Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99676119C>A | CA368368933 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.621G>T n.231G>T n.261G>T n.258G>T n.458G>T n.218G>T n.629G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.659G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.286G>T n.1467-47356C>A n.1466-47356C>A | |
7 | g.99676119C= | CA1729185413 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G= (p.Arg54=) c.*409G= (n.*409G=) c.*301G= (n.*301G=) n.621G= n.231G= n.261G= n.258G= n.458G= n.218G= n.629G= c.-311G= (n.-311G=) c.131G= (p.Arg44=) n.659G= c.-329G= (n.-329G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-629G= (n.-629G=) n.286G= n.1467-47356C= n.1466-47356C= | |
7 | g.99676119C>G | CA368368934 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.621G>C n.231G>C n.261G>C n.258G>C n.458G>C n.218G>C n.629G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.659G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) n.286G>C n.1467-47356C>G n.1466-47356C>G | |
7 | g.99676119C>T | CA4368750 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G>A (p.Arg54His) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.621G>A n.231G>A n.261G>A n.258G>A n.458G>A n.218G>A n.629G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.131G>A (p.Arg44His) n.659G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.286G>A n.1467-47356C>T n.1466-47356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676120G>A | CA4368752 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.620C>T n.230C>T n.260C>T n.257C>T n.457C>T n.217C>T n.628C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.130C>T (p.Arg44Cys) n.658C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.285C>T n.1467-47355G>A n.1466-47355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676120G>C | CA4368751 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.620C>G n.230C>G n.260C>G n.257C>G n.457C>G n.217C>G n.628C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.658C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) n.285C>G n.1467-47355G>C n.1466-47355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676120G= | CA1729185415 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.160C= (p.Arg54=) c.*408C= (n.*408C=) c.*300C= (n.*300C=) n.620C= n.230C= n.260C= n.257C= n.457C= n.217C= n.628C= c.-312C= (n.-312C=) c.130C= (p.Arg44=) n.658C= c.-330C= (n.-330C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-630C= (n.-630C=) n.285C= n.1467-47355G= n.1466-47355G= | |
7 | g.99676120G>T | CA4368753 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.620C>A n.230C>A n.260C>A n.257C>A n.457C>A n.217C>A n.628C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.130C>A (p.Arg44Ser) n.658C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.285C>A n.1467-47355G>T n.1466-47355G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676121A= | CA1729185419 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.159T= (p.Tyr53=) c.*407T= (n.*407T=) c.*299T= (n.*299T=) n.619T= n.229T= n.259T= n.256T= n.456T= n.216T= n.627T= c.-313T= (n.-313T=) c.129T= (p.Tyr43=) n.657T= c.-331T= (n.-331T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-523T= (n.-523T=) c.-391T= (n.-391T=) c.-631T= (n.-631T=) n.284T= n.1467-47354A= n.1466-47354A= | |
7 | g.99676121A>C | CA368368939 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.619T>G n.229T>G n.259T>G n.256T>G n.456T>G n.216T>G n.627T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.129T>G (p.Tyr43Ter) n.657T>G c.-331T>G (n.-331T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) n.284T>G n.1467-47354A>C n.1466-47354A>C | |
7 | g.99676121A>G | CA456692757 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.159T>C (p.Tyr53=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.619T>C n.229T>C n.259T>C n.256T>C n.456T>C n.216T>C n.627T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.129T>C (p.Tyr43=) n.657T>C c.-331T>C (n.-331T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) n.284T>C n.1467-47354A>G n.1466-47354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99676121A>T | CA368368941 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.619T>A n.229T>A n.259T>A n.256T>A n.456T>A n.216T>A n.627T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.129T>A (p.Tyr43Ter) n.657T>A c.-331T>A (n.-331T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) n.284T>A n.1467-47354A>T n.1466-47354A>T | |
7 | g.99676122T>A | CA368368943 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.618A>T n.228A>T n.258A>T n.255A>T n.455A>T n.215A>T n.626A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.656A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) n.283A>T n.1467-47353T>A n.1466-47353T>A | |
7 | g.99676122T>C | CA4368754 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.618A>G n.228A>G n.258A>G n.255A>G n.455A>G n.215A>G n.626A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.656A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) n.283A>G n.1467-47353T>C n.1466-47353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676122T>G | CA368368944 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.618A>C n.228A>C n.258A>C n.255A>C n.455A>C n.215A>C n.626A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.656A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) n.283A>C n.1467-47353T>G n.1466-47353T>G | |
7 | g.99676122T= | CA1729185426 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.158A= (p.Tyr53=) c.*406A= (n.*406A=) c.*298A= (n.*298A=) n.618A= n.228A= n.258A= n.255A= n.455A= n.215A= n.626A= c.-314A= (n.-314A=) c.128A= (p.Tyr43=) n.656A= c.-332A= (n.-332A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-392A= (n.-392A=) c.-632A= (n.-632A=) n.283A= n.1467-47353T= n.1466-47353T= | |
7 | g.99676123A= | CA1729185428 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.157T= (p.Tyr53=) c.*405T= (n.*405T=) c.*297T= (n.*297T=) n.617T= n.227T= n.257T= n.254T= n.454T= n.214T= n.625T= c.-315T= (n.-315T=) c.127T= (p.Tyr43=) n.655T= c.-333T= (n.-333T=) c.-291T= (n.-291T=) c.-525T= (n.-525T=) c.-393T= (n.-393T=) c.-633T= (n.-633T=) n.282T= n.1467-47352A= n.1466-47352A= | |
7 | g.99676123A>C | CA368368946 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.617T>G n.227T>G n.257T>G n.254T>G n.454T>G n.214T>G n.625T>G c.-315T>G (n.-315T>G) c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.655T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-633T>G (n.-633T>G) n.282T>G n.1467-47352A>C n.1466-47352A>C | |
7 | g.99676123A>G | CA368368947 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.157T>C (p.Tyr53His) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.617T>C n.227T>C n.257T>C n.254T>C n.454T>C n.214T>C n.625T>C c.-315T>C (n.-315T>C) c.127T>C (p.Tyr43His) n.655T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) n.282T>C n.1467-47352A>G n.1466-47352A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676123A>T | CA368368949 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.617T>A n.227T>A n.257T>A n.254T>A n.454T>A n.214T>A n.625T>A c.-315T>A (n.-315T>A) c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.655T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-633T>A (n.-633T>A) n.282T>A n.1467-47352A>T n.1466-47352A>T | |
7 | g.99676124G>A | CA456692771 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.156C>T (p.Ser52=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.616C>T n.226C>T n.256C>T n.253C>T n.453C>T n.213C>T n.624C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.126C>T (p.Ser42=) n.654C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) n.281C>T n.1467-47351G>A n.1466-47351G>A | |
7 | g.99676124G>C | CA4368755 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.156C>G (p.Ser52=) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.616C>G n.226C>G n.256C>G n.253C>G n.453C>G n.213C>G n.624C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.126C>G (p.Ser42=) n.654C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) n.281C>G n.1467-47351G>C n.1466-47351G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676124G= | CA1729185433 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.156C= (p.Ser52=) c.*404C= (n.*404C=) c.*296C= (n.*296C=) n.616C= n.226C= n.256C= n.253C= n.453C= n.213C= n.624C= c.-316C= (n.-316C=) c.126C= (p.Ser42=) n.654C= c.-334C= (n.-334C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-634C= (n.-634C=) n.281C= n.1467-47351G= n.1466-47351G= | |
7 | g.99676124G>T | CA456692770 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.156C>A (p.Ser52=) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.616C>A n.226C>A n.256C>A n.253C>A n.453C>A n.213C>A n.624C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.126C>A (p.Ser42=) n.654C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) n.281C>A n.1467-47351G>T n.1466-47351G>T | |
7 | g.99676125G>A | CA163148829 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.615C>T n.225C>T n.255C>T n.252C>T n.452C>T n.212C>T n.623C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.653C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.280C>T n.1467-47350G>A n.1466-47350G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676125G>C | CA368368951 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.615C>G n.225C>G n.255C>G n.252C>G n.452C>G n.212C>G n.623C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.653C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.280C>G n.1467-47350G>C n.1466-47350G>C | |
7 | g.99676125G= | CA1729185436 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.155C= (p.Ser52=) c.*403C= (n.*403C=) c.*295C= (n.*295C=) n.615C= n.225C= n.255C= n.252C= n.452C= n.212C= n.623C= c.-317C= (n.-317C=) c.125C= (p.Ser42=) n.653C= c.-335C= (n.-335C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-635C= (n.-635C=) n.280C= n.1467-47350G= n.1466-47350G= | |
7 | g.99676125G>T | CA368368953 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.615C>A n.225C>A n.255C>A n.252C>A n.452C>A n.212C>A n.623C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.653C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.280C>A n.1467-47350G>T n.1466-47350G>T | |
7 | g.99676126A>C | CA368368955 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.614T>G n.224T>G n.254T>G n.251T>G n.451T>G n.211T>G n.622T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.652T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) n.279T>G n.1467-47349A>C n.1466-47349A>C | |
7 | g.99676126A>G | CA368368958 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.614T>C n.224T>C n.254T>C n.251T>C n.451T>C n.211T>C n.622T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.652T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.279T>C n.1467-47349A>G n.1466-47349A>G | |
7 | g.99676126A>T | CA368368956 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.614T>A n.224T>A n.254T>A n.251T>A n.451T>A n.211T>A n.622T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.652T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-636T>A (n.-636T>A) n.279T>A n.1467-47349A>T n.1466-47349A>T | |
7 | g.99676127C>A | CA368368960 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.153G>T (p.Leu51Phe) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.613G>T n.223G>T n.253G>T n.250G>T n.450G>T n.210G>T n.621G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.651G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.278G>T n.1467-47348C>A n.1466-47348C>A | |
7 | g.99676127C= | CA1729185440 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.153G= (p.Leu51=) c.*401G= (n.*401G=) c.*293G= (n.*293G=) n.613G= n.223G= n.253G= n.250G= n.450G= n.210G= n.621G= c.-319G= (n.-319G=) c.123G= (p.Leu41=) n.651G= c.-337G= (n.-337G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-637G= (n.-637G=) n.278G= n.1467-47348C= n.1466-47348C= | |
7 | g.99676127C>G | CA368368962 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.153G>C (p.Leu51Phe) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.613G>C n.223G>C n.253G>C n.250G>C n.450G>C n.210G>C n.621G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.651G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) n.278G>C n.1467-47348C>G n.1466-47348C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676127C>T | CA456692780 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.153G>A (p.Leu51=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.613G>A n.223G>A n.253G>A n.250G>A n.450G>A n.210G>A n.621G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.123G>A (p.Leu41=) n.651G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) n.278G>A n.1467-47348C>T n.1466-47348C>T | |
7 | g.99676128A>C | CA368368964 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.152T>G (p.Leu51Trp) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.612T>G n.222T>G n.252T>G n.249T>G n.449T>G n.209T>G n.620T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.650T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) n.277T>G n.1467-47347A>C n.1466-47347A>C | |
7 | g.99676128A>G | CA368368966 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.152T>C (p.Leu51Ser) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.612T>C n.222T>C n.252T>C n.249T>C n.449T>C n.209T>C n.620T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.650T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) n.277T>C n.1467-47347A>G n.1466-47347A>G | |
7 | g.99676128A>T | CA368368968 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.152T>A (p.Leu51Ter) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.612T>A n.222T>A n.252T>A n.249T>A n.449T>A n.209T>A n.620T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.650T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) n.277T>A n.1467-47347A>T n.1466-47347A>T | gnomAD v4 |
7 | g.99676131del | CA2683980336 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.152del (p.Leu51CysfsTer?) c.*400del (n.*400del) c.*292del (n.*292del) n.612del n.222del n.252del n.249del n.449del n.209del n.620del c.-320del (n.-320del) c.122del (p.Leu41CysfsTer?) n.650del c.-338del (n.-338del) c.-296del (n.-296del) c.-530del (n.-530del) c.-398del (n.-398del) c.-638del (n.-638del) n.277del n.1467-47344del n.1466-47344del | gnomAD v4 |
7 | g.99676129A>C | CA368368969 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.151T>G (p.Leu51Val) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.611T>G n.221T>G n.251T>G n.248T>G n.448T>G n.208T>G n.619T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.121T>G (p.Leu41Val) n.649T>G c.-339T>G (n.-339T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) n.276T>G n.1467-47346A>C n.1466-47346A>C | |
7 | g.99676129A>G | CA456692789 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.151T>C (p.Leu51=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.611T>C n.221T>C n.251T>C n.248T>C n.448T>C n.208T>C n.619T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.121T>C (p.Leu41=) n.649T>C c.-339T>C (n.-339T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) n.276T>C n.1467-47346A>G n.1466-47346A>G | |
7 | g.99676129A>T | CA368368971 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.151T>A (p.Leu51Met) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.611T>A n.221T>A n.251T>A n.248T>A n.448T>A n.208T>A n.619T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.121T>A (p.Leu41Met) n.649T>A c.-339T>A (n.-339T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) n.276T>A n.1467-47346A>T n.1466-47346A>T | |
7 | g.99676130A= | CA1729185443 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.150T= (p.Val50=) c.*398T= (n.*398T=) c.*290T= (n.*290T=) n.610T= n.220T= n.250T= n.247T= n.447T= n.207T= n.618T= c.-322T= (n.-322T=) c.120T= (p.Val40=) n.648T= c.-340T= (n.-340T=) c.-298T= (n.-298T=) c.-532T= (n.-532T=) c.-400T= (n.-400T=) c.-640T= (n.-640T=) n.275T= n.1467-47345A= n.1466-47345A= | |
7 | g.99676130A>C | CA456692793 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.150T>G (p.Val50=) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.610T>G n.220T>G n.250T>G n.247T>G n.447T>G n.207T>G n.618T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.120T>G (p.Val40=) n.648T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) n.275T>G n.1467-47345A>C n.1466-47345A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676130A>G | CA456692797 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.150T>C (p.Val50=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.610T>C n.220T>C n.250T>C n.247T>C n.447T>C n.207T>C n.618T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.120T>C (p.Val40=) n.648T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) n.275T>C n.1467-47345A>G n.1466-47345A>G | |
7 | g.99676130A>T | CA456692794 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.150T>A (p.Val50=) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.610T>A n.220T>A n.250T>A n.247T>A n.447T>A n.207T>A n.618T>A c.-322T>A (n.-322T>A) c.120T>A (p.Val40=) n.648T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) n.275T>A n.1467-47345A>T n.1466-47345A>T | |
7 | g.99676131A>C | CA368368973 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.149T>G (p.Val50Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.609T>G n.219T>G n.249T>G n.246T>G n.446T>G n.206T>G n.617T>G c.-323T>G (n.-323T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.647T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) n.274T>G n.1467-47344A>C n.1466-47344A>C | |
7 | g.99676131A>G | CA368368974 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.149T>C (p.Val50Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.609T>C n.219T>C n.249T>C n.246T>C n.446T>C n.206T>C n.617T>C c.-323T>C (n.-323T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.647T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) n.274T>C n.1467-47344A>G n.1466-47344A>G | |
7 | g.99676131A>T | CA368368976 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.149T>A (p.Val50Asp) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.609T>A n.219T>A n.249T>A n.246T>A n.446T>A n.206T>A n.617T>A c.-323T>A (n.-323T>A) c.119T>A (p.Val40Asp) n.647T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) n.274T>A n.1467-47344A>T n.1466-47344A>T | |
7 | g.99676132C>A | CA368368977 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.148G>T (p.Val50Phe) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.608G>T n.218G>T n.248G>T n.245G>T n.445G>T n.205G>T n.616G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.118G>T (p.Val40Phe) n.646G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) n.273G>T n.1467-47343C>A n.1466-47343C>A | |
7 | g.99676132C= | CA1729185444 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.148G= (p.Val50=) c.*396G= (n.*396G=) c.*288G= (n.*288G=) n.608G= n.218G= n.248G= n.245G= n.445G= n.205G= n.616G= c.-324G= (n.-324G=) c.118G= (p.Val40=) n.646G= c.-342G= (n.-342G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-642G= (n.-642G=) n.273G= n.1467-47343C= n.1466-47343C= | |
7 | g.99676132C>G | CA368368978 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.148G>C (p.Val50Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.608G>C n.218G>C n.248G>C n.245G>C n.445G>C n.205G>C n.616G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) n.646G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) n.273G>C n.1467-47343C>G n.1466-47343C>G | |
7 | g.99676132C>T | CA4368756 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.148G>A (p.Val50Ile) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.608G>A n.218G>A n.248G>A n.245G>A n.445G>A n.205G>A n.616G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.118G>A (p.Val40Ile) n.646G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) n.273G>A n.1467-47343C>T n.1466-47343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676133A= | CA1729185446 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.147T= (p.Asn49=) c.*395T= (n.*395T=) c.*287T= (n.*287T=) n.607T= n.217T= n.247T= n.244T= n.444T= n.204T= n.615T= c.-325T= (n.-325T=) c.117T= (p.Asn39=) n.645T= c.-343T= (n.-343T=) c.-301T= (n.-301T=) c.-535T= (n.-535T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-643T= (n.-643T=) n.272T= n.1467-47342A= n.1466-47342A= | |
7 | g.99676133A>C | CA368368981 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.147T>G (p.Asn49Lys) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.607T>G n.217T>G n.247T>G n.244T>G n.444T>G n.204T>G n.615T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) n.645T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) n.272T>G n.1467-47342A>C n.1466-47342A>C | |
7 | g.99676133A>G | CA456692811 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.147T>C (p.Asn49=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.607T>C n.217T>C n.247T>C n.244T>C n.444T>C n.204T>C n.615T>C c.-325T>C (n.-325T>C) c.117T>C (p.Asn39=) n.645T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) n.272T>C n.1467-47342A>G n.1466-47342A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99676133A>T | CA368368982 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.147T>A (p.Asn49Lys) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.607T>A n.217T>A n.247T>A n.244T>A n.444T>A n.204T>A n.615T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) n.645T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) n.272T>A n.1467-47342A>T n.1466-47342A>T | |
7 | g.99676134T>A | CA368368984 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.606A>T n.216A>T n.246A>T n.243A>T n.443A>T n.203A>T n.614A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.644A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) n.271A>T n.1467-47341T>A n.1466-47341T>A | |
7 | g.99676134T>C | CA368368985 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.606A>G n.216A>G n.246A>G n.243A>G n.443A>G n.203A>G n.614A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.644A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) n.271A>G n.1467-47341T>C n.1466-47341T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99676134T>G | CA368368986 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.606A>C n.216A>C n.246A>C n.243A>C n.443A>C n.203A>C n.614A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.644A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) n.271A>C n.1467-47341T>G n.1466-47341T>G | |
7 | g.99676135T>A | CA368368988 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.605A>T n.215A>T n.245A>T n.242A>T n.442A>T n.202A>T n.613A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.643A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-645A>T (n.-645A>T) n.270A>T n.1467-47340T>A n.1466-47340T>A | |
7 | g.99676135T>C | CA368368990 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.605A>G n.215A>G n.245A>G n.242A>G n.442A>G n.202A>G n.613A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.643A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) n.270A>G n.1467-47340T>C n.1466-47340T>C | |
7 | g.99676135T>G | CA368368991 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.145A>C (p.Asn49His) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.605A>C n.215A>C n.245A>C n.242A>C n.442A>C n.202A>C n.613A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.115A>C (p.Asn39His) n.643A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-645A>C (n.-645A>C) n.270A>C n.1467-47340T>G n.1466-47340T>G | |
7 | g.99676136T>A | CA456692819 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.144A>T (p.Gly48=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.604A>T n.214A>T n.244A>T n.241A>T n.441A>T n.201A>T n.612A>T c.-328A>T (n.-328A>T) c.114A>T (p.Gly38=) n.642A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) n.269A>T n.1467-47339T>A n.1466-47339T>A | |
7 | g.99676136T>C | CA456692822 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.144A>G (p.Gly48=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.604A>G n.214A>G n.244A>G n.241A>G n.441A>G n.201A>G n.612A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.114A>G (p.Gly38=) n.642A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) n.269A>G n.1467-47339T>C n.1466-47339T>C | |
7 | g.99676136T>G | CA456692824 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.144A>C (p.Gly48=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.604A>C n.214A>C n.244A>C n.241A>C n.441A>C n.201A>C n.612A>C c.-328A>C (n.-328A>C) c.114A>C (p.Gly38=) n.642A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) n.269A>C n.1467-47339T>G n.1466-47339T>G | |
7 | g.99676137C>A | CA368368993 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.603G>T n.213G>T n.243G>T n.240G>T n.440G>T n.200G>T n.611G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) n.641G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.268G>T n.1467-47338C>A n.1466-47338C>A | |
7 | g.99676137C>G | CA368368995 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.603G>C n.213G>C n.243G>C n.240G>C n.440G>C n.200G>C n.611G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.641G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) n.268G>C n.1467-47338C>G n.1466-47338C>G | |
7 | g.99676137C>T | CA368368997 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.143G>A (p.Gly48Glu) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.603G>A n.213G>A n.243G>A n.240G>A n.440G>A n.200G>A n.611G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) n.641G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.268G>A n.1467-47338C>T n.1466-47338C>T | |
7 | g.99676138C>A | CA368368998 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.142G>T (p.Gly48Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.602G>T n.212G>T n.242G>T n.239G>T n.439G>T n.199G>T n.610G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) n.640G>T c.-348G>T (n.-348G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) n.267G>T n.1467-47337C>A n.1466-47337C>A | |
7 | g.99676138C>G | CA368369000 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.602G>C n.212G>C n.242G>C n.239G>C n.439G>C n.199G>C n.610G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.640G>C c.-348G>C (n.-348G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) n.267G>C n.1467-47337C>G n.1466-47337C>G | |
7 | g.99676138C>T | CA368369001 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.142G>A (p.Gly48Arg) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.602G>A n.212G>A n.242G>A n.239G>A n.439G>A n.199G>A n.610G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) n.640G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) n.267G>A n.1467-47337C>T n.1466-47337C>T | |
7 | g.99676139C>A | CA368369002 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.141G>T (p.Leu47Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.601G>T n.211G>T n.241G>T n.238G>T n.438G>T n.198G>T n.609G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.111G>T (p.Leu37Phe) n.639G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.266G>T n.1467-47336C>A n.1466-47336C>A | |
7 | g.99676139C>G | CA368369003 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.141G>C (p.Leu47Phe) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.601G>C n.211G>C n.241G>C n.238G>C n.438G>C n.198G>C n.609G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.111G>C (p.Leu37Phe) n.639G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) n.266G>C n.1467-47336C>G n.1466-47336C>G | |
7 | g.99676139C>T | CA456692835 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.141G>A (p.Leu47=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.601G>A n.211G>A n.241G>A n.238G>A n.438G>A n.198G>A n.609G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.111G>A (p.Leu37=) n.639G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) n.266G>A n.1467-47336C>T n.1466-47336C>T | |
7 | g.99676139_99676140delinsCA | CA1729185451 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.140_141delinsTG (p.Leu47=) c.*388_*389delinsTG (n.*388_*389delinsTG) c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG) n.600_601delinsTG n.210_211delinsTG n.240_241delinsTG n.237_238delinsTG n.437_438delinsTG n.197_198delinsTG n.608_609delinsTG c.-332_-331delinsTG (n.-332_-331delinsTG) c.110_111delinsTG (p.Leu37=) n.638_639delinsTG c.-350_-349delinsTG (n.-350_-349delinsTG) c.-308_-307delinsTG (n.-308_-307delinsTG) c.-542_-541delinsTG (n.-542_-541delinsTG) c.-410_-409delinsTG (n.-410_-409delinsTG) c.-650_-649delinsTG (n.-650_-649delinsTG) n.265_266delinsTG n.1467-47336_1467-47335delinsCA n.1466-47336_1466-47335delinsCA | |
7 | g.99676140A>C | CA368369005 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.140T>G (p.Leu47Trp) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.600T>G n.210T>G n.240T>G n.237T>G n.437T>G n.197T>G n.608T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.110T>G (p.Leu37Trp) n.638T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) n.265T>G n.1467-47335A>C n.1466-47335A>C | |
7 | g.99676140A>G | CA368369009 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.140T>C (p.Leu47Ser) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.600T>C n.210T>C n.240T>C n.237T>C n.437T>C n.197T>C n.608T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.110T>C (p.Leu37Ser) n.638T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) n.265T>C n.1467-47335A>G n.1466-47335A>G | |
7 | g.99676140A>T | CA368369007 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.140T>A (p.Leu47Ter) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.600T>A n.210T>A n.240T>A n.237T>A n.437T>A n.197T>A n.608T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.110T>A (p.Leu37Ter) n.638T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) n.265T>A n.1467-47335A>T n.1466-47335A>T | |
7 | g.99676141del | CA844528763 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.140del (p.Leu47TrpfsTer?) c.*388del (n.*388del) c.*280del (n.*280del) n.600del n.210del n.240del n.237del n.437del n.197del n.608del c.-332del (n.-332del) c.110del (p.Leu37TrpfsTer?) n.638del c.-350del (n.-350del) c.-308del (n.-308del) c.-542del (n.-542del) c.-410del (n.-410del) c.-650del (n.-650del) n.265del n.1467-47334del n.1466-47334del | dbSNP |
7 | g.99676141A= | CA1729185459 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.139T= (p.Leu47=) c.*387T= (n.*387T=) c.*279T= (n.*279T=) n.599T= n.209T= n.239T= n.236T= n.436T= n.196T= n.607T= c.-333T= (n.-333T=) c.109T= (p.Leu37=) n.637T= c.-351T= (n.-351T=) c.-309T= (n.-309T=) c.-543T= (n.-543T=) c.-411T= (n.-411T=) c.-651T= (n.-651T=) n.264T= n.1467-47334A= n.1466-47334A= | |
7 | g.99676141A>C | CA368369011 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.139T>G (p.Leu47Val) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.599T>G n.209T>G n.239T>G n.236T>G n.436T>G n.196T>G n.607T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.109T>G (p.Leu37Val) n.637T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.264T>G n.1467-47334A>C n.1466-47334A>C | |
7 | g.99676141A>G | CA456692841 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.139T>C (p.Leu47=) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.599T>C n.209T>C n.239T>C n.236T>C n.436T>C n.196T>C n.607T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.109T>C (p.Leu37=) n.637T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.264T>C n.1467-47334A>G n.1466-47334A>G | dbSNP |
7 | g.99676141A>T | CA368369012 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.139T>A (p.Leu47Met) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.599T>A n.209T>A n.239T>A n.236T>A n.436T>A n.196T>A n.607T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.109T>A (p.Leu37Met) n.637T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.264T>A n.1467-47334A>T n.1466-47334A>T | |
7 | g.99676142C>A | CA4368757 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.598G>T n.208G>T n.238G>T n.235G>T n.435G>T n.195G>T n.606G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) n.636G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) n.263G>T n.1467-47333C>A n.1466-47333C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676142C= | CA1729185463 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.138G= (p.Leu46=) c.*386G= (n.*386G=) c.*278G= (n.*278G=) n.598G= n.208G= n.238G= n.235G= n.435G= n.195G= n.606G= c.-334G= (n.-334G=) c.108G= (p.Leu36=) n.636G= c.-352G= (n.-352G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-544G= (n.-544G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-652G= (n.-652G=) n.263G= n.1467-47333C= n.1466-47333C= | |
7 | g.99676142C>G | CA368369015 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.598G>C n.208G>C n.238G>C n.235G>C n.435G>C n.195G>C n.606G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) n.636G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) n.263G>C n.1467-47333C>G n.1466-47333C>G | |
7 | g.99676142C>T | CA456692848 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.138G>A (p.Leu46=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.598G>A n.208G>A n.238G>A n.235G>A n.435G>A n.195G>A n.606G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.108G>A (p.Leu36=) n.636G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.263G>A n.1467-47333C>T n.1466-47333C>T | |
7 | g.99676143A>C | CA368369017 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.597T>G n.207T>G n.237T>G n.234T>G n.434T>G n.194T>G n.605T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) n.635T>G c.-353T>G (n.-353T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) n.262T>G n.1467-47332A>C n.1466-47332A>C | |
7 | g.99676143A>G | CA368369018 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.597T>C n.207T>C n.237T>C n.234T>C n.434T>C n.194T>C n.605T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) n.635T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) n.262T>C n.1467-47332A>G n.1466-47332A>G | |
7 | g.99676143A>T | CA368369020 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.597T>A n.207T>A n.237T>A n.234T>A n.434T>A n.194T>A n.605T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) n.635T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) n.262T>A n.1467-47332A>T n.1466-47332A>T | |
7 | g.99676144A= | CA1729185469 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.136T= (p.Leu46=) c.*384T= (n.*384T=) c.*276T= (n.*276T=) n.596T= n.206T= n.236T= n.233T= n.433T= n.193T= n.604T= c.-336T= (n.-336T=) c.106T= (p.Leu36=) n.634T= c.-354T= (n.-354T=) c.-312T= (n.-312T=) c.-546T= (n.-546T=) c.-414T= (n.-414T=) c.-654T= (n.-654T=) n.261T= n.1467-47331A= n.1466-47331A= | |
7 | g.99676144A>C | CA368369021 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.136T>G (p.Leu46Val) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.596T>G n.206T>G n.236T>G n.233T>G n.433T>G n.193T>G n.604T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) n.634T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) n.261T>G n.1467-47331A>C n.1466-47331A>C | |
7 | g.99676144A>G | CA456692857 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.136T>C (p.Leu46=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.596T>C n.206T>C n.236T>C n.233T>C n.433T>C n.193T>C n.604T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.106T>C (p.Leu36=) n.634T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) n.261T>C n.1467-47331A>G n.1466-47331A>G | |
7 | g.99676144A>T | CA4368758 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.136T>A (p.Leu46Met) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.596T>A n.206T>A n.236T>A n.233T>A n.433T>A n.193T>A n.604T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) n.634T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) n.261T>A n.1467-47331A>T n.1466-47331A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676145A>C | CA456692863 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.135T>G (p.Pro45=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.595T>G n.205T>G n.235T>G n.232T>G n.432T>G n.192T>G n.603T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.105T>G (p.Pro35=) n.633T>G c.-355T>G (n.-355T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-655T>G (n.-655T>G) n.260T>G n.1467-47330A>C n.1466-47330A>C | |
7 | g.99676145A>G | CA456692862 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.135T>C (p.Pro45=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.595T>C n.205T>C n.235T>C n.232T>C n.432T>C n.192T>C n.603T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.105T>C (p.Pro35=) n.633T>C c.-355T>C (n.-355T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) n.260T>C n.1467-47330A>G n.1466-47330A>G | |
7 | g.99676145A>T | CA456692860 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.135T>A (p.Pro45=) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.595T>A n.205T>A n.235T>A n.232T>A n.432T>A n.192T>A n.603T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.105T>A (p.Pro35=) n.633T>A c.-355T>A (n.-355T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-655T>A (n.-655T>A) n.260T>A n.1467-47330A>T n.1466-47330A>T | |
7 | g.99676146G>A | CA368369024 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.594C>T n.204C>T n.234C>T n.231C>T n.431C>T n.191C>T n.602C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.632C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) n.259C>T n.1467-47329G>A n.1466-47329G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99676146G>C | CA368369025 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.594C>G n.204C>G n.234C>G n.231C>G n.431C>G n.191C>G n.602C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.632C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) n.259C>G n.1467-47329G>C n.1466-47329G>C | |
7 | g.99676146G>T | CA368369027 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.134C>A (p.Pro45His) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.594C>A n.204C>A n.234C>A n.231C>A n.431C>A n.191C>A n.602C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.104C>A (p.Pro35His) n.632C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) n.259C>A n.1467-47329G>T n.1466-47329G>T | |
7 | g.99676147G>A | CA368369032 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.593C>T n.203C>T n.233C>T n.230C>T n.430C>T n.190C>T n.601C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.631C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.258C>T n.1467-47328G>A n.1466-47328G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99676147G>C | CA368369029 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.593C>G n.203C>G n.233C>G n.230C>G n.430C>G n.190C>G n.601C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.631C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) n.258C>G n.1467-47328G>C n.1466-47328G>C | |
7 | g.99676147G>T | CA368369031 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.593C>A n.203C>A n.233C>A n.230C>A n.430C>A n.190C>A n.601C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.631C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.258C>A n.1467-47328G>T n.1466-47328G>T | |
7 | g.99676148C>A | CA456692872 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.132G>T (p.Leu44=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.592G>T n.202G>T n.232G>T n.229G>T n.429G>T n.189G>T n.600G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.102G>T (p.Leu34=) n.630G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.257G>T n.1467-47327C>A n.1466-47327C>A | |
7 | g.99676148C>G | CA456692878 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.132G>C (p.Leu44=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.592G>C n.202G>C n.232G>C n.229G>C n.429G>C n.189G>C n.600G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.102G>C (p.Leu34=) n.630G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) n.257G>C n.1467-47327C>G n.1466-47327C>G | |
7 | g.99676148C>T | CA456692876 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.132G>A (p.Leu44=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.592G>A n.202G>A n.232G>A n.229G>A n.429G>A n.189G>A n.600G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.102G>A (p.Leu34=) n.630G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.257G>A n.1467-47327C>T n.1466-47327C>T | |
7 | g.99676149A>C | CA368369034 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.591T>G n.201T>G n.231T>G n.228T>G n.428T>G n.188T>G n.599T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.629T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) n.256T>G n.1467-47326A>C n.1466-47326A>C | |
7 | g.99676149A>G | CA368369036 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.591T>C n.201T>C n.231T>C n.228T>C n.428T>C n.188T>C n.599T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.629T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.256T>C n.1467-47326A>G n.1466-47326A>G | |
7 | g.99676149A>T | CA368369038 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.591T>A n.201T>A n.231T>A n.228T>A n.428T>A n.188T>A n.599T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.629T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) n.256T>A n.1467-47326A>T n.1466-47326A>T | |
7 | g.99676150G>A | CA163148833 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.130C>T (p.Leu44=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.590C>T n.200C>T n.230C>T n.227C>T n.427C>T n.187C>T n.598C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.100C>T (p.Leu34=) n.628C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) n.255C>T n.1467-47325G>A n.1466-47325G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676150G>C | CA368369039 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.590C>G n.200C>G n.230C>G n.227C>G n.427C>G n.187C>G n.598C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.628C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) n.255C>G n.1467-47325G>C n.1466-47325G>C | |
7 | g.99676150G= | CA1729185475 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.130C= (p.Leu44=) c.*378C= (n.*378C=) c.*270C= (n.*270C=) n.590C= n.200C= n.230C= n.227C= n.427C= n.187C= n.598C= c.-342C= (n.-342C=) c.100C= (p.Leu34=) n.628C= c.-360C= (n.-360C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-552C= (n.-552C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-660C= (n.-660C=) n.255C= n.1467-47325G= n.1466-47325G= | |
7 | g.99676150G>T | CA368369040 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.590C>A n.200C>A n.230C>A n.227C>A n.427C>A n.187C>A n.598C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) n.628C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) n.255C>A n.1467-47325G>T n.1466-47325G>T | |
7 | g.99676151A>C | CA456692889 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.129T>G (p.Pro43=) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.589T>G n.199T>G n.229T>G n.226T>G n.426T>G n.186T>G n.597T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.99T>G (p.Pro33=) n.627T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-661T>G (n.-661T>G) n.254T>G n.1467-47324A>C n.1466-47324A>C | |
7 | g.99676151A>G | CA456692893 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.129T>C (p.Pro43=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.589T>C n.199T>C n.229T>C n.226T>C n.426T>C n.186T>C n.597T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.99T>C (p.Pro33=) n.627T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-661T>C (n.-661T>C) n.254T>C n.1467-47324A>G n.1466-47324A>G | |
7 | g.99676151A>T | CA456692891 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.129T>A (p.Pro43=) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.589T>A n.199T>A n.229T>A n.226T>A n.426T>A n.186T>A n.597T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.99T>A (p.Pro33=) n.627T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-661T>A (n.-661T>A) n.254T>A n.1467-47324A>T n.1466-47324A>T | |
7 | g.99676152G>A | CA368369041 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.588C>T n.198C>T n.228C>T n.225C>T n.425C>T n.185C>T n.596C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.626C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) n.253C>T n.1467-47323G>A n.1466-47323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676152G>C | CA368369043 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.588C>G n.198C>G n.228C>G n.225C>G n.425C>G n.185C>G n.596C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.626C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) n.253C>G n.1467-47323G>C n.1466-47323G>C | |
7 | g.99676152G= | CA1729185479 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.128C= (p.Pro43=) c.*376C= (n.*376C=) c.*268C= (n.*268C=) n.588C= n.198C= n.228C= n.225C= n.425C= n.185C= n.596C= c.-344C= (n.-344C=) c.98C= (p.Pro33=) n.626C= c.-362C= (n.-362C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-554C= (n.-554C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-662C= (n.-662C=) n.253C= n.1467-47323G= n.1466-47323G= | |
7 | g.99676152G>T | CA368369044 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.128C>A (p.Pro43His) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.588C>A n.198C>A n.228C>A n.225C>A n.425C>A n.185C>A n.596C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.98C>A (p.Pro33His) n.626C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) n.253C>A n.1467-47323G>T n.1466-47323G>T | |
7 | g.99676153G>A | CA368369046 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.587C>T n.197C>T n.227C>T n.224C>T n.424C>T n.184C>T n.595C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.625C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) n.252C>T n.1467-47322G>A n.1466-47322G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99676153G>C | CA368369047 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.587C>G n.197C>G n.227C>G n.224C>G n.424C>G n.184C>G n.595C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.625C>G c.-363C>G (n.-363C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) n.252C>G n.1467-47322G>C n.1466-47322G>C | |
7 | g.99676153G>T | CA368369049 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.587C>A n.197C>A n.227C>A n.224C>A n.424C>A n.184C>A n.595C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.625C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) n.252C>A n.1467-47322G>T n.1466-47322G>T | gnomAD v4 |
7 | g.99676153_99676154delinsGT | CA1729185487 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.126_127delinsAC (p.Thr42=) c.*374_*375delinsAC (n.*374_*375delinsAC) c.*266_*267delinsAC (n.*266_*267delinsAC) n.586_587delinsAC n.196_197delinsAC n.226_227delinsAC n.223_224delinsAC n.423_424delinsAC n.183_184delinsAC n.594_595delinsAC c.-346_-345delinsAC (n.-346_-345delinsAC) c.96_97delinsAC (p.Thr32=) n.624_625delinsAC c.-364_-363delinsAC (n.-364_-363delinsAC) c.-322_-321delinsAC (n.-322_-321delinsAC) c.-556_-555delinsAC (n.-556_-555delinsAC) c.-424_-423delinsAC (n.-424_-423delinsAC) c.-664_-663delinsAC (n.-664_-663delinsAC) n.251_252delinsAC n.1467-47322_1467-47321delinsGT n.1466-47322_1466-47321delinsGT | |
7 | g.99676154del | CA163148836 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.126del (p.Pro43LeufsTer?) c.*374del (n.*374del) c.*266del (n.*266del) n.586del n.196del n.226del n.223del n.423del n.183del n.594del c.-346del (n.-346del) c.96del (p.Pro33LeufsTer?) n.624del c.-364del (n.-364del) c.-322del (n.-322del) c.-556del (n.-556del) c.-424del (n.-424del) c.-664del (n.-664del) n.251del n.1467-47321del n.1466-47321del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99676154T>A | CA456692903 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.126A>T (p.Thr42=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.586A>T n.196A>T n.226A>T n.223A>T n.423A>T n.183A>T n.594A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.96A>T (p.Thr32=) n.624A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) n.251A>T n.1467-47321T>A n.1466-47321T>A | |
7 | g.99676154T>C | CA456692905 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.126A>G (p.Thr42=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.586A>G n.196A>G n.226A>G n.223A>G n.423A>G n.183A>G n.594A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.96A>G (p.Thr32=) n.624A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) n.251A>G n.1467-47321T>C n.1466-47321T>C | |
7 | g.99676154T>G | CA456692906 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.126A>C (p.Thr42=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.586A>C n.196A>C n.226A>C n.223A>C n.423A>C n.183A>C n.594A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.96A>C (p.Thr32=) n.624A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-556A>C (n.-556A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) n.251A>C n.1467-47321T>G n.1466-47321T>G | |
7 | g.99676155G>A | CA368369054 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.585C>T n.195C>T n.225C>T n.222C>T n.422C>T n.182C>T n.593C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.623C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.250C>T n.1467-47320G>A n.1466-47320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676155G>C | CA368369053 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.585C>G n.195C>G n.225C>G n.222C>G n.422C>G n.182C>G n.593C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.95C>G (p.Thr32Arg) n.623C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) n.250C>G n.1467-47320G>C n.1466-47320G>C | |
7 | g.99676155G= | CA1729185491 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.125C= (p.Thr42=) c.*373C= (n.*373C=) c.*265C= (n.*265C=) n.585C= n.195C= n.225C= n.222C= n.422C= n.182C= n.593C= c.-347C= (n.-347C=) c.95C= (p.Thr32=) n.623C= c.-365C= (n.-365C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-665C= (n.-665C=) n.250C= n.1467-47320G= n.1466-47320G= | |
7 | g.99676155G>T | CA368369051 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.585C>A n.195C>A n.225C>A n.222C>A n.422C>A n.182C>A n.593C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.95C>A (p.Thr32Lys) n.623C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.250C>A n.1467-47320G>T n.1466-47320G>T | |
7 | g.99676156T>A | CA368369056 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.584A>T n.194A>T n.224A>T n.221A>T n.421A>T n.181A>T n.592A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.622A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-666A>T (n.-666A>T) n.249A>T n.1467-47319T>A n.1466-47319T>A | |
7 | g.99676156T>C | CA368369058 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.584A>G n.194A>G n.224A>G n.221A>G n.421A>G n.181A>G n.592A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.622A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) n.249A>G n.1467-47319T>C n.1466-47319T>C | |
7 | g.99676156T>G | CA368369059 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.584A>C n.194A>C n.224A>C n.221A>C n.421A>C n.181A>C n.592A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.622A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-666A>C (n.-666A>C) n.249A>C n.1467-47319T>G n.1466-47319T>G | |
7 | g.99676157G>A | CA456692920 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.123C>T (p.Pro41=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.583C>T n.193C>T n.223C>T n.220C>T n.420C>T n.180C>T n.591C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.93C>T (p.Pro31=) n.621C>T c.-367C>T (n.-367C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) n.248C>T n.1467-47318G>A n.1466-47318G>A | |
7 | g.99676157G>C | CA456692918 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.123C>G (p.Pro41=) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.583C>G n.193C>G n.223C>G n.220C>G n.420C>G n.180C>G n.591C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.93C>G (p.Pro31=) n.621C>G c.-367C>G (n.-367C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) n.248C>G n.1467-47318G>C n.1466-47318G>C | gnomAD v4 |
7 | g.99676157G>T | CA456692916 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.123C>A (p.Pro41=) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.583C>A n.193C>A n.223C>A n.220C>A n.420C>A n.180C>A n.591C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.93C>A (p.Pro31=) n.621C>A c.-367C>A (n.-367C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) n.248C>A n.1467-47318G>T n.1466-47318G>T | |
7 | g.99676158G>A | CA368369061 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.582C>T n.192C>T n.222C>T n.219C>T n.419C>T n.179C>T n.590C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.620C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.247C>T n.1467-47317G>A n.1466-47317G>A | |
7 | g.99676158G>C | CA368369063 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.582C>G n.192C>G n.222C>G n.219C>G n.419C>G n.179C>G n.590C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.620C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.247C>G n.1467-47317G>C n.1466-47317G>C | |
7 | g.99676158G>T | CA368369064 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.122C>A (p.Pro41His) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.582C>A n.192C>A n.222C>A n.219C>A n.419C>A n.179C>A n.590C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.92C>A (p.Pro31His) n.620C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.247C>A n.1467-47317G>T n.1466-47317G>T | |
7 | g.99676159G>A | CA368369065 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.581C>T n.191C>T n.221C>T n.218C>T n.418C>T n.178C>T n.589C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.619C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) n.246C>T n.1467-47316G>A n.1466-47316G>A | |
7 | g.99676159G>C | CA368369067 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.581C>G n.191C>G n.221C>G n.218C>G n.418C>G n.178C>G n.589C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.619C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) n.246C>G n.1467-47316G>C n.1466-47316G>C | |
7 | g.99676159G>T | CA368369068 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.581C>A n.191C>A n.221C>A n.218C>A n.418C>A n.178C>A n.589C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.619C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) n.246C>A n.1467-47316G>T n.1466-47316G>T | |
7 | g.99676160C>A | CA456692929 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.120G>T (p.Gly40=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.580G>T n.190G>T n.220G>T n.217G>T n.417G>T n.177G>T n.588G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.90G>T (p.Gly30=) n.618G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) n.245G>T n.1467-47315C>A n.1466-47315C>A | |
7 | g.99676160C>G | CA456692931 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.120G>C (p.Gly40=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.580G>C n.190G>C n.220G>C n.217G>C n.417G>C n.177G>C n.588G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.90G>C (p.Gly30=) n.618G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) n.245G>C n.1467-47315C>G n.1466-47315C>G | |
7 | g.99676160C>T | CA456692933 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.120G>A (p.Gly40=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.580G>A n.190G>A n.220G>A n.217G>A n.417G>A n.177G>A n.588G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.90G>A (p.Gly30=) n.618G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) n.245G>A n.1467-47315C>T n.1466-47315C>T | |
7 | g.99676161C>A | CA368369070 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.579G>T n.189G>T n.219G>T n.216G>T n.416G>T n.176G>T n.587G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) n.617G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) n.244G>T n.1467-47314C>A n.1466-47314C>A | |
7 | g.99676161C>G | CA368369071 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.579G>C n.189G>C n.219G>C n.216G>C n.416G>C n.176G>C n.587G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.617G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) n.244G>C n.1467-47314C>G n.1466-47314C>G | gnomAD v4 |
7 | g.99676161C>T | CA368369073 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.119G>A (p.Gly40Glu) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.579G>A n.189G>A n.219G>A n.216G>A n.416G>A n.176G>A n.587G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.617G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) n.244G>A n.1467-47314C>T n.1466-47314C>T | |
7 | g.99676162C>A | CA368369078 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.118G>T (p.Gly40Trp) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.578G>T n.188G>T n.218G>T n.215G>T n.415G>T n.175G>T n.586G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) n.616G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.243G>T n.1467-47313C>A n.1466-47313C>A | |
7 | g.99676162C>G | CA368369076 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.578G>C n.188G>C n.218G>C n.215G>C n.415G>C n.175G>C n.586G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.616G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) n.243G>C n.1467-47313C>G n.1466-47313C>G | |
7 | g.99676162C>T | CA368369075 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.118G>A (p.Gly40Arg) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.578G>A n.188G>A n.218G>A n.215G>A n.415G>A n.175G>A n.586G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.616G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.243G>A n.1467-47313C>T n.1466-47313C>T | |
7 | g.99676163T>A | CA456692941 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.117A>T (p.Pro39=) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.577A>T n.187A>T n.217A>T n.214A>T n.414A>T n.174A>T n.585A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.87A>T (p.Pro29=) n.615A>T c.-373A>T (n.-373A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) n.242A>T n.1467-47312T>A n.1466-47312T>A | |
7 | g.99676163T>C | CA456692942 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.117A>G (p.Pro39=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.577A>G n.187A>G n.217A>G n.214A>G n.414A>G n.174A>G n.585A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.87A>G (p.Pro29=) n.615A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) n.242A>G n.1467-47312T>C n.1466-47312T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99676163T>G | CA456692944 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.117A>C (p.Pro39=) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.577A>C n.187A>C n.217A>C n.214A>C n.414A>C n.174A>C n.585A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.87A>C (p.Pro29=) n.615A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) n.242A>C n.1467-47312T>G n.1466-47312T>G | |
7 | g.99676164G>A | CA368369080 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.576C>T n.186C>T n.216C>T n.213C>T n.413C>T n.173C>T n.584C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.614C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) n.241C>T n.1467-47311G>A n.1466-47311G>A | |
7 | g.99676164G>C | CA368369082 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.576C>G n.186C>G n.216C>G n.213C>G n.413C>G n.173C>G n.584C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.614C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) n.241C>G n.1467-47311G>C n.1466-47311G>C | |
7 | g.99676164G>T | CA368369083 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.576C>A n.186C>A n.216C>A n.213C>A n.413C>A n.173C>A n.584C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) n.614C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) n.241C>A n.1467-47311G>T n.1466-47311G>T | |
7 | g.99676165G>A | CA368369084 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.575C>T n.185C>T n.215C>T n.212C>T n.412C>T n.172C>T n.583C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.613C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) n.240C>T n.1467-47310G>A n.1466-47310G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.99676165G>C | CA368369085 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.575C>G n.185C>G n.215C>G n.212C>G n.412C>G n.172C>G n.583C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.613C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) n.240C>G n.1467-47310G>C n.1466-47310G>C | |
7 | g.99676165G>T | CA368369087 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.575C>A n.185C>A n.215C>A n.212C>A n.412C>A n.172C>A n.583C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.613C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) n.240C>A n.1467-47310G>T n.1466-47310G>T | |
7 | g.99676166A>C | CA368369089 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.114T>G (p.Ile38Met) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.574T>G n.184T>G n.214T>G n.211T>G n.411T>G n.171T>G n.582T>G c.-358T>G (n.-358T>G) c.84T>G (p.Ile28Met) n.612T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) n.239T>G n.1467-47309A>C n.1466-47309A>C | |
7 | g.99676166A>G | CA456692953 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.114T>C (p.Ile38=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.574T>C n.184T>C n.214T>C n.211T>C n.411T>C n.171T>C n.582T>C c.-358T>C (n.-358T>C) c.84T>C (p.Ile28=) n.612T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) n.239T>C n.1467-47309A>G n.1466-47309A>G | |
7 | g.99676166A>T | CA456692955 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.114T>A (p.Ile38=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.574T>A n.184T>A n.214T>A n.211T>A n.411T>A n.171T>A n.582T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.84T>A (p.Ile28=) n.612T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) n.239T>A n.1467-47309A>T n.1466-47309A>T | |
7 | g.99676167A>C | CA368369090 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.573T>G n.183T>G n.213T>G n.210T>G n.410T>G n.170T>G n.581T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.611T>G c.-377T>G (n.-377T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) n.238T>G n.1467-47308A>C n.1466-47308A>C | |
7 | g.99676167A>G | CA368369091 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.573T>C n.183T>C n.213T>C n.210T>C n.410T>C n.170T>C n.581T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.611T>C c.-377T>C (n.-377T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) n.238T>C n.1467-47308A>G n.1466-47308A>G | |
7 | g.99676167A>T | CA368369093 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.573T>A n.183T>A n.213T>A n.210T>A n.410T>A n.170T>A n.581T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.611T>A c.-377T>A (n.-377T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) n.238T>A n.1467-47308A>T n.1466-47308A>T | |
7 | g.99676168T>A | CA368369094 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.572A>T n.182A>T n.212A>T n.209A>T n.409A>T n.169A>T n.580A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.610A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) n.237A>T n.1467-47307T>A n.1466-47307T>A | |
7 | g.99676168T>C | CA163148838 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.112A>G (p.Ile38Val) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.572A>G n.182A>G n.212A>G n.209A>G n.409A>G n.169A>G n.580A>G c.-360A>G (n.-360A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) n.610A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) n.237A>G n.1467-47307T>C n.1466-47307T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.99676168T>G | CA368369100 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.572A>C n.182A>C n.212A>C n.209A>C n.409A>C n.169A>C n.580A>C c.-360A>C (n.-360A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.610A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) n.237A>C n.1467-47307T>G n.1466-47307T>G | |
7 | g.99676168T= | CA1729185495 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.112A= (p.Ile38=) c.*360A= (n.*360A=) c.*252A= (n.*252A=) n.572A= n.182A= n.212A= n.209A= n.409A= n.169A= n.580A= c.-360A= (n.-360A=) c.82A= (p.Ile28=) n.610A= c.-378A= (n.-378A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-678A= (n.-678A=) n.237A= n.1467-47307T= n.1466-47307T= | |
7 | g.99676169T>A | CA456692966 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.111A>T (p.Gly37=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.571A>T n.181A>T n.211A>T n.208A>T n.408A>T n.168A>T n.579A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.81A>T (p.Gly27=) n.609A>T c.-379A>T (n.-379A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) n.236A>T n.1467-47306T>A n.1466-47306T>A | |
7 | g.99676169T>C | CA456692968 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.111A>G (p.Gly37=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.571A>G n.181A>G n.211A>G n.208A>G n.408A>G n.168A>G n.579A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.81A>G (p.Gly27=) n.609A>G c.-379A>G (n.-379A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) n.236A>G n.1467-47306T>C n.1466-47306T>C | |
7 | g.99676169T>G | CA456692969 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.111A>C (p.Gly37=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.571A>C n.181A>C n.211A>C n.208A>C n.408A>C n.168A>C n.579A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.81A>C (p.Gly27=) n.609A>C c.-379A>C (n.-379A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) n.236A>C n.1467-47306T>G n.1466-47306T>G | |
7 | g.99676170C>A | CA368369105 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.110G>T (p.Gly37Val) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.570G>T n.180G>T n.210G>T n.207G>T n.407G>T n.167G>T n.578G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) n.608G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.235G>T n.1467-47305C>A n.1466-47305C>A | |
7 | g.99676170C>G | CA368369106 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.570G>C n.180G>C n.210G>C n.207G>C n.407G>C n.167G>C n.578G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.608G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.235G>C n.1467-47305C>G n.1466-47305C>G | |
7 | g.99676170C>T | CA368369103 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.110G>A (p.Gly37Glu) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.570G>A n.180G>A n.210G>A n.207G>A n.407G>A n.167G>A n.578G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) n.608G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.235G>A n.1467-47305C>T n.1466-47305C>T | |
7 | g.99676171C>A | CA368369110 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.109G>T (p.Gly37Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.569G>T n.179G>T n.209G>T n.206G>T n.406G>T n.166G>T n.577G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.79G>T (p.Gly27Ter) n.607G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) n.234G>T n.1467-47304C>A n.1466-47304C>A | |
7 | g.99676171C>G | CA368369109 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.569G>C n.179G>C n.209G>C n.206G>C n.406G>C n.166G>C n.577G>C c.-363G>C (n.-363G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.607G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) n.234G>C n.1467-47304C>G n.1466-47304C>G | |
7 | g.99676171C>T | CA368369111 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.109G>A (p.Gly37Arg) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.569G>A n.179G>A n.209G>A n.206G>A n.406G>A n.166G>A n.577G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.79G>A (p.Gly27Arg) n.607G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) n.234G>A n.1467-47304C>T n.1466-47304C>T | |
7 | g.99676172C>A | CA456692981 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.108G>T (p.Leu36=) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.568G>T n.178G>T n.208G>T n.205G>T n.405G>T n.165G>T n.576G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.78G>T (p.Leu26=) n.606G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.233G>T n.1467-47303C>A n.1466-47303C>A | |
7 | g.99676172C= | CA1729185498 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.108G= (p.Leu36=) c.*356G= (n.*356G=) c.*248G= (n.*248G=) n.568G= n.178G= n.208G= n.205G= n.405G= n.165G= n.576G= c.-364G= (n.-364G=) c.78G= (p.Leu26=) n.606G= c.-382G= (n.-382G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-682G= (n.-682G=) n.233G= n.1467-47303C= n.1466-47303C= | |
7 | g.99676172C>G | CA456692978 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.108G>C (p.Leu36=) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.568G>C n.178G>C n.208G>C n.205G>C n.405G>C n.165G>C n.576G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.78G>C (p.Leu26=) n.606G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) n.233G>C n.1467-47303C>G n.1466-47303C>G | gnomAD v4 |
7 | g.99676172C>T | CA163148839 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.108G>A (p.Leu36=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.568G>A n.178G>A n.208G>A n.205G>A n.405G>A n.165G>A n.576G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.78G>A (p.Leu26=) n.606G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) n.233G>A n.1467-47303C>T n.1466-47303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99676172_99676184delinsCAGTCTCTTAAAA | CA1729185502 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.96_108delinsTTTTAAGAGACTG (p.Leu32=) c.*344_*356delinsTTTTAAGAGACTG (n.*344_*356delinsTTTTAAGAGACTG) c.*236_*248delinsTTTTAAGAGACTG (n.*236_*248delinsTTTTAAGAGACTG) n.556_568delinsTTTTAAGAGACTG n.166_178delinsTTTTAAGAGACTG n.196_208delinsTTTTAAGAGACTG n.193_205delinsTTTTAAGAGACTG n.393_405delinsTTTTAAGAGACTG n.153_165delinsTTTTAAGAGACTG n.564_576delinsTTTTAAGAGACTG c.-376_-364delinsTTTTAAGAGACTG (n.-376_-364delinsTTTTAAGAGACTG) c.66_78delinsTTTTAAGAGACTG (p.Leu22=) n.594_606delinsTTTTAAGAGACTG c.-394_-382delinsTTTTAAGAGACTG (n.-394_-382delinsTTTTAAGAGACTG) c.-352_-340delinsTTTTAAGAGACTG (n.-352_-340delinsTTTTAAGAGACTG) c.-586_-574delinsTTTTAAGAGACTG (n.-586_-574delinsTTTTAAGAGACTG) c.-454_-442delinsTTTTAAGAGACTG (n.-454_-442delinsTTTTAAGAGACTG) c.-694_-682delinsTTTTAAGAGACTG (n.-694_-682delinsTTTTAAGAGACTG) n.221_233delinsTTTTAAGAGACTG n.1467-47303_1467-47291delinsCAGTCTCTTAAAA n.1466-47303_1466-47291delinsCAGTCTCTTAAAA | |
7 | g.99676173A= | CA1729185506 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.107T= (p.Leu36=) c.*355T= (n.*355T=) c.*247T= (n.*247T=) n.567T= n.177T= n.207T= n.204T= n.404T= n.164T= n.575T= c.-365T= (n.-365T=) c.77T= (p.Leu26=) n.605T= c.-383T= (n.-383T=) c.-341T= (n.-341T=) c.-575T= (n.-575T=) c.-443T= (n.-443T=) c.-683T= (n.-683T=) n.232T= n.1467-47302A= n.1466-47302A= | |
7 | g.99676173A>C | CA4368759 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.567T>G n.177T>G n.207T>G n.204T>G n.404T>G n.164T>G n.575T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.605T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) n.232T>G n.1467-47302A>C n.1466-47302A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676173A>G | CA368369114 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.567T>C n.177T>C n.207T>C n.204T>C n.404T>C n.164T>C n.575T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.605T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-683T>C (n.-683T>C) n.232T>C n.1467-47302A>G n.1466-47302A>G | |
7 | g.99676173A>T | CA368369116 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.567T>A n.177T>A n.207T>A n.204T>A n.404T>A n.164T>A n.575T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.605T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-683T>A (n.-683T>A) n.232T>A n.1467-47302A>T n.1466-47302A>T | |
7 | g.99676177_99676188del | CA576415556 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.96_107del (p.Phe33_Leu36del) c.*344_*355del (n.*344_*355del) c.*236_*247del (n.*236_*247del) n.556_567del n.166_177del n.196_207del n.193_204del n.393_404del n.153_164del n.564_575del c.-376_-365del (n.-376_-365del) c.66_77del (p.Phe23_Leu26del) n.594_605del c.-394_-383del (n.-394_-383del) c.-352_-341del (n.-352_-341del) c.-586_-575del (n.-586_-575del) c.-454_-443del (n.-454_-443del) c.-694_-683del (n.-694_-683del) n.221_232del n.1467-47298_1467-47287del n.1466-47298_1466-47287del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676174G>A | CA456692985 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.106C>T (p.Leu36=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.566C>T n.176C>T n.206C>T n.203C>T n.403C>T n.163C>T n.574C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.76C>T (p.Leu26=) n.604C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.231C>T n.1467-47301G>A n.1466-47301G>A | |
7 | g.99676174G>C | CA368369118 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.566C>G n.176C>G n.206C>G n.203C>G n.403C>G n.163C>G n.574C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) n.604C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) n.231C>G n.1467-47301G>C n.1466-47301G>C | |
7 | g.99676174G>T | CA368369120 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.106C>A (p.Leu36Met) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.566C>A n.176C>A n.206C>A n.203C>A n.403C>A n.163C>A n.574C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) n.604C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) n.231C>A n.1467-47301G>T n.1466-47301G>T | |
7 | g.99676175T>A | CA368369122 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.105A>T (p.Arg35Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.565A>T n.175A>T n.205A>T n.202A>T n.402A>T n.162A>T n.573A>T c.-367A>T (n.-367A>T) c.75A>T (p.Arg25Ser) n.603A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) n.230A>T n.1467-47300T>A n.1466-47300T>A | gnomAD v4 |
7 | g.99676175T>C | CA456692991 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.105A>G (p.Arg35=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.565A>G n.175A>G n.205A>G n.202A>G n.402A>G n.162A>G n.573A>G c.-367A>G (n.-367A>G) c.75A>G (p.Arg25=) n.603A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) n.230A>G n.1467-47300T>C n.1466-47300T>C | |
7 | g.99676175T>G | CA368369123 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.105A>C (p.Arg35Ser) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.565A>C n.175A>C n.205A>C n.202A>C n.402A>C n.162A>C n.573A>C c.-367A>C (n.-367A>C) c.75A>C (p.Arg25Ser) n.603A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) n.230A>C n.1467-47300T>G n.1466-47300T>G | |
7 | g.99676176C>A | CA368369126 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.104G>T (p.Arg35Ile) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.564G>T n.174G>T n.204G>T n.201G>T n.401G>T n.161G>T n.572G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.74G>T (p.Arg25Ile) n.602G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) n.229G>T n.1467-47299C>A n.1466-47299C>A | |
7 | g.99676176C>G | CA368369127 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.104G>C (p.Arg35Thr) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.564G>C n.174G>C n.204G>C n.201G>C n.401G>C n.161G>C n.572G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.74G>C (p.Arg25Thr) n.602G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) n.229G>C n.1467-47299C>G n.1466-47299C>G | |
7 | g.99676176C>T | CA368369129 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.104G>A (p.Arg35Lys) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.564G>A n.174G>A n.204G>A n.201G>A n.401G>A n.161G>A n.572G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.74G>A (p.Arg25Lys) n.602G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.229G>A n.1467-47299C>T n.1466-47299C>T | |
7 | g.99676177T>A | CA368369130 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.103A>T (p.Arg35Ter) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.563A>T n.173A>T n.203A>T n.200A>T n.400A>T n.160A>T n.571A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.73A>T (p.Arg25Ter) n.601A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-687A>T (n.-687A>T) n.228A>T n.1467-47298T>A n.1466-47298T>A | |
7 | g.99676177T>C | CA368369132 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.103A>G (p.Arg35Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.563A>G n.173A>G n.203A>G n.200A>G n.400A>G n.160A>G n.571A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.73A>G (p.Arg25Gly) n.601A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-687A>G (n.-687A>G) n.228A>G n.1467-47298T>C n.1466-47298T>C | |
7 | g.99676177T>G | CA456693000 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.103A>C (p.Arg35=) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.563A>C n.173A>C n.203A>C n.200A>C n.400A>C n.160A>C n.571A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.73A>C (p.Arg25=) n.601A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-687A>C (n.-687A>C) n.228A>C n.1467-47298T>G n.1466-47298T>G | |
7 | g.99676178C>A | CA368369135 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.562G>T n.172G>T n.202G>T n.199G>T n.399G>T n.159G>T n.570G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.600G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) n.227G>T n.1467-47297C>A n.1466-47297C>A | |
7 | g.99676178C= | CA1729185510 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.102G= (p.Lys34=) c.*350G= (n.*350G=) c.*242G= (n.*242G=) n.562G= n.172G= n.202G= n.199G= n.399G= n.159G= n.570G= c.-370G= (n.-370G=) c.72G= (p.Lys24=) n.600G= c.-388G= (n.-388G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-688G= (n.-688G=) n.227G= n.1467-47297C= n.1466-47297C= | |
7 | g.99676178C>G | CA368369134 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.562G>C n.172G>C n.202G>C n.199G>C n.399G>C n.159G>C n.570G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.600G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) n.227G>C n.1467-47297C>G n.1466-47297C>G | |
7 | g.99676178C>T | CA456693005 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.102G>A (p.Lys34=) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.562G>A n.172G>A n.202G>A n.199G>A n.399G>A n.159G>A n.570G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.72G>A (p.Lys24=) n.600G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) n.227G>A n.1467-47297C>T n.1466-47297C>T | dbSNP |
7 | g.99676179T>A | CA368369137 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.101A>T (p.Lys34Met) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.561A>T n.171A>T n.201A>T n.198A>T n.398A>T n.158A>T n.569A>T c.-371A>T (n.-371A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) n.599A>T c.-389A>T (n.-389A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) n.226A>T n.1467-47296T>A n.1466-47296T>A | |
7 | g.99676179T>C | CA368369138 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.561A>G n.171A>G n.201A>G n.198A>G n.398A>G n.158A>G n.569A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.599A>G c.-389A>G (n.-389A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) n.226A>G n.1467-47296T>C n.1466-47296T>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.99676179T>G | CA368369140 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.561A>C n.171A>C n.201A>C n.198A>C n.398A>C n.158A>C n.569A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.599A>C c.-389A>C (n.-389A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) n.226A>C n.1467-47296T>G n.1466-47296T>G | |
7 | g.99676180T>A | CA368369141 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.560A>T n.170A>T n.200A>T n.197A>T n.397A>T n.157A>T n.568A>T c.-372A>T (n.-372A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.598A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) c.-690A>T (n.-690A>T) n.225A>T n.1467-47295T>A n.1466-47295T>A | |
7 | g.99676180T>C | CA368369143 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.560A>G n.170A>G n.200A>G n.197A>G n.397A>G n.157A>G n.568A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.598A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) n.225A>G n.1467-47295T>C n.1466-47295T>C | |
7 | g.99676180T>G | CA368369145 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.560A>C n.170A>C n.200A>C n.197A>C n.397A>C n.157A>C n.568A>C c.-372A>C (n.-372A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.598A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) n.225A>C n.1467-47295T>G n.1466-47295T>G | |
7 | g.99676180_99676182delinsTAA | CA1729185519 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.98_100delinsTTA (p.Phe33=) c.*346_*348delinsTTA (n.*346_*348delinsTTA) c.*238_*240delinsTTA (n.*238_*240delinsTTA) n.558_560delinsTTA n.168_170delinsTTA n.198_200delinsTTA n.195_197delinsTTA n.395_397delinsTTA n.155_157delinsTTA n.566_568delinsTTA c.-374_-372delinsTTA (n.-374_-372delinsTTA) c.68_70delinsTTA (p.Phe23=) n.596_598delinsTTA c.-392_-390delinsTTA (n.-392_-390delinsTTA) c.-350_-348delinsTTA (n.-350_-348delinsTTA) c.-584_-582delinsTTA (n.-584_-582delinsTTA) c.-452_-450delinsTTA (n.-452_-450delinsTTA) c.-692_-690delinsTTA (n.-692_-690delinsTTA) n.223_225delinsTTA n.1467-47295_1467-47293delinsTAA n.1466-47295_1466-47293delinsTAA | |
7 | g.99676181A= | CA1729185521 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.99T= (p.Phe33=) c.*347T= (n.*347T=) c.*239T= (n.*239T=) n.559T= n.169T= n.199T= n.196T= n.396T= n.156T= n.567T= c.-373T= (n.-373T=) c.69T= (p.Phe23=) n.597T= c.-391T= (n.-391T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-583T= (n.-583T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-691T= (n.-691T=) n.224T= n.1467-47294A= n.1466-47294A= | |
7 | g.99676181A>C | CA368369147 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.99T>G (p.Phe33Leu) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.559T>G n.169T>G n.199T>G n.196T>G n.396T>G n.156T>G n.567T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.69T>G (p.Phe23Leu) n.597T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) n.224T>G n.1467-47294A>C n.1466-47294A>C | gnomAD v4 |
7 | g.99676181A>G | CA456693015 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.99T>C (p.Phe33=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.559T>C n.169T>C n.199T>C n.196T>C n.396T>C n.156T>C n.567T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.69T>C (p.Phe23=) n.597T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) n.224T>C n.1467-47294A>G n.1466-47294A>G | dbSNP |
7 | g.99676181A>T | CA368369146 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.99T>A (p.Phe33Leu) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.559T>A n.169T>A n.199T>A n.196T>A n.396T>A n.156T>A n.567T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.69T>A (p.Phe23Leu) n.597T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-691T>A (n.-691T>A) n.224T>A n.1467-47294A>T n.1466-47294A>T | |
7 | g.99676184_99676185del | CA576415557 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.98_99del (p.Phe33Ter) c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.*238_*239del (n.*238_*239del) n.558_559del n.168_169del n.198_199del n.195_196del n.395_396del n.155_156del n.566_567del c.-374_-373del (n.-374_-373del) c.68_69del (p.Phe23Ter) n.596_597del c.-392_-391del (n.-392_-391del) c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-584_-583del (n.-584_-583del) c.-452_-451del (n.-452_-451del) c.-692_-691del (n.-692_-691del) n.223_224del n.1467-47291_1467-47290del n.1466-47291_1466-47290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676182A= | CA1729185526 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.98T= (p.Phe33=) c.*346T= (n.*346T=) c.*238T= (n.*238T=) n.558T= n.168T= n.198T= n.195T= n.395T= n.155T= n.566T= c.-374T= (n.-374T=) c.68T= (p.Phe23=) n.596T= c.-392T= (n.-392T=) c.-350T= (n.-350T=) c.-584T= (n.-584T=) c.-452T= (n.-452T=) c.-692T= (n.-692T=) n.223T= n.1467-47293A= n.1466-47293A= | |
7 | g.99676182A>C | CA368369149 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.98T>G (p.Phe33Cys) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.558T>G n.168T>G n.198T>G n.195T>G n.395T>G n.155T>G n.566T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.596T>G c.-392T>G (n.-392T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-692T>G (n.-692T>G) n.223T>G n.1467-47293A>C n.1466-47293A>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.99676182A>G | CA163148844 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.98T>C (p.Phe33Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.558T>C n.168T>C n.198T>C n.195T>C n.395T>C n.155T>C n.566T>C c.-374T>C (n.-374T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.596T>C c.-392T>C (n.-392T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) n.223T>C n.1467-47293A>G n.1466-47293A>G | dbSNP |
7 | g.99676182A>T | CA368369152 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.558T>A n.168T>A n.198T>A n.195T>A n.395T>A n.155T>A n.566T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.596T>A c.-392T>A (n.-392T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) n.223T>A n.1467-47293A>T n.1466-47293A>T | |
7 | g.99676183A>C | CA368369154 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.97T>G (p.Phe33Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.557T>G n.167T>G n.197T>G n.194T>G n.394T>G n.154T>G n.565T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) n.595T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) n.222T>G n.1467-47292A>C n.1466-47292A>C | |
7 | g.99676183A>G | CA368369156 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.97T>C (p.Phe33Leu) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.557T>C n.167T>C n.197T>C n.194T>C n.394T>C n.154T>C n.565T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.595T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) n.222T>C n.1467-47292A>G n.1466-47292A>G | |
7 | g.99676183A>T | CA368369158 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.97T>A (p.Phe33Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.557T>A n.167T>A n.197T>A n.194T>A n.394T>A n.154T>A n.565T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.595T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) n.222T>A n.1467-47292A>T n.1466-47292A>T | |
7 | g.99676184A>C | CA456693025 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.96T>G (p.Leu32=) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.556T>G n.166T>G n.196T>G n.193T>G n.393T>G n.153T>G n.564T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.66T>G (p.Leu22=) n.594T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.221T>G n.1467-47291A>C n.1466-47291A>C | |
7 | g.99676184A>G | CA456693026 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.96T>C (p.Leu32=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.556T>C n.166T>C n.196T>C n.193T>C n.393T>C n.153T>C n.564T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.66T>C (p.Leu22=) n.594T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.221T>C n.1467-47291A>G n.1466-47291A>G | |
7 | g.99676184A>T | CA456693028 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.96T>A (p.Leu32=) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.556T>A n.166T>A n.196T>A n.193T>A n.393T>A n.153T>A n.564T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.66T>A (p.Leu22=) n.594T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) n.221T>A n.1467-47291A>T n.1466-47291A>T | |
7 | g.99676185A>C | CA368369159 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.555T>G n.165T>G n.195T>G n.192T>G n.392T>G n.152T>G n.563T>G c.-377T>G (n.-377T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.593T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) n.220T>G n.1467-47290A>C n.1466-47290A>C | |
7 | g.99676185A>G | CA368369163 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.555T>C n.165T>C n.195T>C n.192T>C n.392T>C n.152T>C n.563T>C c.-377T>C (n.-377T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.593T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) n.220T>C n.1467-47290A>G n.1466-47290A>G | |
7 | g.99676185A>T | CA368369161 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.95T>A (p.Leu32His) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.555T>A n.165T>A n.195T>A n.192T>A n.392T>A n.152T>A n.563T>A c.-377T>A (n.-377T>A) c.65T>A (p.Leu22His) n.593T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) n.220T>A n.1467-47290A>T n.1466-47290A>T | |
7 | g.99676186G>A | CA368369164 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.94C>T (p.Leu32Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.554C>T n.164C>T n.194C>T n.191C>T n.391C>T n.151C>T n.562C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.592C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) n.219C>T n.1467-47289G>A n.1466-47289G>A | |
7 | g.99676186G>C | CA368369166 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.554C>G n.164C>G n.194C>G n.191C>G n.391C>G n.151C>G n.562C>G c.-378C>G (n.-378C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) n.592C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) n.219C>G n.1467-47289G>C n.1466-47289G>C | |
7 | g.99676186G>T | CA368369168 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.94C>A (p.Leu32Ile) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.554C>A n.164C>A n.194C>A n.191C>A n.391C>A n.151C>A n.562C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.592C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) n.219C>A n.1467-47289G>T n.1466-47289G>T | |
7 | g.99676187T>A | CA456693038 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.93A>T (p.Gly31=) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.553A>T n.163A>T n.193A>T n.190A>T n.390A>T n.150A>T n.561A>T c.-379A>T (n.-379A>T) c.63A>T (p.Gly21=) n.591A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) n.218A>T n.1467-47288T>A n.1466-47288T>A | |
7 | g.99676187T>C | CA456693040 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.93A>G (p.Gly31=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.553A>G n.163A>G n.193A>G n.190A>G n.390A>G n.150A>G n.561A>G c.-379A>G (n.-379A>G) c.63A>G (p.Gly21=) n.591A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) n.218A>G n.1467-47288T>C n.1466-47288T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99676187T>G | CA456693042 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.93A>C (p.Gly31=) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.553A>C n.163A>C n.193A>C n.190A>C n.390A>C n.150A>C n.561A>C c.-379A>C (n.-379A>C) c.63A>C (p.Gly21=) n.591A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) n.218A>C n.1467-47288T>G n.1466-47288T>G | |
7 | g.99676187_99676188delinsTC | CA1729185528 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.92_93delinsGA (p.Gly31=) c.*340_*341delinsGA (n.*340_*341delinsGA) c.*232_*233delinsGA (n.*232_*233delinsGA) n.552_553delinsGA n.162_163delinsGA n.192_193delinsGA n.189_190delinsGA n.389_390delinsGA n.149_150delinsGA n.560_561delinsGA c.-380_-379delinsGA (n.-380_-379delinsGA) c.62_63delinsGA (p.Gly21=) n.590_591delinsGA c.-398_-397delinsGA (n.-398_-397delinsGA) c.-356_-355delinsGA (n.-356_-355delinsGA) c.-590_-589delinsGA (n.-590_-589delinsGA) c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA) c.-698_-697delinsGA (n.-698_-697delinsGA) n.217_218delinsGA n.1467-47288_1467-47287delinsTC n.1466-47288_1466-47287delinsTC | |
7 | g.99676188C>A | CA368369171 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.552G>T n.162G>T n.192G>T n.189G>T n.389G>T n.149G>T n.560G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) n.590G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.217G>T n.1467-47287C>A n.1466-47287C>A | |
7 | g.99676188C>G | CA368369173 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.552G>C n.162G>C n.192G>C n.189G>C n.389G>C n.149G>C n.560G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.590G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) n.217G>C n.1467-47287C>G n.1466-47287C>G | |
7 | g.99676188C>T | CA368369175 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.92G>A (p.Gly31Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.552G>A n.162G>A n.192G>A n.189G>A n.389G>A n.149G>A n.560G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.590G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.217G>A n.1467-47287C>T n.1466-47287C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99676189dup | CA4368760 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.92dup (p.Leu32ThrfsTer3) c.*340dup (n.*340dup) c.*232dup (n.*232dup) n.552dup n.162dup n.192dup n.189dup n.389dup n.149dup n.560dup c.-380dup (n.-380dup) c.62dup (p.Leu22ThrfsTer3) n.590dup c.-398dup (n.-398dup) c.-356dup (n.-356dup) c.-590dup (n.-590dup) c.-458dup (n.-458dup) c.-698dup (n.-698dup) n.217dup n.1467-47286dup n.1466-47286dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676189del | CA163148850 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.92del (p.Gly31AspfsTer?) c.*340del (n.*340del) c.*232del (n.*232del) n.552del n.162del n.192del n.189del n.389del n.149del n.560del c.-380del (n.-380del) c.62del (p.Gly21AspfsTer?) n.590del c.-398del (n.-398del) c.-356del (n.-356del) c.-590del (n.-590del) c.-458del (n.-458del) c.-698del (n.-698del) n.217del n.1467-47286del n.1466-47286del | dbSNP |
7 | g.99676189C>A | CA368369178 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.91G>T (p.Gly31Ter) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.551G>T n.161G>T n.191G>T n.188G>T n.388G>T n.148G>T n.559G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.589G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) n.216G>T n.1467-47286C>A n.1466-47286C>A | |
7 | g.99676189C>G | CA368369180 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.551G>C n.161G>C n.191G>C n.188G>C n.388G>C n.148G>C n.559G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.589G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) n.216G>C n.1467-47286C>G n.1466-47286C>G | |
7 | g.99676189C>T | CA368369182 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.91G>A (p.Gly31Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.551G>A n.161G>A n.191G>A n.188G>A n.388G>A n.148G>A n.559G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.589G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) n.216G>A n.1467-47286C>T n.1466-47286C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99676190A= | CA1729185537 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.90T= (p.His30=) c.*338T= (n.*338T=) c.*230T= (n.*230T=) n.550T= n.160T= n.190T= n.187T= n.387T= n.147T= n.558T= c.-382T= (n.-382T=) c.60T= (p.His20=) n.588T= c.-400T= (n.-400T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-592T= (n.-592T=) c.-460T= (n.-460T=) c.-700T= (n.-700T=) n.215T= n.1467-47285A= n.1466-47285A= | |
7 | g.99676190A>C | CA368369183 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.90T>G (p.His30Gln) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.550T>G n.160T>G n.190T>G n.187T>G n.387T>G n.147T>G n.558T>G c.-382T>G (n.-382T>G) c.60T>G (p.His20Gln) n.588T>G c.-400T>G (n.-400T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-700T>G (n.-700T>G) n.215T>G n.1467-47285A>C n.1466-47285A>C | |
7 | g.99676190A>G | CA456693054 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.90T>C (p.His30=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.550T>C n.160T>C n.190T>C n.187T>C n.387T>C n.147T>C n.558T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.60T>C (p.His20=) n.588T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) n.215T>C n.1467-47285A>G n.1466-47285A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99676190A>T | CA368369185 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.90T>A (p.His30Gln) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.550T>A n.160T>A n.190T>A n.187T>A n.387T>A n.147T>A n.558T>A c.-382T>A (n.-382T>A) c.60T>A (p.His20Gln) n.588T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.-700T>A (n.-700T>A) n.215T>A n.1467-47285A>T n.1466-47285A>T | |
7 | g.99676191T>A | CA368369190 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.89A>T (p.His30Leu) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.549A>T n.159A>T n.189A>T n.186A>T n.386A>T n.146A>T n.557A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.59A>T (p.His20Leu) n.587A>T c.-401A>T (n.-401A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-701A>T (n.-701A>T) n.214A>T n.1467-47284T>A n.1466-47284T>A | |
7 | g.99676191T>C | CA368369187 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.89A>G (p.His30Arg) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.549A>G n.159A>G n.189A>G n.186A>G n.386A>G n.146A>G n.557A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.59A>G (p.His20Arg) n.587A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) n.214A>G n.1467-47284T>C n.1466-47284T>C | |
7 | g.99676191T>G | CA368369189 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.89A>C (p.His30Pro) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.549A>C n.159A>C n.189A>C n.186A>C n.386A>C n.146A>C n.557A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.59A>C (p.His20Pro) n.587A>C c.-401A>C (n.-401A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-701A>C (n.-701A>C) n.214A>C n.1467-47284T>G n.1466-47284T>G | |
7 | g.99676192G>A | CA4368761 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.548C>T n.158C>T n.188C>T n.185C>T n.385C>T n.145C>T n.556C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.58C>T (p.His20Tyr) n.586C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.213C>T n.1467-47283G>A n.1466-47283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676192G>C | CA368369192 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C>G (p.His30Asp) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.548C>G n.158C>G n.188C>G n.185C>G n.385C>G n.145C>G n.556C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.58C>G (p.His20Asp) n.586C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) n.213C>G n.1467-47283G>C n.1466-47283G>C | |
7 | g.99676192G= | CA1729185539 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C= (p.His30=) c.*336C= (n.*336C=) c.*228C= (n.*228C=) n.548C= n.158C= n.188C= n.185C= n.385C= n.145C= n.556C= c.-384C= (n.-384C=) c.58C= (p.His20=) n.586C= c.-402C= (n.-402C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-702C= (n.-702C=) n.213C= n.1467-47283G= n.1466-47283G= | |
7 | g.99676192G>T | CA368369193 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C>A (p.His30Asn) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.548C>A n.158C>A n.188C>A n.185C>A n.385C>A n.145C>A n.556C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.58C>A (p.His20Asn) n.586C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) n.213C>A n.1467-47283G>T n.1466-47283G>T | |
7 | g.99676193T>A | CA456693066 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.87A>T (p.Thr29=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.547A>T n.157A>T n.187A>T n.184A>T n.384A>T n.144A>T n.555A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.57A>T (p.Thr19=) n.585A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) n.212A>T n.1467-47282T>A n.1466-47282T>A | |
7 | g.99676193T>C | CA456693068 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.87A>G (p.Thr29=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.547A>G n.157A>G n.187A>G n.184A>G n.384A>G n.144A>G n.555A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.57A>G (p.Thr19=) n.585A>G c.-403A>G (n.-403A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) n.212A>G n.1467-47282T>C n.1466-47282T>C | |
7 | g.99676193T>G | CA456693070 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.87A>C (p.Thr29=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.547A>C n.157A>C n.187A>C n.184A>C n.384A>C n.144A>C n.555A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.57A>C (p.Thr19=) n.585A>C c.-403A>C (n.-403A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) n.212A>C n.1467-47282T>G n.1466-47282T>G | |
7 | g.99676194G>A | CA368369194 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.546C>T n.156C>T n.186C>T n.183C>T n.383C>T n.143C>T n.554C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.584C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.211C>T n.1467-47281G>A n.1466-47281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676194G>C | CA368369195 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C>G (p.Thr29Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.546C>G n.156C>G n.186C>G n.183C>G n.383C>G n.143C>G n.554C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.56C>G (p.Thr19Arg) n.584C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.211C>G n.1467-47281G>C n.1466-47281G>C | |
7 | g.99676194G= | CA1729185544 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C= (p.Thr29=) c.*334C= (n.*334C=) c.*226C= (n.*226C=) n.546C= n.156C= n.186C= n.183C= n.383C= n.143C= n.554C= c.-386C= (n.-386C=) c.56C= (p.Thr19=) n.584C= c.-404C= (n.-404C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-704C= (n.-704C=) n.211C= n.1467-47281G= n.1466-47281G= | |
7 | g.99676194G>T | CA368369196 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C>A (p.Thr29Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.546C>A n.156C>A n.186C>A n.183C>A n.383C>A n.143C>A n.554C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.56C>A (p.Thr19Lys) n.584C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.211C>A n.1467-47281G>T n.1466-47281G>T | |
7 | g.99676195T>A | CA368369199 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.545A>T n.155A>T n.185A>T n.182A>T n.382A>T n.142A>T n.553A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.583A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) n.210A>T n.1467-47280T>A n.1466-47280T>A | |
7 | g.99676195T>C | CA368369200 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.545A>G n.155A>G n.185A>G n.182A>G n.382A>G n.142A>G n.553A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.583A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.210A>G n.1467-47280T>C n.1466-47280T>C | |
7 | g.99676195T>G | CA368369202 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.545A>C n.155A>C n.185A>C n.182A>C n.382A>C n.142A>C n.553A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.583A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.210A>C n.1467-47280T>G n.1466-47280T>G | |
7 | g.99676196A>C | CA456693079 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.84T>G (p.Arg28=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.544T>G n.154T>G n.184T>G n.181T>G n.381T>G n.141T>G n.552T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.54T>G (p.Arg18=) n.582T>G c.-406T>G (n.-406T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-706T>G (n.-706T>G) n.209T>G n.1467-47279A>C n.1466-47279A>C | |
7 | g.99676196A>G | CA456693081 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.84T>C (p.Arg28=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.544T>C n.154T>C n.184T>C n.181T>C n.381T>C n.141T>C n.552T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.54T>C (p.Arg18=) n.582T>C c.-406T>C (n.-406T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) n.209T>C n.1467-47279A>G n.1466-47279A>G | |
7 | g.99676196A>T | CA456693083 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.84T>A (p.Arg28=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.544T>A n.154T>A n.184T>A n.181T>A n.381T>A n.141T>A n.552T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.54T>A (p.Arg18=) n.582T>A c.-406T>A (n.-406T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) n.209T>A n.1467-47279A>T n.1466-47279A>T | |
7 | g.99676197C>A | CA368369203 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.543G>T n.153G>T n.183G>T n.180G>T n.380G>T n.140G>T n.551G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.581G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.208G>T n.1467-47278C>A n.1466-47278C>A | |
7 | g.99676197C= | CA1729185550 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G= (p.Arg28=) c.*331G= (n.*331G=) c.*223G= (n.*223G=) n.543G= n.153G= n.183G= n.180G= n.380G= n.140G= n.551G= c.-389G= (n.-389G=) c.53G= (p.Arg18=) n.581G= c.-407G= (n.-407G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-599G= (n.-599G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-707G= (n.-707G=) n.208G= n.1467-47278C= n.1466-47278C= | |
7 | g.99676197C>G | CA368369205 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.543G>C n.153G>C n.183G>C n.180G>C n.380G>C n.140G>C n.551G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.581G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.208G>C n.1467-47278C>G n.1466-47278C>G | dbSNP |
7 | g.99676197C>T | CA4368762 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G>A (p.Arg28His) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.543G>A n.153G>A n.183G>A n.180G>A n.380G>A n.140G>A n.551G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.53G>A (p.Arg18His) n.581G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.208G>A n.1467-47278C>T n.1466-47278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.99676198G>A | CA4368763 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C>T (p.Arg28Cys) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.542C>T n.152C>T n.182C>T n.179C>T n.379C>T n.139C>T n.550C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.52C>T (p.Arg18Cys) n.580C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.207C>T n.1467-47277G>A n.1466-47277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676198G>C | CA368369209 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.542C>G n.152C>G n.182C>G n.179C>G n.379C>G n.139C>G n.550C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.580C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) n.207C>G n.1467-47277G>C n.1466-47277G>C | |
7 | g.99676198G= | CA1729185560 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C= (p.Arg28=) c.*330C= (n.*330C=) c.*222C= (n.*222C=) n.542C= n.152C= n.182C= n.179C= n.379C= n.139C= n.550C= c.-390C= (n.-390C=) c.52C= (p.Arg18=) n.580C= c.-408C= (n.-408C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-708C= (n.-708C=) n.207C= n.1467-47277G= n.1466-47277G= | |
7 | g.99676198G>T | CA368369208 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C>A (p.Arg28Ser) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.542C>A n.152C>A n.182C>A n.179C>A n.379C>A n.139C>A n.550C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.52C>A (p.Arg18Ser) n.580C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) n.207C>A n.1467-47277G>T n.1466-47277G>T | |
7 | g.99676199G>A | CA456693094 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.81C>T (p.Thr27=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.541C>T n.151C>T n.181C>T n.178C>T n.378C>T n.138C>T n.549C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.51C>T (p.Thr17=) n.579C>T c.-409C>T (n.-409C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.206C>T n.1467-47276G>A n.1466-47276G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99676199G>C | CA456693096 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.81C>G (p.Thr27=) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.541C>G n.151C>G n.181C>G n.178C>G n.378C>G n.138C>G n.549C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.51C>G (p.Thr17=) n.579C>G c.-409C>G (n.-409C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) n.206C>G n.1467-47276G>C n.1466-47276G>C | |
7 | g.99676199G>T | CA456693098 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.81C>A (p.Thr27=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.541C>A n.151C>A n.181C>A n.178C>A n.378C>A n.138C>A n.549C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.51C>A (p.Thr17=) n.579C>A c.-409C>A (n.-409C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.206C>A n.1467-47276G>T n.1466-47276G>T | |
7 | g.99676200G>A | CA368369212 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.540C>T n.150C>T n.180C>T n.177C>T n.377C>T n.137C>T n.548C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.578C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) n.205C>T n.1467-47275G>A n.1466-47275G>A | |
7 | g.99676200G>C | CA368369215 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C>G (p.Thr27Ser) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.540C>G n.150C>G n.180C>G n.177C>G n.377C>G n.137C>G n.548C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.578C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) n.205C>G n.1467-47275G>C n.1466-47275G>C | |
7 | g.99676200G= | CA1729185563 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C= (p.Thr27=) c.*328C= (n.*328C=) c.*220C= (n.*220C=) n.540C= n.150C= n.180C= n.177C= n.377C= n.137C= n.548C= c.-392C= (n.-392C=) c.50C= (p.Thr17=) n.578C= c.-410C= (n.-410C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-710C= (n.-710C=) n.205C= n.1467-47275G= n.1466-47275G= | |
7 | g.99676200G>T | CA368369213 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C>A (p.Thr27Asn) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.540C>A n.150C>A n.180C>A n.177C>A n.377C>A n.137C>A n.548C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.578C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) n.205C>A n.1467-47275G>T n.1466-47275G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99676200_99676202dup | CA2683980337 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78_80dup (p.Thr27_Arg28insThr) c.*326_*328dup (n.*326_*328dup) c.*218_*220dup (n.*218_*220dup) n.538_540dup n.148_150dup n.178_180dup n.175_177dup n.375_377dup n.135_137dup n.546_548dup c.-394_-392dup (n.-394_-392dup) c.48_50dup (p.Thr17_Arg18insThr) n.576_578dup c.-412_-410dup (n.-412_-410dup) c.-370_-368dup (n.-370_-368dup) c.-604_-602dup (n.-604_-602dup) c.-472_-470dup (n.-472_-470dup) c.-712_-710dup (n.-712_-710dup) n.203_205dup n.1467-47275_1467-47273dup n.1466-47275_1466-47273dup | gnomAD v4 |
7 | g.99676201T>A | CA368369216 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.539A>T n.149A>T n.179A>T n.176A>T n.376A>T n.136A>T n.547A>T c.-393A>T (n.-393A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.577A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-711A>T (n.-711A>T) n.204A>T n.1467-47274T>A n.1466-47274T>A | |
7 | g.99676201T>C | CA368369218 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.539A>G n.149A>G n.179A>G n.176A>G n.376A>G n.136A>G n.547A>G c.-393A>G (n.-393A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.577A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) n.204A>G n.1467-47274T>C n.1466-47274T>C | dbSNP |
7 | g.99676201T>G | CA368369220 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.539A>C n.149A>C n.179A>C n.176A>C n.376A>C n.136A>C n.547A>C c.-393A>C (n.-393A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.577A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) n.204A>C n.1467-47274T>G n.1466-47274T>G | |
7 | g.99676201_99676202delinsTC | CA1729185565 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78_79delinsGA (p.Gly26=) c.*326_*327delinsGA (n.*326_*327delinsGA) c.*218_*219delinsGA (n.*218_*219delinsGA) n.538_539delinsGA n.148_149delinsGA n.178_179delinsGA n.175_176delinsGA n.375_376delinsGA n.135_136delinsGA n.546_547delinsGA c.-394_-393delinsGA (n.-394_-393delinsGA) c.48_49delinsGA (p.Gly16=) n.576_577delinsGA c.-412_-411delinsGA (n.-412_-411delinsGA) c.-370_-369delinsGA (n.-370_-369delinsGA) c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA) c.-472_-471delinsGA (n.-472_-471delinsGA) c.-712_-711delinsGA (n.-712_-711delinsGA) n.203_204delinsGA n.1467-47274_1467-47273delinsTC n.1466-47274_1466-47273delinsTC | |
7 | g.99676202C>A | CA456693112 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78G>T (p.Gly26=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.538G>T n.148G>T n.178G>T n.175G>T n.375G>T n.135G>T n.546G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.48G>T (p.Gly16=) n.576G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.203G>T n.1467-47273C>A n.1466-47273C>A | gnomAD v4 |
7 | g.99676202C>G | CA456693110 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78G>C (p.Gly26=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.538G>C n.148G>C n.178G>C n.175G>C n.375G>C n.135G>C n.546G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.48G>C (p.Gly16=) n.576G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.203G>C n.1467-47273C>G n.1466-47273C>G | |
7 | g.99676202C>T | CA456693108 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78G>A (p.Gly26=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.538G>A n.148G>A n.178G>A n.175G>A n.375G>A n.135G>A n.546G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.48G>A (p.Gly16=) n.576G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.203G>A n.1467-47273C>T n.1466-47273C>T | |
7 | g.99676204del | CA844528870 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78del (p.Thr27ProfsTer?) c.*326del (n.*326del) c.*218del (n.*218del) n.538del n.148del n.178del n.175del n.375del n.135del n.546del c.-394del (n.-394del) c.48del (p.Thr17ProfsTer?) n.576del c.-412del (n.-412del) c.-370del (n.-370del) c.-604del (n.-604del) c.-472del (n.-472del) c.-712del (n.-712del) n.203del n.1467-47271del n.1466-47271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676202_99676212del | CA2683980338 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-4_78del c.*316_*326del (n.*316_*326del) c.*212-4_*218del n.528_538del n.142-4_148del n.172-4_178del n.169-4_175del n.365_375del n.129-4_135del n.536_546del c.-404_-394del (n.-404_-394del) c.42-4_48del n.566_576del c.-418-4_-412del c.-376-4_-370del c.-610-4_-604del c.-478-4_-472del c.-718-4_-712del n.197-4_203del n.1467-47273_1467-47263del n.1466-47273_1466-47263del | gnomAD v4 |
7 | g.99676203C>A | CA368369222 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.537G>T n.147G>T n.177G>T n.174G>T n.374G>T n.134G>T n.545G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.575G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) n.202G>T n.1467-47272C>A n.1466-47272C>A | |
7 | g.99676203C>G | CA368369224 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.537G>C n.147G>C n.177G>C n.174G>C n.374G>C n.134G>C n.545G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.575G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) n.202G>C n.1467-47272C>G n.1466-47272C>G | |
7 | g.99676203C>T | CA368369226 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.537G>A n.147G>A n.177G>A n.174G>A n.374G>A n.134G>A n.545G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) n.575G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) n.202G>A n.1467-47272C>T n.1466-47272C>T | |
7 | g.99676204C>A | CA368369227 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.76G>T (p.Gly26Trp) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.536G>T n.146G>T n.176G>T n.173G>T n.373G>T n.133G>T n.544G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.46G>T (p.Gly16Trp) n.574G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.201G>T n.1467-47271C>A n.1466-47271C>A | |
7 | g.99676204C>G | CA368369229 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.536G>C n.146G>C n.176G>C n.173G>C n.373G>C n.133G>C n.544G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.574G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) n.201G>C n.1467-47271C>G n.1466-47271C>G | |
7 | g.99676204C>T | CA368369231 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.536G>A n.146G>A n.176G>A n.173G>A n.373G>A n.133G>A n.544G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) n.574G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.201G>A n.1467-47271C>T n.1466-47271C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99676205A>C | CA368369233 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.535T>G n.145T>G n.175T>G n.172T>G n.372T>G n.132T>G n.543T>G c.-397T>G (n.-397T>G) c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.573T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.200T>G n.1467-47270A>C n.1466-47270A>C | |
7 | g.99676205A>G | CA456693123 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.75T>C (p.Tyr25=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.535T>C n.145T>C n.175T>C n.172T>C n.372T>C n.132T>C n.543T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.45T>C (p.Tyr15=) n.573T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) n.200T>C n.1467-47270A>G n.1466-47270A>G | |
7 | g.99676205A>T | CA368369234 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.535T>A n.145T>A n.175T>A n.172T>A n.372T>A n.132T>A n.543T>A c.-397T>A (n.-397T>A) c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.573T>A c.-415T>A (n.-415T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) n.200T>A n.1467-47270A>T n.1466-47270A>T | |
7 | g.99676206T>A | CA368369239 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.534A>T n.144A>T n.174A>T n.171A>T n.371A>T n.131A>T n.542A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.572A>T c.-416A>T (n.-416A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) n.199A>T n.1467-47269T>A n.1466-47269T>A | |
7 | g.99676206T>C | CA368369237 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.534A>G n.144A>G n.174A>G n.171A>G n.371A>G n.131A>G n.542A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.572A>G c.-416A>G (n.-416A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) n.199A>G n.1467-47269T>C n.1466-47269T>C | |
7 | g.99676206T>G | CA368369235 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.534A>C n.144A>C n.174A>C n.171A>C n.371A>C n.131A>C n.542A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.572A>C c.-416A>C (n.-416A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) n.199A>C n.1467-47269T>G n.1466-47269T>G | |
7 | g.99676207A= | CA1729185570 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.73T= (p.Tyr25=) c.*321T= (n.*321T=) c.*213T= (n.*213T=) n.533T= n.143T= n.173T= n.170T= n.370T= n.130T= n.541T= c.-399T= (n.-399T=) c.43T= (p.Tyr15=) n.571T= c.-417T= (n.-417T=) c.-375T= (n.-375T=) c.-609T= (n.-609T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-717T= (n.-717T=) n.198T= n.1467-47268A= n.1466-47268A= | |
7 | g.99676207A>C | CA368369241 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.533T>G n.143T>G n.173T>G n.170T>G n.370T>G n.130T>G n.541T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.571T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) n.198T>G n.1467-47268A>C n.1466-47268A>C | |
7 | g.99676207A>G | CA368369242 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.73T>C (p.Tyr25His) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.533T>C n.143T>C n.173T>C n.170T>C n.370T>C n.130T>C n.541T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.43T>C (p.Tyr15His) n.571T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) n.198T>C n.1467-47268A>G n.1466-47268A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.99676207A>T | CA368369244 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.533T>A n.143T>A n.173T>A n.170T>A n.370T>A n.130T>A n.541T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.571T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) n.198T>A n.1467-47268A>T n.1466-47268A>T | |
7 | g.99676208T>A | CA456693133 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72A>T (p.Leu24=) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.532A>T n.142A>T n.172A>T n.169A>T n.369A>T n.129A>T n.540A>T c.-400A>T (n.-400A>T) c.42A>T (p.Val14=) n.570A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) n.197A>T n.1467-47267T>A n.1466-47267T>A | |
7 | g.99676208T>C | CA4368764 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72A>G (p.Leu24=) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.532A>G n.142A>G n.172A>G n.169A>G n.369A>G n.129A>G n.540A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.42A>G (p.Val14=) n.570A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) n.197A>G n.1467-47267T>C n.1466-47267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676208T>G | CA4368765 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72A>C (p.Leu24=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.532A>C n.142A>C n.172A>C n.169A>C n.369A>C n.129A>C n.540A>C c.-400A>C (n.-400A>C) c.42A>C (p.Val14=) n.570A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) n.197A>C n.1467-47267T>G n.1466-47267T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676208T= | CA1729185577 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72A= (p.Leu24=) c.*320A= (n.*320A=) c.*212A= (n.*212A=) n.532A= n.142A= n.172A= n.169A= n.369A= n.129A= n.540A= c.-400A= (n.-400A=) c.42A= (p.Val14=) n.570A= c.-418A= (n.-418A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-610A= (n.-610A=) c.-478A= (n.-478A=) c.-718A= (n.-718A=) n.197A= n.1467-47267T= n.1466-47267T= | |
7 | g.99676209C>A | CA368369247 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*212-1G>T (n.*212-1G>T) n.531G>T n.142-1G>T n.172-1G>T n.169-1G>T n.368G>T n.129-1G>T n.539G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.42-1G>T (n.42-1G>T) n.569G>T c.-418-1G>T (n.-418-1G>T) c.-376-1G>T (n.-376-1G>T) c.-610-1G>T (n.-610-1G>T) c.-478-1G>T (n.-478-1G>T) c.-718-1G>T (n.-718-1G>T) n.197-1G>T n.1467-47266C>A n.1466-47266C>A | |
7 | g.99676209C>G | CA368369248 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*212-1G>C (n.*212-1G>C) n.531G>C n.142-1G>C n.172-1G>C n.169-1G>C n.368G>C n.129-1G>C n.539G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.42-1G>C (n.42-1G>C) n.569G>C c.-418-1G>C (n.-418-1G>C) c.-376-1G>C (n.-376-1G>C) c.-610-1G>C (n.-610-1G>C) c.-478-1G>C (n.-478-1G>C) c.-718-1G>C (n.-718-1G>C) n.197-1G>C n.1467-47266C>G n.1466-47266C>G | |
7 | g.99676209C>T | CA368369250 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*212-1G>A (n.*212-1G>A) n.531G>A n.142-1G>A n.172-1G>A n.169-1G>A n.368G>A n.129-1G>A n.539G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.42-1G>A (n.42-1G>A) n.569G>A c.-418-1G>A (n.-418-1G>A) c.-376-1G>A (n.-376-1G>A) c.-610-1G>A (n.-610-1G>A) c.-478-1G>A (n.-478-1G>A) c.-718-1G>A (n.-718-1G>A) n.197-1G>A n.1467-47266C>T n.1466-47266C>T | |
7 | g.99676210T>A | CA368369252 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*212-2A>T (n.*212-2A>T) n.530A>T n.142-2A>T n.172-2A>T n.169-2A>T n.367A>T n.129-2A>T n.538A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.42-2A>T (n.42-2A>T) n.568A>T c.-418-2A>T (n.-418-2A>T) c.-376-2A>T (n.-376-2A>T) c.-610-2A>T (n.-610-2A>T) c.-478-2A>T (n.-478-2A>T) c.-718-2A>T (n.-718-2A>T) n.197-2A>T n.1467-47265T>A n.1466-47265T>A | |
7 | g.99676210T>C | CA368369253 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*212-2A>G (n.*212-2A>G) n.530A>G n.142-2A>G n.172-2A>G n.169-2A>G n.367A>G n.129-2A>G n.538A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.42-2A>G (n.42-2A>G) n.568A>G c.-418-2A>G (n.-418-2A>G) c.-376-2A>G (n.-376-2A>G) c.-610-2A>G (n.-610-2A>G) c.-478-2A>G (n.-478-2A>G) c.-718-2A>G (n.-718-2A>G) n.197-2A>G n.1467-47265T>C n.1466-47265T>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.99676210T>G | CA368369255 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*212-2A>C (n.*212-2A>C) n.530A>C n.142-2A>C n.172-2A>C n.169-2A>C n.367A>C n.129-2A>C n.538A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.42-2A>C (n.42-2A>C) n.568A>C c.-418-2A>C (n.-418-2A>C) c.-376-2A>C (n.-376-2A>C) c.-610-2A>C (n.-610-2A>C) c.-478-2A>C (n.-478-2A>C) c.-718-2A>C (n.-718-2A>C) n.197-2A>C n.1467-47265T>G n.1466-47265T>G | |
7 | g.99676211A= | CA1729185582 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-3T= (n.72-3T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*212-3T= (n.*212-3T=) n.529T= n.142-3T= n.172-3T= n.169-3T= n.366T= n.129-3T= n.537T= c.-403T= (n.-403T=) c.42-3T= (n.42-3T=) n.567T= c.-418-3T= (n.-418-3T=) c.-376-3T= (n.-376-3T=) c.-610-3T= (n.-610-3T=) c.-478-3T= (n.-478-3T=) c.-718-3T= (n.-718-3T=) n.197-3T= n.1467-47264A= n.1466-47264A= | |
7 | g.99676211A>G | CA1104980222 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-3T>C (n.72-3T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*212-3T>C (n.*212-3T>C) n.529T>C n.142-3T>C n.172-3T>C n.169-3T>C n.366T>C n.129-3T>C n.537T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.42-3T>C (n.42-3T>C) n.567T>C c.-418-3T>C (n.-418-3T>C) c.-376-3T>C (n.-376-3T>C) c.-610-3T>C (n.-610-3T>C) c.-478-3T>C (n.-478-3T>C) c.-718-3T>C (n.-718-3T>C) n.197-3T>C n.1467-47264A>G n.1466-47264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99676212C>G | CA2777128533 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-4G>C (n.72-4G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*212-4G>C (n.*212-4G>C) n.528G>C n.142-4G>C n.172-4G>C n.169-4G>C n.365G>C n.129-4G>C n.536G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.42-4G>C (n.42-4G>C) n.566G>C c.-418-4G>C (n.-418-4G>C) c.-376-4G>C (n.-376-4G>C) c.-610-4G>C (n.-610-4G>C) c.-478-4G>C (n.-478-4G>C) c.-718-4G>C (n.-718-4G>C) n.197-4G>C n.1467-47263C>G n.1466-47263C>G | |
7 | g.99676213A>G | CA2715625600 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-5T>C (n.72-5T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*212-5T>C (n.*212-5T>C) n.527T>C n.142-5T>C n.172-5T>C n.169-5T>C n.364T>C n.129-5T>C n.535T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.42-5T>C (n.42-5T>C) n.565T>C c.-418-5T>C (n.-418-5T>C) c.-376-5T>C (n.-376-5T>C) c.-610-5T>C (n.-610-5T>C) c.-478-5T>C (n.-478-5T>C) c.-718-5T>C (n.-718-5T>C) n.197-5T>C n.1467-47262A>G n.1466-47262A>G | dbSNP |
7 | g.99676217T>A | CA4368766 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-9A>T (n.72-9A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*212-9A>T (n.*212-9A>T) n.523A>T n.142-9A>T n.172-9A>T n.169-9A>T n.360A>T n.129-9A>T n.531A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.42-9A>T (n.42-9A>T) n.561A>T c.-418-9A>T (n.-418-9A>T) c.-376-9A>T (n.-376-9A>T) c.-610-9A>T (n.-610-9A>T) c.-478-9A>T (n.-478-9A>T) c.-718-9A>T (n.-718-9A>T) n.197-9A>T n.1467-47258T>A n.1466-47258T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99676217T= | CA1729185588 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-9A= (n.72-9A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*212-9A= (n.*212-9A=) n.523A= n.142-9A= n.172-9A= n.169-9A= n.360A= n.129-9A= n.531A= c.-409A= (n.-409A=) c.42-9A= (n.42-9A=) n.561A= c.-418-9A= (n.-418-9A=) c.-376-9A= (n.-376-9A=) c.-610-9A= (n.-610-9A=) c.-478-9A= (n.-478-9A=) c.-718-9A= (n.-718-9A=) n.197-9A= n.1467-47258T= n.1466-47258T= | |
7 | g.99676218G>T | CA2715625602 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-10C>A (n.72-10C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*212-10C>A (n.*212-10C>A) n.522C>A n.142-10C>A n.172-10C>A n.169-10C>A n.359C>A n.129-10C>A n.530C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.42-10C>A (n.42-10C>A) n.560C>A c.-418-10C>A (n.-418-10C>A) c.-376-10C>A (n.-376-10C>A) c.-610-10C>A (n.-610-10C>A) c.-478-10C>A (n.-478-10C>A) c.-718-10C>A (n.-718-10C>A) n.197-10C>A n.1467-47257G>T n.1466-47257G>T | dbSNP |