UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799736_47799737del | CA2695200623 | FBXO11,MSH6 | c.1456_1457del (p.Leu486SerfsTer12) c.1753_1754del (p.Leu585SerfsTer12) n.1837_1838del c.1606+147_1606+148del (n.1606+147_1606+148del) c.1759_1760del (p.Leu587SerfsTer12) c.627+3673_627+3674del (n.627+3673_627+3674del) c.910_911del (p.Leu304SerfsTer12) c.1363_1364del (p.Leu455SerfsTer12) c.169+8460_169+8461del (n.169+8460_169+8461del) c.*124+8259_*124+8260del (n.*124+8259_*124+8260del) c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.847_848del (p.Leu283SerfsTer12) c.1750_1751del (p.Leu584SerfsTer12) c.-1344_-1343del (n.-1344_-1343del) c.1570_1571del (p.Leu524SerfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47799737_47799755del | CA2695200625 | FBXO11,MSH6 | c.1457_1475del (p.Leu486GlnfsTer19) c.1754_1772del (p.Leu585GlnfsTer19) n.1838_1856del c.1606+148_1606+166del (n.1606+148_1606+166del) c.1760_1778del (p.Leu587GlnfsTer19) c.627+3674_628-3665del (n.627+3674_628-3665del) c.911_929del (p.Leu304GlnfsTer19) c.1364_1382del (p.Leu455GlnfsTer19) c.169+8441_169+8459del (n.169+8441_169+8459del) c.*124+8240_*124+8258del (n.*124+8240_*124+8258del) c.*1101_*1119del (n.*1101_*1119del) c.848_866del (p.Leu283GlnfsTer19) c.1751_1769del (p.Leu584GlnfsTer19) c.-1343_-1325del (n.-1343_-1325del) c.1571_1589del (p.Leu524GlnfsTer19) | ClinVar |
| 2 | g.47799737T>A | CA346748975 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1838T>A c.1606+148T>A (n.1606+148T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.627+3674T>A (n.627+3674T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.169+8458A>T (n.169+8458A>T) c.*124+8257A>T (n.*124+8257A>T) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.-1343T>A (n.-1343T>A) c.1571T>A (p.Leu524Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799737T>C | CA009121 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1838T>C c.1606+148T>C (n.1606+148T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.627+3674T>C (n.627+3674T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.169+8458A>G (n.169+8458A>G) c.*124+8257A>G (n.*124+8257A>G) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.-1343T>C (n.-1343T>C) c.1571T>C (p.Leu524Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799737T>G | CA346748995 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1838T>G c.1606+148T>G (n.1606+148T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.627+3674T>G (n.627+3674T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.169+8458A>C (n.169+8458A>C) c.*124+8257A>C (n.*124+8257A>C) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.-1343T>G (n.-1343T>G) c.1571T>G (p.Leu524Arg) | |
| 2 | g.47799737T= | CA2496048954 | FBXO11,MSH6 | c.1457T= (p.Leu486=) c.1754T= (p.Leu585=) n.1838T= c.1606+148T= (n.1606+148T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.627+3674T= (n.627+3674T=) c.911T= (p.Leu304=) c.1364T= (p.Leu455=) c.169+8458A= (n.169+8458A=) c.*124+8257A= (n.*124+8257A=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.848T= (p.Leu283=) c.1751T= (p.Leu584=) c.-1343T= (n.-1343T=) c.1571T= (p.Leu524=) | |
| 2 | g.47799737_47799738delinsCT | CA2580067689 | FBXO11,MSH6 | c.1457_1458delinsCT (p.Leu486Pro) c.1754_1755delinsCT (p.Leu585Pro) n.1838_1839delinsCT c.1606+148_1606+149delinsCT (n.1606+148_1606+149delinsCT) c.1760_1761delinsCT (p.Leu587Pro) c.627+3674_627+3675delinsCT (n.627+3674_627+3675delinsCT) c.911_912delinsCT (p.Leu304Pro) c.1364_1365delinsCT (p.Leu455Pro) c.169+8457_169+8458delinsAG (n.169+8457_169+8458delinsAG) c.*124+8256_*124+8257delinsAG (n.*124+8256_*124+8257delinsAG) c.*1101_*1102delinsCT (n.*1101_*1102delinsCT) c.848_849delinsCT (p.Leu283Pro) c.1751_1752delinsCT (p.Leu584Pro) c.-1343_-1342delinsCT (n.-1343_-1342delinsCT) c.1571_1572delinsCT (p.Leu524Pro) | ClinVar |
| 2 | g.47799738A= | CA2496048955 | FBXO11,MSH6 | c.1458A= (p.Leu486=) c.1755A= (p.Leu585=) n.1839A= c.1606+149A= (n.1606+149A=) c.1761A= (p.Leu587=) c.627+3675A= (n.627+3675A=) c.912A= (p.Leu304=) c.1365A= (p.Leu455=) c.169+8457T= (n.169+8457T=) c.*124+8256T= (n.*124+8256T=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.849A= (p.Leu283=) c.1752A= (p.Leu584=) c.-1342A= (n.-1342A=) c.1572A= (p.Leu524=) | |
| 2 | g.47799738A>C | CA426121071 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>C (p.Leu486=) c.1755A>C (p.Leu585=) n.1839A>C c.1606+149A>C (n.1606+149A>C) c.1761A>C (p.Leu587=) c.627+3675A>C (n.627+3675A>C) c.912A>C (p.Leu304=) c.1365A>C (p.Leu455=) c.169+8457T>G (n.169+8457T>G) c.*124+8256T>G (n.*124+8256T>G) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.849A>C (p.Leu283=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.-1342A>C (n.-1342A>C) c.1572A>C (p.Leu524=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799738A>G | CA068107 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>G (p.Leu486=) c.1755A>G (p.Leu585=) n.1839A>G c.1606+149A>G (n.1606+149A>G) c.1761A>G (p.Leu587=) c.627+3675A>G (n.627+3675A>G) c.912A>G (p.Leu304=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.169+8457T>C (n.169+8457T>C) c.*124+8256T>C (n.*124+8256T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.849A>G (p.Leu283=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.-1342A>G (n.-1342A>G) c.1572A>G (p.Leu524=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799738A>T | CA068111 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>T (p.Leu486=) c.1755A>T (p.Leu585=) n.1839A>T c.1606+149A>T (n.1606+149A>T) c.1761A>T (p.Leu587=) c.627+3675A>T (n.627+3675A>T) c.912A>T (p.Leu304=) c.1365A>T (p.Leu455=) c.169+8457T>A (n.169+8457T>A) c.*124+8256T>A (n.*124+8256T>A) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.849A>T (p.Leu283=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.-1342A>T (n.-1342A>T) c.1572A>T (p.Leu524=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799739G>A | CA346749007 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>A (p.Val487Met) c.1756G>A (p.Val586Met) n.1840G>A c.1606+150G>A (n.1606+150G>A) c.1762G>A (p.Val588Met) c.627+3676G>A (n.627+3676G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.169+8456C>T (n.169+8456C>T) c.*124+8255C>T (n.*124+8255C>T) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.850G>A (p.Val284Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.-1341G>A (n.-1341G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) | dbSNP |
| 2 | g.47799739G>C | CA16611137 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1840G>C c.1606+150G>C (n.1606+150G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.627+3676G>C (n.627+3676G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.169+8456C>G (n.169+8456C>G) c.*124+8255C>G (n.*124+8255C>G) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.-1341G>C (n.-1341G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799739G= | CA2496048956 | FBXO11,MSH6 | c.1459G= (p.Val487=) c.1756G= (p.Val586=) n.1840G= c.1606+150G= (n.1606+150G=) c.1762G= (p.Val588=) c.627+3676G= (n.627+3676G=) c.913G= (p.Val305=) c.1366G= (p.Val456=) c.169+8456C= (n.169+8456C=) c.*124+8255C= (n.*124+8255C=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.850G= (p.Val284=) c.1753G= (p.Val585=) c.-1341G= (n.-1341G=) c.1573G= (p.Val525=) | |
| 2 | g.47799739G>T | CA346749010 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) n.1840G>T c.1606+150G>T (n.1606+150G>T) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.627+3676G>T (n.627+3676G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.169+8456C>A (n.169+8456C>A) c.*124+8255C>A (n.*124+8255C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.-1341G>T (n.-1341G>T) c.1573G>T (p.Val525Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799740T>A | CA346749017 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) n.1841T>A c.1606+151T>A (n.1606+151T>A) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.627+3677T>A (n.627+3677T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.169+8455A>T (n.169+8455A>T) c.*124+8254A>T (n.*124+8254A>T) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.-1340T>A (n.-1340T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) | |
| 2 | g.47799740T>C | CA009128 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1841T>C c.1606+151T>C (n.1606+151T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.627+3677T>C (n.627+3677T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.169+8455A>G (n.169+8455A>G) c.*124+8254A>G (n.*124+8254A>G) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.-1340T>C (n.-1340T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799740T>G | CA346749013 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1841T>G c.1606+151T>G (n.1606+151T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.627+3677T>G (n.627+3677T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.169+8455A>C (n.169+8455A>C) c.*124+8254A>C (n.*124+8254A>C) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.-1340T>G (n.-1340T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799740T= | CA2496048957 | FBXO11,MSH6 | c.1460T= (p.Val487=) c.1757T= (p.Val586=) n.1841T= c.1606+151T= (n.1606+151T=) c.1763T= (p.Val588=) c.627+3677T= (n.627+3677T=) c.914T= (p.Val305=) c.1367T= (p.Val456=) c.169+8455A= (n.169+8455A=) c.*124+8254A= (n.*124+8254A=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.851T= (p.Val284=) c.1754T= (p.Val585=) c.-1340T= (n.-1340T=) c.1574T= (p.Val525=) | |
| 2 | g.47799741G>A | CA426121077 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>A (p.Val487=) c.1758G>A (p.Val586=) n.1842G>A c.1606+152G>A (n.1606+152G>A) c.1764G>A (p.Val588=) c.628-3679G>A (n.628-3679G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.1368G>A (p.Val456=) c.169+8454C>T (n.169+8454C>T) c.*124+8253C>T (n.*124+8253C>T) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.852G>A (p.Val284=) c.1755G>A (p.Val585=) c.-1339G>A (n.-1339G>A) c.1575G>A (p.Val525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799741G>C | CA426121078 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>C (p.Val487=) c.1758G>C (p.Val586=) n.1842G>C c.1606+152G>C (n.1606+152G>C) c.1764G>C (p.Val588=) c.628-3679G>C (n.628-3679G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.1368G>C (p.Val456=) c.169+8454C>G (n.169+8454C>G) c.*124+8253C>G (n.*124+8253C>G) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.852G>C (p.Val284=) c.1755G>C (p.Val585=) c.-1339G>C (n.-1339G>C) c.1575G>C (p.Val525=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799741G= | CA2496048958 | FBXO11,MSH6 | c.1461G= (p.Val487=) c.1758G= (p.Val586=) n.1842G= c.1606+152G= (n.1606+152G=) c.1764G= (p.Val588=) c.628-3679G= (n.628-3679G=) c.915G= (p.Val305=) c.1368G= (p.Val456=) c.169+8454C= (n.169+8454C=) c.*124+8253C= (n.*124+8253C=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.852G= (p.Val284=) c.1755G= (p.Val585=) c.-1339G= (n.-1339G=) c.1575G= (p.Val525=) | |
| 2 | g.47799741G>T | CA426121079 | FBXO11,MSH6 | c.1461G>T (p.Val487=) c.1758G>T (p.Val586=) n.1842G>T c.1606+152G>T (n.1606+152G>T) c.1764G>T (p.Val588=) c.628-3679G>T (n.628-3679G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.1368G>T (p.Val456=) c.169+8454C>A (n.169+8454C>A) c.*124+8253C>A (n.*124+8253C>A) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.852G>T (p.Val284=) c.1755G>T (p.Val585=) c.-1339G>T (n.-1339G>T) c.1575G>T (p.Val525=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799742del | CA2580067692 | FBXO11,MSH6 | c.1462del (p.Ala488HisfsTer23) c.1759del (p.Ala587HisfsTer23) n.1843del c.1606+153del (n.1606+153del) c.1765del (p.Ala589HisfsTer23) c.628-3678del (n.628-3678del) c.916del (p.Ala306HisfsTer23) c.1369del (p.Ala457HisfsTer23) c.169+8454del (n.169+8454del) c.*124+8253del (n.*124+8253del) c.*1106del (n.*1106del) c.853del (p.Ala285HisfsTer23) c.1756del (p.Ala586HisfsTer23) c.-1338del (n.-1338del) c.1576del (p.Ala526HisfsTer23) | ClinVar |
| 2 | g.47799742G>A | CA46709564 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.1843G>A c.1606+153G>A (n.1606+153G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.628-3678G>A (n.628-3678G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.169+8453C>T (n.169+8453C>T) c.*124+8252C>T (n.*124+8252C>T) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.-1338G>A (n.-1338G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799742G>C | CA346749034 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.1843G>C c.1606+153G>C (n.1606+153G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.628-3678G>C (n.628-3678G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.169+8453C>G (n.169+8453C>G) c.*124+8252C>G (n.*124+8252C>G) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.-1338G>C (n.-1338G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799742G= | CA2496048959 | FBXO11,MSH6 | c.1462G= (p.Ala488=) c.1759G= (p.Ala587=) n.1843G= c.1606+153G= (n.1606+153G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.628-3678G= (n.628-3678G=) c.916G= (p.Ala306=) c.1369G= (p.Ala457=) c.169+8453C= (n.169+8453C=) c.*124+8252C= (n.*124+8252C=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.853G= (p.Ala285=) c.1756G= (p.Ala586=) c.-1338G= (n.-1338G=) c.1576G= (p.Ala526=) | |
| 2 | g.47799742G>T | CA346749037 | FBXO11,MSH6 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.1843G>T c.1606+153G>T (n.1606+153G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.628-3678G>T (n.628-3678G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.169+8453C>A (n.169+8453C>A) c.*124+8252C>A (n.*124+8252C>A) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.-1338G>T (n.-1338G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799743C>A | CA346749050 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.1760C>A (p.Ala587Glu) n.1844C>A c.1606+154C>A (n.1606+154C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.628-3677C>A (n.628-3677C>A) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.169+8452G>T (n.169+8452G>T) c.*124+8251G>T (n.*124+8251G>T) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.-1337C>A (n.-1337C>A) c.1577C>A (p.Ala526Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799743C= | CA2496048960 | FBXO11,MSH6 | c.1463C= (p.Ala488=) c.1760C= (p.Ala587=) n.1844C= c.1606+154C= (n.1606+154C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.628-3677C= (n.628-3677C=) c.917C= (p.Ala306=) c.1370C= (p.Ala457=) c.169+8452G= (n.169+8452G=) c.*124+8251G= (n.*124+8251G=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.854C= (p.Ala285=) c.1757C= (p.Ala586=) c.-1337C= (n.-1337C=) c.1577C= (p.Ala526=) | |
| 2 | g.47799743C>G | CA346749051 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.1844C>G c.1606+154C>G (n.1606+154C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.628-3677C>G (n.628-3677C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.169+8452G>C (n.169+8452G>C) c.*124+8251G>C (n.*124+8251G>C) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.-1337C>G (n.-1337C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799743C>T | CA16610898 | FBXO11,MSH6 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) n.1844C>T c.1606+154C>T (n.1606+154C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.628-3677C>T (n.628-3677C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.169+8452G>A (n.169+8452G>A) c.*124+8251G>A (n.*124+8251G>A) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.-1337C>T (n.-1337C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799744A>C | CA426121082 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>C (p.Ala488=) c.1761A>C (p.Ala587=) n.1845A>C c.1606+155A>C (n.1606+155A>C) c.1767A>C (p.Ala589=) c.628-3676A>C (n.628-3676A>C) c.918A>C (p.Ala306=) c.1371A>C (p.Ala457=) c.169+8451T>G (n.169+8451T>G) c.*124+8250T>G (n.*124+8250T>G) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.855A>C (p.Ala285=) c.1758A>C (p.Ala586=) c.-1336A>C (n.-1336A>C) c.1578A>C (p.Ala526=) | dbSNP |
| 2 | g.47799744A>G | CA426121087 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>G (p.Ala488=) c.1761A>G (p.Ala587=) n.1845A>G c.1606+155A>G (n.1606+155A>G) c.1767A>G (p.Ala589=) c.628-3676A>G (n.628-3676A>G) c.918A>G (p.Ala306=) c.1371A>G (p.Ala457=) c.169+8451T>C (n.169+8451T>C) c.*124+8250T>C (n.*124+8250T>C) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.855A>G (p.Ala285=) c.1758A>G (p.Ala586=) c.-1336A>G (n.-1336A>G) c.1578A>G (p.Ala526=) | |
| 2 | g.47799744A>T | CA426121085 | FBXO11,MSH6 | c.1464A>T (p.Ala488=) c.1761A>T (p.Ala587=) n.1845A>T c.1606+155A>T (n.1606+155A>T) c.1767A>T (p.Ala589=) c.628-3676A>T (n.628-3676A>T) c.918A>T (p.Ala306=) c.1371A>T (p.Ala457=) c.169+8451T>A (n.169+8451T>A) c.*124+8250T>A (n.*124+8250T>A) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.855A>T (p.Ala285=) c.1758A>T (p.Ala586=) c.-1336A>T (n.-1336A>T) c.1578A>T (p.Ala526=) | dbSNP |
| 2 | g.47799745C>A | CA346749055 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) n.1846C>A c.1606+156C>A (n.1606+156C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.628-3675C>A (n.628-3675C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.1372C>A (p.His458Asn) c.169+8450G>T (n.169+8450G>T) c.*124+8249G>T (n.*124+8249G>T) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.856C>A (p.His286Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) c.-1335C>A (n.-1335C>A) c.1579C>A (p.His527Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799745C= | CA2496048961 | FBXO11,MSH6 | c.1465C= (p.His489=) c.1762C= (p.His588=) n.1846C= c.1606+156C= (n.1606+156C=) c.1768C= (p.His590=) c.628-3675C= (n.628-3675C=) c.919C= (p.His307=) c.1372C= (p.His458=) c.169+8450G= (n.169+8450G=) c.*124+8249G= (n.*124+8249G=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.856C= (p.His286=) c.1759C= (p.His587=) c.-1335C= (n.-1335C=) c.1579C= (p.His527=) | |
| 2 | g.47799745C>G | CA346749061 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) n.1846C>G c.1606+156C>G (n.1606+156C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.628-3675C>G (n.628-3675C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.1372C>G (p.His458Asp) c.169+8450G>C (n.169+8450G>C) c.*124+8249G>C (n.*124+8249G>C) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.856C>G (p.His286Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) c.-1335C>G (n.-1335C>G) c.1579C>G (p.His527Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799745C>T | CA346749064 | FBXO11,MSH6 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) n.1846C>T c.1606+156C>T (n.1606+156C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.628-3675C>T (n.628-3675C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.169+8450G>A (n.169+8450G>A) c.*124+8249G>A (n.*124+8249G>A) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.856C>T (p.His286Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) c.-1335C>T (n.-1335C>T) c.1579C>T (p.His527Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799746_47799754dup | CA2586969268 | FBXO11,MSH6 | c.1466_1474dup (p.Pro491_Pro492insHisTyrPro) c.1763_1771dup (p.Pro590_Pro591insHisTyrPro) n.1847_1855dup c.1606+157_1606+165dup (n.1606+157_1606+165dup) c.1769_1777dup (p.Pro592_Pro593insHisTyrPro) c.628-3674_628-3666dup (n.628-3674_628-3666dup) c.920_928dup (p.Pro309_Pro310insHisTyrPro) c.1373_1381dup (p.Pro460_Pro461insHisTyrPro) c.169+8442_169+8450dup (n.169+8442_169+8450dup) c.*124+8241_*124+8249dup (n.*124+8241_*124+8249dup) c.*1110_*1118dup (n.*1110_*1118dup) c.857_865dup (p.Pro288_Pro289insHisTyrPro) c.1760_1768dup (p.Pro589_Pro590insHisTyrPro) c.-1334_-1326dup (n.-1334_-1326dup) c.1580_1588dup (p.Pro529_Pro530insHisTyrPro) | |
| 2 | g.47799745_47799746insT | CA658822256 | FBXO11,MSH6 | c.1465_1466insT (p.His489LeufsTer10) c.1762_1763insT (p.His588LeufsTer10) n.1846_1847insT c.1606+156_1606+157insT (n.1606+156_1606+157insT) c.1768_1769insT (p.His590LeufsTer10) c.628-3675_628-3674insT (n.628-3675_628-3674insT) c.919_920insT (p.His307LeufsTer10) c.1372_1373insT (p.His458LeufsTer10) c.169+8449_169+8450insA (n.169+8449_169+8450insA) c.*124+8248_*124+8249insA (n.*124+8248_*124+8249insA) c.*1109_*1110insT (n.*1109_*1110insT) c.856_857insT (p.His286LeufsTer10) c.1759_1760insT (p.His587LeufsTer10) c.-1335_-1334insT (n.-1335_-1334insT) c.1579_1580insT (p.His527LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799746A= | CA2496048962 | FBXO11,MSH6 | c.1466A= (p.His489=) c.1763A= (p.His588=) n.1847A= c.1606+157A= (n.1606+157A=) c.1769A= (p.His590=) c.628-3674A= (n.628-3674A=) c.920A= (p.His307=) c.1373A= (p.His458=) c.169+8449T= (n.169+8449T=) c.*124+8248T= (n.*124+8248T=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.857A= (p.His286=) c.1760A= (p.His587=) c.-1334A= (n.-1334A=) c.1580A= (p.His527=) | |
| 2 | g.47799746A>C | CA346749070 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) n.1847A>C c.1606+157A>C (n.1606+157A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.628-3674A>C (n.628-3674A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.1373A>C (p.His458Pro) c.169+8449T>G (n.169+8449T>G) c.*124+8248T>G (n.*124+8248T>G) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.857A>C (p.His286Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) c.-1334A>C (n.-1334A>C) c.1580A>C (p.His527Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799746A>G | CA009144 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) n.1847A>G c.1606+157A>G (n.1606+157A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.628-3674A>G (n.628-3674A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.1373A>G (p.His458Arg) c.169+8449T>C (n.169+8449T>C) c.*124+8248T>C (n.*124+8248T>C) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.857A>G (p.His286Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) c.-1334A>G (n.-1334A>G) c.1580A>G (p.His527Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799746A>T | CA346749075 | FBXO11,MSH6 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) n.1847A>T c.1606+157A>T (n.1606+157A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.628-3674A>T (n.628-3674A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.1373A>T (p.His458Leu) c.169+8449T>A (n.169+8449T>A) c.*124+8248T>A (n.*124+8248T>A) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.857A>T (p.His286Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) c.-1334A>T (n.-1334A>T) c.1580A>T (p.His527Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799747C>A | CA346749086 | FBXO11,MSH6 | c.1467C>A (p.His489Gln) c.1764C>A (p.His588Gln) n.1848C>A c.1606+158C>A (n.1606+158C>A) c.1770C>A (p.His590Gln) c.628-3673C>A (n.628-3673C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.1374C>A (p.His458Gln) c.169+8448G>T (n.169+8448G>T) c.*124+8247G>T (n.*124+8247G>T) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.858C>A (p.His286Gln) c.1761C>A (p.His587Gln) c.-1333C>A (n.-1333C>A) c.1581C>A (p.His527Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799747C= | CA2496048963 | FBXO11,MSH6 | c.1467C= (p.His489=) c.1764C= (p.His588=) n.1848C= c.1606+158C= (n.1606+158C=) c.1770C= (p.His590=) c.628-3673C= (n.628-3673C=) c.921C= (p.His307=) c.1374C= (p.His458=) c.169+8448G= (n.169+8448G=) c.*124+8247G= (n.*124+8247G=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.858C= (p.His286=) c.1761C= (p.His587=) c.-1333C= (n.-1333C=) c.1581C= (p.His527=) |