| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885353del | CA529440007 | PSEN2 | c.357-185del (n.357-185del) c.*187-185del (n.*187-185del) c.357-108del (n.357-108del) n.918-185del n.795-185del c.*187-108del (n.*187-108del) c.-153-108del (n.-153-108del) c.142-185del (n.142-185del) c.456-185del (n.456-185del) c.-21-2738del (n.-21-2738del) c.-76-185del (n.-76-185del) n.784-185del n.762-185del n.1105-185del n.597-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885352G>C | CA39091704 | PSEN2 | c.357-186G>C (n.357-186G>C) c.*187-186G>C (n.*187-186G>C) c.357-109G>C (n.357-109G>C) n.918-186G>C n.795-186G>C c.*187-109G>C (n.*187-109G>C) c.-153-109G>C (n.-153-109G>C) c.142-186G>C (n.142-186G>C) c.456-186G>C (n.456-186G>C) c.-21-2739G>C (n.-21-2739G>C) c.-76-186G>C (n.-76-186G>C) n.784-186G>C n.762-186G>C n.1105-186G>C n.597-186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885352G= | CA1141218107 | PSEN2 | c.357-186G= (n.357-186G=) c.*187-186G= (n.*187-186G=) c.357-109G= (n.357-109G=) n.918-186G= n.795-186G= c.*187-109G= (n.*187-109G=) c.-153-109G= (n.-153-109G=) c.142-186G= (n.142-186G=) c.456-186G= (n.456-186G=) c.-21-2739G= (n.-21-2739G=) c.-76-186G= (n.-76-186G=) n.784-186G= n.762-186G= n.1105-186G= n.597-186G= | |
| 1 | g.226885352G>T | CA2698149330 | PSEN2 | c.357-186G>T (n.357-186G>T) c.*187-186G>T (n.*187-186G>T) c.357-109G>T (n.357-109G>T) n.918-186G>T n.795-186G>T c.*187-109G>T (n.*187-109G>T) c.-153-109G>T (n.-153-109G>T) c.142-186G>T (n.142-186G>T) c.456-186G>T (n.456-186G>T) c.-21-2739G>T (n.-21-2739G>T) c.-76-186G>T (n.-76-186G>T) n.784-186G>T n.762-186G>T n.1105-186G>T n.597-186G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885354T>C | CA2747989993 | PSEN2 | c.357-184T>C (n.357-184T>C) c.*187-184T>C (n.*187-184T>C) c.357-107T>C (n.357-107T>C) n.918-184T>C n.795-184T>C c.*187-107T>C (n.*187-107T>C) c.-153-107T>C (n.-153-107T>C) c.142-184T>C (n.142-184T>C) c.456-184T>C (n.456-184T>C) c.-21-2737T>C (n.-21-2737T>C) c.-76-184T>C (n.-76-184T>C) n.784-184T>C n.762-184T>C n.1105-184T>C n.597-184T>C | |
| 1 | g.226885355G>T | CA2833198231 | PSEN2 | c.357-183G>T (n.357-183G>T) c.*187-183G>T (n.*187-183G>T) c.357-106G>T (n.357-106G>T) n.918-183G>T n.795-183G>T c.*187-106G>T (n.*187-106G>T) c.-153-106G>T (n.-153-106G>T) c.142-183G>T (n.142-183G>T) c.456-183G>T (n.456-183G>T) c.-21-2736G>T (n.-21-2736G>T) c.-76-183G>T (n.-76-183G>T) n.784-183G>T n.762-183G>T n.1105-183G>T n.597-183G>T | |
| 1 | g.226885369T>C | CA732349081 | PSEN2 | c.357-169T>C (n.357-169T>C) c.*187-169T>C (n.*187-169T>C) c.357-92T>C (n.357-92T>C) n.918-169T>C n.795-169T>C c.*187-92T>C (n.*187-92T>C) c.-153-92T>C (n.-153-92T>C) c.142-169T>C (n.142-169T>C) c.456-169T>C (n.456-169T>C) c.-21-2722T>C (n.-21-2722T>C) c.-76-169T>C (n.-76-169T>C) n.784-169T>C n.762-169T>C n.1105-169T>C n.597-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885369T= | CA1225080334 | PSEN2 | c.357-169T= (n.357-169T=) c.*187-169T= (n.*187-169T=) c.357-92T= (n.357-92T=) n.918-169T= n.795-169T= c.*187-92T= (n.*187-92T=) c.-153-92T= (n.-153-92T=) c.142-169T= (n.142-169T=) c.456-169T= (n.456-169T=) c.-21-2722T= (n.-21-2722T=) c.-76-169T= (n.-76-169T=) n.784-169T= n.762-169T= n.1105-169T= n.597-169T= | |
| 1 | g.226885372A= | CA1225080335 | PSEN2 | c.357-166A= (n.357-166A=) c.*187-166A= (n.*187-166A=) c.357-89A= (n.357-89A=) n.918-166A= n.795-166A= c.*187-89A= (n.*187-89A=) c.-153-89A= (n.-153-89A=) c.142-166A= (n.142-166A=) c.456-166A= (n.456-166A=) c.-21-2719A= (n.-21-2719A=) c.-76-166A= (n.-76-166A=) n.784-166A= n.762-166A= n.1105-166A= n.597-166A= | |
| 1 | g.226885372A>G | CA1012988138 | PSEN2 | c.357-166A>G (n.357-166A>G) c.*187-166A>G (n.*187-166A>G) c.357-89A>G (n.357-89A>G) n.918-166A>G n.795-166A>G c.*187-89A>G (n.*187-89A>G) c.-153-89A>G (n.-153-89A>G) c.142-166A>G (n.142-166A>G) c.456-166A>G (n.456-166A>G) c.-21-2719A>G (n.-21-2719A>G) c.-76-166A>G (n.-76-166A>G) n.784-166A>G n.762-166A>G n.1105-166A>G n.597-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885375A>G | CA2698236875 | PSEN2 | c.357-163A>G (n.357-163A>G) c.*187-163A>G (n.*187-163A>G) c.357-86A>G (n.357-86A>G) n.918-163A>G n.795-163A>G c.*187-86A>G (n.*187-86A>G) c.-153-86A>G (n.-153-86A>G) c.142-163A>G (n.142-163A>G) c.456-163A>G (n.456-163A>G) c.-21-2716A>G (n.-21-2716A>G) c.-76-163A>G (n.-76-163A>G) n.784-163A>G n.762-163A>G n.1105-163A>G n.597-163A>G | dbSNP |
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| 1 | g.226885377A>G | CA529440008 | PSEN2 | c.357-161A>G (n.357-161A>G) c.*187-161A>G (n.*187-161A>G) c.357-84A>G (n.357-84A>G) n.918-161A>G n.795-161A>G c.*187-84A>G (n.*187-84A>G) c.-153-84A>G (n.-153-84A>G) c.142-161A>G (n.142-161A>G) c.456-161A>G (n.456-161A>G) c.-21-2714A>G (n.-21-2714A>G) c.-76-161A>G (n.-76-161A>G) n.784-161A>G n.762-161A>G n.1105-161A>G n.597-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885381A= | CA1225080339 | PSEN2 | c.357-157A= (n.357-157A=) c.*187-157A= (n.*187-157A=) c.357-80A= (n.357-80A=) n.918-157A= n.795-157A= c.*187-80A= (n.*187-80A=) c.-153-80A= (n.-153-80A=) c.142-157A= (n.142-157A=) c.456-157A= (n.456-157A=) c.-21-2710A= (n.-21-2710A=) c.-76-157A= (n.-76-157A=) n.784-157A= n.762-157A= n.1105-157A= n.597-157A= | |
| 1 | g.226885381A>G | CA1225080338 | PSEN2 | c.357-157A>G (n.357-157A>G) c.*187-157A>G (n.*187-157A>G) c.357-80A>G (n.357-80A>G) n.918-157A>G n.795-157A>G c.*187-80A>G (n.*187-80A>G) c.-153-80A>G (n.-153-80A>G) c.142-157A>G (n.142-157A>G) c.456-157A>G (n.456-157A>G) c.-21-2710A>G (n.-21-2710A>G) c.-76-157A>G (n.-76-157A>G) n.784-157A>G n.762-157A>G n.1105-157A>G n.597-157A>G | dbSNP |
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| 1 | g.226885382C>T | CA39091705 | PSEN2 | c.357-156C>T (n.357-156C>T) c.*187-156C>T (n.*187-156C>T) c.357-79C>T (n.357-79C>T) n.918-156C>T n.795-156C>T c.*187-79C>T (n.*187-79C>T) c.-153-79C>T (n.-153-79C>T) c.142-156C>T (n.142-156C>T) c.456-156C>T (n.456-156C>T) c.-21-2709C>T (n.-21-2709C>T) c.-76-156C>T (n.-76-156C>T) n.784-156C>T n.762-156C>T n.1105-156C>T n.597-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885384G>A | CA1012988140 | PSEN2 | c.357-154G>A (n.357-154G>A) c.*187-154G>A (n.*187-154G>A) c.357-77G>A (n.357-77G>A) n.918-154G>A n.795-154G>A c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.-153-77G>A (n.-153-77G>A) c.142-154G>A (n.142-154G>A) c.456-154G>A (n.456-154G>A) c.-21-2707G>A (n.-21-2707G>A) c.-76-154G>A (n.-76-154G>A) n.784-154G>A n.762-154G>A n.1105-154G>A n.597-154G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885386T>C | CA2650785930 | PSEN2 | c.357-152T>C (n.357-152T>C) c.*187-152T>C (n.*187-152T>C) c.357-75T>C (n.357-75T>C) n.918-152T>C n.795-152T>C c.*187-75T>C (n.*187-75T>C) c.-153-75T>C (n.-153-75T>C) c.142-152T>C (n.142-152T>C) c.456-152T>C (n.456-152T>C) c.-21-2705T>C (n.-21-2705T>C) c.-76-152T>C (n.-76-152T>C) n.784-152T>C n.762-152T>C n.1105-152T>C n.597-152T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885387C>A | CA2650785931 | PSEN2 | c.357-151C>A (n.357-151C>A) c.*187-151C>A (n.*187-151C>A) c.357-74C>A (n.357-74C>A) n.918-151C>A n.795-151C>A c.*187-74C>A (n.*187-74C>A) c.-153-74C>A (n.-153-74C>A) c.142-151C>A (n.142-151C>A) c.456-151C>A (n.456-151C>A) c.-21-2704C>A (n.-21-2704C>A) c.-76-151C>A (n.-76-151C>A) n.784-151C>A n.762-151C>A n.1105-151C>A n.597-151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885387C>T | CA2832539845 | PSEN2 | c.357-151C>T (n.357-151C>T) c.*187-151C>T (n.*187-151C>T) c.357-74C>T (n.357-74C>T) n.918-151C>T n.795-151C>T c.*187-74C>T (n.*187-74C>T) c.-153-74C>T (n.-153-74C>T) c.142-151C>T (n.142-151C>T) c.456-151C>T (n.456-151C>T) c.-21-2704C>T (n.-21-2704C>T) c.-76-151C>T (n.-76-151C>T) n.784-151C>T n.762-151C>T n.1105-151C>T n.597-151C>T | |
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| 1 | g.226885388A>G | CA1225080343 | PSEN2 | c.357-150A>G (n.357-150A>G) c.*187-150A>G (n.*187-150A>G) c.357-73A>G (n.357-73A>G) n.918-150A>G n.795-150A>G c.*187-73A>G (n.*187-73A>G) c.-153-73A>G (n.-153-73A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) c.456-150A>G (n.456-150A>G) c.-21-2703A>G (n.-21-2703A>G) c.-76-150A>G (n.-76-150A>G) n.784-150A>G n.762-150A>G n.1105-150A>G n.597-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885393del | CA2650785932 | PSEN2 | c.357-145del (n.357-145del) c.*187-145del (n.*187-145del) c.357-68del (n.357-68del) n.918-145del n.795-145del c.*187-68del (n.*187-68del) c.-153-68del (n.-153-68del) c.142-145del (n.142-145del) c.456-145del (n.456-145del) c.-21-2698del (n.-21-2698del) c.-76-145del (n.-76-145del) n.784-145del n.762-145del n.1105-145del n.597-145del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885392G>T | CA2650785935 | PSEN2 | c.357-146G>T (n.357-146G>T) c.*187-146G>T (n.*187-146G>T) c.357-69G>T (n.357-69G>T) n.918-146G>T n.795-146G>T c.*187-69G>T (n.*187-69G>T) c.-153-69G>T (n.-153-69G>T) c.142-146G>T (n.142-146G>T) c.456-146G>T (n.456-146G>T) c.-21-2699G>T (n.-21-2699G>T) c.-76-146G>T (n.-76-146G>T) n.784-146G>T n.762-146G>T n.1105-146G>T n.597-146G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885394A>G | CA2650785937 | PSEN2 | c.357-144A>G (n.357-144A>G) c.*187-144A>G (n.*187-144A>G) c.357-67A>G (n.357-67A>G) n.918-144A>G n.795-144A>G c.*187-67A>G (n.*187-67A>G) c.-153-67A>G (n.-153-67A>G) c.142-144A>G (n.142-144A>G) c.456-144A>G (n.456-144A>G) c.-21-2697A>G (n.-21-2697A>G) c.-76-144A>G (n.-76-144A>G) n.784-144A>G n.762-144A>G n.1105-144A>G n.597-144A>G | gnomAD v4 |
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