Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99777046_99777049delCA2781478467VPS13Bc.7504+90_7504+93del (n.7504+90_7504+93del)
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 gnomAD v4
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8g.99777048A>GCA2688068115VPS13Bc.7504+92A>G (n.7504+92A>G)
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 gnomAD v4
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n.1830+5429_1830+5430insC
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8g.99777049A>GCA2688068116VPS13Bc.7504+93A>G (n.7504+93A>G)
n.7574+93A>G
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n.1830+5429T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99777050T>CCA183041778VPS13Bc.7504+94T>C (n.7504+94T>C)
n.7574+94T>C
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n.378-1632T>C
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n.1830+5428A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777050_99777057delCA2781478472VPS13Bc.7504+94_7504+101del (n.7504+94_7504+101del)
n.7574+94_7574+101del
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n.378-1632_378-1625del
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n.1830+5421_1830+5428del
c.7309+94_7309+101del (n.7309+94_7309+101del)
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c.6289+94_6289+101del (n.6289+94_6289+101del)
8g.99777051G>ACA183041780VPS13Bc.7504+95G>A (n.7504+95G>A)
n.7574+95G>A
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n.378-1631G>A
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c.7126+95G>A (n.7126+95G>A)
c.4390+95G>A (n.4390+95G>A)
c.3283+95G>A (n.3283+95G>A)
n.1830+5427C>T
c.7309+95G>A (n.7309+95G>A)
c.3061+95G>A (n.3061+95G>A)
c.6289+95G>A (n.6289+95G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777051G>TCA2688068118VPS13Bc.7504+95G>T (n.7504+95G>T)
n.7574+95G>T
c.*3186+95G>T (n.*3186+95G>T)
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n.378-1631G>T
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n.1830+5427C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99777057T>GCA2717802045VPS13Bc.7504+101T>G (n.7504+101T>G)
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 dbSNP
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n.1830+5420G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1830+5419_1830+5420insTC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777060G>CCA2781478481VPS13Bc.7504+104G>C (n.7504+104G>C)
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8g.99777060_99777061insACTCA2781478482VPS13Bc.7504+104_7504+105insACT (n.7504+104_7504+105insACT)
n.7574+104_7574+105insACT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99777076C>ACA2688068142VPS13Bc.7504+120C>A (n.7504+120C>A)
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 gnomAD v4
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8g.99777077A>CCA1117113352VPS13Bc.7504+121A>C (n.7504+121A>C)
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n.1830+5401T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-1605A>G
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n.1830+5401T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.378-1586_378-1572del
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 dbSNP
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n.7574+142_7574+154del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7574+145_7574+146insACT
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n.1830+5376_1830+5377insAGT
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7574+146_7574+147del
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n.378-1580_378-1579del
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n.1830+5375_1830+5376del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7574+147T>A
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n.378-1579T>A
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n.1830+5375A>T
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c.3061+147T>A (n.3061+147T>A)
c.6289+147T>A (n.6289+147T>A)
8g.99777103T>CCA857581919VPS13Bc.7504+147T>C (n.7504+147T>C)
n.7574+147T>C
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n.1830+5375A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777137_99777138insCACCA2781478538VPS13Bc.7504+181_7504+182insCAC (n.7504+181_7504+182insCAC)
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n.378-1545_378-1544insCAC
c.7501+181_7501+182insCAC (n.7501+181_7501+182insCAC)
c.7426+181_7426+182insCAC (n.7426+181_7426+182insCAC)
c.7126+181_7126+182insCAC (n.7126+181_7126+182insCAC)
c.4390+181_4390+182insCAC (n.4390+181_4390+182insCAC)
c.3283+181_3283+182insCAC (n.3283+181_3283+182insCAC)
n.1830+5340_1830+5341insGTG
c.7309+181_7309+182insCAC (n.7309+181_7309+182insCAC)
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8g.99777138G>CCA857581926VPS13Bc.7504+182G>C (n.7504+182G>C)
n.7574+182G>C
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n.378-1544G>C
c.7501+182G>C (n.7501+182G>C)
c.7426+182G>C (n.7426+182G>C)
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 dbSNP

Number of alleles fetched