| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99777066A>G | CA857581905 | VPS13B | c.7504+110A>G (n.7504+110A>G) n.7574+110A>G c.*3186+110A>G (n.*3186+110A>G) c.7429+110A>G (n.7429+110A>G) n.378-1616A>G c.7501+110A>G (n.7501+110A>G) c.7426+110A>G (n.7426+110A>G) c.7126+110A>G (n.7126+110A>G) c.4390+110A>G (n.4390+110A>G) c.3283+110A>G (n.3283+110A>G) n.1830+5412T>C c.7309+110A>G (n.7309+110A>G) c.3061+110A>G (n.3061+110A>G) c.6289+110A>G (n.6289+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777066A>T | CA2528604006 | VPS13B | c.7504+110A>T (n.7504+110A>T) n.7574+110A>T c.*3186+110A>T (n.*3186+110A>T) c.7429+110A>T (n.7429+110A>T) n.378-1616A>T c.7501+110A>T (n.7501+110A>T) c.7426+110A>T (n.7426+110A>T) c.7126+110A>T (n.7126+110A>T) c.4390+110A>T (n.4390+110A>T) c.3283+110A>T (n.3283+110A>T) n.1830+5412T>A c.7309+110A>T (n.7309+110A>T) c.3061+110A>T (n.3061+110A>T) c.6289+110A>T (n.6289+110A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777067del | CA2688068123 | VPS13B | c.7504+111del (n.7504+111del) n.7574+111del c.*3186+111del (n.*3186+111del) c.7429+111del (n.7429+111del) n.378-1615del c.7501+111del (n.7501+111del) c.7426+111del (n.7426+111del) c.7126+111del (n.7126+111del) c.4390+111del (n.4390+111del) c.3283+111del (n.3283+111del) n.1830+5411del c.7309+111del (n.7309+111del) c.3061+111del (n.3061+111del) c.6289+111del (n.6289+111del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777067T>C | CA2781478492 | VPS13B | c.7504+111T>C (n.7504+111T>C) n.7574+111T>C c.*3186+111T>C (n.*3186+111T>C) c.7429+111T>C (n.7429+111T>C) n.378-1615T>C c.7501+111T>C (n.7501+111T>C) c.7426+111T>C (n.7426+111T>C) c.7126+111T>C (n.7126+111T>C) c.4390+111T>C (n.4390+111T>C) c.3283+111T>C (n.3283+111T>C) n.1830+5411A>G c.7309+111T>C (n.7309+111T>C) c.3061+111T>C (n.3061+111T>C) c.6289+111T>C (n.6289+111T>C) | |
| 8 | g.99777067_99777072del | CA2781478491 | VPS13B | c.7504+111_7504+116del (n.7504+111_7504+116del) n.7574+111_7574+116del c.*3186+111_*3186+116del (n.*3186+111_*3186+116del) c.7429+111_7429+116del (n.7429+111_7429+116del) n.378-1615_378-1610del c.7501+111_7501+116del (n.7501+111_7501+116del) c.7426+111_7426+116del (n.7426+111_7426+116del) c.7126+111_7126+116del (n.7126+111_7126+116del) c.4390+111_4390+116del (n.4390+111_4390+116del) c.3283+111_3283+116del (n.3283+111_3283+116del) n.1830+5406_1830+5411del c.7309+111_7309+116del (n.7309+111_7309+116del) c.3061+111_3061+116del (n.3061+111_3061+116del) c.6289+111_6289+116del (n.6289+111_6289+116del) | |
| 8 | g.99777068A>T | CA2688068125 | VPS13B | c.7504+112A>T (n.7504+112A>T) n.7574+112A>T c.*3186+112A>T (n.*3186+112A>T) c.7429+112A>T (n.7429+112A>T) n.378-1614A>T c.7501+112A>T (n.7501+112A>T) c.7426+112A>T (n.7426+112A>T) c.7126+112A>T (n.7126+112A>T) c.4390+112A>T (n.4390+112A>T) c.3283+112A>T (n.3283+112A>T) n.1830+5410T>A c.7309+112A>T (n.7309+112A>T) c.3061+112A>T (n.3061+112A>T) c.6289+112A>T (n.6289+112A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777070dup | CA2781478493 | VPS13B | c.7504+114dup (n.7504+114dup) n.7574+114dup c.*3186+114dup (n.*3186+114dup) c.7429+114dup (n.7429+114dup) n.378-1612dup c.7501+114dup (n.7501+114dup) c.7426+114dup (n.7426+114dup) c.7126+114dup (n.7126+114dup) c.4390+114dup (n.4390+114dup) c.3283+114dup (n.3283+114dup) n.1830+5410dup c.7309+114dup (n.7309+114dup) c.3061+114dup (n.3061+114dup) c.6289+114dup (n.6289+114dup) | |
| 8 | g.99777069A>C | CA2781478494 | VPS13B | c.7504+113A>C (n.7504+113A>C) n.7574+113A>C c.*3186+113A>C (n.*3186+113A>C) c.7429+113A>C (n.7429+113A>C) n.378-1613A>C c.7501+113A>C (n.7501+113A>C) c.7426+113A>C (n.7426+113A>C) c.7126+113A>C (n.7126+113A>C) c.4390+113A>C (n.4390+113A>C) c.3283+113A>C (n.3283+113A>C) n.1830+5409T>G c.7309+113A>C (n.7309+113A>C) c.3061+113A>C (n.3061+113A>C) c.6289+113A>C (n.6289+113A>C) | |
| 8 | g.99777071G>A | CA2688068126 | VPS13B | c.7504+115G>A (n.7504+115G>A) n.7574+115G>A c.*3186+115G>A (n.*3186+115G>A) c.7429+115G>A (n.7429+115G>A) n.378-1611G>A c.7501+115G>A (n.7501+115G>A) c.7426+115G>A (n.7426+115G>A) c.7126+115G>A (n.7126+115G>A) c.4390+115G>A (n.4390+115G>A) c.3283+115G>A (n.3283+115G>A) n.1830+5407C>T c.7309+115G>A (n.7309+115G>A) c.3061+115G>A (n.3061+115G>A) c.6289+115G>A (n.6289+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777071_99777073del | CA2781478495 | VPS13B | c.7504+115_7504+117del (n.7504+115_7504+117del) n.7574+115_7574+117del c.*3186+115_*3186+117del (n.*3186+115_*3186+117del) c.7429+115_7429+117del (n.7429+115_7429+117del) n.378-1611_378-1609del c.7501+115_7501+117del (n.7501+115_7501+117del) c.7426+115_7426+117del (n.7426+115_7426+117del) c.7126+115_7126+117del (n.7126+115_7126+117del) c.4390+115_4390+117del (n.4390+115_4390+117del) c.3283+115_3283+117del (n.3283+115_3283+117del) n.1830+5405_1830+5407del c.7309+115_7309+117del (n.7309+115_7309+117del) c.3061+115_3061+117del (n.3061+115_3061+117del) c.6289+115_6289+117del (n.6289+115_6289+117del) | |
| 8 | g.99777072C>A | CA2688068129 | VPS13B | c.7504+116C>A (n.7504+116C>A) n.7574+116C>A c.*3186+116C>A (n.*3186+116C>A) c.7429+116C>A (n.7429+116C>A) n.378-1610C>A c.7501+116C>A (n.7501+116C>A) c.7426+116C>A (n.7426+116C>A) c.7126+116C>A (n.7126+116C>A) c.4390+116C>A (n.4390+116C>A) c.3283+116C>A (n.3283+116C>A) n.1830+5406G>T c.7309+116C>A (n.7309+116C>A) c.3061+116C>A (n.3061+116C>A) c.6289+116C>A (n.6289+116C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777072C>G | CA2688068132 | VPS13B | c.7504+116C>G (n.7504+116C>G) n.7574+116C>G c.*3186+116C>G (n.*3186+116C>G) c.7429+116C>G (n.7429+116C>G) n.378-1610C>G c.7501+116C>G (n.7501+116C>G) c.7426+116C>G (n.7426+116C>G) c.7126+116C>G (n.7126+116C>G) c.4390+116C>G (n.4390+116C>G) c.3283+116C>G (n.3283+116C>G) n.1830+5406G>C c.7309+116C>G (n.7309+116C>G) c.3061+116C>G (n.3061+116C>G) c.6289+116C>G (n.6289+116C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777072C>T | CA183041782 | VPS13B | c.7504+116C>T (n.7504+116C>T) n.7574+116C>T c.*3186+116C>T (n.*3186+116C>T) c.7429+116C>T (n.7429+116C>T) n.378-1610C>T c.7501+116C>T (n.7501+116C>T) c.7426+116C>T (n.7426+116C>T) c.7126+116C>T (n.7126+116C>T) c.4390+116C>T (n.4390+116C>T) c.3283+116C>T (n.3283+116C>T) n.1830+5406G>A c.7309+116C>T (n.7309+116C>T) c.3061+116C>T (n.3061+116C>T) c.6289+116C>T (n.6289+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777073del | CA2781478496 | VPS13B | c.7504+117del (n.7504+117del) n.7574+117del c.*3186+117del (n.*3186+117del) c.7429+117del (n.7429+117del) n.378-1609del c.7501+117del (n.7501+117del) c.7426+117del (n.7426+117del) c.7126+117del (n.7126+117del) c.4390+117del (n.4390+117del) c.3283+117del (n.3283+117del) n.1830+5405del c.7309+117del (n.7309+117del) c.3061+117del (n.3061+117del) c.6289+117del (n.6289+117del) | |
| 8 | g.99777073G>A | CA183041784 | VPS13B | c.7504+117G>A (n.7504+117G>A) n.7574+117G>A c.*3186+117G>A (n.*3186+117G>A) c.7429+117G>A (n.7429+117G>A) n.378-1609G>A c.7501+117G>A (n.7501+117G>A) c.7426+117G>A (n.7426+117G>A) c.7126+117G>A (n.7126+117G>A) c.4390+117G>A (n.4390+117G>A) c.3283+117G>A (n.3283+117G>A) n.1830+5405C>T c.7309+117G>A (n.7309+117G>A) c.3061+117G>A (n.3061+117G>A) c.6289+117G>A (n.6289+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777073G>T | CA1117113350 | VPS13B | c.7504+117G>T (n.7504+117G>T) n.7574+117G>T c.*3186+117G>T (n.*3186+117G>T) c.7429+117G>T (n.7429+117G>T) n.378-1609G>T c.7501+117G>T (n.7501+117G>T) c.7426+117G>T (n.7426+117G>T) c.7126+117G>T (n.7126+117G>T) c.4390+117G>T (n.4390+117G>T) c.3283+117G>T (n.3283+117G>T) n.1830+5405C>A c.7309+117G>T (n.7309+117G>T) c.3061+117G>T (n.3061+117G>T) c.6289+117G>T (n.6289+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777074A>T | CA2781478497 | VPS13B | c.7504+118A>T (n.7504+118A>T) n.7574+118A>T c.*3186+118A>T (n.*3186+118A>T) c.7429+118A>T (n.7429+118A>T) n.378-1608A>T c.7501+118A>T (n.7501+118A>T) c.7426+118A>T (n.7426+118A>T) c.7126+118A>T (n.7126+118A>T) c.4390+118A>T (n.4390+118A>T) c.3283+118A>T (n.3283+118A>T) n.1830+5404T>A c.7309+118A>T (n.7309+118A>T) c.3061+118A>T (n.3061+118A>T) c.6289+118A>T (n.6289+118A>T) | |
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| 8 | g.99777082C>G | CA2781478503 | VPS13B | c.7504+126C>G (n.7504+126C>G) n.7574+126C>G c.*3186+126C>G (n.*3186+126C>G) c.7429+126C>G (n.7429+126C>G) n.378-1600C>G c.7501+126C>G (n.7501+126C>G) c.7426+126C>G (n.7426+126C>G) c.7126+126C>G (n.7126+126C>G) c.4390+126C>G (n.4390+126C>G) c.3283+126C>G (n.3283+126C>G) n.1830+5396G>C c.7309+126C>G (n.7309+126C>G) c.3061+126C>G (n.3061+126C>G) c.6289+126C>G (n.6289+126C>G) | |
| 8 | g.99777082_99777084del | CA2781478502 | VPS13B | c.7504+126_7504+128del (n.7504+126_7504+128del) n.7574+126_7574+128del c.*3186+126_*3186+128del (n.*3186+126_*3186+128del) c.7429+126_7429+128del (n.7429+126_7429+128del) n.378-1600_378-1598del c.7501+126_7501+128del (n.7501+126_7501+128del) c.7426+126_7426+128del (n.7426+126_7426+128del) c.7126+126_7126+128del (n.7126+126_7126+128del) c.4390+126_4390+128del (n.4390+126_4390+128del) c.3283+126_3283+128del (n.3283+126_3283+128del) n.1830+5394_1830+5396del c.7309+126_7309+128del (n.7309+126_7309+128del) c.3061+126_3061+128del (n.3061+126_3061+128del) c.6289+126_6289+128del (n.6289+126_6289+128del) | |
| 8 | g.99777083A>C | CA183041786 | VPS13B | c.7504+127A>C (n.7504+127A>C) n.7574+127A>C c.*3186+127A>C (n.*3186+127A>C) c.7429+127A>C (n.7429+127A>C) n.378-1599A>C c.7501+127A>C (n.7501+127A>C) c.7426+127A>C (n.7426+127A>C) c.7126+127A>C (n.7126+127A>C) c.4390+127A>C (n.4390+127A>C) c.3283+127A>C (n.3283+127A>C) n.1830+5395T>G c.7309+127A>C (n.7309+127A>C) c.3061+127A>C (n.3061+127A>C) c.6289+127A>C (n.6289+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777084A>C | CA2781478504 | VPS13B | c.7504+128A>C (n.7504+128A>C) n.7574+128A>C c.*3186+128A>C (n.*3186+128A>C) c.7429+128A>C (n.7429+128A>C) n.378-1598A>C c.7501+128A>C (n.7501+128A>C) c.7426+128A>C (n.7426+128A>C) c.7126+128A>C (n.7126+128A>C) c.4390+128A>C (n.4390+128A>C) c.3283+128A>C (n.3283+128A>C) n.1830+5394T>G c.7309+128A>C (n.7309+128A>C) c.3061+128A>C (n.3061+128A>C) c.6289+128A>C (n.6289+128A>C) | |
| 8 | g.99777084A>G | CA1117113354 | VPS13B | c.7504+128A>G (n.7504+128A>G) n.7574+128A>G c.*3186+128A>G (n.*3186+128A>G) c.7429+128A>G (n.7429+128A>G) n.378-1598A>G c.7501+128A>G (n.7501+128A>G) c.7426+128A>G (n.7426+128A>G) c.7126+128A>G (n.7126+128A>G) c.4390+128A>G (n.4390+128A>G) c.3283+128A>G (n.3283+128A>G) n.1830+5394T>C c.7309+128A>G (n.7309+128A>G) c.3061+128A>G (n.3061+128A>G) c.6289+128A>G (n.6289+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777086G>T | CA2688068158 | VPS13B | c.7504+130G>T (n.7504+130G>T) n.7574+130G>T c.*3186+130G>T (n.*3186+130G>T) c.7429+130G>T (n.7429+130G>T) n.378-1596G>T c.7501+130G>T (n.7501+130G>T) c.7426+130G>T (n.7426+130G>T) c.7126+130G>T (n.7126+130G>T) c.4390+130G>T (n.4390+130G>T) c.3283+130G>T (n.3283+130G>T) n.1830+5392C>A c.7309+130G>T (n.7309+130G>T) c.3061+130G>T (n.3061+130G>T) c.6289+130G>T (n.6289+130G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777086_99777090del | CA2781478506 | VPS13B | c.7504+130_7504+134del (n.7504+130_7504+134del) n.7574+130_7574+134del c.*3186+130_*3186+134del (n.*3186+130_*3186+134del) c.7429+130_7429+134del (n.7429+130_7429+134del) n.378-1596_378-1592del c.7501+130_7501+134del (n.7501+130_7501+134del) c.7426+130_7426+134del (n.7426+130_7426+134del) c.7126+130_7126+134del (n.7126+130_7126+134del) c.4390+130_4390+134del (n.4390+130_4390+134del) c.3283+130_3283+134del (n.3283+130_3283+134del) n.1830+5388_1830+5392del c.7309+130_7309+134del (n.7309+130_7309+134del) c.3061+130_3061+134del (n.3061+130_3061+134del) c.6289+130_6289+134del (n.6289+130_6289+134del) | |
| 8 | g.99777087T>A | CA2781478508 | VPS13B | c.7504+131T>A (n.7504+131T>A) n.7574+131T>A c.*3186+131T>A (n.*3186+131T>A) c.7429+131T>A (n.7429+131T>A) n.378-1595T>A c.7501+131T>A (n.7501+131T>A) c.7426+131T>A (n.7426+131T>A) c.7126+131T>A (n.7126+131T>A) c.4390+131T>A (n.4390+131T>A) c.3283+131T>A (n.3283+131T>A) n.1830+5391A>T c.7309+131T>A (n.7309+131T>A) c.3061+131T>A (n.3061+131T>A) c.6289+131T>A (n.6289+131T>A) | |
| 8 | g.99777087T>C | CA857581912 | VPS13B | c.7504+131T>C (n.7504+131T>C) n.7574+131T>C c.*3186+131T>C (n.*3186+131T>C) c.7429+131T>C (n.7429+131T>C) n.378-1595T>C c.7501+131T>C (n.7501+131T>C) c.7426+131T>C (n.7426+131T>C) c.7126+131T>C (n.7126+131T>C) c.4390+131T>C (n.4390+131T>C) c.3283+131T>C (n.3283+131T>C) n.1830+5391A>G c.7309+131T>C (n.7309+131T>C) c.3061+131T>C (n.3061+131T>C) c.6289+131T>C (n.6289+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777087T>G | CA2717760789 | VPS13B | c.7504+131T>G (n.7504+131T>G) n.7574+131T>G c.*3186+131T>G (n.*3186+131T>G) c.7429+131T>G (n.7429+131T>G) n.378-1595T>G c.7501+131T>G (n.7501+131T>G) c.7426+131T>G (n.7426+131T>G) c.7126+131T>G (n.7126+131T>G) c.4390+131T>G (n.4390+131T>G) c.3283+131T>G (n.3283+131T>G) n.1830+5391A>C c.7309+131T>G (n.7309+131T>G) c.3061+131T>G (n.3061+131T>G) c.6289+131T>G (n.6289+131T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777090T>A | CA2688068159 | VPS13B | c.7504+134T>A (n.7504+134T>A) n.7574+134T>A c.*3186+134T>A (n.*3186+134T>A) c.7429+134T>A (n.7429+134T>A) n.378-1592T>A c.7501+134T>A (n.7501+134T>A) c.7426+134T>A (n.7426+134T>A) c.7126+134T>A (n.7126+134T>A) c.4390+134T>A (n.4390+134T>A) c.3283+134T>A (n.3283+134T>A) n.1830+5388A>T c.7309+134T>A (n.7309+134T>A) c.3061+134T>A (n.3061+134T>A) c.6289+134T>A (n.6289+134T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777091C>A | CA2688068161 | VPS13B | c.7504+135C>A (n.7504+135C>A) n.7574+135C>A c.*3186+135C>A (n.*3186+135C>A) c.7429+135C>A (n.7429+135C>A) n.378-1591C>A c.7501+135C>A (n.7501+135C>A) c.7426+135C>A (n.7426+135C>A) c.7126+135C>A (n.7126+135C>A) c.4390+135C>A (n.4390+135C>A) c.3283+135C>A (n.3283+135C>A) n.1830+5387G>T c.7309+135C>A (n.7309+135C>A) c.3061+135C>A (n.3061+135C>A) c.6289+135C>A (n.6289+135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777091C>G | CA857581913 | VPS13B | c.7504+135C>G (n.7504+135C>G) n.7574+135C>G c.*3186+135C>G (n.*3186+135C>G) c.7429+135C>G (n.7429+135C>G) n.378-1591C>G c.7501+135C>G (n.7501+135C>G) c.7426+135C>G (n.7426+135C>G) c.7126+135C>G (n.7126+135C>G) c.4390+135C>G (n.4390+135C>G) c.3283+135C>G (n.3283+135C>G) n.1830+5387G>C c.7309+135C>G (n.7309+135C>G) c.3061+135C>G (n.3061+135C>G) c.6289+135C>G (n.6289+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777091_99777092insA | CA2781478509 | VPS13B | c.7504+135_7504+136insA (n.7504+135_7504+136insA) n.7574+135_7574+136insA c.*3186+135_*3186+136insA (n.*3186+135_*3186+136insA) c.7429+135_7429+136insA (n.7429+135_7429+136insA) n.378-1591_378-1590insA c.7501+135_7501+136insA (n.7501+135_7501+136insA) c.7426+135_7426+136insA (n.7426+135_7426+136insA) c.7126+135_7126+136insA (n.7126+135_7126+136insA) c.4390+135_4390+136insA (n.4390+135_4390+136insA) c.3283+135_3283+136insA (n.3283+135_3283+136insA) n.1830+5386_1830+5387insT c.7309+135_7309+136insA (n.7309+135_7309+136insA) c.3061+135_3061+136insA (n.3061+135_3061+136insA) c.6289+135_6289+136insA (n.6289+135_6289+136insA) | |
| 8 | g.99777092C>A | CA2688068163 | VPS13B | c.7504+136C>A (n.7504+136C>A) n.7574+136C>A c.*3186+136C>A (n.*3186+136C>A) c.7429+136C>A (n.7429+136C>A) n.378-1590C>A c.7501+136C>A (n.7501+136C>A) c.7426+136C>A (n.7426+136C>A) c.7126+136C>A (n.7126+136C>A) c.4390+136C>A (n.4390+136C>A) c.3283+136C>A (n.3283+136C>A) n.1830+5386G>T c.7309+136C>A (n.7309+136C>A) c.3061+136C>A (n.3061+136C>A) c.6289+136C>A (n.6289+136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777093T>A | CA2688068166 | VPS13B | c.7504+137T>A (n.7504+137T>A) n.7574+137T>A c.*3186+137T>A (n.*3186+137T>A) c.7429+137T>A (n.7429+137T>A) n.378-1589T>A c.7501+137T>A (n.7501+137T>A) c.7426+137T>A (n.7426+137T>A) c.7126+137T>A (n.7126+137T>A) c.4390+137T>A (n.4390+137T>A) c.3283+137T>A (n.3283+137T>A) n.1830+5385A>T c.7309+137T>A (n.7309+137T>A) c.3061+137T>A (n.3061+137T>A) c.6289+137T>A (n.6289+137T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777093T>G | CA857581914 | VPS13B | c.7504+137T>G (n.7504+137T>G) n.7574+137T>G c.*3186+137T>G (n.*3186+137T>G) c.7429+137T>G (n.7429+137T>G) n.378-1589T>G c.7501+137T>G (n.7501+137T>G) c.7426+137T>G (n.7426+137T>G) c.7126+137T>G (n.7126+137T>G) c.4390+137T>G (n.4390+137T>G) c.3283+137T>G (n.3283+137T>G) n.1830+5385A>C c.7309+137T>G (n.7309+137T>G) c.3061+137T>G (n.3061+137T>G) c.6289+137T>G (n.6289+137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777095_99777100del | CA2781478510 | VPS13B | c.7504+139_7504+144del (n.7504+139_7504+144del) n.7574+139_7574+144del c.*3186+139_*3186+144del (n.*3186+139_*3186+144del) c.7429+139_7429+144del (n.7429+139_7429+144del) n.378-1587_378-1582del c.7501+139_7501+144del (n.7501+139_7501+144del) c.7426+139_7426+144del (n.7426+139_7426+144del) c.7126+139_7126+144del (n.7126+139_7126+144del) c.4390+139_4390+144del (n.4390+139_4390+144del) c.3283+139_3283+144del (n.3283+139_3283+144del) n.1830+5380_1830+5385del c.7309+139_7309+144del (n.7309+139_7309+144del) c.3061+139_3061+144del (n.3061+139_3061+144del) c.6289+139_6289+144del (n.6289+139_6289+144del) | |
| 8 | g.99777093_99777110del | CA2781478511 | VPS13B | c.7504+137_7504+154del (n.7504+137_7504+154del) n.7574+137_7574+154del c.*3186+137_*3186+154del (n.*3186+137_*3186+154del) c.7429+137_7429+154del (n.7429+137_7429+154del) n.378-1589_378-1572del c.7501+137_7501+154del (n.7501+137_7501+154del) c.7426+137_7426+154del (n.7426+137_7426+154del) c.7126+137_7126+154del (n.7126+137_7126+154del) c.4390+137_4390+154del (n.4390+137_4390+154del) c.3283+137_3283+154del (n.3283+137_3283+154del) n.1830+5368_1830+5385del c.7309+137_7309+154del (n.7309+137_7309+154del) c.3061+137_3061+154del (n.3061+137_3061+154del) c.6289+137_6289+154del (n.6289+137_6289+154del) | |
| 8 | g.99777094G>A | CA2688068171 | VPS13B | c.7504+138G>A (n.7504+138G>A) n.7574+138G>A c.*3186+138G>A (n.*3186+138G>A) c.7429+138G>A (n.7429+138G>A) n.378-1588G>A c.7501+138G>A (n.7501+138G>A) c.7426+138G>A (n.7426+138G>A) c.7126+138G>A (n.7126+138G>A) c.4390+138G>A (n.4390+138G>A) c.3283+138G>A (n.3283+138G>A) n.1830+5384C>T c.7309+138G>A (n.7309+138G>A) c.3061+138G>A (n.3061+138G>A) c.6289+138G>A (n.6289+138G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777094G>C | CA183041788 | VPS13B | c.7504+138G>C (n.7504+138G>C) n.7574+138G>C c.*3186+138G>C (n.*3186+138G>C) c.7429+138G>C (n.7429+138G>C) n.378-1588G>C c.7501+138G>C (n.7501+138G>C) c.7426+138G>C (n.7426+138G>C) c.7126+138G>C (n.7126+138G>C) c.4390+138G>C (n.4390+138G>C) c.3283+138G>C (n.3283+138G>C) n.1830+5384C>G c.7309+138G>C (n.7309+138G>C) c.3061+138G>C (n.3061+138G>C) c.6289+138G>C (n.6289+138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777097del | CA2688068169 | VPS13B | c.7504+141del (n.7504+141del) n.7574+141del c.*3186+141del (n.*3186+141del) c.7429+141del (n.7429+141del) n.378-1585del c.7501+141del (n.7501+141del) c.7426+141del (n.7426+141del) c.7126+141del (n.7126+141del) c.4390+141del (n.4390+141del) c.3283+141del (n.3283+141del) n.1830+5384del c.7309+141del (n.7309+141del) c.3061+141del (n.3061+141del) c.6289+141del (n.6289+141del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777096_99777097del | CA2781478512 | VPS13B | c.7504+140_7504+141del (n.7504+140_7504+141del) n.7574+140_7574+141del c.*3186+140_*3186+141del (n.*3186+140_*3186+141del) c.7429+140_7429+141del (n.7429+140_7429+141del) n.378-1586_378-1585del c.7501+140_7501+141del (n.7501+140_7501+141del) c.7426+140_7426+141del (n.7426+140_7426+141del) c.7126+140_7126+141del (n.7126+140_7126+141del) c.4390+140_4390+141del (n.4390+140_4390+141del) c.3283+140_3283+141del (n.3283+140_3283+141del) n.1830+5383_1830+5384del c.7309+140_7309+141del (n.7309+140_7309+141del) c.3061+140_3061+141del (n.3061+140_3061+141del) c.6289+140_6289+141del (n.6289+140_6289+141del) | |
| 8 | g.99777094_99777095insAT | CA2545929652 | VPS13B | c.7504+138_7504+139insAT (n.7504+138_7504+139insAT) n.7574+138_7574+139insAT c.*3186+138_*3186+139insAT (n.*3186+138_*3186+139insAT) c.7429+138_7429+139insAT (n.7429+138_7429+139insAT) n.378-1588_378-1587insAT c.7501+138_7501+139insAT (n.7501+138_7501+139insAT) c.7426+138_7426+139insAT (n.7426+138_7426+139insAT) c.7126+138_7126+139insAT (n.7126+138_7126+139insAT) c.4390+138_4390+139insAT (n.4390+138_4390+139insAT) c.3283+138_3283+139insAT (n.3283+138_3283+139insAT) n.1830+5383_1830+5384insAT c.7309+138_7309+139insAT (n.7309+138_7309+139insAT) c.3061+138_3061+139insAT (n.3061+138_3061+139insAT) c.6289+138_6289+139insAT (n.6289+138_6289+139insAT) | |
| 8 | g.99777095G>A | CA2688068174 | VPS13B | c.7504+139G>A (n.7504+139G>A) n.7574+139G>A c.*3186+139G>A (n.*3186+139G>A) c.7429+139G>A (n.7429+139G>A) n.378-1587G>A c.7501+139G>A (n.7501+139G>A) c.7426+139G>A (n.7426+139G>A) c.7126+139G>A (n.7126+139G>A) c.4390+139G>A (n.4390+139G>A) c.3283+139G>A (n.3283+139G>A) n.1830+5383C>T c.7309+139G>A (n.7309+139G>A) c.3061+139G>A (n.3061+139G>A) c.6289+139G>A (n.6289+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777095G>T | CA2688068175 | VPS13B | c.7504+139G>T (n.7504+139G>T) n.7574+139G>T c.*3186+139G>T (n.*3186+139G>T) c.7429+139G>T (n.7429+139G>T) n.378-1587G>T c.7501+139G>T (n.7501+139G>T) c.7426+139G>T (n.7426+139G>T) c.7126+139G>T (n.7126+139G>T) c.4390+139G>T (n.4390+139G>T) c.3283+139G>T (n.3283+139G>T) n.1830+5383C>A c.7309+139G>T (n.7309+139G>T) c.3061+139G>T (n.3061+139G>T) c.6289+139G>T (n.6289+139G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777095_99777096insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA | CA2512976842 | VPS13B | c.7504+139_7504+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7504+139_7504+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) n.7574+139_7574+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA c.*3186+139_*3186+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.*3186+139_*3186+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.7429+139_7429+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7429+139_7429+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) n.378-1587_378-1586insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA c.7501+139_7501+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7501+139_7501+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.7426+139_7426+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7426+139_7426+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.7126+139_7126+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7126+139_7126+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.4390+139_4390+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.4390+139_4390+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.3283+139_3283+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.3283+139_3283+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) n.1830+5382_1830+5383insTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAG c.7309+139_7309+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7309+139_7309+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.3061+139_3061+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.3061+139_3061+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.6289+139_6289+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.6289+139_6289+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) | |
| 8 | g.99777096G>A | CA2688068177 | VPS13B | c.7504+140G>A (n.7504+140G>A) n.7574+140G>A c.*3186+140G>A (n.*3186+140G>A) c.7429+140G>A (n.7429+140G>A) n.378-1586G>A c.7501+140G>A (n.7501+140G>A) c.7426+140G>A (n.7426+140G>A) c.7126+140G>A (n.7126+140G>A) c.4390+140G>A (n.4390+140G>A) c.3283+140G>A (n.3283+140G>A) n.1830+5382C>T c.7309+140G>A (n.7309+140G>A) c.3061+140G>A (n.3061+140G>A) c.6289+140G>A (n.6289+140G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777096G>T | CA2688068178 | VPS13B | c.7504+140G>T (n.7504+140G>T) n.7574+140G>T c.*3186+140G>T (n.*3186+140G>T) c.7429+140G>T (n.7429+140G>T) n.378-1586G>T c.7501+140G>T (n.7501+140G>T) c.7426+140G>T (n.7426+140G>T) c.7126+140G>T (n.7126+140G>T) c.4390+140G>T (n.4390+140G>T) c.3283+140G>T (n.3283+140G>T) n.1830+5382C>A c.7309+140G>T (n.7309+140G>T) c.3061+140G>T (n.3061+140G>T) c.6289+140G>T (n.6289+140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777096_99777110del | CA2781478514 | VPS13B | c.7504+140_7504+154del (n.7504+140_7504+154del) n.7574+140_7574+154del c.*3186+140_*3186+154del (n.*3186+140_*3186+154del) c.7429+140_7429+154del (n.7429+140_7429+154del) n.378-1586_378-1572del c.7501+140_7501+154del (n.7501+140_7501+154del) c.7426+140_7426+154del (n.7426+140_7426+154del) c.7126+140_7126+154del (n.7126+140_7126+154del) c.4390+140_4390+154del (n.4390+140_4390+154del) c.3283+140_3283+154del (n.3283+140_3283+154del) n.1830+5368_1830+5382del c.7309+140_7309+154del (n.7309+140_7309+154del) c.3061+140_3061+154del (n.3061+140_3061+154del) c.6289+140_6289+154del (n.6289+140_6289+154del) | |
| 8 | g.99777097G>A | CA183041790 | VPS13B | c.7504+141G>A (n.7504+141G>A) n.7574+141G>A c.*3186+141G>A (n.*3186+141G>A) c.7429+141G>A (n.7429+141G>A) n.378-1585G>A c.7501+141G>A (n.7501+141G>A) c.7426+141G>A (n.7426+141G>A) c.7126+141G>A (n.7126+141G>A) c.4390+141G>A (n.4390+141G>A) c.3283+141G>A (n.3283+141G>A) n.1830+5381C>T c.7309+141G>A (n.7309+141G>A) c.3061+141G>A (n.3061+141G>A) c.6289+141G>A (n.6289+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777097G>T | CA2717737821 | VPS13B | c.7504+141G>T (n.7504+141G>T) n.7574+141G>T c.*3186+141G>T (n.*3186+141G>T) c.7429+141G>T (n.7429+141G>T) n.378-1585G>T c.7501+141G>T (n.7501+141G>T) c.7426+141G>T (n.7426+141G>T) c.7126+141G>T (n.7126+141G>T) c.4390+141G>T (n.4390+141G>T) c.3283+141G>T (n.3283+141G>T) n.1830+5381C>A c.7309+141G>T (n.7309+141G>T) c.3061+141G>T (n.3061+141G>T) c.6289+141G>T (n.6289+141G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777097_99777098insA | CA2781478515 | VPS13B | c.7504+141_7504+142insA (n.7504+141_7504+142insA) n.7574+141_7574+142insA c.*3186+141_*3186+142insA (n.*3186+141_*3186+142insA) c.7429+141_7429+142insA (n.7429+141_7429+142insA) n.378-1585_378-1584insA c.7501+141_7501+142insA (n.7501+141_7501+142insA) c.7426+141_7426+142insA (n.7426+141_7426+142insA) c.7126+141_7126+142insA (n.7126+141_7126+142insA) c.4390+141_4390+142insA (n.4390+141_4390+142insA) c.3283+141_3283+142insA (n.3283+141_3283+142insA) n.1830+5380_1830+5381insT c.7309+141_7309+142insA (n.7309+141_7309+142insA) c.3061+141_3061+142insA (n.3061+141_3061+142insA) c.6289+141_6289+142insA (n.6289+141_6289+142insA) | |
| 8 | g.99777098T>G | CA2781478518 | VPS13B | c.7504+142T>G (n.7504+142T>G) n.7574+142T>G c.*3186+142T>G (n.*3186+142T>G) c.7429+142T>G (n.7429+142T>G) n.378-1584T>G c.7501+142T>G (n.7501+142T>G) c.7426+142T>G (n.7426+142T>G) c.7126+142T>G (n.7126+142T>G) c.4390+142T>G (n.4390+142T>G) c.3283+142T>G (n.3283+142T>G) n.1830+5380A>C c.7309+142T>G (n.7309+142T>G) c.3061+142T>G (n.3061+142T>G) c.6289+142T>G (n.6289+142T>G) | |
| 8 | g.99777098_99777110del | CA2781478517 | VPS13B | c.7504+142_7504+154del (n.7504+142_7504+154del) n.7574+142_7574+154del c.*3186+142_*3186+154del (n.*3186+142_*3186+154del) c.7429+142_7429+154del (n.7429+142_7429+154del) n.378-1584_378-1572del c.7501+142_7501+154del (n.7501+142_7501+154del) c.7426+142_7426+154del (n.7426+142_7426+154del) c.7126+142_7126+154del (n.7126+142_7126+154del) c.4390+142_4390+154del (n.4390+142_4390+154del) c.3283+142_3283+154del (n.3283+142_3283+154del) n.1830+5368_1830+5380del c.7309+142_7309+154del (n.7309+142_7309+154del) c.3061+142_3061+154del (n.3061+142_3061+154del) c.6289+142_6289+154del (n.6289+142_6289+154del) | |
| 8 | g.99777099T>A | CA2717802056 | VPS13B | c.7504+143T>A (n.7504+143T>A) n.7574+143T>A c.*3186+143T>A (n.*3186+143T>A) c.7429+143T>A (n.7429+143T>A) n.378-1583T>A c.7501+143T>A (n.7501+143T>A) c.7426+143T>A (n.7426+143T>A) c.7126+143T>A (n.7126+143T>A) c.4390+143T>A (n.4390+143T>A) c.3283+143T>A (n.3283+143T>A) n.1830+5379A>T c.7309+143T>A (n.7309+143T>A) c.3061+143T>A (n.3061+143T>A) c.6289+143T>A (n.6289+143T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777099_99777100del | CA2781478520 | VPS13B | c.7504+143_7504+144del (n.7504+143_7504+144del) n.7574+143_7574+144del c.*3186+143_*3186+144del (n.*3186+143_*3186+144del) c.7429+143_7429+144del (n.7429+143_7429+144del) n.378-1583_378-1582del c.7501+143_7501+144del (n.7501+143_7501+144del) c.7426+143_7426+144del (n.7426+143_7426+144del) c.7126+143_7126+144del (n.7126+143_7126+144del) c.4390+143_4390+144del (n.4390+143_4390+144del) c.3283+143_3283+144del (n.3283+143_3283+144del) n.1830+5378_1830+5379del c.7309+143_7309+144del (n.7309+143_7309+144del) c.3061+143_3061+144del (n.3061+143_3061+144del) c.6289+143_6289+144del (n.6289+143_6289+144del) | |
| 8 | g.99777100G>C | CA2688068181 | VPS13B | c.7504+144G>C (n.7504+144G>C) n.7574+144G>C c.*3186+144G>C (n.*3186+144G>C) c.7429+144G>C (n.7429+144G>C) n.378-1582G>C c.7501+144G>C (n.7501+144G>C) c.7426+144G>C (n.7426+144G>C) c.7126+144G>C (n.7126+144G>C) c.4390+144G>C (n.4390+144G>C) c.3283+144G>C (n.3283+144G>C) n.1830+5378C>G c.7309+144G>C (n.7309+144G>C) c.3061+144G>C (n.3061+144G>C) c.6289+144G>C (n.6289+144G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777100G>T | CA2688068182 | VPS13B | c.7504+144G>T (n.7504+144G>T) n.7574+144G>T c.*3186+144G>T (n.*3186+144G>T) c.7429+144G>T (n.7429+144G>T) n.378-1582G>T c.7501+144G>T (n.7501+144G>T) c.7426+144G>T (n.7426+144G>T) c.7126+144G>T (n.7126+144G>T) c.4390+144G>T (n.4390+144G>T) c.3283+144G>T (n.3283+144G>T) n.1830+5378C>A c.7309+144G>T (n.7309+144G>T) c.3061+144G>T (n.3061+144G>T) c.6289+144G>T (n.6289+144G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777101_99777102insACT | CA2781478521 | VPS13B | c.7504+145_7504+146insACT (n.7504+145_7504+146insACT) n.7574+145_7574+146insACT c.*3186+145_*3186+146insACT (n.*3186+145_*3186+146insACT) c.7429+145_7429+146insACT (n.7429+145_7429+146insACT) n.378-1581_378-1580insACT c.7501+145_7501+146insACT (n.7501+145_7501+146insACT) c.7426+145_7426+146insACT (n.7426+145_7426+146insACT) c.7126+145_7126+146insACT (n.7126+145_7126+146insACT) c.4390+145_4390+146insACT (n.4390+145_4390+146insACT) c.3283+145_3283+146insACT (n.3283+145_3283+146insACT) n.1830+5376_1830+5377insAGT c.7309+145_7309+146insACT (n.7309+145_7309+146insACT) c.3061+145_3061+146insACT (n.3061+145_3061+146insACT) c.6289+145_6289+146insACT (n.6289+145_6289+146insACT) | |
| 8 | g.99777102C>A | CA2688068186 | VPS13B | c.7504+146C>A (n.7504+146C>A) n.7574+146C>A c.*3186+146C>A (n.*3186+146C>A) c.7429+146C>A (n.7429+146C>A) n.378-1580C>A c.7501+146C>A (n.7501+146C>A) c.7426+146C>A (n.7426+146C>A) c.7126+146C>A (n.7126+146C>A) c.4390+146C>A (n.4390+146C>A) c.3283+146C>A (n.3283+146C>A) n.1830+5376G>T c.7309+146C>A (n.7309+146C>A) c.3061+146C>A (n.3061+146C>A) c.6289+146C>A (n.6289+146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777102C>T | CA2688068187 | VPS13B | c.7504+146C>T (n.7504+146C>T) n.7574+146C>T c.*3186+146C>T (n.*3186+146C>T) c.7429+146C>T (n.7429+146C>T) n.378-1580C>T c.7501+146C>T (n.7501+146C>T) c.7426+146C>T (n.7426+146C>T) c.7126+146C>T (n.7126+146C>T) c.4390+146C>T (n.4390+146C>T) c.3283+146C>T (n.3283+146C>T) n.1830+5376G>A c.7309+146C>T (n.7309+146C>T) c.3061+146C>T (n.3061+146C>T) c.6289+146C>T (n.6289+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777102_99777103del | CA918325677 | VPS13B | c.7504+146_7504+147del (n.7504+146_7504+147del) n.7574+146_7574+147del c.*3186+146_*3186+147del (n.*3186+146_*3186+147del) c.7429+146_7429+147del (n.7429+146_7429+147del) n.378-1580_378-1579del c.7501+146_7501+147del (n.7501+146_7501+147del) c.7426+146_7426+147del (n.7426+146_7426+147del) c.7126+146_7126+147del (n.7126+146_7126+147del) c.4390+146_4390+147del (n.4390+146_4390+147del) c.3283+146_3283+147del (n.3283+146_3283+147del) n.1830+5375_1830+5376del c.7309+146_7309+147del (n.7309+146_7309+147del) c.3061+146_3061+147del (n.3061+146_3061+147del) c.6289+146_6289+147del (n.6289+146_6289+147del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777103T>A | CA2781478523 | VPS13B | c.7504+147T>A (n.7504+147T>A) n.7574+147T>A c.*3186+147T>A (n.*3186+147T>A) c.7429+147T>A (n.7429+147T>A) n.378-1579T>A c.7501+147T>A (n.7501+147T>A) c.7426+147T>A (n.7426+147T>A) c.7126+147T>A (n.7126+147T>A) c.4390+147T>A (n.4390+147T>A) c.3283+147T>A (n.3283+147T>A) n.1830+5375A>T c.7309+147T>A (n.7309+147T>A) c.3061+147T>A (n.3061+147T>A) c.6289+147T>A (n.6289+147T>A) | |
| 8 | g.99777103T>C | CA857581919 | VPS13B | c.7504+147T>C (n.7504+147T>C) n.7574+147T>C c.*3186+147T>C (n.*3186+147T>C) c.7429+147T>C (n.7429+147T>C) n.378-1579T>C c.7501+147T>C (n.7501+147T>C) c.7426+147T>C (n.7426+147T>C) c.7126+147T>C (n.7126+147T>C) c.4390+147T>C (n.4390+147T>C) c.3283+147T>C (n.3283+147T>C) n.1830+5375A>G c.7309+147T>C (n.7309+147T>C) c.3061+147T>C (n.3061+147T>C) c.6289+147T>C (n.6289+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777103T>G | CA2688068188 | VPS13B | c.7504+147T>G (n.7504+147T>G) n.7574+147T>G c.*3186+147T>G (n.*3186+147T>G) c.7429+147T>G (n.7429+147T>G) n.378-1579T>G c.7501+147T>G (n.7501+147T>G) c.7426+147T>G (n.7426+147T>G) c.7126+147T>G (n.7126+147T>G) c.4390+147T>G (n.4390+147T>G) c.3283+147T>G (n.3283+147T>G) n.1830+5375A>C c.7309+147T>G (n.7309+147T>G) c.3061+147T>G (n.3061+147T>G) c.6289+147T>G (n.6289+147T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777103_99777104insACC | CA2781478526 | VPS13B | c.7504+147_7504+148insACC (n.7504+147_7504+148insACC) n.7574+147_7574+148insACC c.*3186+147_*3186+148insACC (n.*3186+147_*3186+148insACC) c.7429+147_7429+148insACC (n.7429+147_7429+148insACC) n.378-1579_378-1578insACC c.7501+147_7501+148insACC (n.7501+147_7501+148insACC) c.7426+147_7426+148insACC (n.7426+147_7426+148insACC) c.7126+147_7126+148insACC (n.7126+147_7126+148insACC) c.4390+147_4390+148insACC (n.4390+147_4390+148insACC) c.3283+147_3283+148insACC (n.3283+147_3283+148insACC) n.1830+5374_1830+5375insGGT c.7309+147_7309+148insACC (n.7309+147_7309+148insACC) c.3061+147_3061+148insACC (n.3061+147_3061+148insACC) c.6289+147_6289+148insACC (n.6289+147_6289+148insACC) | |
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| 8 | g.99777105G>A | CA2688068191 | VPS13B | c.7504+149G>A (n.7504+149G>A) n.7574+149G>A c.*3186+149G>A (n.*3186+149G>A) c.7429+149G>A (n.7429+149G>A) n.378-1577G>A c.7501+149G>A (n.7501+149G>A) c.7426+149G>A (n.7426+149G>A) c.7126+149G>A (n.7126+149G>A) c.4390+149G>A (n.4390+149G>A) c.3283+149G>A (n.3283+149G>A) n.1830+5373C>T c.7309+149G>A (n.7309+149G>A) c.3061+149G>A (n.3061+149G>A) c.6289+149G>A (n.6289+149G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777107C>A | CA2688068195 | VPS13B | c.7504+151C>A (n.7504+151C>A) n.7574+151C>A c.*3186+151C>A (n.*3186+151C>A) c.7429+151C>A (n.7429+151C>A) n.378-1575C>A c.7501+151C>A (n.7501+151C>A) c.7426+151C>A (n.7426+151C>A) c.7126+151C>A (n.7126+151C>A) c.4390+151C>A (n.4390+151C>A) c.3283+151C>A (n.3283+151C>A) n.1830+5371G>T c.7309+151C>A (n.7309+151C>A) c.3061+151C>A (n.3061+151C>A) c.6289+151C>A (n.6289+151C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777110A>C | CA2781478531 | VPS13B | c.7504+154A>C (n.7504+154A>C) n.7574+154A>C c.*3186+154A>C (n.*3186+154A>C) c.7429+154A>C (n.7429+154A>C) n.378-1572A>C c.7501+154A>C (n.7501+154A>C) c.7426+154A>C (n.7426+154A>C) c.7126+154A>C (n.7126+154A>C) c.4390+154A>C (n.4390+154A>C) c.3283+154A>C (n.3283+154A>C) n.1830+5368T>G c.7309+154A>C (n.7309+154A>C) c.3061+154A>C (n.3061+154A>C) c.6289+154A>C (n.6289+154A>C) | |
| 8 | g.99777114G>C | CA2781478533 | VPS13B | c.7504+158G>C (n.7504+158G>C) n.7574+158G>C c.*3186+158G>C (n.*3186+158G>C) c.7429+158G>C (n.7429+158G>C) n.378-1568G>C c.7501+158G>C (n.7501+158G>C) c.7426+158G>C (n.7426+158G>C) c.7126+158G>C (n.7126+158G>C) c.4390+158G>C (n.4390+158G>C) c.3283+158G>C (n.3283+158G>C) n.1830+5364C>G c.7309+158G>C (n.7309+158G>C) c.3061+158G>C (n.3061+158G>C) c.6289+158G>C (n.6289+158G>C) | |
| 8 | g.99777115del | CA2781478532 | VPS13B | c.7504+159del (n.7504+159del) n.7574+159del c.*3186+159del (n.*3186+159del) c.7429+159del (n.7429+159del) n.378-1567del c.7501+159del (n.7501+159del) c.7426+159del (n.7426+159del) c.7126+159del (n.7126+159del) c.4390+159del (n.4390+159del) c.3283+159del (n.3283+159del) n.1830+5364del c.7309+159del (n.7309+159del) c.3061+159del (n.3061+159del) c.6289+159del (n.6289+159del) | |
| 8 | g.99777115G>A | CA2718005201 | VPS13B | c.7504+159G>A (n.7504+159G>A) n.7574+159G>A c.*3186+159G>A (n.*3186+159G>A) c.7429+159G>A (n.7429+159G>A) n.378-1567G>A c.7501+159G>A (n.7501+159G>A) c.7426+159G>A (n.7426+159G>A) c.7126+159G>A (n.7126+159G>A) c.4390+159G>A (n.4390+159G>A) c.3283+159G>A (n.3283+159G>A) n.1830+5363C>T c.7309+159G>A (n.7309+159G>A) c.3061+159G>A (n.3061+159G>A) c.6289+159G>A (n.6289+159G>A) | dbSNP |
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| 8 | g.99777115_99777116insACAC | CA2781478535 | VPS13B | c.7504+159_7504+160insACAC (n.7504+159_7504+160insACAC) n.7574+159_7574+160insACAC c.*3186+159_*3186+160insACAC (n.*3186+159_*3186+160insACAC) c.7429+159_7429+160insACAC (n.7429+159_7429+160insACAC) n.378-1567_378-1566insACAC c.7501+159_7501+160insACAC (n.7501+159_7501+160insACAC) c.7426+159_7426+160insACAC (n.7426+159_7426+160insACAC) c.7126+159_7126+160insACAC (n.7126+159_7126+160insACAC) c.4390+159_4390+160insACAC (n.4390+159_4390+160insACAC) c.3283+159_3283+160insACAC (n.3283+159_3283+160insACAC) n.1830+5362_1830+5363insGTGT c.7309+159_7309+160insACAC (n.7309+159_7309+160insACAC) c.3061+159_3061+160insACAC (n.3061+159_3061+160insACAC) c.6289+159_6289+160insACAC (n.6289+159_6289+160insACAC) | |
| 8 | g.99777116C>G | CA857581922 | VPS13B | c.7504+160C>G (n.7504+160C>G) n.7574+160C>G c.*3186+160C>G (n.*3186+160C>G) c.7429+160C>G (n.7429+160C>G) n.378-1566C>G c.7501+160C>G (n.7501+160C>G) c.7426+160C>G (n.7426+160C>G) c.7126+160C>G (n.7126+160C>G) c.4390+160C>G (n.4390+160C>G) c.3283+160C>G (n.3283+160C>G) n.1830+5362G>C c.7309+160C>G (n.7309+160C>G) c.3061+160C>G (n.3061+160C>G) c.6289+160C>G (n.6289+160C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777117A>G | CA183041794 | VPS13B | c.7504+161A>G (n.7504+161A>G) n.7574+161A>G c.*3186+161A>G (n.*3186+161A>G) c.7429+161A>G (n.7429+161A>G) n.378-1565A>G c.7501+161A>G (n.7501+161A>G) c.7426+161A>G (n.7426+161A>G) c.7126+161A>G (n.7126+161A>G) c.4390+161A>G (n.4390+161A>G) c.3283+161A>G (n.3283+161A>G) n.1830+5361T>C c.7309+161A>G (n.7309+161A>G) c.3061+161A>G (n.3061+161A>G) c.6289+161A>G (n.6289+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99777118T>C | CA183041796 | VPS13B | c.7504+162T>C (n.7504+162T>C) n.7574+162T>C c.*3186+162T>C (n.*3186+162T>C) c.7429+162T>C (n.7429+162T>C) n.378-1564T>C c.7501+162T>C (n.7501+162T>C) c.7426+162T>C (n.7426+162T>C) c.7126+162T>C (n.7126+162T>C) c.4390+162T>C (n.4390+162T>C) c.3283+162T>C (n.3283+162T>C) n.1830+5360A>G c.7309+162T>C (n.7309+162T>C) c.3061+162T>C (n.3061+162T>C) c.6289+162T>C (n.6289+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777121C>T | CA183041798 | VPS13B | c.7504+165C>T (n.7504+165C>T) n.7574+165C>T c.*3186+165C>T (n.*3186+165C>T) c.7429+165C>T (n.7429+165C>T) n.378-1561C>T c.7501+165C>T (n.7501+165C>T) c.7426+165C>T (n.7426+165C>T) c.7126+165C>T (n.7126+165C>T) c.4390+165C>T (n.4390+165C>T) c.3283+165C>T (n.3283+165C>T) n.1830+5357G>A c.7309+165C>T (n.7309+165C>T) c.3061+165C>T (n.3061+165C>T) c.6289+165C>T (n.6289+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777122C>G | CA1117113374 | VPS13B | c.7504+166C>G (n.7504+166C>G) n.7574+166C>G c.*3186+166C>G (n.*3186+166C>G) c.7429+166C>G (n.7429+166C>G) n.378-1560C>G c.7501+166C>G (n.7501+166C>G) c.7426+166C>G (n.7426+166C>G) c.7126+166C>G (n.7126+166C>G) c.4390+166C>G (n.4390+166C>G) c.3283+166C>G (n.3283+166C>G) n.1830+5356G>C c.7309+166C>G (n.7309+166C>G) c.3061+166C>G (n.3061+166C>G) c.6289+166C>G (n.6289+166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777127C>T | CA2717802059 | VPS13B | c.7504+171C>T (n.7504+171C>T) n.7574+171C>T c.*3186+171C>T (n.*3186+171C>T) c.7429+171C>T (n.7429+171C>T) n.378-1555C>T c.7501+171C>T (n.7501+171C>T) c.7426+171C>T (n.7426+171C>T) c.7126+171C>T (n.7126+171C>T) c.4390+171C>T (n.4390+171C>T) c.3283+171C>T (n.3283+171C>T) n.1830+5351G>A c.7309+171C>T (n.7309+171C>T) c.3061+171C>T (n.3061+171C>T) c.6289+171C>T (n.6289+171C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777130C>A | CA2717802060 | VPS13B | c.7504+174C>A (n.7504+174C>A) n.7574+174C>A c.*3186+174C>A (n.*3186+174C>A) c.7429+174C>A (n.7429+174C>A) n.378-1552C>A c.7501+174C>A (n.7501+174C>A) c.7426+174C>A (n.7426+174C>A) c.7126+174C>A (n.7126+174C>A) c.4390+174C>A (n.4390+174C>A) c.3283+174C>A (n.3283+174C>A) n.1830+5348G>T c.7309+174C>A (n.7309+174C>A) c.3061+174C>A (n.3061+174C>A) c.6289+174C>A (n.6289+174C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777130_99777132del | CA2781478536 | VPS13B | c.7504+174_7504+176del (n.7504+174_7504+176del) n.7574+174_7574+176del c.*3186+174_*3186+176del (n.*3186+174_*3186+176del) c.7429+174_7429+176del (n.7429+174_7429+176del) n.378-1552_378-1550del c.7501+174_7501+176del (n.7501+174_7501+176del) c.7426+174_7426+176del (n.7426+174_7426+176del) c.7126+174_7126+176del (n.7126+174_7126+176del) c.4390+174_4390+176del (n.4390+174_4390+176del) c.3283+174_3283+176del (n.3283+174_3283+176del) n.1830+5346_1830+5348del c.7309+174_7309+176del (n.7309+174_7309+176del) c.3061+174_3061+176del (n.3061+174_3061+176del) c.6289+174_6289+176del (n.6289+174_6289+176del) | |
| 8 | g.99777131T>C | CA183041801 | VPS13B | c.7504+175T>C (n.7504+175T>C) n.7574+175T>C c.*3186+175T>C (n.*3186+175T>C) c.7429+175T>C (n.7429+175T>C) n.378-1551T>C c.7501+175T>C (n.7501+175T>C) c.7426+175T>C (n.7426+175T>C) c.7126+175T>C (n.7126+175T>C) c.4390+175T>C (n.4390+175T>C) c.3283+175T>C (n.3283+175T>C) n.1830+5347A>G c.7309+175T>C (n.7309+175T>C) c.3061+175T>C (n.3061+175T>C) c.6289+175T>C (n.6289+175T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777134_99777135del | CA2781478537 | VPS13B | c.7504+178_7504+179del (n.7504+178_7504+179del) n.7574+178_7574+179del c.*3186+178_*3186+179del (n.*3186+178_*3186+179del) c.7429+178_7429+179del (n.7429+178_7429+179del) n.378-1548_378-1547del c.7501+178_7501+179del (n.7501+178_7501+179del) c.7426+178_7426+179del (n.7426+178_7426+179del) c.7126+178_7126+179del (n.7126+178_7126+179del) c.4390+178_4390+179del (n.4390+178_4390+179del) c.3283+178_3283+179del (n.3283+178_3283+179del) n.1830+5343_1830+5344del c.7309+178_7309+179del (n.7309+178_7309+179del) c.3061+178_3061+179del (n.3061+178_3061+179del) c.6289+178_6289+179del (n.6289+178_6289+179del) | |
| 8 | g.99777134_99777135insAGT | CA2497230833 | VPS13B | c.7504+178_7504+179insAGT (n.7504+178_7504+179insAGT) n.7574+178_7574+179insAGT c.*3186+178_*3186+179insAGT (n.*3186+178_*3186+179insAGT) c.7429+178_7429+179insAGT (n.7429+178_7429+179insAGT) n.378-1548_378-1547insAGT c.7501+178_7501+179insAGT (n.7501+178_7501+179insAGT) c.7426+178_7426+179insAGT (n.7426+178_7426+179insAGT) c.7126+178_7126+179insAGT (n.7126+178_7126+179insAGT) c.4390+178_4390+179insAGT (n.4390+178_4390+179insAGT) c.3283+178_3283+179insAGT (n.3283+178_3283+179insAGT) n.1830+5343_1830+5344insACT c.7309+178_7309+179insAGT (n.7309+178_7309+179insAGT) c.3061+178_3061+179insAGT (n.3061+178_3061+179insAGT) c.6289+178_6289+179insAGT (n.6289+178_6289+179insAGT) | dbSNP |
| 8 | g.99777135C>A | CA2717802063 | VPS13B | c.7504+179C>A (n.7504+179C>A) n.7574+179C>A c.*3186+179C>A (n.*3186+179C>A) c.7429+179C>A (n.7429+179C>A) n.378-1547C>A c.7501+179C>A (n.7501+179C>A) c.7426+179C>A (n.7426+179C>A) c.7126+179C>A (n.7126+179C>A) c.4390+179C>A (n.4390+179C>A) c.3283+179C>A (n.3283+179C>A) n.1830+5343G>T c.7309+179C>A (n.7309+179C>A) c.3061+179C>A (n.3061+179C>A) c.6289+179C>A (n.6289+179C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777135_99777136del | CA1117113375 | VPS13B | c.7504+179_7504+180del (n.7504+179_7504+180del) n.7574+179_7574+180del c.*3186+179_*3186+180del (n.*3186+179_*3186+180del) c.7429+179_7429+180del (n.7429+179_7429+180del) n.378-1547_378-1546del c.7501+179_7501+180del (n.7501+179_7501+180del) c.7426+179_7426+180del (n.7426+179_7426+180del) c.7126+179_7126+180del (n.7126+179_7126+180del) c.4390+179_4390+180del (n.4390+179_4390+180del) c.3283+179_3283+180del (n.3283+179_3283+180del) n.1830+5342_1830+5343del c.7309+179_7309+180del (n.7309+179_7309+180del) c.3061+179_3061+180del (n.3061+179_3061+180del) c.6289+179_6289+180del (n.6289+179_6289+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777136C>A | CA2717802066 | VPS13B | c.7504+180C>A (n.7504+180C>A) n.7574+180C>A c.*3186+180C>A (n.*3186+180C>A) c.7429+180C>A (n.7429+180C>A) n.378-1546C>A c.7501+180C>A (n.7501+180C>A) c.7426+180C>A (n.7426+180C>A) c.7126+180C>A (n.7126+180C>A) c.4390+180C>A (n.4390+180C>A) c.3283+180C>A (n.3283+180C>A) n.1830+5342G>T c.7309+180C>A (n.7309+180C>A) c.3061+180C>A (n.3061+180C>A) c.6289+180C>A (n.6289+180C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777138_99777139insTAAAG | CA1117113378 | VPS13B | c.7504+182_7504+183insTAAAG (n.7504+182_7504+183insTAAAG) n.7574+182_7574+183insTAAAG c.*3186+182_*3186+183insTAAAG (n.*3186+182_*3186+183insTAAAG) c.7429+182_7429+183insTAAAG (n.7429+182_7429+183insTAAAG) n.378-1544_378-1543insTAAAG c.7501+182_7501+183insTAAAG (n.7501+182_7501+183insTAAAG) c.7426+182_7426+183insTAAAG (n.7426+182_7426+183insTAAAG) c.7126+182_7126+183insTAAAG (n.7126+182_7126+183insTAAAG) c.4390+182_4390+183insTAAAG (n.4390+182_4390+183insTAAAG) c.3283+182_3283+183insTAAAG (n.3283+182_3283+183insTAAAG) n.1830+5341_1830+5342insTTACT c.7309+182_7309+183insTAAAG (n.7309+182_7309+183insTAAAG) c.3061+182_3061+183insTAAAG (n.3061+182_3061+183insTAAAG) c.6289+182_6289+183insTAAAG (n.6289+182_6289+183insTAAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777137_99777138insCAC | CA2781478538 | VPS13B | c.7504+181_7504+182insCAC (n.7504+181_7504+182insCAC) n.7574+181_7574+182insCAC c.*3186+181_*3186+182insCAC (n.*3186+181_*3186+182insCAC) c.7429+181_7429+182insCAC (n.7429+181_7429+182insCAC) n.378-1545_378-1544insCAC c.7501+181_7501+182insCAC (n.7501+181_7501+182insCAC) c.7426+181_7426+182insCAC (n.7426+181_7426+182insCAC) c.7126+181_7126+182insCAC (n.7126+181_7126+182insCAC) c.4390+181_4390+182insCAC (n.4390+181_4390+182insCAC) c.3283+181_3283+182insCAC (n.3283+181_3283+182insCAC) n.1830+5340_1830+5341insGTG c.7309+181_7309+182insCAC (n.7309+181_7309+182insCAC) c.3061+181_3061+182insCAC (n.3061+181_3061+182insCAC) c.6289+181_6289+182insCAC (n.6289+181_6289+182insCAC) | |
| 8 | g.99777138G>C | CA857581926 | VPS13B | c.7504+182G>C (n.7504+182G>C) n.7574+182G>C c.*3186+182G>C (n.*3186+182G>C) c.7429+182G>C (n.7429+182G>C) n.378-1544G>C c.7501+182G>C (n.7501+182G>C) c.7426+182G>C (n.7426+182G>C) c.7126+182G>C (n.7126+182G>C) c.4390+182G>C (n.4390+182G>C) c.3283+182G>C (n.3283+182G>C) n.1830+5340C>G c.7309+182G>C (n.7309+182G>C) c.3061+182G>C (n.3061+182G>C) c.6289+182G>C (n.6289+182G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777141T>C | CA183041803 | VPS13B | c.7504+185T>C (n.7504+185T>C) n.7574+185T>C c.*3186+185T>C (n.*3186+185T>C) c.7429+185T>C (n.7429+185T>C) n.378-1541T>C c.7501+185T>C (n.7501+185T>C) c.7426+185T>C (n.7426+185T>C) c.7126+185T>C (n.7126+185T>C) c.4390+185T>C (n.4390+185T>C) c.3283+185T>C (n.3283+185T>C) n.1830+5337A>G c.7309+185T>C (n.7309+185T>C) c.3061+185T>C (n.3061+185T>C) c.6289+185T>C (n.6289+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777142A>G | CA2781478540 | VPS13B | c.7504+186A>G (n.7504+186A>G) n.7574+186A>G c.*3186+186A>G (n.*3186+186A>G) c.7429+186A>G (n.7429+186A>G) n.378-1540A>G c.7501+186A>G (n.7501+186A>G) c.7426+186A>G (n.7426+186A>G) c.7126+186A>G (n.7126+186A>G) c.4390+186A>G (n.4390+186A>G) c.3283+186A>G (n.3283+186A>G) n.1830+5336T>C c.7309+186A>G (n.7309+186A>G) c.3061+186A>G (n.3061+186A>G) c.6289+186A>G (n.6289+186A>G) | |
| 8 | g.99777147C>A | CA2717747627 | VPS13B | c.7504+191C>A (n.7504+191C>A) n.7574+191C>A c.*3186+191C>A (n.*3186+191C>A) c.7429+191C>A (n.7429+191C>A) n.378-1535C>A c.7501+191C>A (n.7501+191C>A) c.7426+191C>A (n.7426+191C>A) c.7126+191C>A (n.7126+191C>A) c.4390+191C>A (n.4390+191C>A) c.3283+191C>A (n.3283+191C>A) n.1830+5331G>T c.7309+191C>A (n.7309+191C>A) c.3061+191C>A (n.3061+191C>A) c.6289+191C>A (n.6289+191C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777147C>T | CA183041805 | VPS13B | c.7504+191C>T (n.7504+191C>T) n.7574+191C>T c.*3186+191C>T (n.*3186+191C>T) c.7429+191C>T (n.7429+191C>T) n.378-1535C>T c.7501+191C>T (n.7501+191C>T) c.7426+191C>T (n.7426+191C>T) c.7126+191C>T (n.7126+191C>T) c.4390+191C>T (n.4390+191C>T) c.3283+191C>T (n.3283+191C>T) n.1830+5331G>A c.7309+191C>T (n.7309+191C>T) c.3061+191C>T (n.3061+191C>T) c.6289+191C>T (n.6289+191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777148C>G | CA1117113380 | VPS13B | c.7504+192C>G (n.7504+192C>G) n.7574+192C>G c.*3186+192C>G (n.*3186+192C>G) c.7429+192C>G (n.7429+192C>G) n.378-1534C>G c.7501+192C>G (n.7501+192C>G) c.7426+192C>G (n.7426+192C>G) c.7126+192C>G (n.7126+192C>G) c.4390+192C>G (n.4390+192C>G) c.3283+192C>G (n.3283+192C>G) n.1830+5330G>C c.7309+192C>G (n.7309+192C>G) c.3061+192C>G (n.3061+192C>G) c.6289+192C>G (n.6289+192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777149C>T | CA2718005261 | VPS13B | c.7504+193C>T (n.7504+193C>T) n.7574+193C>T c.*3186+193C>T (n.*3186+193C>T) c.7429+193C>T (n.7429+193C>T) n.378-1533C>T c.7501+193C>T (n.7501+193C>T) c.7426+193C>T (n.7426+193C>T) c.7126+193C>T (n.7126+193C>T) c.4390+193C>T (n.4390+193C>T) c.3283+193C>T (n.3283+193C>T) n.1830+5329G>A c.7309+193C>T (n.7309+193C>T) c.3061+193C>T (n.3061+193C>T) c.6289+193C>T (n.6289+193C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777150A>G | CA183041807 | VPS13B | c.7504+194A>G (n.7504+194A>G) n.7574+194A>G c.*3186+194A>G (n.*3186+194A>G) c.7429+194A>G (n.7429+194A>G) n.378-1532A>G c.7501+194A>G (n.7501+194A>G) c.7426+194A>G (n.7426+194A>G) c.7126+194A>G (n.7126+194A>G) c.4390+194A>G (n.4390+194A>G) c.3283+194A>G (n.3283+194A>G) n.1830+5328T>C c.7309+194A>G (n.7309+194A>G) c.3061+194A>G (n.3061+194A>G) c.6289+194A>G (n.6289+194A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777152_99777154del | CA2781478542 | VPS13B | c.7504+196_7504+198del (n.7504+196_7504+198del) n.7574+196_7574+198del c.*3186+196_*3186+198del (n.*3186+196_*3186+198del) c.7429+196_7429+198del (n.7429+196_7429+198del) n.378-1530_378-1528del c.7501+196_7501+198del (n.7501+196_7501+198del) c.7426+196_7426+198del (n.7426+196_7426+198del) c.7126+196_7126+198del (n.7126+196_7126+198del) c.4390+196_4390+198del (n.4390+196_4390+198del) c.3283+196_3283+198del (n.3283+196_3283+198del) n.1830+5326_1830+5328del c.7309+196_7309+198del (n.7309+196_7309+198del) c.3061+196_3061+198del (n.3061+196_3061+198del) c.6289+196_6289+198del (n.6289+196_6289+198del) | |
| 8 | g.99777156_99777157dup | CA857581935 | VPS13B | c.7504+200_7504+201dup (n.7504+200_7504+201dup) n.7574+200_7574+201dup c.*3186+200_*3186+201dup (n.*3186+200_*3186+201dup) c.7429+200_7429+201dup (n.7429+200_7429+201dup) n.378-1526_378-1525dup c.7501+200_7501+201dup (n.7501+200_7501+201dup) c.7426+200_7426+201dup (n.7426+200_7426+201dup) c.7126+200_7126+201dup (n.7126+200_7126+201dup) c.4390+200_4390+201dup (n.4390+200_4390+201dup) c.3283+200_3283+201dup (n.3283+200_3283+201dup) n.1830+5325_1830+5326dup c.7309+200_7309+201dup (n.7309+200_7309+201dup) c.3061+200_3061+201dup (n.3061+200_3061+201dup) c.6289+200_6289+201dup (n.6289+200_6289+201dup) | dbSNP |
| 8 | g.99777156T>C | CA2781478544 | VPS13B | c.7504+200T>C (n.7504+200T>C) n.7574+200T>C c.*3186+200T>C (n.*3186+200T>C) c.7429+200T>C (n.7429+200T>C) n.378-1526T>C c.7501+200T>C (n.7501+200T>C) c.7426+200T>C (n.7426+200T>C) c.7126+200T>C (n.7126+200T>C) c.4390+200T>C (n.4390+200T>C) c.3283+200T>C (n.3283+200T>C) n.1830+5322A>G c.7309+200T>C (n.7309+200T>C) c.3061+200T>C (n.3061+200T>C) c.6289+200T>C (n.6289+200T>C) | |
| 8 | g.99777157A>T | CA857581937 | VPS13B | c.7504+201A>T (n.7504+201A>T) n.7574+201A>T c.*3186+201A>T (n.*3186+201A>T) c.7429+201A>T (n.7429+201A>T) n.378-1525A>T c.7501+201A>T (n.7501+201A>T) c.7426+201A>T (n.7426+201A>T) c.7126+201A>T (n.7126+201A>T) c.4390+201A>T (n.4390+201A>T) c.3283+201A>T (n.3283+201A>T) n.1830+5321T>A c.7309+201A>T (n.7309+201A>T) c.3061+201A>T (n.3061+201A>T) c.6289+201A>T (n.6289+201A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777160T>C | CA857581938 | VPS13B | c.7504+204T>C (n.7504+204T>C) n.7574+204T>C c.*3186+204T>C (n.*3186+204T>C) c.7429+204T>C (n.7429+204T>C) n.378-1522T>C c.7501+204T>C (n.7501+204T>C) c.7426+204T>C (n.7426+204T>C) c.7126+204T>C (n.7126+204T>C) c.4390+204T>C (n.4390+204T>C) c.3283+204T>C (n.3283+204T>C) n.1830+5318A>G c.7309+204T>C (n.7309+204T>C) c.3061+204T>C (n.3061+204T>C) c.6289+204T>C (n.6289+204T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777161T>A | CA183041809 | VPS13B | c.7504+205T>A (n.7504+205T>A) n.7574+205T>A c.*3186+205T>A (n.*3186+205T>A) c.7429+205T>A (n.7429+205T>A) n.378-1521T>A c.7501+205T>A (n.7501+205T>A) c.7426+205T>A (n.7426+205T>A) c.7126+205T>A (n.7126+205T>A) c.4390+205T>A (n.4390+205T>A) c.3283+205T>A (n.3283+205T>A) n.1830+5317A>T c.7309+205T>A (n.7309+205T>A) c.3061+205T>A (n.3061+205T>A) c.6289+205T>A (n.6289+205T>A) | dbSNP |
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| 8 | g.99777164C>G | CA583884521 | VPS13B | c.7504+208C>G (n.7504+208C>G) n.7574+208C>G c.*3186+208C>G (n.*3186+208C>G) c.7429+208C>G (n.7429+208C>G) n.378-1518C>G c.7501+208C>G (n.7501+208C>G) c.7426+208C>G (n.7426+208C>G) c.7126+208C>G (n.7126+208C>G) c.4390+208C>G (n.4390+208C>G) c.3283+208C>G (n.3283+208C>G) n.1830+5314G>C c.7309+208C>G (n.7309+208C>G) c.3061+208C>G (n.3061+208C>G) c.6289+208C>G (n.6289+208C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777166A>G | CA183041812 | VPS13B | c.7504+210A>G (n.7504+210A>G) n.7574+210A>G c.*3186+210A>G (n.*3186+210A>G) c.7429+210A>G (n.7429+210A>G) n.378-1516A>G c.7501+210A>G (n.7501+210A>G) c.7426+210A>G (n.7426+210A>G) c.7126+210A>G (n.7126+210A>G) c.4390+210A>G (n.4390+210A>G) c.3283+210A>G (n.3283+210A>G) n.1830+5312T>C c.7309+210A>G (n.7309+210A>G) c.3061+210A>G (n.3061+210A>G) c.6289+210A>G (n.6289+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |