| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226885353del | CA529440007 | PSEN2 | c.357-185del (n.357-185del) c.*187-185del (n.*187-185del) c.357-108del (n.357-108del) n.918-185del n.795-185del c.*187-108del (n.*187-108del) c.-153-108del (n.-153-108del) c.142-185del (n.142-185del) c.456-185del (n.456-185del) c.-21-2738del (n.-21-2738del) c.-76-185del (n.-76-185del) n.784-185del n.762-185del n.1105-185del n.597-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885352G>C | CA39091704 | PSEN2 | c.357-186G>C (n.357-186G>C) c.*187-186G>C (n.*187-186G>C) c.357-109G>C (n.357-109G>C) n.918-186G>C n.795-186G>C c.*187-109G>C (n.*187-109G>C) c.-153-109G>C (n.-153-109G>C) c.142-186G>C (n.142-186G>C) c.456-186G>C (n.456-186G>C) c.-21-2739G>C (n.-21-2739G>C) c.-76-186G>C (n.-76-186G>C) n.784-186G>C n.762-186G>C n.1105-186G>C n.597-186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885352G>T | CA2698149330 | PSEN2 | c.357-186G>T (n.357-186G>T) c.*187-186G>T (n.*187-186G>T) c.357-109G>T (n.357-109G>T) n.918-186G>T n.795-186G>T c.*187-109G>T (n.*187-109G>T) c.-153-109G>T (n.-153-109G>T) c.142-186G>T (n.142-186G>T) c.456-186G>T (n.456-186G>T) c.-21-2739G>T (n.-21-2739G>T) c.-76-186G>T (n.-76-186G>T) n.784-186G>T n.762-186G>T n.1105-186G>T n.597-186G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885369T>C | CA732349081 | PSEN2 | c.357-169T>C (n.357-169T>C) c.*187-169T>C (n.*187-169T>C) c.357-92T>C (n.357-92T>C) n.918-169T>C n.795-169T>C c.*187-92T>C (n.*187-92T>C) c.-153-92T>C (n.-153-92T>C) c.142-169T>C (n.142-169T>C) c.456-169T>C (n.456-169T>C) c.-21-2722T>C (n.-21-2722T>C) c.-76-169T>C (n.-76-169T>C) n.784-169T>C n.762-169T>C n.1105-169T>C n.597-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885372A= | CA1225080335 | PSEN2 | c.357-166A= (n.357-166A=) c.*187-166A= (n.*187-166A=) c.357-89A= (n.357-89A=) n.918-166A= n.795-166A= c.*187-89A= (n.*187-89A=) c.-153-89A= (n.-153-89A=) c.142-166A= (n.142-166A=) c.456-166A= (n.456-166A=) c.-21-2719A= (n.-21-2719A=) c.-76-166A= (n.-76-166A=) n.784-166A= n.762-166A= n.1105-166A= n.597-166A= | |
| 1 | g.226885372A>G | CA1012988138 | PSEN2 | c.357-166A>G (n.357-166A>G) c.*187-166A>G (n.*187-166A>G) c.357-89A>G (n.357-89A>G) n.918-166A>G n.795-166A>G c.*187-89A>G (n.*187-89A>G) c.-153-89A>G (n.-153-89A>G) c.142-166A>G (n.142-166A>G) c.456-166A>G (n.456-166A>G) c.-21-2719A>G (n.-21-2719A>G) c.-76-166A>G (n.-76-166A>G) n.784-166A>G n.762-166A>G n.1105-166A>G n.597-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885381A>G | CA1225080338 | PSEN2 | c.357-157A>G (n.357-157A>G) c.*187-157A>G (n.*187-157A>G) c.357-80A>G (n.357-80A>G) n.918-157A>G n.795-157A>G c.*187-80A>G (n.*187-80A>G) c.-153-80A>G (n.-153-80A>G) c.142-157A>G (n.142-157A>G) c.456-157A>G (n.456-157A>G) c.-21-2710A>G (n.-21-2710A>G) c.-76-157A>G (n.-76-157A>G) n.784-157A>G n.762-157A>G n.1105-157A>G n.597-157A>G | dbSNP |
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| 1 | g.226885382C>T | CA39091705 | PSEN2 | c.357-156C>T (n.357-156C>T) c.*187-156C>T (n.*187-156C>T) c.357-79C>T (n.357-79C>T) n.918-156C>T n.795-156C>T c.*187-79C>T (n.*187-79C>T) c.-153-79C>T (n.-153-79C>T) c.142-156C>T (n.142-156C>T) c.456-156C>T (n.456-156C>T) c.-21-2709C>T (n.-21-2709C>T) c.-76-156C>T (n.-76-156C>T) n.784-156C>T n.762-156C>T n.1105-156C>T n.597-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885386T>C | CA2650785930 | PSEN2 | c.357-152T>C (n.357-152T>C) c.*187-152T>C (n.*187-152T>C) c.357-75T>C (n.357-75T>C) n.918-152T>C n.795-152T>C c.*187-75T>C (n.*187-75T>C) c.-153-75T>C (n.-153-75T>C) c.142-152T>C (n.142-152T>C) c.456-152T>C (n.456-152T>C) c.-21-2705T>C (n.-21-2705T>C) c.-76-152T>C (n.-76-152T>C) n.784-152T>C n.762-152T>C n.1105-152T>C n.597-152T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885396G>T | CA2650785940 | PSEN2 | c.357-142G>T (n.357-142G>T) c.*187-142G>T (n.*187-142G>T) c.357-65G>T (n.357-65G>T) n.918-142G>T n.795-142G>T c.*187-65G>T (n.*187-65G>T) c.-153-65G>T (n.-153-65G>T) c.142-142G>T (n.142-142G>T) c.456-142G>T (n.456-142G>T) c.-21-2695G>T (n.-21-2695G>T) c.-76-142G>T (n.-76-142G>T) n.784-142G>T n.762-142G>T n.1105-142G>T n.597-142G>T | gnomAD v4 |
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