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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799804_47799882del | CA2580067708 | FBXO11,MSH6 | c.1524_1602del (p.Ile509Ter) c.1821_1899del (p.Ile608Ter) n.1905_1983del c.1606+215_1606+293del (n.1606+215_1606+293del) c.1827_1905del (p.Ile610Ter) c.628-3616_628-3538del (n.628-3616_628-3538del) c.978_1056del (p.Ile327Ter) c.1431_1509del (p.Ile478Ter) c.169+8313_169+8391del (n.169+8313_169+8391del) c.*124+8112_*124+8190del (n.*124+8112_*124+8190del) c.*1168_*1246del (n.*1168_*1246del) c.915_993del (p.Ile306Ter) c.1818_1896del (p.Ile607Ter) c.-1276_-1198del (n.-1276_-1198del) c.1638_1716del (p.Ile547Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799832_47799833dup | CA2580611361 | FBXO11,MSH6 | c.1552_1553dup (p.Gln519PhefsTer5) c.1849_1850dup (p.Gln618PhefsTer5) n.1933_1934dup c.1606+243_1606+244dup (n.1606+243_1606+244dup) c.1855_1856dup (p.Gln620PhefsTer5) c.628-3588_628-3587dup (n.628-3588_628-3587dup) c.1006_1007dup (p.Gln337PhefsTer5) c.1459_1460dup (p.Gln488PhefsTer5) c.169+8365_169+8366dup (n.169+8365_169+8366dup) c.*124+8164_*124+8165dup (n.*124+8164_*124+8165dup) c.*1196_*1197dup (n.*1196_*1197dup) c.943_944dup (p.Gln316PhefsTer5) c.1846_1847dup (p.Gln617PhefsTer5) c.-1248_-1247dup (n.-1248_-1247dup) c.1666_1667dup (p.Gln557PhefsTer5) | ClinVar |
| 2 | g.47799834_47799845del | CA2580067715 | FBXO11,MSH6 | c.1554_1565del (p.Gln519_Leu522del) c.1851_1862del (p.Gln618_Leu621del) n.1935_1946del c.1606+245_1606+256del (n.1606+245_1606+256del) c.1857_1868del (p.Gln620_Leu623del) c.628-3586_628-3575del (n.628-3586_628-3575del) c.1008_1019del (p.Gln337_Leu340del) c.1461_1472del (p.Gln488_Leu491del) c.169+8353_169+8364del (n.169+8353_169+8364del) c.*124+8152_*124+8163del (n.*124+8152_*124+8163del) c.*1198_*1209del (n.*1198_*1209del) c.945_956del (p.Gln316_Leu319del) c.1848_1859del (p.Gln617_Leu620del) c.-1246_-1235del (n.-1246_-1235del) c.1668_1679del (p.Gln557_Leu560del) | ClinVar |
| 2 | g.47799833T>A | CA346749714 | FBXO11,MSH6 | c.1553T>A (p.Leu518His) c.1850T>A (p.Leu617His) n.1934T>A c.1606+244T>A (n.1606+244T>A) c.1856T>A (p.Leu619His) c.628-3587T>A (n.628-3587T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1460T>A (p.Leu487His) c.169+8362A>T (n.169+8362A>T) c.*124+8161A>T (n.*124+8161A>T) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.1847T>A (p.Leu616His) c.-1247T>A (n.-1247T>A) c.1667T>A (p.Leu556His) | dbSNP |
| 2 | g.47799833T>C | CA346749730 | FBXO11,MSH6 | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.1934T>C c.1606+244T>C (n.1606+244T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.628-3587T>C (n.628-3587T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.169+8362A>G (n.169+8362A>G) c.*124+8161A>G (n.*124+8161A>G) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.-1247T>C (n.-1247T>C) c.1667T>C (p.Leu556Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799833T>G | CA346749734 | FBXO11,MSH6 | c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) n.1934T>G c.1606+244T>G (n.1606+244T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.628-3587T>G (n.628-3587T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.169+8362A>C (n.169+8362A>C) c.*124+8161A>C (n.*124+8161A>C) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.-1247T>G (n.-1247T>G) c.1667T>G (p.Leu556Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799833T= | CA2496049042 | FBXO11,MSH6 | c.1553T= (p.Leu518=) c.1850T= (p.Leu617=) n.1934T= c.1606+244T= (n.1606+244T=) c.1856T= (p.Leu619=) c.628-3587T= (n.628-3587T=) c.1007T= (p.Leu336=) c.1460T= (p.Leu487=) c.169+8362A= (n.169+8362A=) c.*124+8161A= (n.*124+8161A=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.944T= (p.Leu315=) c.1847T= (p.Leu616=) c.-1247T= (n.-1247T=) c.1667T= (p.Leu556=) | |
| 2 | g.47799834T>A | CA426121253 | FBXO11,MSH6 | c.1554T>A (p.Leu518=) c.1851T>A (p.Leu617=) n.1935T>A c.1606+245T>A (n.1606+245T>A) c.1857T>A (p.Leu619=) c.628-3586T>A (n.628-3586T>A) c.1008T>A (p.Leu336=) c.1461T>A (p.Leu487=) c.169+8361A>T (n.169+8361A>T) c.*124+8160A>T (n.*124+8160A>T) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.945T>A (p.Leu315=) c.1848T>A (p.Leu616=) c.-1246T>A (n.-1246T>A) c.1668T>A (p.Leu556=) | |
| 2 | g.47799834T>C | CA426121254 | FBXO11,MSH6 | c.1554T>C (p.Leu518=) c.1851T>C (p.Leu617=) n.1935T>C c.1606+245T>C (n.1606+245T>C) c.1857T>C (p.Leu619=) c.628-3586T>C (n.628-3586T>C) c.1008T>C (p.Leu336=) c.1461T>C (p.Leu487=) c.169+8361A>G (n.169+8361A>G) c.*124+8160A>G (n.*124+8160A>G) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.945T>C (p.Leu315=) c.1848T>C (p.Leu616=) c.-1246T>C (n.-1246T>C) c.1668T>C (p.Leu556=) | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47799834T>G | CA426121255 | FBXO11,MSH6 | c.1554T>G (p.Leu518=) c.1851T>G (p.Leu617=) n.1935T>G c.1606+245T>G (n.1606+245T>G) c.1857T>G (p.Leu619=) c.628-3586T>G (n.628-3586T>G) c.1008T>G (p.Leu336=) c.1461T>G (p.Leu487=) c.169+8361A>C (n.169+8361A>C) c.*124+8160A>C (n.*124+8160A>C) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.945T>G (p.Leu315=) c.1848T>G (p.Leu616=) c.-1246T>G (n.-1246T>G) c.1668T>G (p.Leu556=) | |
| 2 | g.47799835C>A | CA346749742 | FBXO11,MSH6 | c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.1936C>A c.1606+246C>A (n.1606+246C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.628-3585C>A (n.628-3585C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.169+8360G>T (n.169+8360G>T) c.*124+8159G>T (n.*124+8159G>T) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.-1245C>A (n.-1245C>A) c.1669C>A (p.Gln557Lys) | |
| 2 | g.47799835C= | CA2496049043 | FBXO11,MSH6 | c.1555C= (p.Gln519=) c.1852C= (p.Gln618=) n.1936C= c.1606+246C= (n.1606+246C=) c.1858C= (p.Gln620=) c.628-3585C= (n.628-3585C=) c.1009C= (p.Gln337=) c.1462C= (p.Gln488=) c.169+8360G= (n.169+8360G=) c.*124+8159G= (n.*124+8159G=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.946C= (p.Gln316=) c.1849C= (p.Gln617=) c.-1245C= (n.-1245C=) c.1669C= (p.Gln557=) | |
| 2 | g.47799835C>G | CA346749737 | FBXO11,MSH6 | c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.1936C>G c.1606+246C>G (n.1606+246C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.628-3585C>G (n.628-3585C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.169+8360G>C (n.169+8360G>C) c.*124+8159G>C (n.*124+8159G>C) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.-1245C>G (n.-1245C>G) c.1669C>G (p.Gln557Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799835C>T | CA346749739 | FBXO11,MSH6 | c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.1936C>T c.1606+246C>T (n.1606+246C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.628-3585C>T (n.628-3585C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.169+8360G>A (n.169+8360G>A) c.*124+8159G>A (n.*124+8159G>A) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.-1245C>T (n.-1245C>T) c.1669C>T (p.Gln557Ter) | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47799836A= | CA2496049044 | FBXO11,MSH6 | c.1556A= (p.Gln519=) c.1853A= (p.Gln618=) n.1937A= c.1606+247A= (n.1606+247A=) c.1859A= (p.Gln620=) c.628-3584A= (n.628-3584A=) c.1010A= (p.Gln337=) c.1463A= (p.Gln488=) c.169+8359T= (n.169+8359T=) c.*124+8158T= (n.*124+8158T=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.947A= (p.Gln316=) c.1850A= (p.Gln617=) c.-1244A= (n.-1244A=) c.1670A= (p.Gln557=) | |
| 2 | g.47799836A>C | CA346749745 | FBXO11,MSH6 | c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.1937A>C c.1606+247A>C (n.1606+247A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.628-3584A>C (n.628-3584A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.169+8359T>G (n.169+8359T>G) c.*124+8158T>G (n.*124+8158T>G) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.-1244A>C (n.-1244A>C) c.1670A>C (p.Gln557Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799836A>G | CA068201 | FBXO11,MSH6 | c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.1937A>G c.1606+247A>G (n.1606+247A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.628-3584A>G (n.628-3584A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.169+8359T>C (n.169+8359T>C) c.*124+8158T>C (n.*124+8158T>C) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.-1244A>G (n.-1244A>G) c.1670A>G (p.Gln557Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799836A>T | CA346749752 | FBXO11,MSH6 | c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.1937A>T c.1606+247A>T (n.1606+247A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.628-3584A>T (n.628-3584A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.169+8359T>A (n.169+8359T>A) c.*124+8158T>A (n.*124+8158T>A) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.-1244A>T (n.-1244A>T) c.1670A>T (p.Gln557Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799837G>A | CA426121256 | FBXO11,MSH6 | c.1557G>A (p.Gln519=) c.1854G>A (p.Gln618=) n.1938G>A c.1606+248G>A (n.1606+248G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) c.628-3583G>A (n.628-3583G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.169+8358C>T (n.169+8358C>T) c.*124+8157C>T (n.*124+8157C>T) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.948G>A (p.Gln316=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.-1243G>A (n.-1243G>A) c.1671G>A (p.Gln557=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799837G>C | CA346749757 | FBXO11,MSH6 | c.1557G>C (p.Gln519His) c.1854G>C (p.Gln618His) n.1938G>C c.1606+248G>C (n.1606+248G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.628-3583G>C (n.628-3583G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.169+8358C>G (n.169+8358C>G) c.*124+8157C>G (n.*124+8157C>G) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.948G>C (p.Gln316His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.-1243G>C (n.-1243G>C) c.1671G>C (p.Gln557His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799837G>T | CA346749760 | FBXO11,MSH6 | c.1557G>T (p.Gln519His) c.1854G>T (p.Gln618His) n.1938G>T c.1606+248G>T (n.1606+248G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) c.628-3583G>T (n.628-3583G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.169+8358C>A (n.169+8358C>A) c.*124+8157C>A (n.*124+8157C>A) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.948G>T (p.Gln316His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.-1243G>T (n.-1243G>T) c.1671G>T (p.Gln557His) | dbSNP |
| 2 | g.47799838del | CA2580067716 | FBXO11,MSH6 | c.1558del (p.Glu520LysfsTer3) c.1855del (p.Glu619LysfsTer3) n.1939del c.1606+249del (n.1606+249del) c.1861del (p.Glu621LysfsTer3) c.628-3582del (n.628-3582del) c.1012del (p.Glu338LysfsTer3) c.1465del (p.Glu489LysfsTer3) c.169+8358del (n.169+8358del) c.*124+8157del (n.*124+8157del) c.*1202del (n.*1202del) c.949del (p.Glu317LysfsTer3) c.1852del (p.Glu618LysfsTer3) c.-1242del (n.-1242del) c.1672del (p.Glu558LysfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47799838G>A | CA346749766 | FBXO11,MSH6 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.1939G>A c.1606+249G>A (n.1606+249G>A) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.628-3582G>A (n.628-3582G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.169+8357C>T (n.169+8357C>T) c.*124+8156C>T (n.*124+8156C>T) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.-1242G>A (n.-1242G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799838G>C | CA346749763 | FBXO11,MSH6 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.1939G>C c.1606+249G>C (n.1606+249G>C) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.628-3582G>C (n.628-3582G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.169+8357C>G (n.169+8357C>G) c.*124+8156C>G (n.*124+8156C>G) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.-1242G>C (n.-1242G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799838G= | CA2496049045 | FBXO11,MSH6 | c.1558G= (p.Glu520=) c.1855G= (p.Glu619=) n.1939G= c.1606+249G= (n.1606+249G=) c.1861G= (p.Glu621=) c.628-3582G= (n.628-3582G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.1465G= (p.Glu489=) c.169+8357C= (n.169+8357C=) c.*124+8156C= (n.*124+8156C=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.949G= (p.Glu317=) c.1852G= (p.Glu618=) c.-1242G= (n.-1242G=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
| 2 | g.47799838G>T | CA346749765 | FBXO11,MSH6 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.1939G>T c.1606+249G>T (n.1606+249G>T) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.628-3582G>T (n.628-3582G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.169+8357C>A (n.169+8357C>A) c.*124+8156C>A (n.*124+8156C>A) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.-1242G>T (n.-1242G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799839A>C | CA346749769 | FBXO11,MSH6 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.1940A>C c.1606+250A>C (n.1606+250A>C) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.628-3581A>C (n.628-3581A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.169+8356T>G (n.169+8356T>G) c.*124+8155T>G (n.*124+8155T>G) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.-1241A>C (n.-1241A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
| 2 | g.47799839A>G | CA346749772 | FBXO11,MSH6 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.1940A>G c.1606+250A>G (n.1606+250A>G) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.628-3581A>G (n.628-3581A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.169+8356T>C (n.169+8356T>C) c.*124+8155T>C (n.*124+8155T>C) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.-1241A>G (n.-1241A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799839A>T | CA346749778 | FBXO11,MSH6 | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.1940A>T c.1606+250A>T (n.1606+250A>T) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.628-3581A>T (n.628-3581A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.169+8356T>A (n.169+8356T>A) c.*124+8155T>A (n.*124+8155T>A) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.-1241A>T (n.-1241A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799840A= | CA2496049046 | FBXO11,MSH6 | c.1560A= (p.Glu520=) c.1857A= (p.Glu619=) n.1941A= c.1606+251A= (n.1606+251A=) c.1863A= (p.Glu621=) c.628-3580A= (n.628-3580A=) c.1014A= (p.Glu338=) c.1467A= (p.Glu489=) c.169+8355T= (n.169+8355T=) c.*124+8154T= (n.*124+8154T=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.951A= (p.Glu317=) c.1854A= (p.Glu618=) c.-1240A= (n.-1240A=) c.1674A= (p.Glu558=) | |
| 2 | g.47799840A>C | CA009330 | FBXO11,MSH6 | c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.1941A>C c.1606+251A>C (n.1606+251A>C) c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.628-3580A>C (n.628-3580A>C) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.169+8355T>G (n.169+8355T>G) c.*124+8154T>G (n.*124+8154T>G) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.-1240A>C (n.-1240A>C) c.1674A>C (p.Glu558Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799840A>G | CA426121258 | FBXO11,MSH6 | c.1560A>G (p.Glu520=) c.1857A>G (p.Glu619=) n.1941A>G c.1606+251A>G (n.1606+251A>G) c.1863A>G (p.Glu621=) c.628-3580A>G (n.628-3580A>G) c.1014A>G (p.Glu338=) c.1467A>G (p.Glu489=) c.169+8355T>C (n.169+8355T>C) c.*124+8154T>C (n.*124+8154T>C) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.-1240A>G (n.-1240A>G) c.1674A>G (p.Glu558=) | |
| 2 | g.47799840A>T | CA346749794 | FBXO11,MSH6 | c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) n.1941A>T c.1606+251A>T (n.1606+251A>T) c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.628-3580A>T (n.628-3580A>T) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.169+8355T>A (n.169+8355T>A) c.*124+8154T>A (n.*124+8154T>A) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.-1240A>T (n.-1240A>T) c.1674A>T (p.Glu558Asp) | |
| 2 | g.47799841G>A | CA10577265 | FBXO11,MSH6 | c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) n.1942G>A c.1606+252G>A (n.1606+252G>A) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.628-3579G>A (n.628-3579G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.169+8354C>T (n.169+8354C>T) c.*124+8153C>T (n.*124+8153C>T) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.-1239G>A (n.-1239G>A) c.1675G>A (p.Gly559Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799841G>C | CA346749799 | FBXO11,MSH6 | c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1942G>C c.1606+252G>C (n.1606+252G>C) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.628-3579G>C (n.628-3579G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.169+8354C>G (n.169+8354C>G) c.*124+8153C>G (n.*124+8153C>G) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.-1239G>C (n.-1239G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799841G= | CA2496049047 | FBXO11,MSH6 | c.1561G= (p.Gly521=) c.1858G= (p.Gly620=) n.1942G= c.1606+252G= (n.1606+252G=) c.1864G= (p.Gly622=) c.628-3579G= (n.628-3579G=) c.1015G= (p.Gly339=) c.1468G= (p.Gly490=) c.169+8354C= (n.169+8354C=) c.*124+8153C= (n.*124+8153C=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.952G= (p.Gly318=) c.1855G= (p.Gly619=) c.-1239G= (n.-1239G=) c.1675G= (p.Gly559=) | |
| 2 | g.47799841G>T | CA346749808 | FBXO11,MSH6 | c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) n.1942G>T c.1606+252G>T (n.1606+252G>T) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.628-3579G>T (n.628-3579G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.169+8354C>A (n.169+8354C>A) c.*124+8153C>A (n.*124+8153C>A) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.-1239G>T (n.-1239G>T) c.1675G>T (p.Gly559Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799842del | CA2695200634 | FBXO11,MSH6 | c.1562del (p.Gly521ValfsTer2) c.1859del (p.Gly620ValfsTer2) n.1943del c.1606+253del (n.1606+253del) c.1865del (p.Gly622ValfsTer2) c.628-3578del (n.628-3578del) c.1016del (p.Gly339ValfsTer2) c.1469del (p.Gly490ValfsTer2) c.169+8354del (n.169+8354del) c.*124+8153del (n.*124+8153del) c.*1206del (n.*1206del) c.953del (p.Gly318ValfsTer2) c.1856del (p.Gly619ValfsTer2) c.-1238del (n.-1238del) c.1676del (p.Gly559ValfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47799842G>A | CA346749813 | FBXO11,MSH6 | c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) n.1943G>A c.1606+253G>A (n.1606+253G>A) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.628-3578G>A (n.628-3578G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.169+8353C>T (n.169+8353C>T) c.*124+8152C>T (n.*124+8152C>T) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.-1238G>A (n.-1238G>A) c.1676G>A (p.Gly559Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799842G>C | CA346749816 | FBXO11,MSH6 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1943G>C c.1606+253G>C (n.1606+253G>C) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.628-3578G>C (n.628-3578G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.169+8353C>G (n.169+8353C>G) c.*124+8152C>G (n.*124+8152C>G) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.-1238G>C (n.-1238G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799842G= | CA2496049048 | FBXO11,MSH6 | c.1562G= (p.Gly521=) c.1859G= (p.Gly620=) n.1943G= c.1606+253G= (n.1606+253G=) c.1865G= (p.Gly622=) c.628-3578G= (n.628-3578G=) c.1016G= (p.Gly339=) c.1469G= (p.Gly490=) c.169+8353C= (n.169+8353C=) c.*124+8152C= (n.*124+8152C=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.953G= (p.Gly318=) c.1856G= (p.Gly619=) c.-1238G= (n.-1238G=) c.1676G= (p.Gly559=) | |
| 2 | g.47799842G>T | CA346749823 | FBXO11,MSH6 | c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1943G>T c.1606+253G>T (n.1606+253G>T) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.628-3578G>T (n.628-3578G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.169+8353C>A (n.169+8353C>A) c.*124+8152C>A (n.*124+8152C>A) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.-1238G>T (n.-1238G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T>A | CA46709796 | FBXO11,MSH6 | c.1563T>A (p.Gly521=) c.1860T>A (p.Gly620=) n.1944T>A c.1606+254T>A (n.1606+254T>A) c.1866T>A (p.Gly622=) c.628-3577T>A (n.628-3577T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.1470T>A (p.Gly490=) c.169+8352A>T (n.169+8352A>T) c.*124+8151A>T (n.*124+8151A>T) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.1857T>A (p.Gly619=) c.-1237T>A (n.-1237T>A) c.1677T>A (p.Gly559=) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T>C | CA426121261 | FBXO11,MSH6 | c.1563T>C (p.Gly521=) c.1860T>C (p.Gly620=) n.1944T>C c.1606+254T>C (n.1606+254T>C) c.1866T>C (p.Gly622=) c.628-3577T>C (n.628-3577T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.1470T>C (p.Gly490=) c.169+8352A>G (n.169+8352A>G) c.*124+8151A>G (n.*124+8151A>G) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.1857T>C (p.Gly619=) c.-1237T>C (n.-1237T>C) c.1677T>C (p.Gly559=) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T>G | CA426121262 | FBXO11,MSH6 | c.1563T>G (p.Gly521=) c.1860T>G (p.Gly620=) n.1944T>G c.1606+254T>G (n.1606+254T>G) c.1866T>G (p.Gly622=) c.628-3577T>G (n.628-3577T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) c.1470T>G (p.Gly490=) c.169+8352A>C (n.169+8352A>C) c.*124+8151A>C (n.*124+8151A>C) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.1857T>G (p.Gly619=) c.-1237T>G (n.-1237T>G) c.1677T>G (p.Gly559=) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T= | CA2496049049 | FBXO11,MSH6 | c.1563T= (p.Gly521=) c.1860T= (p.Gly620=) n.1944T= c.1606+254T= (n.1606+254T=) c.1866T= (p.Gly622=) c.628-3577T= (n.628-3577T=) c.1017T= (p.Gly339=) c.1470T= (p.Gly490=) c.169+8352A= (n.169+8352A=) c.*124+8151A= (n.*124+8151A=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.954T= (p.Gly318=) c.1857T= (p.Gly619=) c.-1237T= (n.-1237T=) c.1677T= (p.Gly559=) | |
| 2 | g.47799844C>A | CA346749826 | FBXO11,MSH6 | c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) n.1945C>A c.1606+255C>A (n.1606+255C>A) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.628-3576C>A (n.628-3576C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.169+8351G>T (n.169+8351G>T) c.*124+8150G>T (n.*124+8150G>T) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.955C>A (p.Leu319Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.-1236C>A (n.-1236C>A) c.1678C>A (p.Leu560Met) |