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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799737_47799755del | CA2695200625 | FBXO11,MSH6 | c.1457_1475del (p.Leu486GlnfsTer19) c.1754_1772del (p.Leu585GlnfsTer19) n.1838_1856del c.1606+148_1606+166del (n.1606+148_1606+166del) c.1760_1778del (p.Leu587GlnfsTer19) c.627+3674_628-3665del (n.627+3674_628-3665del) c.911_929del (p.Leu304GlnfsTer19) c.1364_1382del (p.Leu455GlnfsTer19) c.169+8441_169+8459del (n.169+8441_169+8459del) c.*124+8240_*124+8258del (n.*124+8240_*124+8258del) c.*1101_*1119del (n.*1101_*1119del) c.848_866del (p.Leu283GlnfsTer19) c.1751_1769del (p.Leu584GlnfsTer19) c.-1343_-1325del (n.-1343_-1325del) c.1571_1589del (p.Leu524GlnfsTer19) | ClinVar |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799741G>A | CA426121077 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>A (p.Val487=) c.1758G>A (p.Val586=) n.1842G>A c.1606+152G>A (n.1606+152G>A) c.1764G>A (p.Val588=) c.628-3679G>A (n.628-3679G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.1368G>A (p.Val456=) c.169+8454C>T (n.169+8454C>T) c.*124+8253C>T (n.*124+8253C>T) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.852G>A (p.Val284=) c.1755G>A (p.Val585=) c.-1339G>A (n.-1339G>A) c.1575G>A (p.Val525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799741G>C | CA426121078 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>C (p.Val487=) c.1758G>C (p.Val586=) n.1842G>C c.1606+152G>C (n.1606+152G>C) c.1764G>C (p.Val588=) c.628-3679G>C (n.628-3679G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.1368G>C (p.Val456=) c.169+8454C>G (n.169+8454C>G) c.*124+8253C>G (n.*124+8253C>G) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.852G>C (p.Val284=) c.1755G>C (p.Val585=) c.-1339G>C (n.-1339G>C) c.1575G>C (p.Val525=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799741G= | CA2496048958 | FBXO11,MSH6 | c.1461G= (p.Val487=) c.1758G= (p.Val586=) n.1842G= c.1606+152G= (n.1606+152G=) c.1764G= (p.Val588=) c.628-3679G= (n.628-3679G=) c.915G= (p.Val305=) c.1368G= (p.Val456=) c.169+8454C= (n.169+8454C=) c.*124+8253C= (n.*124+8253C=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.852G= (p.Val284=) c.1755G= (p.Val585=) c.-1339G= (n.-1339G=) c.1575G= (p.Val525=) | |
| 2 | g.47799741G>T | CA426121079 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>T (p.Val487=) c.1758G>T (p.Val586=) n.1842G>T c.1606+152G>T (n.1606+152G>T) c.1764G>T (p.Val588=) c.628-3679G>T (n.628-3679G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.1368G>T (p.Val456=) c.169+8454C>A (n.169+8454C>A) c.*124+8253C>A (n.*124+8253C>A) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.852G>T (p.Val284=) c.1755G>T (p.Val585=) c.-1339G>T (n.-1339G>T) c.1575G>T (p.Val525=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799742del | CA2580067692 | FBXO11,MSH6 | c.1462del (p.Ala488HisfsTer23) c.1759del (p.Ala587HisfsTer23) n.1843del c.1606+153del (n.1606+153del) c.1765del (p.Ala589HisfsTer23) c.628-3678del (n.628-3678del) c.916del (p.Ala306HisfsTer23) c.1369del (p.Ala457HisfsTer23) c.169+8454del (n.169+8454del) c.*124+8253del (n.*124+8253del) c.*1106del (n.*1106del) c.853del (p.Ala285HisfsTer23) c.1756del (p.Ala586HisfsTer23) c.-1338del (n.-1338del) c.1576del (p.Ala526HisfsTer23) | ClinVar |
| 2 | g.47799742G>A | CA46709564 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.1843G>A c.1606+153G>A (n.1606+153G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.628-3678G>A (n.628-3678G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.169+8453C>T (n.169+8453C>T) c.*124+8252C>T (n.*124+8252C>T) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.-1338G>A (n.-1338G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799742G>C | CA346749034 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.1843G>C c.1606+153G>C (n.1606+153G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.628-3678G>C (n.628-3678G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.169+8453C>G (n.169+8453C>G) c.*124+8252C>G (n.*124+8252C>G) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.-1338G>C (n.-1338G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799742G= | CA2496048959 | FBXO11,MSH6 | c.1462G= (p.Ala488=) c.1759G= (p.Ala587=) n.1843G= c.1606+153G= (n.1606+153G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.628-3678G= (n.628-3678G=) c.916G= (p.Ala306=) c.1369G= (p.Ala457=) c.169+8453C= (n.169+8453C=) c.*124+8252C= (n.*124+8252C=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.853G= (p.Ala285=) c.1756G= (p.Ala586=) c.-1338G= (n.-1338G=) c.1576G= (p.Ala526=) | |
| 2 | g.47799742G>T | CA346749037 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.1843G>T c.1606+153G>T (n.1606+153G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.628-3678G>T (n.628-3678G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.169+8453C>A (n.169+8453C>A) c.*124+8252C>A (n.*124+8252C>A) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.-1338G>T (n.-1338G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799743C>A | CA346749050 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.1760C>A (p.Ala587Glu) n.1844C>A c.1606+154C>A (n.1606+154C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.628-3677C>A (n.628-3677C>A) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.169+8452G>T (n.169+8452G>T) c.*124+8251G>T (n.*124+8251G>T) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.-1337C>A (n.-1337C>A) c.1577C>A (p.Ala526Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799743C= | CA2496048960 | FBXO11,MSH6 | c.1463C= (p.Ala488=) c.1760C= (p.Ala587=) n.1844C= c.1606+154C= (n.1606+154C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.628-3677C= (n.628-3677C=) c.917C= (p.Ala306=) c.1370C= (p.Ala457=) c.169+8452G= (n.169+8452G=) c.*124+8251G= (n.*124+8251G=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.854C= (p.Ala285=) c.1757C= (p.Ala586=) c.-1337C= (n.-1337C=) c.1577C= (p.Ala526=) | |
| 2 | g.47799743C>G | CA346749051 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.1844C>G c.1606+154C>G (n.1606+154C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.628-3677C>G (n.628-3677C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.169+8452G>C (n.169+8452G>C) c.*124+8251G>C (n.*124+8251G>C) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.-1337C>G (n.-1337C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799743C>T | CA16610898 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) n.1844C>T c.1606+154C>T (n.1606+154C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.628-3677C>T (n.628-3677C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.169+8452G>A (n.169+8452G>A) c.*124+8251G>A (n.*124+8251G>A) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.-1337C>T (n.-1337C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799744A>C | CA426121082 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>C (p.Ala488=) c.1761A>C (p.Ala587=) n.1845A>C c.1606+155A>C (n.1606+155A>C) c.1767A>C (p.Ala589=) c.628-3676A>C (n.628-3676A>C) c.918A>C (p.Ala306=) c.1371A>C (p.Ala457=) c.169+8451T>G (n.169+8451T>G) c.*124+8250T>G (n.*124+8250T>G) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.855A>C (p.Ala285=) c.1758A>C (p.Ala586=) c.-1336A>C (n.-1336A>C) c.1578A>C (p.Ala526=) | dbSNP |
| 2 | g.47799744A>G | CA426121087 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>G (p.Ala488=) c.1761A>G (p.Ala587=) n.1845A>G c.1606+155A>G (n.1606+155A>G) c.1767A>G (p.Ala589=) c.628-3676A>G (n.628-3676A>G) c.918A>G (p.Ala306=) c.1371A>G (p.Ala457=) c.169+8451T>C (n.169+8451T>C) c.*124+8250T>C (n.*124+8250T>C) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.855A>G (p.Ala285=) c.1758A>G (p.Ala586=) c.-1336A>G (n.-1336A>G) c.1578A>G (p.Ala526=) | |
| 2 | g.47799744A>T | CA426121085 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>T (p.Ala488=) c.1761A>T (p.Ala587=) n.1845A>T c.1606+155A>T (n.1606+155A>T) c.1767A>T (p.Ala589=) c.628-3676A>T (n.628-3676A>T) c.918A>T (p.Ala306=) c.1371A>T (p.Ala457=) c.169+8451T>A (n.169+8451T>A) c.*124+8250T>A (n.*124+8250T>A) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.855A>T (p.Ala285=) c.1758A>T (p.Ala586=) c.-1336A>T (n.-1336A>T) c.1578A>T (p.Ala526=) | dbSNP |
| 2 | g.47799745C>A | CA346749055 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) n.1846C>A c.1606+156C>A (n.1606+156C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.628-3675C>A (n.628-3675C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.169+8450G>T (n.169+8450G>T) c.*124+8249G>T (n.*124+8249G>T) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.856C>A (p.His286Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) c.-1335C>A (n.-1335C>A) c.1579C>A (p.His527Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799745C= | CA2496048961 | FBXO11,MSH6 | c.1465C= (p.His489=) c.1762C= (p.His588=) n.1846C= c.1606+156C= (n.1606+156C=) c.1768C= (p.His590=) c.628-3675C= (n.628-3675C=) c.919C= (p.His307=) c.1372C= (p.His458=) c.169+8450G= (n.169+8450G=) c.*124+8249G= (n.*124+8249G=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.856C= (p.His286=) c.1759C= (p.His587=) c.-1335C= (n.-1335C=) c.1579C= (p.His527=) | |
| 2 | g.47799745C>G | CA346749061 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) n.1846C>G c.1606+156C>G (n.1606+156C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.628-3675C>G (n.628-3675C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.169+8450G>C (n.169+8450G>C) c.*124+8249G>C (n.*124+8249G>C) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.856C>G (p.His286Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) c.-1335C>G (n.-1335C>G) c.1579C>G (p.His527Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799745C>T | CA346749064 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) n.1846C>T c.1606+156C>T (n.1606+156C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.628-3675C>T (n.628-3675C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.169+8450G>A (n.169+8450G>A) c.*124+8249G>A (n.*124+8249G>A) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.856C>T (p.His286Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) c.-1335C>T (n.-1335C>T) c.1579C>T (p.His527Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799746_47799754dup | CA2586969268 | FBXO11,MSH6 | c.1466_1474dup (p.Pro491_Pro492insHisTyrPro) c.1763_1771dup (p.Pro590_Pro591insHisTyrPro) n.1847_1855dup c.1606+157_1606+165dup (n.1606+157_1606+165dup) c.1769_1777dup (p.Pro592_Pro593insHisTyrPro) c.628-3674_628-3666dup (n.628-3674_628-3666dup) c.920_928dup (p.Pro309_Pro310insHisTyrPro) c.1373_1381dup (p.Pro460_Pro461insHisTyrPro) c.169+8442_169+8450dup (n.169+8442_169+8450dup) c.*124+8241_*124+8249dup (n.*124+8241_*124+8249dup) c.*1110_*1118dup (n.*1110_*1118dup) c.857_865dup (p.Pro288_Pro289insHisTyrPro) c.1760_1768dup (p.Pro589_Pro590insHisTyrPro) c.-1334_-1326dup (n.-1334_-1326dup) c.1580_1588dup (p.Pro529_Pro530insHisTyrPro) | |
| 2 | g.47799745_47799746insT | CA658822256 | FBXO11,MSH6 | c.1465_1466insT (p.His489LeufsTer10) c.1762_1763insT (p.His588LeufsTer10) n.1846_1847insT c.1606+156_1606+157insT (n.1606+156_1606+157insT) c.1768_1769insT (p.His590LeufsTer10) c.628-3675_628-3674insT (n.628-3675_628-3674insT) c.919_920insT (p.His307LeufsTer10) c.1372_1373insT (p.His458LeufsTer10) c.169+8449_169+8450insA (n.169+8449_169+8450insA) c.*124+8248_*124+8249insA (n.*124+8248_*124+8249insA) c.*1109_*1110insT (n.*1109_*1110insT) c.856_857insT (p.His286LeufsTer10) c.1759_1760insT (p.His587LeufsTer10) c.-1335_-1334insT (n.-1335_-1334insT) c.1579_1580insT (p.His527LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799746A= | CA2496048962 | FBXO11,MSH6 | c.1466A= (p.His489=) c.1763A= (p.His588=) n.1847A= c.1606+157A= (n.1606+157A=) c.1769A= (p.His590=) c.628-3674A= (n.628-3674A=) c.920A= (p.His307=) c.1373A= (p.His458=) c.169+8449T= (n.169+8449T=) c.*124+8248T= (n.*124+8248T=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.857A= (p.His286=) c.1760A= (p.His587=) c.-1334A= (n.-1334A=) c.1580A= (p.His527=) | |
| 2 | g.47799746A>C | CA346749070 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) n.1847A>C c.1606+157A>C (n.1606+157A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.628-3674A>C (n.628-3674A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.169+8449T>G (n.169+8449T>G) c.*124+8248T>G (n.*124+8248T>G) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.857A>C (p.His286Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) c.-1334A>C (n.-1334A>C) c.1580A>C (p.His527Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799746A>G | CA009144 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) n.1847A>G c.1606+157A>G (n.1606+157A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.628-3674A>G (n.628-3674A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.169+8449T>C (n.169+8449T>C) c.*124+8248T>C (n.*124+8248T>C) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.857A>G (p.His286Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) c.-1334A>G (n.-1334A>G) c.1580A>G (p.His527Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799746A>T | CA346749075 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) n.1847A>T c.1606+157A>T (n.1606+157A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.628-3674A>T (n.628-3674A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.169+8449T>A (n.169+8449T>A) c.*124+8248T>A (n.*124+8248T>A) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.857A>T (p.His286Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) c.-1334A>T (n.-1334A>T) c.1580A>T (p.His527Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799747C>A | CA346749086 | FBXO11,MSH6 | c.1467C>A (p.His489Gln) c.1764C>A (p.His588Gln) n.1848C>A c.1606+158C>A (n.1606+158C>A) c.1770C>A (p.His590Gln) c.628-3673C>A (n.628-3673C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) c.169+8448G>T (n.169+8448G>T) c.*124+8247G>T (n.*124+8247G>T) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.858C>A (p.His286Gln) c.1761C>A (p.His587Gln) c.-1333C>A (n.-1333C>A) c.1581C>A (p.His527Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799747C= | CA2496048963 | FBXO11,MSH6 | c.1467C= (p.His489=) c.1764C= (p.His588=) n.1848C= c.1606+158C= (n.1606+158C=) c.1770C= (p.His590=) c.628-3673C= (n.628-3673C=) c.921C= (p.His307=) c.1374C= (p.His458=) c.169+8448G= (n.169+8448G=) c.*124+8247G= (n.*124+8247G=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.858C= (p.His286=) c.1761C= (p.His587=) c.-1333C= (n.-1333C=) c.1581C= (p.His527=) | |
| 2 | g.47799747C>G | CA346749076 | FBXO11,MSH6 | c.1467C>G (p.His489Gln) c.1764C>G (p.His588Gln) n.1848C>G c.1606+158C>G (n.1606+158C>G) c.1770C>G (p.His590Gln) c.628-3673C>G (n.628-3673C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.1374C>G (p.His458Gln) c.169+8448G>C (n.169+8448G>C) c.*124+8247G>C (n.*124+8247G>C) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.858C>G (p.His286Gln) c.1761C>G (p.His587Gln) c.-1333C>G (n.-1333C>G) c.1581C>G (p.His527Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799747C>T | CA426121095 | FBXO11,MSH6 | c.1467C>T (p.His489=) c.1764C>T (p.His588=) n.1848C>T c.1606+158C>T (n.1606+158C>T) c.1770C>T (p.His590=) c.628-3673C>T (n.628-3673C>T) c.921C>T (p.His307=) c.1374C>T (p.His458=) c.169+8448G>A (n.169+8448G>A) c.*124+8247G>A (n.*124+8247G>A) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.858C>T (p.His286=) c.1761C>T (p.His587=) c.-1333C>T (n.-1333C>T) c.1581C>T (p.His527=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799748T>A | CA346749090 | FBXO11,MSH6 | c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) n.1849T>A c.1606+159T>A (n.1606+159T>A) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.628-3672T>A (n.628-3672T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.169+8447A>T (n.169+8447A>T) c.*124+8246A>T (n.*124+8246A>T) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.-1332T>A (n.-1332T>A) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799748T>C | CA346749094 | FBXO11,MSH6 | c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1765T>C (p.Tyr589His) n.1849T>C c.1606+159T>C (n.1606+159T>C) c.1771T>C (p.Tyr591His) c.628-3672T>C (n.628-3672T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.169+8447A>G (n.169+8447A>G) c.*124+8246A>G (n.*124+8246A>G) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) c.1762T>C (p.Tyr588His) c.-1332T>C (n.-1332T>C) c.1582T>C (p.Tyr528His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799748T>G | CA346749101 | FBXO11,MSH6 | c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) n.1849T>G c.1606+159T>G (n.1606+159T>G) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.628-3672T>G (n.628-3672T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.169+8447A>C (n.169+8447A>C) c.*124+8246A>C (n.*124+8246A>C) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.-1332T>G (n.-1332T>G) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) | |
| 2 | g.47799749_47799750del | CA2580067694 | FBXO11,MSH6 | c.1469_1470del (p.Tyr490SerfsTer8) c.1766_1767del (p.Tyr589SerfsTer8) n.1850_1851del c.1606+160_1606+161del (n.1606+160_1606+161del) c.1772_1773del (p.Tyr591SerfsTer8) c.628-3671_628-3670del (n.628-3671_628-3670del) c.923_924del (p.Tyr308SerfsTer8) c.1376_1377del (p.Tyr459SerfsTer8) c.169+8446_169+8447del (n.169+8446_169+8447del) c.*124+8245_*124+8246del (n.*124+8245_*124+8246del) c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del) c.860_861del (p.Tyr287SerfsTer8) c.1763_1764del (p.Tyr588SerfsTer8) c.-1331_-1330del (n.-1331_-1330del) c.1583_1584del (p.Tyr528SerfsTer8) | ClinVar |
| 2 | g.47799749A>C | CA346749106 | FBXO11,MSH6 | c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.1850A>C c.1606+160A>C (n.1606+160A>C) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.628-3671A>C (n.628-3671A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.169+8446T>G (n.169+8446T>G) c.*124+8245T>G (n.*124+8245T>G) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.-1331A>C (n.-1331A>C) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799749A>G | CA346749112 | FBXO11,MSH6 | c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.1850A>G c.1606+160A>G (n.1606+160A>G) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.628-3671A>G (n.628-3671A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.169+8446T>C (n.169+8446T>C) c.*124+8245T>C (n.*124+8245T>C) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.-1331A>G (n.-1331A>G) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799749A>T | CA346749115 | FBXO11,MSH6 | c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.1850A>T c.1606+160A>T (n.1606+160A>T) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.628-3671A>T (n.628-3671A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.169+8446T>A (n.169+8446T>A) c.*124+8245T>A (n.*124+8245T>A) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.-1331A>T (n.-1331A>T) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47799749_47799750delinsAT | CA2496048964 | FBXO11,MSH6 | c.1469_1470delinsAT (p.Tyr490=) c.1766_1767delinsAT (p.Tyr589=) n.1850_1851delinsAT c.1606+160_1606+161delinsAT (n.1606+160_1606+161delinsAT) c.1772_1773delinsAT (p.Tyr591=) c.628-3671_628-3670delinsAT (n.628-3671_628-3670delinsAT) c.923_924delinsAT (p.Tyr308=) c.1376_1377delinsAT (p.Tyr459=) c.169+8445_169+8446delinsAT (n.169+8445_169+8446delinsAT) c.*124+8244_*124+8245delinsAT (n.*124+8244_*124+8245delinsAT) c.*1113_*1114delinsAT (n.*1113_*1114delinsAT) c.860_861delinsAT (p.Tyr287=) c.1763_1764delinsAT (p.Tyr588=) c.-1331_-1330delinsAT (n.-1331_-1330delinsAT) c.1583_1584delinsAT (p.Tyr528=) | |
| 2 | g.47799750del | CA645369235 | FBXO11,MSH6 | c.1470del (p.Pro492GlnfsTer19) c.1767del (p.Pro591GlnfsTer19) n.1851del c.1606+161del (n.1606+161del) c.1773del (p.Pro593GlnfsTer19) c.628-3670del (n.628-3670del) c.924del (p.Pro310GlnfsTer19) c.1377del (p.Pro461GlnfsTer19) c.169+8445del (n.169+8445del) c.*124+8244del (n.*124+8244del) c.*1114del (n.*1114del) c.861del (p.Pro289GlnfsTer19) c.1764del (p.Pro590GlnfsTer19) c.-1330del (n.-1330del) c.1584del (p.Pro530GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799750T>A | CA346749116 | FBXO11,MSH6 | c.1470T>A (p.Tyr490Ter) c.1767T>A (p.Tyr589Ter) n.1851T>A c.1606+161T>A (n.1606+161T>A) c.1773T>A (p.Tyr591Ter) c.628-3670T>A (n.628-3670T>A) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.1377T>A (p.Tyr459Ter) c.169+8445A>T (n.169+8445A>T) c.*124+8244A>T (n.*124+8244A>T) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.-1330T>A (n.-1330T>A) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799750T>C | CA426121098 | FBXO11,MSH6 | c.1470T>C (p.Tyr490=) c.1767T>C (p.Tyr589=) n.1851T>C c.1606+161T>C (n.1606+161T>C) c.1773T>C (p.Tyr591=) c.628-3670T>C (n.628-3670T>C) c.924T>C (p.Tyr308=) c.1377T>C (p.Tyr459=) c.169+8445A>G (n.169+8445A>G) c.*124+8244A>G (n.*124+8244A>G) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.861T>C (p.Tyr287=) c.1764T>C (p.Tyr588=) c.-1330T>C (n.-1330T>C) c.1584T>C (p.Tyr528=) | ClinVar |
| 2 | g.47799750T>G | CA346749117 | FBXO11,MSH6 | c.1470T>G (p.Tyr490Ter) c.1767T>G (p.Tyr589Ter) n.1851T>G c.1606+161T>G (n.1606+161T>G) c.1773T>G (p.Tyr591Ter) c.628-3670T>G (n.628-3670T>G) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.1377T>G (p.Tyr459Ter) c.169+8445A>C (n.169+8445A>C) c.*124+8244A>C (n.*124+8244A>C) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.-1330T>G (n.-1330T>G) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) | |
| 2 | g.47799750T= | CA2496048965 | FBXO11,MSH6 | c.1470T= (p.Tyr490=) c.1767T= (p.Tyr589=) n.1851T= c.1606+161T= (n.1606+161T=) c.1773T= (p.Tyr591=) c.628-3670T= (n.628-3670T=) c.924T= (p.Tyr308=) c.1377T= (p.Tyr459=) c.169+8445A= (n.169+8445A=) c.*124+8244A= (n.*124+8244A=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.861T= (p.Tyr287=) c.1764T= (p.Tyr588=) c.-1330T= (n.-1330T=) c.1584T= (p.Tyr528=) | |
| 2 | g.47799750_47799751delinsTC | CA2496048966 | FBXO11,MSH6 | c.1470_1471delinsTC (p.Tyr490=) c.1767_1768delinsTC (p.Tyr589=) n.1851_1852delinsTC c.1606+161_1606+162delinsTC (n.1606+161_1606+162delinsTC) c.1773_1774delinsTC (p.Tyr591=) c.628-3670_628-3669delinsTC (n.628-3670_628-3669delinsTC) c.924_925delinsTC (p.Tyr308=) c.1377_1378delinsTC (p.Tyr459=) c.169+8444_169+8445delinsGA (n.169+8444_169+8445delinsGA) c.*124+8243_*124+8244delinsGA (n.*124+8243_*124+8244delinsGA) c.*1114_*1115delinsTC (n.*1114_*1115delinsTC) c.861_862delinsTC (p.Tyr287=) c.1764_1765delinsTC (p.Tyr588=) c.-1330_-1329delinsTC (n.-1330_-1329delinsTC) c.1584_1585delinsTC (p.Tyr528=) | |
| 2 | g.47799751C>A | CA346749121 | FBXO11,MSH6 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1852C>A c.1606+162C>A (n.1606+162C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.628-3669C>A (n.628-3669C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.169+8444G>T (n.169+8444G>T) c.*124+8243G>T (n.*124+8243G>T) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.-1329C>A (n.-1329C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799751C= | CA2496048967 | FBXO11,MSH6 | c.1471C= (p.Pro491=) c.1768C= (p.Pro590=) n.1852C= c.1606+162C= (n.1606+162C=) c.1774C= (p.Pro592=) c.628-3669C= (n.628-3669C=) c.925C= (p.Pro309=) c.1378C= (p.Pro460=) c.169+8444G= (n.169+8444G=) c.*124+8243G= (n.*124+8243G=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.862C= (p.Pro288=) c.1765C= (p.Pro589=) c.-1329C= (n.-1329C=) c.1585C= (p.Pro529=) |