Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168184679T>C | CA1305871084 | STK39 | c.209-2589A>G (n.209-2589A>G) c.-98-2589A>G (n.-98-2589A>G) | |
2 | g.168184679T= | CA1305871083 | STK39 | c.209-2589A= (n.209-2589A=) c.-98-2589A= (n.-98-2589A=) | |
2 | g.168184685G>A | CA760353527 | STK39 | c.209-2595C>T (n.209-2595C>T) c.-98-2595C>T (n.-98-2595C>T) | |
2 | g.168184685G= | CA1305871085 | STK39 | c.209-2595C= (n.209-2595C=) c.-98-2595C= (n.-98-2595C=) | |
2 | g.168184687G>A | CA1039004999 | STK39 | c.209-2597C>T (n.209-2597C>T) c.-98-2597C>T (n.-98-2597C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184687G= | CA1305871086 | STK39 | c.209-2597C= (n.209-2597C=) c.-98-2597C= (n.-98-2597C=) | |
2 | g.168184690G>C | CA60471518 | STK39 | c.209-2600C>G (n.209-2600C>G) c.-98-2600C>G (n.-98-2600C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184690G= | CA1305871087 | STK39 | c.209-2600C= (n.209-2600C=) c.-98-2600C= (n.-98-2600C=) | |
2 | g.168184692T>C | CA60471519 | STK39 | c.209-2602A>G (n.209-2602A>G) c.-98-2602A>G (n.-98-2602A>G) | dbSNP |
2 | g.168184692T= | CA1305871088 | STK39 | c.209-2602A= (n.209-2602A=) c.-98-2602A= (n.-98-2602A=) | |
2 | g.168184693C>A | CA1039005002 | STK39 | c.209-2603G>T (n.209-2603G>T) c.-98-2603G>T (n.-98-2603G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184693C= | CA1305871089 | STK39 | c.209-2603G= (n.209-2603G=) c.-98-2603G= (n.-98-2603G=) | |
2 | g.168184697T>C | CA1305871091 | STK39 | c.209-2607A>G (n.209-2607A>G) c.-98-2607A>G (n.-98-2607A>G) | |
2 | g.168184697T= | CA1305871090 | STK39 | c.209-2607A= (n.209-2607A=) c.-98-2607A= (n.-98-2607A=) | |
2 | g.168184707A= | CA1305871092 | STK39 | c.209-2617T= (n.209-2617T=) c.-98-2617T= (n.-98-2617T=) | |
2 | g.168184707A>T | CA537623607 | STK39 | c.209-2617T>A (n.209-2617T>A) c.-98-2617T>A (n.-98-2617T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184708T>C | CA760353532 | STK39 | c.209-2618A>G (n.209-2618A>G) c.-98-2618A>G (n.-98-2618A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184708T= | CA1305871093 | STK39 | c.209-2618A= (n.209-2618A=) c.-98-2618A= (n.-98-2618A=) | |
2 | g.168184709C= | CA1305871095 | STK39 | c.209-2619G= (n.209-2619G=) c.-98-2619G= (n.-98-2619G=) | |
2 | g.168184709C>T | CA1305871094 | STK39 | c.209-2619G>A (n.209-2619G>A) c.-98-2619G>A (n.-98-2619G>A) | |
2 | g.168184711A= | CA1305871096 | STK39 | c.209-2621T= (n.209-2621T=) c.-98-2621T= (n.-98-2621T=) | |
2 | g.168184711A>C | CA2551411336 | STK39 | c.209-2621T>G (n.209-2621T>G) c.-98-2621T>G (n.-98-2621T>G) | |
2 | g.168184711A>G | CA537623612 | STK39 | c.209-2621T>C (n.209-2621T>C) c.-98-2621T>C (n.-98-2621T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184712C= | CA1305871097 | STK39 | c.209-2622G= (n.209-2622G=) c.-98-2622G= (n.-98-2622G=) | |
2 | g.168184712C>G | CA1305871098 | STK39 | c.209-2622G>C (n.209-2622G>C) c.-98-2622G>C (n.-98-2622G>C) | |
2 | g.168184713T>C | CA1305871100 | STK39 | c.209-2623A>G (n.209-2623A>G) c.-98-2623A>G (n.-98-2623A>G) | |
2 | g.168184713T>G | CA760353533 | STK39 | c.209-2623A>C (n.209-2623A>C) c.-98-2623A>C (n.-98-2623A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184713T= | CA1305871099 | STK39 | c.209-2623A= (n.209-2623A=) c.-98-2623A= (n.-98-2623A=) | |
2 | g.168184714A= | CA1305871101 | STK39 | c.209-2624T= (n.209-2624T=) c.-98-2624T= (n.-98-2624T=) | |
2 | g.168184714A>C | CA1305871102 | STK39 | c.209-2624T>G (n.209-2624T>G) c.-98-2624T>G (n.-98-2624T>G) | |
2 | g.168184714A>G | CA1305871103 | STK39 | c.209-2624T>C (n.209-2624T>C) c.-98-2624T>C (n.-98-2624T>C) | |
2 | g.168184714A>T | CA11311391 | STK39 | c.209-2624T>A (n.209-2624T>A) c.-98-2624T>A (n.-98-2624T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184716C= | CA1305871104 | STK39 | c.209-2626G= (n.209-2626G=) c.-98-2626G= (n.-98-2626G=) | |
2 | g.168184716C>T | CA60471520 | STK39 | c.209-2626G>A (n.209-2626G>A) c.-98-2626G>A (n.-98-2626G>A) | dbSNP |
2 | g.168184719G>C | CA60471521 | STK39 | c.209-2629C>G (n.209-2629C>G) c.-98-2629C>G (n.-98-2629C>G) | dbSNP |
2 | g.168184719G= | CA1305871105 | STK39 | c.209-2629C= (n.209-2629C=) c.-98-2629C= (n.-98-2629C=) | |
2 | g.168184721T>C | CA1305871107 | STK39 | c.209-2631A>G (n.209-2631A>G) c.-98-2631A>G (n.-98-2631A>G) | |
2 | g.168184721T= | CA1305871106 | STK39 | c.209-2631A= (n.209-2631A=) c.-98-2631A= (n.-98-2631A=) | |
2 | g.168184725G= | CA1305871108 | STK39 | c.209-2635C= (n.209-2635C=) c.-98-2635C= (n.-98-2635C=) | |
2 | g.168184725G>T | CA1305871109 | STK39 | c.209-2635C>A (n.209-2635C>A) c.-98-2635C>A (n.-98-2635C>A) | |
2 | g.168184726G= | CA1305871110 | STK39 | c.209-2636C= (n.209-2636C=) c.-98-2636C= (n.-98-2636C=) | |
2 | g.168184726G>T | CA1039005008 | STK39 | c.209-2636C>A (n.209-2636C>A) c.-98-2636C>A (n.-98-2636C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184731_168184732insTCCACCCAGC | CA60471522 | STK39 | c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG (n.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG) c.-98-2637_-98-2636insGTGGAGCTGG (n.-98-2637_-98-2636insGTGGAGCTGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184731C>A | CA1305871112 | STK39 | c.209-2641G>T (n.209-2641G>T) c.-98-2641G>T (n.-98-2641G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184731C= | CA1305871111 | STK39 | c.209-2641G= (n.209-2641G=) c.-98-2641G= (n.-98-2641G=) | |
2 | g.168184732A>G | CA2534133626 | STK39 | c.209-2642T>C (n.209-2642T>C) c.-98-2642T>C (n.-98-2642T>C) | |
2 | g.168184733T>C | CA760353537 | STK39 | c.209-2643A>G (n.209-2643A>G) c.-98-2643A>G (n.-98-2643A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184733T= | CA1305871113 | STK39 | c.209-2643A= (n.209-2643A=) c.-98-2643A= (n.-98-2643A=) | |
2 | g.168184734T>G | CA760353538 | STK39 | c.209-2644A>C (n.209-2644A>C) c.-98-2644A>C (n.-98-2644A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168184734T= | CA1305871114 | STK39 | c.209-2644A= (n.209-2644A=) c.-98-2644A= (n.-98-2644A=) |