Canonical Allele Identifier: CA1117113378

Gene: VPS13B

Linked Data

• dbSNP Id: rs1811782146
• gnomAD v3: 8-99777136-C-CAGTAA
• gnomAD v4: 8-99777136-C-CAGTAA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.99777138_99777139insTAAAG , CM000670.2:g.99777138_99777139insTAAAG	GRCh38
NC_000008.10:g.100789366_100789367insTAAAG , CM000670.1:g.100789366_100789367insTAAAG	GRCh37
NC_000008.9:g.100858542_100858543insTAAAG	NCBI36
NG_007098.2:g.768873_768874insTAAAG , LRG_351:g.768873_768874insTAAAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000682153.1:c.7504+182_7504+183insTAAAG	ENSP00000507923.1:n.7504+182_7504+183insTAAAG
ENST00000682358.1:n.7574+182_7574+183insTAAAG
ENST00000683334.1:c.*3186+182_*3186+183insTAAAG	ENSP00000507369.1:n.*3186+182_*3186+183insTAAAG
ENST00000357162.7:c.7429+182_7429+183insTAAAG MANE Select	ENSP00000349685.2:n.7429+182_7429+183insTAAAG
ENST00000358544.7:c.7504+182_7504+183insTAAAG MANE Plus Clinical	ENSP00000351346.2:n.7504+182_7504+183insTAAAG
ENST00000357162.6:c.7429+182_7429+183insTAAAG	ENSP00000349685.2:n.7429+182_7429+183insTAAAG
ENST00000358544.6:c.7504+182_7504+183insTAAAG	ENSP00000351346.2:n.7504+182_7504+183insTAAAG
ENST00000518569.1:n.378-1544_378-1543insTAAAG
NM_017890.4:c.7504+182_7504+183insTAAAG , LRG_351t1:c.7504+182_7504+183insTAAAG	NP_060360.3:n.7504+182_7504+183insTAAAG
NM_152564.4:c.7429+182_7429+183insTAAAG , LRG_351t2:c.7429+182_7429+183insTAAAG	NP_689777.3:n.7429+182_7429+183insTAAAG
XM_005250800.2:c.7504+182_7504+183insTAAAG	XP_005250857.1:n.7504+182_7504+183insTAAAG
XM_005250801.3:c.7504+182_7504+183insTAAAG	XP_005250858.1:n.7504+182_7504+183insTAAAG
XM_011516848.1:c.7501+182_7501+183insTAAAG	XP_011515150.1:n.7501+182_7501+183insTAAAG
XM_011516849.1:c.7426+182_7426+183insTAAAG	XP_011515151.1:n.7426+182_7426+183insTAAAG
XM_011516850.1:c.7126+182_7126+183insTAAAG	XP_011515152.1:n.7126+182_7126+183insTAAAG
XM_011516851.1:c.4390+182_4390+183insTAAAG	XP_011515153.1:n.4390+182_4390+183insTAAAG
XM_011516852.1:c.4390+182_4390+183insTAAAG	XP_011515154.1:n.4390+182_4390+183insTAAAG
XM_011516853.1:c.7504+182_7504+183insTAAAG	XP_011515155.1:n.7504+182_7504+183insTAAAG
XM_011516854.1:c.3283+182_3283+183insTAAAG	XP_011515156.1:n.3283+182_3283+183insTAAAG
XR_928446.1:n.1830+5341_1830+5342insTTACT
XM_005250800.3:c.7504+182_7504+183insTAAAG	XP_005250857.1:n.7504+182_7504+183insTAAAG
XM_005250801.5:c.7504+182_7504+183insTAAAG	XP_005250858.1:n.7504+182_7504+183insTAAAG
XM_011516848.2:c.7501+182_7501+183insTAAAG	XP_011515150.1:n.7501+182_7501+183insTAAAG
XM_011516849.2:c.7426+182_7426+183insTAAAG	XP_011515151.1:n.7426+182_7426+183insTAAAG
XM_011516850.2:c.7126+182_7126+183insTAAAG	XP_011515152.1:n.7126+182_7126+183insTAAAG
XM_011516851.2:c.4390+182_4390+183insTAAAG	XP_011515153.1:n.4390+182_4390+183insTAAAG
XM_011516852.2:c.4390+182_4390+183insTAAAG	XP_011515154.1:n.4390+182_4390+183insTAAAG
XM_011516853.2:c.7504+182_7504+183insTAAAG	XP_011515155.1:n.7504+182_7504+183insTAAAG
XM_011516854.2:c.3283+182_3283+183insTAAAG	XP_011515156.1:n.3283+182_3283+183insTAAAG
XM_017013109.1:c.7309+182_7309+183insTAAAG	XP_016868598.1:n.7309+182_7309+183insTAAAG
XM_017013111.1:c.4390+182_4390+183insTAAAG	XP_016868600.1:n.4390+182_4390+183insTAAAG
XM_017013112.1:c.3061+182_3061+183insTAAAG	XP_016868601.1:n.3061+182_3061+183insTAAAG
XM_024447074.1:c.6289+182_6289+183insTAAAG	XP_024302842.1:n.6289+182_6289+183insTAAAG
NM_017890.5:c.7504+182_7504+183insTAAAG MANE Plus Clinical	NP_060360.3:n.7504+182_7504+183insTAAAG
NM_152564.5:c.7429+182_7429+183insTAAAG MANE Select	NP_689777.3:n.7429+182_7429+183insTAAAG