| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185994674_185994769del | CA2649550432 | HMCN1 | c.3506-141_3506-46del (n.3506-141_3506-46del) c.1529-141_1529-46del (n.1529-141_1529-46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994760G>A | CA33440073 | HMCN1 | c.3506-55G>A (n.3506-55G>A) c.1529-55G>A (n.1529-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994760G= | CA1212952012 | HMCN1 | c.3506-55G= (n.3506-55G=) c.1529-55G= (n.1529-55G=) | |
| 1 | g.185994760G>T | CA2993384407 | HMCN1 | c.3506-55G>T (n.3506-55G>T) c.1529-55G>T (n.1529-55G>T) | |
| 1 | g.185994761T>C | CA2573623053 | HMCN1 | c.3506-54T>C (n.3506-54T>C) c.1529-54T>C (n.1529-54T>C) | |
| 1 | g.185994761T>G | CA2993384411 | HMCN1 | c.3506-54T>G (n.3506-54T>G) c.1529-54T>G (n.1529-54T>G) | |
| 1 | g.185994761_185994765delinsTAAAG | CA1212952014 | HMCN1 | c.3506-54_3506-50delinsTAAAG (n.3506-54_3506-50delinsTAAAG) c.1529-54_1529-50delinsTAAAG (n.1529-54_1529-50delinsTAAAG) | |
| 1 | g.185994763_185994764del | CA2649550495 | HMCN1 | c.3506-52_3506-51del (n.3506-52_3506-51del) c.1529-52_1529-51del (n.1529-52_1529-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994766_185994769del | CA1212952017 | HMCN1 | c.3506-49_3506-46del (n.3506-49_3506-46del) c.1529-49_1529-46del (n.1529-49_1529-46del) | dbSNP |
| 1 | g.185994763A>C | CA2993384412 | HMCN1 | c.3506-52A>C (n.3506-52A>C) c.1529-52A>C (n.1529-52A>C) | |
| 1 | g.185994763A>G | CA2649550497 | HMCN1 | c.3506-52A>G (n.3506-52A>G) c.1529-52A>G (n.1529-52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994765G>C | CA1212952020 | HMCN1 | c.3506-50G>C (n.3506-50G>C) c.1529-50G>C (n.1529-50G>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994765G= | CA1212952019 | HMCN1 | c.3506-50G= (n.3506-50G=) c.1529-50G= (n.1529-50G=) | |
| 1 | g.185994766A= | CA1212952023 | HMCN1 | c.3506-49A= (n.3506-49A=) c.1529-49A= (n.1529-49A=) | |
| 1 | g.185994766A>G | CA1010083605 | HMCN1 | c.3506-49A>G (n.3506-49A>G) c.1529-49A>G (n.1529-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994766_185994767insCCTACCTAGTACC | CA2649550499 | HMCN1 | c.3506-49_3506-48insCCTACCTAGTACC (n.3506-49_3506-48insCCTACCTAGTACC) c.1529-49_1529-48insCCTACCTAGTACC (n.1529-49_1529-48insCCTACCTAGTACC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994767A>C | CA2573973077 | HMCN1 | c.3506-48A>C (n.3506-48A>C) c.1529-48A>C (n.1529-48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994767A>G | CA3010319776 | HMCN1 | c.3506-48A>G (n.3506-48A>G) c.1529-48A>G (n.1529-48A>G) | |
| 1 | g.185994768A= | CA1212952024 | HMCN1 | c.3506-47A= (n.3506-47A=) c.1529-47A= (n.1529-47A=) | |
| 1 | g.185994768A>G | CA1010083621 | HMCN1 | c.3506-47A>G (n.3506-47A>G) c.1529-47A>G (n.1529-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994769G>T | CA2993384430 | HMCN1 | c.3506-46G>T (n.3506-46G>T) c.1529-46G>T (n.1529-46G>T) | |
| 1 | g.185994770G>A | CA528078949 | HMCN1 | c.3506-45G>A (n.3506-45G>A) c.1529-45G>A (n.1529-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994770G>C | CA2697527836 | HMCN1 | c.3506-45G>C (n.3506-45G>C) c.1529-45G>C (n.1529-45G>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994770G= | CA1212952025 | HMCN1 | c.3506-45G= (n.3506-45G=) c.1529-45G= (n.1529-45G=) | |
| 1 | g.185994770G>T | CA33440079 | HMCN1 | c.3506-45G>T (n.3506-45G>T) c.1529-45G>T (n.1529-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994771A= | CA1212952027 | HMCN1 | c.3506-44A= (n.3506-44A=) c.1529-44A= (n.1529-44A=) | |
| 1 | g.185994771A>C | CA1212952028 | HMCN1 | c.3506-44A>C (n.3506-44A>C) c.1529-44A>C (n.1529-44A>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994771A>G | CA728673314 | HMCN1 | c.3506-44A>G (n.3506-44A>G) c.1529-44A>G (n.1529-44A>G) | dbSNP |
| 1 | g.185994772A= | CA1143493955 | HMCN1 | c.3506-43A= (n.3506-43A=) c.1529-43A= (n.1529-43A=) | |
| 1 | g.185994772A>C | CA528078950 | HMCN1 | c.3506-43A>C (n.3506-43A>C) c.1529-43A>C (n.1529-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994772A>G | CA2649550504 | HMCN1 | c.3506-43A>G (n.3506-43A>G) c.1529-43A>G (n.1529-43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994772A>T | CA1291748 | HMCN1 | c.3506-43A>T (n.3506-43A>T) c.1529-43A>T (n.1529-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994773T>C | CA2573973099 | HMCN1 | c.3506-42T>C (n.3506-42T>C) c.1529-42T>C (n.1529-42T>C) | |
| 1 | g.185994774T>A | CA1010083627 | HMCN1 | c.3506-41T>A (n.3506-41T>A) c.1529-41T>A (n.1529-41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994774T>C | CA2649550511 | HMCN1 | c.3506-41T>C (n.3506-41T>C) c.1529-41T>C (n.1529-41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994774T>G | CA528078951 | HMCN1 | c.3506-41T>G (n.3506-41T>G) c.1529-41T>G (n.1529-41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994774T= | CA1212952032 | HMCN1 | c.3506-41T= (n.3506-41T=) c.1529-41T= (n.1529-41T=) | |
| 1 | g.185994775T>C | CA1291749 | HMCN1 | c.3506-40T>C (n.3506-40T>C) c.1529-40T>C (n.1529-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994775T= | CA1212952033 | HMCN1 | c.3506-40T= (n.3506-40T=) c.1529-40T= (n.1529-40T=) | |
| 1 | g.185994776G>C | CA33440109 | HMCN1 | c.3506-39G>C (n.3506-39G>C) c.1529-39G>C (n.1529-39G>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994776G= | CA1141055186 | HMCN1 | c.3506-39G= (n.3506-39G=) c.1529-39G= (n.1529-39G=) | |
| 1 | g.185994776G>T | CA1212952035 | HMCN1 | c.3506-39G>T (n.3506-39G>T) c.1529-39G>T (n.1529-39G>T) | dbSNP |
| 1 | g.185994777T>C | CA2746978333 | HMCN1 | c.3506-38T>C (n.3506-38T>C) c.1529-38T>C (n.1529-38T>C) | |
| 1 | g.185994777T>G | CA1291750 | HMCN1 | c.3506-38T>G (n.3506-38T>G) c.1529-38T>G (n.1529-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994777T= | CA1212952040 | HMCN1 | c.3506-38T= (n.3506-38T=) c.1529-38T= (n.1529-38T=) | |
| 1 | g.185994779A>G | CA2649550516 | HMCN1 | c.3506-36A>G (n.3506-36A>G) c.1529-36A>G (n.1529-36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994780A= | CA1212952042 | HMCN1 | c.3506-35A= (n.3506-35A=) c.1529-35A= (n.1529-35A=) | |
| 1 | g.185994780A>C | CA1212952043 | HMCN1 | c.3506-35A>C (n.3506-35A>C) c.1529-35A>C (n.1529-35A>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994780A>G | CA2573973114 | HMCN1 | c.3506-35A>G (n.3506-35A>G) c.1529-35A>G (n.1529-35A>G) | |
| 1 | g.185994785G>A | CA1291751 | HMCN1 | c.3506-30G>A (n.3506-30G>A) c.1529-30G>A (n.1529-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |