| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991247A>C | CA349062853 | SCN1A | c.*4064T>G (n.*4064T>G) c.6028T>G (p.Ter2010Glu) c.5995T>G (p.Ter1999Glu) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*3521T>G (n.*3521T>G) c.2890T>G c.5992T>G (p.Ter1998Glu) c.5746T>G (p.Ter1916Glu) c.*5582T>G (n.*5582T>G) c.*3971T>G (n.*3971T>G) n.8501T>G c.5944T>G (p.Ter1982Glu) n.176-24366A>C c.6025T>G (p.Ter2009Glu) c.5941T>G (p.Ter1981Glu) c.3586T>G (p.Ter1196Glu) n.6464T>G n.6478T>G n.6450T>G n.6445T>G | |
| 2 | g.165991247A>G | CA349062854 | SCN1A | c.*4064T>C (n.*4064T>C) c.6028T>C (p.Ter2010Gln) c.5995T>C (p.Ter1999Gln) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*3521T>C (n.*3521T>C) c.2890T>C c.5992T>C (p.Ter1998Gln) c.5746T>C (p.Ter1916Gln) c.*5582T>C (n.*5582T>C) c.*3971T>C (n.*3971T>C) n.8501T>C c.5944T>C (p.Ter1982Gln) n.176-24366A>G c.6025T>C (p.Ter2009Gln) c.5941T>C (p.Ter1981Gln) c.3586T>C (p.Ter1196Gln) n.6464T>C n.6478T>C n.6450T>C n.6445T>C | |
| 2 | g.165991247A>T | CA349062856 | SCN1A | c.*4064T>A (n.*4064T>A) c.6028T>A (p.Ter2010Lys) c.5995T>A (p.Ter1999Lys) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.*3521T>A (n.*3521T>A) c.2890T>A c.5992T>A (p.Ter1998Lys) c.5746T>A (p.Ter1916Lys) c.*5582T>A (n.*5582T>A) c.*3971T>A (n.*3971T>A) n.8501T>A c.5944T>A (p.Ter1982Lys) n.176-24366A>T c.6025T>A (p.Ter2009Lys) c.5941T>A (p.Ter1981Lys) c.3586T>A (p.Ter1196Lys) n.6464T>A n.6478T>A n.6450T>A n.6445T>A | |
| 2 | g.165991248T>A | CA349062858 | SCN1A | c.*4063A>T (n.*4063A>T) c.6027A>T (p.Lys2009Asn) c.5994A>T (p.Lys1998Asn) c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.*3520A>T (n.*3520A>T) c.2889A>T c.5991A>T (p.Lys1997Asn) c.5745A>T (p.Lys1915Asn) c.*5581A>T (n.*5581A>T) c.*3970A>T (n.*3970A>T) n.8500A>T c.5943A>T (p.Lys1981Asn) n.176-24365T>A c.6024A>T (p.Lys2008Asn) c.5940A>T (p.Lys1980Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) n.6463A>T n.6477A>T n.6449A>T n.6444A>T | |
| 2 | g.165991248T>C | CA429902141 | SCN1A | c.*4063A>G (n.*4063A>G) c.6027A>G (p.Lys2009=) c.5994A>G (p.Lys1998=) c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*3520A>G (n.*3520A>G) c.2889A>G c.5991A>G (p.Lys1997=) c.5745A>G (p.Lys1915=) c.*5581A>G (n.*5581A>G) c.*3970A>G (n.*3970A>G) n.8500A>G c.5943A>G (p.Lys1981=) n.176-24365T>C c.6024A>G (p.Lys2008=) c.5940A>G (p.Lys1980=) c.3585A>G (p.Lys1195=) n.6463A>G n.6477A>G n.6449A>G n.6444A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991248T>G | CA349062860 | SCN1A | c.*4063A>C (n.*4063A>C) c.6027A>C (p.Lys2009Asn) c.5994A>C (p.Lys1998Asn) c.*2860A>C (n.*2860A>C) c.*3520A>C (n.*3520A>C) c.2889A>C c.5991A>C (p.Lys1997Asn) c.5745A>C (p.Lys1915Asn) c.*5581A>C (n.*5581A>C) c.*3970A>C (n.*3970A>C) n.8500A>C c.5943A>C (p.Lys1981Asn) n.176-24365T>G c.6024A>C (p.Lys2008Asn) c.5940A>C (p.Lys1980Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) n.6463A>C n.6477A>C n.6449A>C n.6444A>C | |
| 2 | g.165991248T= | CA1304837800 | SCN1A | c.*4063A= (n.*4063A=) c.6027A= (p.Lys2009=) c.5994A= (p.Lys1998=) c.*2860A= (n.*2860A=) c.*3520A= (n.*3520A=) c.2889A= c.5991A= (p.Lys1997=) c.5745A= (p.Lys1915=) c.*5581A= (n.*5581A=) c.*3970A= (n.*3970A=) n.8500A= c.5943A= (p.Lys1981=) n.176-24365T= c.6024A= (p.Lys2008=) c.5940A= (p.Lys1980=) c.3585A= (p.Lys1195=) n.6463A= n.6477A= n.6449A= n.6444A= | |
| 2 | g.165991249T>A | CA349062865 | SCN1A | c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.6026A>T (p.Lys2009Ile) c.5993A>T (p.Lys1998Ile) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.*3519A>T (n.*3519A>T) c.2888A>T c.5990A>T (p.Lys1997Ile) c.5744A>T (p.Lys1915Ile) c.*5580A>T (n.*5580A>T) c.*3969A>T (n.*3969A>T) n.8499A>T c.5942A>T (p.Lys1981Ile) n.176-24364T>A c.6023A>T (p.Lys2008Ile) c.5939A>T (p.Lys1980Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.6462A>T n.6476A>T n.6448A>T n.6443A>T | |
| 2 | g.165991249T>C | CA349062863 | SCN1A | c.*4062A>G (n.*4062A>G) c.6026A>G (p.Lys2009Arg) c.5993A>G (p.Lys1998Arg) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.*3519A>G (n.*3519A>G) c.2888A>G c.5990A>G (p.Lys1997Arg) c.5744A>G (p.Lys1915Arg) c.*5580A>G (n.*5580A>G) c.*3969A>G (n.*3969A>G) n.8499A>G c.5942A>G (p.Lys1981Arg) n.176-24364T>C c.6023A>G (p.Lys2008Arg) c.5939A>G (p.Lys1980Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.6462A>G n.6476A>G n.6448A>G n.6443A>G | |
| 2 | g.165991249T>G | CA349062861 | SCN1A | c.*4062A>C (n.*4062A>C) c.6026A>C (p.Lys2009Thr) c.5993A>C (p.Lys1998Thr) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.*3519A>C (n.*3519A>C) c.2888A>C c.5990A>C (p.Lys1997Thr) c.5744A>C (p.Lys1915Thr) c.*5580A>C (n.*5580A>C) c.*3969A>C (n.*3969A>C) n.8499A>C c.5942A>C (p.Lys1981Thr) n.176-24364T>G c.6023A>C (p.Lys2008Thr) c.5939A>C (p.Lys1980Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.6462A>C n.6476A>C n.6448A>C n.6443A>C | |
| 2 | g.165991250T>A | CA349062867 | SCN1A | c.*4061A>T (n.*4061A>T) c.6025A>T (p.Lys2009Ter) c.5992A>T (p.Lys1998Ter) c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.*3518A>T (n.*3518A>T) c.2887A>T c.5989A>T (p.Lys1997Ter) c.5743A>T (p.Lys1915Ter) c.*5579A>T (n.*5579A>T) c.*3968A>T (n.*3968A>T) n.8498A>T c.5941A>T (p.Lys1981Ter) n.176-24363T>A c.6022A>T (p.Lys2008Ter) c.5938A>T (p.Lys1980Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.6461A>T n.6475A>T n.6447A>T n.6442A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991250T>C | CA349062869 | SCN1A | c.*4061A>G (n.*4061A>G) c.6025A>G (p.Lys2009Glu) c.5992A>G (p.Lys1998Glu) c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*3518A>G (n.*3518A>G) c.2887A>G c.5989A>G (p.Lys1997Glu) c.5743A>G (p.Lys1915Glu) c.*5579A>G (n.*5579A>G) c.*3968A>G (n.*3968A>G) n.8498A>G c.5941A>G (p.Lys1981Glu) n.176-24363T>C c.6022A>G (p.Lys2008Glu) c.5938A>G (p.Lys1980Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.6461A>G n.6475A>G n.6447A>G n.6442A>G | |
| 2 | g.165991250T>G | CA349062870 | SCN1A | c.*4061A>C (n.*4061A>C) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.5992A>C (p.Lys1998Gln) c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.*3518A>C (n.*3518A>C) c.2887A>C c.5989A>C (p.Lys1997Gln) c.5743A>C (p.Lys1915Gln) c.*5579A>C (n.*5579A>C) c.*3968A>C (n.*3968A>C) n.8498A>C c.5941A>C (p.Lys1981Gln) n.176-24363T>G c.6022A>C (p.Lys2008Gln) c.5938A>C (p.Lys1980Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.6461A>C n.6475A>C n.6447A>C n.6442A>C | |
| 2 | g.165991250T= | CA1304837802 | SCN1A | c.*4061A= (n.*4061A=) c.6025A= (p.Lys2009=) c.5992A= (p.Lys1998=) c.*2858A= (n.*2858A=) c.*3518A= (n.*3518A=) c.2887A= c.5989A= (p.Lys1997=) c.5743A= (p.Lys1915=) c.*5579A= (n.*5579A=) c.*3968A= (n.*3968A=) n.8498A= c.5941A= (p.Lys1981=) n.176-24363T= c.6022A= (p.Lys2008=) c.5938A= (p.Lys1980=) c.3583A= (p.Lys1195=) n.6461A= n.6475A= n.6447A= n.6442A= | |
| 2 | g.165991251C>A | CA429902144 | SCN1A | c.*4060G>T (n.*4060G>T) c.6024G>T (p.Gly2008=) c.5991G>T (p.Gly1997=) c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.*3517G>T (n.*3517G>T) c.2886G>T c.5988G>T (p.Gly1996=) c.5742G>T (p.Gly1914=) c.*5578G>T (n.*5578G>T) c.*3967G>T (n.*3967G>T) n.8497G>T c.5940G>T (p.Gly1980=) n.176-24362C>A c.6021G>T (p.Gly2007=) c.5937G>T (p.Gly1979=) c.3582G>T (p.Gly1194=) n.6460G>T n.6474G>T n.6446G>T n.6441G>T | |
| 2 | g.165991251C= | CA1304837803 | SCN1A | c.*4060G= (n.*4060G=) c.6024G= (p.Gly2008=) c.5991G= (p.Gly1997=) c.*2857G= (n.*2857G=) c.*3517G= (n.*3517G=) c.2886G= c.5988G= (p.Gly1996=) c.5742G= (p.Gly1914=) c.*5578G= (n.*5578G=) c.*3967G= (n.*3967G=) n.8497G= c.5940G= (p.Gly1980=) n.176-24362C= c.6021G= (p.Gly2007=) c.5937G= (p.Gly1979=) c.3582G= (p.Gly1194=) n.6460G= n.6474G= n.6446G= n.6441G= | |
| 2 | g.165991251C>G | CA429902145 | SCN1A | c.*4060G>C (n.*4060G>C) c.6024G>C (p.Gly2008=) c.5991G>C (p.Gly1997=) c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.*3517G>C (n.*3517G>C) c.2886G>C c.5988G>C (p.Gly1996=) c.5742G>C (p.Gly1914=) c.*5578G>C (n.*5578G>C) c.*3967G>C (n.*3967G>C) n.8497G>C c.5940G>C (p.Gly1980=) n.176-24362C>G c.6021G>C (p.Gly2007=) c.5937G>C (p.Gly1979=) c.3582G>C (p.Gly1194=) n.6460G>C n.6474G>C n.6446G>C n.6441G>C | |
| 2 | g.165991251C>T | CA1942616 | SCN1A | c.*4060G>A (n.*4060G>A) c.6024G>A (p.Gly2008=) c.5991G>A (p.Gly1997=) c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.*3517G>A (n.*3517G>A) c.2886G>A c.5988G>A (p.Gly1996=) c.5742G>A (p.Gly1914=) c.*5578G>A (n.*5578G>A) c.*3967G>A (n.*3967G>A) n.8497G>A c.5940G>A (p.Gly1980=) n.176-24362C>T c.6021G>A (p.Gly2007=) c.5937G>A (p.Gly1979=) c.3582G>A (p.Gly1194=) n.6460G>A n.6474G>A n.6446G>A n.6441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991252C>A | CA349062872 | SCN1A | c.*4059G>T (n.*4059G>T) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5990G>T (p.Gly1997Val) c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.*3516G>T (n.*3516G>T) c.2885G>T c.5987G>T (p.Gly1996Val) c.5741G>T (p.Gly1914Val) c.*5577G>T (n.*5577G>T) c.*3966G>T (n.*3966G>T) n.8496G>T c.5939G>T (p.Gly1980Val) n.176-24361C>A c.6020G>T (p.Gly2007Val) c.5936G>T (p.Gly1979Val) c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.6459G>T n.6473G>T n.6445G>T n.6440G>T | |
| 2 | g.165991252C>G | CA349062874 | SCN1A | c.*4059G>C (n.*4059G>C) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5990G>C (p.Gly1997Ala) c.*2856G>C (n.*2856G>C) c.*3516G>C (n.*3516G>C) c.2885G>C c.5987G>C (p.Gly1996Ala) c.5741G>C (p.Gly1914Ala) c.*5577G>C (n.*5577G>C) c.*3966G>C (n.*3966G>C) n.8496G>C c.5939G>C (p.Gly1980Ala) n.176-24361C>G c.6020G>C (p.Gly2007Ala) c.5936G>C (p.Gly1979Ala) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.6459G>C n.6473G>C n.6445G>C n.6440G>C | |
| 2 | g.165991252C>T | CA349062876 | SCN1A | c.*4059G>A (n.*4059G>A) c.6023G>A (p.Gly2008Glu) c.5990G>A (p.Gly1997Glu) c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.*3516G>A (n.*3516G>A) c.2885G>A c.5987G>A (p.Gly1996Glu) c.5741G>A (p.Gly1914Glu) c.*5577G>A (n.*5577G>A) c.*3966G>A (n.*3966G>A) n.8496G>A c.5939G>A (p.Gly1980Glu) n.176-24361C>T c.6020G>A (p.Gly2007Glu) c.5936G>A (p.Gly1979Glu) c.3581G>A (p.Gly1194Glu) n.6459G>A n.6473G>A n.6445G>A n.6440G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991253C>A | CA349062878 | SCN1A | c.*4058G>T (n.*4058G>T) c.6022G>T (p.Gly2008Trp) c.5989G>T (p.Gly1997Trp) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.*3515G>T (n.*3515G>T) c.2884G>T c.5986G>T (p.Gly1996Trp) c.5740G>T (p.Gly1914Trp) c.*5576G>T (n.*5576G>T) c.*3965G>T (n.*3965G>T) n.8495G>T c.5938G>T (p.Gly1980Trp) n.176-24360C>A c.6019G>T (p.Gly2007Trp) c.5935G>T (p.Gly1979Trp) c.3580G>T (p.Gly1194Trp) n.6458G>T n.6472G>T n.6444G>T n.6439G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991253C>G | CA349062880 | SCN1A | c.*4058G>C (n.*4058G>C) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5989G>C (p.Gly1997Arg) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.*3515G>C (n.*3515G>C) c.2884G>C c.5986G>C (p.Gly1996Arg) c.5740G>C (p.Gly1914Arg) c.*5576G>C (n.*5576G>C) c.*3965G>C (n.*3965G>C) n.8495G>C c.5938G>C (p.Gly1980Arg) n.176-24360C>G c.6019G>C (p.Gly2007Arg) c.5935G>C (p.Gly1979Arg) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.6458G>C n.6472G>C n.6444G>C n.6439G>C | |
| 2 | g.165991253C>T | CA349062881 | SCN1A | c.*4058G>A (n.*4058G>A) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5989G>A (p.Gly1997Arg) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.*3515G>A (n.*3515G>A) c.2884G>A c.5986G>A (p.Gly1996Arg) c.5740G>A (p.Gly1914Arg) c.*5576G>A (n.*5576G>A) c.*3965G>A (n.*3965G>A) n.8495G>A c.5938G>A (p.Gly1980Arg) n.176-24360C>T c.6019G>A (p.Gly2007Arg) c.5935G>A (p.Gly1979Arg) c.3580G>A (p.Gly1194Arg) n.6458G>A n.6472G>A n.6444G>A n.6439G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991254T>A | CA349062884 | SCN1A | c.*4057A>T (n.*4057A>T) c.6021A>T (p.Lys2007Asn) c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*3514A>T (n.*3514A>T) c.2883A>T c.5985A>T (p.Lys1995Asn) c.5739A>T (p.Lys1913Asn) c.*5575A>T (n.*5575A>T) c.*3964A>T (n.*3964A>T) n.8494A>T c.5937A>T (p.Lys1979Asn) n.176-24359T>A c.6018A>T (p.Lys2006Asn) c.5934A>T (p.Lys1978Asn) c.3579A>T (p.Lys1193Asn) n.6457A>T n.6471A>T n.6443A>T n.6438A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991254T>C | CA429902149 | SCN1A | c.*4057A>G (n.*4057A>G) c.6021A>G (p.Lys2007=) c.5988A>G (p.Lys1996=) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*3514A>G (n.*3514A>G) c.2883A>G c.5985A>G (p.Lys1995=) c.5739A>G (p.Lys1913=) c.*5575A>G (n.*5575A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) n.8494A>G c.5937A>G (p.Lys1979=) n.176-24359T>C c.6018A>G (p.Lys2006=) c.5934A>G (p.Lys1978=) c.3579A>G (p.Lys1193=) n.6457A>G n.6471A>G n.6443A>G n.6438A>G | |
| 2 | g.165991254T>G | CA349062885 | SCN1A | c.*4057A>C (n.*4057A>C) c.6021A>C (p.Lys2007Asn) c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*3514A>C (n.*3514A>C) c.2883A>C c.5985A>C (p.Lys1995Asn) c.5739A>C (p.Lys1913Asn) c.*5575A>C (n.*5575A>C) c.*3964A>C (n.*3964A>C) n.8494A>C c.5937A>C (p.Lys1979Asn) n.176-24359T>G c.6018A>C (p.Lys2006Asn) c.5934A>C (p.Lys1978Asn) c.3579A>C (p.Lys1193Asn) n.6457A>C n.6471A>C n.6443A>C n.6438A>C | |
| 2 | g.165991255T>A | CA349062889 | SCN1A | c.*4056A>T (n.*4056A>T) c.6020A>T (p.Lys2007Ile) c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.*3513A>T (n.*3513A>T) c.2882A>T c.5984A>T (p.Lys1995Ile) c.5738A>T (p.Lys1913Ile) c.*5574A>T (n.*5574A>T) c.*3963A>T (n.*3963A>T) n.8493A>T c.5936A>T (p.Lys1979Ile) n.176-24358T>A c.6017A>T (p.Lys2006Ile) c.5933A>T (p.Lys1978Ile) c.3578A>T (p.Lys1193Ile) n.6456A>T n.6470A>T n.6442A>T n.6437A>T | |
| 2 | g.165991255T>C | CA349062891 | SCN1A | c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.6020A>G (p.Lys2007Arg) c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.*3513A>G (n.*3513A>G) c.2882A>G c.5984A>G (p.Lys1995Arg) c.5738A>G (p.Lys1913Arg) c.*5574A>G (n.*5574A>G) c.*3963A>G (n.*3963A>G) n.8493A>G c.5936A>G (p.Lys1979Arg) n.176-24358T>C c.6017A>G (p.Lys2006Arg) c.5933A>G (p.Lys1978Arg) c.3578A>G (p.Lys1193Arg) n.6456A>G n.6470A>G n.6442A>G n.6437A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991255T>G | CA349062888 | SCN1A | c.*4056A>C (n.*4056A>C) c.6020A>C (p.Lys2007Thr) c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.*3513A>C (n.*3513A>C) c.2882A>C c.5984A>C (p.Lys1995Thr) c.5738A>C (p.Lys1913Thr) c.*5574A>C (n.*5574A>C) c.*3963A>C (n.*3963A>C) n.8493A>C c.5936A>C (p.Lys1979Thr) n.176-24358T>G c.6017A>C (p.Lys2006Thr) c.5933A>C (p.Lys1978Thr) c.3578A>C (p.Lys1193Thr) n.6456A>C n.6470A>C n.6442A>C n.6437A>C | |
| 2 | g.165991256T>A | CA349062894 | SCN1A | c.*4055A>T (n.*4055A>T) c.6019A>T (p.Lys2007Ter) c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.*3512A>T (n.*3512A>T) c.2881A>T c.5983A>T (p.Lys1995Ter) c.5737A>T (p.Lys1913Ter) c.*5573A>T (n.*5573A>T) c.*3962A>T (n.*3962A>T) n.8492A>T c.5935A>T (p.Lys1979Ter) n.176-24357T>A c.6016A>T (p.Lys2006Ter) c.5932A>T (p.Lys1978Ter) c.3577A>T (p.Lys1193Ter) n.6455A>T n.6469A>T n.6441A>T n.6436A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991256T>C | CA59797669 | SCN1A | c.*4055A>G (n.*4055A>G) c.6019A>G (p.Lys2007Glu) c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*3512A>G (n.*3512A>G) c.2881A>G c.5983A>G (p.Lys1995Glu) c.5737A>G (p.Lys1913Glu) c.*5573A>G (n.*5573A>G) c.*3962A>G (n.*3962A>G) n.8492A>G c.5935A>G (p.Lys1979Glu) n.176-24357T>C c.6016A>G (p.Lys2006Glu) c.5932A>G (p.Lys1978Glu) c.3577A>G (p.Lys1193Glu) n.6455A>G n.6469A>G n.6441A>G n.6436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991256T>G | CA349062897 | SCN1A | c.*4055A>C (n.*4055A>C) c.6019A>C (p.Lys2007Gln) c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.*3512A>C (n.*3512A>C) c.2881A>C c.5983A>C (p.Lys1995Gln) c.5737A>C (p.Lys1913Gln) c.*5573A>C (n.*5573A>C) c.*3962A>C (n.*3962A>C) n.8492A>C c.5935A>C (p.Lys1979Gln) n.176-24357T>G c.6016A>C (p.Lys2006Gln) c.5932A>C (p.Lys1978Gln) c.3577A>C (p.Lys1193Gln) n.6455A>C n.6469A>C n.6441A>C n.6436A>C | dbSNP |
| 2 | g.165991256T= | CA1304837805 | SCN1A | c.*4055A= (n.*4055A=) c.6019A= (p.Lys2007=) c.5986A= (p.Lys1996=) c.*2852A= (n.*2852A=) c.*3512A= (n.*3512A=) c.2881A= c.5983A= (p.Lys1995=) c.5737A= (p.Lys1913=) c.*5573A= (n.*5573A=) c.*3962A= (n.*3962A=) n.8492A= c.5935A= (p.Lys1979=) n.176-24357T= c.6016A= (p.Lys2006=) c.5932A= (p.Lys1978=) c.3577A= (p.Lys1193=) n.6455A= n.6469A= n.6441A= n.6436A= | |
| 2 | g.165991257G>A | CA429902150 | SCN1A | c.*4054C>T (n.*4054C>T) c.6018C>T (p.Ala2006=) c.5985C>T (p.Ala1995=) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*3511C>T (n.*3511C>T) c.2880C>T c.5982C>T (p.Ala1994=) c.5736C>T (p.Ala1912=) c.*5572C>T (n.*5572C>T) c.*3961C>T (n.*3961C>T) n.8491C>T c.5934C>T (p.Ala1978=) n.176-24356G>A c.6015C>T (p.Ala2005=) c.5931C>T (p.Ala1977=) c.3576C>T (p.Ala1192=) n.6454C>T n.6468C>T n.6440C>T n.6435C>T | |
| 2 | g.165991257G>C | CA429902151 | SCN1A | c.*4054C>G (n.*4054C>G) c.6018C>G (p.Ala2006=) c.5985C>G (p.Ala1995=) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*3511C>G (n.*3511C>G) c.2880C>G c.5982C>G (p.Ala1994=) c.5736C>G (p.Ala1912=) c.*5572C>G (n.*5572C>G) c.*3961C>G (n.*3961C>G) n.8491C>G c.5934C>G (p.Ala1978=) n.176-24356G>C c.6015C>G (p.Ala2005=) c.5931C>G (p.Ala1977=) c.3576C>G (p.Ala1192=) n.6454C>G n.6468C>G n.6440C>G n.6435C>G | |
| 2 | g.165991257G>T | CA429902152 | SCN1A | c.*4054C>A (n.*4054C>A) c.6018C>A (p.Ala2006=) c.5985C>A (p.Ala1995=) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*3511C>A (n.*3511C>A) c.2880C>A c.5982C>A (p.Ala1994=) c.5736C>A (p.Ala1912=) c.*5572C>A (n.*5572C>A) c.*3961C>A (n.*3961C>A) n.8491C>A c.5934C>A (p.Ala1978=) n.176-24356G>T c.6015C>A (p.Ala2005=) c.5931C>A (p.Ala1977=) c.3576C>A (p.Ala1192=) n.6454C>A n.6468C>A n.6440C>A n.6435C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991258G>A | CA349062899 | SCN1A | c.*4053C>T (n.*4053C>T) c.6017C>T (p.Ala2006Val) c.5984C>T (p.Ala1995Val) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*3510C>T (n.*3510C>T) c.2879C>T c.5981C>T (p.Ala1994Val) c.5735C>T (p.Ala1912Val) c.*5571C>T (n.*5571C>T) c.*3960C>T (n.*3960C>T) n.8490C>T c.5933C>T (p.Ala1978Val) n.176-24355G>A c.6014C>T (p.Ala2005Val) c.5930C>T (p.Ala1977Val) c.3575C>T (p.Ala1192Val) n.6453C>T n.6467C>T n.6439C>T n.6434C>T | |
| 2 | g.165991258G>C | CA349062901 | SCN1A | c.*4053C>G (n.*4053C>G) c.6017C>G (p.Ala2006Gly) c.5984C>G (p.Ala1995Gly) c.*2850C>G (n.*2850C>G) c.*3510C>G (n.*3510C>G) c.2879C>G c.5981C>G (p.Ala1994Gly) c.5735C>G (p.Ala1912Gly) c.*5571C>G (n.*5571C>G) c.*3960C>G (n.*3960C>G) n.8490C>G c.5933C>G (p.Ala1978Gly) n.176-24355G>C c.6014C>G (p.Ala2005Gly) c.5930C>G (p.Ala1977Gly) c.3575C>G (p.Ala1192Gly) n.6453C>G n.6467C>G n.6439C>G n.6434C>G | |
| 2 | g.165991258G= | CA1304837806 | SCN1A | c.*4053C= (n.*4053C=) c.6017C= (p.Ala2006=) c.5984C= (p.Ala1995=) c.*2850C= (n.*2850C=) c.*3510C= (n.*3510C=) c.2879C= c.5981C= (p.Ala1994=) c.5735C= (p.Ala1912=) c.*5571C= (n.*5571C=) c.*3960C= (n.*3960C=) n.8490C= c.5933C= (p.Ala1978=) n.176-24355G= c.6014C= (p.Ala2005=) c.5930C= (p.Ala1977=) c.3575C= (p.Ala1192=) n.6453C= n.6467C= n.6439C= n.6434C= | |
| 2 | g.165991258G>T | CA349062903 | SCN1A | c.*4053C>A (n.*4053C>A) c.6017C>A (p.Ala2006Asp) c.5984C>A (p.Ala1995Asp) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.*3510C>A (n.*3510C>A) c.2879C>A c.5981C>A (p.Ala1994Asp) c.5735C>A (p.Ala1912Asp) c.*5571C>A (n.*5571C>A) c.*3960C>A (n.*3960C>A) n.8490C>A c.5933C>A (p.Ala1978Asp) n.176-24355G>T c.6014C>A (p.Ala2005Asp) c.5930C>A (p.Ala1977Asp) c.3575C>A (p.Ala1192Asp) n.6453C>A n.6467C>A n.6439C>A n.6434C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165991259C>A | CA349062904 | SCN1A | c.*4052G>T (n.*4052G>T) c.6016G>T (p.Ala2006Ser) c.5983G>T (p.Ala1995Ser) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.*3509G>T (n.*3509G>T) c.2878G>T c.5980G>T (p.Ala1994Ser) c.5734G>T (p.Ala1912Ser) c.*5570G>T (n.*5570G>T) c.*3959G>T (n.*3959G>T) n.8489G>T c.5932G>T (p.Ala1978Ser) n.176-24354C>A c.6013G>T (p.Ala2005Ser) c.5929G>T (p.Ala1977Ser) c.3574G>T (p.Ala1192Ser) n.6452G>T n.6466G>T n.6438G>T n.6433G>T | |
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