A (p.Gly216=) c.747T>A (p.Gly249=) n.1347T>A n.1110T>A n.1118T>A n.983T>A n.865T>A n.1355T>A n.1073T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.978T>A n.897T>A n.1050T>A c.262-3808T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1120T>A n.1112T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.522T>A (p.Gly174=) c.384T>A (p.Gly128=) n.268T>A c.504T>A (p.Gly168=) c.405T>A (p.Gly135=) n.1162T>A n.979T>A n.1078T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604224C>A | CA351512662 | RAF1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.66G>T n.337G>T n.1123G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.1346G>T n.1109G>T n.1117G>T n.982G>T n.864G>T n.1354G>T n.1072G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.977G>T n.896G>T n.1049G>T c.262-3809G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1119G>T n.1111G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.267G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.1161G>T n.978G>T n.1077G>T | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.12604224C>G | CA351512663 | RAF1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.66G>C n.337G>C n.1123G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1346G>C n.1109G>C n.1117G>C n.982G>C n.864G>C n.1354G>C n.1072G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.977G>C n.896G>C n.1049G>C c.262-3809G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1119G>C n.1111G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.267G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.1161G>C n.978G>C n.1077G>C | dbSNP |
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