UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885275G>A | CA732349017 | PSEN2 | c.357-263G>A (n.357-263G>A) c.*187-263G>A (n.*187-263G>A) c.357-186G>A (n.357-186G>A) n.918-263G>A n.795-263G>A c.*187-186G>A (n.*187-186G>A) c.-153-186G>A (n.-153-186G>A) c.142-263G>A (n.142-263G>A) c.456-263G>A (n.456-263G>A) c.-21-2816G>A (n.-21-2816G>A) c.-76-263G>A (n.-76-263G>A) n.784-263G>A n.762-263G>A n.1105-263G>A n.597-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885275G= | CA1225080312 | PSEN2 | c.357-263G= (n.357-263G=) c.*187-263G= (n.*187-263G=) c.357-186G= (n.357-186G=) n.918-263G= n.795-263G= c.*187-186G= (n.*187-186G=) c.-153-186G= (n.-153-186G=) c.142-263G= (n.142-263G=) c.456-263G= (n.456-263G=) c.-21-2816G= (n.-21-2816G=) c.-76-263G= (n.-76-263G=) n.784-263G= n.762-263G= n.1105-263G= n.597-263G= | |
| 1 | g.226885279G>A | CA39091697 | PSEN2 | c.357-259G>A (n.357-259G>A) c.*187-259G>A (n.*187-259G>A) c.357-182G>A (n.357-182G>A) n.918-259G>A n.795-259G>A c.*187-182G>A (n.*187-182G>A) c.-153-182G>A (n.-153-182G>A) c.142-259G>A (n.142-259G>A) c.456-259G>A (n.456-259G>A) c.-21-2812G>A (n.-21-2812G>A) c.-76-259G>A (n.-76-259G>A) n.784-259G>A n.762-259G>A n.1105-259G>A n.597-259G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885279G>C | CA2607307288 | PSEN2 | c.357-259G>C (n.357-259G>C) c.*187-259G>C (n.*187-259G>C) c.357-182G>C (n.357-182G>C) n.918-259G>C n.795-259G>C c.*187-182G>C (n.*187-182G>C) c.-153-182G>C (n.-153-182G>C) c.142-259G>C (n.142-259G>C) c.456-259G>C (n.456-259G>C) c.-21-2812G>C (n.-21-2812G>C) c.-76-259G>C (n.-76-259G>C) n.784-259G>C n.762-259G>C n.1105-259G>C n.597-259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885279G= | CA1143912908 | PSEN2 | c.357-259G= (n.357-259G=) c.*187-259G= (n.*187-259G=) c.357-182G= (n.357-182G=) n.918-259G= n.795-259G= c.*187-182G= (n.*187-182G=) c.-153-182G= (n.-153-182G=) c.142-259G= (n.142-259G=) c.456-259G= (n.456-259G=) c.-21-2812G= (n.-21-2812G=) c.-76-259G= (n.-76-259G=) n.784-259G= n.762-259G= n.1105-259G= n.597-259G= | |
| 1 | g.226885280G>A | CA39091698 | PSEN2 | c.357-258G>A (n.357-258G>A) c.*187-258G>A (n.*187-258G>A) c.357-181G>A (n.357-181G>A) n.918-258G>A n.795-258G>A c.*187-181G>A (n.*187-181G>A) c.-153-181G>A (n.-153-181G>A) c.142-258G>A (n.142-258G>A) c.456-258G>A (n.456-258G>A) c.-21-2811G>A (n.-21-2811G>A) c.-76-258G>A (n.-76-258G>A) n.784-258G>A n.762-258G>A n.1105-258G>A n.597-258G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885280G= | CA1225080314 | PSEN2 | c.357-258G= (n.357-258G=) c.*187-258G= (n.*187-258G=) c.357-181G= (n.357-181G=) n.918-258G= n.795-258G= c.*187-181G= (n.*187-181G=) c.-153-181G= (n.-153-181G=) c.142-258G= (n.142-258G=) c.456-258G= (n.456-258G=) c.-21-2811G= (n.-21-2811G=) c.-76-258G= (n.-76-258G=) n.784-258G= n.762-258G= n.1105-258G= n.597-258G= | |
| 1 | g.226885282C>A | CA2747989989 | PSEN2 | c.357-256C>A (n.357-256C>A) c.*187-256C>A (n.*187-256C>A) c.357-179C>A (n.357-179C>A) n.918-256C>A n.795-256C>A c.*187-179C>A (n.*187-179C>A) c.-153-179C>A (n.-153-179C>A) c.142-256C>A (n.142-256C>A) c.456-256C>A (n.456-256C>A) c.-21-2809C>A (n.-21-2809C>A) c.-76-256C>A (n.-76-256C>A) n.784-256C>A n.762-256C>A n.1105-256C>A n.597-256C>A | |
| 1 | g.226885285C>A | CA39091699 | PSEN2 | c.357-253C>A (n.357-253C>A) c.*187-253C>A (n.*187-253C>A) c.357-176C>A (n.357-176C>A) n.918-253C>A n.795-253C>A c.*187-176C>A (n.*187-176C>A) c.-153-176C>A (n.-153-176C>A) c.142-253C>A (n.142-253C>A) c.456-253C>A (n.456-253C>A) c.-21-2806C>A (n.-21-2806C>A) c.-76-253C>A (n.-76-253C>A) n.784-253C>A n.762-253C>A n.1105-253C>A n.597-253C>A | dbSNP |
| 1 | g.226885285C= | CA1142984907 | PSEN2 | c.357-253C= (n.357-253C=) c.*187-253C= (n.*187-253C=) c.357-176C= (n.357-176C=) n.918-253C= n.795-253C= c.*187-176C= (n.*187-176C=) c.-153-176C= (n.-153-176C=) c.142-253C= (n.142-253C=) c.456-253C= (n.456-253C=) c.-21-2806C= (n.-21-2806C=) c.-76-253C= (n.-76-253C=) n.784-253C= n.762-253C= n.1105-253C= n.597-253C= | |
| 1 | g.226885287A= | CA1140979294 | PSEN2 | c.357-251A= (n.357-251A=) c.*187-251A= (n.*187-251A=) c.357-174A= (n.357-174A=) n.918-251A= n.795-251A= c.*187-174A= (n.*187-174A=) c.-153-174A= (n.-153-174A=) c.142-251A= (n.142-251A=) c.456-251A= (n.456-251A=) c.-21-2804A= (n.-21-2804A=) c.-76-251A= (n.-76-251A=) n.784-251A= n.762-251A= n.1105-251A= n.597-251A= | |
| 1 | g.226885287A>C | CA10945424 | PSEN2 | c.357-251A>C (n.357-251A>C) c.*187-251A>C (n.*187-251A>C) c.357-174A>C (n.357-174A>C) n.918-251A>C n.795-251A>C c.*187-174A>C (n.*187-174A>C) c.-153-174A>C (n.-153-174A>C) c.142-251A>C (n.142-251A>C) c.456-251A>C (n.456-251A>C) c.-21-2804A>C (n.-21-2804A>C) c.-76-251A>C (n.-76-251A>C) n.784-251A>C n.762-251A>C n.1105-251A>C n.597-251A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885289C= | CA1225080315 | PSEN2 | c.357-249C= (n.357-249C=) c.*187-249C= (n.*187-249C=) c.357-172C= (n.357-172C=) n.918-249C= n.795-249C= c.*187-172C= (n.*187-172C=) c.-153-172C= (n.-153-172C=) c.142-249C= (n.142-249C=) c.456-249C= (n.456-249C=) c.-21-2802C= (n.-21-2802C=) c.-76-249C= (n.-76-249C=) n.784-249C= n.762-249C= n.1105-249C= n.597-249C= | |
| 1 | g.226885289C>T | CA529440004 | PSEN2 | c.357-249C>T (n.357-249C>T) c.*187-249C>T (n.*187-249C>T) c.357-172C>T (n.357-172C>T) n.918-249C>T n.795-249C>T c.*187-172C>T (n.*187-172C>T) c.-153-172C>T (n.-153-172C>T) c.142-249C>T (n.142-249C>T) c.456-249C>T (n.456-249C>T) c.-21-2802C>T (n.-21-2802C>T) c.-76-249C>T (n.-76-249C>T) n.784-249C>T n.762-249C>T n.1105-249C>T n.597-249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885293C= | CA1225080316 | PSEN2 | c.357-245C= (n.357-245C=) c.*187-245C= (n.*187-245C=) c.357-168C= (n.357-168C=) n.918-245C= n.795-245C= c.*187-168C= (n.*187-168C=) c.-153-168C= (n.-153-168C=) c.142-245C= (n.142-245C=) c.456-245C= (n.456-245C=) c.-21-2798C= (n.-21-2798C=) c.-76-245C= (n.-76-245C=) n.784-245C= n.762-245C= n.1105-245C= n.597-245C= | |
| 1 | g.226885293C>T | CA39091700 | PSEN2 | c.357-245C>T (n.357-245C>T) c.*187-245C>T (n.*187-245C>T) c.357-168C>T (n.357-168C>T) n.918-245C>T n.795-245C>T c.*187-168C>T (n.*187-168C>T) c.-153-168C>T (n.-153-168C>T) c.142-245C>T (n.142-245C>T) c.456-245C>T (n.456-245C>T) c.-21-2798C>T (n.-21-2798C>T) c.-76-245C>T (n.-76-245C>T) n.784-245C>T n.762-245C>T n.1105-245C>T n.597-245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885294G>A | CA732349025 | PSEN2 | c.357-244G>A (n.357-244G>A) c.*187-244G>A (n.*187-244G>A) c.357-167G>A (n.357-167G>A) n.918-244G>A n.795-244G>A c.*187-167G>A (n.*187-167G>A) c.-153-167G>A (n.-153-167G>A) c.142-244G>A (n.142-244G>A) c.456-244G>A (n.456-244G>A) c.-21-2797G>A (n.-21-2797G>A) c.-76-244G>A (n.-76-244G>A) n.784-244G>A n.762-244G>A n.1105-244G>A n.597-244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885294G= | CA1225080317 | PSEN2 | c.357-244G= (n.357-244G=) c.*187-244G= (n.*187-244G=) c.357-167G= (n.357-167G=) n.918-244G= n.795-244G= c.*187-167G= (n.*187-167G=) c.-153-167G= (n.-153-167G=) c.142-244G= (n.142-244G=) c.456-244G= (n.456-244G=) c.-21-2797G= (n.-21-2797G=) c.-76-244G= (n.-76-244G=) n.784-244G= n.762-244G= n.1105-244G= n.597-244G= | |
| 1 | g.226885296C= | CA1225080318 | PSEN2 | c.357-242C= (n.357-242C=) c.*187-242C= (n.*187-242C=) c.357-165C= (n.357-165C=) n.918-242C= n.795-242C= c.*187-165C= (n.*187-165C=) c.-153-165C= (n.-153-165C=) c.142-242C= (n.142-242C=) c.456-242C= (n.456-242C=) c.-21-2795C= (n.-21-2795C=) c.-76-242C= (n.-76-242C=) n.784-242C= n.762-242C= n.1105-242C= n.597-242C= | |
| 1 | g.226885296C>T | CA39091701 | PSEN2 | c.357-242C>T (n.357-242C>T) c.*187-242C>T (n.*187-242C>T) c.357-165C>T (n.357-165C>T) n.918-242C>T n.795-242C>T c.*187-165C>T (n.*187-165C>T) c.-153-165C>T (n.-153-165C>T) c.142-242C>T (n.142-242C>T) c.456-242C>T (n.456-242C>T) c.-21-2795C>T (n.-21-2795C>T) c.-76-242C>T (n.-76-242C>T) n.784-242C>T n.762-242C>T n.1105-242C>T n.597-242C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885297C>T | CA2747989990 | PSEN2 | c.357-241C>T (n.357-241C>T) c.*187-241C>T (n.*187-241C>T) c.357-164C>T (n.357-164C>T) n.918-241C>T n.795-241C>T c.*187-164C>T (n.*187-164C>T) c.-153-164C>T (n.-153-164C>T) c.142-241C>T (n.142-241C>T) c.456-241C>T (n.456-241C>T) c.-21-2794C>T (n.-21-2794C>T) c.-76-241C>T (n.-76-241C>T) n.784-241C>T n.762-241C>T n.1105-241C>T n.597-241C>T | |
| 1 | g.226885304C= | CA1225080319 | PSEN2 | c.357-234C= (n.357-234C=) c.*187-234C= (n.*187-234C=) c.357-157C= (n.357-157C=) n.918-234C= n.795-234C= c.*187-157C= (n.*187-157C=) c.-153-157C= (n.-153-157C=) c.142-234C= (n.142-234C=) c.456-234C= (n.456-234C=) c.-21-2787C= (n.-21-2787C=) c.-76-234C= (n.-76-234C=) n.784-234C= n.762-234C= n.1105-234C= n.597-234C= | |
| 1 | g.226885304C>T | CA1225080320 | PSEN2 | c.357-234C>T (n.357-234C>T) c.*187-234C>T (n.*187-234C>T) c.357-157C>T (n.357-157C>T) n.918-234C>T n.795-234C>T c.*187-157C>T (n.*187-157C>T) c.-153-157C>T (n.-153-157C>T) c.142-234C>T (n.142-234C>T) c.456-234C>T (n.456-234C>T) c.-21-2787C>T (n.-21-2787C>T) c.-76-234C>T (n.-76-234C>T) n.784-234C>T n.762-234C>T n.1105-234C>T n.597-234C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885308A= | CA1225080321 | PSEN2 | c.357-230A= (n.357-230A=) c.*187-230A= (n.*187-230A=) c.357-153A= (n.357-153A=) n.918-230A= n.795-230A= c.*187-153A= (n.*187-153A=) c.-153-153A= (n.-153-153A=) c.142-230A= (n.142-230A=) c.456-230A= (n.456-230A=) c.-21-2783A= (n.-21-2783A=) c.-76-230A= (n.-76-230A=) n.784-230A= n.762-230A= n.1105-230A= n.597-230A= | |
| 1 | g.226885308A>G | CA732349031 | PSEN2 | c.357-230A>G (n.357-230A>G) c.*187-230A>G (n.*187-230A>G) c.357-153A>G (n.357-153A>G) n.918-230A>G n.795-230A>G c.*187-153A>G (n.*187-153A>G) c.-153-153A>G (n.-153-153A>G) c.142-230A>G (n.142-230A>G) c.456-230A>G (n.456-230A>G) c.-21-2783A>G (n.-21-2783A>G) c.-76-230A>G (n.-76-230A>G) n.784-230A>G n.762-230A>G n.1105-230A>G n.597-230A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885309C= | CA1225080322 | PSEN2 | c.357-229C= (n.357-229C=) c.*187-229C= (n.*187-229C=) c.357-152C= (n.357-152C=) n.918-229C= n.795-229C= c.*187-152C= (n.*187-152C=) c.-153-152C= (n.-153-152C=) c.142-229C= (n.142-229C=) c.456-229C= (n.456-229C=) c.-21-2782C= (n.-21-2782C=) c.-76-229C= (n.-76-229C=) n.784-229C= n.762-229C= n.1105-229C= n.597-229C= | |
| 1 | g.226885309C>T | CA1012988128 | PSEN2 | c.357-229C>T (n.357-229C>T) c.*187-229C>T (n.*187-229C>T) c.357-152C>T (n.357-152C>T) n.918-229C>T n.795-229C>T c.*187-152C>T (n.*187-152C>T) c.-153-152C>T (n.-153-152C>T) c.142-229C>T (n.142-229C>T) c.456-229C>T (n.456-229C>T) c.-21-2782C>T (n.-21-2782C>T) c.-76-229C>T (n.-76-229C>T) n.784-229C>T n.762-229C>T n.1105-229C>T n.597-229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T>C | CA529440005 | PSEN2 | c.357-228T>C (n.357-228T>C) c.*187-228T>C (n.*187-228T>C) c.357-151T>C (n.357-151T>C) n.918-228T>C n.795-228T>C c.*187-151T>C (n.*187-151T>C) c.-153-151T>C (n.-153-151T>C) c.142-228T>C (n.142-228T>C) c.456-228T>C (n.456-228T>C) c.-21-2781T>C (n.-21-2781T>C) c.-76-228T>C (n.-76-228T>C) n.784-228T>C n.762-228T>C n.1105-228T>C n.597-228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T>G | CA1012988130 | PSEN2 | c.357-228T>G (n.357-228T>G) c.*187-228T>G (n.*187-228T>G) c.357-151T>G (n.357-151T>G) n.918-228T>G n.795-228T>G c.*187-151T>G (n.*187-151T>G) c.-153-151T>G (n.-153-151T>G) c.142-228T>G (n.142-228T>G) c.456-228T>G (n.456-228T>G) c.-21-2781T>G (n.-21-2781T>G) c.-76-228T>G (n.-76-228T>G) n.784-228T>G n.762-228T>G n.1105-228T>G n.597-228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T= | CA1225080323 | PSEN2 | c.357-228T= (n.357-228T=) c.*187-228T= (n.*187-228T=) c.357-151T= (n.357-151T=) n.918-228T= n.795-228T= c.*187-151T= (n.*187-151T=) c.-153-151T= (n.-153-151T=) c.142-228T= (n.142-228T=) c.456-228T= (n.456-228T=) c.-21-2781T= (n.-21-2781T=) c.-76-228T= (n.-76-228T=) n.784-228T= n.762-228T= n.1105-228T= n.597-228T= | |
| 1 | g.226885313G= | CA1225080324 | PSEN2 | c.357-225G= (n.357-225G=) c.*187-225G= (n.*187-225G=) c.357-148G= (n.357-148G=) n.918-225G= n.795-225G= c.*187-148G= (n.*187-148G=) c.-153-148G= (n.-153-148G=) c.142-225G= (n.142-225G=) c.456-225G= (n.456-225G=) c.-21-2778G= (n.-21-2778G=) c.-76-225G= (n.-76-225G=) n.784-225G= n.762-225G= n.1105-225G= n.597-225G= | |
| 1 | g.226885313G>T | CA1225080325 | PSEN2 | c.357-225G>T (n.357-225G>T) c.*187-225G>T (n.*187-225G>T) c.357-148G>T (n.357-148G>T) n.918-225G>T n.795-225G>T c.*187-148G>T (n.*187-148G>T) c.-153-148G>T (n.-153-148G>T) c.142-225G>T (n.142-225G>T) c.456-225G>T (n.456-225G>T) c.-21-2778G>T (n.-21-2778G>T) c.-76-225G>T (n.-76-225G>T) n.784-225G>T n.762-225G>T n.1105-225G>T n.597-225G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885316C>A | CA2561631330 | PSEN2 | c.357-222C>A (n.357-222C>A) c.*187-222C>A (n.*187-222C>A) c.357-145C>A (n.357-145C>A) n.918-222C>A n.795-222C>A c.*187-145C>A (n.*187-145C>A) c.-153-145C>A (n.-153-145C>A) c.142-222C>A (n.142-222C>A) c.456-222C>A (n.456-222C>A) c.-21-2775C>A (n.-21-2775C>A) c.-76-222C>A (n.-76-222C>A) n.784-222C>A n.762-222C>A n.1105-222C>A n.597-222C>A | |
| 1 | g.226885316C>T | CA2740229539 | PSEN2 | c.357-222C>T (n.357-222C>T) c.*187-222C>T (n.*187-222C>T) c.357-145C>T (n.357-145C>T) n.918-222C>T n.795-222C>T c.*187-145C>T (n.*187-145C>T) c.-153-145C>T (n.-153-145C>T) c.142-222C>T (n.142-222C>T) c.456-222C>T (n.456-222C>T) c.-21-2775C>T (n.-21-2775C>T) c.-76-222C>T (n.-76-222C>T) n.784-222C>T n.762-222C>T n.1105-222C>T n.597-222C>T | |
| 1 | g.226885318G>A | CA732349064 | PSEN2 | c.357-220G>A (n.357-220G>A) c.*187-220G>A (n.*187-220G>A) c.357-143G>A (n.357-143G>A) n.918-220G>A n.795-220G>A c.*187-143G>A (n.*187-143G>A) c.-153-143G>A (n.-153-143G>A) c.142-220G>A (n.142-220G>A) c.456-220G>A (n.456-220G>A) c.-21-2773G>A (n.-21-2773G>A) c.-76-220G>A (n.-76-220G>A) n.784-220G>A n.762-220G>A n.1105-220G>A n.597-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885318G>C | CA2747989991 | PSEN2 | c.357-220G>C (n.357-220G>C) c.*187-220G>C (n.*187-220G>C) c.357-143G>C (n.357-143G>C) n.918-220G>C n.795-220G>C c.*187-143G>C (n.*187-143G>C) c.-153-143G>C (n.-153-143G>C) c.142-220G>C (n.142-220G>C) c.456-220G>C (n.456-220G>C) c.-21-2773G>C (n.-21-2773G>C) c.-76-220G>C (n.-76-220G>C) n.784-220G>C n.762-220G>C n.1105-220G>C n.597-220G>C | |
| 1 | g.226885318G= | CA1225080326 | PSEN2 | c.357-220G= (n.357-220G=) c.*187-220G= (n.*187-220G=) c.357-143G= (n.357-143G=) n.918-220G= n.795-220G= c.*187-143G= (n.*187-143G=) c.-153-143G= (n.-153-143G=) c.142-220G= (n.142-220G=) c.456-220G= (n.456-220G=) c.-21-2773G= (n.-21-2773G=) c.-76-220G= (n.-76-220G=) n.784-220G= n.762-220G= n.1105-220G= n.597-220G= | |
| 1 | g.226885318G>T | CA732349072 | PSEN2 | c.357-220G>T (n.357-220G>T) c.*187-220G>T (n.*187-220G>T) c.357-143G>T (n.357-143G>T) n.918-220G>T n.795-220G>T c.*187-143G>T (n.*187-143G>T) c.-153-143G>T (n.-153-143G>T) c.142-220G>T (n.142-220G>T) c.456-220G>T (n.456-220G>T) c.-21-2773G>T (n.-21-2773G>T) c.-76-220G>T (n.-76-220G>T) n.784-220G>T n.762-220G>T n.1105-220G>T n.597-220G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885319T>C | CA732349076 | PSEN2 | c.357-219T>C (n.357-219T>C) c.*187-219T>C (n.*187-219T>C) c.357-142T>C (n.357-142T>C) n.918-219T>C n.795-219T>C c.*187-142T>C (n.*187-142T>C) c.-153-142T>C (n.-153-142T>C) c.142-219T>C (n.142-219T>C) c.456-219T>C (n.456-219T>C) c.-21-2772T>C (n.-21-2772T>C) c.-76-219T>C (n.-76-219T>C) n.784-219T>C n.762-219T>C n.1105-219T>C n.597-219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885319T= | CA1225080327 | PSEN2 | c.357-219T= (n.357-219T=) c.*187-219T= (n.*187-219T=) c.357-142T= (n.357-142T=) n.918-219T= n.795-219T= c.*187-142T= (n.*187-142T=) c.-153-142T= (n.-153-142T=) c.142-219T= (n.142-219T=) c.456-219T= (n.456-219T=) c.-21-2772T= (n.-21-2772T=) c.-76-219T= (n.-76-219T=) n.784-219T= n.762-219T= n.1105-219T= n.597-219T= | |
| 1 | g.226885331G>C | CA2747989992 | PSEN2 | c.357-207G>C (n.357-207G>C) c.*187-207G>C (n.*187-207G>C) c.357-130G>C (n.357-130G>C) n.918-207G>C n.795-207G>C c.*187-130G>C (n.*187-130G>C) c.-153-130G>C (n.-153-130G>C) c.142-207G>C (n.142-207G>C) c.456-207G>C (n.456-207G>C) c.-21-2760G>C (n.-21-2760G>C) c.-76-207G>C (n.-76-207G>C) n.784-207G>C n.762-207G>C n.1105-207G>C n.597-207G>C | |
| 1 | g.226885340G= | CA1225080328 | PSEN2 | c.357-198G= (n.357-198G=) c.*187-198G= (n.*187-198G=) c.357-121G= (n.357-121G=) n.918-198G= n.795-198G= c.*187-121G= (n.*187-121G=) c.-153-121G= (n.-153-121G=) c.142-198G= (n.142-198G=) c.456-198G= (n.456-198G=) c.-21-2751G= (n.-21-2751G=) c.-76-198G= (n.-76-198G=) n.784-198G= n.762-198G= n.1105-198G= n.597-198G= | |
| 1 | g.226885340G>T | CA1225080329 | PSEN2 | c.357-198G>T (n.357-198G>T) c.*187-198G>T (n.*187-198G>T) c.357-121G>T (n.357-121G>T) n.918-198G>T n.795-198G>T c.*187-121G>T (n.*187-121G>T) c.-153-121G>T (n.-153-121G>T) c.142-198G>T (n.142-198G>T) c.456-198G>T (n.456-198G>T) c.-21-2751G>T (n.-21-2751G>T) c.-76-198G>T (n.-76-198G>T) n.784-198G>T n.762-198G>T n.1105-198G>T n.597-198G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885345T>A | CA39091702 | PSEN2 | c.357-193T>A (n.357-193T>A) c.*187-193T>A (n.*187-193T>A) c.357-116T>A (n.357-116T>A) n.918-193T>A n.795-193T>A c.*187-116T>A (n.*187-116T>A) c.-153-116T>A (n.-153-116T>A) c.142-193T>A (n.142-193T>A) c.456-193T>A (n.456-193T>A) c.-21-2746T>A (n.-21-2746T>A) c.-76-193T>A (n.-76-193T>A) n.784-193T>A n.762-193T>A n.1105-193T>A n.597-193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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