WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113863188G>A | CA1005957704 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3728C>T (n.88-3728C>T) n.129-3728C>T c.272+1010C>T (n.272+1010C>T) n.201-3728C>T n.246+5172G>A n.415-34680G>A c.-564-3728C>T (n.-564-3728C>T) c.-259+1010C>T (n.-259+1010C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863189T>C | CA2573531108 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3729A>G (n.88-3729A>G) n.129-3729A>G c.272+1009A>G (n.272+1009A>G) n.201-3729A>G n.246+5173T>C n.415-34679T>C c.-564-3729A>G (n.-564-3729A>G) c.-259+1009A>G (n.-259+1009A>G) | |
| 1 | g.113863193A= | CA1147347796 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3733T= (n.88-3733T=) n.129-3733T= c.272+1005T= (n.272+1005T=) n.201-3733T= n.246+5177A= n.415-34675A= c.-564-3733T= (n.-564-3733T=) c.-259+1005T= (n.-259+1005T=) | |
| 1 | g.113863193A>G | CA28981074 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3733T>C (n.88-3733T>C) n.129-3733T>C c.272+1005T>C (n.272+1005T>C) n.201-3733T>C n.246+5177A>G n.415-34675A>G c.-564-3733T>C (n.-564-3733T>C) c.-259+1005T>C (n.-259+1005T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863193A>T | CA2573531109 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3733T>A (n.88-3733T>A) n.129-3733T>A c.272+1005T>A (n.272+1005T>A) n.201-3733T>A n.246+5177A>T n.415-34675A>T c.-564-3733T>A (n.-564-3733T>A) c.-259+1005T>A (n.-259+1005T>A) | |
| 1 | g.113863194G>A | CA885741585 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3734C>T (n.88-3734C>T) n.129-3734C>T c.272+1004C>T (n.272+1004C>T) n.201-3734C>T n.246+5178G>A n.415-34674G>A c.-564-3734C>T (n.-564-3734C>T) c.-259+1004C>T (n.-259+1004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863194G= | CA1189933069 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3734C= (n.88-3734C=) n.129-3734C= c.272+1004C= (n.272+1004C=) n.201-3734C= n.246+5178G= n.415-34674G= c.-564-3734C= (n.-564-3734C=) c.-259+1004C= (n.-259+1004C=) | |
| 1 | g.113863197A>T | CA2566893296 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3737T>A (n.88-3737T>A) n.129-3737T>A c.272+1001T>A (n.272+1001T>A) n.201-3737T>A n.246+5181A>T n.415-34671A>T c.-564-3737T>A (n.-564-3737T>A) c.-259+1001T>A (n.-259+1001T>A) | |
| 1 | g.113863199C= | CA1189933070 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3739G= (n.88-3739G=) n.129-3739G= c.272+999G= (n.272+999G=) n.201-3739G= n.246+5183C= n.415-34669C= c.-564-3739G= (n.-564-3739G=) c.-259+999G= (n.-259+999G=) | |
| 1 | g.113863199C>T | CA1005957710 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3739G>A (n.88-3739G>A) n.129-3739G>A c.272+999G>A (n.272+999G>A) n.201-3739G>A n.246+5183C>T n.415-34669C>T c.-564-3739G>A (n.-564-3739G>A) c.-259+999G>A (n.-259+999G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863203C= | CA1189933071 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3743G= (n.88-3743G=) n.129-3743G= c.272+995G= (n.272+995G=) n.201-3743G= n.246+5187C= n.415-34665C= c.-564-3743G= (n.-564-3743G=) c.-259+995G= (n.-259+995G=) | |
| 1 | g.113863203C>T | CA28981077 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3743G>A (n.88-3743G>A) n.129-3743G>A c.272+995G>A (n.272+995G>A) n.201-3743G>A n.246+5187C>T n.415-34665C>T c.-564-3743G>A (n.-564-3743G>A) c.-259+995G>A (n.-259+995G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113863204C>T | CA1005957711 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3744G>A (n.88-3744G>A) n.129-3744G>A c.272+994G>A (n.272+994G>A) n.201-3744G>A n.246+5188C>T n.415-34664C>T c.-564-3744G>A (n.-564-3744G>A) c.-259+994G>A (n.-259+994G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863205A= | CA1144840921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3745T= (n.88-3745T=) n.129-3745T= c.272+993T= (n.272+993T=) n.201-3745T= n.246+5189A= n.415-34663A= c.-564-3745T= (n.-564-3745T=) c.-259+993T= (n.-259+993T=) | |
| 1 | g.113863205A>G | CA28981081 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3745T>C (n.88-3745T>C) n.129-3745T>C c.272+993T>C (n.272+993T>C) n.201-3745T>C n.246+5189A>G n.415-34663A>G c.-564-3745T>C (n.-564-3745T>C) c.-259+993T>C (n.-259+993T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863207C>A | CA28981092 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3747G>T (n.88-3747G>T) n.129-3747G>T c.272+991G>T (n.272+991G>T) n.201-3747G>T n.246+5191C>A n.415-34661C>A c.-564-3747G>T (n.-564-3747G>T) c.-259+991G>T (n.-259+991G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863207C= | CA1189933072 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3747G= (n.88-3747G=) n.129-3747G= c.272+991G= (n.272+991G=) n.201-3747G= n.246+5191C= n.415-34661C= c.-564-3747G= (n.-564-3747G=) c.-259+991G= (n.-259+991G=) | |
| 1 | g.113863215C= | CA1189933073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3755G= (n.88-3755G=) n.129-3755G= c.272+983G= (n.272+983G=) n.201-3755G= n.246+5199C= n.415-34653C= c.-564-3755G= (n.-564-3755G=) c.-259+983G= (n.-259+983G=) | |
| 1 | g.113863215C>G | CA1189933074 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3755G>C (n.88-3755G>C) n.129-3755G>C c.272+983G>C (n.272+983G>C) n.201-3755G>C n.246+5199C>G n.415-34653C>G c.-564-3755G>C (n.-564-3755G>C) c.-259+983G>C (n.-259+983G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113863221T>C | CA2573531110 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3761A>G (n.88-3761A>G) n.129-3761A>G c.272+977A>G (n.272+977A>G) n.201-3761A>G n.246+5205T>C n.415-34647T>C c.-564-3761A>G (n.-564-3761A>G) c.-259+977A>G (n.-259+977A>G) | |
| 1 | g.113863223G= | CA1189933076 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3763C= (n.88-3763C=) n.129-3763C= c.272+975C= (n.272+975C=) n.201-3763C= n.246+5207G= n.415-34645G= c.-564-3763C= (n.-564-3763C=) c.-259+975C= (n.-259+975C=) | |
| 1 | g.113863223G>T | CA1189933075 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3763C>A (n.88-3763C>A) n.129-3763C>A c.272+975C>A (n.272+975C>A) n.201-3763C>A n.246+5207G>T n.415-34645G>T c.-564-3763C>A (n.-564-3763C>A) c.-259+975C>A (n.-259+975C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113863225T>C | CA1005957716 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3765A>G (n.88-3765A>G) n.129-3765A>G c.272+973A>G (n.272+973A>G) n.201-3765A>G n.246+5209T>C n.415-34643T>C c.-564-3765A>G (n.-564-3765A>G) c.-259+973A>G (n.-259+973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863225T= | CA1189933077 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3765A= (n.88-3765A=) n.129-3765A= c.272+973A= (n.272+973A=) n.201-3765A= n.246+5209T= n.415-34643T= c.-564-3765A= (n.-564-3765A=) c.-259+973A= (n.-259+973A=) | |
| 1 | g.113863228G>A | CA1189933079 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3768C>T (n.88-3768C>T) n.129-3768C>T c.272+970C>T (n.272+970C>T) n.201-3768C>T n.246+5212G>A n.415-34640G>A c.-564-3768C>T (n.-564-3768C>T) c.-259+970C>T (n.-259+970C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113863228G= | CA1189933078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3768C= (n.88-3768C=) n.129-3768C= c.272+970C= (n.272+970C=) n.201-3768C= n.246+5212G= n.415-34640G= c.-564-3768C= (n.-564-3768C=) c.-259+970C= (n.-259+970C=) | |
| 1 | g.113863230T>A | CA885741590 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3770A>T (n.88-3770A>T) n.129-3770A>T c.272+968A>T (n.272+968A>T) n.201-3770A>T n.246+5214T>A n.415-34638T>A c.-564-3770A>T (n.-564-3770A>T) c.-259+968A>T (n.-259+968A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863230T= | CA1189933080 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3770A= (n.88-3770A=) n.129-3770A= c.272+968A= (n.272+968A=) n.201-3770A= n.246+5214T= n.415-34638T= c.-564-3770A= (n.-564-3770A=) c.-259+968A= (n.-259+968A=) | |
| 1 | g.113863232A= | CA1189933081 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3772T= (n.88-3772T=) n.129-3772T= c.272+966T= (n.272+966T=) n.201-3772T= n.246+5216A= n.415-34636A= c.-564-3772T= (n.-564-3772T=) c.-259+966T= (n.-259+966T=) | |
| 1 | g.113863232A>G | CA885741593 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3772T>C (n.88-3772T>C) n.129-3772T>C c.272+966T>C (n.272+966T>C) n.201-3772T>C n.246+5216A>G n.415-34636A>G c.-564-3772T>C (n.-564-3772T>C) c.-259+966T>C (n.-259+966T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113863233C= | CA1189933082 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3773G= (n.88-3773G=) n.129-3773G= c.272+965G= (n.272+965G=) n.201-3773G= n.246+5217C= n.415-34635C= c.-564-3773G= (n.-564-3773G=) c.-259+965G= (n.-259+965G=) | |
| 1 | g.113863233C>T | CA28981095 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3773G>A (n.88-3773G>A) n.129-3773G>A c.272+965G>A (n.272+965G>A) n.201-3773G>A n.246+5217C>T n.415-34635C>T c.-564-3773G>A (n.-564-3773G>A) c.-259+965G>A (n.-259+965G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113863234A>T | CA2573531111 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3774T>A (n.88-3774T>A) n.129-3774T>A c.272+964T>A (n.272+964T>A) n.201-3774T>A n.246+5218A>T n.415-34634A>T c.-564-3774T>A (n.-564-3774T>A) c.-259+964T>A (n.-259+964T>A) | |
| 1 | g.113863236G>A | CA2745113374 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3776C>T (n.88-3776C>T) n.129-3776C>T c.272+962C>T (n.272+962C>T) n.201-3776C>T n.246+5220G>A n.415-34632G>A c.-564-3776C>T (n.-564-3776C>T) c.-259+962C>T (n.-259+962C>T) | |
| 1 | g.113863238A= | CA1189933083 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3778T= (n.88-3778T=) n.129-3778T= c.272+960T= (n.272+960T=) n.201-3778T= n.246+5222A= n.415-34630A= c.-564-3778T= (n.-564-3778T=) c.-259+960T= (n.-259+960T=) | |
| 1 | g.113863238A>C | CA1189933085 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3778T>G (n.88-3778T>G) n.129-3778T>G c.272+960T>G (n.272+960T>G) n.201-3778T>G n.246+5222A>C n.415-34630A>C c.-564-3778T>G (n.-564-3778T>G) c.-259+960T>G (n.-259+960T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113863238A>T | CA1189933084 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3778T>A (n.88-3778T>A) n.129-3778T>A c.272+960T>A (n.272+960T>A) n.201-3778T>A n.246+5222A>T n.415-34630A>T c.-564-3778T>A (n.-564-3778T>A) c.-259+960T>A (n.-259+960T>A) | dbSNP |
| 1 | g.113863239C>A | CA2745113375 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3779G>T (n.88-3779G>T) n.129-3779G>T c.272+959G>T (n.272+959G>T) n.201-3779G>T n.246+5223C>A n.415-34629C>A c.-564-3779G>T (n.-564-3779G>T) c.-259+959G>T (n.-259+959G>T) | |
| 1 | g.113863239C= | CA1189933086 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3779G= (n.88-3779G=) n.129-3779G= c.272+959G= (n.272+959G=) n.201-3779G= n.246+5223C= n.415-34629C= c.-564-3779G= (n.-564-3779G=) c.-259+959G= (n.-259+959G=) | |
| 1 | g.113863239C>T | CA28981098 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3779G>A (n.88-3779G>A) n.129-3779G>A c.272+959G>A (n.272+959G>A) n.201-3779G>A n.246+5223C>T n.415-34629C>T c.-564-3779G>A (n.-564-3779G>A) c.-259+959G>A (n.-259+959G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.113863243C>A | CA1189933088 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3783G>T (n.88-3783G>T) n.129-3783G>T c.272+955G>T (n.272+955G>T) n.201-3783G>T n.246+5227C>A n.415-34625C>A c.-564-3783G>T (n.-564-3783G>T) c.-259+955G>T (n.-259+955G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113863243C= | CA1189933087 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3783G= (n.88-3783G=) n.129-3783G= c.272+955G= (n.272+955G=) n.201-3783G= n.246+5227C= n.415-34625C= c.-564-3783G= (n.-564-3783G=) c.-259+955G= (n.-259+955G=) | |
| 1 | g.113863246C>A | CA1189933090 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3786G>T (n.88-3786G>T) n.129-3786G>T c.272+952G>T (n.272+952G>T) n.201-3786G>T n.246+5230C>A n.415-34622C>A c.-564-3786G>T (n.-564-3786G>T) c.-259+952G>T (n.-259+952G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113863246C= | CA1189933089 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3786G= (n.88-3786G=) n.129-3786G= c.272+952G= (n.272+952G=) n.201-3786G= n.246+5230C= n.415-34622C= c.-564-3786G= (n.-564-3786G=) c.-259+952G= (n.-259+952G=) | |
| 1 | g.113863249T>C | CA28981102 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3789A>G (n.88-3789A>G) n.129-3789A>G c.272+949A>G (n.272+949A>G) n.201-3789A>G n.246+5233T>C n.415-34619T>C c.-564-3789A>G (n.-564-3789A>G) c.-259+949A>G (n.-259+949A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863249T= | CA1189933091 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3789A= (n.88-3789A=) n.129-3789A= c.272+949A= (n.272+949A=) n.201-3789A= n.246+5233T= n.415-34619T= c.-564-3789A= (n.-564-3789A=) c.-259+949A= (n.-259+949A=) | |
| 1 | g.113863250G>C | CA28981105 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3790C>G (n.88-3790C>G) n.129-3790C>G c.272+948C>G (n.272+948C>G) n.201-3790C>G n.246+5234G>C n.415-34618G>C c.-564-3790C>G (n.-564-3790C>G) c.-259+948C>G (n.-259+948C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113863250G= | CA1189933092 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3790C= (n.88-3790C=) n.129-3790C= c.272+948C= (n.272+948C=) n.201-3790C= n.246+5234G= n.415-34618G= c.-564-3790C= (n.-564-3790C=) c.-259+948C= (n.-259+948C=) | |
| 1 | g.113863255G>A | CA2745113376 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3795C>T (n.88-3795C>T) n.129-3795C>T c.272+943C>T (n.272+943C>T) n.201-3795C>T n.246+5239G>A n.415-34613G>A c.-564-3795C>T (n.-564-3795C>T) c.-259+943C>T (n.-259+943C>T) | |
| 1 | g.113863256C>A | CA2696723569 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3796G>T (n.88-3796G>T) n.129-3796G>T c.272+942G>T (n.272+942G>T) n.201-3796G>T n.246+5240C>A n.415-34612C>A c.-564-3796G>T (n.-564-3796G>T) c.-259+942G>T (n.-259+942G>T) | dbSNP |