WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259312_67259326delinsATAAGCATATGTTTC | CA1173064426 | IL23R | c.*184_*198delinsATAAGCATATGTTTC (n.*184_*198delinsATAAGCATATGTTTC) c.*900_*914delinsATAAGCATATGTTTC (n.*900_*914delinsATAAGCATATGTTTC) | |
| 1 | g.67259313_67259326del | CA1002754278 | IL23R | c.*185_*198del (n.*185_*198del) c.*901_*914del (n.*901_*914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259326C>A | CA1173064436 | IL23R | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) | dbSNP |
| 1 | g.67259326C= | CA1173064435 | IL23R | c.*198C= (n.*198C=) c.*914C= (n.*914C=) | |
| 1 | g.67259327A>G | CA2646126038 | IL23R | c.*199A>G (n.*199A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259328G>C | CA23506831 | IL23R | c.*200G>C (n.*200G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) | dbSNP |
| 1 | g.67259328G= | CA1140314921 | IL23R | c.*200G= (n.*200G=) c.*916G= (n.*916G=) | |
| 1 | g.67259328G>T | CA2646126039 | IL23R | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259331C>A | CA1002754284 | IL23R | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259331C= | CA1148422086 | IL23R | c.*203C= (n.*203C=) c.*919C= (n.*919C=) | |
| 1 | g.67259331C>G | CA23506848 | IL23R | c.*203C>G (n.*203C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259332T>C | CA2646126040 | IL23R | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259332T>G | CA2521876412 | IL23R | c.*204T>G (n.*204T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259333A= | CA1173064437 | IL23R | c.*205A= (n.*205A=) c.*921A= (n.*921A=) | |
| 1 | g.67259333A>T | CA1173064438 | IL23R | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259334C>A | CA2646126041 | IL23R | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259335C>A | CA2646126042 | IL23R | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259335C= | CA1173064439 | IL23R | c.*207C= (n.*207C=) c.*923C= (n.*923C=) | |
| 1 | g.67259335C>T | CA1173064440 | IL23R | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) | dbSNP |
| 1 | g.67259337A= | CA1173064441 | IL23R | c.*209A= (n.*209A=) c.*925A= (n.*925A=) | |
| 1 | g.67259337A>C | CA2646126043 | IL23R | c.*209A>C (n.*209A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259337A>G | CA23506849 | IL23R | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259339C>A | CA2740145853 | IL23R | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) | |
| 1 | g.67259340T>C | CA1173064443 | IL23R | c.*212T>C (n.*212T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67259340T= | CA1173064442 | IL23R | c.*212T= (n.*212T=) c.*928T= (n.*928T=) | |
| 1 | g.67259341del | CA2500306454 | IL23R | c.*213del (n.*213del) c.*929del (n.*929del) | |
| 1 | g.67259342G= | CA1173064444 | IL23R | c.*214G= (n.*214G=) c.*930G= (n.*930G=) | |
| 1 | g.67259342G>T | CA23506850 | IL23R | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259344T>C | CA2646126044 | IL23R | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259346C>A | CA2646126045 | IL23R | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259346C>G | CA2646126046 | IL23R | c.*218C>G (n.*218C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259347C>A | CA2646126048 | IL23R | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259347C>T | CA2646126047 | IL23R | c.*219C>T (n.*219C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259349G>A | CA2646126049 | IL23R | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259349G>C | CA1173064446 | IL23R | c.*221G>C (n.*221G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) | dbSNP |
| 1 | g.67259349G= | CA1173064445 | IL23R | c.*221G= (n.*221G=) c.*937G= (n.*937G=) | |
| 1 | g.67259349G>T | CA2646126050 | IL23R | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259350A>C | CA2646126051 | IL23R | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259350A>G | CA2743979170 | IL23R | c.*222A>G (n.*222A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) | |
| 1 | g.67259351G>C | CA1173064448 | IL23R | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) | dbSNP |
| 1 | g.67259351G= | CA1173064447 | IL23R | c.*223G= (n.*223G=) c.*939G= (n.*939G=) | |
| 1 | g.67259352T>C | CA2646126052 | IL23R | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259353del | CA2646126053 | IL23R | c.*225del (n.*225del) c.*941del (n.*941del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259353A>G | CA2646126054 | IL23R | c.*225A>G (n.*225A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259354G>A | CA23506861 | IL23R | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259354G>C | CA2646126055 | IL23R | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259354G= | CA1173064449 | IL23R | c.*226G= (n.*226G=) c.*942G= (n.*942G=) | |
| 1 | g.67259354G>T | CA2646126056 | IL23R | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259356G>A | CA523607602 | IL23R | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259356G= | CA1173064450 | IL23R | c.*228G= (n.*228G=) c.*944G= (n.*944G=) |