Canonical Allele Identifier: CA2690966010

Gene: TGFBR1

Linked Data

• gnomAD v4: 9-99142711-TATAA-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.99142712_99142715del , CM000671.2:g.99142712_99142715del	GRCh38
NC_000009.11:g.101904994_101904997del , CM000671.1:g.101904994_101904997del	GRCh37
NC_000009.10:g.100944815_100944818del	NCBI36
NG_007461.1:g.42583_42586del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000547314.6:c.766+9_766+12del	ENSP00000449934.2:n.766+9_766+12del
ENST00000552573.7:c.778+9_778+12del	ENSP00000447182.3:n.778+9_778+12del
ENST00000548365.6:c.547+9_547+12del	ENSP00000448518.2:n.547+9_547+12del
ENST00000549021.6:c.535+9_535+12del	ENSP00000449028.2:n.535+9_535+12del
ENST00000698941.1:c.778+9_778+12del	ENSP00000514048.1:n.778+9_778+12del
ENST00000698942.1:c.*769+9_*769+12del	ENSP00000514049.1:n.*769+9_*769+12del
ENST00000374994.9:c.973+9_973+12del MANE Select	ENSP00000364133.4:n.973+9_973+12del
ENST00000374990.6:c.742+9_742+12del	ENSP00000364129.2:n.742+9_742+12del
ENST00000374994.8:c.973+9_973+12del	ENSP00000364133.4:n.973+9_973+12del
ENST00000549766.5:c.985+9_985+12del	ENSP00000446685.1:n.985+9_985+12del
ENST00000550253.1:c.766+9_766+12del	ENSP00000450052.1:n.766+9_766+12del
ENST00000552516.5:c.985+9_985+12del	ENSP00000447297.1:n.985+9_985+12del
NM_001130916.1:c.742+9_742+12del	NP_001124388.1:n.742+9_742+12del
NM_001130916.2:c.742+9_742+12del	NP_001124388.1:n.742+9_742+12del
NM_001306210.1:c.985+9_985+12del	NP_001293139.1:n.985+9_985+12del
NM_004612.2:c.973+9_973+12del	NP_004603.1:n.973+9_973+12del
NM_004612.3:c.973+9_973+12del	NP_004603.1:n.973+9_973+12del
XM_011518948.1:c.778+9_778+12del	XP_011517250.1:n.778+9_778+12del
XM_011518949.1:c.766+9_766+12del	XP_011517251.1:n.766+9_766+12del
XM_011518950.1:c.535+9_535+12del	XP_011517252.1:n.535+9_535+12del
XM_011518948.2:c.778+9_778+12del	XP_011517250.1:n.778+9_778+12del
XM_011518949.2:c.766+9_766+12del	XP_011517251.1:n.766+9_766+12del
XM_011518950.2:c.535+9_535+12del	XP_011517252.1:n.535+9_535+12del
XM_017015063.1:c.778+9_778+12del	XP_016870552.1:n.778+9_778+12del
XM_024447658.1:c.766+9_766+12del	XP_024303426.1:n.766+9_766+12del
NM_004612.4:c.973+9_973+12del MANE Select	NP_004603.1:n.973+9_973+12del
NM_001130916.3:c.742+9_742+12del	NP_001124388.1:n.742+9_742+12del
NM_001306210.2:c.985+9_985+12del	NP_001293139.1:n.985+9_985+12del