| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885489C>A | CA1424484 | PSEN2 | c.357-49C>A (n.357-49C>A) c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.918-49C>A n.795-49C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.142-49C>A (n.142-49C>A) c.456-49C>A (n.456-49C>A) c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A) c.-76-49C>A (n.-76-49C>A) n.784-49C>A n.762-49C>A n.1105-49C>A n.597-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489C= | CA1143358481 | PSEN2 | c.357-49C= (n.357-49C=) c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.385C= (p.Arg129=) n.918-49C= n.795-49C= c.*215C= (n.*215C=) c.-125C= (n.-125C=) c.142-49C= (n.142-49C=) c.456-49C= (n.456-49C=) c.-21-2602C= (n.-21-2602C=) c.-76-49C= (n.-76-49C=) n.784-49C= n.762-49C= n.1105-49C= n.597-49C= | dbSNP |
| 1 | g.226885489C>T | CA1424483 | PSEN2 | c.357-49C>T (n.357-49C>T) c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.918-49C>T n.795-49C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.142-49C>T (n.142-49C>T) c.456-49C>T (n.456-49C>T) c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T) c.-76-49C>T (n.-76-49C>T) n.784-49C>T n.762-49C>T n.1105-49C>T n.597-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489_226885490del | CA2962391553 | PSEN2 | c.357-49_357-48del (n.357-49_357-48del) c.*187-49_*187-48del (n.*187-49_*187-48del) c.385_386del (p.Gly130SerfsTer?) n.918-49_918-48del n.795-49_795-48del c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.142-49_142-48del (n.142-49_142-48del) c.456-49_456-48del (n.456-49_456-48del) c.-21-2602_-21-2601del (n.-21-2602_-21-2601del) c.-76-49_-76-48del (n.-76-49_-76-48del) n.784-49_784-48del n.762-49_762-48del n.1105-49_1105-48del n.597-49_597-48del | |
| 1 | g.226885490G>A | CA1424485 | PSEN2 | c.357-48G>A (n.357-48G>A) c.*187-48G>A (n.*187-48G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.918-48G>A n.795-48G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.142-48G>A (n.142-48G>A) c.456-48G>A (n.456-48G>A) c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A) c.-76-48G>A (n.-76-48G>A) n.784-48G>A n.762-48G>A n.1105-48G>A n.597-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885490G= | CA1143447387 | PSEN2 | c.357-48G= (n.357-48G=) c.*187-48G= (n.*187-48G=) c.386G= (p.Arg129=) n.918-48G= n.795-48G= c.*216G= (n.*216G=) c.-124G= (n.-124G=) c.142-48G= (n.142-48G=) c.456-48G= (n.456-48G=) c.-21-2601G= (n.-21-2601G=) c.-76-48G= (n.-76-48G=) n.784-48G= n.762-48G= n.1105-48G= n.597-48G= | dbSNP |
| 1 | g.226885490G>T | CA2650786030 | PSEN2 | c.357-48G>T (n.357-48G>T) c.*187-48G>T (n.*187-48G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.918-48G>T n.795-48G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.142-48G>T (n.142-48G>T) c.456-48G>T (n.456-48G>T) c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T) c.-76-48G>T (n.-76-48G>T) n.784-48G>T n.762-48G>T n.1105-48G>T n.597-48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885491_226885492del | CA2962391554 | PSEN2 | c.357-47_357-46del (n.357-47_357-46del) c.*187-47_*187-46del (n.*187-47_*187-46del) c.387_388del (p.Gly130SerfsTer?) n.918-47_918-46del n.795-47_795-46del c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.142-47_142-46del (n.142-47_142-46del) c.456-47_456-46del (n.456-47_456-46del) c.-21-2600_-21-2599del (n.-21-2600_-21-2599del) c.-76-47_-76-46del (n.-76-47_-76-46del) n.784-47_784-46del n.762-47_762-46del n.1105-47_1105-46del n.597-47_597-46del | |
| 1 | g.226885491A= | CA3084601348 | PSEN2 | c.357-47A= (n.357-47A=) c.*187-47A= (n.*187-47A=) c.387A= (p.Arg129=) n.918-47A= n.795-47A= c.*217A= (n.*217A=) c.-123A= (n.-123A=) c.142-47A= (n.142-47A=) c.456-47A= (n.456-47A=) c.-21-2600A= (n.-21-2600A=) c.-76-47A= (n.-76-47A=) n.784-47A= n.762-47A= n.1105-47A= n.597-47A= | dbSNP |
| 1 | g.226885491A>T | CA2650786031 | PSEN2 | c.357-47A>T (n.357-47A>T) c.*187-47A>T (n.*187-47A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.918-47A>T n.795-47A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.142-47A>T (n.142-47A>T) c.456-47A>T (n.456-47A>T) c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T) c.-76-47A>T (n.-76-47A>T) n.784-47A>T n.762-47A>T n.1105-47A>T n.597-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>A | CA732349161 | PSEN2 | c.357-46G>A (n.357-46G>A) c.*187-46G>A (n.*187-46G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.918-46G>A n.795-46G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.142-46G>A (n.142-46G>A) c.456-46G>A (n.456-46G>A) c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A) c.-76-46G>A (n.-76-46G>A) n.784-46G>A n.762-46G>A n.1105-46G>A n.597-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>C | CA2650786032 | PSEN2 | c.357-46G>C (n.357-46G>C) c.*187-46G>C (n.*187-46G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.918-46G>C n.795-46G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.142-46G>C (n.142-46G>C) c.456-46G>C (n.456-46G>C) c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C) c.-76-46G>C (n.-76-46G>C) n.784-46G>C n.762-46G>C n.1105-46G>C n.597-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G= | CA1225080404 | PSEN2 | c.357-46G= (n.357-46G=) c.*187-46G= (n.*187-46G=) c.388G= (p.Gly130=) n.918-46G= n.795-46G= c.*218G= (n.*218G=) c.-122G= (n.-122G=) c.142-46G= (n.142-46G=) c.456-46G= (n.456-46G=) c.-21-2599G= (n.-21-2599G=) c.-76-46G= (n.-76-46G=) n.784-46G= n.762-46G= n.1105-46G= n.597-46G= | dbSNP |
| 1 | g.226885492G>T | CA2574015783 | PSEN2 | c.357-46G>T (n.357-46G>T) c.*187-46G>T (n.*187-46G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.918-46G>T n.795-46G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.142-46G>T (n.142-46G>T) c.456-46G>T (n.456-46G>T) c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T) c.-76-46G>T (n.-76-46G>T) n.784-46G>T n.762-46G>T n.1105-46G>T n.597-46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>A | CA39091721 | PSEN2 | c.357-45G>A (n.357-45G>A) c.*187-45G>A (n.*187-45G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.918-45G>A n.795-45G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.456-45G>A (n.456-45G>A) c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A) c.-76-45G>A (n.-76-45G>A) n.784-45G>A n.762-45G>A n.1105-45G>A n.597-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>C | CA1424486 | PSEN2 | c.357-45G>C (n.357-45G>C) c.*187-45G>C (n.*187-45G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.918-45G>C n.795-45G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.456-45G>C (n.456-45G>C) c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C) c.-76-45G>C (n.-76-45G>C) n.784-45G>C n.762-45G>C n.1105-45G>C n.597-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G= | CA1225080405 | PSEN2 | c.357-45G= (n.357-45G=) c.*187-45G= (n.*187-45G=) c.389G= (p.Gly130=) n.918-45G= n.795-45G= c.*219G= (n.*219G=) c.-121G= (n.-121G=) c.142-45G= (n.142-45G=) c.456-45G= (n.456-45G=) c.-21-2598G= (n.-21-2598G=) c.-76-45G= (n.-76-45G=) n.784-45G= n.762-45G= n.1105-45G= n.597-45G= | dbSNP |
| 1 | g.226885493G>T | CA2838534505 | PSEN2 | c.357-45G>T (n.357-45G>T) c.*187-45G>T (n.*187-45G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.918-45G>T n.795-45G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.142-45G>T (n.142-45G>T) c.456-45G>T (n.456-45G>T) c.-21-2598G>T (n.-21-2598G>T) c.-76-45G>T (n.-76-45G>T) n.784-45G>T n.762-45G>T n.1105-45G>T n.597-45G>T | |
| 1 | g.226885494A>G | CA2962391555 | PSEN2 | c.357-44A>G (n.357-44A>G) c.*187-44A>G (n.*187-44A>G) c.390A>G (p.Gly130=) n.918-44A>G n.795-44A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.142-44A>G (n.142-44A>G) c.456-44A>G (n.456-44A>G) c.-21-2597A>G (n.-21-2597A>G) c.-76-44A>G (n.-76-44A>G) n.784-44A>G n.762-44A>G n.1105-44A>G n.597-44A>G | |
| 1 | g.226885494A>T | CA2838534527 | PSEN2 | c.357-44A>T (n.357-44A>T) c.*187-44A>T (n.*187-44A>T) c.390A>T (p.Gly130=) n.918-44A>T n.795-44A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.142-44A>T (n.142-44A>T) c.456-44A>T (n.456-44A>T) c.-21-2597A>T (n.-21-2597A>T) c.-76-44A>T (n.-76-44A>T) n.784-44A>T n.762-44A>T n.1105-44A>T n.597-44A>T | |
| 1 | g.226885495G>A | CA2650786033 | PSEN2 | c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.918-43G>A n.795-43G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.142-43G>A (n.142-43G>A) c.456-43G>A (n.456-43G>A) c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A) c.-76-43G>A (n.-76-43G>A) n.784-43G>A n.762-43G>A n.1105-43G>A n.597-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885495G= | CA3084601367 | PSEN2 | c.357-43G= (n.357-43G=) c.*187-43G= (n.*187-43G=) c.391G= (p.Ala131=) n.918-43G= n.795-43G= c.*221G= (n.*221G=) c.-119G= (n.-119G=) c.142-43G= (n.142-43G=) c.456-43G= (n.456-43G=) c.-21-2596G= (n.-21-2596G=) c.-76-43G= (n.-76-43G=) n.784-43G= n.762-43G= n.1105-43G= n.597-43G= | dbSNP |
| 1 | g.226885495G>T | CA2650786034 | PSEN2 | c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.*187-43G>T (n.*187-43G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.918-43G>T n.795-43G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.142-43G>T (n.142-43G>T) c.456-43G>T (n.456-43G>T) c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T) c.-76-43G>T (n.-76-43G>T) n.784-43G>T n.762-43G>T n.1105-43G>T n.597-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885496C= | CA3084601419 | PSEN2 | c.357-42C= (n.357-42C=) c.*187-42C= (n.*187-42C=) c.392C= (p.Ala131=) n.918-42C= n.795-42C= c.*222C= (n.*222C=) c.-118C= (n.-118C=) c.142-42C= (n.142-42C=) c.456-42C= (n.456-42C=) c.-21-2595C= (n.-21-2595C=) c.-76-42C= (n.-76-42C=) n.784-42C= n.762-42C= n.1105-42C= n.597-42C= | dbSNP |
| 1 | g.226885496C>G | CA3084601429 | PSEN2 | c.357-42C>G (n.357-42C>G) c.*187-42C>G (n.*187-42C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.918-42C>G n.795-42C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.142-42C>G (n.142-42C>G) c.456-42C>G (n.456-42C>G) c.-21-2595C>G (n.-21-2595C>G) c.-76-42C>G (n.-76-42C>G) n.784-42C>G n.762-42C>G n.1105-42C>G n.597-42C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885496C>T | CA2517234250 | PSEN2 | c.357-42C>T (n.357-42C>T) c.*187-42C>T (n.*187-42C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.918-42C>T n.795-42C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) c.456-42C>T (n.456-42C>T) c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T) c.-76-42C>T (n.-76-42C>T) n.784-42C>T n.762-42C>T n.1105-42C>T n.597-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885497A= | CA1225080406 | PSEN2 | c.357-41A= (n.357-41A=) c.*187-41A= (n.*187-41A=) c.393A= (p.Ala131=) n.918-41A= n.795-41A= c.*223A= (n.*223A=) c.-117A= (n.-117A=) c.142-41A= (n.142-41A=) c.456-41A= (n.456-41A=) c.-21-2594A= (n.-21-2594A=) c.-76-41A= (n.-76-41A=) n.784-41A= n.762-41A= n.1105-41A= n.597-41A= | dbSNP |
| 1 | g.226885497A>C | CA529440012 | PSEN2 | c.357-41A>C (n.357-41A>C) c.*187-41A>C (n.*187-41A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.918-41A>C n.795-41A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.142-41A>C (n.142-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C) c.-76-41A>C (n.-76-41A>C) n.784-41A>C n.762-41A>C n.1105-41A>C n.597-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885497A>G | CA2962391557 | PSEN2 | c.357-41A>G (n.357-41A>G) c.*187-41A>G (n.*187-41A>G) c.393A>G (p.Ala131=) n.918-41A>G n.795-41A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.142-41A>G (n.142-41A>G) c.456-41A>G (n.456-41A>G) c.-21-2594A>G (n.-21-2594A>G) c.-76-41A>G (n.-76-41A>G) n.784-41A>G n.762-41A>G n.1105-41A>G n.597-41A>G | |
| 1 | g.226885497A>T | CA2962391556 | PSEN2 | c.357-41A>T (n.357-41A>T) c.*187-41A>T (n.*187-41A>T) c.393A>T (p.Ala131=) n.918-41A>T n.795-41A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.142-41A>T (n.142-41A>T) c.456-41A>T (n.456-41A>T) c.-21-2594A>T (n.-21-2594A>T) c.-76-41A>T (n.-76-41A>T) n.784-41A>T n.762-41A>T n.1105-41A>T n.597-41A>T | |
| 1 | g.226885499T>A | CA2962391558 | PSEN2 | c.357-39T>A (n.357-39T>A) c.*187-39T>A (n.*187-39T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) n.918-39T>A n.795-39T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.142-39T>A (n.142-39T>A) c.456-39T>A (n.456-39T>A) c.-21-2592T>A (n.-21-2592T>A) c.-76-39T>A (n.-76-39T>A) n.784-39T>A n.762-39T>A n.1105-39T>A n.597-39T>A | |
| 1 | g.226885499T>C | CA2962391559 | PSEN2 | c.357-39T>C (n.357-39T>C) c.*187-39T>C (n.*187-39T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.918-39T>C n.795-39T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.142-39T>C (n.142-39T>C) c.456-39T>C (n.456-39T>C) c.-21-2592T>C (n.-21-2592T>C) c.-76-39T>C (n.-76-39T>C) n.784-39T>C n.762-39T>C n.1105-39T>C n.597-39T>C | |
| 1 | g.226885499T>G | CA2698236905 | PSEN2 | c.357-39T>G (n.357-39T>G) c.*187-39T>G (n.*187-39T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.918-39T>G n.795-39T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.142-39T>G (n.142-39T>G) c.456-39T>G (n.456-39T>G) c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.784-39T>G n.762-39T>G n.1105-39T>G n.597-39T>G | dbSNP |
| 1 | g.226885499T= | CA3075721162 | PSEN2 | c.357-39T= (n.357-39T=) c.*187-39T= (n.*187-39T=) c.395T= (p.Val132=) n.918-39T= n.795-39T= c.*225T= (n.*225T=) c.-115T= (n.-115T=) c.142-39T= (n.142-39T=) c.456-39T= (n.456-39T=) c.-21-2592T= (n.-21-2592T=) c.-76-39T= (n.-76-39T=) n.784-39T= n.762-39T= n.1105-39T= n.597-39T= | dbSNP |
| 1 | g.226885500C>A | CA2650786035 | PSEN2 | c.357-38C>A (n.357-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.396C>A (p.Val132=) n.918-38C>A n.795-38C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.142-38C>A (n.142-38C>A) c.456-38C>A (n.456-38C>A) c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A) c.-76-38C>A (n.-76-38C>A) n.784-38C>A n.762-38C>A n.1105-38C>A n.597-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885500C>G | CA2962391561 | PSEN2 | c.357-38C>G (n.357-38C>G) c.*187-38C>G (n.*187-38C>G) c.396C>G (p.Val132=) n.918-38C>G n.795-38C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.142-38C>G (n.142-38C>G) c.456-38C>G (n.456-38C>G) c.-21-2591C>G (n.-21-2591C>G) c.-76-38C>G (n.-76-38C>G) n.784-38C>G n.762-38C>G n.1105-38C>G n.597-38C>G | |
| 1 | g.226885500C>T | CA3010609260 | PSEN2 | c.357-38C>T (n.357-38C>T) c.*187-38C>T (n.*187-38C>T) c.396C>T (p.Val132=) n.918-38C>T n.795-38C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.142-38C>T (n.142-38C>T) c.456-38C>T (n.456-38C>T) c.-21-2591C>T (n.-21-2591C>T) c.-76-38C>T (n.-76-38C>T) n.784-38C>T n.762-38C>T n.1105-38C>T n.597-38C>T | |
| 1 | g.226885500_226885501del | CA2962391560 | PSEN2 | c.357-38_357-37del (n.357-38_357-37del) c.*187-38_*187-37del (n.*187-38_*187-37del) c.396_397del (p.Arg133GlyfsTer?) n.918-38_918-37del n.795-38_795-37del c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.-114_-113del (n.-114_-113del) c.142-38_142-37del (n.142-38_142-37del) c.456-38_456-37del (n.456-38_456-37del) c.-21-2591_-21-2590del (n.-21-2591_-21-2590del) c.-76-38_-76-37del (n.-76-38_-76-37del) n.784-38_784-37del n.762-38_762-37del n.1105-38_1105-37del n.597-38_597-37del | |
| 1 | g.226885502G>A | CA1424487 | PSEN2 | c.357-36G>A (n.357-36G>A) c.*187-36G>A (n.*187-36G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.918-36G>A n.795-36G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.142-36G>A (n.142-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A) c.-76-36G>A (n.-76-36G>A) n.784-36G>A n.762-36G>A n.1105-36G>A n.597-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885502G>C | CA2962391562 | PSEN2 | c.357-36G>C (n.357-36G>C) c.*187-36G>C (n.*187-36G>C) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.918-36G>C n.795-36G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.142-36G>C (n.142-36G>C) c.456-36G>C (n.456-36G>C) c.-21-2589G>C (n.-21-2589G>C) c.-76-36G>C (n.-76-36G>C) n.784-36G>C n.762-36G>C n.1105-36G>C n.597-36G>C | |
| 1 | g.226885502G= | CA1225080407 | PSEN2 | c.357-36G= (n.357-36G=) c.*187-36G= (n.*187-36G=) c.398G= (p.Arg133=) n.918-36G= n.795-36G= c.*228G= (n.*228G=) c.-112G= (n.-112G=) c.142-36G= (n.142-36G=) c.456-36G= (n.456-36G=) c.-21-2589G= (n.-21-2589G=) c.-76-36G= (n.-76-36G=) n.784-36G= n.762-36G= n.1105-36G= n.597-36G= | dbSNP |
| 1 | g.226885502G>T | CA2842449505 | PSEN2 | c.357-36G>T (n.357-36G>T) c.*187-36G>T (n.*187-36G>T) c.398G>T (p.Arg133Met) n.918-36G>T n.795-36G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.142-36G>T (n.142-36G>T) c.456-36G>T (n.456-36G>T) c.-21-2589G>T (n.-21-2589G>T) c.-76-36G>T (n.-76-36G>T) n.784-36G>T n.762-36G>T n.1105-36G>T n.597-36G>T | |
| 1 | g.226885504del | CA2962391563 | PSEN2 | c.357-34del (n.357-34del) c.*187-34del (n.*187-34del) c.400del (p.Ala134ProfsTer18) n.918-34del n.795-34del c.*230del (n.*230del) c.-110del (n.-110del) c.142-34del (n.142-34del) c.456-34del (n.456-34del) c.-21-2587del (n.-21-2587del) c.-76-34del (n.-76-34del) n.784-34del n.762-34del n.1105-34del n.597-34del | |
| 1 | g.226885503G>A | CA1012988175 | PSEN2 | c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.*187-35G>A (n.*187-35G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.918-35G>A n.795-35G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.142-35G>A (n.142-35G>A) c.456-35G>A (n.456-35G>A) c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A) c.-76-35G>A (n.-76-35G>A) n.784-35G>A n.762-35G>A n.1105-35G>A n.597-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885503G= | CA1225080408 | PSEN2 | c.357-35G= (n.357-35G=) c.*187-35G= (n.*187-35G=) c.399G= (p.Arg133=) n.918-35G= n.795-35G= c.*229G= (n.*229G=) c.-111G= (n.-111G=) c.142-35G= (n.142-35G=) c.456-35G= (n.456-35G=) c.-21-2588G= (n.-21-2588G=) c.-76-35G= (n.-76-35G=) n.784-35G= n.762-35G= n.1105-35G= n.597-35G= | dbSNP |
| 1 | g.226885503G>T | CA2650786036 | PSEN2 | c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.*187-35G>T (n.*187-35G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.918-35G>T n.795-35G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.142-35G>T (n.142-35G>T) c.456-35G>T (n.456-35G>T) c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T) c.-76-35G>T (n.-76-35G>T) n.784-35G>T n.762-35G>T n.1105-35G>T n.597-35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G>A | CA1424488 | PSEN2 | c.357-34G>A (n.357-34G>A) c.*187-34G>A (n.*187-34G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.918-34G>A n.795-34G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.456-34G>A (n.456-34G>A) c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A) c.-76-34G>A (n.-76-34G>A) n.784-34G>A n.762-34G>A n.1105-34G>A n.597-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G= | CA1143522246 | PSEN2 | c.357-34G= (n.357-34G=) c.*187-34G= (n.*187-34G=) c.400G= (p.Ala134=) n.918-34G= n.795-34G= c.*230G= (n.*230G=) c.-110G= (n.-110G=) c.142-34G= (n.142-34G=) c.456-34G= (n.456-34G=) c.-21-2587G= (n.-21-2587G=) c.-76-34G= (n.-76-34G=) n.784-34G= n.762-34G= n.1105-34G= n.597-34G= | dbSNP |
| 1 | g.226885504G>T | CA2650786037 | PSEN2 | c.357-34G>T (n.357-34G>T) c.*187-34G>T (n.*187-34G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.918-34G>T n.795-34G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.456-34G>T (n.456-34G>T) c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T) c.-76-34G>T (n.-76-34G>T) n.784-34G>T n.762-34G>T n.1105-34G>T n.597-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885505C= | CA1143388967 | PSEN2 | c.357-33C= (n.357-33C=) c.*187-33C= (n.*187-33C=) c.401C= (p.Ala134=) n.918-33C= n.795-33C= c.*231C= (n.*231C=) c.-109C= (n.-109C=) c.142-33C= (n.142-33C=) c.456-33C= (n.456-33C=) c.-21-2586C= (n.-21-2586C=) c.-76-33C= (n.-76-33C=) n.784-33C= n.762-33C= n.1105-33C= n.597-33C= | dbSNP |