Linked Data
dbSNP Id:
rs879424062
gnomAD v2:
2-169041236-G-GCCAGCTCCAC
gnomAD v3:
2-168184726-G-GCCAGCTCCAC
gnomAD v4:
2-168184726-G-GCCAGCTCCAC
MyVariant Identifiers:
chr2:g.169041236_169041237insCCAGCTCCAC (hg19)
chr2:g.168184726_168184727insCCAGCTCCAC (hg38)
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000002.12:g.168184731_168184732insTCCACCCAGC , CM000664.2:g.168184731_168184732insTCCACCCAGC | GRCh38 |
| NC_000002.11:g.169041241_169041242insTCCACCCAGC , CM000664.1:g.169041241_169041242insTCCACCCAGC | GRCh37 |
| NC_000002.10:g.168749487_168749488insTCCACCCAGC | NCBI36 |
| NG_052783.1:g.67869_67870insGTGGAGCTGG |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000697205.1:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | ENSP00000513185.1:n.209-2637_209-2636insG... | |
| ENST00000355999.5:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG MANE Select | ENSP00000348278.4:n.209-2637_209-2636insG... | |
| ENST00000355999.4:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | ENSP00000348278.4:n.209-2637_209-2636insG... | |
| NM_013233.2:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | NP_037365.2:n.209-2637_209-2636insGTGGAGC... | |
| XM_005246465.2:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | XP_005246522.1:n.209-2637_209-2636insGTGG... | |
| XM_011510966.1:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | XP_011509268.1:n.209-2637_209-2636insGTGG... | |
| XM_011510967.1:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | XP_011509269.1:n.209-2637_209-2636insGTGG... | |
| XM_011510968.1:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | XP_011509270.1:n.209-2637_209-2636insGTGG... | |
| XM_017003813.2:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | XP_016859302.1:n.209-2637_209-2636insGTGG... | |
| XM_017003814.2:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | XP_016859303.1:n.209-2637_209-2636insGTGG... | |
| XM_017003815.2:c.-98-2637_-98-2636insGTGGAGCTGG | XP_016859304.1:n.-98-2637_-98-2636insGTGG... | |
| XM_017003816.2:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG | XP_016859305.1:n.209-2637_209-2636insGTGG... | |
| NM_013233.3:c.209-2637_209-2636insGTGGAGCTGG MANE Select | NP_037365.2:n.209-2637_209-2636insGTGGAGC... |