| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.99777138G>C | CA857581926 | VPS13B | c.7504+182G>C (n.7504+182G>C) n.7574+182G>C c.*3186+182G>C (n.*3186+182G>C) c.7429+182G>C (n.7429+182G>C) n.378-1544G>C c.7501+182G>C (n.7501+182G>C) c.7426+182G>C (n.7426+182G>C) c.7126+182G>C (n.7126+182G>C) c.4390+182G>C (n.4390+182G>C) c.3283+182G>C (n.3283+182G>C) n.1830+5340C>G c.7309+182G>C (n.7309+182G>C) c.3061+182G>C (n.3061+182G>C) c.6289+182G>C (n.6289+182G>C) | dbSNP |
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| 8 | g.99777149C>T | CA2718005261 | VPS13B | c.7504+193C>T (n.7504+193C>T) n.7574+193C>T c.*3186+193C>T (n.*3186+193C>T) c.7429+193C>T (n.7429+193C>T) n.378-1533C>T c.7501+193C>T (n.7501+193C>T) c.7426+193C>T (n.7426+193C>T) c.7126+193C>T (n.7126+193C>T) c.4390+193C>T (n.4390+193C>T) c.3283+193C>T (n.3283+193C>T) n.1830+5329G>A c.7309+193C>T (n.7309+193C>T) c.3061+193C>T (n.3061+193C>T) c.6289+193C>T (n.6289+193C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777150A>G | CA183041807 | VPS13B | c.7504+194A>G (n.7504+194A>G) n.7574+194A>G c.*3186+194A>G (n.*3186+194A>G) c.7429+194A>G (n.7429+194A>G) n.378-1532A>G c.7501+194A>G (n.7501+194A>G) c.7426+194A>G (n.7426+194A>G) c.7126+194A>G (n.7126+194A>G) c.4390+194A>G (n.4390+194A>G) c.3283+194A>G (n.3283+194A>G) n.1830+5328T>C c.7309+194A>G (n.7309+194A>G) c.3061+194A>G (n.3061+194A>G) c.6289+194A>G (n.6289+194A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777152_99777154del | CA2781478542 | VPS13B | c.7504+196_7504+198del (n.7504+196_7504+198del) n.7574+196_7574+198del c.*3186+196_*3186+198del (n.*3186+196_*3186+198del) c.7429+196_7429+198del (n.7429+196_7429+198del) n.378-1530_378-1528del c.7501+196_7501+198del (n.7501+196_7501+198del) c.7426+196_7426+198del (n.7426+196_7426+198del) c.7126+196_7126+198del (n.7126+196_7126+198del) c.4390+196_4390+198del (n.4390+196_4390+198del) c.3283+196_3283+198del (n.3283+196_3283+198del) n.1830+5326_1830+5328del c.7309+196_7309+198del (n.7309+196_7309+198del) c.3061+196_3061+198del (n.3061+196_3061+198del) c.6289+196_6289+198del (n.6289+196_6289+198del) | |
| 8 | g.99777156_99777157dup | CA857581935 | VPS13B | c.7504+200_7504+201dup (n.7504+200_7504+201dup) n.7574+200_7574+201dup c.*3186+200_*3186+201dup (n.*3186+200_*3186+201dup) c.7429+200_7429+201dup (n.7429+200_7429+201dup) n.378-1526_378-1525dup c.7501+200_7501+201dup (n.7501+200_7501+201dup) c.7426+200_7426+201dup (n.7426+200_7426+201dup) c.7126+200_7126+201dup (n.7126+200_7126+201dup) c.4390+200_4390+201dup (n.4390+200_4390+201dup) c.3283+200_3283+201dup (n.3283+200_3283+201dup) n.1830+5325_1830+5326dup c.7309+200_7309+201dup (n.7309+200_7309+201dup) c.3061+200_3061+201dup (n.3061+200_3061+201dup) c.6289+200_6289+201dup (n.6289+200_6289+201dup) | dbSNP |
| 8 | g.99777156T>C | CA2781478544 | VPS13B | c.7504+200T>C (n.7504+200T>C) n.7574+200T>C c.*3186+200T>C (n.*3186+200T>C) c.7429+200T>C (n.7429+200T>C) n.378-1526T>C c.7501+200T>C (n.7501+200T>C) c.7426+200T>C (n.7426+200T>C) c.7126+200T>C (n.7126+200T>C) c.4390+200T>C (n.4390+200T>C) c.3283+200T>C (n.3283+200T>C) n.1830+5322A>G c.7309+200T>C (n.7309+200T>C) c.3061+200T>C (n.3061+200T>C) c.6289+200T>C (n.6289+200T>C) | |
| 8 | g.99777157A>T | CA857581937 | VPS13B | c.7504+201A>T (n.7504+201A>T) n.7574+201A>T c.*3186+201A>T (n.*3186+201A>T) c.7429+201A>T (n.7429+201A>T) n.378-1525A>T c.7501+201A>T (n.7501+201A>T) c.7426+201A>T (n.7426+201A>T) c.7126+201A>T (n.7126+201A>T) c.4390+201A>T (n.4390+201A>T) c.3283+201A>T (n.3283+201A>T) n.1830+5321T>A c.7309+201A>T (n.7309+201A>T) c.3061+201A>T (n.3061+201A>T) c.6289+201A>T (n.6289+201A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777160T>C | CA857581938 | VPS13B | c.7504+204T>C (n.7504+204T>C) n.7574+204T>C c.*3186+204T>C (n.*3186+204T>C) c.7429+204T>C (n.7429+204T>C) n.378-1522T>C c.7501+204T>C (n.7501+204T>C) c.7426+204T>C (n.7426+204T>C) c.7126+204T>C (n.7126+204T>C) c.4390+204T>C (n.4390+204T>C) c.3283+204T>C (n.3283+204T>C) n.1830+5318A>G c.7309+204T>C (n.7309+204T>C) c.3061+204T>C (n.3061+204T>C) c.6289+204T>C (n.6289+204T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777161T>A | CA183041809 | VPS13B | c.7504+205T>A (n.7504+205T>A) n.7574+205T>A c.*3186+205T>A (n.*3186+205T>A) c.7429+205T>A (n.7429+205T>A) n.378-1521T>A c.7501+205T>A (n.7501+205T>A) c.7426+205T>A (n.7426+205T>A) c.7126+205T>A (n.7126+205T>A) c.4390+205T>A (n.4390+205T>A) c.3283+205T>A (n.3283+205T>A) n.1830+5317A>T c.7309+205T>A (n.7309+205T>A) c.3061+205T>A (n.3061+205T>A) c.6289+205T>A (n.6289+205T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777161T>G | CA2717737336 | VPS13B | c.7504+205T>G (n.7504+205T>G) n.7574+205T>G c.*3186+205T>G (n.*3186+205T>G) c.7429+205T>G (n.7429+205T>G) n.378-1521T>G c.7501+205T>G (n.7501+205T>G) c.7426+205T>G (n.7426+205T>G) c.7126+205T>G (n.7126+205T>G) c.4390+205T>G (n.4390+205T>G) c.3283+205T>G (n.3283+205T>G) n.1830+5317A>C c.7309+205T>G (n.7309+205T>G) c.3061+205T>G (n.3061+205T>G) c.6289+205T>G (n.6289+205T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777164C>G | CA583884521 | VPS13B | c.7504+208C>G (n.7504+208C>G) n.7574+208C>G c.*3186+208C>G (n.*3186+208C>G) c.7429+208C>G (n.7429+208C>G) n.378-1518C>G c.7501+208C>G (n.7501+208C>G) c.7426+208C>G (n.7426+208C>G) c.7126+208C>G (n.7126+208C>G) c.4390+208C>G (n.4390+208C>G) c.3283+208C>G (n.3283+208C>G) n.1830+5314G>C c.7309+208C>G (n.7309+208C>G) c.3061+208C>G (n.3061+208C>G) c.6289+208C>G (n.6289+208C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777166A>G | CA183041812 | VPS13B | c.7504+210A>G (n.7504+210A>G) n.7574+210A>G c.*3186+210A>G (n.*3186+210A>G) c.7429+210A>G (n.7429+210A>G) n.378-1516A>G c.7501+210A>G (n.7501+210A>G) c.7426+210A>G (n.7426+210A>G) c.7126+210A>G (n.7126+210A>G) c.4390+210A>G (n.4390+210A>G) c.3283+210A>G (n.3283+210A>G) n.1830+5312T>C c.7309+210A>G (n.7309+210A>G) c.3061+210A>G (n.3061+210A>G) c.6289+210A>G (n.6289+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777169G>A | CA2717775248 | VPS13B | c.7504+213G>A (n.7504+213G>A) n.7574+213G>A c.*3186+213G>A (n.*3186+213G>A) c.7429+213G>A (n.7429+213G>A) n.378-1513G>A c.7501+213G>A (n.7501+213G>A) c.7426+213G>A (n.7426+213G>A) c.7126+213G>A (n.7126+213G>A) c.4390+213G>A (n.4390+213G>A) c.3283+213G>A (n.3283+213G>A) n.1830+5309C>T c.7309+213G>A (n.7309+213G>A) c.3061+213G>A (n.3061+213G>A) c.6289+213G>A (n.6289+213G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777169G>T | CA2717775249 | VPS13B | c.7504+213G>T (n.7504+213G>T) n.7574+213G>T c.*3186+213G>T (n.*3186+213G>T) c.7429+213G>T (n.7429+213G>T) n.378-1513G>T c.7501+213G>T (n.7501+213G>T) c.7426+213G>T (n.7426+213G>T) c.7126+213G>T (n.7126+213G>T) c.4390+213G>T (n.4390+213G>T) c.3283+213G>T (n.3283+213G>T) n.1830+5309C>A c.7309+213G>T (n.7309+213G>T) c.3061+213G>T (n.3061+213G>T) c.6289+213G>T (n.6289+213G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777171A>G | CA652587843 | VPS13B | c.7504+215A>G (n.7504+215A>G) n.7574+215A>G c.*3186+215A>G (n.*3186+215A>G) c.7429+215A>G (n.7429+215A>G) n.378-1511A>G c.7501+215A>G (n.7501+215A>G) c.7426+215A>G (n.7426+215A>G) c.7126+215A>G (n.7126+215A>G) c.4390+215A>G (n.4390+215A>G) c.3283+215A>G (n.3283+215A>G) n.1830+5307T>C c.7309+215A>G (n.7309+215A>G) c.3061+215A>G (n.3061+215A>G) c.6289+215A>G (n.6289+215A>G) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.99777171A>T | CA183041814 | VPS13B | c.7504+215A>T (n.7504+215A>T) n.7574+215A>T c.*3186+215A>T (n.*3186+215A>T) c.7429+215A>T (n.7429+215A>T) n.378-1511A>T c.7501+215A>T (n.7501+215A>T) c.7426+215A>T (n.7426+215A>T) c.7126+215A>T (n.7126+215A>T) c.4390+215A>T (n.4390+215A>T) c.3283+215A>T (n.3283+215A>T) n.1830+5307T>A c.7309+215A>T (n.7309+215A>T) c.3061+215A>T (n.3061+215A>T) c.6289+215A>T (n.6289+215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777174G>A | CA2522953552 | VPS13B | c.7504+218G>A (n.7504+218G>A) n.7574+218G>A c.*3186+218G>A (n.*3186+218G>A) c.7429+218G>A (n.7429+218G>A) n.378-1508G>A c.7501+218G>A (n.7501+218G>A) c.7426+218G>A (n.7426+218G>A) c.7126+218G>A (n.7126+218G>A) c.4390+218G>A (n.4390+218G>A) c.3283+218G>A (n.3283+218G>A) n.1830+5304C>T c.7309+218G>A (n.7309+218G>A) c.3061+218G>A (n.3061+218G>A) c.6289+218G>A (n.6289+218G>A) | |
| 8 | g.99777179G>A | CA857581943 | VPS13B | c.7504+223G>A (n.7504+223G>A) n.7574+223G>A c.*3186+223G>A (n.*3186+223G>A) c.7429+223G>A (n.7429+223G>A) n.378-1503G>A c.7501+223G>A (n.7501+223G>A) c.7426+223G>A (n.7426+223G>A) c.7126+223G>A (n.7126+223G>A) c.4390+223G>A (n.4390+223G>A) c.3283+223G>A (n.3283+223G>A) n.1830+5299C>T c.7309+223G>A (n.7309+223G>A) c.3061+223G>A (n.3061+223G>A) c.6289+223G>A (n.6289+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777182A>G | CA183041816 | VPS13B | c.7504+226A>G (n.7504+226A>G) n.7574+226A>G c.*3186+226A>G (n.*3186+226A>G) c.7429+226A>G (n.7429+226A>G) n.378-1500A>G c.7501+226A>G (n.7501+226A>G) c.7426+226A>G (n.7426+226A>G) c.7126+226A>G (n.7126+226A>G) c.4390+226A>G (n.4390+226A>G) c.3283+226A>G (n.3283+226A>G) n.1830+5296T>C c.7309+226A>G (n.7309+226A>G) c.3061+226A>G (n.3061+226A>G) c.6289+226A>G (n.6289+226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777189T>G | CA183041818 | VPS13B | c.7504+233T>G (n.7504+233T>G) n.7574+233T>G c.*3186+233T>G (n.*3186+233T>G) c.7429+233T>G (n.7429+233T>G) n.378-1493T>G c.7501+233T>G (n.7501+233T>G) c.7426+233T>G (n.7426+233T>G) c.7126+233T>G (n.7126+233T>G) c.4390+233T>G (n.4390+233T>G) c.3283+233T>G (n.3283+233T>G) n.1830+5289A>C c.7309+233T>G (n.7309+233T>G) c.3061+233T>G (n.3061+233T>G) c.6289+233T>G (n.6289+233T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777190G>A | CA2717802067 | VPS13B | c.7504+234G>A (n.7504+234G>A) n.7574+234G>A c.*3186+234G>A (n.*3186+234G>A) c.7429+234G>A (n.7429+234G>A) n.378-1492G>A c.7501+234G>A (n.7501+234G>A) c.7426+234G>A (n.7426+234G>A) c.7126+234G>A (n.7126+234G>A) c.4390+234G>A (n.4390+234G>A) c.3283+234G>A (n.3283+234G>A) n.1830+5288C>T c.7309+234G>A (n.7309+234G>A) c.3061+234G>A (n.3061+234G>A) c.6289+234G>A (n.6289+234G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777190G>C | CA1117113384 | VPS13B | c.7504+234G>C (n.7504+234G>C) n.7574+234G>C c.*3186+234G>C (n.*3186+234G>C) c.7429+234G>C (n.7429+234G>C) n.378-1492G>C c.7501+234G>C (n.7501+234G>C) c.7426+234G>C (n.7426+234G>C) c.7126+234G>C (n.7126+234G>C) c.4390+234G>C (n.4390+234G>C) c.3283+234G>C (n.3283+234G>C) n.1830+5288C>G c.7309+234G>C (n.7309+234G>C) c.3061+234G>C (n.3061+234G>C) c.6289+234G>C (n.6289+234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777190G>T | CA2717802068 | VPS13B | c.7504+234G>T (n.7504+234G>T) n.7574+234G>T c.*3186+234G>T (n.*3186+234G>T) c.7429+234G>T (n.7429+234G>T) n.378-1492G>T c.7501+234G>T (n.7501+234G>T) c.7426+234G>T (n.7426+234G>T) c.7126+234G>T (n.7126+234G>T) c.4390+234G>T (n.4390+234G>T) c.3283+234G>T (n.3283+234G>T) n.1830+5288C>A c.7309+234G>T (n.7309+234G>T) c.3061+234G>T (n.3061+234G>T) c.6289+234G>T (n.6289+234G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777191A>C | CA2717802069 | VPS13B | c.7504+235A>C (n.7504+235A>C) n.7574+235A>C c.*3186+235A>C (n.*3186+235A>C) c.7429+235A>C (n.7429+235A>C) n.378-1491A>C c.7501+235A>C (n.7501+235A>C) c.7426+235A>C (n.7426+235A>C) c.7126+235A>C (n.7126+235A>C) c.4390+235A>C (n.4390+235A>C) c.3283+235A>C (n.3283+235A>C) n.1830+5287T>G c.7309+235A>C (n.7309+235A>C) c.3061+235A>C (n.3061+235A>C) c.6289+235A>C (n.6289+235A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777196T>C | CA183041820 | VPS13B | c.7504+240T>C (n.7504+240T>C) n.7574+240T>C c.*3186+240T>C (n.*3186+240T>C) c.7429+240T>C (n.7429+240T>C) n.378-1486T>C c.7501+240T>C (n.7501+240T>C) c.7426+240T>C (n.7426+240T>C) c.7126+240T>C (n.7126+240T>C) c.4390+240T>C (n.4390+240T>C) c.3283+240T>C (n.3283+240T>C) n.1830+5282A>G c.7309+240T>C (n.7309+240T>C) c.3061+240T>C (n.3061+240T>C) c.6289+240T>C (n.6289+240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777199C>G | CA1117113388 | VPS13B | c.7504+243C>G (n.7504+243C>G) n.7574+243C>G c.*3186+243C>G (n.*3186+243C>G) c.7429+243C>G (n.7429+243C>G) n.378-1483C>G c.7501+243C>G (n.7501+243C>G) c.7426+243C>G (n.7426+243C>G) c.7126+243C>G (n.7126+243C>G) c.4390+243C>G (n.4390+243C>G) c.3283+243C>G (n.3283+243C>G) n.1830+5279G>C c.7309+243C>G (n.7309+243C>G) c.3061+243C>G (n.3061+243C>G) c.6289+243C>G (n.6289+243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777199C>T | CA183041822 | VPS13B | c.7504+243C>T (n.7504+243C>T) n.7574+243C>T c.*3186+243C>T (n.*3186+243C>T) c.7429+243C>T (n.7429+243C>T) n.378-1483C>T c.7501+243C>T (n.7501+243C>T) c.7426+243C>T (n.7426+243C>T) c.7126+243C>T (n.7126+243C>T) c.4390+243C>T (n.4390+243C>T) c.3283+243C>T (n.3283+243C>T) n.1830+5279G>A c.7309+243C>T (n.7309+243C>T) c.3061+243C>T (n.3061+243C>T) c.6289+243C>T (n.6289+243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777200T>A | CA652587846 | VPS13B | c.7504+244T>A (n.7504+244T>A) n.7574+244T>A c.*3186+244T>A (n.*3186+244T>A) c.7429+244T>A (n.7429+244T>A) n.378-1482T>A c.7501+244T>A (n.7501+244T>A) c.7426+244T>A (n.7426+244T>A) c.7126+244T>A (n.7126+244T>A) c.4390+244T>A (n.4390+244T>A) c.3283+244T>A (n.3283+244T>A) n.1830+5278A>T c.7309+244T>A (n.7309+244T>A) c.3061+244T>A (n.3061+244T>A) c.6289+244T>A (n.6289+244T>A) | COSMIC |
| 8 | g.99777201A>T | CA2717802070 | VPS13B | c.7504+245A>T (n.7504+245A>T) n.7574+245A>T c.*3186+245A>T (n.*3186+245A>T) c.7429+245A>T (n.7429+245A>T) n.378-1481A>T c.7501+245A>T (n.7501+245A>T) c.7426+245A>T (n.7426+245A>T) c.7126+245A>T (n.7126+245A>T) c.4390+245A>T (n.4390+245A>T) c.3283+245A>T (n.3283+245A>T) n.1830+5277T>A c.7309+245A>T (n.7309+245A>T) c.3061+245A>T (n.3061+245A>T) c.6289+245A>T (n.6289+245A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777203T>C | CA2718005293 | VPS13B | c.7504+247T>C (n.7504+247T>C) n.7574+247T>C c.*3186+247T>C (n.*3186+247T>C) c.7429+247T>C (n.7429+247T>C) n.378-1479T>C c.7501+247T>C (n.7501+247T>C) c.7426+247T>C (n.7426+247T>C) c.7126+247T>C (n.7126+247T>C) c.4390+247T>C (n.4390+247T>C) c.3283+247T>C (n.3283+247T>C) n.1830+5275A>G c.7309+247T>C (n.7309+247T>C) c.3061+247T>C (n.3061+247T>C) c.6289+247T>C (n.6289+247T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777207A>G | CA857581954 | VPS13B | c.7504+251A>G (n.7504+251A>G) n.7574+251A>G c.*3186+251A>G (n.*3186+251A>G) c.7429+251A>G (n.7429+251A>G) n.378-1475A>G c.7501+251A>G (n.7501+251A>G) c.7426+251A>G (n.7426+251A>G) c.7126+251A>G (n.7126+251A>G) c.4390+251A>G (n.4390+251A>G) c.3283+251A>G (n.3283+251A>G) n.1830+5271T>C c.7309+251A>G (n.7309+251A>G) c.3061+251A>G (n.3061+251A>G) c.6289+251A>G (n.6289+251A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777208A>T | CA857581955 | VPS13B | c.7504+252A>T (n.7504+252A>T) n.7574+252A>T c.*3186+252A>T (n.*3186+252A>T) c.7429+252A>T (n.7429+252A>T) n.378-1474A>T c.7501+252A>T (n.7501+252A>T) c.7426+252A>T (n.7426+252A>T) c.7126+252A>T (n.7126+252A>T) c.4390+252A>T (n.4390+252A>T) c.3283+252A>T (n.3283+252A>T) n.1830+5270T>A c.7309+252A>T (n.7309+252A>T) c.3061+252A>T (n.3061+252A>T) c.6289+252A>T (n.6289+252A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777210T>G | CA583884522 | VPS13B | c.7504+254T>G (n.7504+254T>G) n.7574+254T>G c.*3186+254T>G (n.*3186+254T>G) c.7429+254T>G (n.7429+254T>G) n.378-1472T>G c.7501+254T>G (n.7501+254T>G) c.7426+254T>G (n.7426+254T>G) c.7126+254T>G (n.7126+254T>G) c.4390+254T>G (n.4390+254T>G) c.3283+254T>G (n.3283+254T>G) n.1830+5268A>C c.7309+254T>G (n.7309+254T>G) c.3061+254T>G (n.3061+254T>G) c.6289+254T>G (n.6289+254T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99777215A>G | CA2717802071 | VPS13B | c.7504+259A>G (n.7504+259A>G) n.7574+259A>G c.*3186+259A>G (n.*3186+259A>G) c.7429+259A>G (n.7429+259A>G) n.378-1467A>G c.7501+259A>G (n.7501+259A>G) c.7426+259A>G (n.7426+259A>G) c.7126+259A>G (n.7126+259A>G) c.4390+259A>G (n.4390+259A>G) c.3283+259A>G (n.3283+259A>G) n.1830+5263T>C c.7309+259A>G (n.7309+259A>G) c.3061+259A>G (n.3061+259A>G) c.6289+259A>G (n.6289+259A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777216A>G | CA1117113389 | VPS13B | c.7504+260A>G (n.7504+260A>G) n.7574+260A>G c.*3186+260A>G (n.*3186+260A>G) c.7429+260A>G (n.7429+260A>G) n.378-1466A>G c.7501+260A>G (n.7501+260A>G) c.7426+260A>G (n.7426+260A>G) c.7126+260A>G (n.7126+260A>G) c.4390+260A>G (n.4390+260A>G) c.3283+260A>G (n.3283+260A>G) n.1830+5262T>C c.7309+260A>G (n.7309+260A>G) c.3061+260A>G (n.3061+260A>G) c.6289+260A>G (n.6289+260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777220A>G | CA2717802074 | VPS13B | c.7504+264A>G (n.7504+264A>G) n.7574+264A>G c.*3186+264A>G (n.*3186+264A>G) c.7429+264A>G (n.7429+264A>G) n.378-1462A>G c.7501+264A>G (n.7501+264A>G) c.7426+264A>G (n.7426+264A>G) c.7126+264A>G (n.7126+264A>G) c.4390+264A>G (n.4390+264A>G) c.3283+264A>G (n.3283+264A>G) n.1830+5258T>C c.7309+264A>G (n.7309+264A>G) c.3061+264A>G (n.3061+264A>G) c.6289+264A>G (n.6289+264A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777221G>A | CA2717802075 | VPS13B | c.7504+265G>A (n.7504+265G>A) n.7574+265G>A c.*3186+265G>A (n.*3186+265G>A) c.7429+265G>A (n.7429+265G>A) n.378-1461G>A c.7501+265G>A (n.7501+265G>A) c.7426+265G>A (n.7426+265G>A) c.7126+265G>A (n.7126+265G>A) c.4390+265G>A (n.4390+265G>A) c.3283+265G>A (n.3283+265G>A) n.1830+5257C>T c.7309+265G>A (n.7309+265G>A) c.3061+265G>A (n.3061+265G>A) c.6289+265G>A (n.6289+265G>A) | dbSNP |
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