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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799632_47799654dup | CA2580067665 | FBXO11,MSH6 | c.1352_1374dup (p.Val459LeufsTer21) c.1649_1671dup (p.Val558LeufsTer21) n.1733_1755dup c.1606+43_1606+65dup (n.1606+43_1606+65dup) c.1655_1677dup (p.Val560LeufsTer21) c.627+3569_627+3591dup (n.627+3569_627+3591dup) c.806_828dup (p.Val277LeufsTer21) c.1259_1281dup (p.Val428LeufsTer21) c.169+8542_169+8564dup (n.169+8542_169+8564dup) c.*124+8341_*124+8363dup (n.*124+8341_*124+8363dup) c.*996_*1018dup (n.*996_*1018dup) c.743_765dup (p.Val256LeufsTer21) c.1646_1668dup (p.Val557LeufsTer21) c.-1448_-1426dup (n.-1448_-1426dup) c.1466_1488dup (p.Val497LeufsTer21) | ClinVar |
| 2 | g.47799635G>A | CA009006 | FBXO11,MSH6 | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1736G>A c.1606+46G>A (n.1606+46G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.627+3572G>A (n.627+3572G>A) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.169+8560C>T (n.169+8560C>T) c.*124+8359C>T (n.*124+8359C>T) c.*999G>A (n.*999G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.-1445G>A (n.-1445G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799635G>C | CA346747291 | FBXO11,MSH6 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1736G>C c.1606+46G>C (n.1606+46G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.627+3572G>C (n.627+3572G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.169+8560C>G (n.169+8560C>G) c.*124+8359C>G (n.*124+8359C>G) c.*999G>C (n.*999G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.-1445G>C (n.-1445G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799635G= | CA2496048875 | FBXO11,MSH6 | c.1355G= (p.Gly452=) c.1652G= (p.Gly551=) n.1736G= c.1606+46G= (n.1606+46G=) c.1658G= (p.Gly553=) c.627+3572G= (n.627+3572G=) c.809G= (p.Gly270=) c.1262G= (p.Gly421=) c.169+8560C= (n.169+8560C=) c.*124+8359C= (n.*124+8359C=) c.*999G= (n.*999G=) c.746G= (p.Gly249=) c.1649G= (p.Gly550=) c.-1445G= (n.-1445G=) c.1469G= (p.Gly490=) | |
| 2 | g.47799635G>T | CA346747288 | FBXO11,MSH6 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1736G>T c.1606+46G>T (n.1606+46G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.627+3572G>T (n.627+3572G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.169+8560C>A (n.169+8560C>A) c.*124+8359C>A (n.*124+8359C>A) c.*999G>T (n.*999G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.-1445G>T (n.-1445G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799636C>A | CA426121466 | FBXO11,MSH6 | c.1356C>A (p.Gly452=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.1737C>A c.1606+47C>A (n.1606+47C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.627+3573C>A (n.627+3573C>A) c.810C>A (p.Gly270=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.169+8559G>T (n.169+8559G>T) c.*124+8358G>T (n.*124+8358G>T) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.747C>A (p.Gly249=) c.1650C>A (p.Gly550=) c.-1444C>A (n.-1444C>A) c.1470C>A (p.Gly490=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799636C= | CA2496048876 | FBXO11,MSH6 | c.1356C= (p.Gly452=) c.1653C= (p.Gly551=) n.1737C= c.1606+47C= (n.1606+47C=) c.1659C= (p.Gly553=) c.627+3573C= (n.627+3573C=) c.810C= (p.Gly270=) c.1263C= (p.Gly421=) c.169+8559G= (n.169+8559G=) c.*124+8358G= (n.*124+8358G=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.747C= (p.Gly249=) c.1650C= (p.Gly550=) c.-1444C= (n.-1444C=) c.1470C= (p.Gly490=) | |
| 2 | g.47799636C>G | CA426121467 | FBXO11,MSH6 | c.1356C>G (p.Gly452=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.1737C>G c.1606+47C>G (n.1606+47C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.627+3573C>G (n.627+3573C>G) c.810C>G (p.Gly270=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.169+8559G>C (n.169+8559G>C) c.*124+8358G>C (n.*124+8358G>C) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.747C>G (p.Gly249=) c.1650C>G (p.Gly550=) c.-1444C>G (n.-1444C>G) c.1470C>G (p.Gly490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799636C>T | CA426121468 | FBXO11,MSH6 | c.1356C>T (p.Gly452=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.1737C>T c.1606+47C>T (n.1606+47C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.627+3573C>T (n.627+3573C>T) c.810C>T (p.Gly270=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.169+8559G>A (n.169+8559G>A) c.*124+8358G>A (n.*124+8358G>A) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.747C>T (p.Gly249=) c.1650C>T (p.Gly550=) c.-1444C>T (n.-1444C>T) c.1470C>T (p.Gly490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799637C>A | CA346747294 | FBXO11,MSH6 | c.1357C>A (p.His453Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) n.1738C>A c.1606+48C>A (n.1606+48C>A) c.1660C>A (p.His554Asn) c.627+3574C>A (n.627+3574C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.169+8558G>T (n.169+8558G>T) c.*124+8357G>T (n.*124+8357G>T) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.-1443C>A (n.-1443C>A) c.1471C>A (p.His491Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799637C>G | CA346747296 | FBXO11,MSH6 | c.1357C>G (p.His453Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) n.1738C>G c.1606+48C>G (n.1606+48C>G) c.1660C>G (p.His554Asp) c.627+3574C>G (n.627+3574C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.169+8558G>C (n.169+8558G>C) c.*124+8357G>C (n.*124+8357G>C) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.1651C>G (p.His551Asp) c.-1443C>G (n.-1443C>G) c.1471C>G (p.His491Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799637C>T | CA346747297 | FBXO11,MSH6 | c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) n.1738C>T c.1606+48C>T (n.1606+48C>T) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.627+3574C>T (n.627+3574C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.169+8558G>A (n.169+8558G>A) c.*124+8357G>A (n.*124+8357G>A) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.-1443C>T (n.-1443C>T) c.1471C>T (p.His491Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799638A= | CA2496048877 | FBXO11,MSH6 | c.1358A= (p.His453=) c.1655A= (p.His552=) n.1739A= c.1606+49A= (n.1606+49A=) c.1661A= (p.His554=) c.627+3575A= (n.627+3575A=) c.812A= (p.His271=) c.1265A= (p.His422=) c.169+8557T= (n.169+8557T=) c.*124+8356T= (n.*124+8356T=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.749A= (p.His250=) c.1652A= (p.His551=) c.-1442A= (n.-1442A=) c.1472A= (p.His491=) | |
| 2 | g.47799638A>C | CA346747298 | FBXO11,MSH6 | c.1358A>C (p.His453Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) n.1739A>C c.1606+49A>C (n.1606+49A>C) c.1661A>C (p.His554Pro) c.627+3575A>C (n.627+3575A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.169+8557T>G (n.169+8557T>G) c.*124+8356T>G (n.*124+8356T>G) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.1652A>C (p.His551Pro) c.-1442A>C (n.-1442A>C) c.1472A>C (p.His491Pro) | |
| 2 | g.47799638A>G | CA16617657 | FBXO11,MSH6 | c.1358A>G (p.His453Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) n.1739A>G c.1606+49A>G (n.1606+49A>G) c.1661A>G (p.His554Arg) c.627+3575A>G (n.627+3575A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.169+8557T>C (n.169+8557T>C) c.*124+8356T>C (n.*124+8356T>C) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.-1442A>G (n.-1442A>G) c.1472A>G (p.His491Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799638A>T | CA346747300 | FBXO11,MSH6 | c.1358A>T (p.His453Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) n.1739A>T c.1606+49A>T (n.1606+49A>T) c.1661A>T (p.His554Leu) c.627+3575A>T (n.627+3575A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.169+8557T>A (n.169+8557T>A) c.*124+8356T>A (n.*124+8356T>A) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.-1442A>T (n.-1442A>T) c.1472A>T (p.His491Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799639T>A | CA067967 | FBXO11,MSH6 | c.1359T>A (p.His453Gln) c.1656T>A (p.His552Gln) n.1740T>A c.1606+50T>A (n.1606+50T>A) c.1662T>A (p.His554Gln) c.627+3576T>A (n.627+3576T>A) c.813T>A (p.His271Gln) c.1266T>A (p.His422Gln) c.169+8556A>T (n.169+8556A>T) c.*124+8355A>T (n.*124+8355A>T) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.750T>A (p.His250Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.-1441T>A (n.-1441T>A) c.1473T>A (p.His491Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799639T>C | CA426121470 | FBXO11,MSH6 | c.1359T>C (p.His453=) c.1656T>C (p.His552=) n.1740T>C c.1606+50T>C (n.1606+50T>C) c.1662T>C (p.His554=) c.627+3576T>C (n.627+3576T>C) c.813T>C (p.His271=) c.1266T>C (p.His422=) c.169+8556A>G (n.169+8556A>G) c.*124+8355A>G (n.*124+8355A>G) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.750T>C (p.His250=) c.1653T>C (p.His551=) c.-1441T>C (n.-1441T>C) c.1473T>C (p.His491=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799639T>G | CA346747303 | FBXO11,MSH6 | c.1359T>G (p.His453Gln) c.1656T>G (p.His552Gln) n.1740T>G c.1606+50T>G (n.1606+50T>G) c.1662T>G (p.His554Gln) c.627+3576T>G (n.627+3576T>G) c.813T>G (p.His271Gln) c.1266T>G (p.His422Gln) c.169+8556A>C (n.169+8556A>C) c.*124+8355A>C (n.*124+8355A>C) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.750T>G (p.His250Gln) c.1653T>G (p.His551Gln) c.-1441T>G (n.-1441T>G) c.1473T>G (p.His491Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799639T= | CA2496048878 | FBXO11,MSH6 | c.1359T= (p.His453=) c.1656T= (p.His552=) n.1740T= c.1606+50T= (n.1606+50T=) c.1662T= (p.His554=) c.627+3576T= (n.627+3576T=) c.813T= (p.His271=) c.1266T= (p.His422=) c.169+8556A= (n.169+8556A=) c.*124+8355A= (n.*124+8355A=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.750T= (p.His250=) c.1653T= (p.His551=) c.-1441T= (n.-1441T=) c.1473T= (p.His491=) | |
| 2 | g.47799640A= | CA2496048879 | FBXO11,MSH6 | c.1360A= (p.Thr454=) c.1657A= (p.Thr553=) n.1741A= c.1606+51A= (n.1606+51A=) c.1663A= (p.Thr555=) c.627+3577A= (n.627+3577A=) c.814A= (p.Thr272=) c.1267A= (p.Thr423=) c.169+8555T= (n.169+8555T=) c.*124+8354T= (n.*124+8354T=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.751A= (p.Thr251=) c.1654A= (p.Thr552=) c.-1440A= (n.-1440A=) c.1474A= (p.Thr492=) | |
| 2 | g.47799640A>C | CA346747306 | FBXO11,MSH6 | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.1741A>C c.1606+51A>C (n.1606+51A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.627+3577A>C (n.627+3577A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.169+8555T>G (n.169+8555T>G) c.*124+8354T>G (n.*124+8354T>G) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.-1440A>C (n.-1440A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799640A>G | CA346747309 | FBXO11,MSH6 | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.1741A>G c.1606+51A>G (n.1606+51A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.627+3577A>G (n.627+3577A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.169+8555T>C (n.169+8555T>C) c.*124+8354T>C (n.*124+8354T>C) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.-1440A>G (n.-1440A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799640A>T | CA346747313 | FBXO11,MSH6 | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.1741A>T c.1606+51A>T (n.1606+51A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.627+3577A>T (n.627+3577A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.169+8555T>A (n.169+8555T>A) c.*124+8354T>A (n.*124+8354T>A) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.-1440A>T (n.-1440A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799641del | CA2573134925 | FBXO11,MSH6 | c.1361del (p.Thr454IlefsTer18) c.1658del (p.Thr553IlefsTer18) n.1742del c.1606+52del (n.1606+52del) c.1664del (p.Thr555IlefsTer18) c.627+3578del (n.627+3578del) c.815del (p.Thr272IlefsTer18) c.1268del (p.Thr423IlefsTer18) c.169+8554del (n.169+8554del) c.*124+8353del (n.*124+8353del) c.*1005del (n.*1005del) c.752del (p.Thr251IlefsTer18) c.1655del (p.Thr552IlefsTer18) c.-1439del (n.-1439del) c.1475del (p.Thr492IlefsTer18) | dbSNP |
| 2 | g.47799641C>A | CA346747314 | FBXO11,MSH6 | c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.1742C>A c.1606+52C>A (n.1606+52C>A) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.627+3578C>A (n.627+3578C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.169+8554G>T (n.169+8554G>T) c.*124+8353G>T (n.*124+8353G>T) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.-1439C>A (n.-1439C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799641C= | CA2496048880 | FBXO11,MSH6 | c.1361C= (p.Thr454=) c.1658C= (p.Thr553=) n.1742C= c.1606+52C= (n.1606+52C=) c.1664C= (p.Thr555=) c.627+3578C= (n.627+3578C=) c.815C= (p.Thr272=) c.1268C= (p.Thr423=) c.169+8554G= (n.169+8554G=) c.*124+8353G= (n.*124+8353G=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.752C= (p.Thr251=) c.1655C= (p.Thr552=) c.-1439C= (n.-1439C=) c.1475C= (p.Thr492=) | |
| 2 | g.47799641C>G | CA346747315 | FBXO11,MSH6 | c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.1742C>G c.1606+52C>G (n.1606+52C>G) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.627+3578C>G (n.627+3578C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.169+8554G>C (n.169+8554G>C) c.*124+8353G>C (n.*124+8353G>C) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.-1439C>G (n.-1439C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799641C>T | CA346747316 | FBXO11,MSH6 | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.1742C>T c.1606+52C>T (n.1606+52C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.627+3578C>T (n.627+3578C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.169+8554G>A (n.169+8554G>A) c.*124+8353G>A (n.*124+8353G>A) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.-1439C>T (n.-1439C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799641dup | CA2695200613 | FBXO11,MSH6 | c.1361dup (p.Arg455SerfsTer9) c.1658dup (p.Arg554SerfsTer9) n.1742dup c.1606+52dup (n.1606+52dup) c.1664dup (p.Arg556SerfsTer9) c.627+3578dup (n.627+3578dup) c.815dup (p.Arg273SerfsTer9) c.1268dup (p.Arg424SerfsTer9) c.169+8554dup (n.169+8554dup) c.*124+8353dup (n.*124+8353dup) c.*1005dup (n.*1005dup) c.752dup (p.Arg252SerfsTer9) c.1655dup (p.Arg553SerfsTer9) c.-1439dup (n.-1439dup) c.1475dup (p.Arg493SerfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47799642T>A | CA426121472 | FBXO11,MSH6 | c.1362T>A (p.Thr454=) c.1659T>A (p.Thr553=) n.1743T>A c.1606+53T>A (n.1606+53T>A) c.1665T>A (p.Thr555=) c.627+3579T>A (n.627+3579T>A) c.816T>A (p.Thr272=) c.1269T>A (p.Thr423=) c.169+8553A>T (n.169+8553A>T) c.*124+8352A>T (n.*124+8352A>T) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.753T>A (p.Thr251=) c.1656T>A (p.Thr552=) c.-1438T>A (n.-1438T>A) c.1476T>A (p.Thr492=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799642T>C | CA067971 | FBXO11,MSH6 | c.1362T>C (p.Thr454=) c.1659T>C (p.Thr553=) n.1743T>C c.1606+53T>C (n.1606+53T>C) c.1665T>C (p.Thr555=) c.627+3579T>C (n.627+3579T>C) c.816T>C (p.Thr272=) c.1269T>C (p.Thr423=) c.169+8553A>G (n.169+8553A>G) c.*124+8352A>G (n.*124+8352A>G) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.753T>C (p.Thr251=) c.1656T>C (p.Thr552=) c.-1438T>C (n.-1438T>C) c.1476T>C (p.Thr492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799642T>G | CA426121473 | FBXO11,MSH6 | c.1362T>G (p.Thr454=) c.1659T>G (p.Thr553=) n.1743T>G c.1606+53T>G (n.1606+53T>G) c.1665T>G (p.Thr555=) c.627+3579T>G (n.627+3579T>G) c.816T>G (p.Thr272=) c.1269T>G (p.Thr423=) c.169+8553A>C (n.169+8553A>C) c.*124+8352A>C (n.*124+8352A>C) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.753T>G (p.Thr251=) c.1656T>G (p.Thr552=) c.-1438T>G (n.-1438T>G) c.1476T>G (p.Thr492=) | COSMIC |
| 2 | g.47799642T= | CA2496048881 | FBXO11,MSH6 | c.1362T= (p.Thr454=) c.1659T= (p.Thr553=) n.1743T= c.1606+53T= (n.1606+53T=) c.1665T= (p.Thr555=) c.627+3579T= (n.627+3579T=) c.816T= (p.Thr272=) c.1269T= (p.Thr423=) c.169+8553A= (n.169+8553A=) c.*124+8352A= (n.*124+8352A=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.753T= (p.Thr251=) c.1656T= (p.Thr552=) c.-1438T= (n.-1438T=) c.1476T= (p.Thr492=) | |
| 2 | g.47799643C>A | CA346747322 | FBXO11,MSH6 | c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.1744C>A c.1606+54C>A (n.1606+54C>A) c.1666C>A (p.Arg556Ser) c.627+3580C>A (n.627+3580C>A) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.169+8552G>T (n.169+8552G>T) c.*124+8351G>T (n.*124+8351G>T) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.1657C>A (p.Arg553Ser) c.-1437C>A (n.-1437C>A) c.1477C>A (p.Arg493Ser) | |
| 2 | g.47799643C= | CA2496048882 | FBXO11,MSH6 | c.1363C= (p.Arg455=) c.1660C= (p.Arg554=) n.1744C= c.1606+54C= (n.1606+54C=) c.1666C= (p.Arg556=) c.627+3580C= (n.627+3580C=) c.817C= (p.Arg273=) c.1270C= (p.Arg424=) c.169+8552G= (n.169+8552G=) c.*124+8351G= (n.*124+8351G=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.754C= (p.Arg252=) c.1657C= (p.Arg553=) c.-1437C= (n.-1437C=) c.1477C= (p.Arg493=) | |
| 2 | g.47799643C>G | CA346747325 | FBXO11,MSH6 | c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.1744C>G c.1606+54C>G (n.1606+54C>G) c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.627+3580C>G (n.627+3580C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.169+8552G>C (n.169+8552G>C) c.*124+8351G>C (n.*124+8351G>C) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.-1437C>G (n.-1437C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) | ClinVar |
| 2 | g.47799643C>T | CA067976 | FBXO11,MSH6 | c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.1744C>T c.1606+54C>T (n.1606+54C>T) c.1666C>T (p.Arg556Cys) c.627+3580C>T (n.627+3580C>T) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.169+8552G>A (n.169+8552G>A) c.*124+8351G>A (n.*124+8351G>A) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.1657C>T (p.Arg553Cys) c.-1437C>T (n.-1437C>T) c.1477C>T (p.Arg493Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799644del | CA2499216105 | FBXO11,MSH6 | c.1364del (p.Arg455LeufsTer17) c.1661del (p.Arg554LeufsTer17) n.1745del c.1606+55del (n.1606+55del) c.1667del (p.Arg556LeufsTer17) c.627+3581del (n.627+3581del) c.818del (p.Arg273LeufsTer17) c.1271del (p.Arg424LeufsTer17) c.169+8551del (n.169+8551del) c.*124+8350del (n.*124+8350del) c.*1008del (n.*1008del) c.755del (p.Arg252LeufsTer17) c.1658del (p.Arg553LeufsTer17) c.-1436del (n.-1436del) c.1478del (p.Arg493LeufsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799644G>A | CA009015 | FBXO11,MSH6 | c.1364G>A (p.Arg455His) c.1661G>A (p.Arg554His) n.1745G>A c.1606+55G>A (n.1606+55G>A) c.1667G>A (p.Arg556His) c.627+3581G>A (n.627+3581G>A) c.818G>A (p.Arg273His) c.1271G>A (p.Arg424His) c.169+8551C>T (n.169+8551C>T) c.*124+8350C>T (n.*124+8350C>T) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.755G>A (p.Arg252His) c.1658G>A (p.Arg553His) c.-1436G>A (n.-1436G>A) c.1478G>A (p.Arg493His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799644G>C | CA346747332 | FBXO11,MSH6 | c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.1745G>C c.1606+55G>C (n.1606+55G>C) c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.627+3581G>C (n.627+3581G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.169+8551C>G (n.169+8551C>G) c.*124+8350C>G (n.*124+8350C>G) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.-1436G>C (n.-1436G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799644G= | CA2496048883 | FBXO11,MSH6 | c.1364G= (p.Arg455=) c.1661G= (p.Arg554=) n.1745G= c.1606+55G= (n.1606+55G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.627+3581G= (n.627+3581G=) c.818G= (p.Arg273=) c.1271G= (p.Arg424=) c.169+8551C= (n.169+8551C=) c.*124+8350C= (n.*124+8350C=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.755G= (p.Arg252=) c.1658G= (p.Arg553=) c.-1436G= (n.-1436G=) c.1478G= (p.Arg493=) | |
| 2 | g.47799644G>T | CA346747339 | FBXO11,MSH6 | c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.1745G>T c.1606+55G>T (n.1606+55G>T) c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.627+3581G>T (n.627+3581G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.169+8551C>A (n.169+8551C>A) c.*124+8350C>A (n.*124+8350C>A) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.-1436G>T (n.-1436G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799647_47799657del | CA2697548144 | FBXO11,MSH6 | c.1367_1377del (p.Ala456ValfsTer4) c.1664_1674del (p.Ala555ValfsTer4) n.1748_1758del c.1606+58_1606+68del (n.1606+58_1606+68del) c.1670_1680del (p.Ala557ValfsTer4) c.627+3584_627+3594del (n.627+3584_627+3594del) c.821_831del (p.Ala274ValfsTer4) c.1274_1284del (p.Ala425ValfsTer4) c.169+8541_169+8551del (n.169+8541_169+8551del) c.*124+8340_*124+8350del (n.*124+8340_*124+8350del) c.*1011_*1021del (n.*1011_*1021del) c.758_768del (p.Ala253ValfsTer4) c.1661_1671del (p.Ala554ValfsTer4) c.-1433_-1423del (n.-1433_-1423del) c.1481_1491del (p.Ala494ValfsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47799645T>A | CA426121474 | FBXO11,MSH6 | c.1365T>A (p.Arg455=) c.1662T>A (p.Arg554=) n.1746T>A c.1606+56T>A (n.1606+56T>A) c.1668T>A (p.Arg556=) c.627+3582T>A (n.627+3582T>A) c.819T>A (p.Arg273=) c.1272T>A (p.Arg424=) c.169+8550A>T (n.169+8550A>T) c.*124+8349A>T (n.*124+8349A>T) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.756T>A (p.Arg252=) c.1659T>A (p.Arg553=) c.-1435T>A (n.-1435T>A) c.1479T>A (p.Arg493=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799645T>C | CA426121475 | FBXO11,MSH6 | c.1365T>C (p.Arg455=) c.1662T>C (p.Arg554=) n.1746T>C c.1606+56T>C (n.1606+56T>C) c.1668T>C (p.Arg556=) c.627+3582T>C (n.627+3582T>C) c.819T>C (p.Arg273=) c.1272T>C (p.Arg424=) c.169+8550A>G (n.169+8550A>G) c.*124+8349A>G (n.*124+8349A>G) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.756T>C (p.Arg252=) c.1659T>C (p.Arg553=) c.-1435T>C (n.-1435T>C) c.1479T>C (p.Arg493=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799645T>G | CA426121476 | FBXO11,MSH6 | c.1365T>G (p.Arg455=) c.1662T>G (p.Arg554=) n.1746T>G c.1606+56T>G (n.1606+56T>G) c.1668T>G (p.Arg556=) c.627+3582T>G (n.627+3582T>G) c.819T>G (p.Arg273=) c.1272T>G (p.Arg424=) c.169+8550A>C (n.169+8550A>C) c.*124+8349A>C (n.*124+8349A>C) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.756T>G (p.Arg252=) c.1659T>G (p.Arg553=) c.-1435T>G (n.-1435T>G) c.1479T>G (p.Arg493=) | |
| 2 | g.47799646G>A | CA346747343 | FBXO11,MSH6 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1747G>A c.1606+57G>A (n.1606+57G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.627+3583G>A (n.627+3583G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.169+8549C>T (n.169+8549C>T) c.*124+8348C>T (n.*124+8348C>T) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.-1434G>A (n.-1434G>A) c.1480G>A (p.Ala494Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |