Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75750450G>C | CA340816902 | ACADM | c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2974-1G>C n.1739-1G>C c.849+891G>C (n.849+891G>C) n.1812-1G>C c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) n.2865-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.*616-1G>C (n.*616-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) n.4139-1G>C n.732G>C c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.*513-1G>C (n.*513-1G>C) c.*438-1G>C (n.*438-1G>C) c.*517-1G>C (n.*517-1G>C) c.*135-1G>C (n.*135-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) n.1207-1G>C n.4845-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*521-1G>C (n.*521-1G>C) c.*436-1G>C (n.*436-1G>C) c.*509-1G>C (n.*509-1G>C) n.2945-1G>C c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) n.1072-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1466-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.759-1G>C n.580-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) | |
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1 | g.75750451G>A | CA340816905 | ACADM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2974G>A n.1739G>A c.849+892G>A (n.849+892G>A) n.1812G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.2865G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.4139G>A n.733G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1207G>A n.4845G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2945G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1072G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1466G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.759G>A n.580G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750463del | CA2697552478 | ACADM | c.862del (p.Ala288LeufsTer4) n.2986del n.1751del c.849+904del (n.849+904del) n.1824del c.*630del (n.*630del) n.2877del c.424del (p.Ala142LeufsTer4) c.*628del (n.*628del) c.*825del (n.*825del) c.*446del (n.*446del) n.4151del n.745del c.*250del (n.*250del) c.*233del (n.*233del) c.*776del (n.*776del) c.*525del (n.*525del) c.*450del (n.*450del) c.*529del (n.*529del) c.*147del (n.*147del) c.*337del (n.*337del) c.721del (p.Ala241LeufsTer4) c.*646del (n.*646del) c.*729del (n.*729del) c.*2346del (n.*2346del) c.*9del (n.*9del) c.*517del (n.*517del) n.1219del n.4857del c.*444del (n.*444del) c.*533del (n.*533del) c.*448del (n.*448del) c.*521del (n.*521del) n.2957del c.*317del (n.*317del) n.1084del c.604del (p.Ala202LeufsTer4) n.1478del c.961del (p.Ala321LeufsTer4) c.874del (p.Ala292LeufsTer4) n.13del c.76del (p.Ala26LeufsTer4) n.771del n.592del c.754del (p.Ala252LeufsTer4) c.295del (p.Ala99LeufsTer4) | ClinVar |
1 | g.75750463G>A | CA340816945 | ACADM | c.862G>A (p.Ala288Thr) n.2986G>A n.1751G>A c.849+904G>A (n.849+904G>A) n.1824G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.2877G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.4151G>A n.745G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1219G>A n.4857G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.2957G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.1084G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1478G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.13G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.771G>A n.592G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750463G>C | CA340816946 | ACADM | c.862G>C (p.Ala288Pro) n.2986G>C n.1751G>C c.849+904G>C (n.849+904G>C) n.1824G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.2877G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.4151G>C n.745G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1219G>C n.4857G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.2957G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.1084G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1478G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.13G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.771G>C n.592G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) | |
1 | g.75750463G>T | CA340816948 | ACADM | c.862G>T (p.Ala288Ser) n.2986G>T n.1751G>T c.849+904G>T (n.849+904G>T) n.1824G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.2877G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.4151G>T n.745G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1219G>T n.4857G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.2957G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.1084G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1478G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.13G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.771G>T n.592G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75750464C>A | CA340816950 | ACADM | c.863C>A (p.Ala288Asp) n.2987C>A n.1752C>A c.849+905C>A (n.849+905C>A) n.1825C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2878C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.4152C>A n.746C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1220C>A n.4858C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.2958C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1085C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1479C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.14C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.772C>A n.593C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) |