UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150237_10150253del | CA2664400209 | VHL | c.*591_*607del (n.*591_*607del) c.1050_1066del (n.1050_1066del) c.*272_*288del (n.*272_*288del) c.*468_*484del (n.*468_*484del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240_10150255dup | CA2664400216 | VHL | c.*594_*609dup (n.*594_*609dup) c.1053_1068dup (n.1053_1068dup) c.*275_*290dup (n.*275_*290dup) c.*471_*486dup (n.*471_*486dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240_10150249delinsCTTGTATGTA | CA1345063419 | VHL | c.*594_*603delinsCTTGTATGTA (n.*594_*603delinsCTTGTATGTA) c.1053_1062delinsCTTGTATGTA (n.1053_1062delinsCTTGTATGTA) c.*275_*284delinsCTTGTATGTA (n.*275_*284delinsCTTGTATGTA) c.*471_*480delinsCTTGTATGTA (n.*471_*480delinsCTTGTATGTA) | |
| 3 | g.10150241_10150249del | CA916832778 | VHL | c.*595_*603del (n.*595_*603del) c.1054_1062del (n.1054_1062del) c.*276_*284del (n.*276_*284del) c.*472_*480del (n.*472_*480del) | dbSNP |
| 3 | g.10150245A= | CA1345063430 | VHL | c.*599A= (n.*599A=) c.1058A= (n.1058A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
| 3 | g.10150245A>G | CA10614390 | VHL | c.*599A>G (n.*599A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150246T>C | CA2755195411 | VHL | c.*600T>C (n.*600T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | |
| 3 | g.10150247G>A | CA2577505290 | VHL | c.*601G>A (n.*601G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150247G>C | CA70052846 | VHL | c.*601G>C (n.*601G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150247G= | CA1345063435 | VHL | c.*601G= (n.*601G=) c.1060G= (n.1060G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*478G= (n.*478G=) | |
| 3 | g.10150248T>C | CA1345063438 | VHL | c.*602T>C (n.*602T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150248T= | CA1345063439 | VHL | c.*602T= (n.*602T=) c.1061T= (n.1061T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*479T= (n.*479T=) | |
| 3 | g.10150249A= | CA1345063440 | VHL | c.*603A= (n.*603A=) c.1062A= (n.1062A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*480A= (n.*480A=) | |
| 3 | g.10150249A>C | CA541213524 | VHL | c.*603A>C (n.*603A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150249A>G | CA1345063442 | VHL | c.*603A>G (n.*603A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150251G>A | CA1345063445 | VHL | c.*605G>A (n.*605G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150251G= | CA1345063444 | VHL | c.*605G= (n.*605G=) c.1064G= (n.1064G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*482G= (n.*482G=) | |
| 3 | g.10150251G>T | CA2664400222 | VHL | c.*605G>T (n.*605G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150252G>A | CA2664400223 | VHL | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150252G>C | CA896166503 | VHL | c.*606G>C (n.*606G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150252G= | CA1345063447 | VHL | c.*606G= (n.*606G=) c.1065G= (n.1065G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
| 3 | g.10150252G>T | CA2664400224 | VHL | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150253A>G | CA2664400225 | VHL | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150254G>A | CA2664400226 | VHL | c.*608G>A (n.*608G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150254G>T | CA2664400227 | VHL | c.*608G>T (n.*608G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150255G= | CA1345063449 | VHL | c.*609G= (n.*609G=) c.1068G= (n.1068G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*486G= (n.*486G=) | |
| 3 | g.10150255G>T | CA1044999740 | VHL | c.*609G>T (n.*609G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150256T>A | CA2664400228 | VHL | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150256T>C | CA1345063450 | VHL | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150256T= | CA1345063451 | VHL | c.*610T= (n.*610T=) c.1069T= (n.1069T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*487T= (n.*487T=) | |
| 3 | g.10150257T>C | CA2664400229 | VHL | c.*611T>C (n.*611T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150257T>G | CA2664400230 | VHL | c.*611T>G (n.*611T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150258T>G | CA2664400232 | VHL | c.*612T>G (n.*612T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150258_10150259insAT | CA2664400231 | VHL | c.*612_*613insAT (n.*612_*613insAT) c.1071_1072insAT (n.1071_1072insAT) c.*293_*294insAT (n.*293_*294insAT) c.*489_*490insAT (n.*489_*490insAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150259G>A | CA10614392 | VHL | c.*613G>A (n.*613G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150259G>C | CA2581856265 | VHL | c.*613G>C (n.*613G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) | |
| 3 | g.10150259G= | CA1345063453 | VHL | c.*613G= (n.*613G=) c.1072G= (n.1072G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*490G= (n.*490G=) | |
| 3 | g.10150259G>T | CA2581856264 | VHL | c.*613G>T (n.*613G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) | |
| 3 | g.10150260T= | CA1345063456 | VHL | c.*614T= (n.*614T=) c.1073T= (n.1073T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*491T= (n.*491T=) |