WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834768G>A | CA28979538 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>T (n.1894+142C>T) c.469-15114C>T (n.469-15114C>T) n.1935+142C>T c.1513+142C>T (n.1513+142C>T) c.1729+142C>T (n.1729+142C>T) c.*1172+142C>T (n.*1172+142C>T) c.1822+142C>T (n.1822+142C>T) n.414+19296G>A c.1816+142C>T (n.1816+142C>T) c.1450+142C>T (n.1450+142C>T) c.1549+142C>T (n.1549+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G>C | CA2647207361 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>G (n.1894+142C>G) c.469-15114C>G (n.469-15114C>G) n.1935+142C>G c.1513+142C>G (n.1513+142C>G) c.1729+142C>G (n.1729+142C>G) c.*1172+142C>G (n.*1172+142C>G) c.1822+142C>G (n.1822+142C>G) n.414+19296G>C c.1816+142C>G (n.1816+142C>G) c.1450+142C>G (n.1450+142C>G) c.1549+142C>G (n.1549+142C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G= | CA1142082293 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C= (n.1894+142C=) c.469-15114C= (n.469-15114C=) n.1935+142C= c.1513+142C= (n.1513+142C=) c.1729+142C= (n.1729+142C=) c.*1172+142C= (n.*1172+142C=) c.1822+142C= (n.1822+142C=) n.414+19296G= c.1816+142C= (n.1816+142C=) c.1450+142C= (n.1450+142C=) c.1549+142C= (n.1549+142C=) | |
| 1 | g.113834768G>T | CA28979536 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>A (n.1894+142C>A) c.469-15114C>A (n.469-15114C>A) n.1935+142C>A c.1513+142C>A (n.1513+142C>A) c.1729+142C>A (n.1729+142C>A) c.*1172+142C>A (n.*1172+142C>A) c.1822+142C>A (n.1822+142C>A) n.414+19296G>T c.1816+142C>A (n.1816+142C>A) c.1450+142C>A (n.1450+142C>A) c.1549+142C>A (n.1549+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834769C>A | CA2647207362 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>T (n.1894+141G>T) c.469-15115G>T (n.469-15115G>T) n.1935+141G>T c.1513+141G>T (n.1513+141G>T) c.1729+141G>T (n.1729+141G>T) c.*1172+141G>T (n.*1172+141G>T) c.1822+141G>T (n.1822+141G>T) n.414+19297C>A c.1816+141G>T (n.1816+141G>T) c.1450+141G>T (n.1450+141G>T) c.1549+141G>T (n.1549+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834769C>T | CA2647207363 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>A (n.1894+141G>A) c.469-15115G>A (n.469-15115G>A) n.1935+141G>A c.1513+141G>A (n.1513+141G>A) c.1729+141G>A (n.1729+141G>A) c.*1172+141G>A (n.*1172+141G>A) c.1822+141G>A (n.1822+141G>A) n.414+19297C>T c.1816+141G>A (n.1816+141G>A) c.1450+141G>A (n.1450+141G>A) c.1549+141G>A (n.1549+141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834770A= | CA1189921919 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T= (n.1894+140T=) c.469-15116T= (n.469-15116T=) n.1935+140T= c.1513+140T= (n.1513+140T=) c.1729+140T= (n.1729+140T=) c.*1172+140T= (n.*1172+140T=) c.1822+140T= (n.1822+140T=) n.414+19298A= c.1816+140T= (n.1816+140T=) c.1450+140T= (n.1450+140T=) c.1549+140T= (n.1549+140T=) | |
| 1 | g.113834770A>G | CA1189921920 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T>C (n.1894+140T>C) c.469-15116T>C (n.469-15116T>C) n.1935+140T>C c.1513+140T>C (n.1513+140T>C) c.1729+140T>C (n.1729+140T>C) c.*1172+140T>C (n.*1172+140T>C) c.1822+140T>C (n.1822+140T>C) n.414+19298A>G c.1816+140T>C (n.1816+140T>C) c.1450+140T>C (n.1450+140T>C) c.1549+140T>C (n.1549+140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834771G>A | CA2647207364 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+139C>T (n.1894+139C>T) c.469-15117C>T (n.469-15117C>T) n.1935+139C>T c.1513+139C>T (n.1513+139C>T) c.1729+139C>T (n.1729+139C>T) c.*1172+139C>T (n.*1172+139C>T) c.1822+139C>T (n.1822+139C>T) n.414+19299G>A c.1816+139C>T (n.1816+139C>T) c.1450+139C>T (n.1450+139C>T) c.1549+139C>T (n.1549+139C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834772G>A | CA2647207366 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>T (n.1894+138C>T) c.469-15118C>T (n.469-15118C>T) n.1935+138C>T c.1513+138C>T (n.1513+138C>T) c.1729+138C>T (n.1729+138C>T) c.*1172+138C>T (n.*1172+138C>T) c.1822+138C>T (n.1822+138C>T) n.414+19300G>A c.1816+138C>T (n.1816+138C>T) c.1450+138C>T (n.1450+138C>T) c.1549+138C>T (n.1549+138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834772G>T | CA2647207365 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>A (n.1894+138C>A) c.469-15118C>A (n.469-15118C>A) n.1935+138C>A c.1513+138C>A (n.1513+138C>A) c.1729+138C>A (n.1729+138C>A) c.*1172+138C>A (n.*1172+138C>A) c.1822+138C>A (n.1822+138C>A) n.414+19300G>T c.1816+138C>A (n.1816+138C>A) c.1450+138C>A (n.1450+138C>A) c.1549+138C>A (n.1549+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834773C>A | CA2647207367 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>T (n.1894+137G>T) c.469-15119G>T (n.469-15119G>T) n.1935+137G>T c.1513+137G>T (n.1513+137G>T) c.1729+137G>T (n.1729+137G>T) c.*1172+137G>T (n.*1172+137G>T) c.1822+137G>T (n.1822+137G>T) n.414+19301C>A c.1816+137G>T (n.1816+137G>T) c.1450+137G>T (n.1450+137G>T) c.1549+137G>T (n.1549+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834773C>T | CA2647207368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>A (n.1894+137G>A) c.469-15119G>A (n.469-15119G>A) n.1935+137G>A c.1513+137G>A (n.1513+137G>A) c.1729+137G>A (n.1729+137G>A) c.*1172+137G>A (n.*1172+137G>A) c.1822+137G>A (n.1822+137G>A) n.414+19301C>T c.1816+137G>A (n.1816+137G>A) c.1450+137G>A (n.1450+137G>A) c.1549+137G>A (n.1549+137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834776G>C | CA1005947068 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>G (n.1894+134C>G) c.469-15122C>G (n.469-15122C>G) n.1935+134C>G c.1513+134C>G (n.1513+134C>G) c.1729+134C>G (n.1729+134C>G) c.*1172+134C>G (n.*1172+134C>G) c.1822+134C>G (n.1822+134C>G) n.414+19304G>C c.1816+134C>G (n.1816+134C>G) c.1450+134C>G (n.1450+134C>G) c.1549+134C>G (n.1549+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834776G= | CA1189921921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C= (n.1894+134C=) c.469-15122C= (n.469-15122C=) n.1935+134C= c.1513+134C= (n.1513+134C=) c.1729+134C= (n.1729+134C=) c.*1172+134C= (n.*1172+134C=) c.1822+134C= (n.1822+134C=) n.414+19304G= c.1816+134C= (n.1816+134C=) c.1450+134C= (n.1450+134C=) c.1549+134C= (n.1549+134C=) | |
| 1 | g.113834776G>T | CA2647207369 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>A (n.1894+134C>A) c.469-15122C>A (n.469-15122C>A) n.1935+134C>A c.1513+134C>A (n.1513+134C>A) c.1729+134C>A (n.1729+134C>A) c.*1172+134C>A (n.*1172+134C>A) c.1822+134C>A (n.1822+134C>A) n.414+19304G>T c.1816+134C>A (n.1816+134C>A) c.1450+134C>A (n.1450+134C>A) c.1549+134C>A (n.1549+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834777T>C | CA28979540 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A>G (n.1894+133A>G) c.469-15123A>G (n.469-15123A>G) n.1935+133A>G c.1513+133A>G (n.1513+133A>G) c.1729+133A>G (n.1729+133A>G) c.*1172+133A>G (n.*1172+133A>G) c.1822+133A>G (n.1822+133A>G) n.414+19305T>C c.1816+133A>G (n.1816+133A>G) c.1450+133A>G (n.1450+133A>G) c.1549+133A>G (n.1549+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834777T= | CA1189921922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A= (n.1894+133A=) c.469-15123A= (n.469-15123A=) n.1935+133A= c.1513+133A= (n.1513+133A=) c.1729+133A= (n.1729+133A=) c.*1172+133A= (n.*1172+133A=) c.1822+133A= (n.1822+133A=) n.414+19305T= c.1816+133A= (n.1816+133A=) c.1450+133A= (n.1450+133A=) c.1549+133A= (n.1549+133A=) | |
| 1 | g.113834779T>A | CA2647207370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A>T (n.1894+131A>T) c.469-15125A>T (n.469-15125A>T) n.1935+131A>T c.1513+131A>T (n.1513+131A>T) c.1729+131A>T (n.1729+131A>T) c.*1172+131A>T (n.*1172+131A>T) c.1822+131A>T (n.1822+131A>T) n.414+19307T>A c.1816+131A>T (n.1816+131A>T) c.1450+131A>T (n.1450+131A>T) c.1549+131A>T (n.1549+131A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834779T= | CA1189921923 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A= (n.1894+131A=) c.469-15125A= (n.469-15125A=) n.1935+131A= c.1513+131A= (n.1513+131A=) c.1729+131A= (n.1729+131A=) c.*1172+131A= (n.*1172+131A=) c.1822+131A= (n.1822+131A=) n.414+19307T= c.1816+131A= (n.1816+131A=) c.1450+131A= (n.1450+131A=) c.1549+131A= (n.1549+131A=) | |
| 1 | g.113834779_113834780del | CA913047850 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130_1894+131del (n.1894+130_1894+131del) c.469-15126_469-15125del (n.469-15126_469-15125del) n.1935+130_1935+131del c.1513+130_1513+131del (n.1513+130_1513+131del) c.1729+130_1729+131del (n.1729+130_1729+131del) c.*1172+130_*1172+131del (n.*1172+130_*1172+131del) c.1822+130_1822+131del (n.1822+130_1822+131del) n.414+19307_414+19308del c.1816+130_1816+131del (n.1816+130_1816+131del) c.1450+130_1450+131del (n.1450+130_1450+131del) c.1549+130_1549+131del (n.1549+130_1549+131del) | |
| 1 | g.113834780T>C | CA28979544 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130A>G (n.1894+130A>G) c.469-15126A>G (n.469-15126A>G) n.1935+130A>G c.1513+130A>G (n.1513+130A>G) c.1729+130A>G (n.1729+130A>G) c.*1172+130A>G (n.*1172+130A>G) c.1822+130A>G (n.1822+130A>G) n.414+19308T>C c.1816+130A>G (n.1816+130A>G) c.1450+130A>G (n.1450+130A>G) c.1549+130A>G (n.1549+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834780T= | CA1189921924 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130A= (n.1894+130A=) c.469-15126A= (n.469-15126A=) n.1935+130A= c.1513+130A= (n.1513+130A=) c.1729+130A= (n.1729+130A=) c.*1172+130A= (n.*1172+130A=) c.1822+130A= (n.1822+130A=) n.414+19308T= c.1816+130A= (n.1816+130A=) c.1450+130A= (n.1450+130A=) c.1549+130A= (n.1549+130A=) | |
| 1 | g.113834789_113834805dup | CA916266550 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114_1894+130dup (n.1894+114_1894+130dup) c.469-15142_469-15126dup (n.469-15142_469-15126dup) n.1935+114_1935+130dup c.1513+114_1513+130dup (n.1513+114_1513+130dup) c.1729+114_1729+130dup (n.1729+114_1729+130dup) c.*1172+114_*1172+130dup (n.*1172+114_*1172+130dup) c.1822+114_1822+130dup (n.1822+114_1822+130dup) n.414+19317_414+19333dup c.1816+114_1816+130dup (n.1816+114_1816+130dup) c.1450+114_1450+130dup (n.1450+114_1450+130dup) c.1549+114_1549+130dup (n.1549+114_1549+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834781G>A | CA525392938 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C>T (n.1894+129C>T) c.469-15127C>T (n.469-15127C>T) n.1935+129C>T c.1513+129C>T (n.1513+129C>T) c.1729+129C>T (n.1729+129C>T) c.*1172+129C>T (n.*1172+129C>T) c.1822+129C>T (n.1822+129C>T) n.414+19309G>A c.1816+129C>T (n.1816+129C>T) c.1450+129C>T (n.1450+129C>T) c.1549+129C>T (n.1549+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834781G= | CA1189921925 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C= (n.1894+129C=) c.469-15127C= (n.469-15127C=) n.1935+129C= c.1513+129C= (n.1513+129C=) c.1729+129C= (n.1729+129C=) c.*1172+129C= (n.*1172+129C=) c.1822+129C= (n.1822+129C=) n.414+19309G= c.1816+129C= (n.1816+129C=) c.1450+129C= (n.1450+129C=) c.1549+129C= (n.1549+129C=) | |
| 1 | g.113834781G>T | CA2647207371 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C>A (n.1894+129C>A) c.469-15127C>A (n.469-15127C>A) n.1935+129C>A c.1513+129C>A (n.1513+129C>A) c.1729+129C>A (n.1729+129C>A) c.*1172+129C>A (n.*1172+129C>A) c.1822+129C>A (n.1822+129C>A) n.414+19309G>T c.1816+129C>A (n.1816+129C>A) c.1450+129C>A (n.1450+129C>A) c.1549+129C>A (n.1549+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834783A>C | CA2647207372 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+127T>G (n.1894+127T>G) c.469-15129T>G (n.469-15129T>G) n.1935+127T>G c.1513+127T>G (n.1513+127T>G) c.1729+127T>G (n.1729+127T>G) c.*1172+127T>G (n.*1172+127T>G) c.1822+127T>G (n.1822+127T>G) n.414+19311A>C c.1816+127T>G (n.1816+127T>G) c.1450+127T>G (n.1450+127T>G) c.1549+127T>G (n.1549+127T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834783A>G | CA2647207373 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+127T>C (n.1894+127T>C) c.469-15129T>C (n.469-15129T>C) n.1935+127T>C c.1513+127T>C (n.1513+127T>C) c.1729+127T>C (n.1729+127T>C) c.*1172+127T>C (n.*1172+127T>C) c.1822+127T>C (n.1822+127T>C) n.414+19311A>G c.1816+127T>C (n.1816+127T>C) c.1450+127T>C (n.1450+127T>C) c.1549+127T>C (n.1549+127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834784C>T | CA2647207374 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+126G>A (n.1894+126G>A) c.469-15130G>A (n.469-15130G>A) n.1935+126G>A c.1513+126G>A (n.1513+126G>A) c.1729+126G>A (n.1729+126G>A) c.*1172+126G>A (n.*1172+126G>A) c.1822+126G>A (n.1822+126G>A) n.414+19312C>T c.1816+126G>A (n.1816+126G>A) c.1450+126G>A (n.1450+126G>A) c.1549+126G>A (n.1549+126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834785T>A | CA2647207375 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+125A>T (n.1894+125A>T) c.469-15131A>T (n.469-15131A>T) n.1935+125A>T c.1513+125A>T (n.1513+125A>T) c.1729+125A>T (n.1729+125A>T) c.*1172+125A>T (n.*1172+125A>T) c.1822+125A>T (n.1822+125A>T) n.414+19313T>A c.1816+125A>T (n.1816+125A>T) c.1450+125A>T (n.1450+125A>T) c.1549+125A>T (n.1549+125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834786C>T | CA2647207376 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+124G>A (n.1894+124G>A) c.469-15132G>A (n.469-15132G>A) n.1935+124G>A c.1513+124G>A (n.1513+124G>A) c.1729+124G>A (n.1729+124G>A) c.*1172+124G>A (n.*1172+124G>A) c.1822+124G>A (n.1822+124G>A) n.414+19314C>T c.1816+124G>A (n.1816+124G>A) c.1450+124G>A (n.1450+124G>A) c.1549+124G>A (n.1549+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834787C= | CA1140624347 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+123G= (n.1894+123G=) c.469-15133G= (n.469-15133G=) n.1935+123G= c.1513+123G= (n.1513+123G=) c.1729+123G= (n.1729+123G=) c.*1172+123G= (n.*1172+123G=) c.1822+123G= (n.1822+123G=) n.414+19315C= c.1816+123G= (n.1816+123G=) c.1450+123G= (n.1450+123G=) c.1549+123G= (n.1549+123G=) | |
| 1 | g.113834787C>G | CA28979554 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+123G>C (n.1894+123G>C) c.469-15133G>C (n.469-15133G>C) n.1935+123G>C c.1513+123G>C (n.1513+123G>C) c.1729+123G>C (n.1729+123G>C) c.*1172+123G>C (n.*1172+123G>C) c.1822+123G>C (n.1822+123G>C) n.414+19315C>G c.1816+123G>C (n.1816+123G>C) c.1450+123G>C (n.1450+123G>C) c.1549+123G>C (n.1549+123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834788T>A | CA913310492 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+122A>T (n.1894+122A>T) c.469-15134A>T (n.469-15134A>T) n.1935+122A>T c.1513+122A>T (n.1513+122A>T) c.1729+122A>T (n.1729+122A>T) c.*1172+122A>T (n.*1172+122A>T) c.1822+122A>T (n.1822+122A>T) n.414+19316T>A c.1816+122A>T (n.1816+122A>T) c.1450+122A>T (n.1450+122A>T) c.1549+122A>T (n.1549+122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834788T= | CA1189921926 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+122A= (n.1894+122A=) c.469-15134A= (n.469-15134A=) n.1935+122A= c.1513+122A= (n.1513+122A=) c.1729+122A= (n.1729+122A=) c.*1172+122A= (n.*1172+122A=) c.1822+122A= (n.1822+122A=) n.414+19316T= c.1816+122A= (n.1816+122A=) c.1450+122A= (n.1450+122A=) c.1549+122A= (n.1549+122A=) | |
| 1 | g.113834789G>A | CA28979560 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121C>T (n.1894+121C>T) c.469-15135C>T (n.469-15135C>T) n.1935+121C>T c.1513+121C>T (n.1513+121C>T) c.1729+121C>T (n.1729+121C>T) c.*1172+121C>T (n.*1172+121C>T) c.1822+121C>T (n.1822+121C>T) n.414+19317G>A c.1816+121C>T (n.1816+121C>T) c.1450+121C>T (n.1450+121C>T) c.1549+121C>T (n.1549+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834789G= | CA1144260078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121C= (n.1894+121C=) c.469-15135C= (n.469-15135C=) n.1935+121C= c.1513+121C= (n.1513+121C=) c.1729+121C= (n.1729+121C=) c.*1172+121C= (n.*1172+121C=) c.1822+121C= (n.1822+121C=) n.414+19317G= c.1816+121C= (n.1816+121C=) c.1450+121C= (n.1450+121C=) c.1549+121C= (n.1549+121C=) | |
| 1 | g.113834789G>T | CA2647207378 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121C>A (n.1894+121C>A) c.469-15135C>A (n.469-15135C>A) n.1935+121C>A c.1513+121C>A (n.1513+121C>A) c.1729+121C>A (n.1729+121C>A) c.*1172+121C>A (n.*1172+121C>A) c.1822+121C>A (n.1822+121C>A) n.414+19317G>T c.1816+121C>A (n.1816+121C>A) c.1450+121C>A (n.1450+121C>A) c.1549+121C>A (n.1549+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834790del | CA2647207377 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121del (n.1894+121del) c.469-15135del (n.469-15135del) n.1935+121del c.1513+121del (n.1513+121del) c.1729+121del (n.1729+121del) c.*1172+121del (n.*1172+121del) c.1822+121del (n.1822+121del) n.414+19318del c.1816+121del (n.1816+121del) c.1450+121del (n.1450+121del) c.1549+121del (n.1549+121del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834790G= | CA1189921927 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+120C= (n.1894+120C=) c.469-15136C= (n.469-15136C=) n.1935+120C= c.1513+120C= (n.1513+120C=) c.1729+120C= (n.1729+120C=) c.*1172+120C= (n.*1172+120C=) c.1822+120C= (n.1822+120C=) n.414+19318G= c.1816+120C= (n.1816+120C=) c.1450+120C= (n.1450+120C=) c.1549+120C= (n.1549+120C=) | |
| 1 | g.113834790G>T | CA1189921928 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+120C>A (n.1894+120C>A) c.469-15136C>A (n.469-15136C>A) n.1935+120C>A c.1513+120C>A (n.1513+120C>A) c.1729+120C>A (n.1729+120C>A) c.*1172+120C>A (n.*1172+120C>A) c.1822+120C>A (n.1822+120C>A) n.414+19318G>T c.1816+120C>A (n.1816+120C>A) c.1450+120C>A (n.1450+120C>A) c.1549+120C>A (n.1549+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834790_113834806dup | CA2647207379 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+104_1894+120dup (n.1894+104_1894+120dup) c.469-15152_469-15136dup (n.469-15152_469-15136dup) n.1935+104_1935+120dup c.1513+104_1513+120dup (n.1513+104_1513+120dup) c.1729+104_1729+120dup (n.1729+104_1729+120dup) c.*1172+104_*1172+120dup (n.*1172+104_*1172+120dup) c.1822+104_1822+120dup (n.1822+104_1822+120dup) n.414+19318_414+19334dup c.1816+104_1816+120dup (n.1816+104_1816+120dup) c.1450+104_1450+120dup (n.1450+104_1450+120dup) c.1549+104_1549+120dup (n.1549+104_1549+120dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834794C>A | CA2647207380 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+116G>T (n.1894+116G>T) c.469-15140G>T (n.469-15140G>T) n.1935+116G>T c.1513+116G>T (n.1513+116G>T) c.1729+116G>T (n.1729+116G>T) c.*1172+116G>T (n.*1172+116G>T) c.1822+116G>T (n.1822+116G>T) n.414+19322C>A c.1816+116G>T (n.1816+116G>T) c.1450+116G>T (n.1450+116G>T) c.1549+116G>T (n.1549+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834794C= | CA1189921929 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+116G= (n.1894+116G=) c.469-15140G= (n.469-15140G=) n.1935+116G= c.1513+116G= (n.1513+116G=) c.1729+116G= (n.1729+116G=) c.*1172+116G= (n.*1172+116G=) c.1822+116G= (n.1822+116G=) n.414+19322C= c.1816+116G= (n.1816+116G=) c.1450+116G= (n.1450+116G=) c.1549+116G= (n.1549+116G=) | |
| 1 | g.113834794C>T | CA28979562 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+116G>A (n.1894+116G>A) c.469-15140G>A (n.469-15140G>A) n.1935+116G>A c.1513+116G>A (n.1513+116G>A) c.1729+116G>A (n.1729+116G>A) c.*1172+116G>A (n.*1172+116G>A) c.1822+116G>A (n.1822+116G>A) n.414+19322C>T c.1816+116G>A (n.1816+116G>A) c.1450+116G>A (n.1450+116G>A) c.1549+116G>A (n.1549+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834795A= | CA1189921930 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+115T= (n.1894+115T=) c.469-15141T= (n.469-15141T=) n.1935+115T= c.1513+115T= (n.1513+115T=) c.1729+115T= (n.1729+115T=) c.*1172+115T= (n.*1172+115T=) c.1822+115T= (n.1822+115T=) n.414+19323A= c.1816+115T= (n.1816+115T=) c.1450+115T= (n.1450+115T=) c.1549+115T= (n.1549+115T=) | |
| 1 | g.113834795A>G | CA1189921931 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+115T>C (n.1894+115T>C) c.469-15141T>C (n.469-15141T>C) n.1935+115T>C c.1513+115T>C (n.1513+115T>C) c.1729+115T>C (n.1729+115T>C) c.*1172+115T>C (n.*1172+115T>C) c.1822+115T>C (n.1822+115T>C) n.414+19323A>G c.1816+115T>C (n.1816+115T>C) c.1450+115T>C (n.1450+115T>C) c.1549+115T>C (n.1549+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834796A= | CA1189921932 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114T= (n.1894+114T=) c.469-15142T= (n.469-15142T=) n.1935+114T= c.1513+114T= (n.1513+114T=) c.1729+114T= (n.1729+114T=) c.*1172+114T= (n.*1172+114T=) c.1822+114T= (n.1822+114T=) n.414+19324A= c.1816+114T= (n.1816+114T=) c.1450+114T= (n.1450+114T=) c.1549+114T= (n.1549+114T=) | |
| 1 | g.113834796A>G | CA885752094 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114T>C (n.1894+114T>C) c.469-15142T>C (n.469-15142T>C) n.1935+114T>C c.1513+114T>C (n.1513+114T>C) c.1729+114T>C (n.1729+114T>C) c.*1172+114T>C (n.*1172+114T>C) c.1822+114T>C (n.1822+114T>C) n.414+19324A>G c.1816+114T>C (n.1816+114T>C) c.1450+114T>C (n.1450+114T>C) c.1549+114T>C (n.1549+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |