Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152463_10152467del | CA1045000881 | VHL | c.*2498_*2502del (n.*2498_*2502del) c.*2694_*2698del (n.*2694_*2698del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152467A>C | CA1045000894 | VHL | c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152467A>T | CA1045000897 | VHL | c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.*2698A>T (n.*2698A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152469_10152470insTTTTTTTT | CA1045000900 | VHL | c.*2504_*2505insTTTTTTTT (n.*2504_*2505insTTTTTTTT) c.*2700_*2701insTTTTTTTT (n.*2700_*2701insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152470C>A | CA1045000902 | VHL | c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.*2701C>A (n.*2701C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152470C= | CA1345065239 | VHL | c.*2505C= (n.*2505C=) c.*2701C= (n.*2701C=) | |
3 | g.10152470C>G | CA540877689 | VHL | c.*2505C>G (n.*2505C>G) c.*2701C>G (n.*2701C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152470C>T | CA1345065240 | VHL | c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.*2701C>T (n.*2701C>T) | dbSNP |
3 | g.10152471A>C | CA1045000909 | VHL | c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152472A>C | CA1045000910 | VHL | c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.*2703A>C (n.*2703A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152473C>A | CA1045000911 | VHL | c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152473C>T | CA2755195510 | VHL | c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) | |
3 | g.10152473_10152474delinsCA | CA1345065241 | VHL | c.*2508_*2509delinsCA (n.*2508_*2509delinsCA) c.*2704_*2705delinsCA (n.*2704_*2705delinsCA) | |
3 | g.10152474A>C | CA1045000913 | VHL | c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476del | CA1345065242 | VHL | c.*2511del (n.*2511del) c.*2707del (n.*2707del) | dbSNP |
3 | g.10152475A= | CA1345065243 | VHL | c.*2510A= (n.*2510A=) c.*2706A= (n.*2706A=) | |
3 | g.10152475A>C | CA1045000916 | VHL | c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*2706A>C (n.*2706A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152475A>G | CA896167829 | VHL | c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*2706A>G (n.*2706A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152475A>T | CA1045000919 | VHL | c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*2706A>T (n.*2706A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476A= | CA1345065244 | VHL | c.*2511A= (n.*2511A=) c.*2707A= (n.*2707A=) | |
3 | g.10152476A>C | CA1045000922 | VHL | c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.*2707A>C (n.*2707A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476A>G | CA70054507 | VHL | c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.*2707A>G (n.*2707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476A>T | CA1045000925 | VHL | c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.*2707A>T (n.*2707A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T>A | CA70054509 | VHL | c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.*2708T>A (n.*2708T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T>C | CA1045000962 | VHL | c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.*2708T>C (n.*2708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T>G | CA1045000961 | VHL | c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.*2708T>G (n.*2708T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T= | CA1345065246 | VHL | c.*2512T= (n.*2512T=) c.*2708T= (n.*2708T=) | |
3 | g.10152478_10152483del | CA2755195511 | VHL | c.*2513_*2518del (n.*2513_*2518del) c.*2709_*2714del (n.*2709_*2714del) | |
3 | g.10152478A= | CA1345065248 | VHL | c.*2513A= (n.*2513A=) c.*2709A= (n.*2709A=) | |
3 | g.10152478A>C | CA1045000966 | VHL | c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152478A>G | CA896167832 | VHL | c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152478A>T | CA1045000967 | VHL | c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152478_10152484delinsAGTCTTT | CA1345065247 | VHL | c.*2513_*2519delinsAGTCTTT (n.*2513_*2519delinsAGTCTTT) c.*2709_*2715delinsAGTCTTT (n.*2709_*2715delinsAGTCTTT) | |
3 | g.10152479G>A | CA1345065253 | VHL | c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.*2710G>A (n.*2710G>A) | dbSNP |
3 | g.10152479G>C | CA1045000971 | VHL | c.*2514G>C (n.*2514G>C) c.*2710G>C (n.*2710G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152479G= | CA1345065252 | VHL | c.*2514G= (n.*2514G=) c.*2710G= (n.*2710G=) | |
3 | g.10152479G>T | CA1045000972 | VHL | c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.*2710G>T (n.*2710G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152479_10152481delinsGTC | CA1345065254 | VHL | c.*2514_*2516delinsGTC (n.*2514_*2516delinsGTC) c.*2710_*2712delinsGTC (n.*2710_*2712delinsGTC) | |
3 | g.10152479_10152482del | CA1045000970 | VHL | c.*2514_*2517del (n.*2514_*2517del) c.*2710_*2713del (n.*2710_*2713del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152479_10152483del | CA2755195512 | VHL | c.*2514_*2518del (n.*2514_*2518del) c.*2710_*2714del (n.*2710_*2714del) | |
3 | g.10152479_10152484del | CA540877695 | VHL | c.*2514_*2519del (n.*2514_*2519del) c.*2710_*2715del (n.*2710_*2715del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |