Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99916671_99916672delinsCTCA1183941666AGLc.4421_4422delinsCT (p.Thr1474=)
n.4632_4633delinsCT
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c.4370_4371delinsCT (p.Thr1457=)
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c.2681_2682delinsCT (p.Thr894=)
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n.4633del
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n.1318-3455del
n.1207-3455del
n.1312-3455del
n.1250-3455del
n.1136-3455del
n.1247-3455del
n.661-3455del
n.729-3455del
c.2682del (p.Ala895GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4633T>C
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c.2682T>C (p.Thr894=)
 ClinVar gnomAD v4
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n.661-3456C>A
n.729-3456C>A
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1g.99916674C>ACA341342556AGLc.4424C>A (p.Ala1475Glu)
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1g.99916674C>TCA341342555AGLc.4424C>T (p.Ala1475Val)
n.4635C>T
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n.4636A>C
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1g.99916675A>GCA419314820AGLc.4425A>G (p.Ala1475=)
n.4636A>G
c.4377A>G (p.Ala1459=)
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1g.99916675A>TCA419314819AGLc.4425A>T (p.Ala1475=)
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c.4377A>T (p.Ala1459=)
c.4374A>T (p.Ala1458=)
n.1318-3458T>A
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n.729-3458T>A
c.2685A>T (p.Ala895=)
1g.99916676A>CCA341342557AGLc.4426A>C (p.Lys1476Gln)
n.4637A>C
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1g.99916676A>GCA341342558AGLc.4426A>G (p.Lys1476Glu)
n.4637A>G
c.4378A>G (p.Lys1460Glu)
c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
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n.729-3459T>C
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1g.99916676A>TCA341342559AGLc.4426A>T (p.Lys1476Ter)
n.4637A>T
c.4378A>T (p.Lys1460Ter)
c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
n.1318-3459T>A
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n.1250-3459T>A
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n.661-3459T>A
n.729-3459T>A
c.2686A>T (p.Lys896Ter)
1g.99916677A>CCA341342560AGLc.4427A>C (p.Lys1476Thr)
n.4638A>C
c.4379A>C (p.Lys1460Thr)
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
n.1318-3460T>G
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n.729-3460T>G
c.2687A>C (p.Lys896Thr)
1g.99916677A>GCA341342561AGLc.4427A>G (p.Lys1476Arg)
n.4638A>G
c.4379A>G (p.Lys1460Arg)
c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
n.1318-3460T>C
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n.661-3460T>C
n.729-3460T>C
c.2687A>G (p.Lys896Arg)
1g.99916677A>TCA341342562AGLc.4427A>T (p.Lys1476Met)
n.4638A>T
c.4379A>T (p.Lys1460Met)
c.4376A>T (p.Lys1459Met)
n.1318-3460T>A
n.1207-3460T>A
n.1312-3460T>A
n.1250-3460T>A
n.1136-3460T>A
n.1247-3460T>A
n.661-3460T>A
n.729-3460T>A
c.2687A>T (p.Lys896Met)
1g.99916678G>ACA419314822AGLc.4428G>A (p.Lys1476=)
n.4639G>A
c.4380G>A (p.Lys1460=)
c.4377G>A (p.Lys1459=)
n.1318-3461C>T
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n.661-3461C>T
n.729-3461C>T
c.2688G>A (p.Lys896=)
1g.99916678G>CCA341342563AGLc.4428G>C (p.Lys1476Asn)
n.4639G>C
c.4380G>C (p.Lys1460Asn)
c.4377G>C (p.Lys1459Asn)
n.1318-3461C>G
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n.1250-3461C>G
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n.661-3461C>G
n.729-3461C>G
c.2688G>C (p.Lys896Asn)
1g.99916678G>TCA341342564AGLc.4428G>T (p.Lys1476Asn)
n.4639G>T
c.4380G>T (p.Lys1460Asn)
c.4377G>T (p.Lys1459Asn)
n.1318-3461C>A
n.1207-3461C>A
n.1312-3461C>A
n.1250-3461C>A
n.1136-3461C>A
n.1247-3461C>A
n.661-3461C>A
n.729-3461C>A
c.2688G>T (p.Lys896Asn)
1g.99916679A>CCA341342565AGLc.4429A>C (p.Thr1477Pro)
n.4640A>C
c.4381A>C (p.Thr1461Pro)
c.4378A>C (p.Thr1460Pro)
n.1318-3462T>G
n.1207-3462T>G
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n.1250-3462T>G
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n.661-3462T>G
n.729-3462T>G
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
1g.99916679A>GCA341342566AGLc.4429A>G (p.Thr1477Ala)
n.4640A>G
c.4381A>G (p.Thr1461Ala)
c.4378A>G (p.Thr1460Ala)
n.1318-3462T>C
n.1207-3462T>C
n.1312-3462T>C
n.1250-3462T>C
n.1136-3462T>C
n.1247-3462T>C
n.661-3462T>C
n.729-3462T>C
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
 gnomAD v4
1g.99916679A>TCA341342567AGLc.4429A>T (p.Thr1477Ser)
n.4640A>T
c.4381A>T (p.Thr1461Ser)
c.4378A>T (p.Thr1460Ser)
n.1318-3462T>A
n.1207-3462T>A
n.1312-3462T>A
n.1250-3462T>A
n.1136-3462T>A
n.1247-3462T>A
n.661-3462T>A
n.729-3462T>A
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
1g.99916680C>ACA341342569AGLc.4430C>A (p.Thr1477Asn)
n.4641C>A
c.4382C>A (p.Thr1461Asn)
c.4379C>A (p.Thr1460Asn)
n.1318-3463G>T
n.1207-3463G>T
n.1312-3463G>T
n.1250-3463G>T
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n.729-3463G>T
c.2690C>A (p.Thr897Asn)
1g.99916680C=CA1141088504AGLc.4430C= (p.Thr1477=)
n.4641C=
c.4382C= (p.Thr1461=)
c.4379C= (p.Thr1460=)
n.1318-3463G=
n.1207-3463G=
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n.1247-3463G=
n.661-3463G=
n.729-3463G=
c.2690C= (p.Thr897=)
1g.99916680C>GCA967437AGLc.4430C>G (p.Thr1477Ser)
n.4641C>G
c.4382C>G (p.Thr1461Ser)
c.4379C>G (p.Thr1460Ser)
n.1318-3463G>C
n.1207-3463G>C
n.1312-3463G>C
n.1250-3463G>C
n.1136-3463G>C
n.1247-3463G>C
n.661-3463G>C
n.729-3463G>C
c.2690C>G (p.Thr897Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916680C>TCA341342568AGLc.4430C>T (p.Thr1477Ile)
n.4641C>T
c.4382C>T (p.Thr1461Ile)
c.4379C>T (p.Thr1460Ile)
n.1318-3463G>A
n.1207-3463G>A
n.1312-3463G>A
n.1250-3463G>A
n.1136-3463G>A
n.1247-3463G>A
n.661-3463G>A
n.729-3463G>A
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
1g.99916681T>ACA419314823AGLc.4431T>A (p.Thr1477=)
n.4642T>A
c.4383T>A (p.Thr1461=)
c.4380T>A (p.Thr1460=)
n.1318-3464A>T
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n.1312-3464A>T
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n.661-3464A>T
n.729-3464A>T
c.2691T>A (p.Thr897=)
1g.99916681T>CCA419314824AGLc.4431T>C (p.Thr1477=)
n.4642T>C
c.4383T>C (p.Thr1461=)
c.4380T>C (p.Thr1460=)
n.1318-3464A>G
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n.661-3464A>G
n.729-3464A>G
c.2691T>C (p.Thr897=)
 ClinVar
1g.99916681T>GCA419314825AGLc.4431T>G (p.Thr1477=)
n.4642T>G
c.4383T>G (p.Thr1461=)
c.4380T>G (p.Thr1460=)
n.1318-3464A>C
n.1207-3464A>C
n.1312-3464A>C
n.1250-3464A>C
n.1136-3464A>C
n.1247-3464A>C
n.661-3464A>C
n.729-3464A>C
c.2691T>G (p.Thr897=)
1g.99916682A=CA1148278214AGLc.4432A= (p.Ile1478=)
n.4643A=
c.4384A= (p.Ile1462=)
c.4381A= (p.Ile1461=)
n.1318-3465T=
n.1207-3465T=
n.1312-3465T=
n.1250-3465T=
n.1136-3465T=
n.1247-3465T=
n.661-3465T=
n.729-3465T=
c.2692A= (p.Ile898=)
1g.99916682A>CCA341342570AGLc.4432A>C (p.Ile1478Leu)
n.4643A>C
c.4384A>C (p.Ile1462Leu)
c.4381A>C (p.Ile1461Leu)
n.1318-3465T>G
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n.1312-3465T>G
n.1250-3465T>G
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n.1247-3465T>G
n.661-3465T>G
n.729-3465T>G
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
1g.99916682A>GCA967438AGLc.4432A>G (p.Ile1478Val)
n.4643A>G
c.4384A>G (p.Ile1462Val)
c.4381A>G (p.Ile1461Val)
n.1318-3465T>C
n.1207-3465T>C
n.1312-3465T>C
n.1250-3465T>C
n.1136-3465T>C
n.1247-3465T>C
n.661-3465T>C
n.729-3465T>C
c.2692A>G (p.Ile898Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916682A>TCA341342571AGLc.4432A>T (p.Ile1478Leu)
n.4643A>T
c.4384A>T (p.Ile1462Leu)
c.4381A>T (p.Ile1461Leu)
n.1318-3465T>A
n.1207-3465T>A
n.1312-3465T>A
n.1250-3465T>A
n.1136-3465T>A
n.1247-3465T>A
n.661-3465T>A
n.729-3465T>A
c.2692A>T (p.Ile898Leu)
1g.99916683T>ACA27560460AGLc.4433T>A (p.Ile1478Lys)
n.4644T>A
c.4385T>A (p.Ile1462Lys)
c.4382T>A (p.Ile1461Lys)
n.1318-3466A>T
n.1207-3466A>T
n.1312-3466A>T
n.1250-3466A>T
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n.1247-3466A>T
n.661-3466A>T
n.729-3466A>T
c.2693T>A (p.Ile898Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916683T>CCA341342572AGLc.4433T>C (p.Ile1478Thr)
n.4644T>C
c.4385T>C (p.Ile1462Thr)
c.4382T>C (p.Ile1461Thr)
n.1318-3466A>G
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n.1247-3466A>G
n.661-3466A>G
n.729-3466A>G
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
 ClinVar
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n.4644T>G
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c.4382T>G (p.Ile1461Arg)
n.1318-3466A>C
n.1207-3466A>C
n.1312-3466A>C
n.1250-3466A>C
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n.1247-3466A>C
n.661-3466A>C
n.729-3466A>C
c.2693T>G (p.Ile898Arg)
1g.99916683T=CA1145930697AGLc.4433T= (p.Ile1478=)
n.4644T=
c.4385T= (p.Ile1462=)
c.4382T= (p.Ile1461=)
n.1318-3466A=
n.1207-3466A=
n.1312-3466A=
n.1250-3466A=
n.1136-3466A=
n.1247-3466A=
n.661-3466A=
n.729-3466A=
c.2693T= (p.Ile898=)
1g.99916684A>CCA419314826AGLc.4434A>C (p.Ile1478=)
n.4645A>C
c.4386A>C (p.Ile1462=)
c.4383A>C (p.Ile1461=)
n.1318-3467T>G
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n.1247-3467T>G
n.661-3467T>G
n.729-3467T>G
c.2694A>C (p.Ile898=)
1g.99916684A>GCA341342574AGLc.4434A>G (p.Ile1478Met)
n.4645A>G
c.4386A>G (p.Ile1462Met)
c.4383A>G (p.Ile1461Met)
n.1318-3467T>C
n.1207-3467T>C
n.1312-3467T>C
n.1250-3467T>C
n.1136-3467T>C
n.1247-3467T>C
n.661-3467T>C
n.729-3467T>C
c.2694A>G (p.Ile898Met)
1g.99916684A>TCA419314827AGLc.4434A>T (p.Ile1478=)
n.4645A>T
c.4386A>T (p.Ile1462=)
c.4383A>T (p.Ile1461=)
n.1318-3467T>A
n.1207-3467T>A
n.1312-3467T>A
n.1250-3467T>A
n.1136-3467T>A
n.1247-3467T>A
n.661-3467T>A
n.729-3467T>A
c.2694A>T (p.Ile898=)
1g.99916685G>ACA341342575AGLc.4435G>A (p.Val1479Ile)
n.4646G>A
c.4387G>A (p.Val1463Ile)
c.4384G>A (p.Val1462Ile)
n.1318-3468C>T
n.1207-3468C>T
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n.1250-3468C>T
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n.1247-3468C>T
n.661-3468C>T
n.729-3468C>T
c.2695G>A (p.Val899Ile)
1g.99916685G>CCA341342576AGLc.4435G>C (p.Val1479Leu)
n.4646G>C
c.4387G>C (p.Val1463Leu)
c.4384G>C (p.Val1462Leu)
n.1318-3468C>G
n.1207-3468C>G
n.1312-3468C>G
n.1250-3468C>G
n.1136-3468C>G
n.1247-3468C>G
n.661-3468C>G
n.729-3468C>G
c.2695G>C (p.Val899Leu)
 gnomAD v4
1g.99916685G>TCA341342577AGLc.4435G>T (p.Val1479Phe)
n.4646G>T
c.4387G>T (p.Val1463Phe)
c.4384G>T (p.Val1462Phe)
n.1318-3468C>A
n.1207-3468C>A
n.1312-3468C>A
n.1250-3468C>A
n.1136-3468C>A
n.1247-3468C>A
n.661-3468C>A
n.729-3468C>A
c.2695G>T (p.Val899Phe)
1g.99916686T>ACA341342578AGLc.4436T>A (p.Val1479Asp)
n.4647T>A
c.4388T>A (p.Val1463Asp)
c.4385T>A (p.Val1462Asp)
n.1318-3469A>T
n.1207-3469A>T
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n.1250-3469A>T
n.1136-3469A>T
n.1247-3469A>T
n.661-3469A>T
n.729-3469A>T
c.2696T>A (p.Val899Asp)
 ClinVar
1g.99916686T>CCA967439AGLc.4436T>C (p.Val1479Ala)
n.4647T>C
c.4388T>C (p.Val1463Ala)
c.4385T>C (p.Val1462Ala)
n.1318-3469A>G
n.1207-3469A>G
n.1312-3469A>G
n.1250-3469A>G
n.1136-3469A>G
n.1247-3469A>G
n.661-3469A>G
n.729-3469A>G
c.2696T>C (p.Val899Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99916686T>GCA341342579AGLc.4436T>G (p.Val1479Gly)
n.4647T>G
c.4388T>G (p.Val1463Gly)
c.4385T>G (p.Val1462Gly)
n.1318-3469A>C
n.1207-3469A>C
n.1312-3469A>C
n.1250-3469A>C
n.1136-3469A>C
n.1247-3469A>C
n.661-3469A>C
n.729-3469A>C
c.2696T>G (p.Val899Gly)
1g.99916686T=CA1183941673AGLc.4436T= (p.Val1479=)
n.4647T=
c.4388T= (p.Val1463=)
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n.1207-3469A=
n.1312-3469A=
n.1250-3469A=
n.1136-3469A=
n.1247-3469A=
n.661-3469A=
n.729-3469A=
c.2696T= (p.Val899=)
1g.99916687T>ACA419314828AGLc.4437T>A (p.Val1479=)
n.4648T>A
c.4389T>A (p.Val1463=)
c.4386T>A (p.Val1462=)
n.1318-3470A>T
n.1207-3470A>T
n.1312-3470A>T
n.1250-3470A>T
n.1136-3470A>T
n.1247-3470A>T
n.661-3470A>T
n.729-3470A>T
c.2697T>A (p.Val899=)
1g.99916687T>CCA419314829AGLc.4437T>C (p.Val1479=)
n.4648T>C
c.4389T>C (p.Val1463=)
c.4386T>C (p.Val1462=)
n.1318-3470A>G
n.1207-3470A>G
n.1312-3470A>G
n.1250-3470A>G
n.1136-3470A>G
n.1247-3470A>G
n.661-3470A>G
n.729-3470A>G
c.2697T>C (p.Val899=)
1g.99916687T>GCA419314830AGLc.4437T>G (p.Val1479=)
n.4648T>G
c.4389T>G (p.Val1463=)
c.4386T>G (p.Val1462=)
n.1318-3470A>C
n.1207-3470A>C
n.1312-3470A>C
n.1250-3470A>C
n.1136-3470A>C
n.1247-3470A>C
n.661-3470A>C
n.729-3470A>C
c.2697T>G (p.Val899=)
 dbSNP
1g.99916687T=CA1183941675AGLc.4437T= (p.Val1479=)
n.4648T=
c.4389T= (p.Val1463=)
c.4386T= (p.Val1462=)
n.1318-3470A=
n.1207-3470A=
n.1312-3470A=
n.1250-3470A=
n.1136-3470A=
n.1247-3470A=
n.661-3470A=
n.729-3470A=
c.2697T= (p.Val899=)
1g.99916688T>ACA341342580AGLc.4438T>A (p.Leu1480Met)
n.4649T>A
c.4390T>A (p.Leu1464Met)
c.4387T>A (p.Leu1463Met)
n.1318-3471A>T
n.1207-3471A>T
n.1312-3471A>T
n.1250-3471A>T
n.1136-3471A>T
n.1247-3471A>T
n.661-3471A>T
n.729-3471A>T
c.2698T>A (p.Leu900Met)
1g.99916688T>CCA419314831AGLc.4438T>C (p.Leu1480=)
n.4649T>C
c.4390T>C (p.Leu1464=)
c.4387T>C (p.Leu1463=)
n.1318-3471A>G
n.1207-3471A>G
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n.1250-3471A>G
n.1136-3471A>G
n.1247-3471A>G
n.661-3471A>G
n.729-3471A>G
c.2698T>C (p.Leu900=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916688T>GCA341342581AGLc.4438T>G (p.Leu1480Val)
n.4649T>G
c.4390T>G (p.Leu1464Val)
c.4387T>G (p.Leu1463Val)
n.1318-3471A>C
n.1207-3471A>C
n.1312-3471A>C
n.1250-3471A>C
n.1136-3471A>C
n.1247-3471A>C
n.661-3471A>C
n.729-3471A>C
c.2698T>G (p.Leu900Val)
 gnomAD v4
1g.99916688T=CA1183941676AGLc.4438T= (p.Leu1480=)
n.4649T=
c.4390T= (p.Leu1464=)
c.4387T= (p.Leu1463=)
n.1318-3471A=
n.1207-3471A=
n.1312-3471A=
n.1250-3471A=
n.1136-3471A=
n.1247-3471A=
n.661-3471A=
n.729-3471A=
c.2698T= (p.Leu900=)
1g.99916689T>ACA341342582AGLc.4439T>A (p.Leu1480Ter)
n.4650T>A
c.4391T>A (p.Leu1464Ter)
c.4388T>A (p.Leu1463Ter)
n.1318-3472A>T
n.1207-3472A>T
n.1312-3472A>T
n.1250-3472A>T
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n.661-3472A>T
n.729-3472A>T
c.2699T>A (p.Leu900Ter)
1g.99916689T>CCA341342583AGLc.4439T>C (p.Leu1480Ser)
n.4650T>C
c.4391T>C (p.Leu1464Ser)
c.4388T>C (p.Leu1463Ser)
n.1318-3472A>G
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n.1312-3472A>G
n.1250-3472A>G
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n.1247-3472A>G
n.661-3472A>G
n.729-3472A>G
c.2699T>C (p.Leu900Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916689T>GCA967440AGLc.4439T>G (p.Leu1480Trp)
n.4650T>G
c.4391T>G (p.Leu1464Trp)
c.4388T>G (p.Leu1463Trp)
n.1318-3472A>C
n.1207-3472A>C
n.1312-3472A>C
n.1250-3472A>C
n.1136-3472A>C
n.1247-3472A>C
n.661-3472A>C
n.729-3472A>C
c.2699T>G (p.Leu900Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916689T=CA1183941678AGLc.4439T= (p.Leu1480=)
n.4650T=
c.4391T= (p.Leu1464=)
c.4388T= (p.Leu1463=)
n.1318-3472A=
n.1207-3472A=
n.1312-3472A=
n.1250-3472A=
n.1136-3472A=
n.1247-3472A=
n.661-3472A=
n.729-3472A=
c.2699T= (p.Leu900=)
1g.99916690G>ACA419314832AGLc.4440G>A (p.Leu1480=)
n.4651G>A
c.4392G>A (p.Leu1464=)
c.4389G>A (p.Leu1463=)
n.1318-3473C>T
n.1207-3473C>T
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n.1250-3473C>T
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n.1247-3473C>T
n.661-3473C>T
n.729-3473C>T
c.2700G>A (p.Leu900=)
1g.99916690G>CCA341342584AGLc.4440G>C (p.Leu1480Phe)
n.4651G>C
c.4392G>C (p.Leu1464Phe)
c.4389G>C (p.Leu1463Phe)
n.1318-3473C>G
n.1207-3473C>G
n.1312-3473C>G
n.1250-3473C>G
n.1136-3473C>G
n.1247-3473C>G
n.661-3473C>G
n.729-3473C>G
c.2700G>C (p.Leu900Phe)
1g.99916690G>TCA341342585AGLc.4440G>T (p.Leu1480Phe)
n.4651G>T
c.4392G>T (p.Leu1464Phe)
c.4389G>T (p.Leu1463Phe)
n.1318-3473C>A
n.1207-3473C>A
n.1312-3473C>A
n.1250-3473C>A
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n.1247-3473C>A
n.661-3473C>A
n.729-3473C>A
c.2700G>T (p.Leu900Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.99916691G>ACA341342586AGLc.4441G>A (p.Val1481Ile)
n.4652G>A
c.4393G>A (p.Val1465Ile)
c.4390G>A (p.Val1464Ile)
n.1318-3474C>T
n.1207-3474C>T
n.1312-3474C>T
n.1250-3474C>T
n.1136-3474C>T
n.1247-3474C>T
n.661-3474C>T
n.729-3474C>T
c.2701G>A (p.Val901Ile)
1g.99916691G>CCA341342587AGLc.4441G>C (p.Val1481Leu)
n.4652G>C
c.4393G>C (p.Val1465Leu)
c.4390G>C (p.Val1464Leu)
n.1318-3474C>G
n.1207-3474C>G
n.1312-3474C>G
n.1250-3474C>G
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n.661-3474C>G
n.729-3474C>G
c.2701G>C (p.Val901Leu)
1g.99916691G=CA1183941679AGLc.4441G= (p.Val1481=)
n.4652G=
c.4393G= (p.Val1465=)
c.4390G= (p.Val1464=)
n.1318-3474C=
n.1207-3474C=
n.1312-3474C=
n.1250-3474C=
n.1136-3474C=
n.1247-3474C=
n.661-3474C=
n.729-3474C=
c.2701G= (p.Val901=)
1g.99916691G>TCA341342588AGLc.4441G>T (p.Val1481Phe)
n.4652G>T
c.4393G>T (p.Val1465Phe)
c.4390G>T (p.Val1464Phe)
n.1318-3474C>A
n.1207-3474C>A
n.1312-3474C>A
n.1250-3474C>A
n.1136-3474C>A
n.1247-3474C>A
n.661-3474C>A
n.729-3474C>A
c.2701G>T (p.Val901Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916692T>ACA341342589AGLc.4442T>A (p.Val1481Asp)
n.4653T>A
c.4394T>A (p.Val1465Asp)
c.4391T>A (p.Val1464Asp)
n.1318-3475A>T
n.1207-3475A>T
n.1312-3475A>T
n.1250-3475A>T
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n.661-3475A>T
n.729-3475A>T
c.2702T>A (p.Val901Asp)
1g.99916692T>CCA341342590AGLc.4442T>C (p.Val1481Ala)
n.4653T>C
c.4394T>C (p.Val1465Ala)
c.4391T>C (p.Val1464Ala)
n.1318-3475A>G
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n.1312-3475A>G
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n.661-3475A>G
n.729-3475A>G
c.2702T>C (p.Val901Ala)
1g.99916692T>GCA341342591AGLc.4442T>G (p.Val1481Gly)
n.4653T>G
c.4394T>G (p.Val1465Gly)
c.4391T>G (p.Val1464Gly)
n.1318-3475A>C
n.1207-3475A>C
n.1312-3475A>C
n.1250-3475A>C
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n.1247-3475A>C
n.661-3475A>C
n.729-3475A>C
c.2702T>G (p.Val901Gly)
 gnomAD v4
1g.99916693T>ACA419314833AGLc.4443T>A (p.Val1481=)
n.4654T>A
c.4395T>A (p.Val1465=)
c.4392T>A (p.Val1464=)
n.1318-3476A>T
n.1207-3476A>T
n.1312-3476A>T
n.1250-3476A>T
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n.1247-3476A>T
n.661-3476A>T
n.729-3476A>T
c.2703T>A (p.Val901=)
1g.99916693T>CCA419314834AGLc.4443T>C (p.Val1481=)
n.4654T>C
c.4395T>C (p.Val1465=)
c.4392T>C (p.Val1464=)
n.1318-3476A>G
n.1207-3476A>G
n.1312-3476A>G
n.1250-3476A>G
n.1136-3476A>G
n.1247-3476A>G
n.661-3476A>G
n.729-3476A>G
c.2703T>C (p.Val901=)
 COSMIC COSMIC
1g.99916693T>GCA967441AGLc.4443T>G (p.Val1481=)
n.4654T>G
c.4395T>G (p.Val1465=)
c.4392T>G (p.Val1464=)
n.1318-3476A>C
n.1207-3476A>C
n.1312-3476A>C
n.1250-3476A>C
n.1136-3476A>C
n.1247-3476A>C
n.661-3476A>C
n.729-3476A>C
c.2703T>G (p.Val901=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916693T=CA1183941681AGLc.4443T= (p.Val1481=)
n.4654T=
c.4395T= (p.Val1465=)
c.4392T= (p.Val1464=)
n.1318-3476A=
n.1207-3476A=
n.1312-3476A=
n.1250-3476A=
n.1136-3476A=
n.1247-3476A=
n.661-3476A=
n.729-3476A=
c.2703T= (p.Val901=)
1g.99916694A>CCA341342593AGLc.4444A>C (p.Lys1482Gln)
n.4655A>C
c.4396A>C (p.Lys1466Gln)
c.4393A>C (p.Lys1465Gln)
n.1318-3477T>G
n.1207-3477T>G
n.1312-3477T>G
n.1250-3477T>G
n.1136-3477T>G
n.1247-3477T>G
n.661-3477T>G
n.729-3477T>G
c.2704A>C (p.Lys902Gln)
1g.99916694A>GCA341342594AGLc.4444A>G (p.Lys1482Glu)
n.4655A>G
c.4396A>G (p.Lys1466Glu)
c.4393A>G (p.Lys1465Glu)
n.1318-3477T>C
n.1207-3477T>C
n.1312-3477T>C
n.1250-3477T>C
n.1136-3477T>C
n.1247-3477T>C
n.661-3477T>C
n.729-3477T>C
c.2704A>G (p.Lys902Glu)
1g.99916694A>TCA341342592AGLc.4444A>T (p.Lys1482Ter)
n.4655A>T
c.4396A>T (p.Lys1466Ter)
c.4393A>T (p.Lys1465Ter)
n.1318-3477T>A
n.1207-3477T>A
n.1312-3477T>A
n.1250-3477T>A
n.1136-3477T>A
n.1247-3477T>A
n.661-3477T>A
n.729-3477T>A
c.2704A>T (p.Lys902Ter)
1g.99916698delCA2573051636AGLc.4448del (p.Asn1483MetfsTer21)
n.4659del
c.4400del (p.Asn1467MetfsTer21)
c.4397del (p.Asn1466MetfsTer21)
n.1318-3477del
n.1207-3477del
n.1312-3477del
n.1250-3477del
n.1136-3477del
n.1247-3477del
n.661-3477del
n.729-3477del
c.2708del (p.Asn903MetfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916695A>CCA341342595AGLc.4445A>C (p.Lys1482Thr)
n.4656A>C
c.4397A>C (p.Lys1466Thr)
c.4394A>C (p.Lys1465Thr)
n.1318-3478T>G
n.1207-3478T>G
n.1312-3478T>G
n.1250-3478T>G
n.1136-3478T>G
n.1247-3478T>G
n.661-3478T>G
n.729-3478T>G
c.2705A>C (p.Lys902Thr)
1g.99916695A>GCA341342596AGLc.4445A>G (p.Lys1482Arg)
n.4656A>G
c.4397A>G (p.Lys1466Arg)
c.4394A>G (p.Lys1465Arg)
n.1318-3478T>C
n.1207-3478T>C
n.1312-3478T>C
n.1250-3478T>C
n.1136-3478T>C
n.1247-3478T>C
n.661-3478T>C
n.729-3478T>C
c.2705A>G (p.Lys902Arg)
1g.99916695A>TCA341342597AGLc.4445A>T (p.Lys1482Ile)
n.4656A>T
c.4397A>T (p.Lys1466Ile)
c.4394A>T (p.Lys1465Ile)
n.1318-3478T>A
n.1207-3478T>A
n.1312-3478T>A
n.1250-3478T>A
n.1136-3478T>A
n.1247-3478T>A
n.661-3478T>A
n.729-3478T>A
c.2705A>T (p.Lys902Ile)
1g.99916696A>CCA341342598AGLc.4446A>C (p.Lys1482Asn)
n.4657A>C
c.4398A>C (p.Lys1466Asn)
c.4395A>C (p.Lys1465Asn)
n.1318-3479T>G
n.1207-3479T>G
n.1312-3479T>G
n.1250-3479T>G
n.1136-3479T>G
n.1247-3479T>G
n.661-3479T>G
n.729-3479T>G
c.2706A>C (p.Lys902Asn)
1g.99916696A>GCA419314835AGLc.4446A>G (p.Lys1482=)
n.4657A>G
c.4398A>G (p.Lys1466=)
c.4395A>G (p.Lys1465=)
n.1318-3479T>C
n.1207-3479T>C
n.1312-3479T>C
n.1250-3479T>C
n.1136-3479T>C
n.1247-3479T>C
n.661-3479T>C
n.729-3479T>C
c.2706A>G (p.Lys902=)
1g.99916696A>TCA341342599AGLc.4446A>T (p.Lys1482Asn)
n.4657A>T
c.4398A>T (p.Lys1466Asn)
c.4395A>T (p.Lys1465Asn)
n.1318-3479T>A
n.1207-3479T>A
n.1312-3479T>A
n.1250-3479T>A
n.1136-3479T>A
n.1247-3479T>A
n.661-3479T>A
n.729-3479T>A
c.2706A>T (p.Lys902Asn)
1g.99916697A>CCA341342602AGLc.4447A>C (p.Asn1483His)
n.4658A>C
c.4399A>C (p.Asn1467His)
c.4396A>C (p.Asn1466His)
n.1318-3480T>G
n.1207-3480T>G
n.1312-3480T>G
n.1250-3480T>G
n.1136-3480T>G
n.1247-3480T>G
n.661-3480T>G
n.729-3480T>G
c.2707A>C (p.Asn903His)
1g.99916697A>GCA341342600AGLc.4447A>G (p.Asn1483Asp)
n.4658A>G
c.4399A>G (p.Asn1467Asp)
c.4396A>G (p.Asn1466Asp)
n.1318-3480T>C
n.1207-3480T>C
n.1312-3480T>C
n.1250-3480T>C
n.1136-3480T>C
n.1247-3480T>C
n.661-3480T>C
n.729-3480T>C
c.2707A>G (p.Asn903Asp)
1g.99916697A>TCA341342601AGLc.4447A>T (p.Asn1483Tyr)
n.4658A>T
c.4399A>T (p.Asn1467Tyr)
c.4396A>T (p.Asn1466Tyr)
n.1318-3480T>A
n.1207-3480T>A
n.1312-3480T>A
n.1250-3480T>A
n.1136-3480T>A
n.1247-3480T>A
n.661-3480T>A
n.729-3480T>A
c.2707A>T (p.Asn903Tyr)
1g.99916698A=CA1183941684AGLc.4448A= (p.Asn1483=)
n.4659A=
c.4400A= (p.Asn1467=)
c.4397A= (p.Asn1466=)
n.1318-3481T=
n.1207-3481T=
n.1312-3481T=
n.1250-3481T=
n.1136-3481T=
n.1247-3481T=
n.661-3481T=
n.729-3481T=
c.2708A= (p.Asn903=)
1g.99916698A>CCA341342603AGLc.4448A>C (p.Asn1483Thr)
n.4659A>C
c.4400A>C (p.Asn1467Thr)
c.4397A>C (p.Asn1466Thr)
n.1318-3481T>G
n.1207-3481T>G
n.1312-3481T>G
n.1250-3481T>G
n.1136-3481T>G
n.1247-3481T>G
n.661-3481T>G
n.729-3481T>G
c.2708A>C (p.Asn903Thr)
1g.99916698A>GCA341342604AGLc.4448A>G (p.Asn1483Ser)
n.4659A>G
c.4400A>G (p.Asn1467Ser)
c.4397A>G (p.Asn1466Ser)
n.1318-3481T>C
n.1207-3481T>C
n.1312-3481T>C
n.1250-3481T>C
n.1136-3481T>C
n.1247-3481T>C
n.661-3481T>C
n.729-3481T>C
c.2708A>G (p.Asn903Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.99916698A>TCA341342605AGLc.4448A>T (p.Asn1483Ile)
n.4659A>T
c.4400A>T (p.Asn1467Ile)
c.4397A>T (p.Asn1466Ile)
n.1318-3481T>A
n.1207-3481T>A
n.1312-3481T>A
n.1250-3481T>A
n.1136-3481T>A
n.1247-3481T>A
n.661-3481T>A
n.729-3481T>A
c.2708A>T (p.Asn903Ile)
1g.99916699T>ACA341342606AGLc.4449T>A (p.Asn1483Lys)
n.4660T>A
c.4401T>A (p.Asn1467Lys)
c.4398T>A (p.Asn1466Lys)
n.1318-3482A>T
n.1207-3482A>T
n.1312-3482A>T
n.1250-3482A>T
n.1136-3482A>T
n.1247-3482A>T
n.661-3482A>T
n.729-3482A>T
c.2709T>A (p.Asn903Lys)
1g.99916699T>CCA419314836AGLc.4449T>C (p.Asn1483=)
n.4660T>C
c.4401T>C (p.Asn1467=)
c.4398T>C (p.Asn1466=)
n.1318-3482A>G
n.1207-3482A>G
n.1312-3482A>G
n.1250-3482A>G
n.1136-3482A>G
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n.661-3482A>G
n.729-3482A>G
c.2709T>C (p.Asn903=)
 ClinVar
1g.99916699T>GCA341342607AGLc.4449T>G (p.Asn1483Lys)
n.4660T>G
c.4401T>G (p.Asn1467Lys)
c.4398T>G (p.Asn1466Lys)
n.1318-3482A>C
n.1207-3482A>C
n.1312-3482A>C
n.1250-3482A>C
n.1136-3482A>C
n.1247-3482A>C
n.661-3482A>C
n.729-3482A>C
c.2709T>G (p.Asn903Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916699T=CA1183941686AGLc.4449T= (p.Asn1483=)
n.4660T=
c.4401T= (p.Asn1467=)
c.4398T= (p.Asn1466=)
n.1318-3482A=
n.1207-3482A=
n.1312-3482A=
n.1250-3482A=
n.1136-3482A=
n.1247-3482A=
n.661-3482A=
n.729-3482A=
c.2709T= (p.Asn903=)
1g.99916700G>ACA967442AGLc.4450G>A (p.Val1484Ile)
n.4661G>A
c.4402G>A (p.Val1468Ile)
c.4399G>A (p.Val1467Ile)
n.1318-3483C>T
n.1207-3483C>T
n.1312-3483C>T
n.1250-3483C>T
n.1136-3483C>T
n.1247-3483C>T
n.661-3483C>T
n.729-3483C>T
c.2710G>A (p.Val904Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916700G>CCA341342609AGLc.4450G>C (p.Val1484Leu)
n.4661G>C
c.4402G>C (p.Val1468Leu)
c.4399G>C (p.Val1467Leu)
n.1318-3483C>G
n.1207-3483C>G
n.1312-3483C>G
n.1250-3483C>G
n.1136-3483C>G
n.1247-3483C>G
n.661-3483C>G
n.729-3483C>G
c.2710G>C (p.Val904Leu)
1g.99916700G=CA1140924477AGLc.4450G= (p.Val1484=)
n.4661G=
c.4402G= (p.Val1468=)
c.4399G= (p.Val1467=)
n.1318-3483C=
n.1207-3483C=
n.1312-3483C=
n.1250-3483C=
n.1136-3483C=
n.1247-3483C=
n.661-3483C=
n.729-3483C=
c.2710G= (p.Val904=)
1g.99916700G>TCA341342608AGLc.4450G>T (p.Val1484Phe)
n.4661G>T
c.4402G>T (p.Val1468Phe)
c.4399G>T (p.Val1467Phe)
n.1318-3483C>A
n.1207-3483C>A
n.1312-3483C>A
n.1250-3483C>A
n.1136-3483C>A
n.1247-3483C>A
n.661-3483C>A
n.729-3483C>A
c.2710G>T (p.Val904Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916701T>ACA341342610AGLc.4451T>A (p.Val1484Asp)
n.4662T>A
c.4403T>A (p.Val1468Asp)
c.4400T>A (p.Val1467Asp)
n.1318-3484A>T
n.1207-3484A>T
n.1312-3484A>T
n.1250-3484A>T
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n.1247-3484A>T
n.661-3484A>T
n.729-3484A>T
c.2711T>A (p.Val904Asp)
 gnomAD v4
1g.99916701T>CCA341342611AGLc.4451T>C (p.Val1484Ala)
n.4662T>C
c.4403T>C (p.Val1468Ala)
c.4400T>C (p.Val1467Ala)
n.1318-3484A>G
n.1207-3484A>G
n.1312-3484A>G
n.1250-3484A>G
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n.1247-3484A>G
n.661-3484A>G
n.729-3484A>G
c.2711T>C (p.Val904Ala)
1g.99916701T>GCA967443AGLc.4451T>G (p.Val1484Gly)
n.4662T>G
c.4403T>G (p.Val1468Gly)
c.4400T>G (p.Val1467Gly)
n.1318-3484A>C
n.1207-3484A>C
n.1312-3484A>C
n.1250-3484A>C
n.1136-3484A>C
n.1247-3484A>C
n.661-3484A>C
n.729-3484A>C
c.2711T>G (p.Val904Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916701T=CA1183941691AGLc.4451T= (p.Val1484=)
n.4662T=
c.4403T= (p.Val1468=)
c.4400T= (p.Val1467=)
n.1318-3484A=
n.1207-3484A=
n.1312-3484A=
n.1250-3484A=
n.1136-3484A=
n.1247-3484A=
n.661-3484A=
n.729-3484A=
c.2711T= (p.Val904=)
1g.99916702T>ACA419314837AGLc.4452T>A (p.Val1484=)
n.4663T>A
c.4404T>A (p.Val1468=)
c.4401T>A (p.Val1467=)
n.1318-3485A>T
n.1207-3485A>T
n.1312-3485A>T
n.1250-3485A>T
n.1136-3485A>T
n.1247-3485A>T
n.661-3485A>T
n.729-3485A>T
c.2712T>A (p.Val904=)
 dbSNP
1g.99916702T>CCA419314838AGLc.4452T>C (p.Val1484=)
n.4663T>C
c.4404T>C (p.Val1468=)
c.4401T>C (p.Val1467=)
n.1318-3485A>G
n.1207-3485A>G
n.1312-3485A>G
n.1250-3485A>G
n.1136-3485A>G
n.1247-3485A>G
n.661-3485A>G
n.729-3485A>G
c.2712T>C (p.Val904=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916702T>GCA419314839AGLc.4452T>G (p.Val1484=)
n.4663T>G
c.4404T>G (p.Val1468=)
c.4401T>G (p.Val1467=)
n.1318-3485A>C
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n.1247-3485A>C
n.661-3485A>C
n.729-3485A>C
c.2712T>G (p.Val904=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916702T=CA1183941693AGLc.4452T= (p.Val1484=)
n.4663T=
c.4404T= (p.Val1468=)
c.4401T= (p.Val1467=)
n.1318-3485A=
n.1207-3485A=
n.1312-3485A=
n.1250-3485A=
n.1136-3485A=
n.1247-3485A=
n.661-3485A=
n.729-3485A=
c.2712T= (p.Val904=)
1g.99916703C>ACA341342612AGLc.4453C>A (p.Leu1485Ile)
n.4664C>A
c.4405C>A (p.Leu1469Ile)
c.4402C>A (p.Leu1468Ile)
n.1318-3486G>T
n.1207-3486G>T
n.1312-3486G>T
n.1250-3486G>T
n.1136-3486G>T
n.1247-3486G>T
n.661-3486G>T
n.729-3486G>T
c.2713C>A (p.Leu905Ile)
1g.99916703C>GCA341342614AGLc.4453C>G (p.Leu1485Val)
n.4664C>G
c.4405C>G (p.Leu1469Val)
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
n.1318-3486G>C
n.1207-3486G>C
n.1312-3486G>C
n.1250-3486G>C
n.1136-3486G>C
n.1247-3486G>C
n.661-3486G>C
n.729-3486G>C
c.2713C>G (p.Leu905Val)
1g.99916703C>TCA341342613AGLc.4453C>T (p.Leu1485Phe)
n.4664C>T
c.4405C>T (p.Leu1469Phe)
c.4402C>T (p.Leu1468Phe)
n.1318-3486G>A
n.1207-3486G>A
n.1312-3486G>A
n.1250-3486G>A
n.1136-3486G>A
n.1247-3486G>A
n.661-3486G>A
n.729-3486G>A
c.2713C>T (p.Leu905Phe)
1g.99916703_99916704delinsCTCA1183941695AGLc.4453_4454delinsCT (p.Leu1485=)
n.4664_4665delinsCT
c.4405_4406delinsCT (p.Leu1469=)
c.4402_4403delinsCT (p.Leu1468=)
n.1318-3487_1318-3486delinsAG
n.1207-3487_1207-3486delinsAG
n.1312-3487_1312-3486delinsAG
n.1250-3487_1250-3486delinsAG
n.1136-3487_1136-3486delinsAG
n.1247-3487_1247-3486delinsAG
n.661-3487_661-3486delinsAG
n.729-3487_729-3486delinsAG
c.2713_2714delinsCT (p.Leu905=)
1g.99916704T>ACA341342615AGLc.4454T>A (p.Leu1485His)
n.4665T>A
c.4406T>A (p.Leu1469His)
c.4403T>A (p.Leu1468His)
n.1318-3487A>T
n.1207-3487A>T
n.1312-3487A>T
n.1250-3487A>T
n.1136-3487A>T
n.1247-3487A>T
n.661-3487A>T
n.729-3487A>T
c.2714T>A (p.Leu905His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916704T>CCA341342616AGLc.4454T>C (p.Leu1485Pro)
n.4665T>C
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
n.1318-3487A>G
n.1207-3487A>G
n.1312-3487A>G
n.1250-3487A>G
n.1136-3487A>G
n.1247-3487A>G
n.661-3487A>G
n.729-3487A>G
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916704T>GCA341342617AGLc.4454T>G (p.Leu1485Arg)
n.4665T>G
c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
n.1318-3487A>C
n.1207-3487A>C
n.1312-3487A>C
n.1250-3487A>C
n.1136-3487A>C
n.1247-3487A>C
n.661-3487A>C
n.729-3487A>C
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
1g.99916704T=CA1183941696AGLc.4454T= (p.Leu1485=)
n.4665T=
c.4406T= (p.Leu1469=)
c.4403T= (p.Leu1468=)
n.1318-3487A=
n.1207-3487A=
n.1312-3487A=
n.1250-3487A=
n.1136-3487A=
n.1247-3487A=
n.661-3487A=
n.729-3487A=
c.2714T= (p.Leu905=)
1g.99916704_99916706delinsTTTCA1141373057AGLc.4454_4456delinsTTT (p.Leu1485=)
n.4665_4667delinsTTT
c.4406_4408delinsTTT (p.Leu1469=)
c.4403_4405delinsTTT (p.Leu1468=)
n.1318-3489_1318-3487delinsAAA
n.1207-3489_1207-3487delinsAAA
n.1312-3489_1312-3487delinsAAA
n.1250-3489_1250-3487delinsAAA
n.1136-3489_1136-3487delinsAAA
n.1247-3489_1247-3487delinsAAA
n.661-3489_661-3487delinsAAA
n.729-3489_729-3487delinsAAA
c.2714_2716delinsTTT (p.Leu905=)
1g.99916706delCA114758AGLc.4456del (p.Ser1486ProfsTer18)
n.4667del
c.4408del (p.Ser1470ProfsTer18)
c.4405del (p.Ser1469ProfsTer18)
n.1318-3487del
n.1207-3487del
n.1312-3487del
n.1250-3487del
n.1136-3487del
n.1247-3487del
n.661-3487del
n.729-3487del
c.2716del (p.Ser906ProfsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99916705T>ACA419314841AGLc.4455T>A (p.Leu1485=)
n.4666T>A
c.4407T>A (p.Leu1469=)
c.4404T>A (p.Leu1468=)
n.1318-3488A>T
n.1207-3488A>T
n.1312-3488A>T
n.1250-3488A>T
n.1136-3488A>T
n.1247-3488A>T
n.661-3488A>T
n.729-3488A>T
c.2715T>A (p.Leu905=)
1g.99916705T>CCA419314842AGLc.4455T>C (p.Leu1485=)
n.4666T>C
c.4407T>C (p.Leu1469=)
c.4404T>C (p.Leu1468=)
n.1318-3488A>G
n.1207-3488A>G
n.1312-3488A>G
n.1250-3488A>G
n.1136-3488A>G
n.1247-3488A>G
n.661-3488A>G
n.729-3488A>G
c.2715T>C (p.Leu905=)
1g.99916705T>GCA419314840AGLc.4455T>G (p.Leu1485=)
n.4666T>G
c.4407T>G (p.Leu1469=)
c.4404T>G (p.Leu1468=)
n.1318-3488A>C
n.1207-3488A>C
n.1312-3488A>C
n.1250-3488A>C
n.1136-3488A>C
n.1247-3488A>C
n.661-3488A>C
n.729-3488A>C
c.2715T>G (p.Leu905=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916705T=CA1183941699AGLc.4455T= (p.Leu1485=)
n.4666T=
c.4407T= (p.Leu1469=)
c.4404T= (p.Leu1468=)
n.1318-3488A=
n.1207-3488A=
n.1312-3488A=
n.1250-3488A=
n.1136-3488A=
n.1247-3488A=
n.661-3488A=
n.729-3488A=
c.2715T= (p.Leu905=)
1g.99916706T>ACA341342618AGLc.4456T>A (p.Ser1486Thr)
n.4667T>A
c.4408T>A (p.Ser1470Thr)
c.4405T>A (p.Ser1469Thr)
n.1318-3489A>T
n.1207-3489A>T
n.1312-3489A>T
n.1250-3489A>T
n.1136-3489A>T
n.1247-3489A>T
n.661-3489A>T
n.729-3489A>T
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
 gnomAD v4
1g.99916706T>CCA341342619AGLc.4456T>C (p.Ser1486Pro)
n.4667T>C
c.4408T>C (p.Ser1470Pro)
c.4405T>C (p.Ser1469Pro)
n.1318-3489A>G
n.1207-3489A>G
n.1312-3489A>G
n.1250-3489A>G
n.1136-3489A>G
n.1247-3489A>G
n.661-3489A>G
n.729-3489A>G
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
1g.99916706T>GCA341342620AGLc.4456T>G (p.Ser1486Ala)
n.4667T>G
c.4408T>G (p.Ser1470Ala)
c.4405T>G (p.Ser1469Ala)
n.1318-3489A>C
n.1207-3489A>C
n.1312-3489A>C
n.1250-3489A>C
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n.661-3489A>C
n.729-3489A>C
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
1g.99916707C>ACA341342621AGLc.4457C>A (p.Ser1486Tyr)
n.4668C>A
c.4409C>A (p.Ser1470Tyr)
c.4406C>A (p.Ser1469Tyr)
n.1318-3490G>T
n.1207-3490G>T
n.1312-3490G>T
n.1250-3490G>T
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n.1247-3490G>T
n.661-3490G>T
n.729-3490G>T
c.2717C>A (p.Ser906Tyr)
1g.99916707C=CA1183941701AGLc.4457C= (p.Ser1486=)
n.4668C=
c.4409C= (p.Ser1470=)
c.4406C= (p.Ser1469=)
n.1318-3490G=
n.1207-3490G=
n.1312-3490G=
n.1250-3490G=
n.1136-3490G=
n.1247-3490G=
n.661-3490G=
n.729-3490G=
c.2717C= (p.Ser906=)
1g.99916707C>GCA341342622AGLc.4457C>G (p.Ser1486Cys)
n.4668C>G
c.4409C>G (p.Ser1470Cys)
c.4406C>G (p.Ser1469Cys)
n.1318-3490G>C
n.1207-3490G>C
n.1312-3490G>C
n.1250-3490G>C
n.1136-3490G>C
n.1247-3490G>C
n.661-3490G>C
n.729-3490G>C
c.2717C>G (p.Ser906Cys)
1g.99916707C>TCA341342623AGLc.4457C>T (p.Ser1486Phe)
n.4668C>T
c.4409C>T (p.Ser1470Phe)
c.4406C>T (p.Ser1469Phe)
n.1318-3490G>A
n.1207-3490G>A
n.1312-3490G>A
n.1250-3490G>A
n.1136-3490G>A
n.1247-3490G>A
n.661-3490G>A
n.729-3490G>A
c.2717C>T (p.Ser906Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916708C>ACA419314843AGLc.4458C>A (p.Ser1486=)
n.4669C>A
c.4410C>A (p.Ser1470=)
c.4407C>A (p.Ser1469=)
n.1318-3491G>T
n.1207-3491G>T
n.1312-3491G>T
n.1250-3491G>T
n.1136-3491G>T
n.1247-3491G>T
n.661-3491G>T
n.729-3491G>T
c.2718C>A (p.Ser906=)
1g.99916708C=CA1183941702AGLc.4458C= (p.Ser1486=)
n.4669C=
c.4410C= (p.Ser1470=)
c.4407C= (p.Ser1469=)
n.1318-3491G=
n.1207-3491G=
n.1312-3491G=
n.1250-3491G=
n.1136-3491G=
n.1247-3491G=
n.661-3491G=
n.729-3491G=
c.2718C= (p.Ser906=)
1g.99916708C>GCA419314845AGLc.4458C>G (p.Ser1486=)
n.4669C>G
c.4410C>G (p.Ser1470=)
c.4407C>G (p.Ser1469=)
n.1318-3491G>C
n.1207-3491G>C
n.1312-3491G>C
n.1250-3491G>C
n.1136-3491G>C
n.1247-3491G>C
n.661-3491G>C
n.729-3491G>C
c.2718C>G (p.Ser906=)
1g.99916708C>TCA419314844AGLc.4458C>T (p.Ser1486=)
n.4669C>T
c.4410C>T (p.Ser1470=)
c.4407C>T (p.Ser1469=)
n.1318-3491G>A
n.1207-3491G>A
n.1312-3491G>A
n.1250-3491G>A
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n.1247-3491G>A
n.661-3491G>A
n.729-3491G>A
c.2718C>T (p.Ser906=)
 dbSNP
1g.99916709C>ACA419314846AGLc.4459C>A (p.Arg1487=)
n.4670C>A
c.4411C>A (p.Arg1471=)
c.4408C>A (p.Arg1470=)
n.1318-3492G>T
n.1207-3492G>T
n.1312-3492G>T
n.1250-3492G>T
n.1136-3492G>T
n.1247-3492G>T
n.661-3492G>T
n.729-3492G>T
c.2719C>A (p.Arg907=)
1g.99916709C=CA1140362033AGLc.4459C= (p.Arg1487=)
n.4670C=
c.4411C= (p.Arg1471=)
c.4408C= (p.Arg1470=)
n.1318-3492G=
n.1207-3492G=
n.1312-3492G=
n.1250-3492G=
n.1136-3492G=
n.1247-3492G=
n.661-3492G=
n.729-3492G=
c.2719C= (p.Arg907=)
1g.99916709C>GCA341342624AGLc.4459C>G (p.Arg1487Gly)
n.4670C>G
c.4411C>G (p.Arg1471Gly)
c.4408C>G (p.Arg1470Gly)
n.1318-3492G>C
n.1207-3492G>C
n.1312-3492G>C
n.1250-3492G>C
n.1136-3492G>C
n.1247-3492G>C
n.661-3492G>C
n.729-3492G>C
c.2719C>G (p.Arg907Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916709C>TCA967444AGLc.4459C>T (p.Arg1487Ter)
n.4670C>T
c.4411C>T (p.Arg1471Ter)
c.4408C>T (p.Arg1470Ter)
n.1318-3492G>A
n.1207-3492G>A
n.1312-3492G>A
n.1250-3492G>A
n.1136-3492G>A
n.1247-3492G>A
n.661-3492G>A
n.729-3492G>A
c.2719C>T (p.Arg907Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916710G>ACA967445AGLc.4460G>A (p.Arg1487Gln)
n.4671G>A
c.4412G>A (p.Arg1471Gln)
c.4409G>A (p.Arg1470Gln)
n.1318-3493C>T
n.1207-3493C>T
n.1312-3493C>T
n.1250-3493C>T
n.1136-3493C>T
n.1247-3493C>T
n.661-3493C>T
n.729-3493C>T
c.2720G>A (p.Arg907Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99916710G>CCA341342625AGLc.4460G>C (p.Arg1487Pro)
n.4671G>C
c.4412G>C (p.Arg1471Pro)
c.4409G>C (p.Arg1470Pro)
n.1318-3493C>G
n.1207-3493C>G
n.1312-3493C>G
n.1250-3493C>G
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n.661-3493C>G
n.729-3493C>G
c.2720G>C (p.Arg907Pro)
1g.99916710G=CA1142791681AGLc.4460G= (p.Arg1487=)
n.4671G=
c.4412G= (p.Arg1471=)
c.4409G= (p.Arg1470=)
n.1318-3493C=
n.1207-3493C=
n.1312-3493C=
n.1250-3493C=
n.1136-3493C=
n.1247-3493C=
n.661-3493C=
n.729-3493C=
c.2720G= (p.Arg907=)
1g.99916710G>TCA341342626AGLc.4460G>T (p.Arg1487Leu)
n.4671G>T
c.4412G>T (p.Arg1471Leu)
c.4409G>T (p.Arg1470Leu)
n.1318-3493C>A
n.1207-3493C>A
n.1312-3493C>A
n.1250-3493C>A
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n.1247-3493C>A
n.661-3493C>A
n.729-3493C>A
c.2720G>T (p.Arg907Leu)
1g.99916711A>CCA419314847AGLc.4461A>C (p.Arg1487=)
n.4672A>C
c.4413A>C (p.Arg1471=)
c.4410A>C (p.Arg1470=)
n.1318-3494T>G
n.1207-3494T>G
n.1312-3494T>G
n.1250-3494T>G
n.1136-3494T>G
n.1247-3494T>G
n.661-3494T>G
n.729-3494T>G
c.2721A>C (p.Arg907=)
1g.99916711A>GCA419314848AGLc.4461A>G (p.Arg1487=)
n.4672A>G
c.4413A>G (p.Arg1471=)
c.4410A>G (p.Arg1470=)
n.1318-3494T>C
n.1207-3494T>C
n.1312-3494T>C
n.1250-3494T>C
n.1136-3494T>C
n.1247-3494T>C
n.661-3494T>C
n.729-3494T>C
c.2721A>G (p.Arg907=)
1g.99916711A>TCA419314849AGLc.4461A>T (p.Arg1487=)
n.4672A>T
c.4413A>T (p.Arg1471=)
c.4410A>T (p.Arg1470=)
n.1318-3494T>A
n.1207-3494T>A
n.1312-3494T>A
n.1250-3494T>A
n.1136-3494T>A
n.1247-3494T>A
n.661-3494T>A
n.729-3494T>A
c.2721A>T (p.Arg907=)
1g.99916712C>ACA341342627AGLc.4462C>A (p.His1488Asn)
n.4673C>A
c.4414C>A (p.His1472Asn)
c.4411C>A (p.His1471Asn)
n.1318-3495G>T
n.1207-3495G>T
n.1312-3495G>T
n.1250-3495G>T
n.1136-3495G>T
n.1247-3495G>T
n.661-3495G>T
n.729-3495G>T
c.2722C>A (p.His908Asn)
1g.99916712C=CA1144008423AGLc.4462C= (p.His1488=)
n.4673C=
c.4414C= (p.His1472=)
c.4411C= (p.His1471=)
n.1318-3495G=
n.1207-3495G=
n.1312-3495G=
n.1250-3495G=
n.1136-3495G=
n.1247-3495G=
n.661-3495G=
n.729-3495G=
c.2722C= (p.His908=)
1g.99916712C>GCA341342628AGLc.4462C>G (p.His1488Asp)
n.4673C>G
c.4414C>G (p.His1472Asp)
c.4411C>G (p.His1471Asp)
n.1318-3495G>C
n.1207-3495G>C
n.1312-3495G>C
n.1250-3495G>C
n.1136-3495G>C
n.1247-3495G>C
n.661-3495G>C
n.729-3495G>C
c.2722C>G (p.His908Asp)
1g.99916712C>TCA967446AGLc.4462C>T (p.His1488Tyr)
n.4673C>T
c.4414C>T (p.His1472Tyr)
c.4411C>T (p.His1471Tyr)
n.1318-3495G>A
n.1207-3495G>A
n.1312-3495G>A
n.1250-3495G>A
n.1136-3495G>A
n.1247-3495G>A
n.661-3495G>A
n.729-3495G>A
c.2722C>T (p.His908Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916712_99916715delCA913046853AGLc.4462_4465del (p.His1488MetfsTer15)
n.4673_4676del
c.4414_4417del (p.His1472MetfsTer15)
c.4411_4414del (p.His1471MetfsTer15)
n.1318-3498_1318-3495del
n.1207-3498_1207-3495del
n.1312-3498_1312-3495del
n.1250-3498_1250-3495del
n.1136-3498_1136-3495del
n.1247-3498_1247-3495del
n.661-3498_661-3495del
n.729-3498_729-3495del
c.2722_2725del (p.His908MetfsTer15)
1g.99916712_99916715delinsCATTCA1183941708AGLc.4462_4465delinsCATT (p.His1488=)
n.4673_4676delinsCATT
c.4414_4417delinsCATT (p.His1472=)
c.4411_4414delinsCATT (p.His1471=)
n.1318-3498_1318-3495delinsAATG
n.1207-3498_1207-3495delinsAATG
n.1312-3498_1312-3495delinsAATG
n.1250-3498_1250-3495delinsAATG
n.1136-3498_1136-3495delinsAATG
n.1247-3498_1247-3495delinsAATG
n.661-3498_661-3495delinsAATG
n.729-3498_729-3495delinsAATG
c.2722_2725delinsCATT (p.His908=)
1g.99916713A=CA1183941710AGLc.4463A= (p.His1488=)
n.4674A=
c.4415A= (p.His1472=)
c.4412A= (p.His1471=)
n.1318-3496T=
n.1207-3496T=
n.1312-3496T=
n.1250-3496T=
n.1136-3496T=
n.1247-3496T=
n.661-3496T=
n.729-3496T=
c.2723A= (p.His908=)
1g.99916713A>CCA341342629AGLc.4463A>C (p.His1488Pro)
n.4674A>C
c.4415A>C (p.His1472Pro)
c.4412A>C (p.His1471Pro)
n.1318-3496T>G
n.1207-3496T>G
n.1312-3496T>G
n.1250-3496T>G
n.1136-3496T>G
n.1247-3496T>G
n.661-3496T>G
n.729-3496T>G
c.2723A>C (p.His908Pro)
1g.99916713A>GCA341342630AGLc.4463A>G (p.His1488Arg)
n.4674A>G
c.4415A>G (p.His1472Arg)
c.4412A>G (p.His1471Arg)
n.1318-3496T>C
n.1207-3496T>C
n.1312-3496T>C
n.1250-3496T>C
n.1136-3496T>C
n.1247-3496T>C
n.661-3496T>C
n.729-3496T>C
c.2723A>G (p.His908Arg)
1g.99916713A>TCA341342631AGLc.4463A>T (p.His1488Leu)
n.4674A>T
c.4415A>T (p.His1472Leu)
c.4412A>T (p.His1471Leu)
n.1318-3496T>A
n.1207-3496T>A
n.1312-3496T>A
n.1250-3496T>A
n.1136-3496T>A
n.1247-3496T>A
n.661-3496T>A
n.729-3496T>A
c.2723A>T (p.His908Leu)
 dbSNP
1g.99916715_99916717delCA658821101AGLc.4465_4467del (p.Tyr1489del)
n.4676_4678del
c.4417_4419del (p.Tyr1473del)
c.4414_4416del (p.Tyr1472del)
n.1318-3498_1318-3496del
n.1207-3498_1207-3496del
n.1312-3498_1312-3496del
n.1250-3498_1250-3496del
n.1136-3498_1136-3496del
n.1247-3498_1247-3496del
n.661-3498_661-3496del
n.729-3498_729-3496del
c.2725_2727del (p.Tyr909del)
 ClinVar dbSNP
1g.99916714T>ACA341342632AGLc.4464T>A (p.His1488Gln)
n.4675T>A
c.4416T>A (p.His1472Gln)
c.4413T>A (p.His1471Gln)
n.1318-3497A>T
n.1207-3497A>T
n.1312-3497A>T
n.1250-3497A>T
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n.1247-3497A>T
n.661-3497A>T
n.729-3497A>T
c.2724T>A (p.His908Gln)
1g.99916714T>CCA419314850AGLc.4464T>C (p.His1488=)
n.4675T>C
c.4416T>C (p.His1472=)
c.4413T>C (p.His1471=)
n.1318-3497A>G
n.1207-3497A>G
n.1312-3497A>G
n.1250-3497A>G
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n.1247-3497A>G
n.661-3497A>G
n.729-3497A>G
c.2724T>C (p.His908=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916714T>GCA341342633AGLc.4464T>G (p.His1488Gln)
n.4675T>G
c.4416T>G (p.His1472Gln)
c.4413T>G (p.His1471Gln)
n.1318-3497A>C
n.1207-3497A>C
n.1312-3497A>C
n.1250-3497A>C
n.1136-3497A>C
n.1247-3497A>C
n.661-3497A>C
n.729-3497A>C
c.2724T>G (p.His908Gln)
1g.99916715T>ACA341342635AGLc.4465T>A (p.Tyr1489Asn)
n.4676T>A
c.4417T>A (p.Tyr1473Asn)
c.4414T>A (p.Tyr1472Asn)
n.1318-3498A>T
n.1207-3498A>T
n.1312-3498A>T
n.1250-3498A>T
n.1136-3498A>T
n.1247-3498A>T
n.661-3498A>T
n.729-3498A>T
c.2725T>A (p.Tyr909Asn)
1g.99916715T>CCA341342636AGLc.4465T>C (p.Tyr1489His)
n.4676T>C
c.4417T>C (p.Tyr1473His)
c.4414T>C (p.Tyr1472His)
n.1318-3498A>G
n.1207-3498A>G
n.1312-3498A>G
n.1250-3498A>G
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n.1247-3498A>G
n.661-3498A>G
n.729-3498A>G
c.2725T>C (p.Tyr909His)
 dbSNP
1g.99916715T>GCA341342634AGLc.4465T>G (p.Tyr1489Asp)
n.4676T>G
c.4417T>G (p.Tyr1473Asp)
c.4414T>G (p.Tyr1472Asp)
n.1318-3498A>C
n.1207-3498A>C
n.1312-3498A>C
n.1250-3498A>C
n.1136-3498A>C
n.1247-3498A>C
n.661-3498A>C
n.729-3498A>C
c.2725T>G (p.Tyr909Asp)
1g.99916715T=CA1183941711AGLc.4465T= (p.Tyr1489=)
n.4676T=
c.4417T= (p.Tyr1473=)
c.4414T= (p.Tyr1472=)
n.1318-3498A=
n.1207-3498A=
n.1312-3498A=
n.1250-3498A=
n.1136-3498A=
n.1247-3498A=
n.661-3498A=
n.729-3498A=
c.2725T= (p.Tyr909=)
1g.99916716A>CCA341342637AGLc.4466A>C (p.Tyr1489Ser)
n.4677A>C
c.4418A>C (p.Tyr1473Ser)
c.4415A>C (p.Tyr1472Ser)
n.1318-3499T>G
n.1207-3499T>G
n.1312-3499T>G
n.1250-3499T>G
n.1136-3499T>G
n.1247-3499T>G
n.661-3499T>G
n.729-3499T>G
c.2726A>C (p.Tyr909Ser)
1g.99916716A>GCA341342638AGLc.4466A>G (p.Tyr1489Cys)
n.4677A>G
c.4418A>G (p.Tyr1473Cys)
c.4415A>G (p.Tyr1472Cys)
n.1318-3499T>C
n.1207-3499T>C
n.1312-3499T>C
n.1250-3499T>C
n.1136-3499T>C
n.1247-3499T>C
n.661-3499T>C
n.729-3499T>C
c.2726A>G (p.Tyr909Cys)
 gnomAD v4
1g.99916716A>TCA341342639AGLc.4466A>T (p.Tyr1489Phe)
n.4677A>T
c.4418A>T (p.Tyr1473Phe)
c.4415A>T (p.Tyr1472Phe)
n.1318-3499T>A
n.1207-3499T>A
n.1312-3499T>A
n.1250-3499T>A
n.1136-3499T>A
n.1247-3499T>A
n.661-3499T>A
n.729-3499T>A
c.2726A>T (p.Tyr909Phe)
1g.99916717T>ACA341342640AGLc.4467T>A (p.Tyr1489Ter)
n.4678T>A
c.4419T>A (p.Tyr1473Ter)
c.4416T>A (p.Tyr1472Ter)
n.1318-3500A>T
n.1207-3500A>T
n.1312-3500A>T
n.1250-3500A>T
n.1136-3500A>T
n.1247-3500A>T
n.661-3500A>T
n.729-3500A>T
c.2727T>A (p.Tyr909Ter)
1g.99916717T>CCA419314851AGLc.4467T>C (p.Tyr1489=)
n.4678T>C
c.4419T>C (p.Tyr1473=)
c.4416T>C (p.Tyr1472=)
n.1318-3500A>G
n.1207-3500A>G
n.1312-3500A>G
n.1250-3500A>G
n.1136-3500A>G
n.1247-3500A>G
n.661-3500A>G
n.729-3500A>G
c.2727T>C (p.Tyr909=)
1g.99916717T>GCA341342641AGLc.4467T>G (p.Tyr1489Ter)
n.4678T>G
c.4419T>G (p.Tyr1473Ter)
c.4416T>G (p.Tyr1472Ter)
n.1318-3500A>C
n.1207-3500A>C
n.1312-3500A>C
n.1250-3500A>C
n.1136-3500A>C
n.1247-3500A>C
n.661-3500A>C
n.729-3500A>C
c.2727T>G (p.Tyr909Ter)
1g.99916718G>ACA341342644AGLc.4468G>A (p.Val1490Ile)
n.4679G>A
c.4420G>A (p.Val1474Ile)
c.4417G>A (p.Val1473Ile)
n.1318-3501C>T
n.1207-3501C>T
n.1312-3501C>T
n.1250-3501C>T
n.1136-3501C>T
n.1247-3501C>T
n.661-3501C>T
n.729-3501C>T
c.2728G>A (p.Val910Ile)
 gnomAD v4
1g.99916718G>CCA341342643AGLc.4468G>C (p.Val1490Leu)
n.4679G>C
c.4420G>C (p.Val1474Leu)
c.4417G>C (p.Val1473Leu)
n.1318-3501C>G
n.1207-3501C>G
n.1312-3501C>G
n.1250-3501C>G
n.1136-3501C>G
n.1247-3501C>G
n.661-3501C>G
n.729-3501C>G
c.2728G>C (p.Val910Leu)
1g.99916718G>TCA341342642AGLc.4468G>T (p.Val1490Phe)
n.4679G>T
c.4420G>T (p.Val1474Phe)
c.4417G>T (p.Val1473Phe)
n.1318-3501C>A
n.1207-3501C>A
n.1312-3501C>A
n.1250-3501C>A
n.1136-3501C>A
n.1247-3501C>A
n.661-3501C>A
n.729-3501C>A
c.2728G>T (p.Val910Phe)
1g.99916719T>ACA341342645AGLc.4469T>A (p.Val1490Asp)
n.4680T>A
c.4421T>A (p.Val1474Asp)
c.4418T>A (p.Val1473Asp)
n.1318-3502A>T
n.1207-3502A>T
n.1312-3502A>T
n.1250-3502A>T
n.1136-3502A>T
n.1247-3502A>T
n.661-3502A>T
n.729-3502A>T
c.2729T>A (p.Val910Asp)
 gnomAD v4
1g.99916719T>CCA341342646AGLc.4469T>C (p.Val1490Ala)
n.4680T>C
c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.4418T>C (p.Val1473Ala)
n.1318-3502A>G
n.1207-3502A>G
n.1312-3502A>G
n.1250-3502A>G
n.1136-3502A>G
n.1247-3502A>G
n.661-3502A>G
n.729-3502A>G
c.2729T>C (p.Val910Ala)
 gnomAD v4
1g.99916719T>GCA341342647AGLc.4469T>G (p.Val1490Gly)
n.4680T>G
c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.4418T>G (p.Val1473Gly)
n.1318-3502A>C
n.1207-3502A>C
n.1312-3502A>C
n.1250-3502A>C
n.1136-3502A>C
n.1247-3502A>C
n.661-3502A>C
n.729-3502A>C
c.2729T>G (p.Val910Gly)
1g.99916720T>ACA419314852AGLc.4470T>A (p.Val1490=)
n.4681T>A
c.4422T>A (p.Val1474=)
c.4419T>A (p.Val1473=)
n.1318-3503A>T
n.1207-3503A>T
n.1312-3503A>T
n.1250-3503A>T
n.1136-3503A>T
n.1247-3503A>T
n.661-3503A>T
n.729-3503A>T
c.2730T>A (p.Val910=)
1g.99916720T>CCA419314853AGLc.4470T>C (p.Val1490=)
n.4681T>C
c.4422T>C (p.Val1474=)
c.4419T>C (p.Val1473=)
n.1318-3503A>G
n.1207-3503A>G
n.1312-3503A>G
n.1250-3503A>G
n.1136-3503A>G
n.1247-3503A>G
n.661-3503A>G
n.729-3503A>G
c.2730T>C (p.Val910=)
1g.99916720T>GCA419314854AGLc.4470T>G (p.Val1490=)
n.4681T>G
c.4422T>G (p.Val1474=)
c.4419T>G (p.Val1473=)
n.1318-3503A>C
n.1207-3503A>C
n.1312-3503A>C
n.1250-3503A>C
n.1136-3503A>C
n.1247-3503A>C
n.661-3503A>C
n.729-3503A>C
c.2730T>G (p.Val910=)
1g.99916721C>ACA341342648AGLc.4471C>A (p.His1491Asn)
n.4682C>A
c.4423C>A (p.His1475Asn)
c.4420C>A (p.His1474Asn)
n.1318-3504G>T
n.1207-3504G>T
n.1312-3504G>T
n.1250-3504G>T
n.1136-3504G>T
n.1247-3504G>T
n.661-3504G>T
n.729-3504G>T
c.2731C>A (p.His911Asn)
1g.99916721C>GCA341342649AGLc.4471C>G (p.His1491Asp)
n.4682C>G
c.4423C>G (p.His1475Asp)
c.4420C>G (p.His1474Asp)
n.1318-3504G>C
n.1207-3504G>C
n.1312-3504G>C
n.1250-3504G>C
n.1136-3504G>C
n.1247-3504G>C
n.661-3504G>C
n.729-3504G>C
c.2731C>G (p.His911Asp)
1g.99916721C>TCA341342650AGLc.4471C>T (p.His1491Tyr)
n.4682C>T
c.4423C>T (p.His1475Tyr)
c.4420C>T (p.His1474Tyr)
n.1318-3504G>A
n.1207-3504G>A
n.1312-3504G>A
n.1250-3504G>A
n.1136-3504G>A
n.1247-3504G>A
n.661-3504G>A
n.729-3504G>A
c.2731C>T (p.His911Tyr)
1g.99916722A=CA1183941712AGLc.4472A= (p.His1491=)
n.4683A=
c.4424A= (p.His1475=)
c.4421A= (p.His1474=)
n.1318-3505T=
n.1207-3505T=
n.1312-3505T=
n.1250-3505T=
n.1136-3505T=
n.1247-3505T=
n.661-3505T=
n.729-3505T=
c.2732A= (p.His911=)
1g.99916722A>CCA341342651AGLc.4472A>C (p.His1491Pro)
n.4683A>C
c.4424A>C (p.His1475Pro)
c.4421A>C (p.His1474Pro)
n.1318-3505T>G
n.1207-3505T>G
n.1312-3505T>G
n.1250-3505T>G
n.1136-3505T>G
n.1247-3505T>G
n.661-3505T>G
n.729-3505T>G
c.2732A>C (p.His911Pro)
1g.99916722A>GCA967447AGLc.4472A>G (p.His1491Arg)
n.4683A>G
c.4424A>G (p.His1475Arg)
c.4421A>G (p.His1474Arg)
n.1318-3505T>C
n.1207-3505T>C
n.1312-3505T>C
n.1250-3505T>C
n.1136-3505T>C
n.1247-3505T>C
n.661-3505T>C
n.729-3505T>C
c.2732A>G (p.His911Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916722A>TCA341342652AGLc.4472A>T (p.His1491Leu)
n.4683A>T
c.4424A>T (p.His1475Leu)
c.4421A>T (p.His1474Leu)
n.1318-3505T>A
n.1207-3505T>A
n.1312-3505T>A
n.1250-3505T>A
n.1136-3505T>A
n.1247-3505T>A
n.661-3505T>A
n.729-3505T>A
c.2732A>T (p.His911Leu)
1g.99916723T>ACA341342653AGLc.4473T>A (p.His1491Gln)
n.4684T>A
c.4425T>A (p.His1475Gln)
c.4422T>A (p.His1474Gln)
n.1318-3506A>T
n.1207-3506A>T
n.1312-3506A>T
n.1250-3506A>T
n.1136-3506A>T
n.1247-3506A>T
n.661-3506A>T
n.729-3506A>T
c.2733T>A (p.His911Gln)
 gnomAD v4
1g.99916723T>CCA419314855AGLc.4473T>C (p.His1491=)
n.4684T>C
c.4425T>C (p.His1475=)
c.4422T>C (p.His1474=)
n.1318-3506A>G
n.1207-3506A>G
n.1312-3506A>G
n.1250-3506A>G
n.1136-3506A>G
n.1247-3506A>G
n.661-3506A>G
n.729-3506A>G
c.2733T>C (p.His911=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916723T>GCA341342654AGLc.4473T>G (p.His1491Gln)
n.4684T>G
c.4425T>G (p.His1475Gln)
c.4422T>G (p.His1474Gln)
n.1318-3506A>C
n.1207-3506A>C
n.1312-3506A>C
n.1250-3506A>C
n.1136-3506A>C
n.1247-3506A>C
n.661-3506A>C
n.729-3506A>C
c.2733T>G (p.His911Gln)
1g.99916723T=CA1183941714AGLc.4473T= (p.His1491=)
n.4684T=
c.4425T= (p.His1475=)
c.4422T= (p.His1474=)
n.1318-3506A=
n.1207-3506A=
n.1312-3506A=
n.1250-3506A=
n.1136-3506A=
n.1247-3506A=
n.661-3506A=
n.729-3506A=
c.2733T= (p.His911=)
1g.99916724C>ACA341342655AGLc.4474C>A (p.Leu1492Ile)
n.4685C>A
c.4426C>A (p.Leu1476Ile)
c.4423C>A (p.Leu1475Ile)
n.1318-3507G>T
n.1207-3507G>T
n.1312-3507G>T
n.1250-3507G>T
n.1136-3507G>T
n.1247-3507G>T
n.661-3507G>T
n.729-3507G>T
c.2734C>A (p.Leu912Ile)
1g.99916724C>GCA341342656AGLc.4474C>G (p.Leu1492Val)
n.4685C>G
c.4426C>G (p.Leu1476Val)
c.4423C>G (p.Leu1475Val)
n.1318-3507G>C
n.1207-3507G>C
n.1312-3507G>C
n.1250-3507G>C
n.1136-3507G>C
n.1247-3507G>C
n.661-3507G>C
n.729-3507G>C
c.2734C>G (p.Leu912Val)
1g.99916724C>TCA341342657AGLc.4474C>T (p.Leu1492Phe)
n.4685C>T
c.4426C>T (p.Leu1476Phe)
c.4423C>T (p.Leu1475Phe)
n.1318-3507G>A
n.1207-3507G>A
n.1312-3507G>A
n.1250-3507G>A
n.1136-3507G>A
n.1247-3507G>A
n.661-3507G>A
n.729-3507G>A
c.2734C>T (p.Leu912Phe)
 gnomAD v4
1g.99916725T>ACA341342658AGLc.4475T>A (p.Leu1492His)
n.4686T>A
c.4427T>A (p.Leu1476His)
c.4424T>A (p.Leu1475His)
n.1318-3508A>T
n.1207-3508A>T
n.1312-3508A>T
n.1250-3508A>T
n.1136-3508A>T
n.1247-3508A>T
n.661-3508A>T
n.729-3508A>T
c.2735T>A (p.Leu912His)
1g.99916725T>CCA341342659AGLc.4475T>C (p.Leu1492Pro)
n.4686T>C
c.4427T>C (p.Leu1476Pro)
c.4424T>C (p.Leu1475Pro)
n.1318-3508A>G
n.1207-3508A>G
n.1312-3508A>G
n.1250-3508A>G
n.1136-3508A>G
n.1247-3508A>G
n.661-3508A>G
n.729-3508A>G
c.2735T>C (p.Leu912Pro)
1g.99916725T>GCA341342660AGLc.4475T>G (p.Leu1492Arg)
n.4686T>G
c.4427T>G (p.Leu1476Arg)
c.4424T>G (p.Leu1475Arg)
n.1318-3508A>C
n.1207-3508A>C
n.1312-3508A>C
n.1250-3508A>C
n.1136-3508A>C
n.1247-3508A>C
n.661-3508A>C
n.729-3508A>C
c.2735T>G (p.Leu912Arg)
1g.99916726T>ACA419314856AGLc.4476T>A (p.Leu1492=)
n.4687T>A
c.4428T>A (p.Leu1476=)
c.4425T>A (p.Leu1475=)
n.1318-3509A>T
n.1207-3509A>T
n.1312-3509A>T
n.1250-3509A>T
n.1136-3509A>T
n.1247-3509A>T
n.661-3509A>T
n.729-3509A>T
c.2736T>A (p.Leu912=)
 dbSNP
1g.99916726T>CCA419314857AGLc.4476T>C (p.Leu1492=)
n.4687T>C
c.4428T>C (p.Leu1476=)
c.4425T>C (p.Leu1475=)
n.1318-3509A>G
n.1207-3509A>G
n.1312-3509A>G
n.1250-3509A>G
n.1136-3509A>G
n.1247-3509A>G
n.661-3509A>G
n.729-3509A>G
c.2736T>C (p.Leu912=)
1g.99916726T>GCA419314858AGLc.4476T>G (p.Leu1492=)
n.4687T>G
c.4428T>G (p.Leu1476=)
c.4425T>G (p.Leu1475=)
n.1318-3509A>C
n.1207-3509A>C
n.1312-3509A>C
n.1250-3509A>C
n.1136-3509A>C
n.1247-3509A>C
n.661-3509A>C
n.729-3509A>C
c.2736T>G (p.Leu912=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916726T=CA1183941715AGLc.4476T= (p.Leu1492=)
n.4687T=
c.4428T= (p.Leu1476=)
c.4425T= (p.Leu1475=)
n.1318-3509A=
n.1207-3509A=
n.1312-3509A=
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n.1136-3509A=
n.1247-3509A=
n.661-3509A=
n.729-3509A=
c.2736T= (p.Leu912=)
1g.99916727G>ACA341342661AGLc.4477G>A (p.Glu1493Lys)
n.4688G>A
c.4429G>A (p.Glu1477Lys)
c.4426G>A (p.Glu1476Lys)
n.1318-3510C>T
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n.661-3510C>T
n.729-3510C>T
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
1g.99916727G>CCA341342662AGLc.4477G>C (p.Glu1493Gln)
n.4688G>C
c.4429G>C (p.Glu1477Gln)
c.4426G>C (p.Glu1476Gln)
n.1318-3510C>G
n.1207-3510C>G
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n.661-3510C>G
n.729-3510C>G
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
1g.99916727G>TCA341342663AGLc.4477G>T (p.Glu1493Ter)
n.4688G>T
c.4429G>T (p.Glu1477Ter)
c.4426G>T (p.Glu1476Ter)
n.1318-3510C>A
n.1207-3510C>A
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n.1247-3510C>A
n.661-3510C>A
n.729-3510C>A
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
1g.99916728A>CCA341342666AGLc.4478A>C (p.Glu1493Ala)
n.4689A>C
c.4430A>C (p.Glu1477Ala)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
n.1318-3511T>G
n.1207-3511T>G
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n.1247-3511T>G
n.661-3511T>G
n.729-3511T>G
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
1g.99916728A>GCA341342665AGLc.4478A>G (p.Glu1493Gly)
n.4689A>G
c.4430A>G (p.Glu1477Gly)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
n.1318-3511T>C
n.1207-3511T>C
n.1312-3511T>C
n.1250-3511T>C
n.1136-3511T>C
n.1247-3511T>C
n.661-3511T>C
n.729-3511T>C
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
1g.99916728A>TCA341342664AGLc.4478A>T (p.Glu1493Val)
n.4689A>T
c.4430A>T (p.Glu1477Val)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
n.1318-3511T>A
n.1207-3511T>A
n.1312-3511T>A
n.1250-3511T>A
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n.1247-3511T>A
n.661-3511T>A
n.729-3511T>A
c.2738A>T (p.Glu913Val)
1g.99916729G>ACA419314859AGLc.4479G>A (p.Glu1493=)
n.4690G>A
c.4431G>A (p.Glu1477=)
c.4428G>A (p.Glu1476=)
n.1318-3512C>T
n.1207-3512C>T
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n.1250-3512C>T
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n.1247-3512C>T
n.661-3512C>T
n.729-3512C>T
c.2739G>A (p.Glu913=)
1g.99916729G>CCA341342667AGLc.4479G>C (p.Glu1493Asp)
n.4690G>C
c.4431G>C (p.Glu1477Asp)
c.4428G>C (p.Glu1476Asp)
n.1318-3512C>G
n.1207-3512C>G
n.1312-3512C>G
n.1250-3512C>G
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n.1247-3512C>G
n.661-3512C>G
n.729-3512C>G
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
 gnomAD v4
1g.99916729G>TCA341342668AGLc.4479G>T (p.Glu1493Asp)
n.4690G>T
c.4431G>T (p.Glu1477Asp)
c.4428G>T (p.Glu1476Asp)
n.1318-3512C>A
n.1207-3512C>A
n.1312-3512C>A
n.1250-3512C>A
n.1136-3512C>A
n.1247-3512C>A
n.661-3512C>A
n.729-3512C>A
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
1g.99916730A>CCA419314860AGLc.4480A>C (p.Arg1494=)
n.4691A>C
c.4432A>C (p.Arg1478=)
c.4429A>C (p.Arg1477=)
n.1318-3513T>G
n.1207-3513T>G
n.1312-3513T>G
n.1250-3513T>G
n.1136-3513T>G
n.1247-3513T>G
n.661-3513T>G
n.729-3513T>G
c.2740A>C (p.Arg914=)
1g.99916730A>GCA341342669AGLc.4480A>G (p.Arg1494Gly)
n.4691A>G
c.4432A>G (p.Arg1478Gly)
c.4429A>G (p.Arg1477Gly)
n.1318-3513T>C
n.1207-3513T>C
n.1312-3513T>C
n.1250-3513T>C
n.1136-3513T>C
n.1247-3513T>C
n.661-3513T>C
n.729-3513T>C
c.2740A>G (p.Arg914Gly)
1g.99916730A>TCA341342670AGLc.4480A>T (p.Arg1494Ter)
n.4691A>T
c.4432A>T (p.Arg1478Ter)
c.4429A>T (p.Arg1477Ter)
n.1318-3513T>A
n.1207-3513T>A
n.1312-3513T>A
n.1250-3513T>A
n.1136-3513T>A
n.1247-3513T>A
n.661-3513T>A
n.729-3513T>A
c.2740A>T (p.Arg914Ter)
1g.99916731G>ACA341342671AGLc.4481G>A (p.Arg1494Lys)
n.4692G>A
c.4433G>A (p.Arg1478Lys)
c.4430G>A (p.Arg1477Lys)
n.1318-3514C>T
n.1207-3514C>T
n.1312-3514C>T
n.1250-3514C>T
n.1136-3514C>T
n.1247-3514C>T
n.661-3514C>T
n.729-3514C>T
c.2741G>A (p.Arg914Lys)
1g.99916731G>CCA341342672AGLc.4481G>C (p.Arg1494Thr)
n.4692G>C
c.4433G>C (p.Arg1478Thr)
c.4430G>C (p.Arg1477Thr)
n.1318-3514C>G
n.1207-3514C>G
n.1312-3514C>G
n.1250-3514C>G
n.1136-3514C>G
n.1247-3514C>G
n.661-3514C>G
n.729-3514C>G
c.2741G>C (p.Arg914Thr)
1g.99916731G>TCA341342673AGLc.4481G>T (p.Arg1494Ile)
n.4692G>T
c.4433G>T (p.Arg1478Ile)
c.4430G>T (p.Arg1477Ile)
n.1318-3514C>A
n.1207-3514C>A
n.1312-3514C>A
n.1250-3514C>A
n.1136-3514C>A
n.1247-3514C>A
n.661-3514C>A
n.729-3514C>A
c.2741G>T (p.Arg914Ile)
1g.99916732G>ACA341342674AGLc.4481+1G>A (n.4481+1G>A)
n.4692+1G>A
c.4433+1G>A (n.4433+1G>A)
c.4430+1G>A (n.4430+1G>A)
n.1318-3515C>T
n.1207-3515C>T
n.1312-3515C>T
n.1250-3515C>T
n.1136-3515C>T
n.1247-3515C>T
n.661-3515C>T
n.729-3515C>T
c.2741+1G>A (n.2741+1G>A)
1g.99916732G>CCA341342675AGLc.4481+1G>C (n.4481+1G>C)
n.4692+1G>C
c.4433+1G>C (n.4433+1G>C)
c.4430+1G>C (n.4430+1G>C)
n.1318-3515C>G
n.1207-3515C>G
n.1312-3515C>G
n.1250-3515C>G
n.1136-3515C>G
n.1247-3515C>G
n.661-3515C>G
n.729-3515C>G
c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.99916732G=CA1183941716AGLc.4481+1G= (n.4481+1G=)
n.4692+1G=
c.4433+1G= (n.4433+1G=)
c.4430+1G= (n.4430+1G=)
n.1318-3515C=
n.1207-3515C=
n.1312-3515C=
n.1250-3515C=
n.1136-3515C=
n.1247-3515C=
n.661-3515C=
n.729-3515C=
c.2741+1G= (n.2741+1G=)
1g.99916732G>TCA341342676AGLc.4481+1G>T (n.4481+1G>T)
n.4692+1G>T
c.4433+1G>T (n.4433+1G>T)
c.4430+1G>T (n.4430+1G>T)
n.1318-3515C>A
n.1207-3515C>A
n.1312-3515C>A
n.1250-3515C>A
n.1136-3515C>A
n.1247-3515C>A
n.661-3515C>A
n.729-3515C>A
c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
1g.99916733T>ACA341342677AGLc.4481+2T>A (n.4481+2T>A)
n.4692+2T>A
c.4433+2T>A (n.4433+2T>A)
c.4430+2T>A (n.4430+2T>A)
n.1318-3516A>T
n.1207-3516A>T
n.1312-3516A>T
n.1250-3516A>T
n.1136-3516A>T
n.1247-3516A>T
n.661-3516A>T
n.729-3516A>T
c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
1g.99916733T>CCA341342678AGLc.4481+2T>C (n.4481+2T>C)
n.4692+2T>C
c.4433+2T>C (n.4433+2T>C)
c.4430+2T>C (n.4430+2T>C)
n.1318-3516A>G
n.1207-3516A>G
n.1312-3516A>G
n.1250-3516A>G
n.1136-3516A>G
n.1247-3516A>G
n.661-3516A>G
n.729-3516A>G
c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
1g.99916733T>GCA341342679AGLc.4481+2T>G (n.4481+2T>G)
n.4692+2T>G
c.4433+2T>G (n.4433+2T>G)
c.4430+2T>G (n.4430+2T>G)
n.1318-3516A>C
n.1207-3516A>C
n.1312-3516A>C
n.1250-3516A>C
n.1136-3516A>C
n.1247-3516A>C
n.661-3516A>C
n.729-3516A>C
c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99916733T=CA1183941718AGLc.4481+2T= (n.4481+2T=)
n.4692+2T=
c.4433+2T= (n.4433+2T=)
c.4430+2T= (n.4430+2T=)
n.1318-3516A=
n.1207-3516A=
n.1312-3516A=
n.1250-3516A=
n.1136-3516A=
n.1247-3516A=
n.661-3516A=
n.729-3516A=
c.2741+2T= (n.2741+2T=)
1g.99916734A=CA1183941721AGLc.4481+3A= (n.4481+3A=)
n.4692+3A=
c.4433+3A= (n.4433+3A=)
c.4430+3A= (n.4430+3A=)
n.1318-3517T=
n.1207-3517T=
n.1312-3517T=
n.1250-3517T=
n.1136-3517T=
n.1247-3517T=
n.661-3517T=
n.729-3517T=
c.2741+3A= (n.2741+3A=)
1g.99916734A>GCA2646739419AGLc.4481+3A>G (n.4481+3A>G)
n.4692+3A>G
c.4433+3A>G (n.4433+3A>G)
c.4430+3A>G (n.4430+3A>G)
n.1318-3517T>C
n.1207-3517T>C
n.1312-3517T>C
n.1250-3517T>C
n.1136-3517T>C
n.1247-3517T>C
n.661-3517T>C
n.729-3517T>C
c.2741+3A>G (n.2741+3A>G)
 gnomAD v4
1g.99916734A>TCA27560536AGLc.4481+3A>T (n.4481+3A>T)
n.4692+3A>T
c.4433+3A>T (n.4433+3A>T)
c.4430+3A>T (n.4430+3A>T)
n.1318-3517T>A
n.1207-3517T>A
n.1312-3517T>A
n.1250-3517T>A
n.1136-3517T>A
n.1247-3517T>A
n.661-3517T>A
n.729-3517T>A
c.2741+3A>T (n.2741+3A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916735delCA2646739418AGLc.4481+4del (n.4481+4del)
n.4692+4del
c.4433+4del (n.4433+4del)
c.4430+4del (n.4430+4del)
n.1318-3517del
n.1207-3517del
n.1312-3517del
n.1250-3517del
n.1136-3517del
n.1247-3517del
n.661-3517del
n.729-3517del
c.2741+4del (n.2741+4del)
 gnomAD v4
1g.99916735A=CA1183941724AGLc.4481+4A= (n.4481+4A=)
n.4692+4A=
c.4433+4A= (n.4433+4A=)
c.4430+4A= (n.4430+4A=)
n.1318-3518T=
n.1207-3518T=
n.1312-3518T=
n.1250-3518T=
n.1136-3518T=
n.1247-3518T=
n.661-3518T=
n.729-3518T=
c.2741+4A= (n.2741+4A=)
1g.99916735A>CCA967449AGLc.4481+4A>C (n.4481+4A>C)
n.4692+4A>C
c.4433+4A>C (n.4433+4A>C)
c.4430+4A>C (n.4430+4A>C)
n.1318-3518T>G
n.1207-3518T>G
n.1312-3518T>G
n.1250-3518T>G
n.1136-3518T>G
n.1247-3518T>G
n.661-3518T>G
n.729-3518T>G
c.2741+4A>C (n.2741+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916735A>GCA967448AGLc.4481+4A>G (n.4481+4A>G)
n.4692+4A>G
c.4433+4A>G (n.4433+4A>G)
c.4430+4A>G (n.4430+4A>G)
n.1318-3518T>C
n.1207-3518T>C
n.1312-3518T>C
n.1250-3518T>C
n.1136-3518T>C
n.1247-3518T>C
n.661-3518T>C
n.729-3518T>C
c.2741+4A>G (n.2741+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916735A>TCA2525568168AGLc.4481+4A>T (n.4481+4A>T)
n.4692+4A>T
c.4433+4A>T (n.4433+4A>T)
c.4430+4A>T (n.4430+4A>T)
n.1318-3518T>A
n.1207-3518T>A
n.1312-3518T>A
n.1250-3518T>A
n.1136-3518T>A
n.1247-3518T>A
n.661-3518T>A
n.729-3518T>A
c.2741+4A>T (n.2741+4A>T)
1g.99916736G>ACA2580063471AGLc.4481+5G>A (n.4481+5G>A)
n.4692+5G>A
c.4433+5G>A (n.4433+5G>A)
c.4430+5G>A (n.4430+5G>A)
n.1318-3519C>T
n.1207-3519C>T
n.1312-3519C>T
n.1250-3519C>T
n.1136-3519C>T
n.1247-3519C>T
n.661-3519C>T
n.729-3519C>T
c.2741+5G>A (n.2741+5G>A)
 ClinVar
1g.99916736G>CCA2574444959AGLc.4481+5G>C (n.4481+5G>C)
n.4692+5G>C
c.4433+5G>C (n.4433+5G>C)
c.4430+5G>C (n.4430+5G>C)
n.1318-3519C>G
n.1207-3519C>G
n.1312-3519C>G
n.1250-3519C>G
n.1136-3519C>G
n.1247-3519C>G
n.661-3519C>G
n.729-3519C>G
c.2741+5G>C (n.2741+5G>C)
1g.99916738C>ACA1004960120AGLc.4481+7C>A (n.4481+7C>A)
n.4692+7C>A
c.4433+7C>A (n.4433+7C>A)
c.4430+7C>A (n.4430+7C>A)
n.1318-3521G>T
n.1207-3521G>T
n.1312-3521G>T
n.1250-3521G>T
n.1136-3521G>T
n.1247-3521G>T
n.661-3521G>T
n.729-3521G>T
c.2741+7C>A (n.2741+7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916738C=CA1183941726AGLc.4481+7C= (n.4481+7C=)
n.4692+7C=
c.4433+7C= (n.4433+7C=)
c.4430+7C= (n.4430+7C=)
n.1318-3521G=
n.1207-3521G=
n.1312-3521G=
n.1250-3521G=
n.1136-3521G=
n.1247-3521G=
n.661-3521G=
n.729-3521G=
c.2741+7C= (n.2741+7C=)
1g.99916739A=CA1183941727AGLc.4481+8A= (n.4481+8A=)
n.4692+8A=
c.4433+8A= (n.4433+8A=)
c.4430+8A= (n.4430+8A=)
n.1318-3522T=
n.1207-3522T=
n.1312-3522T=
n.1250-3522T=
n.1136-3522T=
n.1247-3522T=
n.661-3522T=
n.729-3522T=
c.2741+8A= (n.2741+8A=)
1g.99916739A>GCA2580063473AGLc.4481+8A>G (n.4481+8A>G)
n.4692+8A>G
c.4433+8A>G (n.4433+8A>G)
c.4430+8A>G (n.4430+8A>G)
n.1318-3522T>C
n.1207-3522T>C
n.1312-3522T>C
n.1250-3522T>C
n.1136-3522T>C
n.1247-3522T>C
n.661-3522T>C
n.729-3522T>C
c.2741+8A>G (n.2741+8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99916739A>TCA1183941728AGLc.4481+8A>T (n.4481+8A>T)
n.4692+8A>T
c.4433+8A>T (n.4433+8A>T)
c.4430+8A>T (n.4430+8A>T)
n.1318-3522T>A
n.1207-3522T>A
n.1312-3522T>A
n.1250-3522T>A
n.1136-3522T>A
n.1247-3522T>A
n.661-3522T>A
n.729-3522T>A
c.2741+8A>T (n.2741+8A>T)
 dbSNP
1g.99916740T>CCA741022937AGLc.4481+9T>C (n.4481+9T>C)
n.4692+9T>C
c.4433+9T>C (n.4433+9T>C)
c.4430+9T>C (n.4430+9T>C)
n.1318-3523A>G
n.1207-3523A>G
n.1312-3523A>G
n.1250-3523A>G
n.1136-3523A>G
n.1247-3523A>G
n.661-3523A>G
n.729-3523A>G
c.2741+9T>C (n.2741+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916740T=CA1183941729AGLc.4481+9T= (n.4481+9T=)
n.4692+9T=
c.4433+9T= (n.4433+9T=)
c.4430+9T= (n.4430+9T=)
n.1318-3523A=
n.1207-3523A=
n.1312-3523A=
n.1250-3523A=
n.1136-3523A=
n.1247-3523A=
n.661-3523A=
n.729-3523A=
c.2741+9T= (n.2741+9T=)
1g.99916741C=CA1183941730AGLc.4481+10C= (n.4481+10C=)
n.4692+10C=
c.4433+10C= (n.4433+10C=)
c.4430+10C= (n.4430+10C=)
n.1318-3524G=
n.1207-3524G=
n.1312-3524G=
n.1250-3524G=
n.1136-3524G=
n.1247-3524G=
n.661-3524G=
n.729-3524G=
c.2741+10C= (n.2741+10C=)
1g.99916741C>GCA27560557AGLc.4481+10C>G (n.4481+10C>G)
n.4692+10C>G
c.4433+10C>G (n.4433+10C>G)
c.4430+10C>G (n.4430+10C>G)
n.1318-3524G>C
n.1207-3524G>C
n.1312-3524G>C
n.1250-3524G>C
n.1136-3524G>C
n.1247-3524G>C
n.661-3524G>C
n.729-3524G>C
c.2741+10C>G (n.2741+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916741C>TCA2574444960AGLc.4481+10C>T (n.4481+10C>T)
n.4692+10C>T
c.4433+10C>T (n.4433+10C>T)
c.4430+10C>T (n.4430+10C>T)
n.1318-3524G>A
n.1207-3524G>A
n.1312-3524G>A
n.1250-3524G>A
n.1136-3524G>A
n.1247-3524G>A
n.661-3524G>A
n.729-3524G>A
c.2741+10C>T (n.2741+10C>T)
1g.99916742A>GCA2646739420AGLc.4481+11A>G (n.4481+11A>G)
n.4692+11A>G
c.4433+11A>G (n.4433+11A>G)
c.4430+11A>G (n.4430+11A>G)
n.1318-3525T>C
n.1207-3525T>C
n.1312-3525T>C
n.1250-3525T>C
n.1136-3525T>C
n.1247-3525T>C
n.661-3525T>C
n.729-3525T>C
c.2741+11A>G (n.2741+11A>G)
 gnomAD v4
1g.99916742dupCA2646739421AGLc.4481+11dup (n.4481+11dup)
n.4692+11dup
c.4433+11dup (n.4433+11dup)
c.4430+11dup (n.4430+11dup)
n.1318-3525dup
n.1207-3525dup
n.1312-3525dup
n.1250-3525dup
n.1136-3525dup
n.1247-3525dup
n.661-3525dup
n.729-3525dup
c.2741+11dup (n.2741+11dup)
 gnomAD v4
1g.99916744G>ACA2646739422AGLc.4481+13G>A (n.4481+13G>A)
n.4692+13G>A
c.4433+13G>A (n.4433+13G>A)
c.4430+13G>A (n.4430+13G>A)
n.1318-3527C>T
n.1207-3527C>T
n.1312-3527C>T
n.1250-3527C>T
n.1136-3527C>T
n.1247-3527C>T
n.661-3527C>T
n.729-3527C>T
c.2741+13G>A (n.2741+13G>A)
 gnomAD v4
1g.99916745A>GCA645726725AGLc.4481+14A>G (n.4481+14A>G)
n.4692+14A>G
c.4433+14A>G (n.4433+14A>G)
c.4430+14A>G (n.4430+14A>G)
n.1318-3528T>C
n.1207-3528T>C
n.1312-3528T>C
n.1250-3528T>C
n.1136-3528T>C
n.1247-3528T>C
n.661-3528T>C
n.729-3528T>C
c.2741+14A>G (n.2741+14A>G)
 COSMIC
1g.99916746G>ACA967450AGLc.4481+15G>A (n.4481+15G>A)
n.4692+15G>A
c.4433+15G>A (n.4433+15G>A)
c.4430+15G>A (n.4430+15G>A)
n.1318-3529C>T
n.1207-3529C>T
n.1312-3529C>T
n.1250-3529C>T
n.1136-3529C>T
n.1247-3529C>T
n.661-3529C>T
n.729-3529C>T
c.2741+15G>A (n.2741+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916746G>CCA2646739423AGLc.4481+15G>C (n.4481+15G>C)
n.4692+15G>C
c.4433+15G>C (n.4433+15G>C)
c.4430+15G>C (n.4430+15G>C)
n.1318-3529C>G
n.1207-3529C>G
n.1312-3529C>G
n.1250-3529C>G
n.1136-3529C>G
n.1247-3529C>G
n.661-3529C>G
n.729-3529C>G
c.2741+15G>C (n.2741+15G>C)
 gnomAD v4
1g.99916746G=CA1183941733AGLc.4481+15G= (n.4481+15G=)
n.4692+15G=
c.4433+15G= (n.4433+15G=)
c.4430+15G= (n.4430+15G=)
n.1318-3529C=
n.1207-3529C=
n.1312-3529C=
n.1250-3529C=
n.1136-3529C=
n.1247-3529C=
n.661-3529C=
n.729-3529C=
c.2741+15G= (n.2741+15G=)
1g.99916748A>GCA2646739424AGLc.4481+17A>G (n.4481+17A>G)
n.4692+17A>G
c.4433+17A>G (n.4433+17A>G)
c.4430+17A>G (n.4430+17A>G)
n.1318-3531T>C
n.1207-3531T>C
n.1312-3531T>C
n.1250-3531T>C
n.1136-3531T>C
n.1247-3531T>C
n.661-3531T>C
n.729-3531T>C
c.2741+17A>G (n.2741+17A>G)
 gnomAD v4
1g.99916750G>ACA2511938302AGLc.4481+19G>A (n.4481+19G>A)
n.4692+19G>A
c.4433+19G>A (n.4433+19G>A)
c.4430+19G>A (n.4430+19G>A)
n.1318-3533C>T
n.1207-3533C>T
n.1312-3533C>T
n.1250-3533C>T
n.1136-3533C>T
n.1247-3533C>T
n.661-3533C>T
n.729-3533C>T
c.2741+19G>A (n.2741+19G>A)
 gnomAD v4
1g.99916750G=CA1183941735AGLc.4481+19G= (n.4481+19G=)
n.4692+19G=
c.4433+19G= (n.4433+19G=)
c.4430+19G= (n.4430+19G=)
n.1318-3533C=
n.1207-3533C=
n.1312-3533C=
n.1250-3533C=
n.1136-3533C=
n.1247-3533C=
n.661-3533C=
n.729-3533C=
c.2741+19G= (n.2741+19G=)
1g.99916750G>TCA27560585AGLc.4481+19G>T (n.4481+19G>T)
n.4692+19G>T
c.4433+19G>T (n.4433+19G>T)
c.4430+19G>T (n.4430+19G>T)
n.1318-3533C>A
n.1207-3533C>A
n.1312-3533C>A
n.1250-3533C>A
n.1136-3533C>A
n.1247-3533C>A
n.661-3533C>A
n.729-3533C>A
c.2741+19G>T (n.2741+19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916752A=CA1183941737AGLc.4481+21A= (n.4481+21A=)
n.4692+21A=
c.4433+21A= (n.4433+21A=)
c.4430+21A= (n.4430+21A=)
n.1318-3535T=
n.1207-3535T=
n.1312-3535T=
n.1250-3535T=
n.1136-3535T=
n.1247-3535T=
n.661-3535T=
n.729-3535T=
c.2741+21A= (n.2741+21A=)
1g.99916752A>GCA967451AGLc.4481+21A>G (n.4481+21A>G)
n.4692+21A>G
c.4433+21A>G (n.4433+21A>G)
c.4430+21A>G (n.4430+21A>G)
n.1318-3535T>C
n.1207-3535T>C
n.1312-3535T>C
n.1250-3535T>C
n.1136-3535T>C
n.1247-3535T>C
n.661-3535T>C
n.729-3535T>C
c.2741+21A>G (n.2741+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916753A>GCA2646739425AGLc.4481+22A>G (n.4481+22A>G)
n.4692+22A>G
c.4433+22A>G (n.4433+22A>G)
c.4430+22A>G (n.4430+22A>G)
n.1318-3536T>C
n.1207-3536T>C
n.1312-3536T>C
n.1250-3536T>C
n.1136-3536T>C
n.1247-3536T>C
n.661-3536T>C
n.729-3536T>C
c.2741+22A>G (n.2741+22A>G)
 gnomAD v4
1g.99916753_99916754delinsATCA1183941738AGLc.4481+22_4481+23delinsAT (n.4481+22_4481+23delinsAT)
n.4692+22_4692+23delinsAT
c.4433+22_4433+23delinsAT (n.4433+22_4433+23delinsAT)
c.4430+22_4430+23delinsAT (n.4430+22_4430+23delinsAT)
n.1318-3537_1318-3536delinsAT
n.1207-3537_1207-3536delinsAT
n.1312-3537_1312-3536delinsAT
n.1250-3537_1250-3536delinsAT
n.1136-3537_1136-3536delinsAT
n.1247-3537_1247-3536delinsAT
n.661-3537_661-3536delinsAT
n.729-3537_729-3536delinsAT
c.2741+22_2741+23delinsAT (n.2741+22_2741+23delinsAT)
1g.99916754_99916756delinsTTTCA1148433124AGLc.4481+23_4481+25delinsTTT (n.4481+23_4481+25delinsTTT)
n.4692+23_4692+25delinsTTT
c.4433+23_4433+25delinsTTT (n.4433+23_4433+25delinsTTT)
c.4430+23_4430+25delinsTTT (n.4430+23_4430+25delinsTTT)
n.1318-3539_1318-3537delinsAAA
n.1207-3539_1207-3537delinsAAA
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n.729-3539_729-3537delinsAAA
c.2741+23_2741+25delinsTTT (n.2741+23_2741+25delinsTTT)
1g.99916756dupCA2646739426AGLc.4481+25dup (n.4481+25dup)
n.4692+25dup
c.4433+25dup (n.4433+25dup)
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n.1318-3537dup
n.1207-3537dup
n.1312-3537dup
n.1250-3537dup
n.1136-3537dup
n.1247-3537dup
n.661-3537dup
n.729-3537dup
c.2741+25dup (n.2741+25dup)
 gnomAD v4
1g.99916756delCA967452AGLc.4481+25del (n.4481+25del)
n.4692+25del
c.4433+25del (n.4433+25del)
c.4430+25del (n.4430+25del)
n.1318-3537del
n.1207-3537del
n.1312-3537del
n.1250-3537del
n.1136-3537del
n.1247-3537del
n.661-3537del
n.729-3537del
c.2741+25del (n.2741+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916757C=CA1143582561AGLc.4481+26C= (n.4481+26C=)
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n.729-3540G=
c.2741+26C= (n.2741+26C=)
1g.99916757C>TCA967453AGLc.4481+26C>T (n.4481+26C>T)
n.4692+26C>T
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c.4430+26C>T (n.4430+26C>T)
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n.1207-3540G>A
n.1312-3540G>A
n.1250-3540G>A
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n.661-3540G>A
n.729-3540G>A
c.2741+26C>T (n.2741+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916758C>ACA2646739427AGLc.4481+27C>A (n.4481+27C>A)
n.4692+27C>A
c.4433+27C>A (n.4433+27C>A)
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n.1318-3541G>T
n.1207-3541G>T
n.1312-3541G>T
n.1250-3541G>T
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n.661-3541G>T
n.729-3541G>T
c.2741+27C>A (n.2741+27C>A)
 gnomAD v4
1g.99916760T>ACA2646739428AGLc.4481+29T>A (n.4481+29T>A)
n.4692+29T>A
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c.4430+29T>A (n.4430+29T>A)
n.1318-3543A>T
n.1207-3543A>T
n.1312-3543A>T
n.1250-3543A>T
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n.1247-3543A>T
n.661-3543A>T
n.729-3543A>T
c.2741+29T>A (n.2741+29T>A)
 gnomAD v4
1g.99916762A>GCA2574444961AGLc.4481+31A>G (n.4481+31A>G)
n.4692+31A>G
c.4433+31A>G (n.4433+31A>G)
c.4430+31A>G (n.4430+31A>G)
n.1318-3545T>C
n.1207-3545T>C
n.1312-3545T>C
n.1250-3545T>C
n.1136-3545T>C
n.1247-3545T>C
n.661-3545T>C
n.729-3545T>C
c.2741+31A>G (n.2741+31A>G)
 gnomAD v4
1g.99916763C>TCA2646739429AGLc.4481+32C>T (n.4481+32C>T)
n.4692+32C>T
c.4433+32C>T (n.4433+32C>T)
c.4430+32C>T (n.4430+32C>T)
n.1318-3546G>A
n.1207-3546G>A
n.1312-3546G>A
n.1250-3546G>A
n.1136-3546G>A
n.1247-3546G>A
n.661-3546G>A
n.729-3546G>A
c.2741+32C>T (n.2741+32C>T)
 gnomAD v4
1g.99916764T>CCA967454AGLc.4481+33T>C (n.4481+33T>C)
n.4692+33T>C
c.4433+33T>C (n.4433+33T>C)
c.4430+33T>C (n.4430+33T>C)
n.1318-3547A>G
n.1207-3547A>G
n.1312-3547A>G
n.1250-3547A>G
n.1136-3547A>G
n.1247-3547A>G
n.661-3547A>G
n.729-3547A>G
c.2741+33T>C (n.2741+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99916764T>GCA2744753119AGLc.4481+33T>G (n.4481+33T>G)
n.4692+33T>G
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n.1318-3547A>C
n.1207-3547A>C
n.1312-3547A>C
n.1250-3547A>C
n.1136-3547A>C
n.1247-3547A>C
n.661-3547A>C
n.729-3547A>C
c.2741+33T>G (n.2741+33T>G)
1g.99916764T=CA1183941740AGLc.4481+33T= (n.4481+33T=)
n.4692+33T=
c.4433+33T= (n.4433+33T=)
c.4430+33T= (n.4430+33T=)
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n.1207-3547A=
n.1312-3547A=
n.1250-3547A=
n.1136-3547A=
n.1247-3547A=
n.661-3547A=
n.729-3547A=
c.2741+33T= (n.2741+33T=)
1g.99916765A>CCA2696523734AGLc.4481+34A>C (n.4481+34A>C)
n.4692+34A>C
c.4433+34A>C (n.4433+34A>C)
c.4430+34A>C (n.4430+34A>C)
n.1318-3548T>G
n.1207-3548T>G
n.1312-3548T>G
n.1250-3548T>G
n.1136-3548T>G
n.1247-3548T>G
n.661-3548T>G
n.729-3548T>G
c.2741+34A>C (n.2741+34A>C)
 dbSNP
1g.99916767T>ACA2574444962AGLc.4481+36T>A (n.4481+36T>A)
n.4692+36T>A
c.4433+36T>A (n.4433+36T>A)
c.4430+36T>A (n.4430+36T>A)
n.1318-3550A>T
n.1207-3550A>T
n.1312-3550A>T
n.1250-3550A>T
n.1136-3550A>T
n.1247-3550A>T
n.661-3550A>T
n.729-3550A>T
c.2741+36T>A (n.2741+36T>A)
1g.99916767T>CCA2646739430AGLc.4481+36T>C (n.4481+36T>C)
n.4692+36T>C
c.4433+36T>C (n.4433+36T>C)
c.4430+36T>C (n.4430+36T>C)
n.1318-3550A>G
n.1207-3550A>G
n.1312-3550A>G
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n.1136-3550A>G
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n.661-3550A>G
n.729-3550A>G
c.2741+36T>C (n.2741+36T>C)
 gnomAD v4
1g.99916769T>GCA1183941742AGLc.4481+38T>G (n.4481+38T>G)
n.4692+38T>G
c.4433+38T>G (n.4433+38T>G)
c.4430+38T>G (n.4430+38T>G)
n.1318-3552A>C
n.1207-3552A>C
n.1312-3552A>C
n.1250-3552A>C
n.1136-3552A>C
n.1247-3552A>C
n.661-3552A>C
n.729-3552A>C
c.2741+38T>G (n.2741+38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916769T=CA1183941741AGLc.4481+38T= (n.4481+38T=)
n.4692+38T=
c.4433+38T= (n.4433+38T=)
c.4430+38T= (n.4430+38T=)
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n.729-3552A=
c.2741+38T= (n.2741+38T=)
1g.99916771T>CCA967455AGLc.4481+40T>C (n.4481+40T>C)
n.4692+40T>C
c.4433+40T>C (n.4433+40T>C)
c.4430+40T>C (n.4430+40T>C)
n.1318-3554A>G
n.1207-3554A>G
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n.661-3554A>G
n.729-3554A>G
c.2741+40T>C (n.2741+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99916771T=CA1183941743AGLc.4481+40T= (n.4481+40T=)
n.4692+40T=
c.4433+40T= (n.4433+40T=)
c.4430+40T= (n.4430+40T=)
n.1318-3554A=
n.1207-3554A=
n.1312-3554A=
n.1250-3554A=
n.1136-3554A=
n.1247-3554A=
n.661-3554A=
n.729-3554A=
c.2741+40T= (n.2741+40T=)

Number of alleles fetched