Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75750435_75750443dup | CA2646246990 | ACADM | c.850-16_850-8dup (n.850-16_850-8dup) n.2974-16_2974-8dup n.1739-16_1739-8dup c.849+876_849+884dup (n.849+876_849+884dup) n.1812-16_1812-8dup c.*618-16_*618-8dup (n.*618-16_*618-8dup) n.2865-16_2865-8dup c.412-16_412-8dup (n.412-16_412-8dup) c.*616-16_*616-8dup (n.*616-16_*616-8dup) c.*813-16_*813-8dup (n.*813-16_*813-8dup) c.*434-16_*434-8dup (n.*434-16_*434-8dup) n.4139-16_4139-8dup n.717_725dup c.*238-16_*238-8dup (n.*238-16_*238-8dup) c.*221-16_*221-8dup (n.*221-16_*221-8dup) c.*764-16_*764-8dup (n.*764-16_*764-8dup) c.*513-16_*513-8dup (n.*513-16_*513-8dup) c.*438-16_*438-8dup (n.*438-16_*438-8dup) c.*517-16_*517-8dup (n.*517-16_*517-8dup) c.*135-16_*135-8dup (n.*135-16_*135-8dup) c.*325-16_*325-8dup (n.*325-16_*325-8dup) c.709-16_709-8dup (n.709-16_709-8dup) c.*634-16_*634-8dup (n.*634-16_*634-8dup) c.*717-16_*717-8dup (n.*717-16_*717-8dup) c.*2334-16_*2334-8dup (n.*2334-16_*2334-8dup) c.600-16_600-8dup (n.600-16_600-8dup) c.*505-16_*505-8dup (n.*505-16_*505-8dup) n.1207-16_1207-8dup n.4845-16_4845-8dup c.*432-16_*432-8dup (n.*432-16_*432-8dup) c.*521-16_*521-8dup (n.*521-16_*521-8dup) c.*436-16_*436-8dup (n.*436-16_*436-8dup) c.*509-16_*509-8dup (n.*509-16_*509-8dup) n.2945-16_2945-8dup c.*305-16_*305-8dup (n.*305-16_*305-8dup) n.1072-16_1072-8dup c.592-16_592-8dup (n.592-16_592-8dup) n.1466-16_1466-8dup c.949-16_949-8dup (n.949-16_949-8dup) c.862-16_862-8dup (n.862-16_862-8dup) c.64-16_64-8dup (n.64-16_64-8dup) n.759-16_759-8dup n.580-16_580-8dup c.742-16_742-8dup (n.742-16_742-8dup) c.283-16_283-8dup (n.283-16_283-8dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750435T>C | CA2574410354 | ACADM | c.850-16T>C (n.850-16T>C) n.2974-16T>C n.1739-16T>C c.849+876T>C (n.849+876T>C) n.1812-16T>C c.*618-16T>C (n.*618-16T>C) n.2865-16T>C c.412-16T>C (n.412-16T>C) c.*616-16T>C (n.*616-16T>C) c.*813-16T>C (n.*813-16T>C) c.*434-16T>C (n.*434-16T>C) n.4139-16T>C n.717T>C c.*238-16T>C (n.*238-16T>C) c.*221-16T>C (n.*221-16T>C) c.*764-16T>C (n.*764-16T>C) c.*513-16T>C (n.*513-16T>C) c.*438-16T>C (n.*438-16T>C) c.*517-16T>C (n.*517-16T>C) c.*135-16T>C (n.*135-16T>C) c.*325-16T>C (n.*325-16T>C) c.709-16T>C (n.709-16T>C) c.*634-16T>C (n.*634-16T>C) c.*717-16T>C (n.*717-16T>C) c.*2334-16T>C (n.*2334-16T>C) c.600-16T>C (n.600-16T>C) c.*505-16T>C (n.*505-16T>C) n.1207-16T>C n.4845-16T>C c.*432-16T>C (n.*432-16T>C) c.*521-16T>C (n.*521-16T>C) c.*436-16T>C (n.*436-16T>C) c.*509-16T>C (n.*509-16T>C) n.2945-16T>C c.*305-16T>C (n.*305-16T>C) n.1072-16T>C c.592-16T>C (n.592-16T>C) n.1466-16T>C c.949-16T>C (n.949-16T>C) c.862-16T>C (n.862-16T>C) c.64-16T>C (n.64-16T>C) n.759-16T>C n.580-16T>C c.742-16T>C (n.742-16T>C) c.283-16T>C (n.283-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750436A= | CA1176721843 | ACADM | c.850-15A= (n.850-15A=) n.2974-15A= n.1739-15A= c.849+877A= (n.849+877A=) n.1812-15A= c.*618-15A= (n.*618-15A=) n.2865-15A= c.412-15A= (n.412-15A=) c.*616-15A= (n.*616-15A=) c.*813-15A= (n.*813-15A=) c.*434-15A= (n.*434-15A=) n.4139-15A= n.718A= c.*238-15A= (n.*238-15A=) c.*221-15A= (n.*221-15A=) c.*764-15A= (n.*764-15A=) c.*513-15A= (n.*513-15A=) c.*438-15A= (n.*438-15A=) c.*517-15A= (n.*517-15A=) c.*135-15A= (n.*135-15A=) c.*325-15A= (n.*325-15A=) c.709-15A= (n.709-15A=) c.*634-15A= (n.*634-15A=) c.*717-15A= (n.*717-15A=) c.*2334-15A= (n.*2334-15A=) c.600-15A= (n.600-15A=) c.*505-15A= (n.*505-15A=) n.1207-15A= n.4845-15A= c.*432-15A= (n.*432-15A=) c.*521-15A= (n.*521-15A=) c.*436-15A= (n.*436-15A=) c.*509-15A= (n.*509-15A=) n.2945-15A= c.*305-15A= (n.*305-15A=) n.1072-15A= c.592-15A= (n.592-15A=) n.1466-15A= c.949-15A= (n.949-15A=) c.862-15A= (n.862-15A=) c.64-15A= (n.64-15A=) n.759-15A= n.580-15A= c.742-15A= (n.742-15A=) c.283-15A= (n.283-15A=) | |
1 | g.75750436A>G | CA1176721844 | ACADM | c.850-15A>G (n.850-15A>G) n.2974-15A>G n.1739-15A>G c.849+877A>G (n.849+877A>G) n.1812-15A>G c.*618-15A>G (n.*618-15A>G) n.2865-15A>G c.412-15A>G (n.412-15A>G) c.*616-15A>G (n.*616-15A>G) c.*813-15A>G (n.*813-15A>G) c.*434-15A>G (n.*434-15A>G) n.4139-15A>G n.718A>G c.*238-15A>G (n.*238-15A>G) c.*221-15A>G (n.*221-15A>G) c.*764-15A>G (n.*764-15A>G) c.*513-15A>G (n.*513-15A>G) c.*438-15A>G (n.*438-15A>G) c.*517-15A>G (n.*517-15A>G) c.*135-15A>G (n.*135-15A>G) c.*325-15A>G (n.*325-15A>G) c.709-15A>G (n.709-15A>G) c.*634-15A>G (n.*634-15A>G) c.*717-15A>G (n.*717-15A>G) c.*2334-15A>G (n.*2334-15A>G) c.600-15A>G (n.600-15A>G) c.*505-15A>G (n.*505-15A>G) n.1207-15A>G n.4845-15A>G c.*432-15A>G (n.*432-15A>G) c.*521-15A>G (n.*521-15A>G) c.*436-15A>G (n.*436-15A>G) c.*509-15A>G (n.*509-15A>G) n.2945-15A>G c.*305-15A>G (n.*305-15A>G) n.1072-15A>G c.592-15A>G (n.592-15A>G) n.1466-15A>G c.949-15A>G (n.949-15A>G) c.862-15A>G (n.862-15A>G) c.64-15A>G (n.64-15A>G) n.759-15A>G n.580-15A>G c.742-15A>G (n.742-15A>G) c.283-15A>G (n.283-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750438C>A | CA2646246992 | ACADM | c.850-13C>A (n.850-13C>A) n.2974-13C>A n.1739-13C>A c.849+879C>A (n.849+879C>A) n.1812-13C>A c.*618-13C>A (n.*618-13C>A) n.2865-13C>A c.412-13C>A (n.412-13C>A) c.*616-13C>A (n.*616-13C>A) c.*813-13C>A (n.*813-13C>A) c.*434-13C>A (n.*434-13C>A) n.4139-13C>A n.720C>A c.*238-13C>A (n.*238-13C>A) c.*221-13C>A (n.*221-13C>A) c.*764-13C>A (n.*764-13C>A) c.*513-13C>A (n.*513-13C>A) c.*438-13C>A (n.*438-13C>A) c.*517-13C>A (n.*517-13C>A) c.*135-13C>A (n.*135-13C>A) c.*325-13C>A (n.*325-13C>A) c.709-13C>A (n.709-13C>A) c.*634-13C>A (n.*634-13C>A) c.*717-13C>A (n.*717-13C>A) c.*2334-13C>A (n.*2334-13C>A) c.600-13C>A (n.600-13C>A) c.*505-13C>A (n.*505-13C>A) n.1207-13C>A n.4845-13C>A c.*432-13C>A (n.*432-13C>A) c.*521-13C>A (n.*521-13C>A) c.*436-13C>A (n.*436-13C>A) c.*509-13C>A (n.*509-13C>A) n.2945-13C>A c.*305-13C>A (n.*305-13C>A) n.1072-13C>A c.592-13C>A (n.592-13C>A) n.1466-13C>A c.949-13C>A (n.949-13C>A) c.862-13C>A (n.862-13C>A) c.64-13C>A (n.64-13C>A) n.759-13C>A n.580-13C>A c.742-13C>A (n.742-13C>A) c.283-13C>A (n.283-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750438C>T | CA2646246993 | ACADM | c.850-13C>T (n.850-13C>T) n.2974-13C>T n.1739-13C>T c.849+879C>T (n.849+879C>T) n.1812-13C>T c.*618-13C>T (n.*618-13C>T) n.2865-13C>T c.412-13C>T (n.412-13C>T) c.*616-13C>T (n.*616-13C>T) c.*813-13C>T (n.*813-13C>T) c.*434-13C>T (n.*434-13C>T) n.4139-13C>T n.720C>T c.*238-13C>T (n.*238-13C>T) c.*221-13C>T (n.*221-13C>T) c.*764-13C>T (n.*764-13C>T) c.*513-13C>T (n.*513-13C>T) c.*438-13C>T (n.*438-13C>T) c.*517-13C>T (n.*517-13C>T) c.*135-13C>T (n.*135-13C>T) c.*325-13C>T (n.*325-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.*634-13C>T (n.*634-13C>T) c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) c.*2334-13C>T (n.*2334-13C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*505-13C>T (n.*505-13C>T) n.1207-13C>T n.4845-13C>T c.*432-13C>T (n.*432-13C>T) c.*521-13C>T (n.*521-13C>T) c.*436-13C>T (n.*436-13C>T) c.*509-13C>T (n.*509-13C>T) n.2945-13C>T c.*305-13C>T (n.*305-13C>T) n.1072-13C>T c.592-13C>T (n.592-13C>T) n.1466-13C>T c.949-13C>T (n.949-13C>T) c.862-13C>T (n.862-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) n.759-13C>T n.580-13C>T c.742-13C>T (n.742-13C>T) c.283-13C>T (n.283-13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750441A= | CA1176721845 | ACADM | c.850-10A= (n.850-10A=) n.2974-10A= n.1739-10A= c.849+882A= (n.849+882A=) n.1812-10A= c.*618-10A= (n.*618-10A=) n.2865-10A= c.412-10A= (n.412-10A=) c.*616-10A= (n.*616-10A=) c.*813-10A= (n.*813-10A=) c.*434-10A= (n.*434-10A=) n.4139-10A= n.723A= c.*238-10A= (n.*238-10A=) c.*221-10A= (n.*221-10A=) c.*764-10A= (n.*764-10A=) c.*513-10A= (n.*513-10A=) c.*438-10A= (n.*438-10A=) c.*517-10A= (n.*517-10A=) c.*135-10A= (n.*135-10A=) c.*325-10A= (n.*325-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) c.*634-10A= (n.*634-10A=) c.*717-10A= (n.*717-10A=) c.*2334-10A= (n.*2334-10A=) c.600-10A= (n.600-10A=) c.*505-10A= (n.*505-10A=) n.1207-10A= n.4845-10A= c.*432-10A= (n.*432-10A=) c.*521-10A= (n.*521-10A=) c.*436-10A= (n.*436-10A=) c.*509-10A= (n.*509-10A=) n.2945-10A= c.*305-10A= (n.*305-10A=) n.1072-10A= c.592-10A= (n.592-10A=) n.1466-10A= c.949-10A= (n.949-10A=) c.862-10A= (n.862-10A=) c.64-10A= (n.64-10A=) n.759-10A= n.580-10A= c.742-10A= (n.742-10A=) c.283-10A= (n.283-10A=) | |
1 | g.75750441A>T | CA2580063244 | ACADM | c.850-10A>T (n.850-10A>T) n.2974-10A>T n.1739-10A>T c.849+882A>T (n.849+882A>T) n.1812-10A>T c.*618-10A>T (n.*618-10A>T) n.2865-10A>T c.412-10A>T (n.412-10A>T) c.*616-10A>T (n.*616-10A>T) c.*813-10A>T (n.*813-10A>T) c.*434-10A>T (n.*434-10A>T) n.4139-10A>T n.723A>T c.*238-10A>T (n.*238-10A>T) c.*221-10A>T (n.*221-10A>T) c.*764-10A>T (n.*764-10A>T) c.*513-10A>T (n.*513-10A>T) c.*438-10A>T (n.*438-10A>T) c.*517-10A>T (n.*517-10A>T) c.*135-10A>T (n.*135-10A>T) c.*325-10A>T (n.*325-10A>T) c.709-10A>T (n.709-10A>T) c.*634-10A>T (n.*634-10A>T) c.*717-10A>T (n.*717-10A>T) c.*2334-10A>T (n.*2334-10A>T) c.600-10A>T (n.600-10A>T) c.*505-10A>T (n.*505-10A>T) n.1207-10A>T n.4845-10A>T c.*432-10A>T (n.*432-10A>T) c.*521-10A>T (n.*521-10A>T) c.*436-10A>T (n.*436-10A>T) c.*509-10A>T (n.*509-10A>T) n.2945-10A>T c.*305-10A>T (n.*305-10A>T) n.1072-10A>T c.592-10A>T (n.592-10A>T) n.1466-10A>T c.949-10A>T (n.949-10A>T) c.862-10A>T (n.862-10A>T) c.64-10A>T (n.64-10A>T) n.759-10A>T n.580-10A>T c.742-10A>T (n.742-10A>T) c.283-10A>T (n.283-10A>T) | ClinVar |
1 | g.75750444del | CA2646246994 | ACADM | c.850-7del (n.850-7del) n.2974-7del n.1739-7del c.849+885del (n.849+885del) n.1812-7del c.*618-7del (n.*618-7del) n.2865-7del c.412-7del (n.412-7del) c.*616-7del (n.*616-7del) c.*813-7del (n.*813-7del) c.*434-7del (n.*434-7del) n.4139-7del n.726del c.*238-7del (n.*238-7del) c.*221-7del (n.*221-7del) c.*764-7del (n.*764-7del) c.*513-7del (n.*513-7del) c.*438-7del (n.*438-7del) c.*517-7del (n.*517-7del) c.*135-7del (n.*135-7del) c.*325-7del (n.*325-7del) c.709-7del (n.709-7del) c.*634-7del (n.*634-7del) c.*717-7del (n.*717-7del) c.*2334-7del (n.*2334-7del) c.600-7del (n.600-7del) c.*505-7del (n.*505-7del) n.1207-7del n.4845-7del c.*432-7del (n.*432-7del) c.*521-7del (n.*521-7del) c.*436-7del (n.*436-7del) c.*509-7del (n.*509-7del) n.2945-7del c.*305-7del (n.*305-7del) n.1072-7del c.592-7del (n.592-7del) n.1466-7del c.949-7del (n.949-7del) c.862-7del (n.862-7del) c.64-7del (n.64-7del) n.759-7del n.580-7del c.742-7del (n.742-7del) c.283-7del (n.283-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750443_75750444insTATCTTAAAATACTTAA | CA915941309 | ACADM | c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA n.1739-8_1739-7insTATCTTAAAATACTTAA c.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA (n.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA) n.1812-8_1812-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2865-8_2865-7insTATCTTAAAATACTTAA c.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.4139-8_4139-7insTATCTTAAAATACTTAA n.725_726insTATCTTAAAATACTTAA c.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1207-8_1207-7insTATCTTAAAATACTTAA n.4845-8_4845-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2945-8_2945-7insTATCTTAAAATACTTAA c.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1072-8_1072-7insTATCTTAAAATACTTAA c.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1466-8_1466-7insTATCTTAAAATACTTAA c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.759-8_759-7insTATCTTAAAATACTTAA n.580-8_580-7insTATCTTAAAATACTTAA c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750444A= | CA1176721846 | ACADM | c.850-7A= (n.850-7A=) n.2974-7A= n.1739-7A= c.849+885A= (n.849+885A=) n.1812-7A= c.*618-7A= (n.*618-7A=) n.2865-7A= c.412-7A= (n.412-7A=) c.*616-7A= (n.*616-7A=) c.*813-7A= (n.*813-7A=) c.*434-7A= (n.*434-7A=) n.4139-7A= n.726A= c.*238-7A= (n.*238-7A=) c.*221-7A= (n.*221-7A=) c.*764-7A= (n.*764-7A=) c.*513-7A= (n.*513-7A=) c.*438-7A= (n.*438-7A=) c.*517-7A= (n.*517-7A=) c.*135-7A= (n.*135-7A=) c.*325-7A= (n.*325-7A=) c.709-7A= (n.709-7A=) c.*634-7A= (n.*634-7A=) c.*717-7A= (n.*717-7A=) c.*2334-7A= (n.*2334-7A=) c.600-7A= (n.600-7A=) c.*505-7A= (n.*505-7A=) n.1207-7A= n.4845-7A= c.*432-7A= (n.*432-7A=) c.*521-7A= (n.*521-7A=) c.*436-7A= (n.*436-7A=) c.*509-7A= (n.*509-7A=) n.2945-7A= c.*305-7A= (n.*305-7A=) n.1072-7A= c.592-7A= (n.592-7A=) n.1466-7A= c.949-7A= (n.949-7A=) c.862-7A= (n.862-7A=) c.64-7A= (n.64-7A=) n.759-7A= n.580-7A= c.742-7A= (n.742-7A=) c.283-7A= (n.283-7A=) | |
1 | g.75750444A>G | CA1003293571 | ACADM | c.850-7A>G (n.850-7A>G) n.2974-7A>G n.1739-7A>G c.849+885A>G (n.849+885A>G) n.1812-7A>G c.*618-7A>G (n.*618-7A>G) n.2865-7A>G c.412-7A>G (n.412-7A>G) c.*616-7A>G (n.*616-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.*434-7A>G (n.*434-7A>G) n.4139-7A>G n.726A>G c.*238-7A>G (n.*238-7A>G) c.*221-7A>G (n.*221-7A>G) c.*764-7A>G (n.*764-7A>G) c.*513-7A>G (n.*513-7A>G) c.*438-7A>G (n.*438-7A>G) c.*517-7A>G (n.*517-7A>G) c.*135-7A>G (n.*135-7A>G) c.*325-7A>G (n.*325-7A>G) c.709-7A>G (n.709-7A>G) c.*634-7A>G (n.*634-7A>G) c.*717-7A>G (n.*717-7A>G) c.*2334-7A>G (n.*2334-7A>G) c.600-7A>G (n.600-7A>G) c.*505-7A>G (n.*505-7A>G) n.1207-7A>G n.4845-7A>G c.*432-7A>G (n.*432-7A>G) c.*521-7A>G (n.*521-7A>G) c.*436-7A>G (n.*436-7A>G) c.*509-7A>G (n.*509-7A>G) n.2945-7A>G c.*305-7A>G (n.*305-7A>G) n.1072-7A>G c.592-7A>G (n.592-7A>G) n.1466-7A>G c.949-7A>G (n.949-7A>G) c.862-7A>G (n.862-7A>G) c.64-7A>G (n.64-7A>G) n.759-7A>G n.580-7A>G c.742-7A>G (n.742-7A>G) c.283-7A>G (n.283-7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750445T>C | CA1176721848 | ACADM | c.850-6T>C (n.850-6T>C) n.2974-6T>C n.1739-6T>C c.849+886T>C (n.849+886T>C) n.1812-6T>C c.*618-6T>C (n.*618-6T>C) n.2865-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.*616-6T>C (n.*616-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.*434-6T>C (n.*434-6T>C) n.4139-6T>C n.727T>C c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) c.*221-6T>C (n.*221-6T>C) c.*764-6T>C (n.*764-6T>C) c.*513-6T>C (n.*513-6T>C) c.*438-6T>C (n.*438-6T>C) c.*517-6T>C (n.*517-6T>C) c.*135-6T>C (n.*135-6T>C) c.*325-6T>C (n.*325-6T>C) c.709-6T>C (n.709-6T>C) c.*634-6T>C (n.*634-6T>C) c.*717-6T>C (n.*717-6T>C) c.*2334-6T>C (n.*2334-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.*505-6T>C (n.*505-6T>C) n.1207-6T>C n.4845-6T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*521-6T>C (n.*521-6T>C) c.*436-6T>C (n.*436-6T>C) c.*509-6T>C (n.*509-6T>C) n.2945-6T>C c.*305-6T>C (n.*305-6T>C) n.1072-6T>C c.592-6T>C (n.592-6T>C) n.1466-6T>C c.949-6T>C (n.949-6T>C) c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.64-6T>C (n.64-6T>C) n.759-6T>C n.580-6T>C c.742-6T>C (n.742-6T>C) c.283-6T>C (n.283-6T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750445T= | CA1176721847 | ACADM | c.850-6T= (n.850-6T=) n.2974-6T= n.1739-6T= c.849+886T= (n.849+886T=) n.1812-6T= c.*618-6T= (n.*618-6T=) n.2865-6T= c.412-6T= (n.412-6T=) c.*616-6T= (n.*616-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.*434-6T= (n.*434-6T=) n.4139-6T= n.727T= c.*238-6T= (n.*238-6T=) c.*221-6T= (n.*221-6T=) c.*764-6T= (n.*764-6T=) c.*513-6T= (n.*513-6T=) c.*438-6T= (n.*438-6T=) c.*517-6T= (n.*517-6T=) c.*135-6T= (n.*135-6T=) c.*325-6T= (n.*325-6T=) c.709-6T= (n.709-6T=) c.*634-6T= (n.*634-6T=) c.*717-6T= (n.*717-6T=) c.*2334-6T= (n.*2334-6T=) c.600-6T= (n.600-6T=) c.*505-6T= (n.*505-6T=) n.1207-6T= n.4845-6T= c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.*521-6T= (n.*521-6T=) c.*436-6T= (n.*436-6T=) c.*509-6T= (n.*509-6T=) n.2945-6T= c.*305-6T= (n.*305-6T=) n.1072-6T= c.592-6T= (n.592-6T=) n.1466-6T= c.949-6T= (n.949-6T=) c.862-6T= (n.862-6T=) c.64-6T= (n.64-6T=) n.759-6T= n.580-6T= c.742-6T= (n.742-6T=) c.283-6T= (n.283-6T=) | |
1 | g.75750446A= | CA1176721849 | ACADM | c.850-5A= (n.850-5A=) n.2974-5A= n.1739-5A= c.849+887A= (n.849+887A=) n.1812-5A= c.*618-5A= (n.*618-5A=) n.2865-5A= c.412-5A= (n.412-5A=) c.*616-5A= (n.*616-5A=) c.*813-5A= (n.*813-5A=) c.*434-5A= (n.*434-5A=) n.4139-5A= n.728A= c.*238-5A= (n.*238-5A=) c.*221-5A= (n.*221-5A=) c.*764-5A= (n.*764-5A=) c.*513-5A= (n.*513-5A=) c.*438-5A= (n.*438-5A=) c.*517-5A= (n.*517-5A=) c.*135-5A= (n.*135-5A=) c.*325-5A= (n.*325-5A=) c.709-5A= (n.709-5A=) c.*634-5A= (n.*634-5A=) c.*717-5A= (n.*717-5A=) c.*2334-5A= (n.*2334-5A=) c.600-5A= (n.600-5A=) c.*505-5A= (n.*505-5A=) n.1207-5A= n.4845-5A= c.*432-5A= (n.*432-5A=) c.*521-5A= (n.*521-5A=) c.*436-5A= (n.*436-5A=) c.*509-5A= (n.*509-5A=) n.2945-5A= c.*305-5A= (n.*305-5A=) n.1072-5A= c.592-5A= (n.592-5A=) n.1466-5A= c.949-5A= (n.949-5A=) c.862-5A= (n.862-5A=) c.64-5A= (n.64-5A=) n.759-5A= n.580-5A= c.742-5A= (n.742-5A=) c.283-5A= (n.283-5A=) | |
1 | g.75750446A>G | CA913230 | ACADM | c.850-5A>G (n.850-5A>G) n.2974-5A>G n.1739-5A>G c.849+887A>G (n.849+887A>G) n.1812-5A>G c.*618-5A>G (n.*618-5A>G) n.2865-5A>G c.412-5A>G (n.412-5A>G) c.*616-5A>G (n.*616-5A>G) c.*813-5A>G (n.*813-5A>G) c.*434-5A>G (n.*434-5A>G) n.4139-5A>G n.728A>G c.*238-5A>G (n.*238-5A>G) c.*221-5A>G (n.*221-5A>G) c.*764-5A>G (n.*764-5A>G) c.*513-5A>G (n.*513-5A>G) c.*438-5A>G (n.*438-5A>G) c.*517-5A>G (n.*517-5A>G) c.*135-5A>G (n.*135-5A>G) c.*325-5A>G (n.*325-5A>G) c.709-5A>G (n.709-5A>G) c.*634-5A>G (n.*634-5A>G) c.*717-5A>G (n.*717-5A>G) c.*2334-5A>G (n.*2334-5A>G) c.600-5A>G (n.600-5A>G) c.*505-5A>G (n.*505-5A>G) n.1207-5A>G n.4845-5A>G c.*432-5A>G (n.*432-5A>G) c.*521-5A>G (n.*521-5A>G) c.*436-5A>G (n.*436-5A>G) c.*509-5A>G (n.*509-5A>G) n.2945-5A>G c.*305-5A>G (n.*305-5A>G) n.1072-5A>G c.592-5A>G (n.592-5A>G) n.1466-5A>G c.949-5A>G (n.949-5A>G) c.862-5A>G (n.862-5A>G) c.64-5A>G (n.64-5A>G) n.759-5A>G n.580-5A>G c.742-5A>G (n.742-5A>G) c.283-5A>G (n.283-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75750447C>A | CA2646246995 | ACADM | c.850-4C>A (n.850-4C>A) n.2974-4C>A n.1739-4C>A c.849+888C>A (n.849+888C>A) n.1812-4C>A c.*618-4C>A (n.*618-4C>A) n.2865-4C>A c.412-4C>A (n.412-4C>A) c.*616-4C>A (n.*616-4C>A) c.*813-4C>A (n.*813-4C>A) c.*434-4C>A (n.*434-4C>A) n.4139-4C>A n.729C>A c.*238-4C>A (n.*238-4C>A) c.*221-4C>A (n.*221-4C>A) c.*764-4C>A (n.*764-4C>A) c.*513-4C>A (n.*513-4C>A) c.*438-4C>A (n.*438-4C>A) c.*517-4C>A (n.*517-4C>A) c.*135-4C>A (n.*135-4C>A) c.*325-4C>A (n.*325-4C>A) c.709-4C>A (n.709-4C>A) c.*634-4C>A (n.*634-4C>A) c.*717-4C>A (n.*717-4C>A) c.*2334-4C>A (n.*2334-4C>A) c.600-4C>A (n.600-4C>A) c.*505-4C>A (n.*505-4C>A) n.1207-4C>A n.4845-4C>A c.*432-4C>A (n.*432-4C>A) c.*521-4C>A (n.*521-4C>A) c.*436-4C>A (n.*436-4C>A) c.*509-4C>A (n.*509-4C>A) n.2945-4C>A c.*305-4C>A (n.*305-4C>A) n.1072-4C>A c.592-4C>A (n.592-4C>A) n.1466-4C>A c.949-4C>A (n.949-4C>A) c.862-4C>A (n.862-4C>A) c.64-4C>A (n.64-4C>A) n.759-4C>A n.580-4C>A c.742-4C>A (n.742-4C>A) c.283-4C>A (n.283-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750447C= | CA1176721850 | ACADM | c.850-4C= (n.850-4C=) n.2974-4C= n.1739-4C= c.849+888C= (n.849+888C=) n.1812-4C= c.*618-4C= (n.*618-4C=) n.2865-4C= c.412-4C= (n.412-4C=) c.*616-4C= (n.*616-4C=) c.*813-4C= (n.*813-4C=) c.*434-4C= (n.*434-4C=) n.4139-4C= n.729C= c.*238-4C= (n.*238-4C=) c.*221-4C= (n.*221-4C=) c.*764-4C= (n.*764-4C=) c.*513-4C= (n.*513-4C=) c.*438-4C= (n.*438-4C=) c.*517-4C= (n.*517-4C=) c.*135-4C= (n.*135-4C=) c.*325-4C= (n.*325-4C=) c.709-4C= (n.709-4C=) c.*634-4C= (n.*634-4C=) c.*717-4C= (n.*717-4C=) c.*2334-4C= (n.*2334-4C=) c.600-4C= (n.600-4C=) c.*505-4C= (n.*505-4C=) n.1207-4C= n.4845-4C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*521-4C= (n.*521-4C=) c.*436-4C= (n.*436-4C=) c.*509-4C= (n.*509-4C=) n.2945-4C= c.*305-4C= (n.*305-4C=) n.1072-4C= c.592-4C= (n.592-4C=) n.1466-4C= c.949-4C= (n.949-4C=) c.862-4C= (n.862-4C=) c.64-4C= (n.64-4C=) n.759-4C= n.580-4C= c.742-4C= (n.742-4C=) c.283-4C= (n.283-4C=) | |
1 | g.75750448T>C | CA523819157 | ACADM | c.850-3T>C (n.850-3T>C) n.2974-3T>C n.1739-3T>C c.849+889T>C (n.849+889T>C) n.1812-3T>C c.*618-3T>C (n.*618-3T>C) n.2865-3T>C c.412-3T>C (n.412-3T>C) c.*616-3T>C (n.*616-3T>C) c.*813-3T>C (n.*813-3T>C) c.*434-3T>C (n.*434-3T>C) n.4139-3T>C n.730T>C c.*238-3T>C (n.*238-3T>C) c.*221-3T>C (n.*221-3T>C) c.*764-3T>C (n.*764-3T>C) c.*513-3T>C (n.*513-3T>C) c.*438-3T>C (n.*438-3T>C) c.*517-3T>C (n.*517-3T>C) c.*135-3T>C (n.*135-3T>C) c.*325-3T>C (n.*325-3T>C) c.709-3T>C (n.709-3T>C) c.*634-3T>C (n.*634-3T>C) c.*717-3T>C (n.*717-3T>C) c.*2334-3T>C (n.*2334-3T>C) c.600-3T>C (n.600-3T>C) c.*505-3T>C (n.*505-3T>C) n.1207-3T>C n.4845-3T>C c.*432-3T>C (n.*432-3T>C) c.*521-3T>C (n.*521-3T>C) c.*436-3T>C (n.*436-3T>C) c.*509-3T>C (n.*509-3T>C) n.2945-3T>C c.*305-3T>C (n.*305-3T>C) n.1072-3T>C c.592-3T>C (n.592-3T>C) n.1466-3T>C c.949-3T>C (n.949-3T>C) c.862-3T>C (n.862-3T>C) c.64-3T>C (n.64-3T>C) n.759-3T>C n.580-3T>C c.742-3T>C (n.742-3T>C) c.283-3T>C (n.283-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750448T= | CA1176721851 | ACADM | c.850-3T= (n.850-3T=) n.2974-3T= n.1739-3T= c.849+889T= (n.849+889T=) n.1812-3T= c.*618-3T= (n.*618-3T=) n.2865-3T= c.412-3T= (n.412-3T=) c.*616-3T= (n.*616-3T=) c.*813-3T= (n.*813-3T=) c.*434-3T= (n.*434-3T=) n.4139-3T= n.730T= c.*238-3T= (n.*238-3T=) c.*221-3T= (n.*221-3T=) c.*764-3T= (n.*764-3T=) c.*513-3T= (n.*513-3T=) c.*438-3T= (n.*438-3T=) c.*517-3T= (n.*517-3T=) c.*135-3T= (n.*135-3T=) c.*325-3T= (n.*325-3T=) c.709-3T= (n.709-3T=) c.*634-3T= (n.*634-3T=) c.*717-3T= (n.*717-3T=) c.*2334-3T= (n.*2334-3T=) c.600-3T= (n.600-3T=) c.*505-3T= (n.*505-3T=) n.1207-3T= n.4845-3T= c.*432-3T= (n.*432-3T=) c.*521-3T= (n.*521-3T=) c.*436-3T= (n.*436-3T=) c.*509-3T= (n.*509-3T=) n.2945-3T= c.*305-3T= (n.*305-3T=) n.1072-3T= c.592-3T= (n.592-3T=) n.1466-3T= c.949-3T= (n.949-3T=) c.862-3T= (n.862-3T=) c.64-3T= (n.64-3T=) n.759-3T= n.580-3T= c.742-3T= (n.742-3T=) c.283-3T= (n.283-3T=) | |
1 | g.75750448_75750449insTAAAAT | CA915941310 | ACADM | c.850-3_850-2insTAAAAT (n.850-3_850-2insTAAAAT) n.2974-3_2974-2insTAAAAT n.1739-3_1739-2insTAAAAT c.849+889_849+890insTAAAAT (n.849+889_849+890insTAAAAT) n.1812-3_1812-2insTAAAAT c.*618-3_*618-2insTAAAAT (n.*618-3_*618-2insTAAAAT) n.2865-3_2865-2insTAAAAT c.412-3_412-2insTAAAAT (n.412-3_412-2insTAAAAT) c.*616-3_*616-2insTAAAAT (n.*616-3_*616-2insTAAAAT) c.*813-3_*813-2insTAAAAT (n.*813-3_*813-2insTAAAAT) c.*434-3_*434-2insTAAAAT (n.*434-3_*434-2insTAAAAT) n.4139-3_4139-2insTAAAAT n.730_731insTAAAAT c.*238-3_*238-2insTAAAAT (n.*238-3_*238-2insTAAAAT) c.*221-3_*221-2insTAAAAT (n.*221-3_*221-2insTAAAAT) c.*764-3_*764-2insTAAAAT (n.*764-3_*764-2insTAAAAT) c.*513-3_*513-2insTAAAAT (n.*513-3_*513-2insTAAAAT) c.*438-3_*438-2insTAAAAT (n.*438-3_*438-2insTAAAAT) c.*517-3_*517-2insTAAAAT (n.*517-3_*517-2insTAAAAT) c.*135-3_*135-2insTAAAAT (n.*135-3_*135-2insTAAAAT) c.*325-3_*325-2insTAAAAT (n.*325-3_*325-2insTAAAAT) c.709-3_709-2insTAAAAT (n.709-3_709-2insTAAAAT) c.*634-3_*634-2insTAAAAT (n.*634-3_*634-2insTAAAAT) c.*717-3_*717-2insTAAAAT (n.*717-3_*717-2insTAAAAT) c.*2334-3_*2334-2insTAAAAT (n.*2334-3_*2334-2insTAAAAT) c.600-3_600-2insTAAAAT (n.600-3_600-2insTAAAAT) c.*505-3_*505-2insTAAAAT (n.*505-3_*505-2insTAAAAT) n.1207-3_1207-2insTAAAAT n.4845-3_4845-2insTAAAAT c.*432-3_*432-2insTAAAAT (n.*432-3_*432-2insTAAAAT) c.*521-3_*521-2insTAAAAT (n.*521-3_*521-2insTAAAAT) c.*436-3_*436-2insTAAAAT (n.*436-3_*436-2insTAAAAT) c.*509-3_*509-2insTAAAAT (n.*509-3_*509-2insTAAAAT) n.2945-3_2945-2insTAAAAT c.*305-3_*305-2insTAAAAT (n.*305-3_*305-2insTAAAAT) n.1072-3_1072-2insTAAAAT c.592-3_592-2insTAAAAT (n.592-3_592-2insTAAAAT) n.1466-3_1466-2insTAAAAT c.949-3_949-2insTAAAAT (n.949-3_949-2insTAAAAT) c.862-3_862-2insTAAAAT (n.862-3_862-2insTAAAAT) c.64-3_64-2insTAAAAT (n.64-3_64-2insTAAAAT) n.759-3_759-2insTAAAAT n.580-3_580-2insTAAAAT c.742-3_742-2insTAAAAT (n.742-3_742-2insTAAAAT) c.283-3_283-2insTAAAAT (n.283-3_283-2insTAAAAT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750448_75750449insTAAATACTTAAAAT | CA915941311 | ACADM | c.850-3_850-2insTAAATACTTAAAAT (n.850-3_850-2insTAAATACTTAAAAT) n.2974-3_2974-2insTAAATACTTAAAAT n.1739-3_1739-2insTAAATACTTAAAAT c.849+889_849+890insTAAATACTTAAAAT (n.849+889_849+890insTAAATACTTAAAAT) n.1812-3_1812-2insTAAATACTTAAAAT c.*618-3_*618-2insTAAATACTTAAAAT (n.*618-3_*618-2insTAAATACTTAAAAT) n.2865-3_2865-2insTAAATACTTAAAAT c.412-3_412-2insTAAATACTTAAAAT (n.412-3_412-2insTAAATACTTAAAAT) c.*616-3_*616-2insTAAATACTTAAAAT (n.*616-3_*616-2insTAAATACTTAAAAT) c.*813-3_*813-2insTAAATACTTAAAAT (n.*813-3_*813-2insTAAATACTTAAAAT) c.*434-3_*434-2insTAAATACTTAAAAT (n.*434-3_*434-2insTAAATACTTAAAAT) n.4139-3_4139-2insTAAATACTTAAAAT n.730_731insTAAATACTTAAAAT c.*238-3_*238-2insTAAATACTTAAAAT (n.*238-3_*238-2insTAAATACTTAAAAT) c.*221-3_*221-2insTAAATACTTAAAAT (n.*221-3_*221-2insTAAATACTTAAAAT) c.*764-3_*764-2insTAAATACTTAAAAT (n.*764-3_*764-2insTAAATACTTAAAAT) c.*513-3_*513-2insTAAATACTTAAAAT (n.*513-3_*513-2insTAAATACTTAAAAT) c.*438-3_*438-2insTAAATACTTAAAAT (n.*438-3_*438-2insTAAATACTTAAAAT) c.*517-3_*517-2insTAAATACTTAAAAT (n.*517-3_*517-2insTAAATACTTAAAAT) c.*135-3_*135-2insTAAATACTTAAAAT (n.*135-3_*135-2insTAAATACTTAAAAT) c.*325-3_*325-2insTAAATACTTAAAAT (n.*325-3_*325-2insTAAATACTTAAAAT) c.709-3_709-2insTAAATACTTAAAAT (n.709-3_709-2insTAAATACTTAAAAT) c.*634-3_*634-2insTAAATACTTAAAAT (n.*634-3_*634-2insTAAATACTTAAAAT) c.*717-3_*717-2insTAAATACTTAAAAT (n.*717-3_*717-2insTAAATACTTAAAAT) c.*2334-3_*2334-2insTAAATACTTAAAAT (n.*2334-3_*2334-2insTAAATACTTAAAAT) c.600-3_600-2insTAAATACTTAAAAT (n.600-3_600-2insTAAATACTTAAAAT) c.*505-3_*505-2insTAAATACTTAAAAT (n.*505-3_*505-2insTAAATACTTAAAAT) n.1207-3_1207-2insTAAATACTTAAAAT n.4845-3_4845-2insTAAATACTTAAAAT c.*432-3_*432-2insTAAATACTTAAAAT (n.*432-3_*432-2insTAAATACTTAAAAT) c.*521-3_*521-2insTAAATACTTAAAAT (n.*521-3_*521-2insTAAATACTTAAAAT) c.*436-3_*436-2insTAAATACTTAAAAT (n.*436-3_*436-2insTAAATACTTAAAAT) c.*509-3_*509-2insTAAATACTTAAAAT (n.*509-3_*509-2insTAAATACTTAAAAT) n.2945-3_2945-2insTAAATACTTAAAAT c.*305-3_*305-2insTAAATACTTAAAAT (n.*305-3_*305-2insTAAATACTTAAAAT) n.1072-3_1072-2insTAAATACTTAAAAT c.592-3_592-2insTAAATACTTAAAAT (n.592-3_592-2insTAAATACTTAAAAT) n.1466-3_1466-2insTAAATACTTAAAAT c.949-3_949-2insTAAATACTTAAAAT (n.949-3_949-2insTAAATACTTAAAAT) c.862-3_862-2insTAAATACTTAAAAT (n.862-3_862-2insTAAATACTTAAAAT) c.64-3_64-2insTAAATACTTAAAAT (n.64-3_64-2insTAAATACTTAAAAT) n.759-3_759-2insTAAATACTTAAAAT n.580-3_580-2insTAAATACTTAAAAT c.742-3_742-2insTAAATACTTAAAAT (n.742-3_742-2insTAAATACTTAAAAT) c.283-3_283-2insTAAATACTTAAAAT (n.283-3_283-2insTAAATACTTAAAAT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75750449A= | CA1176721852 | ACADM | c.850-2A= (n.850-2A=) n.2974-2A= n.1739-2A= c.849+890A= (n.849+890A=) n.1812-2A= c.*618-2A= (n.*618-2A=) n.2865-2A= c.412-2A= (n.412-2A=) c.*616-2A= (n.*616-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.*434-2A= (n.*434-2A=) n.4139-2A= n.731A= c.*238-2A= (n.*238-2A=) c.*221-2A= (n.*221-2A=) c.*764-2A= (n.*764-2A=) c.*513-2A= (n.*513-2A=) c.*438-2A= (n.*438-2A=) c.*517-2A= (n.*517-2A=) c.*135-2A= (n.*135-2A=) c.*325-2A= (n.*325-2A=) c.709-2A= (n.709-2A=) c.*634-2A= (n.*634-2A=) c.*717-2A= (n.*717-2A=) c.*2334-2A= (n.*2334-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.*505-2A= (n.*505-2A=) n.1207-2A= n.4845-2A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.*521-2A= (n.*521-2A=) c.*436-2A= (n.*436-2A=) c.*509-2A= (n.*509-2A=) n.2945-2A= c.*305-2A= (n.*305-2A=) n.1072-2A= c.592-2A= (n.592-2A=) n.1466-2A= c.949-2A= (n.949-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.64-2A= (n.64-2A=) n.759-2A= n.580-2A= c.742-2A= (n.742-2A=) c.283-2A= (n.283-2A=) | |
1 | g.75750449A>C | CA340816896 | ACADM | c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.2974-2A>C n.1739-2A>C c.849+890A>C (n.849+890A>C) n.1812-2A>C c.*618-2A>C (n.*618-2A>C) n.2865-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.*616-2A>C (n.*616-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) n.4139-2A>C n.731A>C c.*238-2A>C (n.*238-2A>C) c.*221-2A>C (n.*221-2A>C) c.*764-2A>C (n.*764-2A>C) c.*513-2A>C (n.*513-2A>C) c.*438-2A>C (n.*438-2A>C) c.*517-2A>C (n.*517-2A>C) c.*135-2A>C (n.*135-2A>C) c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.*634-2A>C (n.*634-2A>C) c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) c.*2334-2A>C (n.*2334-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) n.1207-2A>C n.4845-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.*521-2A>C (n.*521-2A>C) c.*436-2A>C (n.*436-2A>C) c.*509-2A>C (n.*509-2A>C) n.2945-2A>C c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) n.1072-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) n.1466-2A>C c.949-2A>C (n.949-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) n.759-2A>C n.580-2A>C c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) | |
1 | g.75750449A>G | CA273906 | ACADM | c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.2974-2A>G n.1739-2A>G c.849+890A>G (n.849+890A>G) n.1812-2A>G c.*618-2A>G (n.*618-2A>G) n.2865-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.*616-2A>G (n.*616-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) n.4139-2A>G n.731A>G c.*238-2A>G (n.*238-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.*764-2A>G (n.*764-2A>G) c.*513-2A>G (n.*513-2A>G) c.*438-2A>G (n.*438-2A>G) c.*517-2A>G (n.*517-2A>G) c.*135-2A>G (n.*135-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.*634-2A>G (n.*634-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) c.*2334-2A>G (n.*2334-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) n.1207-2A>G n.4845-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*521-2A>G (n.*521-2A>G) c.*436-2A>G (n.*436-2A>G) c.*509-2A>G (n.*509-2A>G) n.2945-2A>G c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) n.1072-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) n.1466-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) n.759-2A>G n.580-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750449A>T | CA340816898 | ACADM | c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.2974-2A>T n.1739-2A>T c.849+890A>T (n.849+890A>T) n.1812-2A>T c.*618-2A>T (n.*618-2A>T) n.2865-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.*616-2A>T (n.*616-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) n.4139-2A>T n.731A>T c.*238-2A>T (n.*238-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) c.*764-2A>T (n.*764-2A>T) c.*513-2A>T (n.*513-2A>T) c.*438-2A>T (n.*438-2A>T) c.*517-2A>T (n.*517-2A>T) c.*135-2A>T (n.*135-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.*634-2A>T (n.*634-2A>T) c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) c.*2334-2A>T (n.*2334-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) n.1207-2A>T n.4845-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.*521-2A>T (n.*521-2A>T) c.*436-2A>T (n.*436-2A>T) c.*509-2A>T (n.*509-2A>T) n.2945-2A>T c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) n.1072-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) n.1466-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) n.759-2A>T n.580-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750450G>A | CA340816900 | ACADM | c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.2974-1G>A n.1739-1G>A c.849+891G>A (n.849+891G>A) n.1812-1G>A c.*618-1G>A (n.*618-1G>A) n.2865-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.*616-1G>A (n.*616-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) n.4139-1G>A n.732G>A c.*238-1G>A (n.*238-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.*764-1G>A (n.*764-1G>A) c.*513-1G>A (n.*513-1G>A) c.*438-1G>A (n.*438-1G>A) c.*517-1G>A (n.*517-1G>A) c.*135-1G>A (n.*135-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) c.*2334-1G>A (n.*2334-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) n.1207-1G>A n.4845-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*521-1G>A (n.*521-1G>A) c.*436-1G>A (n.*436-1G>A) c.*509-1G>A (n.*509-1G>A) n.2945-1G>A c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) n.1072-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1466-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.759-1G>A n.580-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) | ClinVar COSMIC |
1 | g.75750450G>C | CA340816902 | ACADM | c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2974-1G>C n.1739-1G>C c.849+891G>C (n.849+891G>C) n.1812-1G>C c.*618-1G>C (n.*618-1G>C) n.2865-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.*616-1G>C (n.*616-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) n.4139-1G>C n.732G>C c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.*513-1G>C (n.*513-1G>C) c.*438-1G>C (n.*438-1G>C) c.*517-1G>C (n.*517-1G>C) c.*135-1G>C (n.*135-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) n.1207-1G>C n.4845-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*521-1G>C (n.*521-1G>C) c.*436-1G>C (n.*436-1G>C) c.*509-1G>C (n.*509-1G>C) n.2945-1G>C c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) n.1072-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1466-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.759-1G>C n.580-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) | |
1 | g.75750450G>T | CA340816904 | ACADM | c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.2974-1G>T n.1739-1G>T c.849+891G>T (n.849+891G>T) n.1812-1G>T c.*618-1G>T (n.*618-1G>T) n.2865-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.*616-1G>T (n.*616-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) n.4139-1G>T n.732G>T c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.*764-1G>T (n.*764-1G>T) c.*513-1G>T (n.*513-1G>T) c.*438-1G>T (n.*438-1G>T) c.*517-1G>T (n.*517-1G>T) c.*135-1G>T (n.*135-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) c.*2334-1G>T (n.*2334-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) n.1207-1G>T n.4845-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*521-1G>T (n.*521-1G>T) c.*436-1G>T (n.*436-1G>T) c.*509-1G>T (n.*509-1G>T) n.2945-1G>T c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) n.1072-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) n.1466-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) n.759-1G>T n.580-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) | |
1 | g.75750451G>A | CA340816905 | ACADM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.2974G>A n.1739G>A c.849+892G>A (n.849+892G>A) n.1812G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.2865G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.4139G>A n.733G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1207G>A n.4845G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2945G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1072G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1466G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.759G>A n.580G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75750451G>C | CA340816907 | ACADM | c.850G>C (p.Val284Leu) n.2974G>C n.1739G>C c.849+892G>C (n.849+892G>C) n.1812G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.2865G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.4139G>C n.733G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1207G>C n.4845G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2945G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1072G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1466G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.759G>C n.580G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750451G>T | CA340816909 | ACADM | c.850G>T (p.Val284Leu) n.2974G>T n.1739G>T c.849+892G>T (n.849+892G>T) n.1812G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.2865G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.4139G>T n.733G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1207G>T n.4845G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2945G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1072G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1466G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.759G>T n.580G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) | |
1 | g.75750452T>A | CA340816914 | ACADM | c.851T>A (p.Val284Glu) n.2975T>A n.1740T>A c.849+893T>A (n.849+893T>A) n.1813T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2866T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.4140T>A n.734T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.710T>A (p.Val237Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.601T>A (p.Ter201Lys) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1208T>A n.4846T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.2946T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1073T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1467T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.760T>A n.581T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) | |
1 | g.75750452T>C | CA340816911 | ACADM | c.851T>C (p.Val284Ala) n.2975T>C n.1740T>C c.849+893T>C (n.849+893T>C) n.1813T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.2866T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.4140T>C n.734T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.601T>C (p.Ter201Gln) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1208T>C n.4846T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.2946T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1073T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1467T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.2T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.760T>C n.581T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
1 | g.75750452T>G | CA340816912 | ACADM | c.851T>G (p.Val284Gly) n.2975T>G n.1740T>G c.849+893T>G (n.849+893T>G) n.1813T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.2866T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.4140T>G n.734T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.601T>G (p.Ter201Glu) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1208T>G n.4846T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.2946T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1073T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1467T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.2T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.760T>G n.581T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
1 | g.75750453A>C | CA418544993 | ACADM | c.852A>C (p.Val284=) n.2976A>C n.1741A>C c.849+894A>C (n.849+894A>C) n.1814A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.2867A>C c.414A>C (p.Val138=) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.4141A>C n.735A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.711A>C (p.Val237=) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.602A>C (p.Ter201Ser) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1209A>C n.4847A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2947A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.1074A>C c.594A>C (p.Val198=) n.1468A>C c.951A>C (p.Val317=) c.864A>C (p.Val288=) n.3A>C c.66A>C (p.Val22=) n.761A>C n.582A>C c.744A>C (p.Val248=) c.285A>C (p.Val95=) | |
1 | g.75750453A>G | CA418544994 | ACADM | c.852A>G (p.Val284=) n.2976A>G n.1741A>G c.849+894A>G (n.849+894A>G) n.1814A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.2867A>G c.414A>G (p.Val138=) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.4141A>G n.735A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.711A>G (p.Val237=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.602A>G (p.Ter201Trp) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1209A>G n.4847A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2947A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.1074A>G c.594A>G (p.Val198=) n.1468A>G c.951A>G (p.Val317=) c.864A>G (p.Val288=) n.3A>G c.66A>G (p.Val22=) n.761A>G n.582A>G c.744A>G (p.Val248=) c.285A>G (p.Val95=) | |
1 | g.75750453A>T | CA418544995 | ACADM | c.852A>T (p.Val284=) n.2976A>T n.1741A>T c.849+894A>T (n.849+894A>T) n.1814A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.2867A>T c.414A>T (p.Val138=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.4141A>T n.735A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.711A>T (p.Val237=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.602A>T (p.Ter201Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1209A>T n.4847A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2947A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.1074A>T c.594A>T (p.Val198=) n.1468A>T c.951A>T (p.Val317=) c.864A>T (p.Val288=) n.3A>T c.66A>T (p.Val22=) n.761A>T n.582A>T c.744A>T (p.Val248=) c.285A>T (p.Val95=) | |
1 | g.75750454G>A | CA340816916 | ACADM | c.853G>A (p.Ala285Thr) n.2977G>A n.1742G>A c.849+895G>A (n.849+895G>A) n.1815G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.2868G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.4142G>A n.736G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.603G>A (p.Ter201=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1210G>A n.4848G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.2948G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.1075G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1469G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.4G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.762G>A n.583G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) | |
1 | g.75750454G>C | CA340816918 | ACADM | c.853G>C (p.Ala285Pro) n.2977G>C n.1742G>C c.849+895G>C (n.849+895G>C) n.1815G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.2868G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.4142G>C n.736G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.603G>C (p.Ter201Tyr) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1210G>C n.4848G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.2948G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.1075G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1469G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.4G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.762G>C n.583G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
1 | g.75750454G>T | CA340816919 | ACADM | c.853G>T (p.Ala285Ser) n.2977G>T n.1742G>T c.849+895G>T (n.849+895G>T) n.1815G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.2868G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.4142G>T n.736G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.603G>T (p.Ter201Tyr) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1210G>T n.4848G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.2948G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.1075G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1469G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.4G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.762G>T n.583G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) | |
1 | g.75750455C>A | CA340816921 | ACADM | c.854C>A (p.Ala285Asp) n.2978C>A n.1743C>A c.849+896C>A (n.849+896C>A) n.1816C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.2869C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.4143C>A n.737C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1211C>A n.4849C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.2949C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.1076C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) n.1470C>A c.953C>A (p.Ala318Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.5C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.763C>A n.584C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750455C= | CA1176721853 | ACADM | c.854C= (p.Ala285=) n.2978C= n.1743C= c.849+896C= (n.849+896C=) n.1816C= c.*622C= (n.*622C=) n.2869C= c.416C= (p.Ala139=) c.*620C= (n.*620C=) c.*817C= (n.*817C=) c.*438C= (n.*438C=) n.4143C= n.737C= c.*242C= (n.*242C=) c.*225C= (n.*225C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*139C= (n.*139C=) c.*329C= (n.*329C=) c.713C= (p.Ala238=) c.*638C= (n.*638C=) c.*721C= (n.*721C=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.*1C= (n.*1C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1211C= n.4849C= c.*436C= (n.*436C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*440C= (n.*440C=) c.*513C= (n.*513C=) n.2949C= c.*309C= (n.*309C=) n.1076C= c.596C= (p.Ala199=) n.1470C= c.953C= (p.Ala318=) c.866C= (p.Ala289=) n.5C= c.68C= (p.Ala23=) n.763C= n.584C= c.746C= (p.Ala249=) c.287C= (p.Ala96=) | |
1 | g.75750455C>G | CA340816923 | ACADM | c.854C>G (p.Ala285Gly) n.2978C>G n.1743C>G c.849+896C>G (n.849+896C>G) n.1816C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.2869C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.4143C>G n.737C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1211C>G n.4849C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.2949C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.1076C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1470C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.5C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.763C>G n.584C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.75750455C>T | CA340816924 | ACADM | c.854C>T (p.Ala285Val) n.2978C>T n.1743C>T c.849+896C>T (n.849+896C>T) n.1816C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.2869C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.4143C>T n.737C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1211C>T n.4849C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.2949C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.1076C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.1470C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.5C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.763C>T n.584C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.287C>T (p.Ala96Val) | |
1 | g.75750456T>A | CA418544997 | ACADM | c.855T>A (p.Ala285=) n.2979T>A n.1744T>A c.849+897T>A (n.849+897T>A) n.1817T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.2870T>A c.417T>A (p.Ala139=) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.4144T>A n.738T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.714T>A (p.Ala238=) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*2339T>A (n.*2339T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.1212T>A n.4850T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.2950T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.1077T>A c.597T>A (p.Ala199=) n.1471T>A c.954T>A (p.Ala318=) c.867T>A (p.Ala289=) n.6T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.764T>A n.585T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.288T>A (p.Ala96=) | |
1 | g.75750456T>C | CA418544998 | ACADM | c.855T>C (p.Ala285=) n.2979T>C n.1744T>C c.849+897T>C (n.849+897T>C) n.1817T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.2870T>C c.417T>C (p.Ala139=) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.4144T>C n.738T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.714T>C (p.Ala238=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1212T>C n.4850T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.2950T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.1077T>C c.597T>C (p.Ala199=) n.1471T>C c.954T>C (p.Ala318=) c.867T>C (p.Ala289=) n.6T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.764T>C n.585T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.288T>C (p.Ala96=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750456T>G | CA418544999 | ACADM | c.855T>G (p.Ala285=) n.2979T>G n.1744T>G c.849+897T>G (n.849+897T>G) n.1817T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.2870T>G c.417T>G (p.Ala139=) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.4144T>G n.738T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.714T>G (p.Ala238=) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1212T>G n.4850T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.2950T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.1077T>G c.597T>G (p.Ala199=) n.1471T>G c.954T>G (p.Ala318=) c.867T>G (p.Ala289=) n.6T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.764T>G n.585T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.288T>G (p.Ala96=) | gnomAD v4 |
1 | g.75750457G>A | CA340816927 | ACADM | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.2980G>A n.1745G>A c.849+898G>A (n.849+898G>A) n.1818G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.2871G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.4145G>A n.739G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*2340G>A (n.*2340G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.1213G>A n.4851G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.2951G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.1078G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1472G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.7G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.765G>A n.586G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.75750457G>C | CA340816928 | ACADM | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.2980G>C n.1745G>C c.849+898G>C (n.849+898G>C) n.1818G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.2871G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.4145G>C n.739G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.1213G>C n.4851G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.2951G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.1078G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1472G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.7G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.765G>C n.586G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) |