UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150231_10150234del | CA10616664 | VHL | c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.1044_1047del (n.1044_1047del) c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.*462_*465del (n.*462_*465del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150233A= | CA1345063407 | VHL | c.*587A= (n.*587A=) c.1046A= (n.1046A=) c.*268A= (n.*268A=) c.*464A= (n.*464A=) | |
| 3 | g.10150233A>C | CA2664400208 | VHL | c.*587A>C (n.*587A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150233A>G | CA896166482 | VHL | c.*587A>G (n.*587A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150237_10150253del | CA2664400209 | VHL | c.*591_*607del (n.*591_*607del) c.1050_1066del (n.1050_1066del) c.*272_*288del (n.*272_*288del) c.*468_*484del (n.*468_*484del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150234G>T | CA2664400210 | VHL | c.*588G>T (n.*588G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150235G>A | CA2664400211 | VHL | c.*589G>A (n.*589G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150235G>T | CA2664400212 | VHL | c.*589G>T (n.*589G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150236A>G | CA2755195410 | VHL | c.*590A>G (n.*590A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) | |
| 3 | g.10150237C>A | CA2664400213 | VHL | c.*591C>A (n.*591C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150237C= | CA1345063411 | VHL | c.*591C= (n.*591C=) c.1050C= (n.1050C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*468C= (n.*468C=) | |
| 3 | g.10150237C>T | CA70052841 | VHL | c.*591C>T (n.*591C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150238A= | CA1345063413 | VHL | c.*592A= (n.*592A=) c.1051A= (n.1051A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*469A= (n.*469A=) | |
| 3 | g.10150238A>G | CA1044999731 | VHL | c.*592A>G (n.*592A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150239G>A | CA2664400214 | VHL | c.*593G>A (n.*593G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150239G>C | CA1345063417 | VHL | c.*593G>C (n.*593G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150239G= | CA1345063416 | VHL | c.*593G= (n.*593G=) c.1052G= (n.1052G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*470G= (n.*470G=) | |
| 3 | g.10150239G>T | CA2664400215 | VHL | c.*593G>T (n.*593G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240_10150255dup | CA2664400216 | VHL | c.*594_*609dup (n.*594_*609dup) c.1053_1068dup (n.1053_1068dup) c.*275_*290dup (n.*275_*290dup) c.*471_*486dup (n.*471_*486dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240C>A | CA2664400217 | VHL | c.*594C>A (n.*594C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240C= | CA1345063421 | VHL | c.*594C= (n.*594C=) c.1053C= (n.1053C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*471C= (n.*471C=) | |
| 3 | g.10150240C>T | CA1139655771 | VHL | c.*594C>T (n.*594C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240_10150249delinsCTTGTATGTA | CA1345063419 | VHL | c.*594_*603delinsCTTGTATGTA (n.*594_*603delinsCTTGTATGTA) c.1053_1062delinsCTTGTATGTA (n.1053_1062delinsCTTGTATGTA) c.*275_*284delinsCTTGTATGTA (n.*275_*284delinsCTTGTATGTA) c.*471_*480delinsCTTGTATGTA (n.*471_*480delinsCTTGTATGTA) | |
| 3 | g.10150241T>C | CA2664400218 | VHL | c.*595T>C (n.*595T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150241_10150249del | CA916832778 | VHL | c.*595_*603del (n.*595_*603del) c.1054_1062del (n.1054_1062del) c.*276_*284del (n.*276_*284del) c.*472_*480del (n.*472_*480del) | dbSNP |
| 3 | g.10150242T>G | CA2664400219 | VHL | c.*596T>G (n.*596T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150243G>A | CA896166486 | VHL | c.*597G>A (n.*597G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150243G= | CA1345063427 | VHL | c.*597G= (n.*597G=) c.1056G= (n.1056G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*474G= (n.*474G=) | |
| 3 | g.10150243G>T | CA2664400220 | VHL | c.*597G>T (n.*597G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150244T>G | CA2664400221 | VHL | c.*598T>G (n.*598T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150245A= | CA1345063430 | VHL | c.*599A= (n.*599A=) c.1058A= (n.1058A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
| 3 | g.10150245A>G | CA10614390 | VHL | c.*599A>G (n.*599A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150246T>C | CA2755195411 | VHL | c.*600T>C (n.*600T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | |
| 3 | g.10150247G>A | CA2577505290 | VHL | c.*601G>A (n.*601G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150247G>C | CA70052846 | VHL | c.*601G>C (n.*601G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150247G= | CA1345063435 | VHL | c.*601G= (n.*601G=) c.1060G= (n.1060G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*478G= (n.*478G=) | |
| 3 | g.10150248T>C | CA1345063438 | VHL | c.*602T>C (n.*602T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150248T= | CA1345063439 | VHL | c.*602T= (n.*602T=) c.1061T= (n.1061T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*479T= (n.*479T=) | |
| 3 | g.10150249A= | CA1345063440 | VHL | c.*603A= (n.*603A=) c.1062A= (n.1062A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*480A= (n.*480A=) |