| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99832653del | CA2781480042 | VPS13B | c.9689+1del n.9759+1del c.*5371+1del c.9614+1del c.9686+1del c.9611+1del c.9311+1del c.6575+1del c.5468+1del c.9494+1del c.5246+1del c.8474+1del | |
| 8 | g.99832653G>A | CA371782017 | VPS13B | c.9689+1G>A (n.9689+1G>A) n.9759+1G>A c.*5371+1G>A (n.*5371+1G>A) c.9614+1G>A (n.9614+1G>A) c.9686+1G>A (n.9686+1G>A) c.9611+1G>A (n.9611+1G>A) c.9311+1G>A (n.9311+1G>A) c.6575+1G>A (n.6575+1G>A) c.5468+1G>A (n.5468+1G>A) c.9494+1G>A (n.9494+1G>A) c.5246+1G>A (n.5246+1G>A) c.8474+1G>A (n.8474+1G>A) | |
| 8 | g.99832653G>C | CA371782018 | VPS13B | c.9689+1G>C (n.9689+1G>C) n.9759+1G>C c.*5371+1G>C (n.*5371+1G>C) c.9614+1G>C (n.9614+1G>C) c.9686+1G>C (n.9686+1G>C) c.9611+1G>C (n.9611+1G>C) c.9311+1G>C (n.9311+1G>C) c.6575+1G>C (n.6575+1G>C) c.5468+1G>C (n.5468+1G>C) c.9494+1G>C (n.9494+1G>C) c.5246+1G>C (n.5246+1G>C) c.8474+1G>C (n.8474+1G>C) | |
| 8 | g.99832653G>T | CA16041262 | VPS13B | c.9689+1G>T (n.9689+1G>T) n.9759+1G>T c.*5371+1G>T (n.*5371+1G>T) c.9614+1G>T (n.9614+1G>T) c.9686+1G>T (n.9686+1G>T) c.9611+1G>T (n.9611+1G>T) c.9311+1G>T (n.9311+1G>T) c.6575+1G>T (n.6575+1G>T) c.5468+1G>T (n.5468+1G>T) c.9494+1G>T (n.9494+1G>T) c.5246+1G>T (n.5246+1G>T) c.8474+1G>T (n.8474+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99832654T>A | CA371782019 | VPS13B | c.9689+2T>A (n.9689+2T>A) n.9759+2T>A c.*5371+2T>A (n.*5371+2T>A) c.9614+2T>A (n.9614+2T>A) c.9686+2T>A (n.9686+2T>A) c.9611+2T>A (n.9611+2T>A) c.9311+2T>A (n.9311+2T>A) c.6575+2T>A (n.6575+2T>A) c.5468+2T>A (n.5468+2T>A) c.9494+2T>A (n.9494+2T>A) c.5246+2T>A (n.5246+2T>A) c.8474+2T>A (n.8474+2T>A) | |
| 8 | g.99832654T>C | CA371782021 | VPS13B | c.9689+2T>C (n.9689+2T>C) n.9759+2T>C c.*5371+2T>C (n.*5371+2T>C) c.9614+2T>C (n.9614+2T>C) c.9686+2T>C (n.9686+2T>C) c.9611+2T>C (n.9611+2T>C) c.9311+2T>C (n.9311+2T>C) c.6575+2T>C (n.6575+2T>C) c.5468+2T>C (n.5468+2T>C) c.9494+2T>C (n.9494+2T>C) c.5246+2T>C (n.5246+2T>C) c.8474+2T>C (n.8474+2T>C) | |
| 8 | g.99832654T>G | CA371782020 | VPS13B | c.9689+2T>G (n.9689+2T>G) n.9759+2T>G c.*5371+2T>G (n.*5371+2T>G) c.9614+2T>G (n.9614+2T>G) c.9686+2T>G (n.9686+2T>G) c.9611+2T>G (n.9611+2T>G) c.9311+2T>G (n.9311+2T>G) c.6575+2T>G (n.6575+2T>G) c.5468+2T>G (n.5468+2T>G) c.9494+2T>G (n.9494+2T>G) c.5246+2T>G (n.5246+2T>G) c.8474+2T>G (n.8474+2T>G) | |
| 8 | g.99832656T>A | CA2688070453 | VPS13B | c.9689+4T>A (n.9689+4T>A) n.9759+4T>A c.*5371+4T>A (n.*5371+4T>A) c.9614+4T>A (n.9614+4T>A) c.9686+4T>A (n.9686+4T>A) c.9611+4T>A (n.9611+4T>A) c.9311+4T>A (n.9311+4T>A) c.6575+4T>A (n.6575+4T>A) c.5468+4T>A (n.5468+4T>A) c.9494+4T>A (n.9494+4T>A) c.5246+4T>A (n.5246+4T>A) c.8474+4T>A (n.8474+4T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832656T>C | CA2688070454 | VPS13B | c.9689+4T>C (n.9689+4T>C) n.9759+4T>C c.*5371+4T>C (n.*5371+4T>C) c.9614+4T>C (n.9614+4T>C) c.9686+4T>C (n.9686+4T>C) c.9611+4T>C (n.9611+4T>C) c.9311+4T>C (n.9311+4T>C) c.6575+4T>C (n.6575+4T>C) c.5468+4T>C (n.5468+4T>C) c.9494+4T>C (n.9494+4T>C) c.5246+4T>C (n.5246+4T>C) c.8474+4T>C (n.8474+4T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832656_99832657insAC | CA2781480043 | VPS13B | c.9689+4_9689+5insAC (n.9689+4_9689+5insAC) n.9759+4_9759+5insAC c.*5371+4_*5371+5insAC (n.*5371+4_*5371+5insAC) c.9614+4_9614+5insAC (n.9614+4_9614+5insAC) c.9686+4_9686+5insAC (n.9686+4_9686+5insAC) c.9611+4_9611+5insAC (n.9611+4_9611+5insAC) c.9311+4_9311+5insAC (n.9311+4_9311+5insAC) c.6575+4_6575+5insAC (n.6575+4_6575+5insAC) c.5468+4_5468+5insAC (n.5468+4_5468+5insAC) c.9494+4_9494+5insAC (n.9494+4_9494+5insAC) c.5246+4_5246+5insAC (n.5246+4_5246+5insAC) c.8474+4_8474+5insAC (n.8474+4_8474+5insAC) | |
| 8 | g.99832658T>C | CA4824739 | VPS13B | c.9689+6T>C (n.9689+6T>C) n.9759+6T>C c.*5371+6T>C (n.*5371+6T>C) c.9614+6T>C (n.9614+6T>C) c.9686+6T>C (n.9686+6T>C) c.9611+6T>C (n.9611+6T>C) c.9311+6T>C (n.9311+6T>C) c.6575+6T>C (n.6575+6T>C) c.5468+6T>C (n.5468+6T>C) c.9494+6T>C (n.9494+6T>C) c.5246+6T>C (n.5246+6T>C) c.8474+6T>C (n.8474+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832658T>G | CA857609745 | VPS13B | c.9689+6T>G (n.9689+6T>G) n.9759+6T>G c.*5371+6T>G (n.*5371+6T>G) c.9614+6T>G (n.9614+6T>G) c.9686+6T>G (n.9686+6T>G) c.9611+6T>G (n.9611+6T>G) c.9311+6T>G (n.9311+6T>G) c.6575+6T>G (n.6575+6T>G) c.5468+6T>G (n.5468+6T>G) c.9494+6T>G (n.9494+6T>G) c.5246+6T>G (n.5246+6T>G) c.8474+6T>G (n.8474+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832660_99832661del | CA2579210777 | VPS13B | c.9689+8_9689+9del (n.9689+8_9689+9del) n.9759+8_9759+9del c.*5371+8_*5371+9del (n.*5371+8_*5371+9del) c.9614+8_9614+9del (n.9614+8_9614+9del) c.9686+8_9686+9del (n.9686+8_9686+9del) c.9611+8_9611+9del (n.9611+8_9611+9del) c.9311+8_9311+9del (n.9311+8_9311+9del) c.6575+8_6575+9del (n.6575+8_6575+9del) c.5468+8_5468+9del (n.5468+8_5468+9del) c.9494+8_9494+9del (n.9494+8_9494+9del) c.5246+8_5246+9del (n.5246+8_5246+9del) c.8474+8_8474+9del (n.8474+8_8474+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99832660A>T | CA645372860 | VPS13B | c.9689+8A>T (n.9689+8A>T) n.9759+8A>T c.*5371+8A>T (n.*5371+8A>T) c.9614+8A>T (n.9614+8A>T) c.9686+8A>T (n.9686+8A>T) c.9611+8A>T (n.9611+8A>T) c.9311+8A>T (n.9311+8A>T) c.6575+8A>T (n.6575+8A>T) c.5468+8A>T (n.5468+8A>T) c.9494+8A>T (n.9494+8A>T) c.5246+8A>T (n.5246+8A>T) c.8474+8A>T (n.8474+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99832660_99832662del | CA2579210778 | VPS13B | c.9689+8_9689+10del (n.9689+8_9689+10del) n.9759+8_9759+10del c.*5371+8_*5371+10del (n.*5371+8_*5371+10del) c.9614+8_9614+10del (n.9614+8_9614+10del) c.9686+8_9686+10del (n.9686+8_9686+10del) c.9611+8_9611+10del (n.9611+8_9611+10del) c.9311+8_9311+10del (n.9311+8_9311+10del) c.6575+8_6575+10del (n.6575+8_6575+10del) c.5468+8_5468+10del (n.5468+8_5468+10del) c.9494+8_9494+10del (n.9494+8_9494+10del) c.5246+8_5246+10del (n.5246+8_5246+10del) c.8474+8_8474+10del (n.8474+8_8474+10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99832662_99832665del | CA2781480044 | VPS13B | c.9689+10_9689+13del (n.9689+10_9689+13del) n.9759+10_9759+13del c.*5371+10_*5371+13del (n.*5371+10_*5371+13del) c.9614+10_9614+13del (n.9614+10_9614+13del) c.9686+10_9686+13del (n.9686+10_9686+13del) c.9611+10_9611+13del (n.9611+10_9611+13del) c.9311+10_9311+13del (n.9311+10_9311+13del) c.6575+10_6575+13del (n.6575+10_6575+13del) c.5468+10_5468+13del (n.5468+10_5468+13del) c.9494+10_9494+13del (n.9494+10_9494+13del) c.5246+10_5246+13del (n.5246+10_5246+13del) c.8474+10_8474+13del (n.8474+10_8474+13del) | |
| 8 | g.99832663T>G | CA4824740 | VPS13B | c.9689+11T>G (n.9689+11T>G) n.9759+11T>G c.*5371+11T>G (n.*5371+11T>G) c.9614+11T>G (n.9614+11T>G) c.9686+11T>G (n.9686+11T>G) c.9611+11T>G (n.9611+11T>G) c.9311+11T>G (n.9311+11T>G) c.6575+11T>G (n.6575+11T>G) c.5468+11T>G (n.5468+11T>G) c.9494+11T>G (n.9494+11T>G) c.5246+11T>G (n.5246+11T>G) c.8474+11T>G (n.8474+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832664T>A | CA583884142 | VPS13B | c.9689+12T>A (n.9689+12T>A) n.9759+12T>A c.*5371+12T>A (n.*5371+12T>A) c.9614+12T>A (n.9614+12T>A) c.9686+12T>A (n.9686+12T>A) c.9611+12T>A (n.9611+12T>A) c.9311+12T>A (n.9311+12T>A) c.6575+12T>A (n.6575+12T>A) c.5468+12T>A (n.5468+12T>A) c.9494+12T>A (n.9494+12T>A) c.5246+12T>A (n.5246+12T>A) c.8474+12T>A (n.8474+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832665T>C | CA2781480045 | VPS13B | c.9689+13T>C (n.9689+13T>C) n.9759+13T>C c.*5371+13T>C (n.*5371+13T>C) c.9614+13T>C (n.9614+13T>C) c.9686+13T>C (n.9686+13T>C) c.9611+13T>C (n.9611+13T>C) c.9311+13T>C (n.9311+13T>C) c.6575+13T>C (n.6575+13T>C) c.5468+13T>C (n.5468+13T>C) c.9494+13T>C (n.9494+13T>C) c.5246+13T>C (n.5246+13T>C) c.8474+13T>C (n.8474+13T>C) | |
| 8 | g.99832665T>G | CA4824741 | VPS13B | c.9689+13T>G (n.9689+13T>G) n.9759+13T>G c.*5371+13T>G (n.*5371+13T>G) c.9614+13T>G (n.9614+13T>G) c.9686+13T>G (n.9686+13T>G) c.9611+13T>G (n.9611+13T>G) c.9311+13T>G (n.9311+13T>G) c.6575+13T>G (n.6575+13T>G) c.5468+13T>G (n.5468+13T>G) c.9494+13T>G (n.9494+13T>G) c.5246+13T>G (n.5246+13T>G) c.8474+13T>G (n.8474+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832666A>G | CA4824742 | VPS13B | c.9689+14A>G (n.9689+14A>G) n.9759+14A>G c.*5371+14A>G (n.*5371+14A>G) c.9614+14A>G (n.9614+14A>G) c.9686+14A>G (n.9686+14A>G) c.9611+14A>G (n.9611+14A>G) c.9311+14A>G (n.9311+14A>G) c.6575+14A>G (n.6575+14A>G) c.5468+14A>G (n.5468+14A>G) c.9494+14A>G (n.9494+14A>G) c.5246+14A>G (n.5246+14A>G) c.8474+14A>G (n.8474+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832668A>G | CA4824743 | VPS13B | c.9689+16A>G (n.9689+16A>G) n.9759+16A>G c.*5371+16A>G (n.*5371+16A>G) c.9614+16A>G (n.9614+16A>G) c.9686+16A>G (n.9686+16A>G) c.9611+16A>G (n.9611+16A>G) c.9311+16A>G (n.9311+16A>G) c.6575+16A>G (n.6575+16A>G) c.5468+16A>G (n.5468+16A>G) c.9494+16A>G (n.9494+16A>G) c.5246+16A>G (n.5246+16A>G) c.8474+16A>G (n.8474+16A>G) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.99832672A>T | CA2688070458 | VPS13B | c.9689+20A>T (n.9689+20A>T) n.9759+20A>T c.*5371+20A>T (n.*5371+20A>T) c.9614+20A>T (n.9614+20A>T) c.9686+20A>T (n.9686+20A>T) c.9611+20A>T (n.9611+20A>T) c.9311+20A>T (n.9311+20A>T) c.6575+20A>T (n.6575+20A>T) c.5468+20A>T (n.5468+20A>T) c.9494+20A>T (n.9494+20A>T) c.5246+20A>T (n.5246+20A>T) c.8474+20A>T (n.8474+20A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832673del | CA857609758 | VPS13B | c.9689+21del (n.9689+21del) n.9759+21del c.*5371+21del (n.*5371+21del) c.9614+21del (n.9614+21del) c.9686+21del (n.9686+21del) c.9611+21del (n.9611+21del) c.9311+21del (n.9311+21del) c.6575+21del (n.6575+21del) c.5468+21del (n.5468+21del) c.9494+21del (n.9494+21del) c.5246+21del (n.5246+21del) c.8474+21del (n.8474+21del) | dbSNP |
| 8 | g.99832673T>C | CA2688070459 | VPS13B | c.9689+21T>C (n.9689+21T>C) n.9759+21T>C c.*5371+21T>C (n.*5371+21T>C) c.9614+21T>C (n.9614+21T>C) c.9686+21T>C (n.9686+21T>C) c.9611+21T>C (n.9611+21T>C) c.9311+21T>C (n.9311+21T>C) c.6575+21T>C (n.6575+21T>C) c.5468+21T>C (n.5468+21T>C) c.9494+21T>C (n.9494+21T>C) c.5246+21T>C (n.5246+21T>C) c.8474+21T>C (n.8474+21T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832675T>C | CA583884143 | VPS13B | c.9689+23T>C (n.9689+23T>C) n.9759+23T>C c.*5371+23T>C (n.*5371+23T>C) c.9614+23T>C (n.9614+23T>C) c.9686+23T>C (n.9686+23T>C) c.9611+23T>C (n.9611+23T>C) c.9311+23T>C (n.9311+23T>C) c.6575+23T>C (n.6575+23T>C) c.5468+23T>C (n.5468+23T>C) c.9494+23T>C (n.9494+23T>C) c.5246+23T>C (n.5246+23T>C) c.8474+23T>C (n.8474+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832675_99832676insA | CA2781480047 | VPS13B | c.9689+23_9689+24insA (n.9689+23_9689+24insA) n.9759+23_9759+24insA c.*5371+23_*5371+24insA (n.*5371+23_*5371+24insA) c.9614+23_9614+24insA (n.9614+23_9614+24insA) c.9686+23_9686+24insA (n.9686+23_9686+24insA) c.9611+23_9611+24insA (n.9611+23_9611+24insA) c.9311+23_9311+24insA (n.9311+23_9311+24insA) c.6575+23_6575+24insA (n.6575+23_6575+24insA) c.5468+23_5468+24insA (n.5468+23_5468+24insA) c.9494+23_9494+24insA (n.9494+23_9494+24insA) c.5246+23_5246+24insA (n.5246+23_5246+24insA) c.8474+23_8474+24insA (n.8474+23_8474+24insA) | |
| 8 | g.99832676C>G | CA857609763 | VPS13B | c.9689+24C>G (n.9689+24C>G) n.9759+24C>G c.*5371+24C>G (n.*5371+24C>G) c.9614+24C>G (n.9614+24C>G) c.9686+24C>G (n.9686+24C>G) c.9611+24C>G (n.9611+24C>G) c.9311+24C>G (n.9311+24C>G) c.6575+24C>G (n.6575+24C>G) c.5468+24C>G (n.5468+24C>G) c.9494+24C>G (n.9494+24C>G) c.5246+24C>G (n.5246+24C>G) c.8474+24C>G (n.8474+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832677T>A | CA2781480048 | VPS13B | c.9689+25T>A (n.9689+25T>A) n.9759+25T>A c.*5371+25T>A (n.*5371+25T>A) c.9614+25T>A (n.9614+25T>A) c.9686+25T>A (n.9686+25T>A) c.9611+25T>A (n.9611+25T>A) c.9311+25T>A (n.9311+25T>A) c.6575+25T>A (n.6575+25T>A) c.5468+25T>A (n.5468+25T>A) c.9494+25T>A (n.9494+25T>A) c.5246+25T>A (n.5246+25T>A) c.8474+25T>A (n.8474+25T>A) | |
| 8 | g.99832677T>C | CA2688070460 | VPS13B | c.9689+25T>C (n.9689+25T>C) n.9759+25T>C c.*5371+25T>C (n.*5371+25T>C) c.9614+25T>C (n.9614+25T>C) c.9686+25T>C (n.9686+25T>C) c.9611+25T>C (n.9611+25T>C) c.9311+25T>C (n.9311+25T>C) c.6575+25T>C (n.6575+25T>C) c.5468+25T>C (n.5468+25T>C) c.9494+25T>C (n.9494+25T>C) c.5246+25T>C (n.5246+25T>C) c.8474+25T>C (n.8474+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832678G>A | CA2717754674 | VPS13B | c.9689+26G>A (n.9689+26G>A) n.9759+26G>A c.*5371+26G>A (n.*5371+26G>A) c.9614+26G>A (n.9614+26G>A) c.9686+26G>A (n.9686+26G>A) c.9611+26G>A (n.9611+26G>A) c.9311+26G>A (n.9311+26G>A) c.6575+26G>A (n.6575+26G>A) c.5468+26G>A (n.5468+26G>A) c.9494+26G>A (n.9494+26G>A) c.5246+26G>A (n.5246+26G>A) c.8474+26G>A (n.8474+26G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832678G>T | CA857609766 | VPS13B | c.9689+26G>T (n.9689+26G>T) n.9759+26G>T c.*5371+26G>T (n.*5371+26G>T) c.9614+26G>T (n.9614+26G>T) c.9686+26G>T (n.9686+26G>T) c.9611+26G>T (n.9611+26G>T) c.9311+26G>T (n.9311+26G>T) c.6575+26G>T (n.6575+26G>T) c.5468+26G>T (n.5468+26G>T) c.9494+26G>T (n.9494+26G>T) c.5246+26G>T (n.5246+26G>T) c.8474+26G>T (n.8474+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832679T>C | CA182337417 | VPS13B | c.9689+27T>C (n.9689+27T>C) n.9759+27T>C c.*5371+27T>C (n.*5371+27T>C) c.9614+27T>C (n.9614+27T>C) c.9686+27T>C (n.9686+27T>C) c.9611+27T>C (n.9611+27T>C) c.9311+27T>C (n.9311+27T>C) c.6575+27T>C (n.6575+27T>C) c.5468+27T>C (n.5468+27T>C) c.9494+27T>C (n.9494+27T>C) c.5246+27T>C (n.5246+27T>C) c.8474+27T>C (n.8474+27T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832684_99832686del | CA2557781318 | VPS13B | c.9689+32_9689+34del (n.9689+32_9689+34del) n.9759+32_9759+34del c.*5371+32_*5371+34del (n.*5371+32_*5371+34del) c.9614+32_9614+34del (n.9614+32_9614+34del) c.9686+32_9686+34del (n.9686+32_9686+34del) c.9611+32_9611+34del (n.9611+32_9611+34del) c.9311+32_9311+34del (n.9311+32_9311+34del) c.6575+32_6575+34del (n.6575+32_6575+34del) c.5468+32_5468+34del (n.5468+32_5468+34del) c.9494+32_9494+34del (n.9494+32_9494+34del) c.5246+32_5246+34del (n.5246+32_5246+34del) c.8474+32_8474+34del (n.8474+32_8474+34del) | |
| 8 | g.99832680T>A | CA2781480049 | VPS13B | c.9689+28T>A (n.9689+28T>A) n.9759+28T>A c.*5371+28T>A (n.*5371+28T>A) c.9614+28T>A (n.9614+28T>A) c.9686+28T>A (n.9686+28T>A) c.9611+28T>A (n.9611+28T>A) c.9311+28T>A (n.9311+28T>A) c.6575+28T>A (n.6575+28T>A) c.5468+28T>A (n.5468+28T>A) c.9494+28T>A (n.9494+28T>A) c.5246+28T>A (n.5246+28T>A) c.8474+28T>A (n.8474+28T>A) | |
| 8 | g.99832681_99832682del | CA2781480050 | VPS13B | c.9689+29_9689+30del (n.9689+29_9689+30del) n.9759+29_9759+30del c.*5371+29_*5371+30del (n.*5371+29_*5371+30del) c.9614+29_9614+30del (n.9614+29_9614+30del) c.9686+29_9686+30del (n.9686+29_9686+30del) c.9611+29_9611+30del (n.9611+29_9611+30del) c.9311+29_9311+30del (n.9311+29_9311+30del) c.6575+29_6575+30del (n.6575+29_6575+30del) c.5468+29_5468+30del (n.5468+29_5468+30del) c.9494+29_9494+30del (n.9494+29_9494+30del) c.5246+29_5246+30del (n.5246+29_5246+30del) c.8474+29_8474+30del (n.8474+29_8474+30del) | |
| 8 | g.99832681C>T | CA4824744 | VPS13B | c.9689+29C>T (n.9689+29C>T) n.9759+29C>T c.*5371+29C>T (n.*5371+29C>T) c.9614+29C>T (n.9614+29C>T) c.9686+29C>T (n.9686+29C>T) c.9611+29C>T (n.9611+29C>T) c.9311+29C>T (n.9311+29C>T) c.6575+29C>T (n.6575+29C>T) c.5468+29C>T (n.5468+29C>T) c.9494+29C>T (n.9494+29C>T) c.5246+29C>T (n.5246+29C>T) c.8474+29C>T (n.8474+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832681_99832682insA | CA2781480051 | VPS13B | c.9689+29_9689+30insA (n.9689+29_9689+30insA) n.9759+29_9759+30insA c.*5371+29_*5371+30insA (n.*5371+29_*5371+30insA) c.9614+29_9614+30insA (n.9614+29_9614+30insA) c.9686+29_9686+30insA (n.9686+29_9686+30insA) c.9611+29_9611+30insA (n.9611+29_9611+30insA) c.9311+29_9311+30insA (n.9311+29_9311+30insA) c.6575+29_6575+30insA (n.6575+29_6575+30insA) c.5468+29_5468+30insA (n.5468+29_5468+30insA) c.9494+29_9494+30insA (n.9494+29_9494+30insA) c.5246+29_5246+30insA (n.5246+29_5246+30insA) c.8474+29_8474+30insA (n.8474+29_8474+30insA) | |
| 8 | g.99832681_99832682insACA | CA2781480052 | VPS13B | c.9689+29_9689+30insACA (n.9689+29_9689+30insACA) n.9759+29_9759+30insACA c.*5371+29_*5371+30insACA (n.*5371+29_*5371+30insACA) c.9614+29_9614+30insACA (n.9614+29_9614+30insACA) c.9686+29_9686+30insACA (n.9686+29_9686+30insACA) c.9611+29_9611+30insACA (n.9611+29_9611+30insACA) c.9311+29_9311+30insACA (n.9311+29_9311+30insACA) c.6575+29_6575+30insACA (n.6575+29_6575+30insACA) c.5468+29_5468+30insACA (n.5468+29_5468+30insACA) c.9494+29_9494+30insACA (n.9494+29_9494+30insACA) c.5246+29_5246+30insACA (n.5246+29_5246+30insACA) c.8474+29_8474+30insACA (n.8474+29_8474+30insACA) | |
| 8 | g.99832682T>C | CA2781480053 | VPS13B | c.9689+30T>C (n.9689+30T>C) n.9759+30T>C c.*5371+30T>C (n.*5371+30T>C) c.9614+30T>C (n.9614+30T>C) c.9686+30T>C (n.9686+30T>C) c.9611+30T>C (n.9611+30T>C) c.9311+30T>C (n.9311+30T>C) c.6575+30T>C (n.6575+30T>C) c.5468+30T>C (n.5468+30T>C) c.9494+30T>C (n.9494+30T>C) c.5246+30T>C (n.5246+30T>C) c.8474+30T>C (n.8474+30T>C) | |
| 8 | g.99832682T>G | CA583884144 | VPS13B | c.9689+30T>G (n.9689+30T>G) n.9759+30T>G c.*5371+30T>G (n.*5371+30T>G) c.9614+30T>G (n.9614+30T>G) c.9686+30T>G (n.9686+30T>G) c.9611+30T>G (n.9611+30T>G) c.9311+30T>G (n.9311+30T>G) c.6575+30T>G (n.6575+30T>G) c.5468+30T>G (n.5468+30T>G) c.9494+30T>G (n.9494+30T>G) c.5246+30T>G (n.5246+30T>G) c.8474+30T>G (n.8474+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832683T>A | CA2781480055 | VPS13B | c.9689+31T>A (n.9689+31T>A) n.9759+31T>A c.*5371+31T>A (n.*5371+31T>A) c.9614+31T>A (n.9614+31T>A) c.9686+31T>A (n.9686+31T>A) c.9611+31T>A (n.9611+31T>A) c.9311+31T>A (n.9311+31T>A) c.6575+31T>A (n.6575+31T>A) c.5468+31T>A (n.5468+31T>A) c.9494+31T>A (n.9494+31T>A) c.5246+31T>A (n.5246+31T>A) c.8474+31T>A (n.8474+31T>A) | |
| 8 | g.99832684_99832690del | CA2781480054 | VPS13B | c.9689+32_9689+38del (n.9689+32_9689+38del) n.9759+32_9759+38del c.*5371+32_*5371+38del (n.*5371+32_*5371+38del) c.9614+32_9614+38del (n.9614+32_9614+38del) c.9686+32_9686+38del (n.9686+32_9686+38del) c.9611+32_9611+38del (n.9611+32_9611+38del) c.9311+32_9311+38del (n.9311+32_9311+38del) c.6575+32_6575+38del (n.6575+32_6575+38del) c.5468+32_5468+38del (n.5468+32_5468+38del) c.9494+32_9494+38del (n.9494+32_9494+38del) c.5246+32_5246+38del (n.5246+32_5246+38del) c.8474+32_8474+38del (n.8474+32_8474+38del) | |
| 8 | g.99832683_99832684insA | CA2781480057 | VPS13B | c.9689+31_9689+32insA (n.9689+31_9689+32insA) n.9759+31_9759+32insA c.*5371+31_*5371+32insA (n.*5371+31_*5371+32insA) c.9614+31_9614+32insA (n.9614+31_9614+32insA) c.9686+31_9686+32insA (n.9686+31_9686+32insA) c.9611+31_9611+32insA (n.9611+31_9611+32insA) c.9311+31_9311+32insA (n.9311+31_9311+32insA) c.6575+31_6575+32insA (n.6575+31_6575+32insA) c.5468+31_5468+32insA (n.5468+31_5468+32insA) c.9494+31_9494+32insA (n.9494+31_9494+32insA) c.5246+31_5246+32insA (n.5246+31_5246+32insA) c.8474+31_8474+32insA (n.8474+31_8474+32insA) | |
| 8 | g.99832684_99832694del | CA2781480058 | VPS13B | c.9689+32_9689+42del (n.9689+32_9689+42del) n.9759+32_9759+42del c.*5371+32_*5371+42del (n.*5371+32_*5371+42del) c.9614+32_9614+42del (n.9614+32_9614+42del) c.9686+32_9686+42del (n.9686+32_9686+42del) c.9611+32_9611+42del (n.9611+32_9611+42del) c.9311+32_9311+42del (n.9311+32_9311+42del) c.6575+32_6575+42del (n.6575+32_6575+42del) c.5468+32_5468+42del (n.5468+32_5468+42del) c.9494+32_9494+42del (n.9494+32_9494+42del) c.5246+32_5246+42del (n.5246+32_5246+42del) c.8474+32_8474+42del (n.8474+32_8474+42del) | |
| 8 | g.99832687T>C | CA4824745 | VPS13B | c.9689+35T>C (n.9689+35T>C) n.9759+35T>C c.*5371+35T>C (n.*5371+35T>C) c.9614+35T>C (n.9614+35T>C) c.9686+35T>C (n.9686+35T>C) c.9611+35T>C (n.9611+35T>C) c.9311+35T>C (n.9311+35T>C) c.6575+35T>C (n.6575+35T>C) c.5468+35T>C (n.5468+35T>C) c.9494+35T>C (n.9494+35T>C) c.5246+35T>C (n.5246+35T>C) c.8474+35T>C (n.8474+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832688G>T | CA583884145 | VPS13B | c.9689+36G>T (n.9689+36G>T) n.9759+36G>T c.*5371+36G>T (n.*5371+36G>T) c.9614+36G>T (n.9614+36G>T) c.9686+36G>T (n.9686+36G>T) c.9611+36G>T (n.9611+36G>T) c.9311+36G>T (n.9311+36G>T) c.6575+36G>T (n.6575+36G>T) c.5468+36G>T (n.5468+36G>T) c.9494+36G>T (n.9494+36G>T) c.5246+36G>T (n.5246+36G>T) c.8474+36G>T (n.8474+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832689C>A | CA2688070461 | VPS13B | c.9689+37C>A (n.9689+37C>A) n.9759+37C>A c.*5371+37C>A (n.*5371+37C>A) c.9614+37C>A (n.9614+37C>A) c.9686+37C>A (n.9686+37C>A) c.9611+37C>A (n.9611+37C>A) c.9311+37C>A (n.9311+37C>A) c.6575+37C>A (n.6575+37C>A) c.5468+37C>A (n.5468+37C>A) c.9494+37C>A (n.9494+37C>A) c.5246+37C>A (n.5246+37C>A) c.8474+37C>A (n.8474+37C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832689C>G | CA2579210779 | VPS13B | c.9689+37C>G (n.9689+37C>G) n.9759+37C>G c.*5371+37C>G (n.*5371+37C>G) c.9614+37C>G (n.9614+37C>G) c.9686+37C>G (n.9686+37C>G) c.9611+37C>G (n.9611+37C>G) c.9311+37C>G (n.9311+37C>G) c.6575+37C>G (n.6575+37C>G) c.5468+37C>G (n.5468+37C>G) c.9494+37C>G (n.9494+37C>G) c.5246+37C>G (n.5246+37C>G) c.8474+37C>G (n.8474+37C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832689C>T | CA2718047535 | VPS13B | c.9689+37C>T (n.9689+37C>T) n.9759+37C>T c.*5371+37C>T (n.*5371+37C>T) c.9614+37C>T (n.9614+37C>T) c.9686+37C>T (n.9686+37C>T) c.9611+37C>T (n.9611+37C>T) c.9311+37C>T (n.9311+37C>T) c.6575+37C>T (n.6575+37C>T) c.5468+37C>T (n.5468+37C>T) c.9494+37C>T (n.9494+37C>T) c.5246+37C>T (n.5246+37C>T) c.8474+37C>T (n.8474+37C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832690T>C | CA2688070462 | VPS13B | c.9689+38T>C (n.9689+38T>C) n.9759+38T>C c.*5371+38T>C (n.*5371+38T>C) c.9614+38T>C (n.9614+38T>C) c.9686+38T>C (n.9686+38T>C) c.9611+38T>C (n.9611+38T>C) c.9311+38T>C (n.9311+38T>C) c.6575+38T>C (n.6575+38T>C) c.5468+38T>C (n.5468+38T>C) c.9494+38T>C (n.9494+38T>C) c.5246+38T>C (n.5246+38T>C) c.8474+38T>C (n.8474+38T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832691_99832693del | CA2781480059 | VPS13B | c.9689+39_9689+41del (n.9689+39_9689+41del) n.9759+39_9759+41del c.*5371+39_*5371+41del (n.*5371+39_*5371+41del) c.9614+39_9614+41del (n.9614+39_9614+41del) c.9686+39_9686+41del (n.9686+39_9686+41del) c.9611+39_9611+41del (n.9611+39_9611+41del) c.9311+39_9311+41del (n.9311+39_9311+41del) c.6575+39_6575+41del (n.6575+39_6575+41del) c.5468+39_5468+41del (n.5468+39_5468+41del) c.9494+39_9494+41del (n.9494+39_9494+41del) c.5246+39_5246+41del (n.5246+39_5246+41del) c.8474+39_8474+41del (n.8474+39_8474+41del) | |
| 8 | g.99832691T>A | CA2781480062 | VPS13B | c.9689+39T>A (n.9689+39T>A) n.9759+39T>A c.*5371+39T>A (n.*5371+39T>A) c.9614+39T>A (n.9614+39T>A) c.9686+39T>A (n.9686+39T>A) c.9611+39T>A (n.9611+39T>A) c.9311+39T>A (n.9311+39T>A) c.6575+39T>A (n.6575+39T>A) c.5468+39T>A (n.5468+39T>A) c.9494+39T>A (n.9494+39T>A) c.5246+39T>A (n.5246+39T>A) c.8474+39T>A (n.8474+39T>A) | |
| 8 | g.99832692_99832693del | CA2781480061 | VPS13B | c.9689+40_9689+41del (n.9689+40_9689+41del) n.9759+40_9759+41del c.*5371+40_*5371+41del (n.*5371+40_*5371+41del) c.9614+40_9614+41del (n.9614+40_9614+41del) c.9686+40_9686+41del (n.9686+40_9686+41del) c.9611+40_9611+41del (n.9611+40_9611+41del) c.9311+40_9311+41del (n.9311+40_9311+41del) c.6575+40_6575+41del (n.6575+40_6575+41del) c.5468+40_5468+41del (n.5468+40_5468+41del) c.9494+40_9494+41del (n.9494+40_9494+41del) c.5246+40_5246+41del (n.5246+40_5246+41del) c.8474+40_8474+41del (n.8474+40_8474+41del) | |
| 8 | g.99832692G>A | CA2718047574 | VPS13B | c.9689+40G>A (n.9689+40G>A) n.9759+40G>A c.*5371+40G>A (n.*5371+40G>A) c.9614+40G>A (n.9614+40G>A) c.9686+40G>A (n.9686+40G>A) c.9611+40G>A (n.9611+40G>A) c.9311+40G>A (n.9311+40G>A) c.6575+40G>A (n.6575+40G>A) c.5468+40G>A (n.5468+40G>A) c.9494+40G>A (n.9494+40G>A) c.5246+40G>A (n.5246+40G>A) c.8474+40G>A (n.8474+40G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832692_99832694del | CA2781480063 | VPS13B | c.9689+40_9689+42del (n.9689+40_9689+42del) n.9759+40_9759+42del c.*5371+40_*5371+42del (n.*5371+40_*5371+42del) c.9614+40_9614+42del (n.9614+40_9614+42del) c.9686+40_9686+42del (n.9686+40_9686+42del) c.9611+40_9611+42del (n.9611+40_9611+42del) c.9311+40_9311+42del (n.9311+40_9311+42del) c.6575+40_6575+42del (n.6575+40_6575+42del) c.5468+40_5468+42del (n.5468+40_5468+42del) c.9494+40_9494+42del (n.9494+40_9494+42del) c.5246+40_5246+42del (n.5246+40_5246+42del) c.8474+40_8474+42del (n.8474+40_8474+42del) | |
| 8 | g.99832693T>A | CA2579210780 | VPS13B | c.9689+41T>A (n.9689+41T>A) n.9759+41T>A c.*5371+41T>A (n.*5371+41T>A) c.9614+41T>A (n.9614+41T>A) c.9686+41T>A (n.9686+41T>A) c.9611+41T>A (n.9611+41T>A) c.9311+41T>A (n.9311+41T>A) c.6575+41T>A (n.6575+41T>A) c.5468+41T>A (n.5468+41T>A) c.9494+41T>A (n.9494+41T>A) c.5246+41T>A (n.5246+41T>A) c.8474+41T>A (n.8474+41T>A) | |
| 8 | g.99832693T>C | CA2579210781 | VPS13B | c.9689+41T>C (n.9689+41T>C) n.9759+41T>C c.*5371+41T>C (n.*5371+41T>C) c.9614+41T>C (n.9614+41T>C) c.9686+41T>C (n.9686+41T>C) c.9611+41T>C (n.9611+41T>C) c.9311+41T>C (n.9311+41T>C) c.6575+41T>C (n.6575+41T>C) c.5468+41T>C (n.5468+41T>C) c.9494+41T>C (n.9494+41T>C) c.5246+41T>C (n.5246+41T>C) c.8474+41T>C (n.8474+41T>C) | |
| 8 | g.99832694del | CA2781480065 | VPS13B | c.9689+42del (n.9689+42del) n.9759+42del c.*5371+42del (n.*5371+42del) c.9614+42del (n.9614+42del) c.9686+42del (n.9686+42del) c.9611+42del (n.9611+42del) c.9311+42del (n.9311+42del) c.6575+42del (n.6575+42del) c.5468+42del (n.5468+42del) c.9494+42del (n.9494+42del) c.5246+42del (n.5246+42del) c.8474+42del (n.8474+42del) | |
| 8 | g.99832696G>A | CA2579210782 | VPS13B | c.9689+44G>A (n.9689+44G>A) n.9759+44G>A c.*5371+44G>A (n.*5371+44G>A) c.9614+44G>A (n.9614+44G>A) c.9686+44G>A (n.9686+44G>A) c.9611+44G>A (n.9611+44G>A) c.9311+44G>A (n.9311+44G>A) c.6575+44G>A (n.6575+44G>A) c.5468+44G>A (n.5468+44G>A) c.9494+44G>A (n.9494+44G>A) c.5246+44G>A (n.5246+44G>A) c.8474+44G>A (n.8474+44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832696G>C | CA2781480067 | VPS13B | c.9689+44G>C (n.9689+44G>C) n.9759+44G>C c.*5371+44G>C (n.*5371+44G>C) c.9614+44G>C (n.9614+44G>C) c.9686+44G>C (n.9686+44G>C) c.9611+44G>C (n.9611+44G>C) c.9311+44G>C (n.9311+44G>C) c.6575+44G>C (n.6575+44G>C) c.5468+44G>C (n.5468+44G>C) c.9494+44G>C (n.9494+44G>C) c.5246+44G>C (n.5246+44G>C) c.8474+44G>C (n.8474+44G>C) | |
| 8 | g.99832696_99832699del | CA2781480066 | VPS13B | c.9689+44_9689+47del (n.9689+44_9689+47del) n.9759+44_9759+47del c.*5371+44_*5371+47del (n.*5371+44_*5371+47del) c.9614+44_9614+47del (n.9614+44_9614+47del) c.9686+44_9686+47del (n.9686+44_9686+47del) c.9611+44_9611+47del (n.9611+44_9611+47del) c.9311+44_9311+47del (n.9311+44_9311+47del) c.6575+44_6575+47del (n.6575+44_6575+47del) c.5468+44_5468+47del (n.5468+44_5468+47del) c.9494+44_9494+47del (n.9494+44_9494+47del) c.5246+44_5246+47del (n.5246+44_5246+47del) c.8474+44_8474+47del (n.8474+44_8474+47del) | |
| 8 | g.99832697T>A | CA2781480068 | VPS13B | c.9689+45T>A (n.9689+45T>A) n.9759+45T>A c.*5371+45T>A (n.*5371+45T>A) c.9614+45T>A (n.9614+45T>A) c.9686+45T>A (n.9686+45T>A) c.9611+45T>A (n.9611+45T>A) c.9311+45T>A (n.9311+45T>A) c.6575+45T>A (n.6575+45T>A) c.5468+45T>A (n.5468+45T>A) c.9494+45T>A (n.9494+45T>A) c.5246+45T>A (n.5246+45T>A) c.8474+45T>A (n.8474+45T>A) | |
| 8 | g.99832697T>C | CA2579210783 | VPS13B | c.9689+45T>C (n.9689+45T>C) n.9759+45T>C c.*5371+45T>C (n.*5371+45T>C) c.9614+45T>C (n.9614+45T>C) c.9686+45T>C (n.9686+45T>C) c.9611+45T>C (n.9611+45T>C) c.9311+45T>C (n.9311+45T>C) c.6575+45T>C (n.6575+45T>C) c.5468+45T>C (n.5468+45T>C) c.9494+45T>C (n.9494+45T>C) c.5246+45T>C (n.5246+45T>C) c.8474+45T>C (n.8474+45T>C) | |
| 8 | g.99832698C>A | CA2688070463 | VPS13B | c.9689+46C>A (n.9689+46C>A) n.9759+46C>A c.*5371+46C>A (n.*5371+46C>A) c.9614+46C>A (n.9614+46C>A) c.9686+46C>A (n.9686+46C>A) c.9611+46C>A (n.9611+46C>A) c.9311+46C>A (n.9311+46C>A) c.6575+46C>A (n.6575+46C>A) c.5468+46C>A (n.5468+46C>A) c.9494+46C>A (n.9494+46C>A) c.5246+46C>A (n.5246+46C>A) c.8474+46C>A (n.8474+46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832699del | CA2781480070 | VPS13B | c.9689+47del (n.9689+47del) n.9759+47del c.*5371+47del (n.*5371+47del) c.9614+47del (n.9614+47del) c.9686+47del (n.9686+47del) c.9611+47del (n.9611+47del) c.9311+47del (n.9311+47del) c.6575+47del (n.6575+47del) c.5468+47del (n.5468+47del) c.9494+47del (n.9494+47del) c.5246+47del (n.5246+47del) c.8474+47del (n.8474+47del) | |
| 8 | g.99832699_99832711del | CA2781480071 | VPS13B | c.9689+47_9689+59del (n.9689+47_9689+59del) n.9759+47_9759+59del c.*5371+47_*5371+59del (n.*5371+47_*5371+59del) c.9614+47_9614+59del (n.9614+47_9614+59del) c.9686+47_9686+59del (n.9686+47_9686+59del) c.9611+47_9611+59del (n.9611+47_9611+59del) c.9311+47_9311+59del (n.9311+47_9311+59del) c.6575+47_6575+59del (n.6575+47_6575+59del) c.5468+47_5468+59del (n.5468+47_5468+59del) c.9494+47_9494+59del (n.9494+47_9494+59del) c.5246+47_5246+59del (n.5246+47_5246+59del) c.8474+47_8474+59del (n.8474+47_8474+59del) | |
| 8 | g.99832700A>G | CA4824746 | VPS13B | c.9689+48A>G (n.9689+48A>G) n.9759+48A>G c.*5371+48A>G (n.*5371+48A>G) c.9614+48A>G (n.9614+48A>G) c.9686+48A>G (n.9686+48A>G) c.9611+48A>G (n.9611+48A>G) c.9311+48A>G (n.9311+48A>G) c.6575+48A>G (n.6575+48A>G) c.5468+48A>G (n.5468+48A>G) c.9494+48A>G (n.9494+48A>G) c.5246+48A>G (n.5246+48A>G) c.8474+48A>G (n.8474+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832700_99832701insCAC | CA2781480072 | VPS13B | c.9689+48_9689+49insCAC (n.9689+48_9689+49insCAC) n.9759+48_9759+49insCAC c.*5371+48_*5371+49insCAC (n.*5371+48_*5371+49insCAC) c.9614+48_9614+49insCAC (n.9614+48_9614+49insCAC) c.9686+48_9686+49insCAC (n.9686+48_9686+49insCAC) c.9611+48_9611+49insCAC (n.9611+48_9611+49insCAC) c.9311+48_9311+49insCAC (n.9311+48_9311+49insCAC) c.6575+48_6575+49insCAC (n.6575+48_6575+49insCAC) c.5468+48_5468+49insCAC (n.5468+48_5468+49insCAC) c.9494+48_9494+49insCAC (n.9494+48_9494+49insCAC) c.5246+48_5246+49insCAC (n.5246+48_5246+49insCAC) c.8474+48_8474+49insCAC (n.8474+48_8474+49insCAC) | |
| 8 | g.99832701G>A | CA4824747 | VPS13B | c.9689+49G>A (n.9689+49G>A) n.9759+49G>A c.*5371+49G>A (n.*5371+49G>A) c.9614+49G>A (n.9614+49G>A) c.9686+49G>A (n.9686+49G>A) c.9611+49G>A (n.9611+49G>A) c.9311+49G>A (n.9311+49G>A) c.6575+49G>A (n.6575+49G>A) c.5468+49G>A (n.5468+49G>A) c.9494+49G>A (n.9494+49G>A) c.5246+49G>A (n.5246+49G>A) c.8474+49G>A (n.8474+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832701G>T | CA2717735040 | VPS13B | c.9689+49G>T (n.9689+49G>T) n.9759+49G>T c.*5371+49G>T (n.*5371+49G>T) c.9614+49G>T (n.9614+49G>T) c.9686+49G>T (n.9686+49G>T) c.9611+49G>T (n.9611+49G>T) c.9311+49G>T (n.9311+49G>T) c.6575+49G>T (n.6575+49G>T) c.5468+49G>T (n.5468+49G>T) c.9494+49G>T (n.9494+49G>T) c.5246+49G>T (n.5246+49G>T) c.8474+49G>T (n.8474+49G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832701_99832702insA | CA2781480075 | VPS13B | c.9689+49_9689+50insA (n.9689+49_9689+50insA) n.9759+49_9759+50insA c.*5371+49_*5371+50insA (n.*5371+49_*5371+50insA) c.9614+49_9614+50insA (n.9614+49_9614+50insA) c.9686+49_9686+50insA (n.9686+49_9686+50insA) c.9611+49_9611+50insA (n.9611+49_9611+50insA) c.9311+49_9311+50insA (n.9311+49_9311+50insA) c.6575+49_6575+50insA (n.6575+49_6575+50insA) c.5468+49_5468+50insA (n.5468+49_5468+50insA) c.9494+49_9494+50insA (n.9494+49_9494+50insA) c.5246+49_5246+50insA (n.5246+49_5246+50insA) c.8474+49_8474+50insA (n.8474+49_8474+50insA) | |
| 8 | g.99832702C>A | CA2688070464 | VPS13B | c.9689+50C>A (n.9689+50C>A) n.9759+50C>A c.*5371+50C>A (n.*5371+50C>A) c.9614+50C>A (n.9614+50C>A) c.9686+50C>A (n.9686+50C>A) c.9611+50C>A (n.9611+50C>A) c.9311+50C>A (n.9311+50C>A) c.6575+50C>A (n.6575+50C>A) c.5468+50C>A (n.5468+50C>A) c.9494+50C>A (n.9494+50C>A) c.5246+50C>A (n.5246+50C>A) c.8474+50C>A (n.8474+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832702C>G | CA2688070465 | VPS13B | c.9689+50C>G (n.9689+50C>G) n.9759+50C>G c.*5371+50C>G (n.*5371+50C>G) c.9614+50C>G (n.9614+50C>G) c.9686+50C>G (n.9686+50C>G) c.9611+50C>G (n.9611+50C>G) c.9311+50C>G (n.9311+50C>G) c.6575+50C>G (n.6575+50C>G) c.5468+50C>G (n.5468+50C>G) c.9494+50C>G (n.9494+50C>G) c.5246+50C>G (n.5246+50C>G) c.8474+50C>G (n.8474+50C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832702C>T | CA2688070466 | VPS13B | c.9689+50C>T (n.9689+50C>T) n.9759+50C>T c.*5371+50C>T (n.*5371+50C>T) c.9614+50C>T (n.9614+50C>T) c.9686+50C>T (n.9686+50C>T) c.9611+50C>T (n.9611+50C>T) c.9311+50C>T (n.9311+50C>T) c.6575+50C>T (n.6575+50C>T) c.5468+50C>T (n.5468+50C>T) c.9494+50C>T (n.9494+50C>T) c.5246+50C>T (n.5246+50C>T) c.8474+50C>T (n.8474+50C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832703T>C | CA4824749 | VPS13B | c.9689+51T>C (n.9689+51T>C) n.9759+51T>C c.*5371+51T>C (n.*5371+51T>C) c.9614+51T>C (n.9614+51T>C) c.9686+51T>C (n.9686+51T>C) c.9611+51T>C (n.9611+51T>C) c.9311+51T>C (n.9311+51T>C) c.6575+51T>C (n.6575+51T>C) c.5468+51T>C (n.5468+51T>C) c.9494+51T>C (n.9494+51T>C) c.5246+51T>C (n.5246+51T>C) c.8474+51T>C (n.8474+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832703_99832706dup | CA4824748 | VPS13B | c.9689+51_9689+54dup (n.9689+51_9689+54dup) n.9759+51_9759+54dup c.*5371+51_*5371+54dup (n.*5371+51_*5371+54dup) c.9614+51_9614+54dup (n.9614+51_9614+54dup) c.9686+51_9686+54dup (n.9686+51_9686+54dup) c.9611+51_9611+54dup (n.9611+51_9611+54dup) c.9311+51_9311+54dup (n.9311+51_9311+54dup) c.6575+51_6575+54dup (n.6575+51_6575+54dup) c.5468+51_5468+54dup (n.5468+51_5468+54dup) c.9494+51_9494+54dup (n.9494+51_9494+54dup) c.5246+51_5246+54dup (n.5246+51_5246+54dup) c.8474+51_8474+54dup (n.8474+51_8474+54dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.99832704_99832706del | CA2781480078 | VPS13B | c.9689+52_9689+54del (n.9689+52_9689+54del) n.9759+52_9759+54del c.*5371+52_*5371+54del (n.*5371+52_*5371+54del) c.9614+52_9614+54del (n.9614+52_9614+54del) c.9686+52_9686+54del (n.9686+52_9686+54del) c.9611+52_9611+54del (n.9611+52_9611+54del) c.9311+52_9311+54del (n.9311+52_9311+54del) c.6575+52_6575+54del (n.6575+52_6575+54del) c.5468+52_5468+54del (n.5468+52_5468+54del) c.9494+52_9494+54del (n.9494+52_9494+54del) c.5246+52_5246+54del (n.5246+52_5246+54del) c.8474+52_8474+54del (n.8474+52_8474+54del) | |
| 8 | g.99832704G>A | CA1117121932 | VPS13B | c.9689+52G>A (n.9689+52G>A) n.9759+52G>A c.*5371+52G>A (n.*5371+52G>A) c.9614+52G>A (n.9614+52G>A) c.9686+52G>A (n.9686+52G>A) c.9611+52G>A (n.9611+52G>A) c.9311+52G>A (n.9311+52G>A) c.6575+52G>A (n.6575+52G>A) c.5468+52G>A (n.5468+52G>A) c.9494+52G>A (n.9494+52G>A) c.5246+52G>A (n.5246+52G>A) c.8474+52G>A (n.8474+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99832705T>A | CA2688070468 | VPS13B | c.9689+53T>A (n.9689+53T>A) n.9759+53T>A c.*5371+53T>A (n.*5371+53T>A) c.9614+53T>A (n.9614+53T>A) c.9686+53T>A (n.9686+53T>A) c.9611+53T>A (n.9611+53T>A) c.9311+53T>A (n.9311+53T>A) c.6575+53T>A (n.6575+53T>A) c.5468+53T>A (n.5468+53T>A) c.9494+53T>A (n.9494+53T>A) c.5246+53T>A (n.5246+53T>A) c.8474+53T>A (n.8474+53T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832705T>C | CA182337460 | VPS13B | c.9689+53T>C (n.9689+53T>C) n.9759+53T>C c.*5371+53T>C (n.*5371+53T>C) c.9614+53T>C (n.9614+53T>C) c.9686+53T>C (n.9686+53T>C) c.9611+53T>C (n.9611+53T>C) c.9311+53T>C (n.9311+53T>C) c.6575+53T>C (n.6575+53T>C) c.5468+53T>C (n.5468+53T>C) c.9494+53T>C (n.9494+53T>C) c.5246+53T>C (n.5246+53T>C) c.8474+53T>C (n.8474+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832706del | CA2688070467 | VPS13B | c.9689+54del (n.9689+54del) n.9759+54del c.*5371+54del (n.*5371+54del) c.9614+54del (n.9614+54del) c.9686+54del (n.9686+54del) c.9611+54del (n.9611+54del) c.9311+54del (n.9311+54del) c.6575+54del (n.6575+54del) c.5468+54del (n.5468+54del) c.9494+54del (n.9494+54del) c.5246+54del (n.5246+54del) c.8474+54del (n.8474+54del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832706T>A | CA2688070470 | VPS13B | c.9689+54T>A (n.9689+54T>A) n.9759+54T>A c.*5371+54T>A (n.*5371+54T>A) c.9614+54T>A (n.9614+54T>A) c.9686+54T>A (n.9686+54T>A) c.9611+54T>A (n.9611+54T>A) c.9311+54T>A (n.9311+54T>A) c.6575+54T>A (n.6575+54T>A) c.5468+54T>A (n.5468+54T>A) c.9494+54T>A (n.9494+54T>A) c.5246+54T>A (n.5246+54T>A) c.8474+54T>A (n.8474+54T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832706T>G | CA2688070471 | VPS13B | c.9689+54T>G (n.9689+54T>G) n.9759+54T>G c.*5371+54T>G (n.*5371+54T>G) c.9614+54T>G (n.9614+54T>G) c.9686+54T>G (n.9686+54T>G) c.9611+54T>G (n.9611+54T>G) c.9311+54T>G (n.9311+54T>G) c.6575+54T>G (n.6575+54T>G) c.5468+54T>G (n.5468+54T>G) c.9494+54T>G (n.9494+54T>G) c.5246+54T>G (n.5246+54T>G) c.8474+54T>G (n.8474+54T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832706_99832707del | CA2781480082 | VPS13B | c.9689+54_9689+55del (n.9689+54_9689+55del) n.9759+54_9759+55del c.*5371+54_*5371+55del (n.*5371+54_*5371+55del) c.9614+54_9614+55del (n.9614+54_9614+55del) c.9686+54_9686+55del (n.9686+54_9686+55del) c.9611+54_9611+55del (n.9611+54_9611+55del) c.9311+54_9311+55del (n.9311+54_9311+55del) c.6575+54_6575+55del (n.6575+54_6575+55del) c.5468+54_5468+55del (n.5468+54_5468+55del) c.9494+54_9494+55del (n.9494+54_9494+55del) c.5246+54_5246+55del (n.5246+54_5246+55del) c.8474+54_8474+55del (n.8474+54_8474+55del) | |
| 8 | g.99832706_99832719del | CA2781480083 | VPS13B | c.9689+54_9689+67del (n.9689+54_9689+67del) n.9759+54_9759+67del c.*5371+54_*5371+67del (n.*5371+54_*5371+67del) c.9614+54_9614+67del (n.9614+54_9614+67del) c.9686+54_9686+67del (n.9686+54_9686+67del) c.9611+54_9611+67del (n.9611+54_9611+67del) c.9311+54_9311+67del (n.9311+54_9311+67del) c.6575+54_6575+67del (n.6575+54_6575+67del) c.5468+54_5468+67del (n.5468+54_5468+67del) c.9494+54_9494+67del (n.9494+54_9494+67del) c.5246+54_5246+67del (n.5246+54_5246+67del) c.8474+54_8474+67del (n.8474+54_8474+67del) | |
| 8 | g.99832707C>A | CA2579210784 | VPS13B | c.9689+55C>A (n.9689+55C>A) n.9759+55C>A c.*5371+55C>A (n.*5371+55C>A) c.9614+55C>A (n.9614+55C>A) c.9686+55C>A (n.9686+55C>A) c.9611+55C>A (n.9611+55C>A) c.9311+55C>A (n.9311+55C>A) c.6575+55C>A (n.6575+55C>A) c.5468+55C>A (n.5468+55C>A) c.9494+55C>A (n.9494+55C>A) c.5246+55C>A (n.5246+55C>A) c.8474+55C>A (n.8474+55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832708A>G | CA1117121944 | VPS13B | c.9689+56A>G (n.9689+56A>G) n.9759+56A>G c.*5371+56A>G (n.*5371+56A>G) c.9614+56A>G (n.9614+56A>G) c.9686+56A>G (n.9686+56A>G) c.9611+56A>G (n.9611+56A>G) c.9311+56A>G (n.9311+56A>G) c.6575+56A>G (n.6575+56A>G) c.5468+56A>G (n.5468+56A>G) c.9494+56A>G (n.9494+56A>G) c.5246+56A>G (n.5246+56A>G) c.8474+56A>G (n.8474+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832709_99832712del | CA2781480086 | VPS13B | c.9689+57_9689+60del (n.9689+57_9689+60del) n.9759+57_9759+60del c.*5371+57_*5371+60del (n.*5371+57_*5371+60del) c.9614+57_9614+60del (n.9614+57_9614+60del) c.9686+57_9686+60del (n.9686+57_9686+60del) c.9611+57_9611+60del (n.9611+57_9611+60del) c.9311+57_9311+60del (n.9311+57_9311+60del) c.6575+57_6575+60del (n.6575+57_6575+60del) c.5468+57_5468+60del (n.5468+57_5468+60del) c.9494+57_9494+60del (n.9494+57_9494+60del) c.5246+57_5246+60del (n.5246+57_5246+60del) c.8474+57_8474+60del (n.8474+57_8474+60del) | |
| 8 | g.99832709T>G | CA2688070472 | VPS13B | c.9689+57T>G (n.9689+57T>G) n.9759+57T>G c.*5371+57T>G (n.*5371+57T>G) c.9614+57T>G (n.9614+57T>G) c.9686+57T>G (n.9686+57T>G) c.9611+57T>G (n.9611+57T>G) c.9311+57T>G (n.9311+57T>G) c.6575+57T>G (n.6575+57T>G) c.5468+57T>G (n.5468+57T>G) c.9494+57T>G (n.9494+57T>G) c.5246+57T>G (n.5246+57T>G) c.8474+57T>G (n.8474+57T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832710C>G | CA2688070473 | VPS13B | c.9689+58C>G (n.9689+58C>G) n.9759+58C>G c.*5371+58C>G (n.*5371+58C>G) c.9614+58C>G (n.9614+58C>G) c.9686+58C>G (n.9686+58C>G) c.9611+58C>G (n.9611+58C>G) c.9311+58C>G (n.9311+58C>G) c.6575+58C>G (n.6575+58C>G) c.5468+58C>G (n.5468+58C>G) c.9494+58C>G (n.9494+58C>G) c.5246+58C>G (n.5246+58C>G) c.8474+58C>G (n.8474+58C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832710C>T | CA2688070474 | VPS13B | c.9689+58C>T (n.9689+58C>T) n.9759+58C>T c.*5371+58C>T (n.*5371+58C>T) c.9614+58C>T (n.9614+58C>T) c.9686+58C>T (n.9686+58C>T) c.9611+58C>T (n.9611+58C>T) c.9311+58C>T (n.9311+58C>T) c.6575+58C>T (n.6575+58C>T) c.5468+58C>T (n.5468+58C>T) c.9494+58C>T (n.9494+58C>T) c.5246+58C>T (n.5246+58C>T) c.8474+58C>T (n.8474+58C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832710_99832711insA | CA2781480087 | VPS13B | c.9689+58_9689+59insA (n.9689+58_9689+59insA) n.9759+58_9759+59insA c.*5371+58_*5371+59insA (n.*5371+58_*5371+59insA) c.9614+58_9614+59insA (n.9614+58_9614+59insA) c.9686+58_9686+59insA (n.9686+58_9686+59insA) c.9611+58_9611+59insA (n.9611+58_9611+59insA) c.9311+58_9311+59insA (n.9311+58_9311+59insA) c.6575+58_6575+59insA (n.6575+58_6575+59insA) c.5468+58_5468+59insA (n.5468+58_5468+59insA) c.9494+58_9494+59insA (n.9494+58_9494+59insA) c.5246+58_5246+59insA (n.5246+58_5246+59insA) c.8474+58_8474+59insA (n.8474+58_8474+59insA) | |
| 8 | g.99832711T>C | CA2579210785 | VPS13B | c.9689+59T>C (n.9689+59T>C) n.9759+59T>C c.*5371+59T>C (n.*5371+59T>C) c.9614+59T>C (n.9614+59T>C) c.9686+59T>C (n.9686+59T>C) c.9611+59T>C (n.9611+59T>C) c.9311+59T>C (n.9311+59T>C) c.6575+59T>C (n.6575+59T>C) c.5468+59T>C (n.5468+59T>C) c.9494+59T>C (n.9494+59T>C) c.5246+59T>C (n.5246+59T>C) c.8474+59T>C (n.8474+59T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832712A>G | CA2688070476 | VPS13B | c.9689+60A>G (n.9689+60A>G) n.9759+60A>G c.*5371+60A>G (n.*5371+60A>G) c.9614+60A>G (n.9614+60A>G) c.9686+60A>G (n.9686+60A>G) c.9611+60A>G (n.9611+60A>G) c.9311+60A>G (n.9311+60A>G) c.6575+60A>G (n.6575+60A>G) c.5468+60A>G (n.5468+60A>G) c.9494+60A>G (n.9494+60A>G) c.5246+60A>G (n.5246+60A>G) c.8474+60A>G (n.8474+60A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832713G>T | CA2688070477 | VPS13B | c.9689+61G>T (n.9689+61G>T) n.9759+61G>T c.*5371+61G>T (n.*5371+61G>T) c.9614+61G>T (n.9614+61G>T) c.9686+61G>T (n.9686+61G>T) c.9611+61G>T (n.9611+61G>T) c.9311+61G>T (n.9311+61G>T) c.6575+61G>T (n.6575+61G>T) c.5468+61G>T (n.5468+61G>T) c.9494+61G>T (n.9494+61G>T) c.5246+61G>T (n.5246+61G>T) c.8474+61G>T (n.8474+61G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832714A>C | CA2688070478 | VPS13B | c.9689+62A>C (n.9689+62A>C) n.9759+62A>C c.*5371+62A>C (n.*5371+62A>C) c.9614+62A>C (n.9614+62A>C) c.9686+62A>C (n.9686+62A>C) c.9611+62A>C (n.9611+62A>C) c.9311+62A>C (n.9311+62A>C) c.6575+62A>C (n.6575+62A>C) c.5468+62A>C (n.5468+62A>C) c.9494+62A>C (n.9494+62A>C) c.5246+62A>C (n.5246+62A>C) c.8474+62A>C (n.8474+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832714A>T | CA2688070479 | VPS13B | c.9689+62A>T (n.9689+62A>T) n.9759+62A>T c.*5371+62A>T (n.*5371+62A>T) c.9614+62A>T (n.9614+62A>T) c.9686+62A>T (n.9686+62A>T) c.9611+62A>T (n.9611+62A>T) c.9311+62A>T (n.9311+62A>T) c.6575+62A>T (n.6575+62A>T) c.5468+62A>T (n.5468+62A>T) c.9494+62A>T (n.9494+62A>T) c.5246+62A>T (n.5246+62A>T) c.8474+62A>T (n.8474+62A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832714_99832715insC | CA2688070480 | VPS13B | c.9689+62_9689+63insC (n.9689+62_9689+63insC) n.9759+62_9759+63insC c.*5371+62_*5371+63insC (n.*5371+62_*5371+63insC) c.9614+62_9614+63insC (n.9614+62_9614+63insC) c.9686+62_9686+63insC (n.9686+62_9686+63insC) c.9611+62_9611+63insC (n.9611+62_9611+63insC) c.9311+62_9311+63insC (n.9311+62_9311+63insC) c.6575+62_6575+63insC (n.6575+62_6575+63insC) c.5468+62_5468+63insC (n.5468+62_5468+63insC) c.9494+62_9494+63insC (n.9494+62_9494+63insC) c.5246+62_5246+63insC (n.5246+62_5246+63insC) c.8474+62_8474+63insC (n.8474+62_8474+63insC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832715T>A | CA857609785 | VPS13B | c.9689+63T>A (n.9689+63T>A) n.9759+63T>A c.*5371+63T>A (n.*5371+63T>A) c.9614+63T>A (n.9614+63T>A) c.9686+63T>A (n.9686+63T>A) c.9611+63T>A (n.9611+63T>A) c.9311+63T>A (n.9311+63T>A) c.6575+63T>A (n.6575+63T>A) c.5468+63T>A (n.5468+63T>A) c.9494+63T>A (n.9494+63T>A) c.5246+63T>A (n.5246+63T>A) c.8474+63T>A (n.8474+63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832715T>G | CA2579210786 | VPS13B | c.9689+63T>G (n.9689+63T>G) n.9759+63T>G c.*5371+63T>G (n.*5371+63T>G) c.9614+63T>G (n.9614+63T>G) c.9686+63T>G (n.9686+63T>G) c.9611+63T>G (n.9611+63T>G) c.9311+63T>G (n.9311+63T>G) c.6575+63T>G (n.6575+63T>G) c.5468+63T>G (n.5468+63T>G) c.9494+63T>G (n.9494+63T>G) c.5246+63T>G (n.5246+63T>G) c.8474+63T>G (n.8474+63T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832715_99832717del | CA2781480090 | VPS13B | c.9689+63_9689+65del (n.9689+63_9689+65del) n.9759+63_9759+65del c.*5371+63_*5371+65del (n.*5371+63_*5371+65del) c.9614+63_9614+65del (n.9614+63_9614+65del) c.9686+63_9686+65del (n.9686+63_9686+65del) c.9611+63_9611+65del (n.9611+63_9611+65del) c.9311+63_9311+65del (n.9311+63_9311+65del) c.6575+63_6575+65del (n.6575+63_6575+65del) c.5468+63_5468+65del (n.5468+63_5468+65del) c.9494+63_9494+65del (n.9494+63_9494+65del) c.5246+63_5246+65del (n.5246+63_5246+65del) c.8474+63_8474+65del (n.8474+63_8474+65del) | |
| 8 | g.99832716G>T | CA2688070481 | VPS13B | c.9689+64G>T (n.9689+64G>T) n.9759+64G>T c.*5371+64G>T (n.*5371+64G>T) c.9614+64G>T (n.9614+64G>T) c.9686+64G>T (n.9686+64G>T) c.9611+64G>T (n.9611+64G>T) c.9311+64G>T (n.9311+64G>T) c.6575+64G>T (n.6575+64G>T) c.5468+64G>T (n.5468+64G>T) c.9494+64G>T (n.9494+64G>T) c.5246+64G>T (n.5246+64G>T) c.8474+64G>T (n.8474+64G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832717C>A | CA2579210787 | VPS13B | c.9689+65C>A (n.9689+65C>A) n.9759+65C>A c.*5371+65C>A (n.*5371+65C>A) c.9614+65C>A (n.9614+65C>A) c.9686+65C>A (n.9686+65C>A) c.9611+65C>A (n.9611+65C>A) c.9311+65C>A (n.9311+65C>A) c.6575+65C>A (n.6575+65C>A) c.5468+65C>A (n.5468+65C>A) c.9494+65C>A (n.9494+65C>A) c.5246+65C>A (n.5246+65C>A) c.8474+65C>A (n.8474+65C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832717C>G | CA2688070482 | VPS13B | c.9689+65C>G (n.9689+65C>G) n.9759+65C>G c.*5371+65C>G (n.*5371+65C>G) c.9614+65C>G (n.9614+65C>G) c.9686+65C>G (n.9686+65C>G) c.9611+65C>G (n.9611+65C>G) c.9311+65C>G (n.9311+65C>G) c.6575+65C>G (n.6575+65C>G) c.5468+65C>G (n.5468+65C>G) c.9494+65C>G (n.9494+65C>G) c.5246+65C>G (n.5246+65C>G) c.8474+65C>G (n.8474+65C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832718C>A | CA2688070483 | VPS13B | c.9689+66C>A (n.9689+66C>A) n.9759+66C>A c.*5371+66C>A (n.*5371+66C>A) c.9614+66C>A (n.9614+66C>A) c.9686+66C>A (n.9686+66C>A) c.9611+66C>A (n.9611+66C>A) c.9311+66C>A (n.9311+66C>A) c.6575+66C>A (n.6575+66C>A) c.5468+66C>A (n.5468+66C>A) c.9494+66C>A (n.9494+66C>A) c.5246+66C>A (n.5246+66C>A) c.8474+66C>A (n.8474+66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832718C>T | CA2579210788 | VPS13B | c.9689+66C>T (n.9689+66C>T) n.9759+66C>T c.*5371+66C>T (n.*5371+66C>T) c.9614+66C>T (n.9614+66C>T) c.9686+66C>T (n.9686+66C>T) c.9611+66C>T (n.9611+66C>T) c.9311+66C>T (n.9311+66C>T) c.6575+66C>T (n.6575+66C>T) c.5468+66C>T (n.5468+66C>T) c.9494+66C>T (n.9494+66C>T) c.5246+66C>T (n.5246+66C>T) c.8474+66C>T (n.8474+66C>T) | |
| 8 | g.99832719_99832720del | CA2579210789 | VPS13B | c.9689+67_9689+68del (n.9689+67_9689+68del) n.9759+67_9759+68del c.*5371+67_*5371+68del (n.*5371+67_*5371+68del) c.9614+67_9614+68del (n.9614+67_9614+68del) c.9686+67_9686+68del (n.9686+67_9686+68del) c.9611+67_9611+68del (n.9611+67_9611+68del) c.9311+67_9311+68del (n.9311+67_9311+68del) c.6575+67_6575+68del (n.6575+67_6575+68del) c.5468+67_5468+68del (n.5468+67_5468+68del) c.9494+67_9494+68del (n.9494+67_9494+68del) c.5246+67_5246+68del (n.5246+67_5246+68del) c.8474+67_8474+68del (n.8474+67_8474+68del) | |
| 8 | g.99832722A>C | CA2688070484 | VPS13B | c.9689+70A>C (n.9689+70A>C) n.9759+70A>C c.*5371+70A>C (n.*5371+70A>C) c.9614+70A>C (n.9614+70A>C) c.9686+70A>C (n.9686+70A>C) c.9611+70A>C (n.9611+70A>C) c.9311+70A>C (n.9311+70A>C) c.6575+70A>C (n.6575+70A>C) c.5468+70A>C (n.5468+70A>C) c.9494+70A>C (n.9494+70A>C) c.5246+70A>C (n.5246+70A>C) c.8474+70A>C (n.8474+70A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832723G>A | CA182337473 | VPS13B | c.9689+71G>A (n.9689+71G>A) n.9759+71G>A c.*5371+71G>A (n.*5371+71G>A) c.9614+71G>A (n.9614+71G>A) c.9686+71G>A (n.9686+71G>A) c.9611+71G>A (n.9611+71G>A) c.9311+71G>A (n.9311+71G>A) c.6575+71G>A (n.6575+71G>A) c.5468+71G>A (n.5468+71G>A) c.9494+71G>A (n.9494+71G>A) c.5246+71G>A (n.5246+71G>A) c.8474+71G>A (n.8474+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832725G>T | CA2688070485 | VPS13B | c.9689+73G>T (n.9689+73G>T) n.9759+73G>T c.*5371+73G>T (n.*5371+73G>T) c.9614+73G>T (n.9614+73G>T) c.9686+73G>T (n.9686+73G>T) c.9611+73G>T (n.9611+73G>T) c.9311+73G>T (n.9311+73G>T) c.6575+73G>T (n.6575+73G>T) c.5468+73G>T (n.5468+73G>T) c.9494+73G>T (n.9494+73G>T) c.5246+73G>T (n.5246+73G>T) c.8474+73G>T (n.8474+73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832726A>G | CA2688070486 | VPS13B | c.9689+74A>G (n.9689+74A>G) n.9759+74A>G c.*5371+74A>G (n.*5371+74A>G) c.9614+74A>G (n.9614+74A>G) c.9686+74A>G (n.9686+74A>G) c.9611+74A>G (n.9611+74A>G) c.9311+74A>G (n.9311+74A>G) c.6575+74A>G (n.6575+74A>G) c.5468+74A>G (n.5468+74A>G) c.9494+74A>G (n.9494+74A>G) c.5246+74A>G (n.5246+74A>G) c.8474+74A>G (n.8474+74A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832726A>T | CA2688070487 | VPS13B | c.9689+74A>T (n.9689+74A>T) n.9759+74A>T c.*5371+74A>T (n.*5371+74A>T) c.9614+74A>T (n.9614+74A>T) c.9686+74A>T (n.9686+74A>T) c.9611+74A>T (n.9611+74A>T) c.9311+74A>T (n.9311+74A>T) c.6575+74A>T (n.6575+74A>T) c.5468+74A>T (n.5468+74A>T) c.9494+74A>T (n.9494+74A>T) c.5246+74A>T (n.5246+74A>T) c.8474+74A>T (n.8474+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832726_99832727insAG | CA2781480092 | VPS13B | c.9689+74_9689+75insAG (n.9689+74_9689+75insAG) n.9759+74_9759+75insAG c.*5371+74_*5371+75insAG (n.*5371+74_*5371+75insAG) c.9614+74_9614+75insAG (n.9614+74_9614+75insAG) c.9686+74_9686+75insAG (n.9686+74_9686+75insAG) c.9611+74_9611+75insAG (n.9611+74_9611+75insAG) c.9311+74_9311+75insAG (n.9311+74_9311+75insAG) c.6575+74_6575+75insAG (n.6575+74_6575+75insAG) c.5468+74_5468+75insAG (n.5468+74_5468+75insAG) c.9494+74_9494+75insAG (n.9494+74_9494+75insAG) c.5246+74_5246+75insAG (n.5246+74_5246+75insAG) c.8474+74_8474+75insAG (n.8474+74_8474+75insAG) | |
| 8 | g.99832727del | CA2781480093 | VPS13B | c.9689+75del (n.9689+75del) n.9759+75del c.*5371+75del (n.*5371+75del) c.9614+75del (n.9614+75del) c.9686+75del (n.9686+75del) c.9611+75del (n.9611+75del) c.9311+75del (n.9311+75del) c.6575+75del (n.6575+75del) c.5468+75del (n.5468+75del) c.9494+75del (n.9494+75del) c.5246+75del (n.5246+75del) c.8474+75del (n.8474+75del) | |
| 8 | g.99832727T>C | CA2579210790 | VPS13B | c.9689+75T>C (n.9689+75T>C) n.9759+75T>C c.*5371+75T>C (n.*5371+75T>C) c.9614+75T>C (n.9614+75T>C) c.9686+75T>C (n.9686+75T>C) c.9611+75T>C (n.9611+75T>C) c.9311+75T>C (n.9311+75T>C) c.6575+75T>C (n.6575+75T>C) c.5468+75T>C (n.5468+75T>C) c.9494+75T>C (n.9494+75T>C) c.5246+75T>C (n.5246+75T>C) c.8474+75T>C (n.8474+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832727_99832729del | CA2781480094 | VPS13B | c.9689+75_9689+77del (n.9689+75_9689+77del) n.9759+75_9759+77del c.*5371+75_*5371+77del (n.*5371+75_*5371+77del) c.9614+75_9614+77del (n.9614+75_9614+77del) c.9686+75_9686+77del (n.9686+75_9686+77del) c.9611+75_9611+77del (n.9611+75_9611+77del) c.9311+75_9311+77del (n.9311+75_9311+77del) c.6575+75_6575+77del (n.6575+75_6575+77del) c.5468+75_5468+77del (n.5468+75_5468+77del) c.9494+75_9494+77del (n.9494+75_9494+77del) c.5246+75_5246+77del (n.5246+75_5246+77del) c.8474+75_8474+77del (n.8474+75_8474+77del) | |
| 8 | g.99832729C>A | CA2688070488 | VPS13B | c.9689+77C>A (n.9689+77C>A) n.9759+77C>A c.*5371+77C>A (n.*5371+77C>A) c.9614+77C>A (n.9614+77C>A) c.9686+77C>A (n.9686+77C>A) c.9611+77C>A (n.9611+77C>A) c.9311+77C>A (n.9311+77C>A) c.6575+77C>A (n.6575+77C>A) c.5468+77C>A (n.5468+77C>A) c.9494+77C>A (n.9494+77C>A) c.5246+77C>A (n.5246+77C>A) c.8474+77C>A (n.8474+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832729C>G | CA2718047594 | VPS13B | c.9689+77C>G (n.9689+77C>G) n.9759+77C>G c.*5371+77C>G (n.*5371+77C>G) c.9614+77C>G (n.9614+77C>G) c.9686+77C>G (n.9686+77C>G) c.9611+77C>G (n.9611+77C>G) c.9311+77C>G (n.9311+77C>G) c.6575+77C>G (n.6575+77C>G) c.5468+77C>G (n.5468+77C>G) c.9494+77C>G (n.9494+77C>G) c.5246+77C>G (n.5246+77C>G) c.8474+77C>G (n.8474+77C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832730A>G | CA182337478 | VPS13B | c.9689+78A>G (n.9689+78A>G) n.9759+78A>G c.*5371+78A>G (n.*5371+78A>G) c.9614+78A>G (n.9614+78A>G) c.9686+78A>G (n.9686+78A>G) c.9611+78A>G (n.9611+78A>G) c.9311+78A>G (n.9311+78A>G) c.6575+78A>G (n.6575+78A>G) c.5468+78A>G (n.5468+78A>G) c.9494+78A>G (n.9494+78A>G) c.5246+78A>G (n.5246+78A>G) c.8474+78A>G (n.8474+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832731A>G | CA182337482 | VPS13B | c.9689+79A>G (n.9689+79A>G) n.9759+79A>G c.*5371+79A>G (n.*5371+79A>G) c.9614+79A>G (n.9614+79A>G) c.9686+79A>G (n.9686+79A>G) c.9611+79A>G (n.9611+79A>G) c.9311+79A>G (n.9311+79A>G) c.6575+79A>G (n.6575+79A>G) c.5468+79A>G (n.5468+79A>G) c.9494+79A>G (n.9494+79A>G) c.5246+79A>G (n.5246+79A>G) c.8474+79A>G (n.8474+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832732T>A | CA2781480096 | VPS13B | c.9689+80T>A (n.9689+80T>A) n.9759+80T>A c.*5371+80T>A (n.*5371+80T>A) c.9614+80T>A (n.9614+80T>A) c.9686+80T>A (n.9686+80T>A) c.9611+80T>A (n.9611+80T>A) c.9311+80T>A (n.9311+80T>A) c.6575+80T>A (n.6575+80T>A) c.5468+80T>A (n.5468+80T>A) c.9494+80T>A (n.9494+80T>A) c.5246+80T>A (n.5246+80T>A) c.8474+80T>A (n.8474+80T>A) | |
| 8 | g.99832732T>C | CA2688070489 | VPS13B | c.9689+80T>C (n.9689+80T>C) n.9759+80T>C c.*5371+80T>C (n.*5371+80T>C) c.9614+80T>C (n.9614+80T>C) c.9686+80T>C (n.9686+80T>C) c.9611+80T>C (n.9611+80T>C) c.9311+80T>C (n.9311+80T>C) c.6575+80T>C (n.6575+80T>C) c.5468+80T>C (n.5468+80T>C) c.9494+80T>C (n.9494+80T>C) c.5246+80T>C (n.5246+80T>C) c.8474+80T>C (n.8474+80T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832732_99832733insA | CA2781480098 | VPS13B | c.9689+80_9689+81insA (n.9689+80_9689+81insA) n.9759+80_9759+81insA c.*5371+80_*5371+81insA (n.*5371+80_*5371+81insA) c.9614+80_9614+81insA (n.9614+80_9614+81insA) c.9686+80_9686+81insA (n.9686+80_9686+81insA) c.9611+80_9611+81insA (n.9611+80_9611+81insA) c.9311+80_9311+81insA (n.9311+80_9311+81insA) c.6575+80_6575+81insA (n.6575+80_6575+81insA) c.5468+80_5468+81insA (n.5468+80_5468+81insA) c.9494+80_9494+81insA (n.9494+80_9494+81insA) c.5246+80_5246+81insA (n.5246+80_5246+81insA) c.8474+80_8474+81insA (n.8474+80_8474+81insA) | |
| 8 | g.99832733G>A | CA2688070490 | VPS13B | c.9689+81G>A (n.9689+81G>A) n.9759+81G>A c.*5371+81G>A (n.*5371+81G>A) c.9614+81G>A (n.9614+81G>A) c.9686+81G>A (n.9686+81G>A) c.9611+81G>A (n.9611+81G>A) c.9311+81G>A (n.9311+81G>A) c.6575+81G>A (n.6575+81G>A) c.5468+81G>A (n.5468+81G>A) c.9494+81G>A (n.9494+81G>A) c.5246+81G>A (n.5246+81G>A) c.8474+81G>A (n.8474+81G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832733G>C | CA2688070491 | VPS13B | c.9689+81G>C (n.9689+81G>C) n.9759+81G>C c.*5371+81G>C (n.*5371+81G>C) c.9614+81G>C (n.9614+81G>C) c.9686+81G>C (n.9686+81G>C) c.9611+81G>C (n.9611+81G>C) c.9311+81G>C (n.9311+81G>C) c.6575+81G>C (n.6575+81G>C) c.5468+81G>C (n.5468+81G>C) c.9494+81G>C (n.9494+81G>C) c.5246+81G>C (n.5246+81G>C) c.8474+81G>C (n.8474+81G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832733_99832734insACT | CA2781480101 | VPS13B | c.9689+81_9689+82insACT (n.9689+81_9689+82insACT) n.9759+81_9759+82insACT c.*5371+81_*5371+82insACT (n.*5371+81_*5371+82insACT) c.9614+81_9614+82insACT (n.9614+81_9614+82insACT) c.9686+81_9686+82insACT (n.9686+81_9686+82insACT) c.9611+81_9611+82insACT (n.9611+81_9611+82insACT) c.9311+81_9311+82insACT (n.9311+81_9311+82insACT) c.6575+81_6575+82insACT (n.6575+81_6575+82insACT) c.5468+81_5468+82insACT (n.5468+81_5468+82insACT) c.9494+81_9494+82insACT (n.9494+81_9494+82insACT) c.5246+81_5246+82insACT (n.5246+81_5246+82insACT) c.8474+81_8474+82insACT (n.8474+81_8474+82insACT) | |
| 8 | g.99832733_99832734insTCTAGAA | CA2688070492 | VPS13B | c.9689+81_9689+82insTCTAGAA (n.9689+81_9689+82insTCTAGAA) n.9759+81_9759+82insTCTAGAA c.*5371+81_*5371+82insTCTAGAA (n.*5371+81_*5371+82insTCTAGAA) c.9614+81_9614+82insTCTAGAA (n.9614+81_9614+82insTCTAGAA) c.9686+81_9686+82insTCTAGAA (n.9686+81_9686+82insTCTAGAA) c.9611+81_9611+82insTCTAGAA (n.9611+81_9611+82insTCTAGAA) c.9311+81_9311+82insTCTAGAA (n.9311+81_9311+82insTCTAGAA) c.6575+81_6575+82insTCTAGAA (n.6575+81_6575+82insTCTAGAA) c.5468+81_5468+82insTCTAGAA (n.5468+81_5468+82insTCTAGAA) c.9494+81_9494+82insTCTAGAA (n.9494+81_9494+82insTCTAGAA) c.5246+81_5246+82insTCTAGAA (n.5246+81_5246+82insTCTAGAA) c.8474+81_8474+82insTCTAGAA (n.8474+81_8474+82insTCTAGAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832734G>A | CA2688070493 | VPS13B | c.9689+82G>A (n.9689+82G>A) n.9759+82G>A c.*5371+82G>A (n.*5371+82G>A) c.9614+82G>A (n.9614+82G>A) c.9686+82G>A (n.9686+82G>A) c.9611+82G>A (n.9611+82G>A) c.9311+82G>A (n.9311+82G>A) c.6575+82G>A (n.6575+82G>A) c.5468+82G>A (n.5468+82G>A) c.9494+82G>A (n.9494+82G>A) c.5246+82G>A (n.5246+82G>A) c.8474+82G>A (n.8474+82G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832734_99832738del | CA2781480102 | VPS13B | c.9689+82_9689+86del (n.9689+82_9689+86del) n.9759+82_9759+86del c.*5371+82_*5371+86del (n.*5371+82_*5371+86del) c.9614+82_9614+86del (n.9614+82_9614+86del) c.9686+82_9686+86del (n.9686+82_9686+86del) c.9611+82_9611+86del (n.9611+82_9611+86del) c.9311+82_9311+86del (n.9311+82_9311+86del) c.6575+82_6575+86del (n.6575+82_6575+86del) c.5468+82_5468+86del (n.5468+82_5468+86del) c.9494+82_9494+86del (n.9494+82_9494+86del) c.5246+82_5246+86del (n.5246+82_5246+86del) c.8474+82_8474+86del (n.8474+82_8474+86del) | |
| 8 | g.99832735T>A | CA2579210791 | VPS13B | c.9689+83T>A (n.9689+83T>A) n.9759+83T>A c.*5371+83T>A (n.*5371+83T>A) c.9614+83T>A (n.9614+83T>A) c.9686+83T>A (n.9686+83T>A) c.9611+83T>A (n.9611+83T>A) c.9311+83T>A (n.9311+83T>A) c.6575+83T>A (n.6575+83T>A) c.5468+83T>A (n.5468+83T>A) c.9494+83T>A (n.9494+83T>A) c.5246+83T>A (n.5246+83T>A) c.8474+83T>A (n.8474+83T>A) | |
| 8 | g.99832735T>C | CA2717819465 | VPS13B | c.9689+83T>C (n.9689+83T>C) n.9759+83T>C c.*5371+83T>C (n.*5371+83T>C) c.9614+83T>C (n.9614+83T>C) c.9686+83T>C (n.9686+83T>C) c.9611+83T>C (n.9611+83T>C) c.9311+83T>C (n.9311+83T>C) c.6575+83T>C (n.6575+83T>C) c.5468+83T>C (n.5468+83T>C) c.9494+83T>C (n.9494+83T>C) c.5246+83T>C (n.5246+83T>C) c.8474+83T>C (n.8474+83T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832736C>A | CA2579210792 | VPS13B | c.9689+84C>A (n.9689+84C>A) n.9759+84C>A c.*5371+84C>A (n.*5371+84C>A) c.9614+84C>A (n.9614+84C>A) c.9686+84C>A (n.9686+84C>A) c.9611+84C>A (n.9611+84C>A) c.9311+84C>A (n.9311+84C>A) c.6575+84C>A (n.6575+84C>A) c.5468+84C>A (n.5468+84C>A) c.9494+84C>A (n.9494+84C>A) c.5246+84C>A (n.5246+84C>A) c.8474+84C>A (n.8474+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832736C>T | CA182337486 | VPS13B | c.9689+84C>T (n.9689+84C>T) n.9759+84C>T c.*5371+84C>T (n.*5371+84C>T) c.9614+84C>T (n.9614+84C>T) c.9686+84C>T (n.9686+84C>T) c.9611+84C>T (n.9611+84C>T) c.9311+84C>T (n.9311+84C>T) c.6575+84C>T (n.6575+84C>T) c.5468+84C>T (n.5468+84C>T) c.9494+84C>T (n.9494+84C>T) c.5246+84C>T (n.5246+84C>T) c.8474+84C>T (n.8474+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832736_99832738del | CA2781480105 | VPS13B | c.9689+84_9689+86del (n.9689+84_9689+86del) n.9759+84_9759+86del c.*5371+84_*5371+86del (n.*5371+84_*5371+86del) c.9614+84_9614+86del (n.9614+84_9614+86del) c.9686+84_9686+86del (n.9686+84_9686+86del) c.9611+84_9611+86del (n.9611+84_9611+86del) c.9311+84_9311+86del (n.9311+84_9311+86del) c.6575+84_6575+86del (n.6575+84_6575+86del) c.5468+84_5468+86del (n.5468+84_5468+86del) c.9494+84_9494+86del (n.9494+84_9494+86del) c.5246+84_5246+86del (n.5246+84_5246+86del) c.8474+84_8474+86del (n.8474+84_8474+86del) | |
| 8 | g.99832737_99832738del | CA2781480106 | VPS13B | c.9689+85_9689+86del (n.9689+85_9689+86del) n.9759+85_9759+86del c.*5371+85_*5371+86del (n.*5371+85_*5371+86del) c.9614+85_9614+86del (n.9614+85_9614+86del) c.9686+85_9686+86del (n.9686+85_9686+86del) c.9611+85_9611+86del (n.9611+85_9611+86del) c.9311+85_9311+86del (n.9311+85_9311+86del) c.6575+85_6575+86del (n.6575+85_6575+86del) c.5468+85_5468+86del (n.5468+85_5468+86del) c.9494+85_9494+86del (n.9494+85_9494+86del) c.5246+85_5246+86del (n.5246+85_5246+86del) c.8474+85_8474+86del (n.8474+85_8474+86del) | |
| 8 | g.99832737G>A | CA182337488 | VPS13B | c.9689+85G>A (n.9689+85G>A) n.9759+85G>A c.*5371+85G>A (n.*5371+85G>A) c.9614+85G>A (n.9614+85G>A) c.9686+85G>A (n.9686+85G>A) c.9611+85G>A (n.9611+85G>A) c.9311+85G>A (n.9311+85G>A) c.6575+85G>A (n.6575+85G>A) c.5468+85G>A (n.5468+85G>A) c.9494+85G>A (n.9494+85G>A) c.5246+85G>A (n.5246+85G>A) c.8474+85G>A (n.8474+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99832737G>T | CA583884146 | VPS13B | c.9689+85G>T (n.9689+85G>T) n.9759+85G>T c.*5371+85G>T (n.*5371+85G>T) c.9614+85G>T (n.9614+85G>T) c.9686+85G>T (n.9686+85G>T) c.9611+85G>T (n.9611+85G>T) c.9311+85G>T (n.9311+85G>T) c.6575+85G>T (n.6575+85G>T) c.5468+85G>T (n.5468+85G>T) c.9494+85G>T (n.9494+85G>T) c.5246+85G>T (n.5246+85G>T) c.8474+85G>T (n.8474+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832737_99832738insACA | CA2781480108 | VPS13B | c.9689+85_9689+86insACA (n.9689+85_9689+86insACA) n.9759+85_9759+86insACA c.*5371+85_*5371+86insACA (n.*5371+85_*5371+86insACA) c.9614+85_9614+86insACA (n.9614+85_9614+86insACA) c.9686+85_9686+86insACA (n.9686+85_9686+86insACA) c.9611+85_9611+86insACA (n.9611+85_9611+86insACA) c.9311+85_9311+86insACA (n.9311+85_9311+86insACA) c.6575+85_6575+86insACA (n.6575+85_6575+86insACA) c.5468+85_5468+86insACA (n.5468+85_5468+86insACA) c.9494+85_9494+86insACA (n.9494+85_9494+86insACA) c.5246+85_5246+86insACA (n.5246+85_5246+86insACA) c.8474+85_8474+86insACA (n.8474+85_8474+86insACA) | |
| 8 | g.99832737_99832738insACT | CA2781480110 | VPS13B | c.9689+85_9689+86insACT (n.9689+85_9689+86insACT) n.9759+85_9759+86insACT c.*5371+85_*5371+86insACT (n.*5371+85_*5371+86insACT) c.9614+85_9614+86insACT (n.9614+85_9614+86insACT) c.9686+85_9686+86insACT (n.9686+85_9686+86insACT) c.9611+85_9611+86insACT (n.9611+85_9611+86insACT) c.9311+85_9311+86insACT (n.9311+85_9311+86insACT) c.6575+85_6575+86insACT (n.6575+85_6575+86insACT) c.5468+85_5468+86insACT (n.5468+85_5468+86insACT) c.9494+85_9494+86insACT (n.9494+85_9494+86insACT) c.5246+85_5246+86insACT (n.5246+85_5246+86insACT) c.8474+85_8474+86insACT (n.8474+85_8474+86insACT) | |
| 8 | g.99832737_99832738insAGT | CA2781480112 | VPS13B | c.9689+85_9689+86insAGT (n.9689+85_9689+86insAGT) n.9759+85_9759+86insAGT c.*5371+85_*5371+86insAGT (n.*5371+85_*5371+86insAGT) c.9614+85_9614+86insAGT (n.9614+85_9614+86insAGT) c.9686+85_9686+86insAGT (n.9686+85_9686+86insAGT) c.9611+85_9611+86insAGT (n.9611+85_9611+86insAGT) c.9311+85_9311+86insAGT (n.9311+85_9311+86insAGT) c.6575+85_6575+86insAGT (n.6575+85_6575+86insAGT) c.5468+85_5468+86insAGT (n.5468+85_5468+86insAGT) c.9494+85_9494+86insAGT (n.9494+85_9494+86insAGT) c.5246+85_5246+86insAGT (n.5246+85_5246+86insAGT) c.8474+85_8474+86insAGT (n.8474+85_8474+86insAGT) | |
| 8 | g.99832738C>A | CA2579210793 | VPS13B | c.9689+86C>A (n.9689+86C>A) n.9759+86C>A c.*5371+86C>A (n.*5371+86C>A) c.9614+86C>A (n.9614+86C>A) c.9686+86C>A (n.9686+86C>A) c.9611+86C>A (n.9611+86C>A) c.9311+86C>A (n.9311+86C>A) c.6575+86C>A (n.6575+86C>A) c.5468+86C>A (n.5468+86C>A) c.9494+86C>A (n.9494+86C>A) c.5246+86C>A (n.5246+86C>A) c.8474+86C>A (n.8474+86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832738C>T | CA857609800 | VPS13B | c.9689+86C>T (n.9689+86C>T) n.9759+86C>T c.*5371+86C>T (n.*5371+86C>T) c.9614+86C>T (n.9614+86C>T) c.9686+86C>T (n.9686+86C>T) c.9611+86C>T (n.9611+86C>T) c.9311+86C>T (n.9311+86C>T) c.6575+86C>T (n.6575+86C>T) c.5468+86C>T (n.5468+86C>T) c.9494+86C>T (n.9494+86C>T) c.5246+86C>T (n.5246+86C>T) c.8474+86C>T (n.8474+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832739A>C | CA2688070496 | VPS13B | c.9689+87A>C (n.9689+87A>C) n.9759+87A>C c.*5371+87A>C (n.*5371+87A>C) c.9614+87A>C (n.9614+87A>C) c.9686+87A>C (n.9686+87A>C) c.9611+87A>C (n.9611+87A>C) c.9311+87A>C (n.9311+87A>C) c.6575+87A>C (n.6575+87A>C) c.5468+87A>C (n.5468+87A>C) c.9494+87A>C (n.9494+87A>C) c.5246+87A>C (n.5246+87A>C) c.8474+87A>C (n.8474+87A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832739A>G | CA2688070497 | VPS13B | c.9689+87A>G (n.9689+87A>G) n.9759+87A>G c.*5371+87A>G (n.*5371+87A>G) c.9614+87A>G (n.9614+87A>G) c.9686+87A>G (n.9686+87A>G) c.9611+87A>G (n.9611+87A>G) c.9311+87A>G (n.9311+87A>G) c.6575+87A>G (n.6575+87A>G) c.5468+87A>G (n.5468+87A>G) c.9494+87A>G (n.9494+87A>G) c.5246+87A>G (n.5246+87A>G) c.8474+87A>G (n.8474+87A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832740_99832742del | CA2781480113 | VPS13B | c.9689+88_9689+90del (n.9689+88_9689+90del) n.9759+88_9759+90del c.*5371+88_*5371+90del (n.*5371+88_*5371+90del) c.9614+88_9614+90del (n.9614+88_9614+90del) c.9686+88_9686+90del (n.9686+88_9686+90del) c.9611+88_9611+90del (n.9611+88_9611+90del) c.9311+88_9311+90del (n.9311+88_9311+90del) c.6575+88_6575+90del (n.6575+88_6575+90del) c.5468+88_5468+90del (n.5468+88_5468+90del) c.9494+88_9494+90del (n.9494+88_9494+90del) c.5246+88_5246+90del (n.5246+88_5246+90del) c.8474+88_8474+90del (n.8474+88_8474+90del) | |
| 8 | g.99832741G>A | CA2688070498 | VPS13B | c.9689+89G>A (n.9689+89G>A) n.9759+89G>A c.*5371+89G>A (n.*5371+89G>A) c.9614+89G>A (n.9614+89G>A) c.9686+89G>A (n.9686+89G>A) c.9611+89G>A (n.9611+89G>A) c.9311+89G>A (n.9311+89G>A) c.6575+89G>A (n.6575+89G>A) c.5468+89G>A (n.5468+89G>A) c.9494+89G>A (n.9494+89G>A) c.5246+89G>A (n.5246+89G>A) c.8474+89G>A (n.8474+89G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832741G>T | CA2579210794 | VPS13B | c.9689+89G>T (n.9689+89G>T) n.9759+89G>T c.*5371+89G>T (n.*5371+89G>T) c.9614+89G>T (n.9614+89G>T) c.9686+89G>T (n.9686+89G>T) c.9611+89G>T (n.9611+89G>T) c.9311+89G>T (n.9311+89G>T) c.6575+89G>T (n.6575+89G>T) c.5468+89G>T (n.5468+89G>T) c.9494+89G>T (n.9494+89G>T) c.5246+89G>T (n.5246+89G>T) c.8474+89G>T (n.8474+89G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832742G>A | CA857609805 | VPS13B | c.9689+90G>A (n.9689+90G>A) n.9759+90G>A c.*5371+90G>A (n.*5371+90G>A) c.9614+90G>A (n.9614+90G>A) c.9686+90G>A (n.9686+90G>A) c.9611+90G>A (n.9611+90G>A) c.9311+90G>A (n.9311+90G>A) c.6575+90G>A (n.6575+90G>A) c.5468+90G>A (n.5468+90G>A) c.9494+90G>A (n.9494+90G>A) c.5246+90G>A (n.5246+90G>A) c.8474+90G>A (n.8474+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832742G>T | CA2505077100 | VPS13B | c.9689+90G>T (n.9689+90G>T) n.9759+90G>T c.*5371+90G>T (n.*5371+90G>T) c.9614+90G>T (n.9614+90G>T) c.9686+90G>T (n.9686+90G>T) c.9611+90G>T (n.9611+90G>T) c.9311+90G>T (n.9311+90G>T) c.6575+90G>T (n.6575+90G>T) c.5468+90G>T (n.5468+90G>T) c.9494+90G>T (n.9494+90G>T) c.5246+90G>T (n.5246+90G>T) c.8474+90G>T (n.8474+90G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832743C>A | CA2579210796 | VPS13B | c.9689+91C>A (n.9689+91C>A) n.9759+91C>A c.*5371+91C>A (n.*5371+91C>A) c.9614+91C>A (n.9614+91C>A) c.9686+91C>A (n.9686+91C>A) c.9611+91C>A (n.9611+91C>A) c.9311+91C>A (n.9311+91C>A) c.6575+91C>A (n.6575+91C>A) c.5468+91C>A (n.5468+91C>A) c.9494+91C>A (n.9494+91C>A) c.5246+91C>A (n.5246+91C>A) c.8474+91C>A (n.8474+91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832743C>G | CA2579210795 | VPS13B | c.9689+91C>G (n.9689+91C>G) n.9759+91C>G c.*5371+91C>G (n.*5371+91C>G) c.9614+91C>G (n.9614+91C>G) c.9686+91C>G (n.9686+91C>G) c.9611+91C>G (n.9611+91C>G) c.9311+91C>G (n.9311+91C>G) c.6575+91C>G (n.6575+91C>G) c.5468+91C>G (n.5468+91C>G) c.9494+91C>G (n.9494+91C>G) c.5246+91C>G (n.5246+91C>G) c.8474+91C>G (n.8474+91C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832743_99832744insAGA | CA2781480114 | VPS13B | c.9689+91_9689+92insAGA (n.9689+91_9689+92insAGA) n.9759+91_9759+92insAGA c.*5371+91_*5371+92insAGA (n.*5371+91_*5371+92insAGA) c.9614+91_9614+92insAGA (n.9614+91_9614+92insAGA) c.9686+91_9686+92insAGA (n.9686+91_9686+92insAGA) c.9611+91_9611+92insAGA (n.9611+91_9611+92insAGA) c.9311+91_9311+92insAGA (n.9311+91_9311+92insAGA) c.6575+91_6575+92insAGA (n.6575+91_6575+92insAGA) c.5468+91_5468+92insAGA (n.5468+91_5468+92insAGA) c.9494+91_9494+92insAGA (n.9494+91_9494+92insAGA) c.5246+91_5246+92insAGA (n.5246+91_5246+92insAGA) c.8474+91_8474+92insAGA (n.8474+91_8474+92insAGA) | |
| 8 | g.99832744T>A | CA2781480117 | VPS13B | c.9689+92T>A (n.9689+92T>A) n.9759+92T>A c.*5371+92T>A (n.*5371+92T>A) c.9614+92T>A (n.9614+92T>A) c.9686+92T>A (n.9686+92T>A) c.9611+92T>A (n.9611+92T>A) c.9311+92T>A (n.9311+92T>A) c.6575+92T>A (n.6575+92T>A) c.5468+92T>A (n.5468+92T>A) c.9494+92T>A (n.9494+92T>A) c.5246+92T>A (n.5246+92T>A) c.8474+92T>A (n.8474+92T>A) | |
| 8 | g.99832744T>C | CA2579210797 | VPS13B | c.9689+92T>C (n.9689+92T>C) n.9759+92T>C c.*5371+92T>C (n.*5371+92T>C) c.9614+92T>C (n.9614+92T>C) c.9686+92T>C (n.9686+92T>C) c.9611+92T>C (n.9611+92T>C) c.9311+92T>C (n.9311+92T>C) c.6575+92T>C (n.6575+92T>C) c.5468+92T>C (n.5468+92T>C) c.9494+92T>C (n.9494+92T>C) c.5246+92T>C (n.5246+92T>C) c.8474+92T>C (n.8474+92T>C) | |
| 8 | g.99832745C>T | CA182337493 | VPS13B | c.9689+93C>T (n.9689+93C>T) n.9759+93C>T c.*5371+93C>T (n.*5371+93C>T) c.9614+93C>T (n.9614+93C>T) c.9686+93C>T (n.9686+93C>T) c.9611+93C>T (n.9611+93C>T) c.9311+93C>T (n.9311+93C>T) c.6575+93C>T (n.6575+93C>T) c.5468+93C>T (n.5468+93C>T) c.9494+93C>T (n.9494+93C>T) c.5246+93C>T (n.5246+93C>T) c.8474+93C>T (n.8474+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832748dup | CA2688070499 | VPS13B | c.9689+96dup (n.9689+96dup) n.9759+96dup c.*5371+96dup (n.*5371+96dup) c.9614+96dup (n.9614+96dup) c.9686+96dup (n.9686+96dup) c.9611+96dup (n.9611+96dup) c.9311+96dup (n.9311+96dup) c.6575+96dup (n.6575+96dup) c.5468+96dup (n.5468+96dup) c.9494+96dup (n.9494+96dup) c.5246+96dup (n.5246+96dup) c.8474+96dup (n.8474+96dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832748del | CA2579210798 | VPS13B | c.9689+96del (n.9689+96del) n.9759+96del c.*5371+96del (n.*5371+96del) c.9614+96del (n.9614+96del) c.9686+96del (n.9686+96del) c.9611+96del (n.9611+96del) c.9311+96del (n.9311+96del) c.6575+96del (n.6575+96del) c.5468+96del (n.5468+96del) c.9494+96del (n.9494+96del) c.5246+96del (n.5246+96del) c.8474+96del (n.8474+96del) | |
| 8 | g.99832746C>A | CA2688070500 | VPS13B | c.9689+94C>A (n.9689+94C>A) n.9759+94C>A c.*5371+94C>A (n.*5371+94C>A) c.9614+94C>A (n.9614+94C>A) c.9686+94C>A (n.9686+94C>A) c.9611+94C>A (n.9611+94C>A) c.9311+94C>A (n.9311+94C>A) c.6575+94C>A (n.6575+94C>A) c.5468+94C>A (n.5468+94C>A) c.9494+94C>A (n.9494+94C>A) c.5246+94C>A (n.5246+94C>A) c.8474+94C>A (n.8474+94C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832747C>A | CA2688070501 | VPS13B | c.9689+95C>A (n.9689+95C>A) n.9759+95C>A c.*5371+95C>A (n.*5371+95C>A) c.9614+95C>A (n.9614+95C>A) c.9686+95C>A (n.9686+95C>A) c.9611+95C>A (n.9611+95C>A) c.9311+95C>A (n.9311+95C>A) c.6575+95C>A (n.6575+95C>A) c.5468+95C>A (n.5468+95C>A) c.9494+95C>A (n.9494+95C>A) c.5246+95C>A (n.5246+95C>A) c.8474+95C>A (n.8474+95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832747_99832748insA | CA2781480123 | VPS13B | c.9689+95_9689+96insA (n.9689+95_9689+96insA) n.9759+95_9759+96insA c.*5371+95_*5371+96insA (n.*5371+95_*5371+96insA) c.9614+95_9614+96insA (n.9614+95_9614+96insA) c.9686+95_9686+96insA (n.9686+95_9686+96insA) c.9611+95_9611+96insA (n.9611+95_9611+96insA) c.9311+95_9311+96insA (n.9311+95_9311+96insA) c.6575+95_6575+96insA (n.6575+95_6575+96insA) c.5468+95_5468+96insA (n.5468+95_5468+96insA) c.9494+95_9494+96insA (n.9494+95_9494+96insA) c.5246+95_5246+96insA (n.5246+95_5246+96insA) c.8474+95_8474+96insA (n.8474+95_8474+96insA) | |
| 8 | g.99832747_99832748insAGA | CA2781480124 | VPS13B | c.9689+95_9689+96insAGA (n.9689+95_9689+96insAGA) n.9759+95_9759+96insAGA c.*5371+95_*5371+96insAGA (n.*5371+95_*5371+96insAGA) c.9614+95_9614+96insAGA (n.9614+95_9614+96insAGA) c.9686+95_9686+96insAGA (n.9686+95_9686+96insAGA) c.9611+95_9611+96insAGA (n.9611+95_9611+96insAGA) c.9311+95_9311+96insAGA (n.9311+95_9311+96insAGA) c.6575+95_6575+96insAGA (n.6575+95_6575+96insAGA) c.5468+95_5468+96insAGA (n.5468+95_5468+96insAGA) c.9494+95_9494+96insAGA (n.9494+95_9494+96insAGA) c.5246+95_5246+96insAGA (n.5246+95_5246+96insAGA) c.8474+95_8474+96insAGA (n.8474+95_8474+96insAGA) | |
| 8 | g.99832748C>A | CA2688070502 | VPS13B | c.9689+96C>A (n.9689+96C>A) n.9759+96C>A c.*5371+96C>A (n.*5371+96C>A) c.9614+96C>A (n.9614+96C>A) c.9686+96C>A (n.9686+96C>A) c.9611+96C>A (n.9611+96C>A) c.9311+96C>A (n.9311+96C>A) c.6575+96C>A (n.6575+96C>A) c.5468+96C>A (n.5468+96C>A) c.9494+96C>A (n.9494+96C>A) c.5246+96C>A (n.5246+96C>A) c.8474+96C>A (n.8474+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832749A>G | CA2688070503 | VPS13B | c.9689+97A>G (n.9689+97A>G) n.9759+97A>G c.*5371+97A>G (n.*5371+97A>G) c.9614+97A>G (n.9614+97A>G) c.9686+97A>G (n.9686+97A>G) c.9611+97A>G (n.9611+97A>G) c.9311+97A>G (n.9311+97A>G) c.6575+97A>G (n.6575+97A>G) c.5468+97A>G (n.5468+97A>G) c.9494+97A>G (n.9494+97A>G) c.5246+97A>G (n.5246+97A>G) c.8474+97A>G (n.8474+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832749A>T | CA2688070504 | VPS13B | c.9689+97A>T (n.9689+97A>T) n.9759+97A>T c.*5371+97A>T (n.*5371+97A>T) c.9614+97A>T (n.9614+97A>T) c.9686+97A>T (n.9686+97A>T) c.9611+97A>T (n.9611+97A>T) c.9311+97A>T (n.9311+97A>T) c.6575+97A>T (n.6575+97A>T) c.5468+97A>T (n.5468+97A>T) c.9494+97A>T (n.9494+97A>T) c.5246+97A>T (n.5246+97A>T) c.8474+97A>T (n.8474+97A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832749_99832750insCT | CA2781480127 | VPS13B | c.9689+97_9689+98insCT (n.9689+97_9689+98insCT) n.9759+97_9759+98insCT c.*5371+97_*5371+98insCT (n.*5371+97_*5371+98insCT) c.9614+97_9614+98insCT (n.9614+97_9614+98insCT) c.9686+97_9686+98insCT (n.9686+97_9686+98insCT) c.9611+97_9611+98insCT (n.9611+97_9611+98insCT) c.9311+97_9311+98insCT (n.9311+97_9311+98insCT) c.6575+97_6575+98insCT (n.6575+97_6575+98insCT) c.5468+97_5468+98insCT (n.5468+97_5468+98insCT) c.9494+97_9494+98insCT (n.9494+97_9494+98insCT) c.5246+97_5246+98insCT (n.5246+97_5246+98insCT) c.8474+97_8474+98insCT (n.8474+97_8474+98insCT) | |
| 8 | g.99832750T>A | CA2781480125 | VPS13B | c.9689+98T>A (n.9689+98T>A) n.9759+98T>A c.*5371+98T>A (n.*5371+98T>A) c.9614+98T>A (n.9614+98T>A) c.9686+98T>A (n.9686+98T>A) c.9611+98T>A (n.9611+98T>A) c.9311+98T>A (n.9311+98T>A) c.6575+98T>A (n.6575+98T>A) c.5468+98T>A (n.5468+98T>A) c.9494+98T>A (n.9494+98T>A) c.5246+98T>A (n.5246+98T>A) c.8474+98T>A (n.8474+98T>A) | |
| 8 | g.99832750T>C | CA2717819513 | VPS13B | c.9689+98T>C (n.9689+98T>C) n.9759+98T>C c.*5371+98T>C (n.*5371+98T>C) c.9614+98T>C (n.9614+98T>C) c.9686+98T>C (n.9686+98T>C) c.9611+98T>C (n.9611+98T>C) c.9311+98T>C (n.9311+98T>C) c.6575+98T>C (n.6575+98T>C) c.5468+98T>C (n.5468+98T>C) c.9494+98T>C (n.9494+98T>C) c.5246+98T>C (n.5246+98T>C) c.8474+98T>C (n.8474+98T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832751A>G | CA583884147 | VPS13B | c.9689+99A>G (n.9689+99A>G) n.9759+99A>G c.*5371+99A>G (n.*5371+99A>G) c.9614+99A>G (n.9614+99A>G) c.9686+99A>G (n.9686+99A>G) c.9611+99A>G (n.9611+99A>G) c.9311+99A>G (n.9311+99A>G) c.6575+99A>G (n.6575+99A>G) c.5468+99A>G (n.5468+99A>G) c.9494+99A>G (n.9494+99A>G) c.5246+99A>G (n.5246+99A>G) c.8474+99A>G (n.8474+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99832751_99832752insACT | CA2781480130 | VPS13B | c.9689+99_9689+100insACT (n.9689+99_9689+100insACT) n.9759+99_9759+100insACT c.*5371+99_*5371+100insACT (n.*5371+99_*5371+100insACT) c.9614+99_9614+100insACT (n.9614+99_9614+100insACT) c.9686+99_9686+100insACT (n.9686+99_9686+100insACT) c.9611+99_9611+100insACT (n.9611+99_9611+100insACT) c.9311+99_9311+100insACT (n.9311+99_9311+100insACT) c.6575+99_6575+100insACT (n.6575+99_6575+100insACT) c.5468+99_5468+100insACT (n.5468+99_5468+100insACT) c.9494+99_9494+100insACT (n.9494+99_9494+100insACT) c.5246+99_5246+100insACT (n.5246+99_5246+100insACT) c.8474+99_8474+100insACT (n.8474+99_8474+100insACT) | |
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