Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99916636dupCA2574444958AGLc.4386dup (p.Leu1463IlefsTer20)
n.4597dup
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n.729-3416dup
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n.1247-3417T>A
n.661-3417T>A
n.729-3417T>A
c.2644A>T (p.Lys882Ter)
1g.99916635_99916639dupCA891842452AGLc.4385_4389dup (p.Tyr1464AsnfsTer7)
n.4596_4600dup
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c.4334_4338dup (p.Tyr1447AsnfsTer7)
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c.2645_2649dup (p.Tyr884AsnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
1g.99916635A>CCA341342467AGLc.4385A>C (p.Lys1462Thr)
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n.661-3418T>G
n.729-3418T>G
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
1g.99916635A>GCA341342468AGLc.4385A>G (p.Lys1462Arg)
n.4596A>G
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c.4334A>G (p.Lys1445Arg)
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n.729-3418T>C
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
1g.99916635A>TCA341342469AGLc.4385A>T (p.Lys1462Ile)
n.4596A>T
c.4337A>T (p.Lys1446Ile)
c.4334A>T (p.Lys1445Ile)
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n.1207-3418T>A
n.1312-3418T>A
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n.1247-3418T>A
n.661-3418T>A
n.729-3418T>A
c.2645A>T (p.Lys882Ile)
1g.99916636A=CA1183941649AGLc.4386A= (p.Lys1462=)
n.4597A=
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n.1312-3419T=
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n.1247-3419T=
n.661-3419T=
n.729-3419T=
c.2646A= (p.Lys882=)
1g.99916636A>CCA341342470AGLc.4386A>C (p.Lys1462Asn)
n.4597A>C
c.4338A>C (p.Lys1446Asn)
c.4335A>C (p.Lys1445Asn)
n.1318-3419T>G
n.1207-3419T>G
n.1312-3419T>G
n.1250-3419T>G
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n.1247-3419T>G
n.661-3419T>G
n.729-3419T>G
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
 dbSNP
1g.99916636A>GCA419314796AGLc.4386A>G (p.Lys1462=)
n.4597A>G
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c.4335A>G (p.Lys1445=)
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n.1247-3419T>C
n.661-3419T>C
n.729-3419T>C
c.2646A>G (p.Lys882=)
 ClinVar
1g.99916636A>TCA341342471AGLc.4386A>T (p.Lys1462Asn)
n.4597A>T
c.4338A>T (p.Lys1446Asn)
c.4335A>T (p.Lys1445Asn)
n.1318-3419T>A
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n.1312-3419T>A
n.1250-3419T>A
n.1136-3419T>A
n.1247-3419T>A
n.661-3419T>A
n.729-3419T>A
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
1g.99916637T>ACA341342472AGLc.4387T>A (p.Leu1463Ile)
n.4598T>A
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n.729-3420A>T
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1g.99916637T>CCA419314797AGLc.4387T>C (p.Leu1463=)
n.4598T>C
c.4339T>C (p.Leu1447=)
c.4336T>C (p.Leu1446=)
n.1318-3420A>G
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n.1312-3420A>G
n.1250-3420A>G
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n.1247-3420A>G
n.661-3420A>G
n.729-3420A>G
c.2647T>C (p.Leu883=)
1g.99916637T>GCA341342473AGLc.4387T>G (p.Leu1463Val)
n.4598T>G
c.4339T>G (p.Leu1447Val)
c.4336T>G (p.Leu1446Val)
n.1318-3420A>C
n.1207-3420A>C
n.1312-3420A>C
n.1250-3420A>C
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n.661-3420A>C
n.729-3420A>C
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1g.99916638T>ACA341342474AGLc.4388T>A (p.Leu1463Ter)
n.4599T>A
c.4340T>A (p.Leu1447Ter)
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1g.99916638T>CCA341342475AGLc.4388T>C (p.Leu1463Ser)
n.4599T>C
c.4340T>C (p.Leu1447Ser)
c.4337T>C (p.Leu1446Ser)
n.1318-3421A>G
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n.1250-3421A>G
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n.729-3421A>G
c.2648T>C (p.Leu883Ser)
1g.99916638T>GCA341342476AGLc.4388T>G (p.Leu1463Ter)
n.4599T>G
c.4340T>G (p.Leu1447Ter)
c.4337T>G (p.Leu1446Ter)
n.1318-3421A>C
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n.1250-3421A>C
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n.729-3421A>C
c.2648T>G (p.Leu883Ter)
1g.99916641_99916642delCA2573334488AGLc.4391_4392del (p.Tyr1464PhefsTer18)
n.4602_4603del
c.4343_4344del (p.Tyr1448PhefsTer18)
c.4340_4341del (p.Tyr1447PhefsTer18)
n.1318-3422_1318-3421del
n.1207-3422_1207-3421del
n.1312-3422_1312-3421del
n.1250-3422_1250-3421del
n.1136-3422_1136-3421del
n.1247-3422_1247-3421del
n.661-3422_661-3421del
n.729-3422_729-3421del
c.2651_2652del (p.Tyr884PhefsTer18)
1g.99916639A=CA1142248085AGLc.4389A= (p.Leu1463=)
n.4600A=
c.4341A= (p.Leu1447=)
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n.1207-3422T=
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n.729-3422T=
c.2649A= (p.Leu883=)
1g.99916639A>CCA341342477AGLc.4389A>C (p.Leu1463Phe)
n.4600A>C
c.4341A>C (p.Leu1447Phe)
c.4338A>C (p.Leu1446Phe)
n.1318-3422T>G
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n.1247-3422T>G
n.661-3422T>G
n.729-3422T>G
c.2649A>C (p.Leu883Phe)
1g.99916639A>GCA967433AGLc.4389A>G (p.Leu1463=)
n.4600A>G
c.4341A>G (p.Leu1447=)
c.4338A>G (p.Leu1446=)
n.1318-3422T>C
n.1207-3422T>C
n.1312-3422T>C
n.1250-3422T>C
n.1136-3422T>C
n.1247-3422T>C
n.661-3422T>C
n.729-3422T>C
c.2649A>G (p.Leu883=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916639A>TCA341342478AGLc.4389A>T (p.Leu1463Phe)
n.4600A>T
c.4341A>T (p.Leu1447Phe)
c.4338A>T (p.Leu1446Phe)
n.1318-3422T>A
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n.1312-3422T>A
n.1250-3422T>A
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n.1247-3422T>A
n.661-3422T>A
n.729-3422T>A
c.2649A>T (p.Leu883Phe)
1g.99916640T>ACA341342481AGLc.4390T>A (p.Tyr1464Asn)
n.4601T>A
c.4342T>A (p.Tyr1448Asn)
c.4339T>A (p.Tyr1447Asn)
n.1318-3423A>T
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n.729-3423A>T
c.2650T>A (p.Tyr884Asn)
1g.99916640T>CCA341342479AGLc.4390T>C (p.Tyr1464His)
n.4601T>C
c.4342T>C (p.Tyr1448His)
c.4339T>C (p.Tyr1447His)
n.1318-3423A>G
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n.729-3423A>G
c.2650T>C (p.Tyr884His)
 dbSNP
1g.99916640T>GCA341342480AGLc.4390T>G (p.Tyr1464Asp)
n.4601T>G
c.4342T>G (p.Tyr1448Asp)
c.4339T>G (p.Tyr1447Asp)
n.1318-3423A>C
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n.661-3423A>C
n.729-3423A>C
c.2650T>G (p.Tyr884Asp)
1g.99916640T=CA1183941653AGLc.4390T= (p.Tyr1464=)
n.4601T=
c.4342T= (p.Tyr1448=)
c.4339T= (p.Tyr1447=)
n.1318-3423A=
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n.729-3423A=
c.2650T= (p.Tyr884=)
1g.99916640_99916641insTGAACA2511565352AGLc.4390_4391insTGAA (p.Tyr1464LeufsTer20)
n.4601_4602insTGAA
c.4342_4343insTGAA (p.Tyr1448LeufsTer20)
c.4339_4340insTGAA (p.Tyr1447LeufsTer20)
n.1318-3424_1318-3423insTTCA
n.1207-3424_1207-3423insTTCA
n.1312-3424_1312-3423insTTCA
n.1250-3424_1250-3423insTTCA
n.1136-3424_1136-3423insTTCA
n.1247-3424_1247-3423insTTCA
n.661-3424_661-3423insTTCA
n.729-3424_729-3423insTTCA
c.2650_2651insTGAA (p.Tyr884LeufsTer20)
1g.99916641A=CA1183941655AGLc.4391A= (p.Tyr1464=)
n.4602A=
c.4343A= (p.Tyr1448=)
c.4340A= (p.Tyr1447=)
n.1318-3424T=
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n.1312-3424T=
n.1250-3424T=
n.1136-3424T=
n.1247-3424T=
n.661-3424T=
n.729-3424T=
c.2651A= (p.Tyr884=)
1g.99916641A>CCA341342482AGLc.4391A>C (p.Tyr1464Ser)
n.4602A>C
c.4343A>C (p.Tyr1448Ser)
c.4340A>C (p.Tyr1447Ser)
n.1318-3424T>G
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n.729-3424T>G
c.2651A>C (p.Tyr884Ser)
 gnomAD v4
1g.99916641A>GCA341342483AGLc.4391A>G (p.Tyr1464Cys)
n.4602A>G
c.4343A>G (p.Tyr1448Cys)
c.4340A>G (p.Tyr1447Cys)
n.1318-3424T>C
n.1207-3424T>C
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n.661-3424T>C
n.729-3424T>C
c.2651A>G (p.Tyr884Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916641A>TCA341342484AGLc.4391A>T (p.Tyr1464Phe)
n.4602A>T
c.4343A>T (p.Tyr1448Phe)
c.4340A>T (p.Tyr1447Phe)
n.1318-3424T>A
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n.661-3424T>A
n.729-3424T>A
c.2651A>T (p.Tyr884Phe)
1g.99916641_99916642delinsATCA1183941654AGLc.4391_4392delinsAT (p.Tyr1464=)
n.4602_4603delinsAT
c.4343_4344delinsAT (p.Tyr1448=)
c.4340_4341delinsAT (p.Tyr1447=)
n.1318-3425_1318-3424delinsAT
n.1207-3425_1207-3424delinsAT
n.1312-3425_1312-3424delinsAT
n.1250-3425_1250-3424delinsAT
n.1136-3425_1136-3424delinsAT
n.1247-3425_1247-3424delinsAT
n.661-3425_661-3424delinsAT
n.729-3425_729-3424delinsAT
c.2651_2652delinsAT (p.Tyr884=)
1g.99916642T>ACA341342485AGLc.4392T>A (p.Tyr1464Ter)
n.4603T>A
c.4344T>A (p.Tyr1448Ter)
c.4341T>A (p.Tyr1447Ter)
n.1318-3425A>T
n.1207-3425A>T
n.1312-3425A>T
n.1250-3425A>T
n.1136-3425A>T
n.1247-3425A>T
n.661-3425A>T
n.729-3425A>T
c.2652T>A (p.Tyr884Ter)
1g.99916642T>CCA419314798AGLc.4392T>C (p.Tyr1464=)
n.4603T>C
c.4344T>C (p.Tyr1448=)
c.4341T>C (p.Tyr1447=)
n.1318-3425A>G
n.1207-3425A>G
n.1312-3425A>G
n.1250-3425A>G
n.1136-3425A>G
n.1247-3425A>G
n.661-3425A>G
n.729-3425A>G
c.2652T>C (p.Tyr884=)
1g.99916642T>GCA341342486AGLc.4392T>G (p.Tyr1464Ter)
n.4603T>G
c.4344T>G (p.Tyr1448Ter)
c.4341T>G (p.Tyr1447Ter)
n.1318-3425A>C
n.1207-3425A>C
n.1312-3425A>C
n.1250-3425A>C
n.1136-3425A>C
n.1247-3425A>C
n.661-3425A>C
n.729-3425A>C
c.2652T>G (p.Tyr884Ter)
1g.99916642_99916646delinsTTTTTCA1148476765AGLc.4392_4396delinsTTTTT (p.Tyr1464=)
n.4603_4607delinsTTTTT
c.4344_4348delinsTTTTT (p.Tyr1448=)
c.4341_4345delinsTTTTT (p.Tyr1447=)
n.1318-3429_1318-3425delinsAAAAA
n.1207-3429_1207-3425delinsAAAAA
n.1312-3429_1312-3425delinsAAAAA
n.1250-3429_1250-3425delinsAAAAA
n.1136-3429_1136-3425delinsAAAAA
n.1247-3429_1247-3425delinsAAAAA
n.661-3429_661-3425delinsAAAAA
n.729-3429_729-3425delinsAAAAA
c.2652_2656delinsTTTTT (p.Tyr884=)
1g.99916646delCA27560347AGLc.4396del (p.Ser1466ProfsTer3)
n.4607del
c.4348del (p.Ser1450ProfsTer3)
c.4345del (p.Ser1449ProfsTer3)
n.1318-3425del
n.1207-3425del
n.1312-3425del
n.1250-3425del
n.1136-3425del
n.1247-3425del
n.661-3425del
n.729-3425del
c.2656del (p.Ser886ProfsTer3)
 dbSNP
1g.99916643T>ACA341342487AGLc.4393T>A (p.Phe1465Ile)
n.4604T>A
c.4345T>A (p.Phe1449Ile)
c.4342T>A (p.Phe1448Ile)
n.1318-3426A>T
n.1207-3426A>T
n.1312-3426A>T
n.1250-3426A>T
n.1136-3426A>T
n.1247-3426A>T
n.661-3426A>T
n.729-3426A>T
c.2653T>A (p.Phe885Ile)
1g.99916643T>CCA341342488AGLc.4393T>C (p.Phe1465Leu)
n.4604T>C
c.4345T>C (p.Phe1449Leu)
c.4342T>C (p.Phe1448Leu)
n.1318-3426A>G
n.1207-3426A>G
n.1312-3426A>G
n.1250-3426A>G
n.1136-3426A>G
n.1247-3426A>G
n.661-3426A>G
n.729-3426A>G
c.2653T>C (p.Phe885Leu)
1g.99916643T>GCA341342489AGLc.4393T>G (p.Phe1465Val)
n.4604T>G
c.4345T>G (p.Phe1449Val)
c.4342T>G (p.Phe1448Val)
n.1318-3426A>C
n.1207-3426A>C
n.1312-3426A>C
n.1250-3426A>C
n.1136-3426A>C
n.1247-3426A>C
n.661-3426A>C
n.729-3426A>C
c.2653T>G (p.Phe885Val)
 COSMIC COSMIC
1g.99916644T>ACA341342490AGLc.4394T>A (p.Phe1465Tyr)
n.4605T>A
c.4346T>A (p.Phe1449Tyr)
c.4343T>A (p.Phe1448Tyr)
n.1318-3427A>T
n.1207-3427A>T
n.1312-3427A>T
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n.661-3427A>T
n.729-3427A>T
c.2654T>A (p.Phe885Tyr)
1g.99916644T>CCA341342491AGLc.4394T>C (p.Phe1465Ser)
n.4605T>C
c.4346T>C (p.Phe1449Ser)
c.4343T>C (p.Phe1448Ser)
n.1318-3427A>G
n.1207-3427A>G
n.1312-3427A>G
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n.1247-3427A>G
n.661-3427A>G
n.729-3427A>G
c.2654T>C (p.Phe885Ser)
1g.99916644T>GCA341342492AGLc.4394T>G (p.Phe1465Cys)
n.4605T>G
c.4346T>G (p.Phe1449Cys)
c.4343T>G (p.Phe1448Cys)
n.1318-3427A>C
n.1207-3427A>C
n.1312-3427A>C
n.1250-3427A>C
n.1136-3427A>C
n.1247-3427A>C
n.661-3427A>C
n.729-3427A>C
c.2654T>G (p.Phe885Cys)
1g.99916645T>ACA341342493AGLc.4395T>A (p.Phe1465Leu)
n.4606T>A
c.4347T>A (p.Phe1449Leu)
c.4344T>A (p.Phe1448Leu)
n.1318-3428A>T
n.1207-3428A>T
n.1312-3428A>T
n.1250-3428A>T
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n.661-3428A>T
n.729-3428A>T
c.2655T>A (p.Phe885Leu)
1g.99916645T>CCA419314799AGLc.4395T>C (p.Phe1465=)
n.4606T>C
c.4347T>C (p.Phe1449=)
c.4344T>C (p.Phe1448=)
n.1318-3428A>G
n.1207-3428A>G
n.1312-3428A>G
n.1250-3428A>G
n.1136-3428A>G
n.1247-3428A>G
n.661-3428A>G
n.729-3428A>G
c.2655T>C (p.Phe885=)
1g.99916645T>GCA341342494AGLc.4395T>G (p.Phe1465Leu)
n.4606T>G
c.4347T>G (p.Phe1449Leu)
c.4344T>G (p.Phe1448Leu)
n.1318-3428A>C
n.1207-3428A>C
n.1312-3428A>C
n.1250-3428A>C
n.1136-3428A>C
n.1247-3428A>C
n.661-3428A>C
n.729-3428A>C
c.2655T>G (p.Phe885Leu)
1g.99916646T>ACA341342495AGLc.4396T>A (p.Ser1466Thr)
n.4607T>A
c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
n.1318-3429A>T
n.1207-3429A>T
n.1312-3429A>T
n.1250-3429A>T
n.1136-3429A>T
n.1247-3429A>T
n.661-3429A>T
n.729-3429A>T
c.2656T>A (p.Ser886Thr)
1g.99916646T>CCA341342497AGLc.4396T>C (p.Ser1466Pro)
n.4607T>C
c.4348T>C (p.Ser1450Pro)
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
n.1318-3429A>G
n.1207-3429A>G
n.1312-3429A>G
n.1250-3429A>G
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n.1247-3429A>G
n.661-3429A>G
n.729-3429A>G
c.2656T>C (p.Ser886Pro)
1g.99916646T>GCA341342496AGLc.4396T>G (p.Ser1466Ala)
n.4607T>G
c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
n.1318-3429A>C
n.1207-3429A>C
n.1312-3429A>C
n.1250-3429A>C
n.1136-3429A>C
n.1247-3429A>C
n.661-3429A>C
n.729-3429A>C
c.2656T>G (p.Ser886Ala)
1g.99916647C>ACA341342498AGLc.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
n.4608C>A
c.4349C>A (p.Ser1450Tyr)
c.4346C>A (p.Ser1449Tyr)
n.1318-3430G>T
n.1207-3430G>T
n.1312-3430G>T
n.1250-3430G>T
n.1136-3430G>T
n.1247-3430G>T
n.661-3430G>T
n.729-3430G>T
c.2657C>A (p.Ser886Tyr)
1g.99916647C>GCA341342500AGLc.4397C>G (p.Ser1466Cys)
n.4608C>G
c.4349C>G (p.Ser1450Cys)
c.4346C>G (p.Ser1449Cys)
n.1318-3430G>C
n.1207-3430G>C
n.1312-3430G>C
n.1250-3430G>C
n.1136-3430G>C
n.1247-3430G>C
n.661-3430G>C
n.729-3430G>C
c.2657C>G (p.Ser886Cys)
1g.99916647C>TCA341342499AGLc.4397C>T (p.Ser1466Phe)
n.4608C>T
c.4349C>T (p.Ser1450Phe)
c.4346C>T (p.Ser1449Phe)
n.1318-3430G>A
n.1207-3430G>A
n.1312-3430G>A
n.1250-3430G>A
n.1136-3430G>A
n.1247-3430G>A
n.661-3430G>A
n.729-3430G>A
c.2657C>T (p.Ser886Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.99916648C>ACA419314800AGLc.4398C>A (p.Ser1466=)
n.4609C>A
c.4350C>A (p.Ser1450=)
c.4347C>A (p.Ser1449=)
n.1318-3431G>T
n.1207-3431G>T
n.1312-3431G>T
n.1250-3431G>T
n.1136-3431G>T
n.1247-3431G>T
n.661-3431G>T
n.729-3431G>T
c.2658C>A (p.Ser886=)
1g.99916648C=CA1183941657AGLc.4398C= (p.Ser1466=)
n.4609C=
c.4350C= (p.Ser1450=)
c.4347C= (p.Ser1449=)
n.1318-3431G=
n.1207-3431G=
n.1312-3431G=
n.1250-3431G=
n.1136-3431G=
n.1247-3431G=
n.661-3431G=
n.729-3431G=
c.2658C= (p.Ser886=)
1g.99916648C>GCA419314801AGLc.4398C>G (p.Ser1466=)
n.4609C>G
c.4350C>G (p.Ser1450=)
c.4347C>G (p.Ser1449=)
n.1318-3431G>C
n.1207-3431G>C
n.1312-3431G>C
n.1250-3431G>C
n.1136-3431G>C
n.1247-3431G>C
n.661-3431G>C
n.729-3431G>C
c.2658C>G (p.Ser886=)
 gnomAD v4
1g.99916648C>TCA27560355AGLc.4398C>T (p.Ser1466=)
n.4609C>T
c.4350C>T (p.Ser1450=)
c.4347C>T (p.Ser1449=)
n.1318-3431G>A
n.1207-3431G>A
n.1312-3431G>A
n.1250-3431G>A
n.1136-3431G>A
n.1247-3431G>A
n.661-3431G>A
n.729-3431G>A
c.2658C>T (p.Ser886=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916649A>CCA419314802AGLc.4399A>C (p.Arg1467=)
n.4610A>C
c.4351A>C (p.Arg1451=)
c.4348A>C (p.Arg1450=)
n.1318-3432T>G
n.1207-3432T>G
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n.661-3432T>G
n.729-3432T>G
c.2659A>C (p.Arg887=)
1g.99916649A>GCA341342502AGLc.4399A>G (p.Arg1467Gly)
n.4610A>G
c.4351A>G (p.Arg1451Gly)
c.4348A>G (p.Arg1450Gly)
n.1318-3432T>C
n.1207-3432T>C
n.1312-3432T>C
n.1250-3432T>C
n.1136-3432T>C
n.1247-3432T>C
n.661-3432T>C
n.729-3432T>C
c.2659A>G (p.Arg887Gly)
1g.99916649A>TCA341342501AGLc.4399A>T (p.Arg1467Ter)
n.4610A>T
c.4351A>T (p.Arg1451Ter)
c.4348A>T (p.Arg1450Ter)
n.1318-3432T>A
n.1207-3432T>A
n.1312-3432T>A
n.1250-3432T>A
n.1136-3432T>A
n.1247-3432T>A
n.661-3432T>A
n.729-3432T>A
c.2659A>T (p.Arg887Ter)
1g.99916650G>ACA341342503AGLc.4400G>A (p.Arg1467Lys)
n.4611G>A
c.4352G>A (p.Arg1451Lys)
c.4349G>A (p.Arg1450Lys)
n.1318-3433C>T
n.1207-3433C>T
n.1312-3433C>T
n.1250-3433C>T
n.1136-3433C>T
n.1247-3433C>T
n.661-3433C>T
n.729-3433C>T
c.2660G>A (p.Arg887Lys)
1g.99916650G>CCA341342504AGLc.4400G>C (p.Arg1467Thr)
n.4611G>C
c.4352G>C (p.Arg1451Thr)
c.4349G>C (p.Arg1450Thr)
n.1318-3433C>G
n.1207-3433C>G
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n.1250-3433C>G
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n.1247-3433C>G
n.661-3433C>G
n.729-3433C>G
c.2660G>C (p.Arg887Thr)
1g.99916650G>TCA341342505AGLc.4400G>T (p.Arg1467Ile)
n.4611G>T
c.4352G>T (p.Arg1451Ile)
c.4349G>T (p.Arg1450Ile)
n.1318-3433C>A
n.1207-3433C>A
n.1312-3433C>A
n.1250-3433C>A
n.1136-3433C>A
n.1247-3433C>A
n.661-3433C>A
n.729-3433C>A
c.2660G>T (p.Arg887Ile)
1g.99916651A=CA1183941659AGLc.4401A= (p.Arg1467=)
n.4612A=
c.4353A= (p.Arg1451=)
c.4350A= (p.Arg1450=)
n.1318-3434T=
n.1207-3434T=
n.1312-3434T=
n.1250-3434T=
n.1136-3434T=
n.1247-3434T=
n.661-3434T=
n.729-3434T=
c.2661A= (p.Arg887=)
1g.99916651A>CCA341342506AGLc.4401A>C (p.Arg1467Ser)
n.4612A>C
c.4353A>C (p.Arg1451Ser)
c.4350A>C (p.Arg1450Ser)
n.1318-3434T>G
n.1207-3434T>G
n.1312-3434T>G
n.1250-3434T>G
n.1136-3434T>G
n.1247-3434T>G
n.661-3434T>G
n.729-3434T>G
c.2661A>C (p.Arg887Ser)
1g.99916651A>GCA419314803AGLc.4401A>G (p.Arg1467=)
n.4612A>G
c.4353A>G (p.Arg1451=)
c.4350A>G (p.Arg1450=)
n.1318-3434T>C
n.1207-3434T>C
n.1312-3434T>C
n.1250-3434T>C
n.1136-3434T>C
n.1247-3434T>C
n.661-3434T>C
n.729-3434T>C
c.2661A>G (p.Arg887=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916651A>TCA341342507AGLc.4401A>T (p.Arg1467Ser)
n.4612A>T
c.4353A>T (p.Arg1451Ser)
c.4350A>T (p.Arg1450Ser)
n.1318-3434T>A
n.1207-3434T>A
n.1312-3434T>A
n.1250-3434T>A
n.1136-3434T>A
n.1247-3434T>A
n.661-3434T>A
n.729-3434T>A
c.2661A>T (p.Arg887Ser)
1g.99916652T>ACA341342508AGLc.4402T>A (p.Leu1468Met)
n.4613T>A
c.4354T>A (p.Leu1452Met)
c.4351T>A (p.Leu1451Met)
n.1318-3435A>T
n.1207-3435A>T
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n.1250-3435A>T
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n.661-3435A>T
n.729-3435A>T
c.2662T>A (p.Leu888Met)
1g.99916652T>CCA419314804AGLc.4402T>C (p.Leu1468=)
n.4613T>C
c.4354T>C (p.Leu1452=)
c.4351T>C (p.Leu1451=)
n.1318-3435A>G
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n.661-3435A>G
n.729-3435A>G
c.2662T>C (p.Leu888=)
 gnomAD v4
1g.99916652T>GCA341342509AGLc.4402T>G (p.Leu1468Val)
n.4613T>G
c.4354T>G (p.Leu1452Val)
c.4351T>G (p.Leu1451Val)
n.1318-3435A>C
n.1207-3435A>C
n.1312-3435A>C
n.1250-3435A>C
n.1136-3435A>C
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n.661-3435A>C
n.729-3435A>C
c.2662T>G (p.Leu888Val)
1g.99916653T>ACA341342510AGLc.4403T>A (p.Leu1468Ter)
n.4614T>A
c.4355T>A (p.Leu1452Ter)
c.4352T>A (p.Leu1451Ter)
n.1318-3436A>T
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n.661-3436A>T
n.729-3436A>T
c.2663T>A (p.Leu888Ter)
 gnomAD v4
1g.99916653T>CCA967434AGLc.4403T>C (p.Leu1468Ser)
n.4614T>C
c.4355T>C (p.Leu1452Ser)
c.4352T>C (p.Leu1451Ser)
n.1318-3436A>G
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n.1250-3436A>G
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n.661-3436A>G
n.729-3436A>G
c.2663T>C (p.Leu888Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916653T>GCA341342511AGLc.4403T>G (p.Leu1468Trp)
n.4614T>G
c.4355T>G (p.Leu1452Trp)
c.4352T>G (p.Leu1451Trp)
n.1318-3436A>C
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n.661-3436A>C
n.729-3436A>C
c.2663T>G (p.Leu888Trp)
1g.99916653T=CA1183941660AGLc.4403T= (p.Leu1468=)
n.4614T=
c.4355T= (p.Leu1452=)
c.4352T= (p.Leu1451=)
n.1318-3436A=
n.1207-3436A=
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n.729-3436A=
c.2663T= (p.Leu888=)
1g.99916654G>ACA419314805AGLc.4404G>A (p.Leu1468=)
n.4615G>A
c.4356G>A (p.Leu1452=)
c.4353G>A (p.Leu1451=)
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n.661-3437C>T
n.729-3437C>T
c.2664G>A (p.Leu888=)
 gnomAD v4
1g.99916654G>CCA341342512AGLc.4404G>C (p.Leu1468Phe)
n.4615G>C
c.4356G>C (p.Leu1452Phe)
c.4353G>C (p.Leu1451Phe)
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n.661-3437C>G
n.729-3437C>G
c.2664G>C (p.Leu888Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.99916654G>TCA341342513AGLc.4404G>T (p.Leu1468Phe)
n.4615G>T
c.4356G>T (p.Leu1452Phe)
c.4353G>T (p.Leu1451Phe)
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n.1207-3437C>A
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n.661-3437C>A
n.729-3437C>A
c.2664G>T (p.Leu888Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.99916655A=CA1148442047AGLc.4405A= (p.Met1469=)
n.4616A=
c.4357A= (p.Met1453=)
c.4354A= (p.Met1452=)
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n.729-3438T=
c.2665A= (p.Met889=)
1g.99916655A>CCA341342514AGLc.4405A>C (p.Met1469Leu)
n.4616A>C
c.4357A>C (p.Met1453Leu)
c.4354A>C (p.Met1452Leu)
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n.1136-3438T>G
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n.661-3438T>G
n.729-3438T>G
c.2665A>C (p.Met889Leu)
1g.99916655A>GCA967435AGLc.4405A>G (p.Met1469Val)
n.4616A>G
c.4357A>G (p.Met1453Val)
c.4354A>G (p.Met1452Val)
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n.1250-3438T>C
n.1136-3438T>C
n.1247-3438T>C
n.661-3438T>C
n.729-3438T>C
c.2665A>G (p.Met889Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916655A>TCA341342515AGLc.4405A>T (p.Met1469Leu)
n.4616A>T
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c.4354A>T (p.Met1452Leu)
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n.1207-3438T>A
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n.1136-3438T>A
n.1247-3438T>A
n.661-3438T>A
n.729-3438T>A
c.2665A>T (p.Met889Leu)
1g.99916656T>ACA341342516AGLc.4406T>A (p.Met1469Lys)
n.4617T>A
c.4358T>A (p.Met1453Lys)
c.4355T>A (p.Met1452Lys)
n.1318-3439A>T
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n.1250-3439A>T
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n.661-3439A>T
n.729-3439A>T
c.2666T>A (p.Met889Lys)
1g.99916656T>CCA341342517AGLc.4406T>C (p.Met1469Thr)
n.4617T>C
c.4358T>C (p.Met1453Thr)
c.4355T>C (p.Met1452Thr)
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n.729-3439A>G
c.2666T>C (p.Met889Thr)
 gnomAD v4
1g.99916656T>GCA341342518AGLc.4406T>G (p.Met1469Arg)
n.4617T>G
c.4358T>G (p.Met1453Arg)
c.4355T>G (p.Met1452Arg)
n.1318-3439A>C
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n.1312-3439A>C
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n.1247-3439A>C
n.661-3439A>C
n.729-3439A>C
c.2666T>G (p.Met889Arg)
1g.99916657G>ACA341342519AGLc.4407G>A (p.Met1469Ile)
n.4618G>A
c.4359G>A (p.Met1453Ile)
c.4356G>A (p.Met1452Ile)
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n.661-3440C>T
n.729-3440C>T
c.2667G>A (p.Met889Ile)
1g.99916657G>CCA341342520AGLc.4407G>C (p.Met1469Ile)
n.4618G>C
c.4359G>C (p.Met1453Ile)
c.4356G>C (p.Met1452Ile)
n.1318-3440C>G
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n.1247-3440C>G
n.661-3440C>G
n.729-3440C>G
c.2667G>C (p.Met889Ile)
1g.99916657G>TCA341342521AGLc.4407G>T (p.Met1469Ile)
n.4618G>T
c.4359G>T (p.Met1453Ile)
c.4356G>T (p.Met1452Ile)
n.1318-3440C>A
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n.1250-3440C>A
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n.1247-3440C>A
n.661-3440C>A
n.729-3440C>A
c.2667G>T (p.Met889Ile)
1g.99916658G>ACA27560390AGLc.4408G>A (p.Gly1470Ser)
n.4619G>A
c.4360G>A (p.Gly1454Ser)
c.4357G>A (p.Gly1453Ser)
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n.661-3441C>T
n.729-3441C>T
c.2668G>A (p.Gly890Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916658G>CCA341342522AGLc.4408G>C (p.Gly1470Arg)
n.4619G>C
c.4360G>C (p.Gly1454Arg)
c.4357G>C (p.Gly1453Arg)
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n.729-3441C>G
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
1g.99916658G=CA1144182263AGLc.4408G= (p.Gly1470=)
n.4619G=
c.4360G= (p.Gly1454=)
c.4357G= (p.Gly1453=)
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n.1207-3441C=
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n.661-3441C=
n.729-3441C=
c.2668G= (p.Gly890=)
1g.99916658G>TCA341342523AGLc.4408G>T (p.Gly1470Cys)
n.4619G>T
c.4360G>T (p.Gly1454Cys)
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n.729-3441C>A
c.2668G>T (p.Gly890Cys)
1g.99916659G>ACA341342526AGLc.4409G>A (p.Gly1470Asp)
n.4620G>A
c.4361G>A (p.Gly1454Asp)
c.4358G>A (p.Gly1453Asp)
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n.729-3442C>T
c.2669G>A (p.Gly890Asp)
1g.99916659G>CCA341342525AGLc.4409G>C (p.Gly1470Ala)
n.4620G>C
c.4361G>C (p.Gly1454Ala)
c.4358G>C (p.Gly1453Ala)
n.1318-3442C>G
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n.729-3442C>G
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
1g.99916659G>TCA341342524AGLc.4409G>T (p.Gly1470Val)
n.4620G>T
c.4361G>T (p.Gly1454Val)
c.4358G>T (p.Gly1453Val)
n.1318-3442C>A
n.1207-3442C>A
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n.661-3442C>A
n.729-3442C>A
c.2669G>T (p.Gly890Val)
1g.99916660C>ACA419314806AGLc.4410C>A (p.Gly1470=)
n.4621C>A
c.4362C>A (p.Gly1454=)
c.4359C>A (p.Gly1453=)
n.1318-3443G>T
n.1207-3443G>T
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n.1247-3443G>T
n.661-3443G>T
n.729-3443G>T
c.2670C>A (p.Gly890=)
1g.99916660C>GCA419314807AGLc.4410C>G (p.Gly1470=)
n.4621C>G
c.4362C>G (p.Gly1454=)
c.4359C>G (p.Gly1453=)
n.1318-3443G>C
n.1207-3443G>C
n.1312-3443G>C
n.1250-3443G>C
n.1136-3443G>C
n.1247-3443G>C
n.661-3443G>C
n.729-3443G>C
c.2670C>G (p.Gly890=)
1g.99916660C>TCA419314808AGLc.4410C>T (p.Gly1470=)
n.4621C>T
c.4362C>T (p.Gly1454=)
c.4359C>T (p.Gly1453=)
n.1318-3443G>A
n.1207-3443G>A
n.1312-3443G>A
n.1250-3443G>A
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n.1247-3443G>A
n.661-3443G>A
n.729-3443G>A
c.2670C>T (p.Gly890=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916661C>ACA341342527AGLc.4411C>A (p.Pro1471Thr)
n.4622C>A
c.4363C>A (p.Pro1455Thr)
c.4360C>A (p.Pro1454Thr)
n.1318-3444G>T
n.1207-3444G>T
n.1312-3444G>T
n.1250-3444G>T
n.1136-3444G>T
n.1247-3444G>T
n.661-3444G>T
n.729-3444G>T
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
1g.99916661C>GCA341342528AGLc.4411C>G (p.Pro1471Ala)
n.4622C>G
c.4363C>G (p.Pro1455Ala)
c.4360C>G (p.Pro1454Ala)
n.1318-3444G>C
n.1207-3444G>C
n.1312-3444G>C
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n.1247-3444G>C
n.661-3444G>C
n.729-3444G>C
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
1g.99916661C>TCA341342529AGLc.4411C>T (p.Pro1471Ser)
n.4622C>T
c.4363C>T (p.Pro1455Ser)
c.4360C>T (p.Pro1454Ser)
n.1318-3444G>A
n.1207-3444G>A
n.1312-3444G>A
n.1250-3444G>A
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n.1247-3444G>A
n.661-3444G>A
n.729-3444G>A
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
 gnomAD v4
1g.99916662C>ACA341342530AGLc.4412C>A (p.Pro1471Gln)
n.4623C>A
c.4364C>A (p.Pro1455Gln)
c.4361C>A (p.Pro1454Gln)
n.1318-3445G>T
n.1207-3445G>T
n.1312-3445G>T
n.1250-3445G>T
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n.1247-3445G>T
n.661-3445G>T
n.729-3445G>T
c.2672C>A (p.Pro891Gln)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916662C=CA1147228004AGLc.4412C= (p.Pro1471=)
n.4623C=
c.4364C= (p.Pro1455=)
c.4361C= (p.Pro1454=)
n.1318-3445G=
n.1207-3445G=
n.1312-3445G=
n.1250-3445G=
n.1136-3445G=
n.1247-3445G=
n.661-3445G=
n.729-3445G=
c.2672C= (p.Pro891=)
1g.99916662C>GCA341342531AGLc.4412C>G (p.Pro1471Arg)
n.4623C>G
c.4364C>G (p.Pro1455Arg)
c.4361C>G (p.Pro1454Arg)
n.1318-3445G>C
n.1207-3445G>C
n.1312-3445G>C
n.1250-3445G>C
n.1136-3445G>C
n.1247-3445G>C
n.661-3445G>C
n.729-3445G>C
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
 gnomAD v4
1g.99916662C>TCA967436AGLc.4412C>T (p.Pro1471Leu)
n.4623C>T
c.4364C>T (p.Pro1455Leu)
c.4361C>T (p.Pro1454Leu)
n.1318-3445G>A
n.1207-3445G>A
n.1312-3445G>A
n.1250-3445G>A
n.1136-3445G>A
n.1247-3445G>A
n.661-3445G>A
n.729-3445G>A
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99916663G>ACA27560403AGLc.4413G>A (p.Pro1471=)
n.4624G>A
c.4365G>A (p.Pro1455=)
c.4362G>A (p.Pro1454=)
n.1318-3446C>T
n.1207-3446C>T
n.1312-3446C>T
n.1250-3446C>T
n.1136-3446C>T
n.1247-3446C>T
n.661-3446C>T
n.729-3446C>T
c.2673G>A (p.Pro891=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99916663G>CCA419314809AGLc.4413G>C (p.Pro1471=)
n.4624G>C
c.4365G>C (p.Pro1455=)
c.4362G>C (p.Pro1454=)
n.1318-3446C>G
n.1207-3446C>G
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n.661-3446C>G
n.729-3446C>G
c.2673G>C (p.Pro891=)
1g.99916663G=CA1183941662AGLc.4413G= (p.Pro1471=)
n.4624G=
c.4365G= (p.Pro1455=)
c.4362G= (p.Pro1454=)
n.1318-3446C=
n.1207-3446C=
n.1312-3446C=
n.1250-3446C=
n.1136-3446C=
n.1247-3446C=
n.661-3446C=
n.729-3446C=
c.2673G= (p.Pro891=)
1g.99916663G>TCA419314810AGLc.4413G>T (p.Pro1471=)
n.4624G>T
c.4365G>T (p.Pro1455=)
c.4362G>T (p.Pro1454=)
n.1318-3446C>A
n.1207-3446C>A
n.1312-3446C>A
n.1250-3446C>A
n.1136-3446C>A
n.1247-3446C>A
n.661-3446C>A
n.729-3446C>A
c.2673G>T (p.Pro891=)
 gnomAD v4
1g.99916664G>ACA341342532AGLc.4414G>A (p.Glu1472Lys)
n.4625G>A
c.4366G>A (p.Glu1456Lys)
c.4363G>A (p.Glu1455Lys)
n.1318-3447C>T
n.1207-3447C>T
n.1312-3447C>T
n.1250-3447C>T
n.1136-3447C>T
n.1247-3447C>T
n.661-3447C>T
n.729-3447C>T
c.2674G>A (p.Glu892Lys)
1g.99916664G>CCA341342533AGLc.4414G>C (p.Glu1472Gln)
n.4625G>C
c.4366G>C (p.Glu1456Gln)
c.4363G>C (p.Glu1455Gln)
n.1318-3447C>G
n.1207-3447C>G
n.1312-3447C>G
n.1250-3447C>G
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n.1247-3447C>G
n.661-3447C>G
n.729-3447C>G
c.2674G>C (p.Glu892Gln)
1g.99916664G>TCA341342534AGLc.4414G>T (p.Glu1472Ter)
n.4625G>T
c.4366G>T (p.Glu1456Ter)
c.4363G>T (p.Glu1455Ter)
n.1318-3447C>A
n.1207-3447C>A
n.1312-3447C>A
n.1250-3447C>A
n.1136-3447C>A
n.1247-3447C>A
n.661-3447C>A
n.729-3447C>A
c.2674G>T (p.Glu892Ter)
1g.99916665A>CCA341342535AGLc.4415A>C (p.Glu1472Ala)
n.4626A>C
c.4367A>C (p.Glu1456Ala)
c.4364A>C (p.Glu1455Ala)
n.1318-3448T>G
n.1207-3448T>G
n.1312-3448T>G
n.1250-3448T>G
n.1136-3448T>G
n.1247-3448T>G
n.661-3448T>G
n.729-3448T>G
c.2675A>C (p.Glu892Ala)
1g.99916665A>GCA341342536AGLc.4415A>G (p.Glu1472Gly)
n.4626A>G
c.4367A>G (p.Glu1456Gly)
c.4364A>G (p.Glu1455Gly)
n.1318-3448T>C
n.1207-3448T>C
n.1312-3448T>C
n.1250-3448T>C
n.1136-3448T>C
n.1247-3448T>C
n.661-3448T>C
n.729-3448T>C
c.2675A>G (p.Glu892Gly)
1g.99916665A>TCA341342537AGLc.4415A>T (p.Glu1472Val)
n.4626A>T
c.4367A>T (p.Glu1456Val)
c.4364A>T (p.Glu1455Val)
n.1318-3448T>A
n.1207-3448T>A
n.1312-3448T>A
n.1250-3448T>A
n.1136-3448T>A
n.1247-3448T>A
n.661-3448T>A
n.729-3448T>A
c.2675A>T (p.Glu892Val)
1g.99916666G>ACA419314811AGLc.4416G>A (p.Glu1472=)
n.4627G>A
c.4368G>A (p.Glu1456=)
c.4365G>A (p.Glu1455=)
n.1318-3449C>T
n.1207-3449C>T
n.1312-3449C>T
n.1250-3449C>T
n.1136-3449C>T
n.1247-3449C>T
n.661-3449C>T
n.729-3449C>T
c.2676G>A (p.Glu892=)
1g.99916666G>CCA341342539AGLc.4416G>C (p.Glu1472Asp)
n.4627G>C
c.4368G>C (p.Glu1456Asp)
c.4365G>C (p.Glu1455Asp)
n.1318-3449C>G
n.1207-3449C>G
n.1312-3449C>G
n.1250-3449C>G
n.1136-3449C>G
n.1247-3449C>G
n.661-3449C>G
n.729-3449C>G
c.2676G>C (p.Glu892Asp)
 gnomAD v4
1g.99916666G>TCA341342538AGLc.4416G>T (p.Glu1472Asp)
n.4627G>T
c.4368G>T (p.Glu1456Asp)
c.4365G>T (p.Glu1455Asp)
n.1318-3449C>A
n.1207-3449C>A
n.1312-3449C>A
n.1250-3449C>A
n.1136-3449C>A
n.1247-3449C>A
n.661-3449C>A
n.729-3449C>A
c.2676G>T (p.Glu892Asp)
1g.99916667A>CCA341342540AGLc.4417A>C (p.Thr1473Pro)
n.4628A>C
c.4369A>C (p.Thr1457Pro)
c.4366A>C (p.Thr1456Pro)
n.1318-3450T>G
n.1207-3450T>G
n.1312-3450T>G
n.1250-3450T>G
n.1136-3450T>G
n.1247-3450T>G
n.661-3450T>G
n.729-3450T>G
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
1g.99916667A>GCA341342541AGLc.4417A>G (p.Thr1473Ala)
n.4628A>G
c.4369A>G (p.Thr1457Ala)
c.4366A>G (p.Thr1456Ala)
n.1318-3450T>C
n.1207-3450T>C
n.1312-3450T>C
n.1250-3450T>C
n.1136-3450T>C
n.1247-3450T>C
n.661-3450T>C
n.729-3450T>C
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
1g.99916667A>TCA341342542AGLc.4417A>T (p.Thr1473Ser)
n.4628A>T
c.4369A>T (p.Thr1457Ser)
c.4366A>T (p.Thr1456Ser)
n.1318-3450T>A
n.1207-3450T>A
n.1312-3450T>A
n.1250-3450T>A
n.1136-3450T>A
n.1247-3450T>A
n.661-3450T>A
n.729-3450T>A
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
1g.99916668C>ACA341342543AGLc.4418C>A (p.Thr1473Asn)
n.4629C>A
c.4370C>A (p.Thr1457Asn)
c.4367C>A (p.Thr1456Asn)
n.1318-3451G>T
n.1207-3451G>T
n.1312-3451G>T
n.1250-3451G>T
n.1136-3451G>T
n.1247-3451G>T
n.661-3451G>T
n.729-3451G>T
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916668C=CA1183941663AGLc.4418C= (p.Thr1473=)
n.4629C=
c.4370C= (p.Thr1457=)
c.4367C= (p.Thr1456=)
n.1318-3451G=
n.1207-3451G=
n.1312-3451G=
n.1250-3451G=
n.1136-3451G=
n.1247-3451G=
n.661-3451G=
n.729-3451G=
c.2678C= (p.Thr893=)
1g.99916668C>GCA341342544AGLc.4418C>G (p.Thr1473Ser)
n.4629C>G
c.4370C>G (p.Thr1457Ser)
c.4367C>G (p.Thr1456Ser)
n.1318-3451G>C
n.1207-3451G>C
n.1312-3451G>C
n.1250-3451G>C
n.1136-3451G>C
n.1247-3451G>C
n.661-3451G>C
n.729-3451G>C
c.2678C>G (p.Thr893Ser)
1g.99916668C>TCA27560421AGLc.4418C>T (p.Thr1473Ile)
n.4629C>T
c.4370C>T (p.Thr1457Ile)
c.4367C>T (p.Thr1456Ile)
n.1318-3451G>A
n.1207-3451G>A
n.1312-3451G>A
n.1250-3451G>A
n.1136-3451G>A
n.1247-3451G>A
n.661-3451G>A
n.729-3451G>A
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.99916669T>ACA419314812AGLc.4419T>A (p.Thr1473=)
n.4630T>A
c.4371T>A (p.Thr1457=)
c.4368T>A (p.Thr1456=)
n.1318-3452A>T
n.1207-3452A>T
n.1312-3452A>T
n.1250-3452A>T
n.1136-3452A>T
n.1247-3452A>T
n.661-3452A>T
n.729-3452A>T
c.2679T>A (p.Thr893=)
1g.99916669T>CCA419314813AGLc.4419T>C (p.Thr1473=)
n.4630T>C
c.4371T>C (p.Thr1457=)
c.4368T>C (p.Thr1456=)
n.1318-3452A>G
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n.1312-3452A>G
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n.661-3452A>G
n.729-3452A>G
c.2679T>C (p.Thr893=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916669T>GCA419314814AGLc.4419T>G (p.Thr1473=)
n.4630T>G
c.4371T>G (p.Thr1457=)
c.4368T>G (p.Thr1456=)
n.1318-3452A>C
n.1207-3452A>C
n.1312-3452A>C
n.1250-3452A>C
n.1136-3452A>C
n.1247-3452A>C
n.661-3452A>C
n.729-3452A>C
c.2679T>G (p.Thr893=)
1g.99916669T=CA1183941664AGLc.4419T= (p.Thr1473=)
n.4630T=
c.4371T= (p.Thr1457=)
c.4368T= (p.Thr1456=)
n.1318-3452A=
n.1207-3452A=
n.1312-3452A=
n.1250-3452A=
n.1136-3452A=
n.1247-3452A=
n.661-3452A=
n.729-3452A=
c.2679T= (p.Thr893=)
1g.99916669dupCA2573132633AGLc.4419dup (p.Thr1474TyrfsTer9)
n.4630dup
c.4371dup (p.Thr1458TyrfsTer9)
c.4368dup (p.Thr1457TyrfsTer9)
n.1318-3452dup
n.1207-3452dup
n.1312-3452dup
n.1250-3452dup
n.1136-3452dup
n.1247-3452dup
n.661-3452dup
n.729-3452dup
c.2679dup (p.Thr894TyrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
1g.99916670A>CCA341342545AGLc.4420A>C (p.Thr1474Pro)
n.4631A>C
c.4372A>C (p.Thr1458Pro)
c.4369A>C (p.Thr1457Pro)
n.1318-3453T>G
n.1207-3453T>G
n.1312-3453T>G
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n.729-3453T>G
c.2680A>C (p.Thr894Pro)
1g.99916670A>GCA341342546AGLc.4420A>G (p.Thr1474Ala)
n.4631A>G
c.4372A>G (p.Thr1458Ala)
c.4369A>G (p.Thr1457Ala)
n.1318-3453T>C
n.1207-3453T>C
n.1312-3453T>C
n.1250-3453T>C
n.1136-3453T>C
n.1247-3453T>C
n.661-3453T>C
n.729-3453T>C
c.2680A>G (p.Thr894Ala)
1g.99916670A>TCA341342547AGLc.4420A>T (p.Thr1474Ser)
n.4631A>T
c.4372A>T (p.Thr1458Ser)
c.4369A>T (p.Thr1457Ser)
n.1318-3453T>A
n.1207-3453T>A
n.1312-3453T>A
n.1250-3453T>A
n.1136-3453T>A
n.1247-3453T>A
n.661-3453T>A
n.729-3453T>A
c.2680A>T (p.Thr894Ser)
1g.99916671C>ACA341342548AGLc.4421C>A (p.Thr1474Asn)
n.4632C>A
c.4373C>A (p.Thr1458Asn)
c.4370C>A (p.Thr1457Asn)
n.1318-3454G>T
n.1207-3454G>T
n.1312-3454G>T
n.1250-3454G>T
n.1136-3454G>T
n.1247-3454G>T
n.661-3454G>T
n.729-3454G>T
c.2681C>A (p.Thr894Asn)
1g.99916671C>GCA341342549AGLc.4421C>G (p.Thr1474Ser)
n.4632C>G
c.4373C>G (p.Thr1458Ser)
c.4370C>G (p.Thr1457Ser)
n.1318-3454G>C
n.1207-3454G>C
n.1312-3454G>C
n.1250-3454G>C
n.1136-3454G>C
n.1247-3454G>C
n.661-3454G>C
n.729-3454G>C
c.2681C>G (p.Thr894Ser)
1g.99916671C>TCA341342550AGLc.4421C>T (p.Thr1474Ile)
n.4632C>T
c.4373C>T (p.Thr1458Ile)
c.4370C>T (p.Thr1457Ile)
n.1318-3454G>A
n.1207-3454G>A
n.1312-3454G>A
n.1250-3454G>A
n.1136-3454G>A
n.1247-3454G>A
n.661-3454G>A
n.729-3454G>A
c.2681C>T (p.Thr894Ile)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99916671_99916672delinsCTCA1183941666AGLc.4421_4422delinsCT (p.Thr1474=)
n.4632_4633delinsCT
c.4373_4374delinsCT (p.Thr1458=)
c.4370_4371delinsCT (p.Thr1457=)
n.1318-3455_1318-3454delinsAG
n.1207-3455_1207-3454delinsAG
n.1312-3455_1312-3454delinsAG
n.1250-3455_1250-3454delinsAG
n.1136-3455_1136-3454delinsAG
n.1247-3455_1247-3454delinsAG
n.661-3455_661-3454delinsAG
n.729-3455_729-3454delinsAG
c.2681_2682delinsCT (p.Thr894=)
1g.99916672delCA419314818AGLc.4422del (p.Ala1475GlnfsTer4)
n.4633del
c.4374del (p.Ala1459GlnfsTer4)
c.4371del (p.Ala1458GlnfsTer4)
n.1318-3455del
n.1207-3455del
n.1312-3455del
n.1250-3455del
n.1136-3455del
n.1247-3455del
n.661-3455del
n.729-3455del
c.2682del (p.Ala895GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916672T>ACA419314815AGLc.4422T>A (p.Thr1474=)
n.4633T>A
c.4374T>A (p.Thr1458=)
c.4371T>A (p.Thr1457=)
n.1318-3455A>T
n.1207-3455A>T
n.1312-3455A>T
n.1250-3455A>T
n.1136-3455A>T
n.1247-3455A>T
n.661-3455A>T
n.729-3455A>T
c.2682T>A (p.Thr894=)
1g.99916672T>CCA419314816AGLc.4422T>C (p.Thr1474=)
n.4633T>C
c.4374T>C (p.Thr1458=)
c.4371T>C (p.Thr1457=)
n.1318-3455A>G
n.1207-3455A>G
n.1312-3455A>G
n.1250-3455A>G
n.1136-3455A>G
n.1247-3455A>G
n.661-3455A>G
n.729-3455A>G
c.2682T>C (p.Thr894=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99916672T>GCA419314817AGLc.4422T>G (p.Thr1474=)
n.4633T>G
c.4374T>G (p.Thr1458=)
c.4371T>G (p.Thr1457=)
n.1318-3455A>C
n.1207-3455A>C
n.1312-3455A>C
n.1250-3455A>C
n.1136-3455A>C
n.1247-3455A>C
n.661-3455A>C
n.729-3455A>C
c.2682T>G (p.Thr894=)
1g.99916673G>ACA341342552AGLc.4423G>A (p.Ala1475Thr)
n.4634G>A
c.4375G>A (p.Ala1459Thr)
c.4372G>A (p.Ala1458Thr)
n.1318-3456C>T
n.1207-3456C>T
n.1312-3456C>T
n.1250-3456C>T
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n.661-3456C>T
n.729-3456C>T
c.2683G>A (p.Ala895Thr)
1g.99916673G>CCA341342553AGLc.4423G>C (p.Ala1475Pro)
n.4634G>C
c.4375G>C (p.Ala1459Pro)
c.4372G>C (p.Ala1458Pro)
n.1318-3456C>G
n.1207-3456C>G
n.1312-3456C>G
n.1250-3456C>G
n.1136-3456C>G
n.1247-3456C>G
n.661-3456C>G
n.729-3456C>G
c.2683G>C (p.Ala895Pro)
1g.99916673G>TCA341342551AGLc.4423G>T (p.Ala1475Ser)
n.4634G>T
c.4375G>T (p.Ala1459Ser)
c.4372G>T (p.Ala1458Ser)
n.1318-3456C>A
n.1207-3456C>A
n.1312-3456C>A
n.1250-3456C>A
n.1136-3456C>A
n.1247-3456C>A
n.661-3456C>A
n.729-3456C>A
c.2683G>T (p.Ala895Ser)
1g.99916674C>ACA341342556AGLc.4424C>A (p.Ala1475Glu)
n.4635C>A
c.4376C>A (p.Ala1459Glu)
c.4373C>A (p.Ala1458Glu)
n.1318-3457G>T
n.1207-3457G>T
n.1312-3457G>T
n.1250-3457G>T
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n.1247-3457G>T
n.661-3457G>T
n.729-3457G>T
c.2684C>A (p.Ala895Glu)
1g.99916674C>GCA341342554AGLc.4424C>G (p.Ala1475Gly)
n.4635C>G
c.4376C>G (p.Ala1459Gly)
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
n.1318-3457G>C
n.1207-3457G>C
n.1312-3457G>C
n.1250-3457G>C
n.1136-3457G>C
n.1247-3457G>C
n.661-3457G>C
n.729-3457G>C
c.2684C>G (p.Ala895Gly)
1g.99916674C>TCA341342555AGLc.4424C>T (p.Ala1475Val)
n.4635C>T
c.4376C>T (p.Ala1459Val)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
n.1318-3457G>A
n.1207-3457G>A
n.1312-3457G>A
n.1250-3457G>A
n.1136-3457G>A
n.1247-3457G>A
n.661-3457G>A
n.729-3457G>A
c.2684C>T (p.Ala895Val)
1g.99916675A>CCA419314821AGLc.4425A>C (p.Ala1475=)
n.4636A>C
c.4377A>C (p.Ala1459=)
c.4374A>C (p.Ala1458=)
n.1318-3458T>G
n.1207-3458T>G
n.1312-3458T>G
n.1250-3458T>G
n.1136-3458T>G
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n.661-3458T>G
n.729-3458T>G
c.2685A>C (p.Ala895=)
1g.99916675A>GCA419314820AGLc.4425A>G (p.Ala1475=)
n.4636A>G
c.4377A>G (p.Ala1459=)
c.4374A>G (p.Ala1458=)
n.1318-3458T>C
n.1207-3458T>C
n.1312-3458T>C
n.1250-3458T>C
n.1136-3458T>C
n.1247-3458T>C
n.661-3458T>C
n.729-3458T>C
c.2685A>G (p.Ala895=)
1g.99916675A>TCA419314819AGLc.4425A>T (p.Ala1475=)
n.4636A>T
c.4377A>T (p.Ala1459=)
c.4374A>T (p.Ala1458=)
n.1318-3458T>A
n.1207-3458T>A
n.1312-3458T>A
n.1250-3458T>A
n.1136-3458T>A
n.1247-3458T>A
n.661-3458T>A
n.729-3458T>A
c.2685A>T (p.Ala895=)
1g.99916676A>CCA341342557AGLc.4426A>C (p.Lys1476Gln)
n.4637A>C
c.4378A>C (p.Lys1460Gln)
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
n.1318-3459T>G
n.1207-3459T>G
n.1312-3459T>G
n.1250-3459T>G
n.1136-3459T>G
n.1247-3459T>G
n.661-3459T>G
n.729-3459T>G
c.2686A>C (p.Lys896Gln)
1g.99916676A>GCA341342558AGLc.4426A>G (p.Lys1476Glu)
n.4637A>G
c.4378A>G (p.Lys1460Glu)
c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
n.1318-3459T>C
n.1207-3459T>C
n.1312-3459T>C
n.1250-3459T>C
n.1136-3459T>C
n.1247-3459T>C
n.661-3459T>C
n.729-3459T>C
c.2686A>G (p.Lys896Glu)
1g.99916676A>TCA341342559AGLc.4426A>T (p.Lys1476Ter)
n.4637A>T
c.4378A>T (p.Lys1460Ter)
c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
n.1318-3459T>A
n.1207-3459T>A
n.1312-3459T>A
n.1250-3459T>A
n.1136-3459T>A
n.1247-3459T>A
n.661-3459T>A
n.729-3459T>A
c.2686A>T (p.Lys896Ter)
1g.99916677A>CCA341342560AGLc.4427A>C (p.Lys1476Thr)
n.4638A>C
c.4379A>C (p.Lys1460Thr)
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
n.1318-3460T>G
n.1207-3460T>G
n.1312-3460T>G
n.1250-3460T>G
n.1136-3460T>G
n.1247-3460T>G
n.661-3460T>G
n.729-3460T>G
c.2687A>C (p.Lys896Thr)
1g.99916677A>GCA341342561AGLc.4427A>G (p.Lys1476Arg)
n.4638A>G
c.4379A>G (p.Lys1460Arg)
c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
n.1318-3460T>C
n.1207-3460T>C
n.1312-3460T>C
n.1250-3460T>C
n.1136-3460T>C
n.1247-3460T>C
n.661-3460T>C
n.729-3460T>C
c.2687A>G (p.Lys896Arg)
1g.99916677A>TCA341342562AGLc.4427A>T (p.Lys1476Met)
n.4638A>T
c.4379A>T (p.Lys1460Met)
c.4376A>T (p.Lys1459Met)
n.1318-3460T>A
n.1207-3460T>A
n.1312-3460T>A
n.1250-3460T>A
n.1136-3460T>A
n.1247-3460T>A
n.661-3460T>A
n.729-3460T>A
c.2687A>T (p.Lys896Met)
1g.99916678G>ACA419314822AGLc.4428G>A (p.Lys1476=)
n.4639G>A
c.4380G>A (p.Lys1460=)
c.4377G>A (p.Lys1459=)
n.1318-3461C>T
n.1207-3461C>T
n.1312-3461C>T
n.1250-3461C>T
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n.1247-3461C>T
n.661-3461C>T
n.729-3461C>T
c.2688G>A (p.Lys896=)
1g.99916678G>CCA341342563AGLc.4428G>C (p.Lys1476Asn)
n.4639G>C
c.4380G>C (p.Lys1460Asn)
c.4377G>C (p.Lys1459Asn)
n.1318-3461C>G
n.1207-3461C>G
n.1312-3461C>G
n.1250-3461C>G
n.1136-3461C>G
n.1247-3461C>G
n.661-3461C>G
n.729-3461C>G
c.2688G>C (p.Lys896Asn)
1g.99916678G>TCA341342564AGLc.4428G>T (p.Lys1476Asn)
n.4639G>T
c.4380G>T (p.Lys1460Asn)
c.4377G>T (p.Lys1459Asn)
n.1318-3461C>A
n.1207-3461C>A
n.1312-3461C>A
n.1250-3461C>A
n.1136-3461C>A
n.1247-3461C>A
n.661-3461C>A
n.729-3461C>A
c.2688G>T (p.Lys896Asn)
1g.99916679A>CCA341342565AGLc.4429A>C (p.Thr1477Pro)
n.4640A>C
c.4381A>C (p.Thr1461Pro)
c.4378A>C (p.Thr1460Pro)
n.1318-3462T>G
n.1207-3462T>G
n.1312-3462T>G
n.1250-3462T>G
n.1136-3462T>G
n.1247-3462T>G
n.661-3462T>G
n.729-3462T>G
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
1g.99916679A>GCA341342566AGLc.4429A>G (p.Thr1477Ala)
n.4640A>G
c.4381A>G (p.Thr1461Ala)
c.4378A>G (p.Thr1460Ala)
n.1318-3462T>C
n.1207-3462T>C
n.1312-3462T>C
n.1250-3462T>C
n.1136-3462T>C
n.1247-3462T>C
n.661-3462T>C
n.729-3462T>C
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
 gnomAD v4
1g.99916679A>TCA341342567AGLc.4429A>T (p.Thr1477Ser)
n.4640A>T
c.4381A>T (p.Thr1461Ser)
c.4378A>T (p.Thr1460Ser)
n.1318-3462T>A
n.1207-3462T>A
n.1312-3462T>A
n.1250-3462T>A
n.1136-3462T>A
n.1247-3462T>A
n.661-3462T>A
n.729-3462T>A
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
1g.99916680C>ACA341342569AGLc.4430C>A (p.Thr1477Asn)
n.4641C>A
c.4382C>A (p.Thr1461Asn)
c.4379C>A (p.Thr1460Asn)
n.1318-3463G>T
n.1207-3463G>T
n.1312-3463G>T
n.1250-3463G>T
n.1136-3463G>T
n.1247-3463G>T
n.661-3463G>T
n.729-3463G>T
c.2690C>A (p.Thr897Asn)
1g.99916680C=CA1141088504AGLc.4430C= (p.Thr1477=)
n.4641C=
c.4382C= (p.Thr1461=)
c.4379C= (p.Thr1460=)
n.1318-3463G=
n.1207-3463G=
n.1312-3463G=
n.1250-3463G=
n.1136-3463G=
n.1247-3463G=
n.661-3463G=
n.729-3463G=
c.2690C= (p.Thr897=)
1g.99916680C>GCA967437AGLc.4430C>G (p.Thr1477Ser)
n.4641C>G
c.4382C>G (p.Thr1461Ser)
c.4379C>G (p.Thr1460Ser)
n.1318-3463G>C
n.1207-3463G>C
n.1312-3463G>C
n.1250-3463G>C
n.1136-3463G>C
n.1247-3463G>C
n.661-3463G>C
n.729-3463G>C
c.2690C>G (p.Thr897Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916680C>TCA341342568AGLc.4430C>T (p.Thr1477Ile)
n.4641C>T
c.4382C>T (p.Thr1461Ile)
c.4379C>T (p.Thr1460Ile)
n.1318-3463G>A
n.1207-3463G>A
n.1312-3463G>A
n.1250-3463G>A
n.1136-3463G>A
n.1247-3463G>A
n.661-3463G>A
n.729-3463G>A
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
1g.99916681T>ACA419314823AGLc.4431T>A (p.Thr1477=)
n.4642T>A
c.4383T>A (p.Thr1461=)
c.4380T>A (p.Thr1460=)
n.1318-3464A>T
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n.1250-3464A>T
n.1136-3464A>T
n.1247-3464A>T
n.661-3464A>T
n.729-3464A>T
c.2691T>A (p.Thr897=)
1g.99916681T>CCA419314824AGLc.4431T>C (p.Thr1477=)
n.4642T>C
c.4383T>C (p.Thr1461=)
c.4380T>C (p.Thr1460=)
n.1318-3464A>G
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n.661-3464A>G
n.729-3464A>G
c.2691T>C (p.Thr897=)
 ClinVar
1g.99916681T>GCA419314825AGLc.4431T>G (p.Thr1477=)
n.4642T>G
c.4383T>G (p.Thr1461=)
c.4380T>G (p.Thr1460=)
n.1318-3464A>C
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n.1247-3464A>C
n.661-3464A>C
n.729-3464A>C
c.2691T>G (p.Thr897=)
1g.99916682A=CA1148278214AGLc.4432A= (p.Ile1478=)
n.4643A=
c.4384A= (p.Ile1462=)
c.4381A= (p.Ile1461=)
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n.1207-3465T=
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n.661-3465T=
n.729-3465T=
c.2692A= (p.Ile898=)
1g.99916682A>CCA341342570AGLc.4432A>C (p.Ile1478Leu)
n.4643A>C
c.4384A>C (p.Ile1462Leu)
c.4381A>C (p.Ile1461Leu)
n.1318-3465T>G
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n.661-3465T>G
n.729-3465T>G
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
1g.99916682A>GCA967438AGLc.4432A>G (p.Ile1478Val)
n.4643A>G
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c.4381A>G (p.Ile1461Val)
n.1318-3465T>C
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n.1312-3465T>C
n.1250-3465T>C
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n.1247-3465T>C
n.661-3465T>C
n.729-3465T>C
c.2692A>G (p.Ile898Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916682A>TCA341342571AGLc.4432A>T (p.Ile1478Leu)
n.4643A>T
c.4384A>T (p.Ile1462Leu)
c.4381A>T (p.Ile1461Leu)
n.1318-3465T>A
n.1207-3465T>A
n.1312-3465T>A
n.1250-3465T>A
n.1136-3465T>A
n.1247-3465T>A
n.661-3465T>A
n.729-3465T>A
c.2692A>T (p.Ile898Leu)
1g.99916683T>ACA27560460AGLc.4433T>A (p.Ile1478Lys)
n.4644T>A
c.4385T>A (p.Ile1462Lys)
c.4382T>A (p.Ile1461Lys)
n.1318-3466A>T
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n.1247-3466A>T
n.661-3466A>T
n.729-3466A>T
c.2693T>A (p.Ile898Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916683T>CCA341342572AGLc.4433T>C (p.Ile1478Thr)
n.4644T>C
c.4385T>C (p.Ile1462Thr)
c.4382T>C (p.Ile1461Thr)
n.1318-3466A>G
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n.661-3466A>G
n.729-3466A>G
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
 ClinVar
1g.99916683T>GCA341342573AGLc.4433T>G (p.Ile1478Arg)
n.4644T>G
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c.4382T>G (p.Ile1461Arg)
n.1318-3466A>C
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n.1250-3466A>C
n.1136-3466A>C
n.1247-3466A>C
n.661-3466A>C
n.729-3466A>C
c.2693T>G (p.Ile898Arg)
1g.99916683T=CA1145930697AGLc.4433T= (p.Ile1478=)
n.4644T=
c.4385T= (p.Ile1462=)
c.4382T= (p.Ile1461=)
n.1318-3466A=
n.1207-3466A=
n.1312-3466A=
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n.1136-3466A=
n.1247-3466A=
n.661-3466A=
n.729-3466A=
c.2693T= (p.Ile898=)
1g.99916684A>CCA419314826AGLc.4434A>C (p.Ile1478=)
n.4645A>C
c.4386A>C (p.Ile1462=)
c.4383A>C (p.Ile1461=)
n.1318-3467T>G
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n.729-3467T>G
c.2694A>C (p.Ile898=)
1g.99916684A>GCA341342574AGLc.4434A>G (p.Ile1478Met)
n.4645A>G
c.4386A>G (p.Ile1462Met)
c.4383A>G (p.Ile1461Met)
n.1318-3467T>C
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n.1250-3467T>C
n.1136-3467T>C
n.1247-3467T>C
n.661-3467T>C
n.729-3467T>C
c.2694A>G (p.Ile898Met)
1g.99916684A>TCA419314827AGLc.4434A>T (p.Ile1478=)
n.4645A>T
c.4386A>T (p.Ile1462=)
c.4383A>T (p.Ile1461=)
n.1318-3467T>A
n.1207-3467T>A
n.1312-3467T>A
n.1250-3467T>A
n.1136-3467T>A
n.1247-3467T>A
n.661-3467T>A
n.729-3467T>A
c.2694A>T (p.Ile898=)
1g.99916685G>ACA341342575AGLc.4435G>A (p.Val1479Ile)
n.4646G>A
c.4387G>A (p.Val1463Ile)
c.4384G>A (p.Val1462Ile)
n.1318-3468C>T
n.1207-3468C>T
n.1312-3468C>T
n.1250-3468C>T
n.1136-3468C>T
n.1247-3468C>T
n.661-3468C>T
n.729-3468C>T
c.2695G>A (p.Val899Ile)
1g.99916685G>CCA341342576AGLc.4435G>C (p.Val1479Leu)
n.4646G>C
c.4387G>C (p.Val1463Leu)
c.4384G>C (p.Val1462Leu)
n.1318-3468C>G
n.1207-3468C>G
n.1312-3468C>G
n.1250-3468C>G
n.1136-3468C>G
n.1247-3468C>G
n.661-3468C>G
n.729-3468C>G
c.2695G>C (p.Val899Leu)
 gnomAD v4
1g.99916685G>TCA341342577AGLc.4435G>T (p.Val1479Phe)
n.4646G>T
c.4387G>T (p.Val1463Phe)
c.4384G>T (p.Val1462Phe)
n.1318-3468C>A
n.1207-3468C>A
n.1312-3468C>A
n.1250-3468C>A
n.1136-3468C>A
n.1247-3468C>A
n.661-3468C>A
n.729-3468C>A
c.2695G>T (p.Val899Phe)
1g.99916686T>ACA341342578AGLc.4436T>A (p.Val1479Asp)
n.4647T>A
c.4388T>A (p.Val1463Asp)
c.4385T>A (p.Val1462Asp)
n.1318-3469A>T
n.1207-3469A>T
n.1312-3469A>T
n.1250-3469A>T
n.1136-3469A>T
n.1247-3469A>T
n.661-3469A>T
n.729-3469A>T
c.2696T>A (p.Val899Asp)
 ClinVar
1g.99916686T>CCA967439AGLc.4436T>C (p.Val1479Ala)
n.4647T>C
c.4388T>C (p.Val1463Ala)
c.4385T>C (p.Val1462Ala)
n.1318-3469A>G
n.1207-3469A>G
n.1312-3469A>G
n.1250-3469A>G
n.1136-3469A>G
n.1247-3469A>G
n.661-3469A>G
n.729-3469A>G
c.2696T>C (p.Val899Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99916686T>GCA341342579AGLc.4436T>G (p.Val1479Gly)
n.4647T>G
c.4388T>G (p.Val1463Gly)
c.4385T>G (p.Val1462Gly)
n.1318-3469A>C
n.1207-3469A>C
n.1312-3469A>C
n.1250-3469A>C
n.1136-3469A>C
n.1247-3469A>C
n.661-3469A>C
n.729-3469A>C
c.2696T>G (p.Val899Gly)
1g.99916686T=CA1183941673AGLc.4436T= (p.Val1479=)
n.4647T=
c.4388T= (p.Val1463=)
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n.661-3469A=
n.729-3469A=
c.2696T= (p.Val899=)
1g.99916687T>ACA419314828AGLc.4437T>A (p.Val1479=)
n.4648T>A
c.4389T>A (p.Val1463=)
c.4386T>A (p.Val1462=)
n.1318-3470A>T
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n.661-3470A>T
n.729-3470A>T
c.2697T>A (p.Val899=)
1g.99916687T>CCA419314829AGLc.4437T>C (p.Val1479=)
n.4648T>C
c.4389T>C (p.Val1463=)
c.4386T>C (p.Val1462=)
n.1318-3470A>G
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n.729-3470A>G
c.2697T>C (p.Val899=)
1g.99916687T>GCA419314830AGLc.4437T>G (p.Val1479=)
n.4648T>G
c.4389T>G (p.Val1463=)
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n.1318-3470A>C
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n.661-3470A>C
n.729-3470A>C
c.2697T>G (p.Val899=)
 dbSNP
1g.99916687T=CA1183941675AGLc.4437T= (p.Val1479=)
n.4648T=
c.4389T= (p.Val1463=)
c.4386T= (p.Val1462=)
n.1318-3470A=
n.1207-3470A=
n.1312-3470A=
n.1250-3470A=
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n.1247-3470A=
n.661-3470A=
n.729-3470A=
c.2697T= (p.Val899=)
1g.99916688T>ACA341342580AGLc.4438T>A (p.Leu1480Met)
n.4649T>A
c.4390T>A (p.Leu1464Met)
c.4387T>A (p.Leu1463Met)
n.1318-3471A>T
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n.1312-3471A>T
n.1250-3471A>T
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n.661-3471A>T
n.729-3471A>T
c.2698T>A (p.Leu900Met)
1g.99916688T>CCA419314831AGLc.4438T>C (p.Leu1480=)
n.4649T>C
c.4390T>C (p.Leu1464=)
c.4387T>C (p.Leu1463=)
n.1318-3471A>G
n.1207-3471A>G
n.1312-3471A>G
n.1250-3471A>G
n.1136-3471A>G
n.1247-3471A>G
n.661-3471A>G
n.729-3471A>G
c.2698T>C (p.Leu900=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916688T>GCA341342581AGLc.4438T>G (p.Leu1480Val)
n.4649T>G
c.4390T>G (p.Leu1464Val)
c.4387T>G (p.Leu1463Val)
n.1318-3471A>C
n.1207-3471A>C
n.1312-3471A>C
n.1250-3471A>C
n.1136-3471A>C
n.1247-3471A>C
n.661-3471A>C
n.729-3471A>C
c.2698T>G (p.Leu900Val)
 gnomAD v4
1g.99916688T=CA1183941676AGLc.4438T= (p.Leu1480=)
n.4649T=
c.4390T= (p.Leu1464=)
c.4387T= (p.Leu1463=)
n.1318-3471A=
n.1207-3471A=
n.1312-3471A=
n.1250-3471A=
n.1136-3471A=
n.1247-3471A=
n.661-3471A=
n.729-3471A=
c.2698T= (p.Leu900=)
1g.99916689T>ACA341342582AGLc.4439T>A (p.Leu1480Ter)
n.4650T>A
c.4391T>A (p.Leu1464Ter)
c.4388T>A (p.Leu1463Ter)
n.1318-3472A>T
n.1207-3472A>T
n.1312-3472A>T
n.1250-3472A>T
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n.661-3472A>T
n.729-3472A>T
c.2699T>A (p.Leu900Ter)
1g.99916689T>CCA341342583AGLc.4439T>C (p.Leu1480Ser)
n.4650T>C
c.4391T>C (p.Leu1464Ser)
c.4388T>C (p.Leu1463Ser)
n.1318-3472A>G
n.1207-3472A>G
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n.729-3472A>G
c.2699T>C (p.Leu900Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916689T>GCA967440AGLc.4439T>G (p.Leu1480Trp)
n.4650T>G
c.4391T>G (p.Leu1464Trp)
c.4388T>G (p.Leu1463Trp)
n.1318-3472A>C
n.1207-3472A>C
n.1312-3472A>C
n.1250-3472A>C
n.1136-3472A>C
n.1247-3472A>C
n.661-3472A>C
n.729-3472A>C
c.2699T>G (p.Leu900Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1312-3472A=
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n.1247-3472A=
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n.729-3472A=
c.2699T= (p.Leu900=)
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n.729-3473C>T
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n.729-3473C>A
c.2700G>T (p.Leu900Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.99916691G>ACA341342586AGLc.4441G>A (p.Val1481Ile)
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1g.99916691G=CA1183941679AGLc.4441G= (p.Val1481=)
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n.4652G>T
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n.729-3474C>A
c.2701G>T (p.Val901Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916692T>ACA341342589AGLc.4442T>A (p.Val1481Asp)
n.4653T>A
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n.729-3475A>T
c.2702T>A (p.Val901Asp)
1g.99916692T>CCA341342590AGLc.4442T>C (p.Val1481Ala)
n.4653T>C
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n.729-3475A>G
c.2702T>C (p.Val901Ala)
1g.99916692T>GCA341342591AGLc.4442T>G (p.Val1481Gly)
n.4653T>G
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n.729-3475A>C
c.2702T>G (p.Val901Gly)
 gnomAD v4
1g.99916693T>ACA419314833AGLc.4443T>A (p.Val1481=)
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n.729-3476A>T
c.2703T>A (p.Val901=)
1g.99916693T>CCA419314834AGLc.4443T>C (p.Val1481=)
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n.729-3476A>G
c.2703T>C (p.Val901=)
 COSMIC COSMIC
1g.99916693T>GCA967441AGLc.4443T>G (p.Val1481=)
n.4654T>G
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n.661-3476A>C
n.729-3476A>C
c.2703T>G (p.Val901=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916693T=CA1183941681AGLc.4443T= (p.Val1481=)
n.4654T=
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n.729-3476A=
c.2703T= (p.Val901=)
1g.99916694A>CCA341342593AGLc.4444A>C (p.Lys1482Gln)
n.4655A>C
c.4396A>C (p.Lys1466Gln)
c.4393A>C (p.Lys1465Gln)
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n.729-3477T>G
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1g.99916694A>GCA341342594AGLc.4444A>G (p.Lys1482Glu)
n.4655A>G
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c.4393A>G (p.Lys1465Glu)
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c.2704A>G (p.Lys902Glu)
1g.99916694A>TCA341342592AGLc.4444A>T (p.Lys1482Ter)
n.4655A>T
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n.729-3477T>A
c.2704A>T (p.Lys902Ter)
1g.99916698delCA2573051636AGLc.4448del (p.Asn1483MetfsTer21)
n.4659del
c.4400del (p.Asn1467MetfsTer21)
c.4397del (p.Asn1466MetfsTer21)
n.1318-3477del
n.1207-3477del
n.1312-3477del
n.1250-3477del
n.1136-3477del
n.1247-3477del
n.661-3477del
n.729-3477del
c.2708del (p.Asn903MetfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916695A>CCA341342595AGLc.4445A>C (p.Lys1482Thr)
n.4656A>C
c.4397A>C (p.Lys1466Thr)
c.4394A>C (p.Lys1465Thr)
n.1318-3478T>G
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n.729-3478T>G
c.2705A>C (p.Lys902Thr)
1g.99916695A>GCA341342596AGLc.4445A>G (p.Lys1482Arg)
n.4656A>G
c.4397A>G (p.Lys1466Arg)
c.4394A>G (p.Lys1465Arg)
n.1318-3478T>C
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n.1250-3478T>C
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n.1247-3478T>C
n.661-3478T>C
n.729-3478T>C
c.2705A>G (p.Lys902Arg)
1g.99916695A>TCA341342597AGLc.4445A>T (p.Lys1482Ile)
n.4656A>T
c.4397A>T (p.Lys1466Ile)
c.4394A>T (p.Lys1465Ile)
n.1318-3478T>A
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n.661-3478T>A
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c.2705A>T (p.Lys902Ile)
1g.99916696A>CCA341342598AGLc.4446A>C (p.Lys1482Asn)
n.4657A>C
c.4398A>C (p.Lys1466Asn)
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n.1318-3479T>G
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n.661-3479T>G
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c.2706A>C (p.Lys902Asn)
1g.99916696A>GCA419314835AGLc.4446A>G (p.Lys1482=)
n.4657A>G
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c.4395A>G (p.Lys1465=)
n.1318-3479T>C
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n.1312-3479T>C
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n.661-3479T>C
n.729-3479T>C
c.2706A>G (p.Lys902=)
1g.99916696A>TCA341342599AGLc.4446A>T (p.Lys1482Asn)
n.4657A>T
c.4398A>T (p.Lys1466Asn)
c.4395A>T (p.Lys1465Asn)
n.1318-3479T>A
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n.661-3479T>A
n.729-3479T>A
c.2706A>T (p.Lys902Asn)
1g.99916697A>CCA341342602AGLc.4447A>C (p.Asn1483His)
n.4658A>C
c.4399A>C (p.Asn1467His)
c.4396A>C (p.Asn1466His)
n.1318-3480T>G
n.1207-3480T>G
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n.729-3480T>G
c.2707A>C (p.Asn903His)
1g.99916697A>GCA341342600AGLc.4447A>G (p.Asn1483Asp)
n.4658A>G
c.4399A>G (p.Asn1467Asp)
c.4396A>G (p.Asn1466Asp)
n.1318-3480T>C
n.1207-3480T>C
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n.661-3480T>C
n.729-3480T>C
c.2707A>G (p.Asn903Asp)
1g.99916697A>TCA341342601AGLc.4447A>T (p.Asn1483Tyr)
n.4658A>T
c.4399A>T (p.Asn1467Tyr)
c.4396A>T (p.Asn1466Tyr)
n.1318-3480T>A
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n.661-3480T>A
n.729-3480T>A
c.2707A>T (p.Asn903Tyr)
1g.99916698A=CA1183941684AGLc.4448A= (p.Asn1483=)
n.4659A=
c.4400A= (p.Asn1467=)
c.4397A= (p.Asn1466=)
n.1318-3481T=
n.1207-3481T=
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n.661-3481T=
n.729-3481T=
c.2708A= (p.Asn903=)
1g.99916698A>CCA341342603AGLc.4448A>C (p.Asn1483Thr)
n.4659A>C
c.4400A>C (p.Asn1467Thr)
c.4397A>C (p.Asn1466Thr)
n.1318-3481T>G
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n.661-3481T>G
n.729-3481T>G
c.2708A>C (p.Asn903Thr)
1g.99916698A>GCA341342604AGLc.4448A>G (p.Asn1483Ser)
n.4659A>G
c.4400A>G (p.Asn1467Ser)
c.4397A>G (p.Asn1466Ser)
n.1318-3481T>C
n.1207-3481T>C
n.1312-3481T>C
n.1250-3481T>C
n.1136-3481T>C
n.1247-3481T>C
n.661-3481T>C
n.729-3481T>C
c.2708A>G (p.Asn903Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.99916698A>TCA341342605AGLc.4448A>T (p.Asn1483Ile)
n.4659A>T
c.4400A>T (p.Asn1467Ile)
c.4397A>T (p.Asn1466Ile)
n.1318-3481T>A
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n.729-3481T>A
c.2708A>T (p.Asn903Ile)
1g.99916699T>ACA341342606AGLc.4449T>A (p.Asn1483Lys)
n.4660T>A
c.4401T>A (p.Asn1467Lys)
c.4398T>A (p.Asn1466Lys)
n.1318-3482A>T
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n.661-3482A>T
n.729-3482A>T
c.2709T>A (p.Asn903Lys)
1g.99916699T>CCA419314836AGLc.4449T>C (p.Asn1483=)
n.4660T>C
c.4401T>C (p.Asn1467=)
c.4398T>C (p.Asn1466=)
n.1318-3482A>G
n.1207-3482A>G
n.1312-3482A>G
n.1250-3482A>G
n.1136-3482A>G
n.1247-3482A>G
n.661-3482A>G
n.729-3482A>G
c.2709T>C (p.Asn903=)
 ClinVar
1g.99916699T>GCA341342607AGLc.4449T>G (p.Asn1483Lys)
n.4660T>G
c.4401T>G (p.Asn1467Lys)
c.4398T>G (p.Asn1466Lys)
n.1318-3482A>C
n.1207-3482A>C
n.1312-3482A>C
n.1250-3482A>C
n.1136-3482A>C
n.1247-3482A>C
n.661-3482A>C
n.729-3482A>C
c.2709T>G (p.Asn903Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916699T=CA1183941686AGLc.4449T= (p.Asn1483=)
n.4660T=
c.4401T= (p.Asn1467=)
c.4398T= (p.Asn1466=)
n.1318-3482A=
n.1207-3482A=
n.1312-3482A=
n.1250-3482A=
n.1136-3482A=
n.1247-3482A=
n.661-3482A=
n.729-3482A=
c.2709T= (p.Asn903=)
1g.99916700G>ACA967442AGLc.4450G>A (p.Val1484Ile)
n.4661G>A
c.4402G>A (p.Val1468Ile)
c.4399G>A (p.Val1467Ile)
n.1318-3483C>T
n.1207-3483C>T
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n.1247-3483C>T
n.661-3483C>T
n.729-3483C>T
c.2710G>A (p.Val904Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916700G>CCA341342609AGLc.4450G>C (p.Val1484Leu)
n.4661G>C
c.4402G>C (p.Val1468Leu)
c.4399G>C (p.Val1467Leu)
n.1318-3483C>G
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n.661-3483C>G
n.729-3483C>G
c.2710G>C (p.Val904Leu)
1g.99916700G=CA1140924477AGLc.4450G= (p.Val1484=)
n.4661G=
c.4402G= (p.Val1468=)
c.4399G= (p.Val1467=)
n.1318-3483C=
n.1207-3483C=
n.1312-3483C=
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n.1136-3483C=
n.1247-3483C=
n.661-3483C=
n.729-3483C=
c.2710G= (p.Val904=)
1g.99916700G>TCA341342608AGLc.4450G>T (p.Val1484Phe)
n.4661G>T
c.4402G>T (p.Val1468Phe)
c.4399G>T (p.Val1467Phe)
n.1318-3483C>A
n.1207-3483C>A
n.1312-3483C>A
n.1250-3483C>A
n.1136-3483C>A
n.1247-3483C>A
n.661-3483C>A
n.729-3483C>A
c.2710G>T (p.Val904Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916701T>ACA341342610AGLc.4451T>A (p.Val1484Asp)
n.4662T>A
c.4403T>A (p.Val1468Asp)
c.4400T>A (p.Val1467Asp)
n.1318-3484A>T
n.1207-3484A>T
n.1312-3484A>T
n.1250-3484A>T
n.1136-3484A>T
n.1247-3484A>T
n.661-3484A>T
n.729-3484A>T
c.2711T>A (p.Val904Asp)
 gnomAD v4
1g.99916701T>CCA341342611AGLc.4451T>C (p.Val1484Ala)
n.4662T>C
c.4403T>C (p.Val1468Ala)
c.4400T>C (p.Val1467Ala)
n.1318-3484A>G
n.1207-3484A>G
n.1312-3484A>G
n.1250-3484A>G
n.1136-3484A>G
n.1247-3484A>G
n.661-3484A>G
n.729-3484A>G
c.2711T>C (p.Val904Ala)
1g.99916701T>GCA967443AGLc.4451T>G (p.Val1484Gly)
n.4662T>G
c.4403T>G (p.Val1468Gly)
c.4400T>G (p.Val1467Gly)
n.1318-3484A>C
n.1207-3484A>C
n.1312-3484A>C
n.1250-3484A>C
n.1136-3484A>C
n.1247-3484A>C
n.661-3484A>C
n.729-3484A>C
c.2711T>G (p.Val904Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916701T=CA1183941691AGLc.4451T= (p.Val1484=)
n.4662T=
c.4403T= (p.Val1468=)
c.4400T= (p.Val1467=)
n.1318-3484A=
n.1207-3484A=
n.1312-3484A=
n.1250-3484A=
n.1136-3484A=
n.1247-3484A=
n.661-3484A=
n.729-3484A=
c.2711T= (p.Val904=)
1g.99916702T>ACA419314837AGLc.4452T>A (p.Val1484=)
n.4663T>A
c.4404T>A (p.Val1468=)
c.4401T>A (p.Val1467=)
n.1318-3485A>T
n.1207-3485A>T
n.1312-3485A>T
n.1250-3485A>T
n.1136-3485A>T
n.1247-3485A>T
n.661-3485A>T
n.729-3485A>T
c.2712T>A (p.Val904=)
 dbSNP
1g.99916702T>CCA419314838AGLc.4452T>C (p.Val1484=)
n.4663T>C
c.4404T>C (p.Val1468=)
c.4401T>C (p.Val1467=)
n.1318-3485A>G
n.1207-3485A>G
n.1312-3485A>G
n.1250-3485A>G
n.1136-3485A>G
n.1247-3485A>G
n.661-3485A>G
n.729-3485A>G
c.2712T>C (p.Val904=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916702T>GCA419314839AGLc.4452T>G (p.Val1484=)
n.4663T>G
c.4404T>G (p.Val1468=)
c.4401T>G (p.Val1467=)
n.1318-3485A>C
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n.1250-3485A>C
n.1136-3485A>C
n.1247-3485A>C
n.661-3485A>C
n.729-3485A>C
c.2712T>G (p.Val904=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916702T=CA1183941693AGLc.4452T= (p.Val1484=)
n.4663T=
c.4404T= (p.Val1468=)
c.4401T= (p.Val1467=)
n.1318-3485A=
n.1207-3485A=
n.1312-3485A=
n.1250-3485A=
n.1136-3485A=
n.1247-3485A=
n.661-3485A=
n.729-3485A=
c.2712T= (p.Val904=)
1g.99916703C>ACA341342612AGLc.4453C>A (p.Leu1485Ile)
n.4664C>A
c.4405C>A (p.Leu1469Ile)
c.4402C>A (p.Leu1468Ile)
n.1318-3486G>T
n.1207-3486G>T
n.1312-3486G>T
n.1250-3486G>T
n.1136-3486G>T
n.1247-3486G>T
n.661-3486G>T
n.729-3486G>T
c.2713C>A (p.Leu905Ile)
1g.99916703C>GCA341342614AGLc.4453C>G (p.Leu1485Val)
n.4664C>G
c.4405C>G (p.Leu1469Val)
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
n.1318-3486G>C
n.1207-3486G>C
n.1312-3486G>C
n.1250-3486G>C
n.1136-3486G>C
n.1247-3486G>C
n.661-3486G>C
n.729-3486G>C
c.2713C>G (p.Leu905Val)
1g.99916703C>TCA341342613AGLc.4453C>T (p.Leu1485Phe)
n.4664C>T
c.4405C>T (p.Leu1469Phe)
c.4402C>T (p.Leu1468Phe)
n.1318-3486G>A
n.1207-3486G>A
n.1312-3486G>A
n.1250-3486G>A
n.1136-3486G>A
n.1247-3486G>A
n.661-3486G>A
n.729-3486G>A
c.2713C>T (p.Leu905Phe)
1g.99916703_99916704delinsCTCA1183941695AGLc.4453_4454delinsCT (p.Leu1485=)
n.4664_4665delinsCT
c.4405_4406delinsCT (p.Leu1469=)
c.4402_4403delinsCT (p.Leu1468=)
n.1318-3487_1318-3486delinsAG
n.1207-3487_1207-3486delinsAG
n.1312-3487_1312-3486delinsAG
n.1250-3487_1250-3486delinsAG
n.1136-3487_1136-3486delinsAG
n.1247-3487_1247-3486delinsAG
n.661-3487_661-3486delinsAG
n.729-3487_729-3486delinsAG
c.2713_2714delinsCT (p.Leu905=)
1g.99916704T>ACA341342615AGLc.4454T>A (p.Leu1485His)
n.4665T>A
c.4406T>A (p.Leu1469His)
c.4403T>A (p.Leu1468His)
n.1318-3487A>T
n.1207-3487A>T
n.1312-3487A>T
n.1250-3487A>T
n.1136-3487A>T
n.1247-3487A>T
n.661-3487A>T
n.729-3487A>T
c.2714T>A (p.Leu905His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916704T>CCA341342616AGLc.4454T>C (p.Leu1485Pro)
n.4665T>C
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
n.1318-3487A>G
n.1207-3487A>G
n.1312-3487A>G
n.1250-3487A>G
n.1136-3487A>G
n.1247-3487A>G
n.661-3487A>G
n.729-3487A>G
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916704T>GCA341342617AGLc.4454T>G (p.Leu1485Arg)
n.4665T>G
c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
n.1318-3487A>C
n.1207-3487A>C
n.1312-3487A>C
n.1250-3487A>C
n.1136-3487A>C
n.1247-3487A>C
n.661-3487A>C
n.729-3487A>C
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
1g.99916704T=CA1183941696AGLc.4454T= (p.Leu1485=)
n.4665T=
c.4406T= (p.Leu1469=)
c.4403T= (p.Leu1468=)
n.1318-3487A=
n.1207-3487A=
n.1312-3487A=
n.1250-3487A=
n.1136-3487A=
n.1247-3487A=
n.661-3487A=
n.729-3487A=
c.2714T= (p.Leu905=)
1g.99916704_99916706delinsTTTCA1141373057AGLc.4454_4456delinsTTT (p.Leu1485=)
n.4665_4667delinsTTT
c.4406_4408delinsTTT (p.Leu1469=)
c.4403_4405delinsTTT (p.Leu1468=)
n.1318-3489_1318-3487delinsAAA
n.1207-3489_1207-3487delinsAAA
n.1312-3489_1312-3487delinsAAA
n.1250-3489_1250-3487delinsAAA
n.1136-3489_1136-3487delinsAAA
n.1247-3489_1247-3487delinsAAA
n.661-3489_661-3487delinsAAA
n.729-3489_729-3487delinsAAA
c.2714_2716delinsTTT (p.Leu905=)
1g.99916706delCA114758AGLc.4456del (p.Ser1486ProfsTer18)
n.4667del
c.4408del (p.Ser1470ProfsTer18)
c.4405del (p.Ser1469ProfsTer18)
n.1318-3487del
n.1207-3487del
n.1312-3487del
n.1250-3487del
n.1136-3487del
n.1247-3487del
n.661-3487del
n.729-3487del
c.2716del (p.Ser906ProfsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99916705T>ACA419314841AGLc.4455T>A (p.Leu1485=)
n.4666T>A
c.4407T>A (p.Leu1469=)
c.4404T>A (p.Leu1468=)
n.1318-3488A>T
n.1207-3488A>T
n.1312-3488A>T
n.1250-3488A>T
n.1136-3488A>T
n.1247-3488A>T
n.661-3488A>T
n.729-3488A>T
c.2715T>A (p.Leu905=)
1g.99916705T>CCA419314842AGLc.4455T>C (p.Leu1485=)
n.4666T>C
c.4407T>C (p.Leu1469=)
c.4404T>C (p.Leu1468=)
n.1318-3488A>G
n.1207-3488A>G
n.1312-3488A>G
n.1250-3488A>G
n.1136-3488A>G
n.1247-3488A>G
n.661-3488A>G
n.729-3488A>G
c.2715T>C (p.Leu905=)
1g.99916705T>GCA419314840AGLc.4455T>G (p.Leu1485=)
n.4666T>G
c.4407T>G (p.Leu1469=)
c.4404T>G (p.Leu1468=)
n.1318-3488A>C
n.1207-3488A>C
n.1312-3488A>C
n.1250-3488A>C
n.1136-3488A>C
n.1247-3488A>C
n.661-3488A>C
n.729-3488A>C
c.2715T>G (p.Leu905=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916705T=CA1183941699AGLc.4455T= (p.Leu1485=)
n.4666T=
c.4407T= (p.Leu1469=)
c.4404T= (p.Leu1468=)
n.1318-3488A=
n.1207-3488A=
n.1312-3488A=
n.1250-3488A=
n.1136-3488A=
n.1247-3488A=
n.661-3488A=
n.729-3488A=
c.2715T= (p.Leu905=)
1g.99916706T>ACA341342618AGLc.4456T>A (p.Ser1486Thr)
n.4667T>A
c.4408T>A (p.Ser1470Thr)
c.4405T>A (p.Ser1469Thr)
n.1318-3489A>T
n.1207-3489A>T
n.1312-3489A>T
n.1250-3489A>T
n.1136-3489A>T
n.1247-3489A>T
n.661-3489A>T
n.729-3489A>T
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
 gnomAD v4
1g.99916706T>CCA341342619AGLc.4456T>C (p.Ser1486Pro)
n.4667T>C
c.4408T>C (p.Ser1470Pro)
c.4405T>C (p.Ser1469Pro)
n.1318-3489A>G
n.1207-3489A>G
n.1312-3489A>G
n.1250-3489A>G
n.1136-3489A>G
n.1247-3489A>G
n.661-3489A>G
n.729-3489A>G
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
1g.99916706T>GCA341342620AGLc.4456T>G (p.Ser1486Ala)
n.4667T>G
c.4408T>G (p.Ser1470Ala)
c.4405T>G (p.Ser1469Ala)
n.1318-3489A>C
n.1207-3489A>C
n.1312-3489A>C
n.1250-3489A>C
n.1136-3489A>C
n.1247-3489A>C
n.661-3489A>C
n.729-3489A>C
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
1g.99916707C>ACA341342621AGLc.4457C>A (p.Ser1486Tyr)
n.4668C>A
c.4409C>A (p.Ser1470Tyr)
c.4406C>A (p.Ser1469Tyr)
n.1318-3490G>T
n.1207-3490G>T
n.1312-3490G>T
n.1250-3490G>T
n.1136-3490G>T
n.1247-3490G>T
n.661-3490G>T
n.729-3490G>T
c.2717C>A (p.Ser906Tyr)
1g.99916707C=CA1183941701AGLc.4457C= (p.Ser1486=)
n.4668C=
c.4409C= (p.Ser1470=)
c.4406C= (p.Ser1469=)
n.1318-3490G=
n.1207-3490G=
n.1312-3490G=
n.1250-3490G=
n.1136-3490G=
n.1247-3490G=
n.661-3490G=
n.729-3490G=
c.2717C= (p.Ser906=)
1g.99916707C>GCA341342622AGLc.4457C>G (p.Ser1486Cys)
n.4668C>G
c.4409C>G (p.Ser1470Cys)
c.4406C>G (p.Ser1469Cys)
n.1318-3490G>C
n.1207-3490G>C
n.1312-3490G>C
n.1250-3490G>C
n.1136-3490G>C
n.1247-3490G>C
n.661-3490G>C
n.729-3490G>C
c.2717C>G (p.Ser906Cys)
1g.99916707C>TCA341342623AGLc.4457C>T (p.Ser1486Phe)
n.4668C>T
c.4409C>T (p.Ser1470Phe)
c.4406C>T (p.Ser1469Phe)
n.1318-3490G>A
n.1207-3490G>A
n.1312-3490G>A
n.1250-3490G>A
n.1136-3490G>A
n.1247-3490G>A
n.661-3490G>A
n.729-3490G>A
c.2717C>T (p.Ser906Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916708C>ACA419314843AGLc.4458C>A (p.Ser1486=)
n.4669C>A
c.4410C>A (p.Ser1470=)
c.4407C>A (p.Ser1469=)
n.1318-3491G>T
n.1207-3491G>T
n.1312-3491G>T
n.1250-3491G>T
n.1136-3491G>T
n.1247-3491G>T
n.661-3491G>T
n.729-3491G>T
c.2718C>A (p.Ser906=)
1g.99916708C=CA1183941702AGLc.4458C= (p.Ser1486=)
n.4669C=
c.4410C= (p.Ser1470=)
c.4407C= (p.Ser1469=)
n.1318-3491G=
n.1207-3491G=
n.1312-3491G=
n.1250-3491G=
n.1136-3491G=
n.1247-3491G=
n.661-3491G=
n.729-3491G=
c.2718C= (p.Ser906=)
1g.99916708C>GCA419314845AGLc.4458C>G (p.Ser1486=)
n.4669C>G
c.4410C>G (p.Ser1470=)
c.4407C>G (p.Ser1469=)
n.1318-3491G>C
n.1207-3491G>C
n.1312-3491G>C
n.1250-3491G>C
n.1136-3491G>C
n.1247-3491G>C
n.661-3491G>C
n.729-3491G>C
c.2718C>G (p.Ser906=)
1g.99916708C>TCA419314844AGLc.4458C>T (p.Ser1486=)
n.4669C>T
c.4410C>T (p.Ser1470=)
c.4407C>T (p.Ser1469=)
n.1318-3491G>A
n.1207-3491G>A
n.1312-3491G>A
n.1250-3491G>A
n.1136-3491G>A
n.1247-3491G>A
n.661-3491G>A
n.729-3491G>A
c.2718C>T (p.Ser906=)
 dbSNP
1g.99916709C>ACA419314846AGLc.4459C>A (p.Arg1487=)
n.4670C>A
c.4411C>A (p.Arg1471=)
c.4408C>A (p.Arg1470=)
n.1318-3492G>T
n.1207-3492G>T
n.1312-3492G>T
n.1250-3492G>T
n.1136-3492G>T
n.1247-3492G>T
n.661-3492G>T
n.729-3492G>T
c.2719C>A (p.Arg907=)
1g.99916709C=CA1140362033AGLc.4459C= (p.Arg1487=)
n.4670C=
c.4411C= (p.Arg1471=)
c.4408C= (p.Arg1470=)
n.1318-3492G=
n.1207-3492G=
n.1312-3492G=
n.1250-3492G=
n.1136-3492G=
n.1247-3492G=
n.661-3492G=
n.729-3492G=
c.2719C= (p.Arg907=)
1g.99916709C>GCA341342624AGLc.4459C>G (p.Arg1487Gly)
n.4670C>G
c.4411C>G (p.Arg1471Gly)
c.4408C>G (p.Arg1470Gly)
n.1318-3492G>C
n.1207-3492G>C
n.1312-3492G>C
n.1250-3492G>C
n.1136-3492G>C
n.1247-3492G>C
n.661-3492G>C
n.729-3492G>C
c.2719C>G (p.Arg907Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916709C>TCA967444AGLc.4459C>T (p.Arg1487Ter)
n.4670C>T
c.4411C>T (p.Arg1471Ter)
c.4408C>T (p.Arg1470Ter)
n.1318-3492G>A
n.1207-3492G>A
n.1312-3492G>A
n.1250-3492G>A
n.1136-3492G>A
n.1247-3492G>A
n.661-3492G>A
n.729-3492G>A
c.2719C>T (p.Arg907Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916710G>ACA967445AGLc.4460G>A (p.Arg1487Gln)
n.4671G>A
c.4412G>A (p.Arg1471Gln)
c.4409G>A (p.Arg1470Gln)
n.1318-3493C>T
n.1207-3493C>T
n.1312-3493C>T
n.1250-3493C>T
n.1136-3493C>T
n.1247-3493C>T
n.661-3493C>T
n.729-3493C>T
c.2720G>A (p.Arg907Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99916710G>CCA341342625AGLc.4460G>C (p.Arg1487Pro)
n.4671G>C
c.4412G>C (p.Arg1471Pro)
c.4409G>C (p.Arg1470Pro)
n.1318-3493C>G
n.1207-3493C>G
n.1312-3493C>G
n.1250-3493C>G
n.1136-3493C>G
n.1247-3493C>G
n.661-3493C>G
n.729-3493C>G
c.2720G>C (p.Arg907Pro)
1g.99916710G=CA1142791681AGLc.4460G= (p.Arg1487=)
n.4671G=
c.4412G= (p.Arg1471=)
c.4409G= (p.Arg1470=)
n.1318-3493C=
n.1207-3493C=
n.1312-3493C=
n.1250-3493C=
n.1136-3493C=
n.1247-3493C=
n.661-3493C=
n.729-3493C=
c.2720G= (p.Arg907=)
1g.99916710G>TCA341342626AGLc.4460G>T (p.Arg1487Leu)
n.4671G>T
c.4412G>T (p.Arg1471Leu)
c.4409G>T (p.Arg1470Leu)
n.1318-3493C>A
n.1207-3493C>A
n.1312-3493C>A
n.1250-3493C>A
n.1136-3493C>A
n.1247-3493C>A
n.661-3493C>A
n.729-3493C>A
c.2720G>T (p.Arg907Leu)
1g.99916711A>CCA419314847AGLc.4461A>C (p.Arg1487=)
n.4672A>C
c.4413A>C (p.Arg1471=)
c.4410A>C (p.Arg1470=)
n.1318-3494T>G
n.1207-3494T>G
n.1312-3494T>G
n.1250-3494T>G
n.1136-3494T>G
n.1247-3494T>G
n.661-3494T>G
n.729-3494T>G
c.2721A>C (p.Arg907=)
1g.99916711A>GCA419314848AGLc.4461A>G (p.Arg1487=)
n.4672A>G
c.4413A>G (p.Arg1471=)
c.4410A>G (p.Arg1470=)
n.1318-3494T>C
n.1207-3494T>C
n.1312-3494T>C
n.1250-3494T>C
n.1136-3494T>C
n.1247-3494T>C
n.661-3494T>C
n.729-3494T>C
c.2721A>G (p.Arg907=)
1g.99916711A>TCA419314849AGLc.4461A>T (p.Arg1487=)
n.4672A>T
c.4413A>T (p.Arg1471=)
c.4410A>T (p.Arg1470=)
n.1318-3494T>A
n.1207-3494T>A
n.1312-3494T>A
n.1250-3494T>A
n.1136-3494T>A
n.1247-3494T>A
n.661-3494T>A
n.729-3494T>A
c.2721A>T (p.Arg907=)
1g.99916712C>ACA341342627AGLc.4462C>A (p.His1488Asn)
n.4673C>A
c.4414C>A (p.His1472Asn)
c.4411C>A (p.His1471Asn)
n.1318-3495G>T
n.1207-3495G>T
n.1312-3495G>T
n.1250-3495G>T
n.1136-3495G>T
n.1247-3495G>T
n.661-3495G>T
n.729-3495G>T
c.2722C>A (p.His908Asn)
1g.99916712C=CA1144008423AGLc.4462C= (p.His1488=)
n.4673C=
c.4414C= (p.His1472=)
c.4411C= (p.His1471=)
n.1318-3495G=
n.1207-3495G=
n.1312-3495G=
n.1250-3495G=
n.1136-3495G=
n.1247-3495G=
n.661-3495G=
n.729-3495G=
c.2722C= (p.His908=)
1g.99916712C>GCA341342628AGLc.4462C>G (p.His1488Asp)
n.4673C>G
c.4414C>G (p.His1472Asp)
c.4411C>G (p.His1471Asp)
n.1318-3495G>C
n.1207-3495G>C
n.1312-3495G>C
n.1250-3495G>C
n.1136-3495G>C
n.1247-3495G>C
n.661-3495G>C
n.729-3495G>C
c.2722C>G (p.His908Asp)
1g.99916712C>TCA967446AGLc.4462C>T (p.His1488Tyr)
n.4673C>T
c.4414C>T (p.His1472Tyr)
c.4411C>T (p.His1471Tyr)
n.1318-3495G>A
n.1207-3495G>A
n.1312-3495G>A
n.1250-3495G>A
n.1136-3495G>A
n.1247-3495G>A
n.661-3495G>A
n.729-3495G>A
c.2722C>T (p.His908Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916712_99916715delCA913046853AGLc.4462_4465del (p.His1488MetfsTer15)
n.4673_4676del
c.4414_4417del (p.His1472MetfsTer15)
c.4411_4414del (p.His1471MetfsTer15)
n.1318-3498_1318-3495del
n.1207-3498_1207-3495del
n.1312-3498_1312-3495del
n.1250-3498_1250-3495del
n.1136-3498_1136-3495del
n.1247-3498_1247-3495del
n.661-3498_661-3495del
n.729-3498_729-3495del
c.2722_2725del (p.His908MetfsTer15)
1g.99916712_99916715delinsCATTCA1183941708AGLc.4462_4465delinsCATT (p.His1488=)
n.4673_4676delinsCATT
c.4414_4417delinsCATT (p.His1472=)
c.4411_4414delinsCATT (p.His1471=)
n.1318-3498_1318-3495delinsAATG
n.1207-3498_1207-3495delinsAATG
n.1312-3498_1312-3495delinsAATG
n.1250-3498_1250-3495delinsAATG
n.1136-3498_1136-3495delinsAATG
n.1247-3498_1247-3495delinsAATG
n.661-3498_661-3495delinsAATG
n.729-3498_729-3495delinsAATG
c.2722_2725delinsCATT (p.His908=)
1g.99916713A=CA1183941710AGLc.4463A= (p.His1488=)
n.4674A=
c.4415A= (p.His1472=)
c.4412A= (p.His1471=)
n.1318-3496T=
n.1207-3496T=
n.1312-3496T=
n.1250-3496T=
n.1136-3496T=
n.1247-3496T=
n.661-3496T=
n.729-3496T=
c.2723A= (p.His908=)
1g.99916713A>CCA341342629AGLc.4463A>C (p.His1488Pro)
n.4674A>C
c.4415A>C (p.His1472Pro)
c.4412A>C (p.His1471Pro)
n.1318-3496T>G
n.1207-3496T>G
n.1312-3496T>G
n.1250-3496T>G
n.1136-3496T>G
n.1247-3496T>G
n.661-3496T>G
n.729-3496T>G
c.2723A>C (p.His908Pro)
1g.99916713A>GCA341342630AGLc.4463A>G (p.His1488Arg)
n.4674A>G
c.4415A>G (p.His1472Arg)
c.4412A>G (p.His1471Arg)
n.1318-3496T>C
n.1207-3496T>C
n.1312-3496T>C
n.1250-3496T>C
n.1136-3496T>C
n.1247-3496T>C
n.661-3496T>C
n.729-3496T>C
c.2723A>G (p.His908Arg)
1g.99916713A>TCA341342631AGLc.4463A>T (p.His1488Leu)
n.4674A>T
c.4415A>T (p.His1472Leu)
c.4412A>T (p.His1471Leu)
n.1318-3496T>A
n.1207-3496T>A
n.1312-3496T>A
n.1250-3496T>A
n.1136-3496T>A
n.1247-3496T>A
n.661-3496T>A
n.729-3496T>A
c.2723A>T (p.His908Leu)
 dbSNP
1g.99916715_99916717delCA658821101AGLc.4465_4467del (p.Tyr1489del)
n.4676_4678del
c.4417_4419del (p.Tyr1473del)
c.4414_4416del (p.Tyr1472del)
n.1318-3498_1318-3496del
n.1207-3498_1207-3496del
n.1312-3498_1312-3496del
n.1250-3498_1250-3496del
n.1136-3498_1136-3496del
n.1247-3498_1247-3496del
n.661-3498_661-3496del
n.729-3498_729-3496del
c.2725_2727del (p.Tyr909del)
 ClinVar dbSNP
1g.99916714T>ACA341342632AGLc.4464T>A (p.His1488Gln)
n.4675T>A
c.4416T>A (p.His1472Gln)
c.4413T>A (p.His1471Gln)
n.1318-3497A>T
n.1207-3497A>T
n.1312-3497A>T
n.1250-3497A>T
n.1136-3497A>T
n.1247-3497A>T
n.661-3497A>T
n.729-3497A>T
c.2724T>A (p.His908Gln)
1g.99916714T>CCA419314850AGLc.4464T>C (p.His1488=)
n.4675T>C
c.4416T>C (p.His1472=)
c.4413T>C (p.His1471=)
n.1318-3497A>G
n.1207-3497A>G
n.1312-3497A>G
n.1250-3497A>G
n.1136-3497A>G
n.1247-3497A>G
n.661-3497A>G
n.729-3497A>G
c.2724T>C (p.His908=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916714T>GCA341342633AGLc.4464T>G (p.His1488Gln)
n.4675T>G
c.4416T>G (p.His1472Gln)
c.4413T>G (p.His1471Gln)
n.1318-3497A>C
n.1207-3497A>C
n.1312-3497A>C
n.1250-3497A>C
n.1136-3497A>C
n.1247-3497A>C
n.661-3497A>C
n.729-3497A>C
c.2724T>G (p.His908Gln)
1g.99916715T>ACA341342635AGLc.4465T>A (p.Tyr1489Asn)
n.4676T>A
c.4417T>A (p.Tyr1473Asn)
c.4414T>A (p.Tyr1472Asn)
n.1318-3498A>T
n.1207-3498A>T
n.1312-3498A>T
n.1250-3498A>T
n.1136-3498A>T
n.1247-3498A>T
n.661-3498A>T
n.729-3498A>T
c.2725T>A (p.Tyr909Asn)
1g.99916715T>CCA341342636AGLc.4465T>C (p.Tyr1489His)
n.4676T>C
c.4417T>C (p.Tyr1473His)
c.4414T>C (p.Tyr1472His)
n.1318-3498A>G
n.1207-3498A>G
n.1312-3498A>G
n.1250-3498A>G
n.1136-3498A>G
n.1247-3498A>G
n.661-3498A>G
n.729-3498A>G
c.2725T>C (p.Tyr909His)
 dbSNP
1g.99916715T>GCA341342634AGLc.4465T>G (p.Tyr1489Asp)
n.4676T>G
c.4417T>G (p.Tyr1473Asp)
c.4414T>G (p.Tyr1472Asp)
n.1318-3498A>C
n.1207-3498A>C
n.1312-3498A>C
n.1250-3498A>C
n.1136-3498A>C
n.1247-3498A>C
n.661-3498A>C
n.729-3498A>C
c.2725T>G (p.Tyr909Asp)
1g.99916715T=CA1183941711AGLc.4465T= (p.Tyr1489=)
n.4676T=
c.4417T= (p.Tyr1473=)
c.4414T= (p.Tyr1472=)
n.1318-3498A=
n.1207-3498A=
n.1312-3498A=
n.1250-3498A=
n.1136-3498A=
n.1247-3498A=
n.661-3498A=
n.729-3498A=
c.2725T= (p.Tyr909=)
1g.99916716A>CCA341342637AGLc.4466A>C (p.Tyr1489Ser)
n.4677A>C
c.4418A>C (p.Tyr1473Ser)
c.4415A>C (p.Tyr1472Ser)
n.1318-3499T>G
n.1207-3499T>G
n.1312-3499T>G
n.1250-3499T>G
n.1136-3499T>G
n.1247-3499T>G
n.661-3499T>G
n.729-3499T>G
c.2726A>C (p.Tyr909Ser)
1g.99916716A>GCA341342638AGLc.4466A>G (p.Tyr1489Cys)
n.4677A>G
c.4418A>G (p.Tyr1473Cys)
c.4415A>G (p.Tyr1472Cys)
n.1318-3499T>C
n.1207-3499T>C
n.1312-3499T>C
n.1250-3499T>C
n.1136-3499T>C
n.1247-3499T>C
n.661-3499T>C
n.729-3499T>C
c.2726A>G (p.Tyr909Cys)
 gnomAD v4
1g.99916716A>TCA341342639AGLc.4466A>T (p.Tyr1489Phe)
n.4677A>T
c.4418A>T (p.Tyr1473Phe)
c.4415A>T (p.Tyr1472Phe)
n.1318-3499T>A
n.1207-3499T>A
n.1312-3499T>A
n.1250-3499T>A
n.1136-3499T>A
n.1247-3499T>A
n.661-3499T>A
n.729-3499T>A
c.2726A>T (p.Tyr909Phe)
1g.99916717T>ACA341342640AGLc.4467T>A (p.Tyr1489Ter)
n.4678T>A
c.4419T>A (p.Tyr1473Ter)
c.4416T>A (p.Tyr1472Ter)
n.1318-3500A>T
n.1207-3500A>T
n.1312-3500A>T
n.1250-3500A>T
n.1136-3500A>T
n.1247-3500A>T
n.661-3500A>T
n.729-3500A>T
c.2727T>A (p.Tyr909Ter)
1g.99916717T>CCA419314851AGLc.4467T>C (p.Tyr1489=)
n.4678T>C
c.4419T>C (p.Tyr1473=)
c.4416T>C (p.Tyr1472=)
n.1318-3500A>G
n.1207-3500A>G
n.1312-3500A>G
n.1250-3500A>G
n.1136-3500A>G
n.1247-3500A>G
n.661-3500A>G
n.729-3500A>G
c.2727T>C (p.Tyr909=)
1g.99916717T>GCA341342641AGLc.4467T>G (p.Tyr1489Ter)
n.4678T>G
c.4419T>G (p.Tyr1473Ter)
c.4416T>G (p.Tyr1472Ter)
n.1318-3500A>C
n.1207-3500A>C
n.1312-3500A>C
n.1250-3500A>C
n.1136-3500A>C
n.1247-3500A>C
n.661-3500A>C
n.729-3500A>C
c.2727T>G (p.Tyr909Ter)
1g.99916718G>ACA341342644AGLc.4468G>A (p.Val1490Ile)
n.4679G>A
c.4420G>A (p.Val1474Ile)
c.4417G>A (p.Val1473Ile)
n.1318-3501C>T
n.1207-3501C>T
n.1312-3501C>T
n.1250-3501C>T
n.1136-3501C>T
n.1247-3501C>T
n.661-3501C>T
n.729-3501C>T
c.2728G>A (p.Val910Ile)
 gnomAD v4
1g.99916718G>CCA341342643AGLc.4468G>C (p.Val1490Leu)
n.4679G>C
c.4420G>C (p.Val1474Leu)
c.4417G>C (p.Val1473Leu)
n.1318-3501C>G
n.1207-3501C>G
n.1312-3501C>G
n.1250-3501C>G
n.1136-3501C>G
n.1247-3501C>G
n.661-3501C>G
n.729-3501C>G
c.2728G>C (p.Val910Leu)
1g.99916718G>TCA341342642AGLc.4468G>T (p.Val1490Phe)
n.4679G>T
c.4420G>T (p.Val1474Phe)
c.4417G>T (p.Val1473Phe)
n.1318-3501C>A
n.1207-3501C>A
n.1312-3501C>A
n.1250-3501C>A
n.1136-3501C>A
n.1247-3501C>A
n.661-3501C>A
n.729-3501C>A
c.2728G>T (p.Val910Phe)
1g.99916719T>ACA341342645AGLc.4469T>A (p.Val1490Asp)
n.4680T>A
c.4421T>A (p.Val1474Asp)
c.4418T>A (p.Val1473Asp)
n.1318-3502A>T
n.1207-3502A>T
n.1312-3502A>T
n.1250-3502A>T
n.1136-3502A>T
n.1247-3502A>T
n.661-3502A>T
n.729-3502A>T
c.2729T>A (p.Val910Asp)
 gnomAD v4
1g.99916719T>CCA341342646AGLc.4469T>C (p.Val1490Ala)
n.4680T>C
c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.4418T>C (p.Val1473Ala)
n.1318-3502A>G
n.1207-3502A>G
n.1312-3502A>G
n.1250-3502A>G
n.1136-3502A>G
n.1247-3502A>G
n.661-3502A>G
n.729-3502A>G
c.2729T>C (p.Val910Ala)
 gnomAD v4
1g.99916719T>GCA341342647AGLc.4469T>G (p.Val1490Gly)
n.4680T>G
c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.4418T>G (p.Val1473Gly)
n.1318-3502A>C
n.1207-3502A>C
n.1312-3502A>C
n.1250-3502A>C
n.1136-3502A>C
n.1247-3502A>C
n.661-3502A>C
n.729-3502A>C
c.2729T>G (p.Val910Gly)
1g.99916720T>ACA419314852AGLc.4470T>A (p.Val1490=)
n.4681T>A
c.4422T>A (p.Val1474=)
c.4419T>A (p.Val1473=)
n.1318-3503A>T
n.1207-3503A>T
n.1312-3503A>T
n.1250-3503A>T
n.1136-3503A>T
n.1247-3503A>T
n.661-3503A>T
n.729-3503A>T
c.2730T>A (p.Val910=)
1g.99916720T>CCA419314853AGLc.4470T>C (p.Val1490=)
n.4681T>C
c.4422T>C (p.Val1474=)
c.4419T>C (p.Val1473=)
n.1318-3503A>G
n.1207-3503A>G
n.1312-3503A>G
n.1250-3503A>G
n.1136-3503A>G
n.1247-3503A>G
n.661-3503A>G
n.729-3503A>G
c.2730T>C (p.Val910=)
1g.99916720T>GCA419314854AGLc.4470T>G (p.Val1490=)
n.4681T>G
c.4422T>G (p.Val1474=)
c.4419T>G (p.Val1473=)
n.1318-3503A>C
n.1207-3503A>C
n.1312-3503A>C
n.1250-3503A>C
n.1136-3503A>C
n.1247-3503A>C
n.661-3503A>C
n.729-3503A>C
c.2730T>G (p.Val910=)
1g.99916721C>ACA341342648AGLc.4471C>A (p.His1491Asn)
n.4682C>A
c.4423C>A (p.His1475Asn)
c.4420C>A (p.His1474Asn)
n.1318-3504G>T
n.1207-3504G>T
n.1312-3504G>T
n.1250-3504G>T
n.1136-3504G>T
n.1247-3504G>T
n.661-3504G>T
n.729-3504G>T
c.2731C>A (p.His911Asn)
1g.99916721C>GCA341342649AGLc.4471C>G (p.His1491Asp)
n.4682C>G
c.4423C>G (p.His1475Asp)
c.4420C>G (p.His1474Asp)
n.1318-3504G>C
n.1207-3504G>C
n.1312-3504G>C
n.1250-3504G>C
n.1136-3504G>C
n.1247-3504G>C
n.661-3504G>C
n.729-3504G>C
c.2731C>G (p.His911Asp)
1g.99916721C>TCA341342650AGLc.4471C>T (p.His1491Tyr)
n.4682C>T
c.4423C>T (p.His1475Tyr)
c.4420C>T (p.His1474Tyr)
n.1318-3504G>A
n.1207-3504G>A
n.1312-3504G>A
n.1250-3504G>A
n.1136-3504G>A
n.1247-3504G>A
n.661-3504G>A
n.729-3504G>A
c.2731C>T (p.His911Tyr)
1g.99916722A=CA1183941712AGLc.4472A= (p.His1491=)
n.4683A=
c.4424A= (p.His1475=)
c.4421A= (p.His1474=)
n.1318-3505T=
n.1207-3505T=
n.1312-3505T=
n.1250-3505T=
n.1136-3505T=
n.1247-3505T=
n.661-3505T=
n.729-3505T=
c.2732A= (p.His911=)
1g.99916722A>CCA341342651AGLc.4472A>C (p.His1491Pro)
n.4683A>C
c.4424A>C (p.His1475Pro)
c.4421A>C (p.His1474Pro)
n.1318-3505T>G
n.1207-3505T>G
n.1312-3505T>G
n.1250-3505T>G
n.1136-3505T>G
n.1247-3505T>G
n.661-3505T>G
n.729-3505T>G
c.2732A>C (p.His911Pro)
1g.99916722A>GCA967447AGLc.4472A>G (p.His1491Arg)
n.4683A>G
c.4424A>G (p.His1475Arg)
c.4421A>G (p.His1474Arg)
n.1318-3505T>C
n.1207-3505T>C
n.1312-3505T>C
n.1250-3505T>C
n.1136-3505T>C
n.1247-3505T>C
n.661-3505T>C
n.729-3505T>C
c.2732A>G (p.His911Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916722A>TCA341342652AGLc.4472A>T (p.His1491Leu)
n.4683A>T
c.4424A>T (p.His1475Leu)
c.4421A>T (p.His1474Leu)
n.1318-3505T>A
n.1207-3505T>A
n.1312-3505T>A
n.1250-3505T>A
n.1136-3505T>A
n.1247-3505T>A
n.661-3505T>A
n.729-3505T>A
c.2732A>T (p.His911Leu)
1g.99916723T>ACA341342653AGLc.4473T>A (p.His1491Gln)
n.4684T>A
c.4425T>A (p.His1475Gln)
c.4422T>A (p.His1474Gln)
n.1318-3506A>T
n.1207-3506A>T
n.1312-3506A>T
n.1250-3506A>T
n.1136-3506A>T
n.1247-3506A>T
n.661-3506A>T
n.729-3506A>T
c.2733T>A (p.His911Gln)
 gnomAD v4
1g.99916723T>CCA419314855AGLc.4473T>C (p.His1491=)
n.4684T>C
c.4425T>C (p.His1475=)
c.4422T>C (p.His1474=)
n.1318-3506A>G
n.1207-3506A>G
n.1312-3506A>G
n.1250-3506A>G
n.1136-3506A>G
n.1247-3506A>G
n.661-3506A>G
n.729-3506A>G
c.2733T>C (p.His911=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916723T>GCA341342654AGLc.4473T>G (p.His1491Gln)
n.4684T>G
c.4425T>G (p.His1475Gln)
c.4422T>G (p.His1474Gln)
n.1318-3506A>C
n.1207-3506A>C
n.1312-3506A>C
n.1250-3506A>C
n.1136-3506A>C
n.1247-3506A>C
n.661-3506A>C
n.729-3506A>C
c.2733T>G (p.His911Gln)
1g.99916723T=CA1183941714AGLc.4473T= (p.His1491=)
n.4684T=
c.4425T= (p.His1475=)
c.4422T= (p.His1474=)
n.1318-3506A=
n.1207-3506A=
n.1312-3506A=
n.1250-3506A=
n.1136-3506A=
n.1247-3506A=
n.661-3506A=
n.729-3506A=
c.2733T= (p.His911=)
1g.99916724C>ACA341342655AGLc.4474C>A (p.Leu1492Ile)
n.4685C>A
c.4426C>A (p.Leu1476Ile)
c.4423C>A (p.Leu1475Ile)
n.1318-3507G>T
n.1207-3507G>T
n.1312-3507G>T
n.1250-3507G>T
n.1136-3507G>T
n.1247-3507G>T
n.661-3507G>T
n.729-3507G>T
c.2734C>A (p.Leu912Ile)
1g.99916724C>GCA341342656AGLc.4474C>G (p.Leu1492Val)
n.4685C>G
c.4426C>G (p.Leu1476Val)
c.4423C>G (p.Leu1475Val)
n.1318-3507G>C
n.1207-3507G>C
n.1312-3507G>C
n.1250-3507G>C
n.1136-3507G>C
n.1247-3507G>C
n.661-3507G>C
n.729-3507G>C
c.2734C>G (p.Leu912Val)
1g.99916724C>TCA341342657AGLc.4474C>T (p.Leu1492Phe)
n.4685C>T
c.4426C>T (p.Leu1476Phe)
c.4423C>T (p.Leu1475Phe)
n.1318-3507G>A
n.1207-3507G>A
n.1312-3507G>A
n.1250-3507G>A
n.1136-3507G>A
n.1247-3507G>A
n.661-3507G>A
n.729-3507G>A
c.2734C>T (p.Leu912Phe)
 gnomAD v4
1g.99916725T>ACA341342658AGLc.4475T>A (p.Leu1492His)
n.4686T>A
c.4427T>A (p.Leu1476His)
c.4424T>A (p.Leu1475His)
n.1318-3508A>T
n.1207-3508A>T
n.1312-3508A>T
n.1250-3508A>T
n.1136-3508A>T
n.1247-3508A>T
n.661-3508A>T
n.729-3508A>T
c.2735T>A (p.Leu912His)
1g.99916725T>CCA341342659AGLc.4475T>C (p.Leu1492Pro)
n.4686T>C
c.4427T>C (p.Leu1476Pro)
c.4424T>C (p.Leu1475Pro)
n.1318-3508A>G
n.1207-3508A>G
n.1312-3508A>G
n.1250-3508A>G
n.1136-3508A>G
n.1247-3508A>G
n.661-3508A>G
n.729-3508A>G
c.2735T>C (p.Leu912Pro)
1g.99916725T>GCA341342660AGLc.4475T>G (p.Leu1492Arg)
n.4686T>G
c.4427T>G (p.Leu1476Arg)
c.4424T>G (p.Leu1475Arg)
n.1318-3508A>C
n.1207-3508A>C
n.1312-3508A>C
n.1250-3508A>C
n.1136-3508A>C
n.1247-3508A>C
n.661-3508A>C
n.729-3508A>C
c.2735T>G (p.Leu912Arg)
1g.99916726T>ACA419314856AGLc.4476T>A (p.Leu1492=)
n.4687T>A
c.4428T>A (p.Leu1476=)
c.4425T>A (p.Leu1475=)
n.1318-3509A>T
n.1207-3509A>T
n.1312-3509A>T
n.1250-3509A>T
n.1136-3509A>T
n.1247-3509A>T
n.661-3509A>T
n.729-3509A>T
c.2736T>A (p.Leu912=)
 dbSNP
1g.99916726T>CCA419314857AGLc.4476T>C (p.Leu1492=)
n.4687T>C
c.4428T>C (p.Leu1476=)
c.4425T>C (p.Leu1475=)
n.1318-3509A>G
n.1207-3509A>G
n.1312-3509A>G
n.1250-3509A>G
n.1136-3509A>G
n.1247-3509A>G
n.661-3509A>G
n.729-3509A>G
c.2736T>C (p.Leu912=)
1g.99916726T>GCA419314858AGLc.4476T>G (p.Leu1492=)
n.4687T>G
c.4428T>G (p.Leu1476=)
c.4425T>G (p.Leu1475=)
n.1318-3509A>C
n.1207-3509A>C
n.1312-3509A>C
n.1250-3509A>C
n.1136-3509A>C
n.1247-3509A>C
n.661-3509A>C
n.729-3509A>C
c.2736T>G (p.Leu912=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916726T=CA1183941715AGLc.4476T= (p.Leu1492=)
n.4687T=
c.4428T= (p.Leu1476=)
c.4425T= (p.Leu1475=)
n.1318-3509A=
n.1207-3509A=
n.1312-3509A=
n.1250-3509A=
n.1136-3509A=
n.1247-3509A=
n.661-3509A=
n.729-3509A=
c.2736T= (p.Leu912=)
1g.99916727G>ACA341342661AGLc.4477G>A (p.Glu1493Lys)
n.4688G>A
c.4429G>A (p.Glu1477Lys)
c.4426G>A (p.Glu1476Lys)
n.1318-3510C>T
n.1207-3510C>T
n.1312-3510C>T
n.1250-3510C>T
n.1136-3510C>T
n.1247-3510C>T
n.661-3510C>T
n.729-3510C>T
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
1g.99916727G>CCA341342662AGLc.4477G>C (p.Glu1493Gln)
n.4688G>C
c.4429G>C (p.Glu1477Gln)
c.4426G>C (p.Glu1476Gln)
n.1318-3510C>G
n.1207-3510C>G
n.1312-3510C>G
n.1250-3510C>G
n.1136-3510C>G
n.1247-3510C>G
n.661-3510C>G
n.729-3510C>G
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
1g.99916727G>TCA341342663AGLc.4477G>T (p.Glu1493Ter)
n.4688G>T
c.4429G>T (p.Glu1477Ter)
c.4426G>T (p.Glu1476Ter)
n.1318-3510C>A
n.1207-3510C>A
n.1312-3510C>A
n.1250-3510C>A
n.1136-3510C>A
n.1247-3510C>A
n.661-3510C>A
n.729-3510C>A
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
1g.99916728A>CCA341342666AGLc.4478A>C (p.Glu1493Ala)
n.4689A>C
c.4430A>C (p.Glu1477Ala)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
n.1318-3511T>G
n.1207-3511T>G
n.1312-3511T>G
n.1250-3511T>G
n.1136-3511T>G
n.1247-3511T>G
n.661-3511T>G
n.729-3511T>G
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
1g.99916728A>GCA341342665AGLc.4478A>G (p.Glu1493Gly)
n.4689A>G
c.4430A>G (p.Glu1477Gly)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
n.1318-3511T>C
n.1207-3511T>C
n.1312-3511T>C
n.1250-3511T>C
n.1136-3511T>C
n.1247-3511T>C
n.661-3511T>C
n.729-3511T>C
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
1g.99916728A>TCA341342664AGLc.4478A>T (p.Glu1493Val)
n.4689A>T
c.4430A>T (p.Glu1477Val)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
n.1318-3511T>A
n.1207-3511T>A
n.1312-3511T>A
n.1250-3511T>A
n.1136-3511T>A
n.1247-3511T>A
n.661-3511T>A
n.729-3511T>A
c.2738A>T (p.Glu913Val)
1g.99916729G>ACA419314859AGLc.4479G>A (p.Glu1493=)
n.4690G>A
c.4431G>A (p.Glu1477=)
c.4428G>A (p.Glu1476=)
n.1318-3512C>T
n.1207-3512C>T
n.1312-3512C>T
n.1250-3512C>T
n.1136-3512C>T
n.1247-3512C>T
n.661-3512C>T
n.729-3512C>T
c.2739G>A (p.Glu913=)
1g.99916729G>CCA341342667AGLc.4479G>C (p.Glu1493Asp)
n.4690G>C
c.4431G>C (p.Glu1477Asp)
c.4428G>C (p.Glu1476Asp)
n.1318-3512C>G
n.1207-3512C>G
n.1312-3512C>G
n.1250-3512C>G
n.1136-3512C>G
n.1247-3512C>G
n.661-3512C>G
n.729-3512C>G
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
 gnomAD v4
1g.99916729G>TCA341342668AGLc.4479G>T (p.Glu1493Asp)
n.4690G>T
c.4431G>T (p.Glu1477Asp)
c.4428G>T (p.Glu1476Asp)
n.1318-3512C>A
n.1207-3512C>A
n.1312-3512C>A
n.1250-3512C>A
n.1136-3512C>A
n.1247-3512C>A
n.661-3512C>A
n.729-3512C>A
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
1g.99916730A>CCA419314860AGLc.4480A>C (p.Arg1494=)
n.4691A>C
c.4432A>C (p.Arg1478=)
c.4429A>C (p.Arg1477=)
n.1318-3513T>G
n.1207-3513T>G
n.1312-3513T>G
n.1250-3513T>G
n.1136-3513T>G
n.1247-3513T>G
n.661-3513T>G
n.729-3513T>G
c.2740A>C (p.Arg914=)
1g.99916730A>GCA341342669AGLc.4480A>G (p.Arg1494Gly)
n.4691A>G
c.4432A>G (p.Arg1478Gly)
c.4429A>G (p.Arg1477Gly)
n.1318-3513T>C
n.1207-3513T>C
n.1312-3513T>C
n.1250-3513T>C
n.1136-3513T>C
n.1247-3513T>C
n.661-3513T>C
n.729-3513T>C
c.2740A>G (p.Arg914Gly)
1g.99916730A>TCA341342670AGLc.4480A>T (p.Arg1494Ter)
n.4691A>T
c.4432A>T (p.Arg1478Ter)
c.4429A>T (p.Arg1477Ter)
n.1318-3513T>A
n.1207-3513T>A
n.1312-3513T>A
n.1250-3513T>A
n.1136-3513T>A
n.1247-3513T>A
n.661-3513T>A
n.729-3513T>A
c.2740A>T (p.Arg914Ter)
1g.99916731G>ACA341342671AGLc.4481G>A (p.Arg1494Lys)
n.4692G>A
c.4433G>A (p.Arg1478Lys)
c.4430G>A (p.Arg1477Lys)
n.1318-3514C>T
n.1207-3514C>T
n.1312-3514C>T
n.1250-3514C>T
n.1136-3514C>T
n.1247-3514C>T
n.661-3514C>T
n.729-3514C>T
c.2741G>A (p.Arg914Lys)
1g.99916731G>CCA341342672AGLc.4481G>C (p.Arg1494Thr)
n.4692G>C
c.4433G>C (p.Arg1478Thr)
c.4430G>C (p.Arg1477Thr)
n.1318-3514C>G
n.1207-3514C>G
n.1312-3514C>G
n.1250-3514C>G
n.1136-3514C>G
n.1247-3514C>G
n.661-3514C>G
n.729-3514C>G
c.2741G>C (p.Arg914Thr)
1g.99916731G>TCA341342673AGLc.4481G>T (p.Arg1494Ile)
n.4692G>T
c.4433G>T (p.Arg1478Ile)
c.4430G>T (p.Arg1477Ile)
n.1318-3514C>A
n.1207-3514C>A
n.1312-3514C>A
n.1250-3514C>A
n.1136-3514C>A
n.1247-3514C>A
n.661-3514C>A
n.729-3514C>A
c.2741G>T (p.Arg914Ile)
1g.99916732G>ACA341342674AGLc.4481+1G>A (n.4481+1G>A)
n.4692+1G>A
c.4433+1G>A (n.4433+1G>A)
c.4430+1G>A (n.4430+1G>A)
n.1318-3515C>T
n.1207-3515C>T
n.1312-3515C>T
n.1250-3515C>T
n.1136-3515C>T
n.1247-3515C>T
n.661-3515C>T
n.729-3515C>T
c.2741+1G>A (n.2741+1G>A)
1g.99916732G>CCA341342675AGLc.4481+1G>C (n.4481+1G>C)
n.4692+1G>C
c.4433+1G>C (n.4433+1G>C)
c.4430+1G>C (n.4430+1G>C)
n.1318-3515C>G
n.1207-3515C>G
n.1312-3515C>G
n.1250-3515C>G
n.1136-3515C>G
n.1247-3515C>G
n.661-3515C>G
n.729-3515C>G
c.2741+1G>C (n.2741+1G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.99916732G=CA1183941716AGLc.4481+1G= (n.4481+1G=)
n.4692+1G=
c.4433+1G= (n.4433+1G=)
c.4430+1G= (n.4430+1G=)
n.1318-3515C=
n.1207-3515C=
n.1312-3515C=
n.1250-3515C=
n.1136-3515C=
n.1247-3515C=
n.661-3515C=
n.729-3515C=
c.2741+1G= (n.2741+1G=)
1g.99916732G>TCA341342676AGLc.4481+1G>T (n.4481+1G>T)
n.4692+1G>T
c.4433+1G>T (n.4433+1G>T)
c.4430+1G>T (n.4430+1G>T)
n.1318-3515C>A
n.1207-3515C>A
n.1312-3515C>A
n.1250-3515C>A
n.1136-3515C>A
n.1247-3515C>A
n.661-3515C>A
n.729-3515C>A
c.2741+1G>T (n.2741+1G>T)
1g.99916733T>ACA341342677AGLc.4481+2T>A (n.4481+2T>A)
n.4692+2T>A
c.4433+2T>A (n.4433+2T>A)
c.4430+2T>A (n.4430+2T>A)
n.1318-3516A>T
n.1207-3516A>T
n.1312-3516A>T
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n.1247-3516A>T
n.661-3516A>T
n.729-3516A>T
c.2741+2T>A (n.2741+2T>A)
1g.99916733T>CCA341342678AGLc.4481+2T>C (n.4481+2T>C)
n.4692+2T>C
c.4433+2T>C (n.4433+2T>C)
c.4430+2T>C (n.4430+2T>C)
n.1318-3516A>G
n.1207-3516A>G
n.1312-3516A>G
n.1250-3516A>G
n.1136-3516A>G
n.1247-3516A>G
n.661-3516A>G
n.729-3516A>G
c.2741+2T>C (n.2741+2T>C)
1g.99916733T>GCA341342679AGLc.4481+2T>G (n.4481+2T>G)
n.4692+2T>G
c.4433+2T>G (n.4433+2T>G)
c.4430+2T>G (n.4430+2T>G)
n.1318-3516A>C
n.1207-3516A>C
n.1312-3516A>C
n.1250-3516A>C
n.1136-3516A>C
n.1247-3516A>C
n.661-3516A>C
n.729-3516A>C
c.2741+2T>G (n.2741+2T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99916733T=CA1183941718AGLc.4481+2T= (n.4481+2T=)
n.4692+2T=
c.4433+2T= (n.4433+2T=)
c.4430+2T= (n.4430+2T=)
n.1318-3516A=
n.1207-3516A=
n.1312-3516A=
n.1250-3516A=
n.1136-3516A=
n.1247-3516A=
n.661-3516A=
n.729-3516A=
c.2741+2T= (n.2741+2T=)
1g.99916734A=CA1183941721AGLc.4481+3A= (n.4481+3A=)
n.4692+3A=
c.4433+3A= (n.4433+3A=)
c.4430+3A= (n.4430+3A=)
n.1318-3517T=
n.1207-3517T=
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n.1247-3517T=
n.661-3517T=
n.729-3517T=
c.2741+3A= (n.2741+3A=)
1g.99916734A>GCA2646739419AGLc.4481+3A>G (n.4481+3A>G)
n.4692+3A>G
c.4433+3A>G (n.4433+3A>G)
c.4430+3A>G (n.4430+3A>G)
n.1318-3517T>C
n.1207-3517T>C
n.1312-3517T>C
n.1250-3517T>C
n.1136-3517T>C
n.1247-3517T>C
n.661-3517T>C
n.729-3517T>C
c.2741+3A>G (n.2741+3A>G)
 gnomAD v4
1g.99916734A>TCA27560536AGLc.4481+3A>T (n.4481+3A>T)
n.4692+3A>T
c.4433+3A>T (n.4433+3A>T)
c.4430+3A>T (n.4430+3A>T)
n.1318-3517T>A
n.1207-3517T>A
n.1312-3517T>A
n.1250-3517T>A
n.1136-3517T>A
n.1247-3517T>A
n.661-3517T>A
n.729-3517T>A
c.2741+3A>T (n.2741+3A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916735delCA2646739418AGLc.4481+4del (n.4481+4del)
n.4692+4del
c.4433+4del (n.4433+4del)
c.4430+4del (n.4430+4del)
n.1318-3517del
n.1207-3517del
n.1312-3517del
n.1250-3517del
n.1136-3517del
n.1247-3517del
n.661-3517del
n.729-3517del
c.2741+4del (n.2741+4del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched