| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799730A= | CA2496048948 | FBXO11,MSH6 | c.1450A= (p.Arg484=) c.1747A= (p.Arg583=) n.1831A= c.1606+141A= (n.1606+141A=) c.1753A= (p.Arg585=) c.627+3667A= (n.627+3667A=) c.904A= (p.Arg302=) c.1357A= (p.Arg453=) c.169+8465T= (n.169+8465T=) c.*124+8264T= (n.*124+8264T=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.841A= (p.Arg281=) c.1744A= (p.Arg582=) c.-1350A= (n.-1350A=) c.1564A= (p.Arg522=) | |
| 2 | g.47799730A>C | CA426121049 | FBXO11,MSH6 | c.1450A>C (p.Arg484=) c.1747A>C (p.Arg583=) n.1831A>C c.1606+141A>C (n.1606+141A>C) c.1753A>C (p.Arg585=) c.627+3667A>C (n.627+3667A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.1357A>C (p.Arg453=) c.169+8465T>G (n.169+8465T>G) c.*124+8264T>G (n.*124+8264T>G) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.841A>C (p.Arg281=) c.1744A>C (p.Arg582=) c.-1350A>C (n.-1350A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) | |
| 2 | g.47799730A>G | CA346748907 | FBXO11,MSH6 | c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1831A>G c.1606+141A>G (n.1606+141A>G) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.627+3667A>G (n.627+3667A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.169+8465T>C (n.169+8465T>C) c.*124+8264T>C (n.*124+8264T>C) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.-1350A>G (n.-1350A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799730A>T | CA346748909 | FBXO11,MSH6 | c.1450A>T (p.Arg484Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) n.1831A>T c.1606+141A>T (n.1606+141A>T) c.1753A>T (p.Arg585Trp) c.627+3667A>T (n.627+3667A>T) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.1357A>T (p.Arg453Trp) c.169+8465T>A (n.169+8465T>A) c.*124+8264T>A (n.*124+8264T>A) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.-1350A>T (n.-1350A>T) c.1564A>T (p.Arg522Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47799731G>A | CA346748913 | FBXO11,MSH6 | c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1832G>A c.1606+142G>A (n.1606+142G>A) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.627+3668G>A (n.627+3668G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.169+8464C>T (n.169+8464C>T) c.*124+8263C>T (n.*124+8263C>T) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.-1349G>A (n.-1349G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) | |
| 2 | g.47799731G>C | CA346748917 | FBXO11,MSH6 | c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1832G>C c.1606+142G>C (n.1606+142G>C) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.627+3668G>C (n.627+3668G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.169+8464C>G (n.169+8464C>G) c.*124+8263C>G (n.*124+8263C>G) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.-1349G>C (n.-1349G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799731G= | CA2496048949 | FBXO11,MSH6 | c.1451G= (p.Arg484=) c.1748G= (p.Arg583=) n.1832G= c.1606+142G= (n.1606+142G=) c.1754G= (p.Arg585=) c.627+3668G= (n.627+3668G=) c.905G= (p.Arg302=) c.1358G= (p.Arg453=) c.169+8464C= (n.169+8464C=) c.*124+8263C= (n.*124+8263C=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.842G= (p.Arg281=) c.1745G= (p.Arg582=) c.-1349G= (n.-1349G=) c.1565G= (p.Arg522=) | |
| 2 | g.47799731G>T | CA346748920 | FBXO11,MSH6 | c.1451G>T (p.Arg484Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) n.1832G>T c.1606+142G>T (n.1606+142G>T) c.1754G>T (p.Arg585Met) c.627+3668G>T (n.627+3668G>T) c.905G>T (p.Arg302Met) c.1358G>T (p.Arg453Met) c.169+8464C>A (n.169+8464C>A) c.*124+8263C>A (n.*124+8263C>A) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.842G>T (p.Arg281Met) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.-1349G>T (n.-1349G>T) c.1565G>T (p.Arg522Met) | ClinVar |
| 2 | g.47799732G>A | CA426121052 | FBXO11,MSH6 | c.1452G>A (p.Arg484=) c.1749G>A (p.Arg583=) n.1833G>A c.1606+143G>A (n.1606+143G>A) c.1755G>A (p.Arg585=) c.627+3669G>A (n.627+3669G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.1359G>A (p.Arg453=) c.169+8463C>T (n.169+8463C>T) c.*124+8262C>T (n.*124+8262C>T) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.843G>A (p.Arg281=) c.1746G>A (p.Arg582=) c.-1348G>A (n.-1348G>A) c.1566G>A (p.Arg522=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799732G>C | CA346748936 | FBXO11,MSH6 | c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) n.1833G>C c.1606+143G>C (n.1606+143G>C) c.1755G>C (p.Arg585Ser) c.627+3669G>C (n.627+3669G>C) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.169+8463C>G (n.169+8463C>G) c.*124+8262C>G (n.*124+8262C>G) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.843G>C (p.Arg281Ser) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.-1348G>C (n.-1348G>C) c.1566G>C (p.Arg522Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799732G>T | CA346748939 | FBXO11,MSH6 | c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) n.1833G>T c.1606+143G>T (n.1606+143G>T) c.1755G>T (p.Arg585Ser) c.627+3669G>T (n.627+3669G>T) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.169+8463C>A (n.169+8463C>A) c.*124+8262C>A (n.*124+8262C>A) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.843G>T (p.Arg281Ser) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.-1348G>T (n.-1348G>T) c.1566G>T (p.Arg522Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799733A= | CA2496048950 | FBXO11,MSH6 | c.1453A= (p.Thr485=) c.1750A= (p.Thr584=) n.1834A= c.1606+144A= (n.1606+144A=) c.1756A= (p.Thr586=) c.627+3670A= (n.627+3670A=) c.907A= (p.Thr303=) c.1360A= (p.Thr454=) c.169+8462T= (n.169+8462T=) c.*124+8261T= (n.*124+8261T=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.844A= (p.Thr282=) c.1747A= (p.Thr583=) c.-1347A= (n.-1347A=) c.1567A= (p.Thr523=) | |
| 2 | g.47799733A>C | CA346748942 | FBXO11,MSH6 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1834A>C c.1606+144A>C (n.1606+144A>C) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.627+3670A>C (n.627+3670A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.169+8462T>G (n.169+8462T>G) c.*124+8261T>G (n.*124+8261T>G) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.-1347A>C (n.-1347A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799733A>G | CA346748945 | FBXO11,MSH6 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1834A>G c.1606+144A>G (n.1606+144A>G) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.627+3670A>G (n.627+3670A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.169+8462T>C (n.169+8462T>C) c.*124+8261T>C (n.*124+8261T>C) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.-1347A>G (n.-1347A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799733A>T | CA346748961 | FBXO11,MSH6 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1834A>T c.1606+144A>T (n.1606+144A>T) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.627+3670A>T (n.627+3670A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.169+8462T>A (n.169+8462T>A) c.*124+8261T>A (n.*124+8261T>A) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.-1347A>T (n.-1347A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) | |
| 2 | g.47799734C>A | CA346748970 | FBXO11,MSH6 | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1751C>A (p.Thr584Asn) n.1835C>A c.1606+145C>A (n.1606+145C>A) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.627+3671C>A (n.627+3671C>A) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.169+8461G>T (n.169+8461G>T) c.*124+8260G>T (n.*124+8260G>T) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.-1346C>A (n.-1346C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799734C= | CA2496048951 | FBXO11,MSH6 | c.1454C= (p.Thr485=) c.1751C= (p.Thr584=) n.1835C= c.1606+145C= (n.1606+145C=) c.1757C= (p.Thr586=) c.627+3671C= (n.627+3671C=) c.908C= (p.Thr303=) c.1361C= (p.Thr454=) c.169+8461G= (n.169+8461G=) c.*124+8260G= (n.*124+8260G=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.845C= (p.Thr282=) c.1748C= (p.Thr583=) c.-1346C= (n.-1346C=) c.1568C= (p.Thr523=) | |
| 2 | g.47799734C>G | CA346748965 | FBXO11,MSH6 | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) n.1835C>G c.1606+145C>G (n.1606+145C>G) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.627+3671C>G (n.627+3671C>G) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.169+8461G>C (n.169+8461G>C) c.*124+8260G>C (n.*124+8260G>C) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.-1346C>G (n.-1346C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799734C>T | CA346748969 | FBXO11,MSH6 | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) n.1835C>T c.1606+145C>T (n.1606+145C>T) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.627+3671C>T (n.627+3671C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.169+8461G>A (n.169+8461G>A) c.*124+8260G>A (n.*124+8260G>A) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.-1346C>T (n.-1346C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799734dup | CA2580067688 | FBXO11,MSH6 | c.1454dup (p.Leu486SerfsTer13) c.1751dup (p.Leu585SerfsTer13) n.1835dup c.1606+145dup (n.1606+145dup) c.1757dup (p.Leu587SerfsTer13) c.627+3671dup (n.627+3671dup) c.908dup (p.Leu304SerfsTer13) c.1361dup (p.Leu455SerfsTer13) c.169+8461dup (n.169+8461dup) c.*124+8260dup (n.*124+8260dup) c.*1098dup (n.*1098dup) c.845dup (p.Leu283SerfsTer13) c.1748dup (p.Leu584SerfsTer13) c.-1346dup (n.-1346dup) c.1568dup (p.Leu524SerfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47799736_47799737del | CA2695200623 | FBXO11,MSH6 | c.1456_1457del (p.Leu486SerfsTer12) c.1753_1754del (p.Leu585SerfsTer12) n.1837_1838del c.1606+147_1606+148del (n.1606+147_1606+148del) c.1759_1760del (p.Leu587SerfsTer12) c.627+3673_627+3674del (n.627+3673_627+3674del) c.910_911del (p.Leu304SerfsTer12) c.1363_1364del (p.Leu455SerfsTer12) c.169+8460_169+8461del (n.169+8460_169+8461del) c.*124+8259_*124+8260del (n.*124+8259_*124+8260del) c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.847_848del (p.Leu283SerfsTer12) c.1750_1751del (p.Leu584SerfsTer12) c.-1344_-1343del (n.-1344_-1343del) c.1570_1571del (p.Leu524SerfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47799735T>A | CA426121062 | FBXO11,MSH6 | c.1455T>A (p.Thr485=) c.1752T>A (p.Thr584=) n.1836T>A c.1606+146T>A (n.1606+146T>A) c.1758T>A (p.Thr586=) c.627+3672T>A (n.627+3672T>A) c.909T>A (p.Thr303=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.169+8460A>T (n.169+8460A>T) c.*124+8259A>T (n.*124+8259A>T) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.846T>A (p.Thr282=) c.1749T>A (p.Thr583=) c.-1345T>A (n.-1345T>A) c.1569T>A (p.Thr523=) | dbSNP |
| 2 | g.47799735T>C | CA426121063 | FBXO11,MSH6 | c.1455T>C (p.Thr485=) c.1752T>C (p.Thr584=) n.1836T>C c.1606+146T>C (n.1606+146T>C) c.1758T>C (p.Thr586=) c.627+3672T>C (n.627+3672T>C) c.909T>C (p.Thr303=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.169+8460A>G (n.169+8460A>G) c.*124+8259A>G (n.*124+8259A>G) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.846T>C (p.Thr282=) c.1749T>C (p.Thr583=) c.-1345T>C (n.-1345T>C) c.1569T>C (p.Thr523=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799735T>G | CA426121064 | FBXO11,MSH6 | c.1455T>G (p.Thr485=) c.1752T>G (p.Thr584=) n.1836T>G c.1606+146T>G (n.1606+146T>G) c.1758T>G (p.Thr586=) c.627+3672T>G (n.627+3672T>G) c.909T>G (p.Thr303=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.169+8460A>C (n.169+8460A>C) c.*124+8259A>C (n.*124+8259A>C) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.846T>G (p.Thr282=) c.1749T>G (p.Thr583=) c.-1345T>G (n.-1345T>G) c.1569T>G (p.Thr523=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799735T= | CA2496048952 | FBXO11,MSH6 | c.1455T= (p.Thr485=) c.1752T= (p.Thr584=) n.1836T= c.1606+146T= (n.1606+146T=) c.1758T= (p.Thr586=) c.627+3672T= (n.627+3672T=) c.909T= (p.Thr303=) c.1362T= (p.Thr454=) c.169+8460A= (n.169+8460A=) c.*124+8259A= (n.*124+8259A=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.846T= (p.Thr282=) c.1749T= (p.Thr583=) c.-1345T= (n.-1345T=) c.1569T= (p.Thr523=) | |
| 2 | g.47799736C>A | CA346748971 | FBXO11,MSH6 | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) n.1837C>A c.1606+147C>A (n.1606+147C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.627+3673C>A (n.627+3673C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.169+8459G>T (n.169+8459G>T) c.*124+8258G>T (n.*124+8258G>T) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.-1344C>A (n.-1344C>A) c.1570C>A (p.Leu524Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799736C= | CA2496048953 | FBXO11,MSH6 | c.1456C= (p.Leu486=) c.1753C= (p.Leu585=) n.1837C= c.1606+147C= (n.1606+147C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.627+3673C= (n.627+3673C=) c.910C= (p.Leu304=) c.1363C= (p.Leu455=) c.169+8459G= (n.169+8459G=) c.*124+8258G= (n.*124+8258G=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.847C= (p.Leu283=) c.1750C= (p.Leu584=) c.-1344C= (n.-1344C=) c.1570C= (p.Leu524=) | |
| 2 | g.47799736C>G | CA346748973 | FBXO11,MSH6 | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1837C>G c.1606+147C>G (n.1606+147C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.627+3673C>G (n.627+3673C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.169+8459G>C (n.169+8459G>C) c.*124+8258G>C (n.*124+8258G>C) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.-1344C>G (n.-1344C>G) c.1570C>G (p.Leu524Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799736C>T | CA426121067 | FBXO11,MSH6 | c.1456C>T (p.Leu486=) c.1753C>T (p.Leu585=) n.1837C>T c.1606+147C>T (n.1606+147C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.627+3673C>T (n.627+3673C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.169+8459G>A (n.169+8459G>A) c.*124+8258G>A (n.*124+8258G>A) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.-1344C>T (n.-1344C>T) c.1570C>T (p.Leu524=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799737_47799755del | CA2695200625 | FBXO11,MSH6 | c.1457_1475del (p.Leu486GlnfsTer19) c.1754_1772del (p.Leu585GlnfsTer19) n.1838_1856del c.1606+148_1606+166del (n.1606+148_1606+166del) c.1760_1778del (p.Leu587GlnfsTer19) c.627+3674_628-3665del (n.627+3674_628-3665del) c.911_929del (p.Leu304GlnfsTer19) c.1364_1382del (p.Leu455GlnfsTer19) c.169+8441_169+8459del (n.169+8441_169+8459del) c.*124+8240_*124+8258del (n.*124+8240_*124+8258del) c.*1101_*1119del (n.*1101_*1119del) c.848_866del (p.Leu283GlnfsTer19) c.1751_1769del (p.Leu584GlnfsTer19) c.-1343_-1325del (n.-1343_-1325del) c.1571_1589del (p.Leu524GlnfsTer19) | ClinVar |
| 2 | g.47799737T>A | CA346748975 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1838T>A c.1606+148T>A (n.1606+148T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.627+3674T>A (n.627+3674T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.169+8458A>T (n.169+8458A>T) c.*124+8257A>T (n.*124+8257A>T) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.-1343T>A (n.-1343T>A) c.1571T>A (p.Leu524Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799737T>C | CA009121 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1838T>C c.1606+148T>C (n.1606+148T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.627+3674T>C (n.627+3674T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.169+8458A>G (n.169+8458A>G) c.*124+8257A>G (n.*124+8257A>G) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.-1343T>C (n.-1343T>C) c.1571T>C (p.Leu524Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799737T>G | CA346748995 | FBXO11,MSH6 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1838T>G c.1606+148T>G (n.1606+148T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.627+3674T>G (n.627+3674T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.169+8458A>C (n.169+8458A>C) c.*124+8257A>C (n.*124+8257A>C) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.-1343T>G (n.-1343T>G) c.1571T>G (p.Leu524Arg) | |
| 2 | g.47799737T= | CA2496048954 | FBXO11,MSH6 | c.1457T= (p.Leu486=) c.1754T= (p.Leu585=) n.1838T= c.1606+148T= (n.1606+148T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.627+3674T= (n.627+3674T=) c.911T= (p.Leu304=) c.1364T= (p.Leu455=) c.169+8458A= (n.169+8458A=) c.*124+8257A= (n.*124+8257A=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.848T= (p.Leu283=) c.1751T= (p.Leu584=) c.-1343T= (n.-1343T=) c.1571T= (p.Leu524=) | |
| 2 | g.47799737_47799738delinsCT | CA2580067689 | FBXO11,MSH6 | c.1457_1458delinsCT (p.Leu486Pro) c.1754_1755delinsCT (p.Leu585Pro) n.1838_1839delinsCT c.1606+148_1606+149delinsCT (n.1606+148_1606+149delinsCT) c.1760_1761delinsCT (p.Leu587Pro) c.627+3674_627+3675delinsCT (n.627+3674_627+3675delinsCT) c.911_912delinsCT (p.Leu304Pro) c.1364_1365delinsCT (p.Leu455Pro) c.169+8457_169+8458delinsAG (n.169+8457_169+8458delinsAG) c.*124+8256_*124+8257delinsAG (n.*124+8256_*124+8257delinsAG) c.*1101_*1102delinsCT (n.*1101_*1102delinsCT) c.848_849delinsCT (p.Leu283Pro) c.1751_1752delinsCT (p.Leu584Pro) c.-1343_-1342delinsCT (n.-1343_-1342delinsCT) c.1571_1572delinsCT (p.Leu524Pro) | ClinVar |
| 2 | g.47799738A= | CA2496048955 | FBXO11,MSH6 | c.1458A= (p.Leu486=) c.1755A= (p.Leu585=) n.1839A= c.1606+149A= (n.1606+149A=) c.1761A= (p.Leu587=) c.627+3675A= (n.627+3675A=) c.912A= (p.Leu304=) c.1365A= (p.Leu455=) c.169+8457T= (n.169+8457T=) c.*124+8256T= (n.*124+8256T=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.849A= (p.Leu283=) c.1752A= (p.Leu584=) c.-1342A= (n.-1342A=) c.1572A= (p.Leu524=) | |
| 2 | g.47799738A>C | CA426121071 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>C (p.Leu486=) c.1755A>C (p.Leu585=) n.1839A>C c.1606+149A>C (n.1606+149A>C) c.1761A>C (p.Leu587=) c.627+3675A>C (n.627+3675A>C) c.912A>C (p.Leu304=) c.1365A>C (p.Leu455=) c.169+8457T>G (n.169+8457T>G) c.*124+8256T>G (n.*124+8256T>G) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.849A>C (p.Leu283=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.-1342A>C (n.-1342A>C) c.1572A>C (p.Leu524=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799738A>G | CA068107 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>G (p.Leu486=) c.1755A>G (p.Leu585=) n.1839A>G c.1606+149A>G (n.1606+149A>G) c.1761A>G (p.Leu587=) c.627+3675A>G (n.627+3675A>G) c.912A>G (p.Leu304=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.169+8457T>C (n.169+8457T>C) c.*124+8256T>C (n.*124+8256T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.849A>G (p.Leu283=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.-1342A>G (n.-1342A>G) c.1572A>G (p.Leu524=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799738A>T | CA068111 | FBXO11,MSH6 | c.1458A>T (p.Leu486=) c.1755A>T (p.Leu585=) n.1839A>T c.1606+149A>T (n.1606+149A>T) c.1761A>T (p.Leu587=) c.627+3675A>T (n.627+3675A>T) c.912A>T (p.Leu304=) c.1365A>T (p.Leu455=) c.169+8457T>A (n.169+8457T>A) c.*124+8256T>A (n.*124+8256T>A) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.849A>T (p.Leu283=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.-1342A>T (n.-1342A>T) c.1572A>T (p.Leu524=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799739G>A | CA346749007 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>A (p.Val487Met) c.1756G>A (p.Val586Met) n.1840G>A c.1606+150G>A (n.1606+150G>A) c.1762G>A (p.Val588Met) c.627+3676G>A (n.627+3676G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.169+8456C>T (n.169+8456C>T) c.*124+8255C>T (n.*124+8255C>T) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.850G>A (p.Val284Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.-1341G>A (n.-1341G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) | dbSNP |
| 2 | g.47799739G>C | CA16611137 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1840G>C c.1606+150G>C (n.1606+150G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.627+3676G>C (n.627+3676G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.169+8456C>G (n.169+8456C>G) c.*124+8255C>G (n.*124+8255C>G) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.-1341G>C (n.-1341G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799739G= | CA2496048956 | FBXO11,MSH6 | c.1459G= (p.Val487=) c.1756G= (p.Val586=) n.1840G= c.1606+150G= (n.1606+150G=) c.1762G= (p.Val588=) c.627+3676G= (n.627+3676G=) c.913G= (p.Val305=) c.1366G= (p.Val456=) c.169+8456C= (n.169+8456C=) c.*124+8255C= (n.*124+8255C=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.850G= (p.Val284=) c.1753G= (p.Val585=) c.-1341G= (n.-1341G=) c.1573G= (p.Val525=) | |
| 2 | g.47799739G>T | CA346749010 | FBXO11,MSH6 | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) n.1840G>T c.1606+150G>T (n.1606+150G>T) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.627+3676G>T (n.627+3676G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.169+8456C>A (n.169+8456C>A) c.*124+8255C>A (n.*124+8255C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.-1341G>T (n.-1341G>T) c.1573G>T (p.Val525Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799740T>A | CA346749017 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) n.1841T>A c.1606+151T>A (n.1606+151T>A) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.627+3677T>A (n.627+3677T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.169+8455A>T (n.169+8455A>T) c.*124+8254A>T (n.*124+8254A>T) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.-1340T>A (n.-1340T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) | |
| 2 | g.47799740T>C | CA009128 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1841T>C c.1606+151T>C (n.1606+151T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.627+3677T>C (n.627+3677T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.169+8455A>G (n.169+8455A>G) c.*124+8254A>G (n.*124+8254A>G) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.-1340T>C (n.-1340T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799740T>G | CA346749013 | FBXO11,MSH6 | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1841T>G c.1606+151T>G (n.1606+151T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.627+3677T>G (n.627+3677T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.169+8455A>C (n.169+8455A>C) c.*124+8254A>C (n.*124+8254A>C) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.-1340T>G (n.-1340T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799740T= | CA2496048957 | FBXO11,MSH6 | c.1460T= (p.Val487=) c.1757T= (p.Val586=) n.1841T= c.1606+151T= (n.1606+151T=) c.1763T= (p.Val588=) c.627+3677T= (n.627+3677T=) c.914T= (p.Val305=) c.1367T= (p.Val456=) c.169+8455A= (n.169+8455A=) c.*124+8254A= (n.*124+8254A=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.851T= (p.Val284=) c.1754T= (p.Val585=) c.-1340T= (n.-1340T=) c.1574T= (p.Val525=) |