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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
| 2 | g.47783225_47783232dup | CA088476 | MSH6 | c.-9_-2dup (n.-9_-2dup) n.76_83dup n.64_71dup c.-37-7702_-37-7695dup (n.-37-7702_-37-7695dup) c.-44_-38+1dup n.81_88dup n.56_63dup c.-745_-738dup (n.-745_-738dup) c.-3105_-3098dup (n.-3105_-3098dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783233_47783279del | CA2580066844 | MSH6 | c.-1_46del n.84_130del n.72_118del c.-37-7694_-37-7648del (n.-37-7694_-37-7648del) c.-38+2_-38+48del n.89_135del n.64_110del c.-737_-691del (n.-737_-691del) c.-3097_-3051del (n.-3097_-3051del) | ClinVar |
| 2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783232G>A | CA769468514 | MSH6 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.83G>A n.71G>A c.-37-7695G>A (n.-37-7695G>A) c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) n.88G>A n.63G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.-3098G>A (n.-3098G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783232G>C | CA2699077184 | MSH6 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.83G>C n.71G>C c.-37-7695G>C (n.-37-7695G>C) c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) n.88G>C n.63G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.-3098G>C (n.-3098G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47783232G= | CA2496038023 | MSH6 | c.-2G= (n.-2G=) n.83G= n.71G= c.-37-7695G= (n.-37-7695G=) c.-38+1G= (n.-38+1G=) n.88G= n.63G= c.-738G= (n.-738G=) c.-3098G= (n.-3098G=) | |
| 2 | g.47783232G>T | CA011320 | MSH6 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.83G>T n.71G>T c.-37-7695G>T (n.-37-7695G>T) c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) n.88G>T n.63G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.-3098G>T (n.-3098G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
| 2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
| 2 | g.47783233T>A | CA2699097856 | MSH6 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.84T>A n.72T>A c.-37-7694T>A (n.-37-7694T>A) c.-38+2T>A (n.-38+2T>A) n.89T>A n.64T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.-3097T>A (n.-3097T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47783233T>C | CA16604564 | MSH6 | c.-1T>C (n.-1T>C) n.84T>C n.72T>C c.-37-7694T>C (n.-37-7694T>C) c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) n.89T>C n.64T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.-3097T>C (n.-3097T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783233T>G | CA2699097857 | MSH6 | c.-1T>G (n.-1T>G) n.84T>G n.72T>G c.-37-7694T>G (n.-37-7694T>G) c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) n.89T>G n.64T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.-3097T>G (n.-3097T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783233T= | CA2496038024 | MSH6 | c.-1T= (n.-1T=) n.84T= n.72T= c.-37-7694T= (n.-37-7694T=) c.-38+2T= (n.-38+2T=) n.89T= n.64T= c.-737T= (n.-737T=) c.-3097T= (n.-3097T=) | |
| 2 | g.47783233_47783239delinsACCT | CA2580066850 | MSH6 | c.-1_6delinsACCT n.84_90delinsACCT n.72_78delinsACCT c.-37-7694_-37-7688delinsACCT (n.-37-7694_-37-7688delinsACCT) c.-38+2_-38+8delinsACCT (n.-38+2_-38+8delinsACCT) n.89_95delinsACCT n.64_70delinsACCT c.-737_-731delinsACCT (n.-737_-731delinsACCT) c.-3097_-3091delinsACCT (n.-3097_-3091delinsACCT) | ClinVar |
| 2 | g.47783234A>C | CA346734456 | MSH6 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.85A>C n.73A>C c.-37-7693A>C (n.-37-7693A>C) c.-38+3A>C (n.-38+3A>C) n.90A>C n.65A>C c.-736A>C (n.-736A>C) c.-3096A>C (n.-3096A>C) | |
| 2 | g.47783234A>G | CA346734457 | MSH6 | c.1A>G (p.Met1Val) n.85A>G n.73A>G c.-37-7693A>G (n.-37-7693A>G) c.-38+3A>G (n.-38+3A>G) n.90A>G n.65A>G c.-736A>G (n.-736A>G) c.-3096A>G (n.-3096A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783234A>T | CA346734458 | MSH6 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.85A>T n.73A>T c.-37-7693A>T (n.-37-7693A>T) c.-38+3A>T (n.-38+3A>T) n.90A>T n.65A>T c.-736A>T (n.-736A>T) c.-3096A>T (n.-3096A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47783235T>A | CA346734459 | MSH6 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.86T>A n.74T>A c.-37-7692T>A (n.-37-7692T>A) c.-38+4T>A (n.-38+4T>A) n.91T>A n.66T>A c.-735T>A (n.-735T>A) c.-3095T>A (n.-3095T>A) | |
| 2 | g.47783235T>C | CA346734460 | MSH6 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.86T>C n.74T>C c.-37-7692T>C (n.-37-7692T>C) c.-38+4T>C (n.-38+4T>C) n.91T>C n.66T>C c.-735T>C (n.-735T>C) c.-3095T>C (n.-3095T>C) | ClinVar |
| 2 | g.47783235T>G | CA346734461 | MSH6 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.86T>G n.74T>G c.-37-7692T>G (n.-37-7692T>G) c.-38+4T>G (n.-38+4T>G) n.91T>G n.66T>G c.-735T>G (n.-735T>G) c.-3095T>G (n.-3095T>G) | |
| 2 | g.47783235_47783236delinsTG | CA2496038025 | MSH6 | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.86_87delinsTG n.74_75delinsTG c.-37-7692_-37-7691delinsTG (n.-37-7692_-37-7691delinsTG) c.-38+4_-38+5delinsTG (n.-38+4_-38+5delinsTG) n.91_92delinsTG n.66_67delinsTG c.-735_-734delinsTG (n.-735_-734delinsTG) c.-3095_-3094delinsTG (n.-3095_-3094delinsTG) | |
| 2 | g.47783236del | CA658657032 | MSH6 | c.3del (p.Met1IlefsTer17) n.87del n.75del c.-37-7691del (n.-37-7691del) c.-38+5del (n.-38+5del) n.92del n.67del c.-734del (n.-734del) c.-3094del (n.-3094del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783236G>A | CA346734462 | MSH6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.87G>A n.75G>A c.-37-7691G>A (n.-37-7691G>A) c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) n.92G>A n.67G>A c.-734G>A (n.-734G>A) c.-3094G>A (n.-3094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783236G>C | CA346734463 | MSH6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.87G>C n.75G>C c.-37-7691G>C (n.-37-7691G>C) c.-38+5G>C (n.-38+5G>C) n.92G>C n.67G>C c.-734G>C (n.-734G>C) c.-3094G>C (n.-3094G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783236G= | CA2496038026 | MSH6 | c.3G= (p.Met1=) n.87G= n.75G= c.-37-7691G= (n.-37-7691G=) c.-38+5G= (n.-38+5G=) n.92G= n.67G= c.-734G= (n.-734G=) c.-3094G= (n.-3094G=) | |
| 2 | g.47783236G>T | CA10578019 | MSH6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.87G>T n.75G>T c.-37-7691G>T (n.-37-7691G>T) c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) n.92G>T n.67G>T c.-734G>T (n.-734G>T) c.-3094G>T (n.-3094G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783237T>A | CA346734464 | MSH6 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.88T>A n.76T>A c.-37-7690T>A (n.-37-7690T>A) c.-38+6T>A (n.-38+6T>A) n.93T>A n.68T>A c.-733T>A (n.-733T>A) c.-3093T>A (n.-3093T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47783237T>C | CA346734465 | MSH6 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.88T>C n.76T>C c.-37-7690T>C (n.-37-7690T>C) c.-38+6T>C (n.-38+6T>C) n.93T>C n.68T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.-3093T>C (n.-3093T>C) | |
| 2 | g.47783237T>G | CA346734466 | MSH6 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.88T>G n.76T>G c.-37-7690T>G (n.-37-7690T>G) c.-38+6T>G (n.-38+6T>G) n.93T>G n.68T>G c.-733T>G (n.-733T>G) c.-3093T>G (n.-3093T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783238C>A | CA346734468 | MSH6 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.89C>A n.77C>A c.-37-7689C>A (n.-37-7689C>A) c.-38+7C>A (n.-38+7C>A) n.94C>A n.69C>A c.-732C>A (n.-732C>A) c.-3092C>A (n.-3092C>A) | dbSNP |
| 2 | g.47783238C= | CA2496038027 | MSH6 | c.5C= (p.Ser2=) n.89C= n.77C= c.-37-7689C= (n.-37-7689C=) c.-38+7C= (n.-38+7C=) n.94C= n.69C= c.-732C= (n.-732C=) c.-3092C= (n.-3092C=) | |
| 2 | g.47783238C>G | CA346734467 | MSH6 | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.89C>G n.77C>G c.-37-7689C>G (n.-37-7689C>G) c.-38+7C>G (n.-38+7C>G) n.94C>G n.69C>G c.-732C>G (n.-732C>G) c.-3092C>G (n.-3092C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783238C>T | CA073146 | MSH6 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.89C>T n.77C>T c.-37-7689C>T (n.-37-7689C>T) c.-38+7C>T (n.-38+7C>T) n.94C>T n.69C>T c.-732C>T (n.-732C>T) c.-3092C>T (n.-3092C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783238_47783246delinsCGCGACAGA | CA2496038028 | MSH6 | c.5_13delinsCGCGACAGA (p.Ser2=) n.89_97delinsCGCGACAGA n.77_85delinsCGCGACAGA c.-37-7689_-37-7681delinsCGCGACAGA (n.-37-7689_-37-7681delinsCGCGACAGA) c.-38+7_-38+15delinsCGCGACAGA (n.-38+7_-38+15delinsCGCGACAGA) n.94_102delinsCGCGACAGA n.69_77delinsCGCGACAGA c.-732_-724delinsCGCGACAGA (n.-732_-724delinsCGCGACAGA) c.-3092_-3084delinsCGCGACAGA (n.-3092_-3084delinsCGCGACAGA) | |
| 2 | g.47783239G>A | CA425986767 | MSH6 | c.6G>A (p.Ser2=) n.90G>A n.78G>A c.-37-7688G>A (n.-37-7688G>A) c.-38+8G>A (n.-38+8G>A) n.95G>A n.70G>A c.-731G>A (n.-731G>A) c.-3091G>A (n.-3091G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47783239G>C | CA425986764 | MSH6 | c.6G>C (p.Ser2=) n.90G>C n.78G>C c.-37-7688G>C (n.-37-7688G>C) c.-38+8G>C (n.-38+8G>C) n.95G>C n.70G>C c.-731G>C (n.-731G>C) c.-3091G>C (n.-3091G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783239G= | CA2496038030 | MSH6 | c.6G= (p.Ser2=) n.90G= n.78G= c.-37-7688G= (n.-37-7688G=) c.-38+8G= (n.-38+8G=) n.95G= n.70G= c.-731G= (n.-731G=) c.-3091G= (n.-3091G=) | |
| 2 | g.47783239G>T | CA425986763 | MSH6 | c.6G>T (p.Ser2=) n.90G>T n.78G>T c.-37-7688G>T (n.-37-7688G>T) c.-38+8G>T (n.-38+8G>T) n.95G>T n.70G>T c.-731G>T (n.-731G>T) c.-3091G>T (n.-3091G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783239_47783240delinsCT | CA891843157 | MSH6 | c.6_7delinsCT (p.Ser3Ter) n.90_91delinsCT n.78_79delinsCT c.-37-7688_-37-7687delinsCT (n.-37-7688_-37-7687delinsCT) c.-38+8_-38+9delinsCT (n.-38+8_-38+9delinsCT) n.95_96delinsCT n.70_71delinsCT c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT) c.-3091_-3090delinsCT (n.-3091_-3090delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783239_47783240delinsGC | CA2496038029 | MSH6 | c.6_7delinsGC (p.Ser2=) n.90_91delinsGC n.78_79delinsGC c.-37-7688_-37-7687delinsGC (n.-37-7688_-37-7687delinsGC) c.-38+8_-38+9delinsGC (n.-38+8_-38+9delinsGC) n.95_96delinsGC n.70_71delinsGC c.-731_-730delinsGC (n.-731_-730delinsGC) c.-3091_-3090delinsGC (n.-3091_-3090delinsGC) | |
| 2 | g.47783241_47783248del | CA915943786 | MSH6 | c.8_15del (p.Arg3HisfsTer14) n.92_99del n.80_87del c.-37-7686_-37-7679del (n.-37-7686_-37-7679del) c.-38+10_-38+17del (n.-38+10_-38+17del) n.97_104del n.72_79del c.-729_-722del (n.-729_-722del) c.-3089_-3082del (n.-3089_-3082del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783240C>A | CA425986769 | MSH6 | c.7C>A (p.Arg3=) n.91C>A n.79C>A c.-37-7687C>A (n.-37-7687C>A) c.-38+9C>A (n.-38+9C>A) n.96C>A n.71C>A c.-730C>A (n.-730C>A) c.-3090C>A (n.-3090C>A) | ClinVar |
| 2 | g.47783240C= | CA2496038031 | MSH6 | c.7C= (p.Arg3=) n.91C= n.79C= c.-37-7687C= (n.-37-7687C=) c.-38+9C= (n.-38+9C=) n.96C= n.71C= c.-730C= (n.-730C=) c.-3090C= (n.-3090C=) | |
| 2 | g.47783240C>G | CA346734469 | MSH6 | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.91C>G n.79C>G c.-37-7687C>G (n.-37-7687C>G) c.-38+9C>G (n.-38+9C>G) n.96C>G n.71C>G c.-730C>G (n.-730C>G) c.-3090C>G (n.-3090C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783240C>T | CA346734470 | MSH6 | c.7C>T (p.Arg3Ter) n.91C>T n.79C>T c.-37-7687C>T (n.-37-7687C>T) c.-38+9C>T (n.-38+9C>T) n.96C>T n.71C>T c.-730C>T (n.-730C>T) c.-3090C>T (n.-3090C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783241G>A | CA346734471 | MSH6 | c.8G>A (p.Arg3Gln) n.92G>A n.80G>A c.-37-7686G>A (n.-37-7686G>A) c.-38+10G>A (n.-38+10G>A) n.97G>A n.72G>A c.-729G>A (n.-729G>A) c.-3089G>A (n.-3089G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783241G>C | CA346734472 | MSH6 | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.92G>C n.80G>C c.-37-7686G>C (n.-37-7686G>C) c.-38+10G>C (n.-38+10G>C) n.97G>C n.72G>C c.-729G>C (n.-729G>C) c.-3089G>C (n.-3089G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783241G= | CA2496038032 | MSH6 | c.8G= (p.Arg3=) n.92G= n.80G= c.-37-7686G= (n.-37-7686G=) c.-38+10G= (n.-38+10G=) n.97G= n.72G= c.-729G= (n.-729G=) c.-3089G= (n.-3089G=) | |
| 2 | g.47783241G>T | CA346734473 | MSH6 | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.92G>T n.80G>T c.-37-7686G>T (n.-37-7686G>T) c.-38+10G>T (n.-38+10G>T) n.97G>T n.72G>T c.-729G>T (n.-729G>T) c.-3089G>T (n.-3089G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |