Canonical Allele Identifier: CA1345063419

Gene: VHL

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.10150240_10150249delinsCTTGTATGTA , CM000665.2:g.10150240_10150249delinsCTTGTATGTA	GRCh38
NC_000003.11:g.10191924_10191933delinsCTTGTATGTA , CM000665.1:g.10191924_10191933delinsCTTGTATGTA	GRCh37
NC_000003.10:g.10166924_10166933delinsCTTGTATGTA	NCBI36
NG_008212.3:g.13606_13615delinsCTTGTATGTA , LRG_322:g.13606_13615delinsCTTGTATGTA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000696142.1:c.*594_*603delinsCTTGTATGTA	ENSP00000512434.1:n.*594_*603delinsCTTGTATGTA
ENST00000696143.1:c.1053_1062delinsCTTGTATGTA	ENSP00000512435.1:n.1053_1062delinsCTTGTATGTA
ENST00000696153.1:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA	ENSP00000512444.1:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA
ENST00000256474.3:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA MANE Select	ENSP00000256474.3:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA
ENST00000256474.2:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA	ENSP00000256474.2:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA
ENST00000345392.2:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA	ENSP00000344757.2:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA
NM_000551.3:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA , LRG_322t1:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA	NP_000542.1:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA
NM_198156.2:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA	NP_937799.1:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA
NM_001354723.1:c.*471_*480delinsCTTGTATGTA	NP_001341652.1:n.*471_*480delinsCTTGTATGTA
NM_000551.4:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA MANE Select	NP_000542.1:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA
NM_001354723.2:c.*471_*480delinsCTTGTATGTA	NP_001341652.1:n.*471_*480delinsCTTGTATGTA
NM_198156.3:c.*275_*284delinsCTTGTATGTA	NP_937799.1:n.*275_*284delinsCTTGTATGTA