| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885489C>A | CA1424484 | PSEN2 | c.357-49C>A (n.357-49C>A) c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.918-49C>A n.795-49C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.142-49C>A (n.142-49C>A) c.456-49C>A (n.456-49C>A) c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A) c.-76-49C>A (n.-76-49C>A) n.784-49C>A n.762-49C>A n.1105-49C>A n.597-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489C= | CA1143358481 | PSEN2 | c.357-49C= (n.357-49C=) c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.385C= (p.Arg129=) n.918-49C= n.795-49C= c.*215C= (n.*215C=) c.-125C= (n.-125C=) c.142-49C= (n.142-49C=) c.456-49C= (n.456-49C=) c.-21-2602C= (n.-21-2602C=) c.-76-49C= (n.-76-49C=) n.784-49C= n.762-49C= n.1105-49C= n.597-49C= | |
| 1 | g.226885489C>T | CA1424483 | PSEN2 | c.357-49C>T (n.357-49C>T) c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.918-49C>T n.795-49C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.142-49C>T (n.142-49C>T) c.456-49C>T (n.456-49C>T) c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T) c.-76-49C>T (n.-76-49C>T) n.784-49C>T n.762-49C>T n.1105-49C>T n.597-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885490G>A | CA1424485 | PSEN2 | c.357-48G>A (n.357-48G>A) c.*187-48G>A (n.*187-48G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.918-48G>A n.795-48G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.142-48G>A (n.142-48G>A) c.456-48G>A (n.456-48G>A) c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A) c.-76-48G>A (n.-76-48G>A) n.784-48G>A n.762-48G>A n.1105-48G>A n.597-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885490G= | CA1143447387 | PSEN2 | c.357-48G= (n.357-48G=) c.*187-48G= (n.*187-48G=) c.386G= (p.Arg129=) n.918-48G= n.795-48G= c.*216G= (n.*216G=) c.-124G= (n.-124G=) c.142-48G= (n.142-48G=) c.456-48G= (n.456-48G=) c.-21-2601G= (n.-21-2601G=) c.-76-48G= (n.-76-48G=) n.784-48G= n.762-48G= n.1105-48G= n.597-48G= | |
| 1 | g.226885490G>T | CA2650786030 | PSEN2 | c.357-48G>T (n.357-48G>T) c.*187-48G>T (n.*187-48G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.918-48G>T n.795-48G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.142-48G>T (n.142-48G>T) c.456-48G>T (n.456-48G>T) c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T) c.-76-48G>T (n.-76-48G>T) n.784-48G>T n.762-48G>T n.1105-48G>T n.597-48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885491A>T | CA2650786031 | PSEN2 | c.357-47A>T (n.357-47A>T) c.*187-47A>T (n.*187-47A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.918-47A>T n.795-47A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.142-47A>T (n.142-47A>T) c.456-47A>T (n.456-47A>T) c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T) c.-76-47A>T (n.-76-47A>T) n.784-47A>T n.762-47A>T n.1105-47A>T n.597-47A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>A | CA732349161 | PSEN2 | c.357-46G>A (n.357-46G>A) c.*187-46G>A (n.*187-46G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.918-46G>A n.795-46G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.142-46G>A (n.142-46G>A) c.456-46G>A (n.456-46G>A) c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A) c.-76-46G>A (n.-76-46G>A) n.784-46G>A n.762-46G>A n.1105-46G>A n.597-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>C | CA2650786032 | PSEN2 | c.357-46G>C (n.357-46G>C) c.*187-46G>C (n.*187-46G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.918-46G>C n.795-46G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.142-46G>C (n.142-46G>C) c.456-46G>C (n.456-46G>C) c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C) c.-76-46G>C (n.-76-46G>C) n.784-46G>C n.762-46G>C n.1105-46G>C n.597-46G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G= | CA1225080404 | PSEN2 | c.357-46G= (n.357-46G=) c.*187-46G= (n.*187-46G=) c.388G= (p.Gly130=) n.918-46G= n.795-46G= c.*218G= (n.*218G=) c.-122G= (n.-122G=) c.142-46G= (n.142-46G=) c.456-46G= (n.456-46G=) c.-21-2599G= (n.-21-2599G=) c.-76-46G= (n.-76-46G=) n.784-46G= n.762-46G= n.1105-46G= n.597-46G= | |
| 1 | g.226885492G>T | CA2574015783 | PSEN2 | c.357-46G>T (n.357-46G>T) c.*187-46G>T (n.*187-46G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.918-46G>T n.795-46G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.142-46G>T (n.142-46G>T) c.456-46G>T (n.456-46G>T) c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T) c.-76-46G>T (n.-76-46G>T) n.784-46G>T n.762-46G>T n.1105-46G>T n.597-46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>A | CA39091721 | PSEN2 | c.357-45G>A (n.357-45G>A) c.*187-45G>A (n.*187-45G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.918-45G>A n.795-45G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.456-45G>A (n.456-45G>A) c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A) c.-76-45G>A (n.-76-45G>A) n.784-45G>A n.762-45G>A n.1105-45G>A n.597-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>C | CA1424486 | PSEN2 | c.357-45G>C (n.357-45G>C) c.*187-45G>C (n.*187-45G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.918-45G>C n.795-45G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.456-45G>C (n.456-45G>C) c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C) c.-76-45G>C (n.-76-45G>C) n.784-45G>C n.762-45G>C n.1105-45G>C n.597-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G= | CA1225080405 | PSEN2 | c.357-45G= (n.357-45G=) c.*187-45G= (n.*187-45G=) c.389G= (p.Gly130=) n.918-45G= n.795-45G= c.*219G= (n.*219G=) c.-121G= (n.-121G=) c.142-45G= (n.142-45G=) c.456-45G= (n.456-45G=) c.-21-2598G= (n.-21-2598G=) c.-76-45G= (n.-76-45G=) n.784-45G= n.762-45G= n.1105-45G= n.597-45G= | |
| 1 | g.226885495G>A | CA2650786033 | PSEN2 | c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.918-43G>A n.795-43G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.142-43G>A (n.142-43G>A) c.456-43G>A (n.456-43G>A) c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A) c.-76-43G>A (n.-76-43G>A) n.784-43G>A n.762-43G>A n.1105-43G>A n.597-43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885495G>T | CA2650786034 | PSEN2 | c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.*187-43G>T (n.*187-43G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.918-43G>T n.795-43G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.142-43G>T (n.142-43G>T) c.456-43G>T (n.456-43G>T) c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T) c.-76-43G>T (n.-76-43G>T) n.784-43G>T n.762-43G>T n.1105-43G>T n.597-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885496C>T | CA2517234250 | PSEN2 | c.357-42C>T (n.357-42C>T) c.*187-42C>T (n.*187-42C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.918-42C>T n.795-42C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) c.456-42C>T (n.456-42C>T) c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T) c.-76-42C>T (n.-76-42C>T) n.784-42C>T n.762-42C>T n.1105-42C>T n.597-42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885497A= | CA1225080406 | PSEN2 | c.357-41A= (n.357-41A=) c.*187-41A= (n.*187-41A=) c.393A= (p.Ala131=) n.918-41A= n.795-41A= c.*223A= (n.*223A=) c.-117A= (n.-117A=) c.142-41A= (n.142-41A=) c.456-41A= (n.456-41A=) c.-21-2594A= (n.-21-2594A=) c.-76-41A= (n.-76-41A=) n.784-41A= n.762-41A= n.1105-41A= n.597-41A= | |
| 1 | g.226885497A>C | CA529440012 | PSEN2 | c.357-41A>C (n.357-41A>C) c.*187-41A>C (n.*187-41A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.918-41A>C n.795-41A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.142-41A>C (n.142-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C) c.-76-41A>C (n.-76-41A>C) n.784-41A>C n.762-41A>C n.1105-41A>C n.597-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885499T>G | CA2698236905 | PSEN2 | c.357-39T>G (n.357-39T>G) c.*187-39T>G (n.*187-39T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.918-39T>G n.795-39T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.142-39T>G (n.142-39T>G) c.456-39T>G (n.456-39T>G) c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.784-39T>G n.762-39T>G n.1105-39T>G n.597-39T>G | dbSNP |
| 1 | g.226885500C>A | CA2650786035 | PSEN2 | c.357-38C>A (n.357-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.396C>A (p.Val132=) n.918-38C>A n.795-38C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.142-38C>A (n.142-38C>A) c.456-38C>A (n.456-38C>A) c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A) c.-76-38C>A (n.-76-38C>A) n.784-38C>A n.762-38C>A n.1105-38C>A n.597-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885502G>A | CA1424487 | PSEN2 | c.357-36G>A (n.357-36G>A) c.*187-36G>A (n.*187-36G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.918-36G>A n.795-36G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.142-36G>A (n.142-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A) c.-76-36G>A (n.-76-36G>A) n.784-36G>A n.762-36G>A n.1105-36G>A n.597-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885502G= | CA1225080407 | PSEN2 | c.357-36G= (n.357-36G=) c.*187-36G= (n.*187-36G=) c.398G= (p.Arg133=) n.918-36G= n.795-36G= c.*228G= (n.*228G=) c.-112G= (n.-112G=) c.142-36G= (n.142-36G=) c.456-36G= (n.456-36G=) c.-21-2589G= (n.-21-2589G=) c.-76-36G= (n.-76-36G=) n.784-36G= n.762-36G= n.1105-36G= n.597-36G= | |
| 1 | g.226885503G>A | CA1012988175 | PSEN2 | c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.*187-35G>A (n.*187-35G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.918-35G>A n.795-35G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.142-35G>A (n.142-35G>A) c.456-35G>A (n.456-35G>A) c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A) c.-76-35G>A (n.-76-35G>A) n.784-35G>A n.762-35G>A n.1105-35G>A n.597-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885503G= | CA1225080408 | PSEN2 | c.357-35G= (n.357-35G=) c.*187-35G= (n.*187-35G=) c.399G= (p.Arg133=) n.918-35G= n.795-35G= c.*229G= (n.*229G=) c.-111G= (n.-111G=) c.142-35G= (n.142-35G=) c.456-35G= (n.456-35G=) c.-21-2588G= (n.-21-2588G=) c.-76-35G= (n.-76-35G=) n.784-35G= n.762-35G= n.1105-35G= n.597-35G= | |
| 1 | g.226885503G>T | CA2650786036 | PSEN2 | c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.*187-35G>T (n.*187-35G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.918-35G>T n.795-35G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.142-35G>T (n.142-35G>T) c.456-35G>T (n.456-35G>T) c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T) c.-76-35G>T (n.-76-35G>T) n.784-35G>T n.762-35G>T n.1105-35G>T n.597-35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G>A | CA1424488 | PSEN2 | c.357-34G>A (n.357-34G>A) c.*187-34G>A (n.*187-34G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.918-34G>A n.795-34G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.456-34G>A (n.456-34G>A) c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A) c.-76-34G>A (n.-76-34G>A) n.784-34G>A n.762-34G>A n.1105-34G>A n.597-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G= | CA1143522246 | PSEN2 | c.357-34G= (n.357-34G=) c.*187-34G= (n.*187-34G=) c.400G= (p.Ala134=) n.918-34G= n.795-34G= c.*230G= (n.*230G=) c.-110G= (n.-110G=) c.142-34G= (n.142-34G=) c.456-34G= (n.456-34G=) c.-21-2587G= (n.-21-2587G=) c.-76-34G= (n.-76-34G=) n.784-34G= n.762-34G= n.1105-34G= n.597-34G= | |
| 1 | g.226885504G>T | CA2650786037 | PSEN2 | c.357-34G>T (n.357-34G>T) c.*187-34G>T (n.*187-34G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.918-34G>T n.795-34G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.456-34G>T (n.456-34G>T) c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T) c.-76-34G>T (n.-76-34G>T) n.784-34G>T n.762-34G>T n.1105-34G>T n.597-34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885505C= | CA1143388967 | PSEN2 | c.357-33C= (n.357-33C=) c.*187-33C= (n.*187-33C=) c.401C= (p.Ala134=) n.918-33C= n.795-33C= c.*231C= (n.*231C=) c.-109C= (n.-109C=) c.142-33C= (n.142-33C=) c.456-33C= (n.456-33C=) c.-21-2586C= (n.-21-2586C=) c.-76-33C= (n.-76-33C=) n.784-33C= n.762-33C= n.1105-33C= n.597-33C= | |
| 1 | g.226885505C>T | CA1424489 | PSEN2 | c.357-33C>T (n.357-33C>T) c.*187-33C>T (n.*187-33C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.918-33C>T n.795-33C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.456-33C>T (n.456-33C>T) c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T) c.-76-33C>T (n.-76-33C>T) n.784-33C>T n.762-33C>T n.1105-33C>T n.597-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>A | CA1012988177 | PSEN2 | c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.402C>A (p.Ala134=) n.918-32C>A n.795-32C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.142-32C>A (n.142-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A) c.-76-32C>A (n.-76-32C>A) n.784-32C>A n.762-32C>A n.1105-32C>A n.597-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C= | CA1143438169 | PSEN2 | c.357-32C= (n.357-32C=) c.*187-32C= (n.*187-32C=) c.402C= (p.Ala134=) n.918-32C= n.795-32C= c.*232C= (n.*232C=) c.-108C= (n.-108C=) c.142-32C= (n.142-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.-21-2585C= (n.-21-2585C=) c.-76-32C= (n.-76-32C=) n.784-32C= n.762-32C= n.1105-32C= n.597-32C= | |
| 1 | g.226885506C>G | CA529440013 | PSEN2 | c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.*187-32C>G (n.*187-32C>G) c.402C>G (p.Ala134=) n.918-32C>G n.795-32C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.142-32C>G (n.142-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G) c.-76-32C>G (n.-76-32C>G) n.784-32C>G n.762-32C>G n.1105-32C>G n.597-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>T | CA1424490 | PSEN2 | c.357-32C>T (n.357-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.402C>T (p.Ala134=) n.918-32C>T n.795-32C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.142-32C>T (n.142-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T) c.-76-32C>T (n.-76-32C>T) n.784-32C>T n.762-32C>T n.1105-32C>T n.597-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>A | CA1424491 | PSEN2 | c.357-31G>A (n.357-31G>A) c.*187-31G>A (n.*187-31G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.918-31G>A n.795-31G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.142-31G>A (n.142-31G>A) c.456-31G>A (n.456-31G>A) c.-21-2584G>A (n.-21-2584G>A) c.-76-31G>A (n.-76-31G>A) n.784-31G>A n.762-31G>A n.1105-31G>A n.597-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>C | CA2574015914 | PSEN2 | c.357-31G>C (n.357-31G>C) c.*187-31G>C (n.*187-31G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.918-31G>C n.795-31G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.142-31G>C (n.142-31G>C) c.456-31G>C (n.456-31G>C) c.-21-2584G>C (n.-21-2584G>C) c.-76-31G>C (n.-76-31G>C) n.784-31G>C n.762-31G>C n.1105-31G>C n.597-31G>C | |
| 1 | g.226885507G= | CA1143269615 | PSEN2 | c.357-31G= (n.357-31G=) c.*187-31G= (n.*187-31G=) c.403G= (p.Gly135=) n.918-31G= n.795-31G= c.*233G= (n.*233G=) c.-107G= (n.-107G=) c.142-31G= (n.142-31G=) c.456-31G= (n.456-31G=) c.-21-2584G= (n.-21-2584G=) c.-76-31G= (n.-76-31G=) n.784-31G= n.762-31G= n.1105-31G= n.597-31G= | |
| 1 | g.226885509del | CA2650786038 | PSEN2 | c.357-29del (n.357-29del) c.*187-29del (n.*187-29del) c.405del (p.Ser136AlafsTer16) n.918-29del n.795-29del c.*235del (n.*235del) c.-105del (n.-105del) c.142-29del (n.142-29del) c.456-29del (n.456-29del) c.-21-2582del (n.-21-2582del) c.-76-29del (n.-76-29del) n.784-29del n.762-29del n.1105-29del n.597-29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885509G>A | CA1424492 | PSEN2 | c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.*187-29G>A (n.*187-29G>A) c.405G>A (p.Gly135=) n.918-29G>A n.795-29G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.456-29G>A (n.456-29G>A) c.-21-2582G>A (n.-21-2582G>A) c.-76-29G>A (n.-76-29G>A) n.784-29G>A n.762-29G>A n.1105-29G>A n.597-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885509G= | CA1148276757 | PSEN2 | c.357-29G= (n.357-29G=) c.*187-29G= (n.*187-29G=) c.405G= (p.Gly135=) n.918-29G= n.795-29G= c.*235G= (n.*235G=) c.-105G= (n.-105G=) c.142-29G= (n.142-29G=) c.456-29G= (n.456-29G=) c.-21-2582G= (n.-21-2582G=) c.-76-29G= (n.-76-29G=) n.784-29G= n.762-29G= n.1105-29G= n.597-29G= | |
| 1 | g.226885509G>T | CA732349197 | PSEN2 | c.357-29G>T (n.357-29G>T) c.*187-29G>T (n.*187-29G>T) c.405G>T (p.Gly135=) n.918-29G>T n.795-29G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.456-29G>T (n.456-29G>T) c.-21-2582G>T (n.-21-2582G>T) c.-76-29G>T (n.-76-29G>T) n.784-29G>T n.762-29G>T n.1105-29G>T n.597-29G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885510A= | CA1225080413 | PSEN2 | c.357-28A= (n.357-28A=) c.*187-28A= (n.*187-28A=) c.406A= (p.Ser136=) n.918-28A= n.795-28A= c.*236A= (n.*236A=) c.-104A= (n.-104A=) c.142-28A= (n.142-28A=) c.456-28A= (n.456-28A=) c.-21-2581A= (n.-21-2581A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.784-28A= n.762-28A= n.1105-28A= n.597-28A= | |
| 1 | g.226885510A>G | CA39091722 | PSEN2 | c.357-28A>G (n.357-28A>G) c.*187-28A>G (n.*187-28A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.918-28A>G n.795-28A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.142-28A>G (n.142-28A>G) c.456-28A>G (n.456-28A>G) c.-21-2581A>G (n.-21-2581A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.784-28A>G n.762-28A>G n.1105-28A>G n.597-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885511G>A | CA2650786039 | PSEN2 | c.357-27G>A (n.357-27G>A) c.*187-27G>A (n.*187-27G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.918-27G>A n.795-27G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) c.456-27G>A (n.456-27G>A) c.-21-2580G>A (n.-21-2580G>A) c.-76-27G>A (n.-76-27G>A) n.784-27G>A n.762-27G>A n.1105-27G>A n.597-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885512C>T | CA2650786040 | PSEN2 | c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.408C>T (p.Ser136=) n.918-26C>T n.795-26C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.456-26C>T (n.456-26C>T) c.-21-2579C>T (n.-21-2579C>T) c.-76-26C>T (n.-76-26C>T) n.784-26C>T n.762-26C>T n.1105-26C>T n.597-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T>C | CA732349213 | PSEN2 | c.357-24T>C (n.357-24T>C) c.*187-24T>C (n.*187-24T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.918-24T>C n.795-24T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.-21-2577T>C (n.-21-2577T>C) c.-76-24T>C (n.-76-24T>C) n.784-24T>C n.762-24T>C n.1105-24T>C n.597-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T= | CA1225080415 | PSEN2 | c.357-24T= (n.357-24T=) c.*187-24T= (n.*187-24T=) c.410T= (p.Ile137=) n.918-24T= n.795-24T= c.*240T= (n.*240T=) c.-100T= (n.-100T=) c.142-24T= (n.142-24T=) c.456-24T= (n.456-24T=) c.-21-2577T= (n.-21-2577T=) c.-76-24T= (n.-76-24T=) n.784-24T= n.762-24T= n.1105-24T= n.597-24T= | |
| 1 | g.226885516A>C | CA2650786041 | PSEN2 | c.357-22A>C (n.357-22A>C) c.*187-22A>C (n.*187-22A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.918-22A>C n.795-22A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.142-22A>C (n.142-22A>C) c.456-22A>C (n.456-22A>C) c.-21-2575A>C (n.-21-2575A>C) c.-76-22A>C (n.-76-22A>C) n.784-22A>C n.762-22A>C n.1105-22A>C n.597-22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G>A | CA1424493 | PSEN2 | c.357-21G>A (n.357-21G>A) c.*187-21G>A (n.*187-21G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.918-21G>A n.795-21G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.142-21G>A (n.142-21G>A) c.456-21G>A (n.456-21G>A) c.-21-2574G>A (n.-21-2574G>A) c.-76-21G>A (n.-76-21G>A) n.784-21G>A n.762-21G>A n.1105-21G>A n.597-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |