Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885485G>ACA732349158PSEN2c.357-53G>A (n.357-53G>A)
c.*187-53G>A (n.*187-53G>A)
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c.456-53G>A (n.456-53G>A)
c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A)
c.-76-53G>A (n.-76-53G>A)
n.784-53G>A
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n.1105-53G>A
n.597-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885485G=CA1225080401PSEN2c.357-53G= (n.357-53G=)
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c.381G= (p.Glu127=)
n.918-53G=
n.795-53G=
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c.456-53G= (n.456-53G=)
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n.762-53G=
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n.597-53G=
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c.*187-53G>T (n.*187-53G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.918-53G>T
n.795-53G>T
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n.762-53G>T
n.1105-53G>T
n.597-53G>T
 gnomAD v4
1g.226885486C>ACA2650786027PSEN2c.357-52C>A (n.357-52C>A)
c.*187-52C>A (n.*187-52C>A)
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n.795-52C>A
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c.456-52C>A (n.456-52C>A)
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n.784-52C>A
n.762-52C>A
n.1105-52C>A
n.597-52C>A
 gnomAD v4
1g.226885486C=CA1225080402PSEN2c.357-52C= (n.357-52C=)
c.*187-52C= (n.*187-52C=)
c.382C= (p.Pro128=)
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c.456-52C= (n.456-52C=)
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n.762-52C=
n.1105-52C=
n.597-52C=
1g.226885486C>TCA1225080403PSEN2c.357-52C>T (n.357-52C>T)
c.*187-52C>T (n.*187-52C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.918-52C>T
n.795-52C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
c.456-52C>T (n.456-52C>T)
c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T)
c.-76-52C>T (n.-76-52C>T)
n.784-52C>T
n.762-52C>T
n.1105-52C>T
n.597-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885487C>ACA2650786028PSEN2c.357-51C>A (n.357-51C>A)
c.*187-51C>A (n.*187-51C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.918-51C>A
n.795-51C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.142-51C>A (n.142-51C>A)
c.456-51C>A (n.456-51C>A)
c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A)
c.-76-51C>A (n.-76-51C>A)
n.784-51C>A
n.762-51C>A
n.1105-51C>A
n.597-51C>A
 gnomAD v4
1g.226885488T>CCA2650786029PSEN2c.357-50T>C (n.357-50T>C)
c.*187-50T>C (n.*187-50T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.918-50T>C
n.795-50T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.142-50T>C (n.142-50T>C)
c.456-50T>C (n.456-50T>C)
c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C)
c.-76-50T>C (n.-76-50T>C)
n.784-50T>C
n.762-50T>C
n.1105-50T>C
n.597-50T>C
 gnomAD v4
1g.226885489C>ACA1424484PSEN2c.357-49C>A (n.357-49C>A)
c.*187-49C>A (n.*187-49C>A)
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n.918-49C>A
n.795-49C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
c.456-49C>A (n.456-49C>A)
c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A)
c.-76-49C>A (n.-76-49C>A)
n.784-49C>A
n.762-49C>A
n.1105-49C>A
n.597-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885489C=CA1143358481PSEN2c.357-49C= (n.357-49C=)
c.*187-49C= (n.*187-49C=)
c.385C= (p.Arg129=)
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c.*215C= (n.*215C=)
c.-125C= (n.-125C=)
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c.456-49C= (n.456-49C=)
c.-21-2602C= (n.-21-2602C=)
c.-76-49C= (n.-76-49C=)
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n.762-49C=
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n.597-49C=
1g.226885489C>TCA1424483PSEN2c.357-49C>T (n.357-49C>T)
c.*187-49C>T (n.*187-49C>T)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
n.918-49C>T
n.795-49C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
c.456-49C>T (n.456-49C>T)
c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T)
c.-76-49C>T (n.-76-49C>T)
n.784-49C>T
n.762-49C>T
n.1105-49C>T
n.597-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G>ACA1424485PSEN2c.357-48G>A (n.357-48G>A)
c.*187-48G>A (n.*187-48G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.918-48G>A
n.795-48G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.142-48G>A (n.142-48G>A)
c.456-48G>A (n.456-48G>A)
c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A)
c.-76-48G>A (n.-76-48G>A)
n.784-48G>A
n.762-48G>A
n.1105-48G>A
n.597-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G=CA1143447387PSEN2c.357-48G= (n.357-48G=)
c.*187-48G= (n.*187-48G=)
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c.-21-2601G= (n.-21-2601G=)
c.-76-48G= (n.-76-48G=)
n.784-48G=
n.762-48G=
n.1105-48G=
n.597-48G=
1g.226885490G>TCA2650786030PSEN2c.357-48G>T (n.357-48G>T)
c.*187-48G>T (n.*187-48G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.918-48G>T
n.795-48G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.142-48G>T (n.142-48G>T)
c.456-48G>T (n.456-48G>T)
c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T)
c.-76-48G>T (n.-76-48G>T)
n.784-48G>T
n.762-48G>T
n.1105-48G>T
n.597-48G>T
 gnomAD v4
1g.226885491A>TCA2650786031PSEN2c.357-47A>T (n.357-47A>T)
c.*187-47A>T (n.*187-47A>T)
c.387A>T (p.Arg129=)
n.918-47A>T
n.795-47A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.142-47A>T (n.142-47A>T)
c.456-47A>T (n.456-47A>T)
c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T)
c.-76-47A>T (n.-76-47A>T)
n.784-47A>T
n.762-47A>T
n.1105-47A>T
n.597-47A>T
 gnomAD v4
1g.226885492G>ACA732349161PSEN2c.357-46G>A (n.357-46G>A)
c.*187-46G>A (n.*187-46G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.918-46G>A
n.795-46G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.142-46G>A (n.142-46G>A)
c.456-46G>A (n.456-46G>A)
c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A)
c.-76-46G>A (n.-76-46G>A)
n.784-46G>A
n.762-46G>A
n.1105-46G>A
n.597-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885492G>CCA2650786032PSEN2c.357-46G>C (n.357-46G>C)
c.*187-46G>C (n.*187-46G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.918-46G>C
n.795-46G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.142-46G>C (n.142-46G>C)
c.456-46G>C (n.456-46G>C)
c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C)
c.-76-46G>C (n.-76-46G>C)
n.784-46G>C
n.762-46G>C
n.1105-46G>C
n.597-46G>C
 gnomAD v4
1g.226885492G=CA1225080404PSEN2c.357-46G= (n.357-46G=)
c.*187-46G= (n.*187-46G=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.918-46G=
n.795-46G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.142-46G= (n.142-46G=)
c.456-46G= (n.456-46G=)
c.-21-2599G= (n.-21-2599G=)
c.-76-46G= (n.-76-46G=)
n.784-46G=
n.762-46G=
n.1105-46G=
n.597-46G=
1g.226885492G>TCA2574015783PSEN2c.357-46G>T (n.357-46G>T)
c.*187-46G>T (n.*187-46G>T)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.918-46G>T
n.795-46G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.142-46G>T (n.142-46G>T)
c.456-46G>T (n.456-46G>T)
c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T)
c.-76-46G>T (n.-76-46G>T)
n.784-46G>T
n.762-46G>T
n.1105-46G>T
n.597-46G>T
 gnomAD v4
1g.226885493G>ACA39091721PSEN2c.357-45G>A (n.357-45G>A)
c.*187-45G>A (n.*187-45G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.918-45G>A
n.795-45G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.456-45G>A (n.456-45G>A)
c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A)
c.-76-45G>A (n.-76-45G>A)
n.784-45G>A
n.762-45G>A
n.1105-45G>A
n.597-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885493G>CCA1424486PSEN2c.357-45G>C (n.357-45G>C)
c.*187-45G>C (n.*187-45G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.918-45G>C
n.795-45G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.142-45G>C (n.142-45G>C)
c.456-45G>C (n.456-45G>C)
c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C)
c.-76-45G>C (n.-76-45G>C)
n.784-45G>C
n.762-45G>C
n.1105-45G>C
n.597-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885493G=CA1225080405PSEN2c.357-45G= (n.357-45G=)
c.*187-45G= (n.*187-45G=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.918-45G=
n.795-45G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
c.456-45G= (n.456-45G=)
c.-21-2598G= (n.-21-2598G=)
c.-76-45G= (n.-76-45G=)
n.784-45G=
n.762-45G=
n.1105-45G=
n.597-45G=
1g.226885495G>ACA2650786033PSEN2c.357-43G>A (n.357-43G>A)
c.*187-43G>A (n.*187-43G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.918-43G>A
n.795-43G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
c.456-43G>A (n.456-43G>A)
c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A)
c.-76-43G>A (n.-76-43G>A)
n.784-43G>A
n.762-43G>A
n.1105-43G>A
n.597-43G>A
 gnomAD v4
1g.226885495G>TCA2650786034PSEN2c.357-43G>T (n.357-43G>T)
c.*187-43G>T (n.*187-43G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.918-43G>T
n.795-43G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.142-43G>T (n.142-43G>T)
c.456-43G>T (n.456-43G>T)
c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T)
c.-76-43G>T (n.-76-43G>T)
n.784-43G>T
n.762-43G>T
n.1105-43G>T
n.597-43G>T
 gnomAD v4
1g.226885496C>TCA2517234250PSEN2c.357-42C>T (n.357-42C>T)
c.*187-42C>T (n.*187-42C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.918-42C>T
n.795-42C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.142-42C>T (n.142-42C>T)
c.456-42C>T (n.456-42C>T)
c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T)
c.-76-42C>T (n.-76-42C>T)
n.784-42C>T
n.762-42C>T
n.1105-42C>T
n.597-42C>T
 gnomAD v4
1g.226885497A=CA1225080406PSEN2c.357-41A= (n.357-41A=)
c.*187-41A= (n.*187-41A=)
c.393A= (p.Ala131=)
n.918-41A=
n.795-41A=
c.*223A= (n.*223A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.142-41A= (n.142-41A=)
c.456-41A= (n.456-41A=)
c.-21-2594A= (n.-21-2594A=)
c.-76-41A= (n.-76-41A=)
n.784-41A=
n.762-41A=
n.1105-41A=
n.597-41A=
1g.226885497A>CCA529440012PSEN2c.357-41A>C (n.357-41A>C)
c.*187-41A>C (n.*187-41A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.918-41A>C
n.795-41A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.142-41A>C (n.142-41A>C)
c.456-41A>C (n.456-41A>C)
c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C)
c.-76-41A>C (n.-76-41A>C)
n.784-41A>C
n.762-41A>C
n.1105-41A>C
n.597-41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885499T>GCA2698236905PSEN2c.357-39T>G (n.357-39T>G)
c.*187-39T>G (n.*187-39T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.918-39T>G
n.795-39T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.142-39T>G (n.142-39T>G)
c.456-39T>G (n.456-39T>G)
c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G)
c.-76-39T>G (n.-76-39T>G)
n.784-39T>G
n.762-39T>G
n.1105-39T>G
n.597-39T>G
 dbSNP
1g.226885500C>ACA2650786035PSEN2c.357-38C>A (n.357-38C>A)
c.*187-38C>A (n.*187-38C>A)
c.396C>A (p.Val132=)
n.918-38C>A
n.795-38C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.142-38C>A (n.142-38C>A)
c.456-38C>A (n.456-38C>A)
c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A)
c.-76-38C>A (n.-76-38C>A)
n.784-38C>A
n.762-38C>A
n.1105-38C>A
n.597-38C>A
 gnomAD v4
1g.226885502G>ACA1424487PSEN2c.357-36G>A (n.357-36G>A)
c.*187-36G>A (n.*187-36G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.918-36G>A
n.795-36G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.142-36G>A (n.142-36G>A)
c.456-36G>A (n.456-36G>A)
c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A)
c.-76-36G>A (n.-76-36G>A)
n.784-36G>A
n.762-36G>A
n.1105-36G>A
n.597-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885502G=CA1225080407PSEN2c.357-36G= (n.357-36G=)
c.*187-36G= (n.*187-36G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.918-36G=
n.795-36G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.142-36G= (n.142-36G=)
c.456-36G= (n.456-36G=)
c.-21-2589G= (n.-21-2589G=)
c.-76-36G= (n.-76-36G=)
n.784-36G=
n.762-36G=
n.1105-36G=
n.597-36G=
1g.226885503G>ACA1012988175PSEN2c.357-35G>A (n.357-35G>A)
c.*187-35G>A (n.*187-35G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
n.918-35G>A
n.795-35G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.142-35G>A (n.142-35G>A)
c.456-35G>A (n.456-35G>A)
c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A)
c.-76-35G>A (n.-76-35G>A)
n.784-35G>A
n.762-35G>A
n.1105-35G>A
n.597-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885503G=CA1225080408PSEN2c.357-35G= (n.357-35G=)
c.*187-35G= (n.*187-35G=)
c.399G= (p.Arg133=)
n.918-35G=
n.795-35G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.142-35G= (n.142-35G=)
c.456-35G= (n.456-35G=)
c.-21-2588G= (n.-21-2588G=)
c.-76-35G= (n.-76-35G=)
n.784-35G=
n.762-35G=
n.1105-35G=
n.597-35G=
1g.226885503G>TCA2650786036PSEN2c.357-35G>T (n.357-35G>T)
c.*187-35G>T (n.*187-35G>T)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
n.918-35G>T
n.795-35G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.142-35G>T (n.142-35G>T)
c.456-35G>T (n.456-35G>T)
c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T)
c.-76-35G>T (n.-76-35G>T)
n.784-35G>T
n.762-35G>T
n.1105-35G>T
n.597-35G>T
 gnomAD v4
1g.226885504G>ACA1424488PSEN2c.357-34G>A (n.357-34G>A)
c.*187-34G>A (n.*187-34G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.918-34G>A
n.795-34G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.142-34G>A (n.142-34G>A)
c.456-34G>A (n.456-34G>A)
c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A)
c.-76-34G>A (n.-76-34G>A)
n.784-34G>A
n.762-34G>A
n.1105-34G>A
n.597-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885504G=CA1143522246PSEN2c.357-34G= (n.357-34G=)
c.*187-34G= (n.*187-34G=)
c.400G= (p.Ala134=)
n.918-34G=
n.795-34G=
c.*230G= (n.*230G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.142-34G= (n.142-34G=)
c.456-34G= (n.456-34G=)
c.-21-2587G= (n.-21-2587G=)
c.-76-34G= (n.-76-34G=)
n.784-34G=
n.762-34G=
n.1105-34G=
n.597-34G=
1g.226885504G>TCA2650786037PSEN2c.357-34G>T (n.357-34G>T)
c.*187-34G>T (n.*187-34G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.918-34G>T
n.795-34G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.142-34G>T (n.142-34G>T)
c.456-34G>T (n.456-34G>T)
c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T)
c.-76-34G>T (n.-76-34G>T)
n.784-34G>T
n.762-34G>T
n.1105-34G>T
n.597-34G>T
 gnomAD v4
1g.226885505C=CA1143388967PSEN2c.357-33C= (n.357-33C=)
c.*187-33C= (n.*187-33C=)
c.401C= (p.Ala134=)
n.918-33C=
n.795-33C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.142-33C= (n.142-33C=)
c.456-33C= (n.456-33C=)
c.-21-2586C= (n.-21-2586C=)
c.-76-33C= (n.-76-33C=)
n.784-33C=
n.762-33C=
n.1105-33C=
n.597-33C=
1g.226885505C>TCA1424489PSEN2c.357-33C>T (n.357-33C>T)
c.*187-33C>T (n.*187-33C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.918-33C>T
n.795-33C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.142-33C>T (n.142-33C>T)
c.456-33C>T (n.456-33C>T)
c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T)
c.-76-33C>T (n.-76-33C>T)
n.784-33C>T
n.762-33C>T
n.1105-33C>T
n.597-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885506C>ACA1012988177PSEN2c.357-32C>A (n.357-32C>A)
c.*187-32C>A (n.*187-32C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
n.918-32C>A
n.795-32C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.142-32C>A (n.142-32C>A)
c.456-32C>A (n.456-32C>A)
c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A)
c.-76-32C>A (n.-76-32C>A)
n.784-32C>A
n.762-32C>A
n.1105-32C>A
n.597-32C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885506C=CA1143438169PSEN2c.357-32C= (n.357-32C=)
c.*187-32C= (n.*187-32C=)
c.402C= (p.Ala134=)
n.918-32C=
n.795-32C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.142-32C= (n.142-32C=)
c.456-32C= (n.456-32C=)
c.-21-2585C= (n.-21-2585C=)
c.-76-32C= (n.-76-32C=)
n.784-32C=
n.762-32C=
n.1105-32C=
n.597-32C=
1g.226885506C>GCA529440013PSEN2c.357-32C>G (n.357-32C>G)
c.*187-32C>G (n.*187-32C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
n.918-32C>G
n.795-32C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.142-32C>G (n.142-32C>G)
c.456-32C>G (n.456-32C>G)
c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G)
c.-76-32C>G (n.-76-32C>G)
n.784-32C>G
n.762-32C>G
n.1105-32C>G
n.597-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885506C>TCA1424490PSEN2c.357-32C>T (n.357-32C>T)
c.*187-32C>T (n.*187-32C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
n.918-32C>T
n.795-32C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.142-32C>T (n.142-32C>T)
c.456-32C>T (n.456-32C>T)
c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T)
c.-76-32C>T (n.-76-32C>T)
n.784-32C>T
n.762-32C>T
n.1105-32C>T
n.597-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885507G>ACA1424491PSEN2c.357-31G>A (n.357-31G>A)
c.*187-31G>A (n.*187-31G>A)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.918-31G>A
n.795-31G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.142-31G>A (n.142-31G>A)
c.456-31G>A (n.456-31G>A)
c.-21-2584G>A (n.-21-2584G>A)
c.-76-31G>A (n.-76-31G>A)
n.784-31G>A
n.762-31G>A
n.1105-31G>A
n.597-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885507G>CCA2574015914PSEN2c.357-31G>C (n.357-31G>C)
c.*187-31G>C (n.*187-31G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.918-31G>C
n.795-31G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.142-31G>C (n.142-31G>C)
c.456-31G>C (n.456-31G>C)
c.-21-2584G>C (n.-21-2584G>C)
c.-76-31G>C (n.-76-31G>C)
n.784-31G>C
n.762-31G>C
n.1105-31G>C
n.597-31G>C
1g.226885507G=CA1143269615PSEN2c.357-31G= (n.357-31G=)
c.*187-31G= (n.*187-31G=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.918-31G=
n.795-31G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.142-31G= (n.142-31G=)
c.456-31G= (n.456-31G=)
c.-21-2584G= (n.-21-2584G=)
c.-76-31G= (n.-76-31G=)
n.784-31G=
n.762-31G=
n.1105-31G=
n.597-31G=
1g.226885509delCA2650786038PSEN2c.357-29del (n.357-29del)
c.*187-29del (n.*187-29del)
c.405del (p.Ser136AlafsTer16)
n.918-29del
n.795-29del
c.*235del (n.*235del)
c.-105del (n.-105del)
c.142-29del (n.142-29del)
c.456-29del (n.456-29del)
c.-21-2582del (n.-21-2582del)
c.-76-29del (n.-76-29del)
n.784-29del
n.762-29del
n.1105-29del
n.597-29del
 gnomAD v4
1g.226885509G>ACA1424492PSEN2c.357-29G>A (n.357-29G>A)
c.*187-29G>A (n.*187-29G>A)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.918-29G>A
n.795-29G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.142-29G>A (n.142-29G>A)
c.456-29G>A (n.456-29G>A)
c.-21-2582G>A (n.-21-2582G>A)
c.-76-29G>A (n.-76-29G>A)
n.784-29G>A
n.762-29G>A
n.1105-29G>A
n.597-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885509G=CA1148276757PSEN2c.357-29G= (n.357-29G=)
c.*187-29G= (n.*187-29G=)
c.405G= (p.Gly135=)
n.918-29G=
n.795-29G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.142-29G= (n.142-29G=)
c.456-29G= (n.456-29G=)
c.-21-2582G= (n.-21-2582G=)
c.-76-29G= (n.-76-29G=)
n.784-29G=
n.762-29G=
n.1105-29G=
n.597-29G=
1g.226885509G>TCA732349197PSEN2c.357-29G>T (n.357-29G>T)
c.*187-29G>T (n.*187-29G>T)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.918-29G>T
n.795-29G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.142-29G>T (n.142-29G>T)
c.456-29G>T (n.456-29G>T)
c.-21-2582G>T (n.-21-2582G>T)
c.-76-29G>T (n.-76-29G>T)
n.784-29G>T
n.762-29G>T
n.1105-29G>T
n.597-29G>T
 dbSNP

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