Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885477G>TCA2650786019PSEN2c.357-61G>T (n.357-61G>T)
c.*187-61G>T (n.*187-61G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.918-61G>T
n.795-61G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.142-61G>T (n.142-61G>T)
c.456-61G>T (n.456-61G>T)
c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T)
c.-76-61G>T (n.-76-61G>T)
n.784-61G>T
n.762-61G>T
n.1105-61G>T
n.597-61G>T
 gnomAD v4
1g.226885478G>CCA2574015642PSEN2c.357-60G>C (n.357-60G>C)
c.*187-60G>C (n.*187-60G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.918-60G>C
n.795-60G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.142-60G>C (n.142-60G>C)
c.456-60G>C (n.456-60G>C)
c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C)
c.-76-60G>C (n.-76-60G>C)
n.784-60G>C
n.762-60G>C
n.1105-60G>C
n.597-60G>C
1g.226885478G=CA1225080396PSEN2c.357-60G= (n.357-60G=)
c.*187-60G= (n.*187-60G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.918-60G=
n.795-60G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.142-60G= (n.142-60G=)
c.456-60G= (n.456-60G=)
c.-21-2613G= (n.-21-2613G=)
c.-76-60G= (n.-76-60G=)
n.784-60G=
n.762-60G=
n.1105-60G=
n.597-60G=
1g.226885478G>TCA39091719PSEN2c.357-60G>T (n.357-60G>T)
c.*187-60G>T (n.*187-60G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.918-60G>T
n.795-60G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.142-60G>T (n.142-60G>T)
c.456-60G>T (n.456-60G>T)
c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T)
c.-76-60G>T (n.-76-60G>T)
n.784-60G>T
n.762-60G>T
n.1105-60G>T
n.597-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885479T>ACA2650786020PSEN2c.357-59T>A (n.357-59T>A)
c.*187-59T>A (n.*187-59T>A)
c.375T>A (p.Gly125=)
n.918-59T>A
n.795-59T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.142-59T>A (n.142-59T>A)
c.456-59T>A (n.456-59T>A)
c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A)
c.-76-59T>A (n.-76-59T>A)
n.784-59T>A
n.762-59T>A
n.1105-59T>A
n.597-59T>A
 gnomAD v4
1g.226885479T>CCA39091720PSEN2c.357-59T>C (n.357-59T>C)
c.*187-59T>C (n.*187-59T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
n.918-59T>C
n.795-59T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.142-59T>C (n.142-59T>C)
c.456-59T>C (n.456-59T>C)
c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C)
c.-76-59T>C (n.-76-59T>C)
n.784-59T>C
n.762-59T>C
n.1105-59T>C
n.597-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885479T=CA1225080398PSEN2c.357-59T= (n.357-59T=)
c.*187-59T= (n.*187-59T=)
c.375T= (p.Gly125=)
n.918-59T=
n.795-59T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.142-59T= (n.142-59T=)
c.456-59T= (n.456-59T=)
c.-21-2612T= (n.-21-2612T=)
c.-76-59T= (n.-76-59T=)
n.784-59T=
n.762-59T=
n.1105-59T=
n.597-59T=
1g.226885480G>ACA2650786022PSEN2c.357-58G>A (n.357-58G>A)
c.*187-58G>A (n.*187-58G>A)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.918-58G>A
n.795-58G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.142-58G>A (n.142-58G>A)
c.456-58G>A (n.456-58G>A)
c.-21-2611G>A (n.-21-2611G>A)
c.-76-58G>A (n.-76-58G>A)
n.784-58G>A
n.762-58G>A
n.1105-58G>A
n.597-58G>A
 gnomAD v4
1g.226885480G>TCA2650786023PSEN2c.357-58G>T (n.357-58G>T)
c.*187-58G>T (n.*187-58G>T)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.918-58G>T
n.795-58G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.142-58G>T (n.142-58G>T)
c.456-58G>T (n.456-58G>T)
c.-21-2611G>T (n.-21-2611G>T)
c.-76-58G>T (n.-76-58G>T)
n.784-58G>T
n.762-58G>T
n.1105-58G>T
n.597-58G>T
 gnomAD v4
1g.226885483delCA2650786021PSEN2c.357-55del (n.357-55del)
c.*187-55del (n.*187-55del)
c.379del (p.Glu127SerfsTer25)
n.918-55del
n.795-55del
c.*209del (n.*209del)
c.-131del (n.-131del)
c.142-55del (n.142-55del)
c.456-55del (n.456-55del)
c.-21-2608del (n.-21-2608del)
c.-76-55del (n.-76-55del)
n.784-55del
n.762-55del
n.1105-55del
n.597-55del
 gnomAD v4
1g.226885481G>ACA2650786024PSEN2c.357-57G>A (n.357-57G>A)
c.*187-57G>A (n.*187-57G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.918-57G>A
n.795-57G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.142-57G>A (n.142-57G>A)
c.456-57G>A (n.456-57G>A)
c.-21-2610G>A (n.-21-2610G>A)
c.-76-57G>A (n.-76-57G>A)
n.784-57G>A
n.762-57G>A
n.1105-57G>A
n.597-57G>A
 gnomAD v4
1g.226885481G>CCA1225080400PSEN2c.357-57G>C (n.357-57G>C)
c.*187-57G>C (n.*187-57G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.918-57G>C
n.795-57G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.142-57G>C (n.142-57G>C)
c.456-57G>C (n.456-57G>C)
c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C)
c.-76-57G>C (n.-76-57G>C)
n.784-57G>C
n.762-57G>C
n.1105-57G>C
n.597-57G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885481G=CA1225080399PSEN2c.357-57G= (n.357-57G=)
c.*187-57G= (n.*187-57G=)
c.377G= (p.Gly126=)
n.918-57G=
n.795-57G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.142-57G= (n.142-57G=)
c.456-57G= (n.456-57G=)
c.-21-2610G= (n.-21-2610G=)
c.-76-57G= (n.-76-57G=)
n.784-57G=
n.762-57G=
n.1105-57G=
n.597-57G=
1g.226885482G>ACA2650786025PSEN2c.357-56G>A (n.357-56G>A)
c.*187-56G>A (n.*187-56G>A)
c.378G>A (p.Gly126=)
n.918-56G>A
n.795-56G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.142-56G>A (n.142-56G>A)
c.456-56G>A (n.456-56G>A)
c.-21-2609G>A (n.-21-2609G>A)
c.-76-56G>A (n.-76-56G>A)
n.784-56G>A
n.762-56G>A
n.1105-56G>A
n.597-56G>A
 gnomAD v4
1g.226885485G>ACA732349158PSEN2c.357-53G>A (n.357-53G>A)
c.*187-53G>A (n.*187-53G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.918-53G>A
n.795-53G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.142-53G>A (n.142-53G>A)
c.456-53G>A (n.456-53G>A)
c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A)
c.-76-53G>A (n.-76-53G>A)
n.784-53G>A
n.762-53G>A
n.1105-53G>A
n.597-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885485G=CA1225080401PSEN2c.357-53G= (n.357-53G=)
c.*187-53G= (n.*187-53G=)
c.381G= (p.Glu127=)
n.918-53G=
n.795-53G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.142-53G= (n.142-53G=)
c.456-53G= (n.456-53G=)
c.-21-2606G= (n.-21-2606G=)
c.-76-53G= (n.-76-53G=)
n.784-53G=
n.762-53G=
n.1105-53G=
n.597-53G=
1g.226885485G>TCA2650786026PSEN2c.357-53G>T (n.357-53G>T)
c.*187-53G>T (n.*187-53G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.918-53G>T
n.795-53G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.142-53G>T (n.142-53G>T)
c.456-53G>T (n.456-53G>T)
c.-21-2606G>T (n.-21-2606G>T)
c.-76-53G>T (n.-76-53G>T)
n.784-53G>T
n.762-53G>T
n.1105-53G>T
n.597-53G>T
 gnomAD v4
1g.226885486C>ACA2650786027PSEN2c.357-52C>A (n.357-52C>A)
c.*187-52C>A (n.*187-52C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.918-52C>A
n.795-52C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.142-52C>A (n.142-52C>A)
c.456-52C>A (n.456-52C>A)
c.-21-2605C>A (n.-21-2605C>A)
c.-76-52C>A (n.-76-52C>A)
n.784-52C>A
n.762-52C>A
n.1105-52C>A
n.597-52C>A
 gnomAD v4
1g.226885486C=CA1225080402PSEN2c.357-52C= (n.357-52C=)
c.*187-52C= (n.*187-52C=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.918-52C=
n.795-52C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.142-52C= (n.142-52C=)
c.456-52C= (n.456-52C=)
c.-21-2605C= (n.-21-2605C=)
c.-76-52C= (n.-76-52C=)
n.784-52C=
n.762-52C=
n.1105-52C=
n.597-52C=
1g.226885486C>GCA2747989998PSEN2c.357-52C>G (n.357-52C>G)
c.*187-52C>G (n.*187-52C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.918-52C>G
n.795-52C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.142-52C>G (n.142-52C>G)
c.456-52C>G (n.456-52C>G)
c.-21-2605C>G (n.-21-2605C>G)
c.-76-52C>G (n.-76-52C>G)
n.784-52C>G
n.762-52C>G
n.1105-52C>G
n.597-52C>G
1g.226885486C>TCA1225080403PSEN2c.357-52C>T (n.357-52C>T)
c.*187-52C>T (n.*187-52C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.918-52C>T
n.795-52C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
c.456-52C>T (n.456-52C>T)
c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T)
c.-76-52C>T (n.-76-52C>T)
n.784-52C>T
n.762-52C>T
n.1105-52C>T
n.597-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885487C>ACA2650786028PSEN2c.357-51C>A (n.357-51C>A)
c.*187-51C>A (n.*187-51C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.918-51C>A
n.795-51C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.142-51C>A (n.142-51C>A)
c.456-51C>A (n.456-51C>A)
c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A)
c.-76-51C>A (n.-76-51C>A)
n.784-51C>A
n.762-51C>A
n.1105-51C>A
n.597-51C>A
 gnomAD v4
1g.226885488T>CCA2650786029PSEN2c.357-50T>C (n.357-50T>C)
c.*187-50T>C (n.*187-50T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.918-50T>C
n.795-50T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.142-50T>C (n.142-50T>C)
c.456-50T>C (n.456-50T>C)
c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C)
c.-76-50T>C (n.-76-50T>C)
n.784-50T>C
n.762-50T>C
n.1105-50T>C
n.597-50T>C
 gnomAD v4
1g.226885489C>ACA1424484PSEN2c.357-49C>A (n.357-49C>A)
c.*187-49C>A (n.*187-49C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
n.918-49C>A
n.795-49C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
c.456-49C>A (n.456-49C>A)
c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A)
c.-76-49C>A (n.-76-49C>A)
n.784-49C>A
n.762-49C>A
n.1105-49C>A
n.597-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885489C=CA1143358481PSEN2c.357-49C= (n.357-49C=)
c.*187-49C= (n.*187-49C=)
c.385C= (p.Arg129=)
n.918-49C=
n.795-49C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.142-49C= (n.142-49C=)
c.456-49C= (n.456-49C=)
c.-21-2602C= (n.-21-2602C=)
c.-76-49C= (n.-76-49C=)
n.784-49C=
n.762-49C=
n.1105-49C=
n.597-49C=
1g.226885489C>TCA1424483PSEN2c.357-49C>T (n.357-49C>T)
c.*187-49C>T (n.*187-49C>T)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
n.918-49C>T
n.795-49C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
c.456-49C>T (n.456-49C>T)
c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T)
c.-76-49C>T (n.-76-49C>T)
n.784-49C>T
n.762-49C>T
n.1105-49C>T
n.597-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G>ACA1424485PSEN2c.357-48G>A (n.357-48G>A)
c.*187-48G>A (n.*187-48G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.918-48G>A
n.795-48G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.142-48G>A (n.142-48G>A)
c.456-48G>A (n.456-48G>A)
c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A)
c.-76-48G>A (n.-76-48G>A)
n.784-48G>A
n.762-48G>A
n.1105-48G>A
n.597-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G=CA1143447387PSEN2c.357-48G= (n.357-48G=)
c.*187-48G= (n.*187-48G=)
c.386G= (p.Arg129=)
n.918-48G=
n.795-48G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.142-48G= (n.142-48G=)
c.456-48G= (n.456-48G=)
c.-21-2601G= (n.-21-2601G=)
c.-76-48G= (n.-76-48G=)
n.784-48G=
n.762-48G=
n.1105-48G=
n.597-48G=
1g.226885490G>TCA2650786030PSEN2c.357-48G>T (n.357-48G>T)
c.*187-48G>T (n.*187-48G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.918-48G>T
n.795-48G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.142-48G>T (n.142-48G>T)
c.456-48G>T (n.456-48G>T)
c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T)
c.-76-48G>T (n.-76-48G>T)
n.784-48G>T
n.762-48G>T
n.1105-48G>T
n.597-48G>T
 gnomAD v4
1g.226885491A>TCA2650786031PSEN2c.357-47A>T (n.357-47A>T)
c.*187-47A>T (n.*187-47A>T)
c.387A>T (p.Arg129=)
n.918-47A>T
n.795-47A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.142-47A>T (n.142-47A>T)
c.456-47A>T (n.456-47A>T)
c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T)
c.-76-47A>T (n.-76-47A>T)
n.784-47A>T
n.762-47A>T
n.1105-47A>T
n.597-47A>T
 gnomAD v4
1g.226885492G>ACA732349161PSEN2c.357-46G>A (n.357-46G>A)
c.*187-46G>A (n.*187-46G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.918-46G>A
n.795-46G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.142-46G>A (n.142-46G>A)
c.456-46G>A (n.456-46G>A)
c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A)
c.-76-46G>A (n.-76-46G>A)
n.784-46G>A
n.762-46G>A
n.1105-46G>A
n.597-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885492G>CCA2650786032PSEN2c.357-46G>C (n.357-46G>C)
c.*187-46G>C (n.*187-46G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.918-46G>C
n.795-46G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.142-46G>C (n.142-46G>C)
c.456-46G>C (n.456-46G>C)
c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C)
c.-76-46G>C (n.-76-46G>C)
n.784-46G>C
n.762-46G>C
n.1105-46G>C
n.597-46G>C
 gnomAD v4
1g.226885492G=CA1225080404PSEN2c.357-46G= (n.357-46G=)
c.*187-46G= (n.*187-46G=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.918-46G=
n.795-46G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.142-46G= (n.142-46G=)
c.456-46G= (n.456-46G=)
c.-21-2599G= (n.-21-2599G=)
c.-76-46G= (n.-76-46G=)
n.784-46G=
n.762-46G=
n.1105-46G=
n.597-46G=
1g.226885492G>TCA2574015783PSEN2c.357-46G>T (n.357-46G>T)
c.*187-46G>T (n.*187-46G>T)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.918-46G>T
n.795-46G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.142-46G>T (n.142-46G>T)
c.456-46G>T (n.456-46G>T)
c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T)
c.-76-46G>T (n.-76-46G>T)
n.784-46G>T
n.762-46G>T
n.1105-46G>T
n.597-46G>T
 gnomAD v4
1g.226885493G>ACA39091721PSEN2c.357-45G>A (n.357-45G>A)
c.*187-45G>A (n.*187-45G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.918-45G>A
n.795-45G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.456-45G>A (n.456-45G>A)
c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A)
c.-76-45G>A (n.-76-45G>A)
n.784-45G>A
n.762-45G>A
n.1105-45G>A
n.597-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885493G>CCA1424486PSEN2c.357-45G>C (n.357-45G>C)
c.*187-45G>C (n.*187-45G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.918-45G>C
n.795-45G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.142-45G>C (n.142-45G>C)
c.456-45G>C (n.456-45G>C)
c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C)
c.-76-45G>C (n.-76-45G>C)
n.784-45G>C
n.762-45G>C
n.1105-45G>C
n.597-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885493G=CA1225080405PSEN2c.357-45G= (n.357-45G=)
c.*187-45G= (n.*187-45G=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.918-45G=
n.795-45G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
c.456-45G= (n.456-45G=)
c.-21-2598G= (n.-21-2598G=)
c.-76-45G= (n.-76-45G=)
n.784-45G=
n.762-45G=
n.1105-45G=
n.597-45G=
1g.226885495G>ACA2650786033PSEN2c.357-43G>A (n.357-43G>A)
c.*187-43G>A (n.*187-43G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.918-43G>A
n.795-43G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
c.456-43G>A (n.456-43G>A)
c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A)
c.-76-43G>A (n.-76-43G>A)
n.784-43G>A
n.762-43G>A
n.1105-43G>A
n.597-43G>A
 gnomAD v4
1g.226885495G>TCA2650786034PSEN2c.357-43G>T (n.357-43G>T)
c.*187-43G>T (n.*187-43G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.918-43G>T
n.795-43G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.142-43G>T (n.142-43G>T)
c.456-43G>T (n.456-43G>T)
c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T)
c.-76-43G>T (n.-76-43G>T)
n.784-43G>T
n.762-43G>T
n.1105-43G>T
n.597-43G>T
 gnomAD v4
1g.226885496C>TCA2517234250PSEN2c.357-42C>T (n.357-42C>T)
c.*187-42C>T (n.*187-42C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.918-42C>T
n.795-42C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.142-42C>T (n.142-42C>T)
c.456-42C>T (n.456-42C>T)
c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T)
c.-76-42C>T (n.-76-42C>T)
n.784-42C>T
n.762-42C>T
n.1105-42C>T
n.597-42C>T
 gnomAD v4
1g.226885497A=CA1225080406PSEN2c.357-41A= (n.357-41A=)
c.*187-41A= (n.*187-41A=)
c.393A= (p.Ala131=)
n.918-41A=
n.795-41A=
c.*223A= (n.*223A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.142-41A= (n.142-41A=)
c.456-41A= (n.456-41A=)
c.-21-2594A= (n.-21-2594A=)
c.-76-41A= (n.-76-41A=)
n.784-41A=
n.762-41A=
n.1105-41A=
n.597-41A=
1g.226885497A>CCA529440012PSEN2c.357-41A>C (n.357-41A>C)
c.*187-41A>C (n.*187-41A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.918-41A>C
n.795-41A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.142-41A>C (n.142-41A>C)
c.456-41A>C (n.456-41A>C)
c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C)
c.-76-41A>C (n.-76-41A>C)
n.784-41A>C
n.762-41A>C
n.1105-41A>C
n.597-41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885499T>GCA2698236905PSEN2c.357-39T>G (n.357-39T>G)
c.*187-39T>G (n.*187-39T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.918-39T>G
n.795-39T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.142-39T>G (n.142-39T>G)
c.456-39T>G (n.456-39T>G)
c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G)
c.-76-39T>G (n.-76-39T>G)
n.784-39T>G
n.762-39T>G
n.1105-39T>G
n.597-39T>G
 dbSNP
1g.226885500C>ACA2650786035PSEN2c.357-38C>A (n.357-38C>A)
c.*187-38C>A (n.*187-38C>A)
c.396C>A (p.Val132=)
n.918-38C>A
n.795-38C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.142-38C>A (n.142-38C>A)
c.456-38C>A (n.456-38C>A)
c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A)
c.-76-38C>A (n.-76-38C>A)
n.784-38C>A
n.762-38C>A
n.1105-38C>A
n.597-38C>A
 gnomAD v4
1g.226885502G>ACA1424487PSEN2c.357-36G>A (n.357-36G>A)
c.*187-36G>A (n.*187-36G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.918-36G>A
n.795-36G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.142-36G>A (n.142-36G>A)
c.456-36G>A (n.456-36G>A)
c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A)
c.-76-36G>A (n.-76-36G>A)
n.784-36G>A
n.762-36G>A
n.1105-36G>A
n.597-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885502G=CA1225080407PSEN2c.357-36G= (n.357-36G=)
c.*187-36G= (n.*187-36G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.918-36G=
n.795-36G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.142-36G= (n.142-36G=)
c.456-36G= (n.456-36G=)
c.-21-2589G= (n.-21-2589G=)
c.-76-36G= (n.-76-36G=)
n.784-36G=
n.762-36G=
n.1105-36G=
n.597-36G=
1g.226885503G>ACA1012988175PSEN2c.357-35G>A (n.357-35G>A)
c.*187-35G>A (n.*187-35G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
n.918-35G>A
n.795-35G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.142-35G>A (n.142-35G>A)
c.456-35G>A (n.456-35G>A)
c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A)
c.-76-35G>A (n.-76-35G>A)
n.784-35G>A
n.762-35G>A
n.1105-35G>A
n.597-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885503G=CA1225080408PSEN2c.357-35G= (n.357-35G=)
c.*187-35G= (n.*187-35G=)
c.399G= (p.Arg133=)
n.918-35G=
n.795-35G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.142-35G= (n.142-35G=)
c.456-35G= (n.456-35G=)
c.-21-2588G= (n.-21-2588G=)
c.-76-35G= (n.-76-35G=)
n.784-35G=
n.762-35G=
n.1105-35G=
n.597-35G=
1g.226885503G>TCA2650786036PSEN2c.357-35G>T (n.357-35G>T)
c.*187-35G>T (n.*187-35G>T)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
n.918-35G>T
n.795-35G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.142-35G>T (n.142-35G>T)
c.456-35G>T (n.456-35G>T)
c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T)
c.-76-35G>T (n.-76-35G>T)
n.784-35G>T
n.762-35G>T
n.1105-35G>T
n.597-35G>T
 gnomAD v4
1g.226885504G>ACA1424488PSEN2c.357-34G>A (n.357-34G>A)
c.*187-34G>A (n.*187-34G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.918-34G>A
n.795-34G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.142-34G>A (n.142-34G>A)
c.456-34G>A (n.456-34G>A)
c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A)
c.-76-34G>A (n.-76-34G>A)
n.784-34G>A
n.762-34G>A
n.1105-34G>A
n.597-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched