Canonical Allele Identifier: CA2781480090

Gene: VPS13B

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.99832715_99832717del , CM000670.2:g.99832715_99832717del	GRCh38
NC_000008.10:g.100844943_100844945del , CM000670.1:g.100844943_100844945del	GRCh37
NC_000008.9:g.100914119_100914121del	NCBI36
NG_007098.2:g.824450_824452del , LRG_351:g.824450_824452del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000682153.1:c.9689+63_9689+65del	ENSP00000507923.1:n.9689+63_9689+65del
ENST00000682358.1:n.9759+63_9759+65del
ENST00000683334.1:c.*5371+63_*5371+65del	ENSP00000507369.1:n.*5371+63_*5371+65del
ENST00000357162.7:c.9614+63_9614+65del MANE Select	ENSP00000349685.2:n.9614+63_9614+65del
ENST00000358544.7:c.9689+63_9689+65del MANE Plus Clinical	ENSP00000351346.2:n.9689+63_9689+65del
ENST00000357162.6:c.9614+63_9614+65del	ENSP00000349685.2:n.9614+63_9614+65del
ENST00000358544.6:c.9689+63_9689+65del	ENSP00000351346.2:n.9689+63_9689+65del
NM_017890.4:c.9689+63_9689+65del , LRG_351t1:c.9689+63_9689+65del	NP_060360.3:n.9689+63_9689+65del
NM_152564.4:c.9614+63_9614+65del , LRG_351t2:c.9614+63_9614+65del	NP_689777.3:n.9614+63_9614+65del
XM_005250800.2:c.9689+63_9689+65del	XP_005250857.1:n.9689+63_9689+65del
XM_005250801.3:c.9689+63_9689+65del	XP_005250858.1:n.9689+63_9689+65del
XM_011516848.1:c.9686+63_9686+65del	XP_011515150.1:n.9686+63_9686+65del
XM_011516849.1:c.9611+63_9611+65del	XP_011515151.1:n.9611+63_9611+65del
XM_011516850.1:c.9311+63_9311+65del	XP_011515152.1:n.9311+63_9311+65del
XM_011516851.1:c.6575+63_6575+65del	XP_011515153.1:n.6575+63_6575+65del
XM_011516852.1:c.6575+63_6575+65del	XP_011515154.1:n.6575+63_6575+65del
XM_011516854.1:c.5468+63_5468+65del	XP_011515156.1:n.5468+63_5468+65del
XM_005250800.3:c.9689+63_9689+65del	XP_005250857.1:n.9689+63_9689+65del
XM_005250801.5:c.9689+63_9689+65del	XP_005250858.1:n.9689+63_9689+65del
XM_011516848.2:c.9686+63_9686+65del	XP_011515150.1:n.9686+63_9686+65del
XM_011516849.2:c.9611+63_9611+65del	XP_011515151.1:n.9611+63_9611+65del
XM_011516850.2:c.9311+63_9311+65del	XP_011515152.1:n.9311+63_9311+65del
XM_011516851.2:c.6575+63_6575+65del	XP_011515153.1:n.6575+63_6575+65del
XM_011516852.2:c.6575+63_6575+65del	XP_011515154.1:n.6575+63_6575+65del
XM_011516854.2:c.5468+63_5468+65del	XP_011515156.1:n.5468+63_5468+65del
XM_017013109.1:c.9494+63_9494+65del	XP_016868598.1:n.9494+63_9494+65del
XM_017013111.1:c.6575+63_6575+65del	XP_016868600.1:n.6575+63_6575+65del
XM_017013112.1:c.5246+63_5246+65del	XP_016868601.1:n.5246+63_5246+65del
XM_024447074.1:c.8474+63_8474+65del	XP_024302842.1:n.8474+63_8474+65del
NM_017890.5:c.9689+63_9689+65del MANE Plus Clinical	NP_060360.3:n.9689+63_9689+65del
NM_152564.5:c.9614+63_9614+65del MANE Select	NP_689777.3:n.9614+63_9614+65del