Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.99142685G>A | CA374230806 | TGFBR1 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*751G>A (n.*751G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | |
9 | g.99142685G>C | CA374230808 | TGFBR1 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*751G>C (n.*751G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | dbSNP |
9 | g.99142685G>T | CA374230807 | TGFBR1 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*751G>T (n.*751G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | |
9 | g.99142686A>C | CA374230809 | TGFBR1 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*752A>C (n.*752A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
9 | g.99142686A>G | CA374230810 | TGFBR1 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*752A>G (n.*752A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
9 | g.99142686A>T | CA374230811 | TGFBR1 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.*752A>T (n.*752A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
9 | g.99142687G>A | CA466434525 | TGFBR1 | c.750G>A (p.Glu250=) c.762G>A (p.Glu254=) c.531G>A (p.Glu177=) c.519G>A (p.Glu173=) c.*753G>A (n.*753G>A) c.957G>A (p.Glu319=) c.726G>A (p.Glu242=) c.969G>A (p.Glu323=) | |
9 | g.99142687G>C | CA374230812 | TGFBR1 | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.*753G>C (n.*753G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
9 | g.99142687G>T | CA374230813 | TGFBR1 | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.*753G>T (n.*753G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142688A= | CA1867260222 | TGFBR1 | c.751A= (p.Ile251=) c.763A= (p.Ile255=) c.532A= (p.Ile178=) c.520A= (p.Ile174=) c.*754A= (n.*754A=) c.958A= (p.Ile320=) c.727A= (p.Ile243=) c.970A= (p.Ile324=) | |
9 | g.99142688A>C | CA043498 | TGFBR1 | c.751A>C (p.Ile251Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*754A>C (n.*754A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99142688A>G | CA374230814 | TGFBR1 | c.751A>G (p.Ile251Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.*754A>G (n.*754A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.970A>G (p.Ile324Val) | |
9 | g.99142688A>T | CA374230815 | TGFBR1 | c.751A>T (p.Ile251Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.*754A>T (n.*754A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.99142689T>A | CA374230816 | TGFBR1 | c.752T>A (p.Ile251Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.99142689T>C | CA374230817 | TGFBR1 | c.752T>C (p.Ile251Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*755T>C (n.*755T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.99142689T>G | CA374230818 | TGFBR1 | c.752T>G (p.Ile251Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.*755T>G (n.*755T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) | |
9 | g.99142689T= | CA1867260226 | TGFBR1 | c.752T= (p.Ile251=) c.764T= (p.Ile255=) c.533T= (p.Ile178=) c.521T= (p.Ile174=) c.*755T= (n.*755T=) c.959T= (p.Ile320=) c.728T= (p.Ile243=) c.971T= (p.Ile324=) | |
9 | g.99142690T>A | CA466434526 | TGFBR1 | c.753T>A (p.Ile251=) c.765T>A (p.Ile255=) c.534T>A (p.Ile178=) c.522T>A (p.Ile174=) c.*756T>A (n.*756T>A) c.960T>A (p.Ile320=) c.729T>A (p.Ile243=) c.972T>A (p.Ile324=) | |
9 | g.99142690T>C | CA466434527 | TGFBR1 | c.753T>C (p.Ile251=) c.765T>C (p.Ile255=) c.534T>C (p.Ile178=) c.522T>C (p.Ile174=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.960T>C (p.Ile320=) c.729T>C (p.Ile243=) c.972T>C (p.Ile324=) | |
9 | g.99142690T>G | CA374230819 | TGFBR1 | c.753T>G (p.Ile251Met) c.765T>G (p.Ile255Met) c.534T>G (p.Ile178Met) c.522T>G (p.Ile174Met) c.*756T>G (n.*756T>G) c.960T>G (p.Ile320Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.972T>G (p.Ile324Met) | |
9 | g.99142691G>A | CA374230820 | TGFBR1 | c.754G>A (p.Val252Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.*757G>A (n.*757G>A) c.961G>A (p.Val321Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) | dbSNP |
9 | g.99142691G>C | CA374230822 | TGFBR1 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.*757G>C (n.*757G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) | |
9 | g.99142691G= | CA1867260234 | TGFBR1 | c.754G= (p.Val252=) c.766G= (p.Val256=) c.535G= (p.Val179=) c.523G= (p.Val175=) c.*757G= (n.*757G=) c.961G= (p.Val321=) c.730G= (p.Val244=) c.973G= (p.Val325=) | |
9 | g.99142691G>T | CA374230821 | TGFBR1 | c.754G>T (p.Val252Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) c.*757G>T (n.*757G>T) c.961G>T (p.Val321Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142692T>A | CA374230823 | TGFBR1 | c.755T>A (p.Val252Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) c.*758T>A (n.*758T>A) c.962T>A (p.Val321Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) | |
9 | g.99142692T>C | CA374230824 | TGFBR1 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.*758T>C (n.*758T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) | |
9 | g.99142692T>G | CA374230825 | TGFBR1 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.*758T>G (n.*758T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) | ClinVar |
9 | g.99142693T>A | CA466434528 | TGFBR1 | c.756T>A (p.Val252=) c.768T>A (p.Val256=) c.537T>A (p.Val179=) c.525T>A (p.Val175=) c.*759T>A (n.*759T>A) c.963T>A (p.Val321=) c.732T>A (p.Val244=) c.975T>A (p.Val325=) | |
9 | g.99142693T>C | CA466434530 | TGFBR1 | c.756T>C (p.Val252=) c.768T>C (p.Val256=) c.537T>C (p.Val179=) c.525T>C (p.Val175=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.963T>C (p.Val321=) c.732T>C (p.Val244=) c.975T>C (p.Val325=) | gnomAD v4 |
9 | g.99142693T>G | CA466434529 | TGFBR1 | c.756T>G (p.Val252=) c.768T>G (p.Val256=) c.537T>G (p.Val179=) c.525T>G (p.Val175=) c.*759T>G (n.*759T>G) c.963T>G (p.Val321=) c.732T>G (p.Val244=) c.975T>G (p.Val325=) | |
9 | g.99142694G>A | CA374230826 | TGFBR1 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*760G>A (n.*760G>A) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) | |
9 | g.99142694G>C | CA374230827 | TGFBR1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*760G>C (n.*760G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) | |
9 | g.99142694G>T | CA374230828 | TGFBR1 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*760G>T (n.*760G>T) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) | |
9 | g.99142695G>A | CA322256 | TGFBR1 | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*761G>A (n.*761G>A) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.99142695G>C | CA374230829 | TGFBR1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*761G>C (n.*761G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) | |
9 | g.99142695G= | CA1867260239 | TGFBR1 | c.758G= (p.Gly253=) c.770G= (p.Gly257=) c.539G= (p.Gly180=) c.527G= (p.Gly176=) c.*761G= (n.*761G=) c.965G= (p.Gly322=) c.734G= (p.Gly245=) c.977G= (p.Gly326=) | |
9 | g.99142695G>T | CA374230831 | TGFBR1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*761G>T (n.*761G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.977G>T (p.Gly326Val) | |
9 | g.99142696T>A | CA466434531 | TGFBR1 | c.759T>A (p.Gly253=) c.771T>A (p.Gly257=) c.540T>A (p.Gly180=) c.528T>A (p.Gly176=) c.*762T>A (n.*762T>A) c.966T>A (p.Gly322=) c.735T>A (p.Gly245=) c.978T>A (p.Gly326=) | |
9 | g.99142696T>C | CA466434532 | TGFBR1 | c.759T>C (p.Gly253=) c.771T>C (p.Gly257=) c.540T>C (p.Gly180=) c.528T>C (p.Gly176=) c.*762T>C (n.*762T>C) c.966T>C (p.Gly322=) c.735T>C (p.Gly245=) c.978T>C (p.Gly326=) | |
9 | g.99142696T>G | CA466434533 | TGFBR1 | c.759T>G (p.Gly253=) c.771T>G (p.Gly257=) c.540T>G (p.Gly180=) c.528T>G (p.Gly176=) c.*762T>G (n.*762T>G) c.966T>G (p.Gly322=) c.735T>G (p.Gly245=) c.978T>G (p.Gly326=) | |
9 | g.99142696_99142697insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT | CA2560495551 | TGFBR1 | c.759_760insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (p.Thr254PhefsTer21) c.771_772insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (p.Thr258PhefsTer21) c.540_541insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (p.Thr181PhefsTer21) c.528_529insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (p.Thr177PhefsTer21) c.*762_*763insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (n.*762_*763insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT) c.966_967insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (p.Thr323PhefsTer21) c.735_736insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (p.Thr246PhefsTer21) c.978_979insTTTATACTTTTATGTACACATCCTTT (p.Thr327PhefsTer21) | |
9 | g.99142697A>C | CA374230834 | TGFBR1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*763A>C (n.*763A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) | |
9 | g.99142697A>G | CA374230836 | TGFBR1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*763A>G (n.*763A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) | |
9 | g.99142697A>T | CA374230833 | TGFBR1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*763A>T (n.*763A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) | |
9 | g.99142698C>A | CA374230838 | TGFBR1 | c.761C>A (p.Thr254Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.*764C>A (n.*764C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) | dbSNP |
9 | g.99142698C>G | CA374230839 | TGFBR1 | c.761C>G (p.Thr254Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.*764C>G (n.*764C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) | |
9 | g.99142698C>T | CA374230841 | TGFBR1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.*764C>T (n.*764C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) | dbSNP |
9 | g.99142699C>A | CA466434534 | TGFBR1 | c.762C>A (p.Thr254=) c.774C>A (p.Thr258=) c.543C>A (p.Thr181=) c.531C>A (p.Thr177=) c.*765C>A (n.*765C>A) c.969C>A (p.Thr323=) c.738C>A (p.Thr246=) c.981C>A (p.Thr327=) | gnomAD v4 |
9 | g.99142699C= | CA1867260242 | TGFBR1 | c.762C= (p.Thr254=) c.774C= (p.Thr258=) c.543C= (p.Thr181=) c.531C= (p.Thr177=) c.*765C= (n.*765C=) c.969C= (p.Thr323=) c.738C= (p.Thr246=) c.981C= (p.Thr327=) | |
9 | g.99142699C>G | CA466434536 | TGFBR1 | c.762C>G (p.Thr254=) c.774C>G (p.Thr258=) c.543C>G (p.Thr181=) c.531C>G (p.Thr177=) c.*765C>G (n.*765C>G) c.969C>G (p.Thr323=) c.738C>G (p.Thr246=) c.981C>G (p.Thr327=) | |
9 | g.99142699C>T | CA466434535 | TGFBR1 | c.762C>T (p.Thr254=) c.774C>T (p.Thr258=) c.543C>T (p.Thr181=) c.531C>T (p.Thr177=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.969C>T (p.Thr323=) c.738C>T (p.Thr246=) c.981C>T (p.Thr327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142700C>A | CA374230845 | TGFBR1 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*766C>A (n.*766C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | |
9 | g.99142700C>G | CA374230846 | TGFBR1 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*766C>G (n.*766C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
9 | g.99142700C>T | CA374230848 | TGFBR1 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*766C>T (n.*766C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | |
9 | g.99142701A>C | CA374230849 | TGFBR1 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*767A>C (n.*767A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
9 | g.99142701A>G | CA374230851 | TGFBR1 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*767A>G (n.*767A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | COSMIC |
9 | g.99142701A>T | CA374230853 | TGFBR1 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*767A>T (n.*767A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
9 | g.99142702A>C | CA374230854 | TGFBR1 | c.765A>C (p.Gln255His) c.777A>C (p.Gln259His) c.546A>C (p.Gln182His) c.534A>C (p.Gln178His) c.*768A>C (n.*768A>C) c.972A>C (p.Gln324His) c.741A>C (p.Gln247His) c.984A>C (p.Gln328His) | |
9 | g.99142702A>G | CA466434537 | TGFBR1 | c.765A>G (p.Gln255=) c.777A>G (p.Gln259=) c.546A>G (p.Gln182=) c.534A>G (p.Gln178=) c.*768A>G (n.*768A>G) c.972A>G (p.Gln324=) c.741A>G (p.Gln247=) c.984A>G (p.Gln328=) | |
9 | g.99142702A>T | CA374230855 | TGFBR1 | c.765A>T (p.Gln255His) c.777A>T (p.Gln259His) c.546A>T (p.Gln182His) c.534A>T (p.Gln178His) c.*768A>T (n.*768A>T) c.972A>T (p.Gln324His) c.741A>T (p.Gln247His) c.984A>T (p.Gln328His) | |
9 | g.99142703G>A | CA374230857 | TGFBR1 | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*769G>A (n.*769G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) | |
9 | g.99142703G>C | CA374230858 | TGFBR1 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*769G>C (n.*769G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) | ClinVar |
9 | g.99142703G>T | CA374230856 | TGFBR1 | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.*769G>T (n.*769G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) | |
9 | g.99142704G>A | CA320416 | TGFBR1 | c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.*769+1G>A (n.*769+1G>A) c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.742+1G>A (n.742+1G>A) c.985+1G>A (n.985+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.99142704G>C | CA374230860 | TGFBR1 | c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.*769+1G>C (n.*769+1G>C) c.973+1G>C (n.973+1G>C) c.742+1G>C (n.742+1G>C) c.985+1G>C (n.985+1G>C) | |
9 | g.99142704G= | CA1867260248 | TGFBR1 | c.766+1G= (n.766+1G=) c.778+1G= (n.778+1G=) c.547+1G= (n.547+1G=) c.535+1G= (n.535+1G=) c.*769+1G= (n.*769+1G=) c.973+1G= (n.973+1G=) c.742+1G= (n.742+1G=) c.985+1G= (n.985+1G=) | |
9 | g.99142704G>T | CA374230861 | TGFBR1 | c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.*769+1G>T (n.*769+1G>T) c.973+1G>T (n.973+1G>T) c.742+1G>T (n.742+1G>T) c.985+1G>T (n.985+1G>T) | ClinVar |
9 | g.99142705T>A | CA374230864 | TGFBR1 | c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.535+2T>A (n.535+2T>A) c.*769+2T>A (n.*769+2T>A) c.973+2T>A (n.973+2T>A) c.742+2T>A (n.742+2T>A) c.985+2T>A (n.985+2T>A) | |
9 | g.99142705T>C | CA374230865 | TGFBR1 | c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) c.*769+2T>C (n.*769+2T>C) c.973+2T>C (n.973+2T>C) c.742+2T>C (n.742+2T>C) c.985+2T>C (n.985+2T>C) | |
9 | g.99142705T>G | CA374230866 | TGFBR1 | c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.535+2T>G (n.535+2T>G) c.*769+2T>G (n.*769+2T>G) c.973+2T>G (n.973+2T>G) c.742+2T>G (n.742+2T>G) c.985+2T>G (n.985+2T>G) | |
9 | g.99142706A= | CA1867260253 | TGFBR1 | c.766+3A= (n.766+3A=) c.778+3A= (n.778+3A=) c.547+3A= (n.547+3A=) c.535+3A= (n.535+3A=) c.*769+3A= (n.*769+3A=) c.973+3A= (n.973+3A=) c.742+3A= (n.742+3A=) c.985+3A= (n.985+3A=) | |
9 | g.99142706A>G | CA589361878 | TGFBR1 | c.766+3A>G (n.766+3A>G) c.778+3A>G (n.778+3A>G) c.547+3A>G (n.547+3A>G) c.535+3A>G (n.535+3A>G) c.*769+3A>G (n.*769+3A>G) c.973+3A>G (n.973+3A>G) c.742+3A>G (n.742+3A>G) c.985+3A>G (n.985+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142708T>A | CA1867260258 | TGFBR1 | c.766+5T>A (n.766+5T>A) c.778+5T>A (n.778+5T>A) c.547+5T>A (n.547+5T>A) c.535+5T>A (n.535+5T>A) c.*769+5T>A (n.*769+5T>A) c.973+5T>A (n.973+5T>A) c.742+5T>A (n.742+5T>A) c.985+5T>A (n.985+5T>A) | dbSNP |
9 | g.99142708T= | CA1867260257 | TGFBR1 | c.766+5T= (n.766+5T=) c.778+5T= (n.778+5T=) c.547+5T= (n.547+5T=) c.535+5T= (n.535+5T=) c.*769+5T= (n.*769+5T=) c.973+5T= (n.973+5T=) c.742+5T= (n.742+5T=) c.985+5T= (n.985+5T=) | |
9 | g.99142710C= | CA1867260260 | TGFBR1 | c.766+7C= (n.766+7C=) c.778+7C= (n.778+7C=) c.547+7C= (n.547+7C=) c.535+7C= (n.535+7C=) c.*769+7C= (n.*769+7C=) c.973+7C= (n.973+7C=) c.742+7C= (n.742+7C=) c.985+7C= (n.985+7C=) | |
9 | g.99142710C>G | CA589361879 | TGFBR1 | c.766+7C>G (n.766+7C>G) c.778+7C>G (n.778+7C>G) c.547+7C>G (n.547+7C>G) c.535+7C>G (n.535+7C>G) c.*769+7C>G (n.*769+7C>G) c.973+7C>G (n.973+7C>G) c.742+7C>G (n.742+7C>G) c.985+7C>G (n.985+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99142710C>T | CA2739264891 | TGFBR1 | c.766+7C>T (n.766+7C>T) c.778+7C>T (n.778+7C>T) c.547+7C>T (n.547+7C>T) c.535+7C>T (n.535+7C>T) c.*769+7C>T (n.*769+7C>T) c.973+7C>T (n.973+7C>T) c.742+7C>T (n.742+7C>T) c.985+7C>T (n.985+7C>T) | ClinVar |
9 | g.99142711T>C | CA2690966009 | TGFBR1 | c.766+8T>C (n.766+8T>C) c.778+8T>C (n.778+8T>C) c.547+8T>C (n.547+8T>C) c.535+8T>C (n.535+8T>C) c.*769+8T>C (n.*769+8T>C) c.973+8T>C (n.973+8T>C) c.742+8T>C (n.742+8T>C) c.985+8T>C (n.985+8T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.99142712A= | CA1867260261 | TGFBR1 | c.766+9A= (n.766+9A=) c.778+9A= (n.778+9A=) c.547+9A= (n.547+9A=) c.535+9A= (n.535+9A=) c.*769+9A= (n.*769+9A=) c.973+9A= (n.973+9A=) c.742+9A= (n.742+9A=) c.985+9A= (n.985+9A=) | |
9 | g.99142712A>G | CA043553 | TGFBR1 | c.766+9A>G (n.766+9A>G) c.778+9A>G (n.778+9A>G) c.547+9A>G (n.547+9A>G) c.535+9A>G (n.535+9A>G) c.*769+9A>G (n.*769+9A>G) c.973+9A>G (n.973+9A>G) c.742+9A>G (n.742+9A>G) c.985+9A>G (n.985+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142712dup | CA2499220111 | TGFBR1 | c.766+9dup (n.766+9dup) c.778+9dup (n.778+9dup) c.547+9dup (n.547+9dup) c.535+9dup (n.535+9dup) c.*769+9dup (n.*769+9dup) c.973+9dup (n.973+9dup) c.742+9dup (n.742+9dup) c.985+9dup (n.985+9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142712_99142715del | CA2690966010 | TGFBR1 | c.766+9_766+12del (n.766+9_766+12del) c.778+9_778+12del (n.778+9_778+12del) c.547+9_547+12del (n.547+9_547+12del) c.535+9_535+12del (n.535+9_535+12del) c.*769+9_*769+12del (n.*769+9_*769+12del) c.973+9_973+12del (n.973+9_973+12del) c.742+9_742+12del (n.742+9_742+12del) c.985+9_985+12del (n.985+9_985+12del) | gnomAD v4 |
9 | g.99142713T>A | CA2785270291 | TGFBR1 | c.766+10T>A (n.766+10T>A) c.778+10T>A (n.778+10T>A) c.547+10T>A (n.547+10T>A) c.535+10T>A (n.535+10T>A) c.*769+10T>A (n.*769+10T>A) c.973+10T>A (n.973+10T>A) c.742+10T>A (n.742+10T>A) c.985+10T>A (n.985+10T>A) | |
9 | g.99142715A>G | CA2579400661 | TGFBR1 | c.766+12A>G (n.766+12A>G) c.778+12A>G (n.778+12A>G) c.547+12A>G (n.547+12A>G) c.535+12A>G (n.535+12A>G) c.*769+12A>G (n.*769+12A>G) c.973+12A>G (n.973+12A>G) c.742+12A>G (n.742+12A>G) c.985+12A>G (n.985+12A>G) | |
9 | g.99142716G>A | CA2690966011 | TGFBR1 | c.766+13G>A (n.766+13G>A) c.778+13G>A (n.778+13G>A) c.547+13G>A (n.547+13G>A) c.535+13G>A (n.535+13G>A) c.*769+13G>A (n.*769+13G>A) c.973+13G>A (n.973+13G>A) c.742+13G>A (n.742+13G>A) c.985+13G>A (n.985+13G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.99142717C= | CA1867260263 | TGFBR1 | c.766+14C= (n.766+14C=) c.778+14C= (n.778+14C=) c.547+14C= (n.547+14C=) c.535+14C= (n.535+14C=) c.*769+14C= (n.*769+14C=) c.973+14C= (n.973+14C=) c.742+14C= (n.742+14C=) c.985+14C= (n.985+14C=) | |
9 | g.99142717C>T | CA043507 | TGFBR1 | c.766+14C>T (n.766+14C>T) c.778+14C>T (n.778+14C>T) c.547+14C>T (n.547+14C>T) c.535+14C>T (n.535+14C>T) c.*769+14C>T (n.*769+14C>T) c.973+14C>T (n.973+14C>T) c.742+14C>T (n.742+14C>T) c.985+14C>T (n.985+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99142718A>C | CA2690966012 | TGFBR1 | c.766+15A>C (n.766+15A>C) c.778+15A>C (n.778+15A>C) c.547+15A>C (n.547+15A>C) c.535+15A>C (n.535+15A>C) c.*769+15A>C (n.*769+15A>C) c.973+15A>C (n.973+15A>C) c.742+15A>C (n.742+15A>C) c.985+15A>C (n.985+15A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.99142719G>A | CA2690966013 | TGFBR1 | c.766+16G>A (n.766+16G>A) c.778+16G>A (n.778+16G>A) c.547+16G>A (n.547+16G>A) c.535+16G>A (n.535+16G>A) c.*769+16G>A (n.*769+16G>A) c.973+16G>A (n.973+16G>A) c.742+16G>A (n.742+16G>A) c.985+16G>A (n.985+16G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.99142720T>A | CA196891699 | TGFBR1 | c.766+17T>A (n.766+17T>A) c.778+17T>A (n.778+17T>A) c.547+17T>A (n.547+17T>A) c.535+17T>A (n.535+17T>A) c.*769+17T>A (n.*769+17T>A) c.973+17T>A (n.973+17T>A) c.742+17T>A (n.742+17T>A) c.985+17T>A (n.985+17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142720T>C | CA2580080845 | TGFBR1 | c.766+17T>C (n.766+17T>C) c.778+17T>C (n.778+17T>C) c.547+17T>C (n.547+17T>C) c.535+17T>C (n.535+17T>C) c.*769+17T>C (n.*769+17T>C) c.973+17T>C (n.973+17T>C) c.742+17T>C (n.742+17T>C) c.985+17T>C (n.985+17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.99142720T>G | CA2690966014 | TGFBR1 | c.766+17T>G (n.766+17T>G) c.778+17T>G (n.778+17T>G) c.547+17T>G (n.547+17T>G) c.535+17T>G (n.535+17T>G) c.*769+17T>G (n.*769+17T>G) c.973+17T>G (n.973+17T>G) c.742+17T>G (n.742+17T>G) c.985+17T>G (n.985+17T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99142720T= | CA1867260265 | TGFBR1 | c.766+17T= (n.766+17T=) c.778+17T= (n.778+17T=) c.547+17T= (n.547+17T=) c.535+17T= (n.535+17T=) c.*769+17T= (n.*769+17T=) c.973+17T= (n.973+17T=) c.742+17T= (n.742+17T=) c.985+17T= (n.985+17T=) | |
9 | g.99142721T>G | CA2690966015 | TGFBR1 | c.766+18T>G (n.766+18T>G) c.778+18T>G (n.778+18T>G) c.547+18T>G (n.547+18T>G) c.535+18T>G (n.535+18T>G) c.*769+18T>G (n.*769+18T>G) c.973+18T>G (n.973+18T>G) c.742+18T>G (n.742+18T>G) c.985+18T>G (n.985+18T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99142722C>A | CA043523 | TGFBR1 | c.766+19C>A (n.766+19C>A) c.778+19C>A (n.778+19C>A) c.547+19C>A (n.547+19C>A) c.535+19C>A (n.535+19C>A) c.*769+19C>A (n.*769+19C>A) c.973+19C>A (n.973+19C>A) c.742+19C>A (n.742+19C>A) c.985+19C>A (n.985+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142722C= | CA1867260271 | TGFBR1 | c.766+19C= (n.766+19C=) c.778+19C= (n.778+19C=) c.547+19C= (n.547+19C=) c.535+19C= (n.535+19C=) c.*769+19C= (n.*769+19C=) c.973+19C= (n.973+19C=) c.742+19C= (n.742+19C=) c.985+19C= (n.985+19C=) | |
9 | g.99142722C>G | CA2739264892 | TGFBR1 | c.766+19C>G (n.766+19C>G) c.778+19C>G (n.778+19C>G) c.547+19C>G (n.547+19C>G) c.535+19C>G (n.535+19C>G) c.*769+19C>G (n.*769+19C>G) c.973+19C>G (n.973+19C>G) c.742+19C>G (n.742+19C>G) c.985+19C>G (n.985+19C>G) | ClinVar |
9 | g.99142723dup | CA5156101 | TGFBR1 | c.766+20dup (n.766+20dup) c.778+20dup (n.778+20dup) c.547+20dup (n.547+20dup) c.535+20dup (n.535+20dup) c.*769+20dup (n.*769+20dup) c.973+20dup (n.973+20dup) c.742+20dup (n.742+20dup) c.985+20dup (n.985+20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99142724A= | CA1867260275 | TGFBR1 | c.766+21A= (n.766+21A=) c.778+21A= (n.778+21A=) c.547+21A= (n.547+21A=) c.535+21A= (n.535+21A=) c.*769+21A= (n.*769+21A=) c.973+21A= (n.973+21A=) c.742+21A= (n.742+21A=) c.985+21A= (n.985+21A=) | |
9 | g.99142724A>G | CA1867260276 | TGFBR1 | c.766+21A>G (n.766+21A>G) c.778+21A>G (n.778+21A>G) c.547+21A>G (n.547+21A>G) c.535+21A>G (n.535+21A>G) c.*769+21A>G (n.*769+21A>G) c.973+21A>G (n.973+21A>G) c.742+21A>G (n.742+21A>G) c.985+21A>G (n.985+21A>G) | dbSNP |
9 | g.99142728_99142731del | CA2522396945 | TGFBR1 | c.766+25_766+28del (n.766+25_766+28del) c.778+25_778+28del (n.778+25_778+28del) c.547+25_547+28del (n.547+25_547+28del) c.535+25_535+28del (n.535+25_535+28del) c.*769+25_*769+28del (n.*769+25_*769+28del) c.973+25_973+28del (n.973+25_973+28del) c.742+25_742+28del (n.742+25_742+28del) c.985+25_985+28del (n.985+25_985+28del) | gnomAD v4 |
9 | g.99142727A= | CA1867260280 | TGFBR1 | c.766+24A= (n.766+24A=) c.778+24A= (n.778+24A=) c.547+24A= (n.547+24A=) c.535+24A= (n.535+24A=) c.*769+24A= (n.*769+24A=) c.973+24A= (n.973+24A=) c.742+24A= (n.742+24A=) c.985+24A= (n.985+24A=) | |
9 | g.99142727A>G | CA196891702 | TGFBR1 | c.766+24A>G (n.766+24A>G) c.778+24A>G (n.778+24A>G) c.547+24A>G (n.547+24A>G) c.535+24A>G (n.535+24A>G) c.*769+24A>G (n.*769+24A>G) c.973+24A>G (n.973+24A>G) c.742+24A>G (n.742+24A>G) c.985+24A>G (n.985+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142730T>C | CA589361880 | TGFBR1 | c.766+27T>C (n.766+27T>C) c.778+27T>C (n.778+27T>C) c.547+27T>C (n.547+27T>C) c.535+27T>C (n.535+27T>C) c.*769+27T>C (n.*769+27T>C) c.973+27T>C (n.973+27T>C) c.742+27T>C (n.742+27T>C) c.985+27T>C (n.985+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99142730T>G | CA2690966016 | TGFBR1 | c.766+27T>G (n.766+27T>G) c.778+27T>G (n.778+27T>G) c.547+27T>G (n.547+27T>G) c.535+27T>G (n.535+27T>G) c.*769+27T>G (n.*769+27T>G) c.973+27T>G (n.973+27T>G) c.742+27T>G (n.742+27T>G) c.985+27T>G (n.985+27T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99142730T= | CA1867260282 | TGFBR1 | c.766+27T= (n.766+27T=) c.778+27T= (n.778+27T=) c.547+27T= (n.547+27T=) c.535+27T= (n.535+27T=) c.*769+27T= (n.*769+27T=) c.973+27T= (n.973+27T=) c.742+27T= (n.742+27T=) c.985+27T= (n.985+27T=) | |
9 | g.99142731A= | CA1867260284 | TGFBR1 | c.766+28A= (n.766+28A=) c.778+28A= (n.778+28A=) c.547+28A= (n.547+28A=) c.535+28A= (n.535+28A=) c.*769+28A= (n.*769+28A=) c.973+28A= (n.973+28A=) c.742+28A= (n.742+28A=) c.985+28A= (n.985+28A=) | |
9 | g.99142731A>C | CA043531 | TGFBR1 | c.766+28A>C (n.766+28A>C) c.778+28A>C (n.778+28A>C) c.547+28A>C (n.547+28A>C) c.535+28A>C (n.535+28A>C) c.*769+28A>C (n.*769+28A>C) c.973+28A>C (n.973+28A>C) c.742+28A>C (n.742+28A>C) c.985+28A>C (n.985+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.99142732A= | CA1867260287 | TGFBR1 | c.766+29A= (n.766+29A=) c.778+29A= (n.778+29A=) c.547+29A= (n.547+29A=) c.535+29A= (n.535+29A=) c.*769+29A= (n.*769+29A=) c.973+29A= (n.973+29A=) c.742+29A= (n.742+29A=) c.985+29A= (n.985+29A=) | |
9 | g.99142732A>C | CA196891719 | TGFBR1 | c.766+29A>C (n.766+29A>C) c.778+29A>C (n.778+29A>C) c.547+29A>C (n.547+29A>C) c.535+29A>C (n.535+29A>C) c.*769+29A>C (n.*769+29A>C) c.973+29A>C (n.973+29A>C) c.742+29A>C (n.742+29A>C) c.985+29A>C (n.985+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142732A>G | CA2690966017 | TGFBR1 | c.766+29A>G (n.766+29A>G) c.778+29A>G (n.778+29A>G) c.547+29A>G (n.547+29A>G) c.535+29A>G (n.535+29A>G) c.*769+29A>G (n.*769+29A>G) c.973+29A>G (n.973+29A>G) c.742+29A>G (n.742+29A>G) c.985+29A>G (n.985+29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99142733G>A | CA1127252211 | TGFBR1 | c.766+30G>A (n.766+30G>A) c.778+30G>A (n.778+30G>A) c.547+30G>A (n.547+30G>A) c.535+30G>A (n.535+30G>A) c.*769+30G>A (n.*769+30G>A) c.973+30G>A (n.973+30G>A) c.742+30G>A (n.742+30G>A) c.985+30G>A (n.985+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142733G= | CA1867260288 | TGFBR1 | c.766+30G= (n.766+30G=) c.778+30G= (n.778+30G=) c.547+30G= (n.547+30G=) c.535+30G= (n.535+30G=) c.*769+30G= (n.*769+30G=) c.973+30G= (n.973+30G=) c.742+30G= (n.742+30G=) c.985+30G= (n.985+30G=) | |
9 | g.99142739A= | CA1867260289 | TGFBR1 | c.766+36A= (n.766+36A=) c.778+36A= (n.778+36A=) c.547+36A= (n.547+36A=) c.535+36A= (n.535+36A=) c.*769+36A= (n.*769+36A=) c.973+36A= (n.973+36A=) c.742+36A= (n.742+36A=) c.985+36A= (n.985+36A=) | |
9 | g.99142739A>C | CA043544 | TGFBR1 | c.766+36A>C (n.766+36A>C) c.778+36A>C (n.778+36A>C) c.547+36A>C (n.547+36A>C) c.535+36A>C (n.535+36A>C) c.*769+36A>C (n.*769+36A>C) c.973+36A>C (n.973+36A>C) c.742+36A>C (n.742+36A>C) c.985+36A>C (n.985+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142740A>G | CA2690966018 | TGFBR1 | c.766+37A>G (n.766+37A>G) c.778+37A>G (n.778+37A>G) c.547+37A>G (n.547+37A>G) c.535+37A>G (n.535+37A>G) c.*769+37A>G (n.*769+37A>G) c.973+37A>G (n.973+37A>G) c.742+37A>G (n.742+37A>G) c.985+37A>G (n.985+37A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99142744dup | CA2690966019 | TGFBR1 | c.766+41dup (n.766+41dup) c.778+41dup (n.778+41dup) c.547+41dup (n.547+41dup) c.535+41dup (n.535+41dup) c.*769+41dup (n.*769+41dup) c.973+41dup (n.973+41dup) c.742+41dup (n.742+41dup) c.985+41dup (n.985+41dup) | gnomAD v4 |
9 | g.99142745C= | CA1867260291 | TGFBR1 | c.766+42C= (n.766+42C=) c.778+42C= (n.778+42C=) c.547+42C= (n.547+42C=) c.535+42C= (n.535+42C=) c.*769+42C= (n.*769+42C=) c.973+42C= (n.973+42C=) c.742+42C= (n.742+42C=) c.985+42C= (n.985+42C=) | |
9 | g.99142745C>G | CA196891727 | TGFBR1 | c.766+42C>G (n.766+42C>G) c.778+42C>G (n.778+42C>G) c.547+42C>G (n.547+42C>G) c.535+42C>G (n.535+42C>G) c.*769+42C>G (n.*769+42C>G) c.973+42C>G (n.973+42C>G) c.742+42C>G (n.742+42C>G) c.985+42C>G (n.985+42C>G) | dbSNP |
9 | g.99142745C>T | CA2785270292 | TGFBR1 | c.766+42C>T (n.766+42C>T) c.778+42C>T (n.778+42C>T) c.547+42C>T (n.547+42C>T) c.535+42C>T (n.535+42C>T) c.*769+42C>T (n.*769+42C>T) c.973+42C>T (n.973+42C>T) c.742+42C>T (n.742+42C>T) c.985+42C>T (n.985+42C>T) | |
9 | g.99142747T>C | CA589361881 | TGFBR1 | c.766+44T>C (n.766+44T>C) c.778+44T>C (n.778+44T>C) c.547+44T>C (n.547+44T>C) c.535+44T>C (n.535+44T>C) c.*769+44T>C (n.*769+44T>C) c.973+44T>C (n.973+44T>C) c.742+44T>C (n.742+44T>C) c.985+44T>C (n.985+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99142747T= | CA1867260292 | TGFBR1 | c.766+44T= (n.766+44T=) c.778+44T= (n.778+44T=) c.547+44T= (n.547+44T=) c.535+44T= (n.535+44T=) c.*769+44T= (n.*769+44T=) c.973+44T= (n.973+44T=) c.742+44T= (n.742+44T=) c.985+44T= (n.985+44T=) | |
9 | g.99142748G= | CA1867260295 | TGFBR1 | c.766+45G= (n.766+45G=) c.778+45G= (n.778+45G=) c.547+45G= (n.547+45G=) c.535+45G= (n.535+45G=) c.*769+45G= (n.*769+45G=) c.973+45G= (n.973+45G=) c.742+45G= (n.742+45G=) c.985+45G= (n.985+45G=) | |
9 | g.99142748G>T | CA1867260296 | TGFBR1 | c.766+45G>T (n.766+45G>T) c.778+45G>T (n.778+45G>T) c.547+45G>T (n.547+45G>T) c.535+45G>T (n.535+45G>T) c.*769+45G>T (n.*769+45G>T) c.973+45G>T (n.973+45G>T) c.742+45G>T (n.742+45G>T) c.985+45G>T (n.985+45G>T) | dbSNP |
9 | g.99142750A= | CA1867260297 | TGFBR1 | c.766+47A= (n.766+47A=) c.778+47A= (n.778+47A=) c.547+47A= (n.547+47A=) c.535+47A= (n.535+47A=) c.*769+47A= (n.*769+47A=) c.973+47A= (n.973+47A=) c.742+47A= (n.742+47A=) c.985+47A= (n.985+47A=) | |
9 | g.99142750A>G | CA1867260299 | TGFBR1 | c.766+47A>G (n.766+47A>G) c.778+47A>G (n.778+47A>G) c.547+47A>G (n.547+47A>G) c.535+47A>G (n.535+47A>G) c.*769+47A>G (n.*769+47A>G) c.973+47A>G (n.973+47A>G) c.742+47A>G (n.742+47A>G) c.985+47A>G (n.985+47A>G) | dbSNP |
9 | g.99142751T>G | CA2690966020 | TGFBR1 | c.766+48T>G (n.766+48T>G) c.778+48T>G (n.778+48T>G) c.547+48T>G (n.547+48T>G) c.535+48T>G (n.535+48T>G) c.*769+48T>G (n.*769+48T>G) c.973+48T>G (n.973+48T>G) c.742+48T>G (n.742+48T>G) c.985+48T>G (n.985+48T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99142753A= | CA1867260300 | TGFBR1 | c.766+50A= (n.766+50A=) c.778+50A= (n.778+50A=) c.547+50A= (n.547+50A=) c.535+50A= (n.535+50A=) c.*769+50A= (n.*769+50A=) c.973+50A= (n.973+50A=) c.742+50A= (n.742+50A=) c.985+50A= (n.985+50A=) | |
9 | g.99142753A>T | CA1867260301 | TGFBR1 | c.766+50A>T (n.766+50A>T) c.778+50A>T (n.778+50A>T) c.547+50A>T (n.547+50A>T) c.535+50A>T (n.535+50A>T) c.*769+50A>T (n.*769+50A>T) c.973+50A>T (n.973+50A>T) c.742+50A>T (n.742+50A>T) c.985+50A>T (n.985+50A>T) | dbSNP |
9 | g.99142755G>A | CA196891731 | TGFBR1 | c.766+52G>A (n.766+52G>A) c.778+52G>A (n.778+52G>A) c.547+52G>A (n.547+52G>A) c.535+52G>A (n.535+52G>A) c.*769+52G>A (n.*769+52G>A) c.973+52G>A (n.973+52G>A) c.742+52G>A (n.742+52G>A) c.985+52G>A (n.985+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.99142755G= | CA1867260304 | TGFBR1 | c.766+52G= (n.766+52G=) c.778+52G= (n.778+52G=) c.547+52G= (n.547+52G=) c.535+52G= (n.535+52G=) c.*769+52G= (n.*769+52G=) c.973+52G= (n.973+52G=) c.742+52G= (n.742+52G=) c.985+52G= (n.985+52G=) | |
9 | g.99142756T>G | CA2690966022 | TGFBR1 | c.766+53T>G (n.766+53T>G) c.778+53T>G (n.778+53T>G) c.547+53T>G (n.547+53T>G) c.535+53T>G (n.535+53T>G) c.*769+53T>G (n.*769+53T>G) c.973+53T>G (n.973+53T>G) c.742+53T>G (n.742+53T>G) c.985+53T>G (n.985+53T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99142756dup | CA2690966021 | TGFBR1 | c.766+53dup (n.766+53dup) c.778+53dup (n.778+53dup) c.547+53dup (n.547+53dup) c.535+53dup (n.535+53dup) c.*769+53dup (n.*769+53dup) c.973+53dup (n.973+53dup) c.742+53dup (n.742+53dup) c.985+53dup (n.985+53dup) | gnomAD v4 |
9 | g.99142757C>A | CA2690966023 | TGFBR1 | c.766+54C>A (n.766+54C>A) c.778+54C>A (n.778+54C>A) c.547+54C>A (n.547+54C>A) c.535+54C>A (n.535+54C>A) c.*769+54C>A (n.*769+54C>A) c.973+54C>A (n.973+54C>A) c.742+54C>A (n.742+54C>A) c.985+54C>A (n.985+54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.99142757C= | CA1867260308 | TGFBR1 | c.766+54C= (n.766+54C=) c.778+54C= (n.778+54C=) c.547+54C= (n.547+54C=) c.535+54C= (n.535+54C=) c.*769+54C= (n.*769+54C=) c.973+54C= (n.973+54C=) c.742+54C= (n.742+54C=) c.985+54C= (n.985+54C=) | |
9 | g.99142757C>G | CA2720108288 | TGFBR1 | c.766+54C>G (n.766+54C>G) c.778+54C>G (n.778+54C>G) c.547+54C>G (n.547+54C>G) c.535+54C>G (n.535+54C>G) c.*769+54C>G (n.*769+54C>G) c.973+54C>G (n.973+54C>G) c.742+54C>G (n.742+54C>G) c.985+54C>G (n.985+54C>G) | dbSNP |
9 | g.99142757C>T | CA1867260309 | TGFBR1 | c.766+54C>T (n.766+54C>T) c.778+54C>T (n.778+54C>T) c.547+54C>T (n.547+54C>T) c.535+54C>T (n.535+54C>T) c.*769+54C>T (n.*769+54C>T) c.973+54C>T (n.973+54C>T) c.742+54C>T (n.742+54C>T) c.985+54C>T (n.985+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142758T>C | CA196891735 | TGFBR1 | c.766+55T>C (n.766+55T>C) c.778+55T>C (n.778+55T>C) c.547+55T>C (n.547+55T>C) c.535+55T>C (n.535+55T>C) c.*769+55T>C (n.*769+55T>C) c.973+55T>C (n.973+55T>C) c.742+55T>C (n.742+55T>C) c.985+55T>C (n.985+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142758T= | CA1867260311 | TGFBR1 | c.766+55T= (n.766+55T=) c.778+55T= (n.778+55T=) c.547+55T= (n.547+55T=) c.535+55T= (n.535+55T=) c.*769+55T= (n.*769+55T=) c.973+55T= (n.973+55T=) c.742+55T= (n.742+55T=) c.985+55T= (n.985+55T=) | |
9 | g.99142759A= | CA1867260312 | TGFBR1 | c.766+56A= (n.766+56A=) c.778+56A= (n.778+56A=) c.547+56A= (n.547+56A=) c.535+56A= (n.535+56A=) c.*769+56A= (n.*769+56A=) c.973+56A= (n.973+56A=) c.742+56A= (n.742+56A=) c.985+56A= (n.985+56A=) | |
9 | g.99142759A>G | CA196891740 | TGFBR1 | c.766+56A>G (n.766+56A>G) c.778+56A>G (n.778+56A>G) c.547+56A>G (n.547+56A>G) c.535+56A>G (n.535+56A>G) c.*769+56A>G (n.*769+56A>G) c.973+56A>G (n.973+56A>G) c.742+56A>G (n.742+56A>G) c.985+56A>G (n.985+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142759A>T | CA1867260314 | TGFBR1 | c.766+56A>T (n.766+56A>T) c.778+56A>T (n.778+56A>T) c.547+56A>T (n.547+56A>T) c.535+56A>T (n.535+56A>T) c.*769+56A>T (n.*769+56A>T) c.973+56A>T (n.973+56A>T) c.742+56A>T (n.742+56A>T) c.985+56A>T (n.985+56A>T) | dbSNP |
9 | g.99142760T>C | CA2579400662 | TGFBR1 | c.766+57T>C (n.766+57T>C) c.778+57T>C (n.778+57T>C) c.547+57T>C (n.547+57T>C) c.535+57T>C (n.535+57T>C) c.*769+57T>C (n.*769+57T>C) c.973+57T>C (n.973+57T>C) c.742+57T>C (n.742+57T>C) c.985+57T>C (n.985+57T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.99142761G>A | CA2720305593 | TGFBR1 | c.766+58G>A (n.766+58G>A) c.778+58G>A (n.778+58G>A) c.547+58G>A (n.547+58G>A) c.535+58G>A (n.535+58G>A) c.*769+58G>A (n.*769+58G>A) c.973+58G>A (n.973+58G>A) c.742+58G>A (n.742+58G>A) c.985+58G>A (n.985+58G>A) | dbSNP |
9 | g.99142767A>T | CA2720306751 | TGFBR1 | c.766+64A>T (n.766+64A>T) c.778+64A>T (n.778+64A>T) c.547+64A>T (n.547+64A>T) c.535+64A>T (n.535+64A>T) c.*769+64A>T (n.*769+64A>T) c.973+64A>T (n.973+64A>T) c.742+64A>T (n.742+64A>T) c.985+64A>T (n.985+64A>T) | dbSNP |
9 | g.99142768G>A | CA653196544 | TGFBR1 | c.766+65G>A (n.766+65G>A) c.778+65G>A (n.778+65G>A) c.547+65G>A (n.547+65G>A) c.535+65G>A (n.535+65G>A) c.*769+65G>A (n.*769+65G>A) c.973+65G>A (n.973+65G>A) c.742+65G>A (n.742+65G>A) c.985+65G>A (n.985+65G>A) | COSMIC |
9 | g.99142768G>T | CA2690966024 | TGFBR1 | c.766+65G>T (n.766+65G>T) c.778+65G>T (n.778+65G>T) c.547+65G>T (n.547+65G>T) c.535+65G>T (n.535+65G>T) c.*769+65G>T (n.*769+65G>T) c.973+65G>T (n.973+65G>T) c.742+65G>T (n.742+65G>T) c.985+65G>T (n.985+65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.99142769A= | CA1867260315 | TGFBR1 | c.766+66A= (n.766+66A=) c.778+66A= (n.778+66A=) c.547+66A= (n.547+66A=) c.535+66A= (n.535+66A=) c.*769+66A= (n.*769+66A=) c.973+66A= (n.973+66A=) c.742+66A= (n.742+66A=) c.985+66A= (n.985+66A=) | |
9 | g.99142769A>G | CA1867260316 | TGFBR1 | c.766+66A>G (n.766+66A>G) c.778+66A>G (n.778+66A>G) c.547+66A>G (n.547+66A>G) c.535+66A>G (n.535+66A>G) c.*769+66A>G (n.*769+66A>G) c.973+66A>G (n.973+66A>G) c.742+66A>G (n.742+66A>G) c.985+66A>G (n.985+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142771G>A | CA196891746 | TGFBR1 | c.766+68G>A (n.766+68G>A) c.778+68G>A (n.778+68G>A) c.547+68G>A (n.547+68G>A) c.535+68G>A (n.535+68G>A) c.*769+68G>A (n.*769+68G>A) c.973+68G>A (n.973+68G>A) c.742+68G>A (n.742+68G>A) c.985+68G>A (n.985+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142771G= | CA1867260318 | TGFBR1 | c.766+68G= (n.766+68G=) c.778+68G= (n.778+68G=) c.547+68G= (n.547+68G=) c.535+68G= (n.535+68G=) c.*769+68G= (n.*769+68G=) c.973+68G= (n.973+68G=) c.742+68G= (n.742+68G=) c.985+68G= (n.985+68G=) | |
9 | g.99142772G>A | CA1867260320 | TGFBR1 | c.766+69G>A (n.766+69G>A) c.778+69G>A (n.778+69G>A) c.547+69G>A (n.547+69G>A) c.535+69G>A (n.535+69G>A) c.*769+69G>A (n.*769+69G>A) c.973+69G>A (n.973+69G>A) c.742+69G>A (n.742+69G>A) c.985+69G>A (n.985+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142772G= | CA1867260319 | TGFBR1 | c.766+69G= (n.766+69G=) c.778+69G= (n.778+69G=) c.547+69G= (n.547+69G=) c.535+69G= (n.535+69G=) c.*769+69G= (n.*769+69G=) c.973+69G= (n.973+69G=) c.742+69G= (n.742+69G=) c.985+69G= (n.985+69G=) | |
9 | g.99142773T>A | CA2690966025 | TGFBR1 | c.766+70T>A (n.766+70T>A) c.778+70T>A (n.778+70T>A) c.547+70T>A (n.547+70T>A) c.535+70T>A (n.535+70T>A) c.*769+70T>A (n.*769+70T>A) c.973+70T>A (n.973+70T>A) c.742+70T>A (n.742+70T>A) c.985+70T>A (n.985+70T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.99142773T>C | CA196891761 | TGFBR1 | c.766+70T>C (n.766+70T>C) c.778+70T>C (n.778+70T>C) c.547+70T>C (n.547+70T>C) c.535+70T>C (n.535+70T>C) c.*769+70T>C (n.*769+70T>C) c.973+70T>C (n.973+70T>C) c.742+70T>C (n.742+70T>C) c.985+70T>C (n.985+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142773T= | CA1867260322 | TGFBR1 | c.766+70T= (n.766+70T=) c.778+70T= (n.778+70T=) c.547+70T= (n.547+70T=) c.535+70T= (n.535+70T=) c.*769+70T= (n.*769+70T=) c.973+70T= (n.973+70T=) c.742+70T= (n.742+70T=) c.985+70T= (n.985+70T=) | |
9 | g.99142774G= | CA1867260325 | TGFBR1 | c.766+71G= (n.766+71G=) c.778+71G= (n.778+71G=) c.547+71G= (n.547+71G=) c.535+71G= (n.535+71G=) c.*769+71G= (n.*769+71G=) c.973+71G= (n.973+71G=) c.742+71G= (n.742+71G=) c.985+71G= (n.985+71G=) | |
9 | g.99142774G>T | CA196891765 | TGFBR1 | c.766+71G>T (n.766+71G>T) c.778+71G>T (n.778+71G>T) c.547+71G>T (n.547+71G>T) c.535+71G>T (n.535+71G>T) c.*769+71G>T (n.*769+71G>T) c.973+71G>T (n.973+71G>T) c.742+71G>T (n.742+71G>T) c.985+71G>T (n.985+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142775G>A | CA1127252219 | TGFBR1 | c.766+72G>A (n.766+72G>A) c.778+72G>A (n.778+72G>A) c.547+72G>A (n.547+72G>A) c.535+72G>A (n.535+72G>A) c.*769+72G>A (n.*769+72G>A) c.973+72G>A (n.973+72G>A) c.742+72G>A (n.742+72G>A) c.985+72G>A (n.985+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142775G= | CA1867260327 | TGFBR1 | c.766+72G= (n.766+72G=) c.778+72G= (n.778+72G=) c.547+72G= (n.547+72G=) c.535+72G= (n.535+72G=) c.*769+72G= (n.*769+72G=) c.973+72G= (n.973+72G=) c.742+72G= (n.742+72G=) c.985+72G= (n.985+72G=) | |
9 | g.99142776A>G | CA2720306755 | TGFBR1 | c.766+73A>G (n.766+73A>G) c.778+73A>G (n.778+73A>G) c.547+73A>G (n.547+73A>G) c.535+73A>G (n.535+73A>G) c.*769+73A>G (n.*769+73A>G) c.973+73A>G (n.973+73A>G) c.742+73A>G (n.742+73A>G) c.985+73A>G (n.985+73A>G) | dbSNP |
9 | g.99142777G>A | CA1867260330 | TGFBR1 | c.766+74G>A (n.766+74G>A) c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.547+74G>A (n.547+74G>A) c.535+74G>A (n.535+74G>A) c.*769+74G>A (n.*769+74G>A) c.973+74G>A (n.973+74G>A) c.742+74G>A (n.742+74G>A) c.985+74G>A (n.985+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142777G= | CA1867260329 | TGFBR1 | c.766+74G= (n.766+74G=) c.778+74G= (n.778+74G=) c.547+74G= (n.547+74G=) c.535+74G= (n.535+74G=) c.*769+74G= (n.*769+74G=) c.973+74G= (n.973+74G=) c.742+74G= (n.742+74G=) c.985+74G= (n.985+74G=) | |
9 | g.99142777G>T | CA2690966027 | TGFBR1 | c.766+74G>T (n.766+74G>T) c.778+74G>T (n.778+74G>T) c.547+74G>T (n.547+74G>T) c.535+74G>T (n.535+74G>T) c.*769+74G>T (n.*769+74G>T) c.973+74G>T (n.973+74G>T) c.742+74G>T (n.742+74G>T) c.985+74G>T (n.985+74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.99142777_99142778del | CA2690966026 | TGFBR1 | c.766+74_766+75del (n.766+74_766+75del) c.778+74_778+75del (n.778+74_778+75del) c.547+74_547+75del (n.547+74_547+75del) c.535+74_535+75del (n.535+74_535+75del) c.*769+74_*769+75del (n.*769+74_*769+75del) c.973+74_973+75del (n.973+74_973+75del) c.742+74_742+75del (n.742+74_742+75del) c.985+74_985+75del (n.985+74_985+75del) | gnomAD v4 |
9 | g.99142777_99142778insTCT | CA2690966028 | TGFBR1 | c.766+74_766+75insTCT (n.766+74_766+75insTCT) c.778+74_778+75insTCT (n.778+74_778+75insTCT) c.547+74_547+75insTCT (n.547+74_547+75insTCT) c.535+74_535+75insTCT (n.535+74_535+75insTCT) c.*769+74_*769+75insTCT (n.*769+74_*769+75insTCT) c.973+74_973+75insTCT (n.973+74_973+75insTCT) c.742+74_742+75insTCT (n.742+74_742+75insTCT) c.985+74_985+75insTCT (n.985+74_985+75insTCT) | gnomAD v4 |
9 | g.99142778G= | CA1867260333 | TGFBR1 | c.766+75G= (n.766+75G=) c.778+75G= (n.778+75G=) c.547+75G= (n.547+75G=) c.535+75G= (n.535+75G=) c.*769+75G= (n.*769+75G=) c.973+75G= (n.973+75G=) c.742+75G= (n.742+75G=) c.985+75G= (n.985+75G=) | |
9 | g.99142778G>T | CA196891767 | TGFBR1 | c.766+75G>T (n.766+75G>T) c.778+75G>T (n.778+75G>T) c.547+75G>T (n.547+75G>T) c.535+75G>T (n.535+75G>T) c.*769+75G>T (n.*769+75G>T) c.973+75G>T (n.973+75G>T) c.742+75G>T (n.742+75G>T) c.985+75G>T (n.985+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142778_99142779insGGCCTGGTGGAGT | CA2690966029 | TGFBR1 | c.766+75_766+76insGGCCTGGTGGAGT (n.766+75_766+76insGGCCTGGTGGAGT) c.778+75_778+76insGGCCTGGTGGAGT (n.778+75_778+76insGGCCTGGTGGAGT) c.547+75_547+76insGGCCTGGTGGAGT (n.547+75_547+76insGGCCTGGTGGAGT) c.535+75_535+76insGGCCTGGTGGAGT (n.535+75_535+76insGGCCTGGTGGAGT) c.*769+75_*769+76insGGCCTGGTGGAGT (n.*769+75_*769+76insGGCCTGGTGGAGT) c.973+75_973+76insGGCCTGGTGGAGT (n.973+75_973+76insGGCCTGGTGGAGT) c.742+75_742+76insGGCCTGGTGGAGT (n.742+75_742+76insGGCCTGGTGGAGT) c.985+75_985+76insGGCCTGGTGGAGT (n.985+75_985+76insGGCCTGGTGGAGT) | gnomAD v4 |
9 | g.99142779C>A | CA2579400663 | TGFBR1 | c.766+76C>A (n.766+76C>A) c.778+76C>A (n.778+76C>A) c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.535+76C>A (n.535+76C>A) c.*769+76C>A (n.*769+76C>A) c.973+76C>A (n.973+76C>A) c.742+76C>A (n.742+76C>A) c.985+76C>A (n.985+76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.99142779_99142780insA | CA2690966030 | TGFBR1 | c.766+76_766+77insA (n.766+76_766+77insA) c.778+76_778+77insA (n.778+76_778+77insA) c.547+76_547+77insA (n.547+76_547+77insA) c.535+76_535+77insA (n.535+76_535+77insA) c.*769+76_*769+77insA (n.*769+76_*769+77insA) c.973+76_973+77insA (n.973+76_973+77insA) c.742+76_742+77insA (n.742+76_742+77insA) c.985+76_985+77insA (n.985+76_985+77insA) | gnomAD v4 |
9 | g.99142780T>C | CA2690966033 | TGFBR1 | c.766+77T>C (n.766+77T>C) c.778+77T>C (n.778+77T>C) c.547+77T>C (n.547+77T>C) c.535+77T>C (n.535+77T>C) c.*769+77T>C (n.*769+77T>C) c.973+77T>C (n.973+77T>C) c.742+77T>C (n.742+77T>C) c.985+77T>C (n.985+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142780dup | CA2690966031 | TGFBR1 | c.766+77dup (n.766+77dup) c.778+77dup (n.778+77dup) c.547+77dup (n.547+77dup) c.535+77dup (n.535+77dup) c.*769+77dup (n.*769+77dup) c.973+77dup (n.973+77dup) c.742+77dup (n.742+77dup) c.985+77dup (n.985+77dup) | gnomAD v4 |
9 | g.99142780_99142793del | CA2690966032 | TGFBR1 | c.766+77_766+90del (n.766+77_766+90del) c.778+77_778+90del (n.778+77_778+90del) c.547+77_547+90del (n.547+77_547+90del) c.535+77_535+90del (n.535+77_535+90del) c.*769+77_*769+90del (n.*769+77_*769+90del) c.973+77_973+90del (n.973+77_973+90del) c.742+77_742+90del (n.742+77_742+90del) c.985+77_985+90del (n.985+77_985+90del) | gnomAD v4 |
9 | g.99142781G>T | CA2690966034 | TGFBR1 | c.766+78G>T (n.766+78G>T) c.778+78G>T (n.778+78G>T) c.547+78G>T (n.547+78G>T) c.535+78G>T (n.535+78G>T) c.*769+78G>T (n.*769+78G>T) c.973+78G>T (n.973+78G>T) c.742+78G>T (n.742+78G>T) c.985+78G>T (n.985+78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.99142781_99142782insA | CA2690966035 | TGFBR1 | c.766+78_766+79insA (n.766+78_766+79insA) c.778+78_778+79insA (n.778+78_778+79insA) c.547+78_547+79insA (n.547+78_547+79insA) c.535+78_535+79insA (n.535+78_535+79insA) c.*769+78_*769+79insA (n.*769+78_*769+79insA) c.973+78_973+79insA (n.973+78_973+79insA) c.742+78_742+79insA (n.742+78_742+79insA) c.985+78_985+79insA (n.985+78_985+79insA) | gnomAD v4 |
9 | g.99142782_99142783insCCACCAGGCCCA | CA2690966036 | TGFBR1 | c.766+79_766+80insCCACCAGGCCCA (n.766+79_766+80insCCACCAGGCCCA) c.778+79_778+80insCCACCAGGCCCA (n.778+79_778+80insCCACCAGGCCCA) c.547+79_547+80insCCACCAGGCCCA (n.547+79_547+80insCCACCAGGCCCA) c.535+79_535+80insCCACCAGGCCCA (n.535+79_535+80insCCACCAGGCCCA) c.*769+79_*769+80insCCACCAGGCCCA (n.*769+79_*769+80insCCACCAGGCCCA) c.973+79_973+80insCCACCAGGCCCA (n.973+79_973+80insCCACCAGGCCCA) c.742+79_742+80insCCACCAGGCCCA (n.742+79_742+80insCCACCAGGCCCA) c.985+79_985+80insCCACCAGGCCCA (n.985+79_985+80insCCACCAGGCCCA) | gnomAD v4 |
9 | g.99142783G>A | CA1867260336 | TGFBR1 | c.766+80G>A (n.766+80G>A) c.778+80G>A (n.778+80G>A) c.547+80G>A (n.547+80G>A) c.535+80G>A (n.535+80G>A) c.*769+80G>A (n.*769+80G>A) c.973+80G>A (n.973+80G>A) c.742+80G>A (n.742+80G>A) c.985+80G>A (n.985+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99142783G= | CA1867260335 | TGFBR1 | c.766+80G= (n.766+80G=) c.778+80G= (n.778+80G=) c.547+80G= (n.547+80G=) c.535+80G= (n.535+80G=) c.*769+80G= (n.*769+80G=) c.973+80G= (n.973+80G=) c.742+80G= (n.742+80G=) c.985+80G= (n.985+80G=) | |
9 | g.99142783G>T | CA2690966037 | TGFBR1 | c.766+80G>T (n.766+80G>T) c.778+80G>T (n.778+80G>T) c.547+80G>T (n.547+80G>T) c.535+80G>T (n.535+80G>T) c.*769+80G>T (n.*769+80G>T) c.973+80G>T (n.973+80G>T) c.742+80G>T (n.742+80G>T) c.985+80G>T (n.985+80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.99142785dup | CA2690966038 | TGFBR1 | c.766+82dup (n.766+82dup) c.778+82dup (n.778+82dup) c.547+82dup (n.547+82dup) c.535+82dup (n.535+82dup) c.*769+82dup (n.*769+82dup) c.973+82dup (n.973+82dup) c.742+82dup (n.742+82dup) c.985+82dup (n.985+82dup) | gnomAD v4 |
9 | g.99142785C>A | CA196891768 | TGFBR1 | c.766+82C>A (n.766+82C>A) c.778+82C>A (n.778+82C>A) c.547+82C>A (n.547+82C>A) c.535+82C>A (n.535+82C>A) c.*769+82C>A (n.*769+82C>A) c.973+82C>A (n.973+82C>A) c.742+82C>A (n.742+82C>A) c.985+82C>A (n.985+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99142785C= | CA1867260338 | TGFBR1 | c.766+82C= (n.766+82C=) c.778+82C= (n.778+82C=) c.547+82C= (n.547+82C=) c.535+82C= (n.535+82C=) c.*769+82C= (n.*769+82C=) c.973+82C= (n.973+82C=) c.742+82C= (n.742+82C=) c.985+82C= (n.985+82C=) | |
9 | g.99142785C>G | CA2720056038 | TGFBR1 | c.766+82C>G (n.766+82C>G) c.778+82C>G (n.778+82C>G) c.547+82C>G (n.547+82C>G) c.535+82C>G (n.535+82C>G) c.*769+82C>G (n.*769+82C>G) c.973+82C>G (n.973+82C>G) c.742+82C>G (n.742+82C>G) c.985+82C>G (n.985+82C>G) | dbSNP |