Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1141+59C>A
n.1035+59C>A
gnomAD v4
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n.519-126del
n.685-126del
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n.1035+58del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1035+54G=
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n.185+54G>C
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c.548-130G>C (n.548-130G>C)
n.519-130G>C
n.685-130G>C
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n.953-130G>C
n.450-130G>C
n.616-130G>C
n.1141+54G>C
n.1035+54G>C
gnomAD v4
9g.97675717C>TCA196742216XPAc.674-130G>A (n.674-130G>A)
c.*110-130G>A (n.*110-130G>A)
n.185+54G>A
n.1022-130G>A
n.1204+54G>A
c.548-130G>A (n.548-130G>A)
n.519-130G>A
n.685-130G>A
n.1210+54G>A
n.1104+54G>A
n.953-130G>A
n.450-130G>A
n.616-130G>A
n.1141+54G>A
n.1035+54G>A
dbSNP
9g.97675718dupCA1866632407XPAc.674-130dup (n.674-130dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
9g.97675735G=CA1866632415XPAc.674-148C= (n.674-148C=)
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9g.97675735G>TCA2690901753XPAc.674-148C>A (n.674-148C>A)
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n.519-148C>A
n.685-148C>A
n.1210+36C>A
n.1104+36C>A
n.953-148C>A
n.450-148C>A
n.616-148C>A
n.1141+36C>A
n.1035+36C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1035+17G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1022-169_1022-168del
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n.1035+15_1035+16del
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n.1035+15T>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1104+10dup
n.953-174dup
n.450-174dup
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n.1141+10dup
n.1035+10dup
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1141+8del
n.1035+8del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.953-179G>T
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n.1035+5G>T
gnomAD v4
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n.185+5G>A
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n.519-179G>A
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n.1104+5G>A
n.953-179G>A
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dbSNP
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dbSNP
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9g.97675769A>CCA2690901776XPAc.674-182T>G (n.674-182T>G)
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n.1210+2T>G
n.1104+2T>G
n.953-182T>G
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gnomAD v4
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n.185+1G>T
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n.953-183G>T
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gnomAD v4
9g.97675770C>TCA2690901778XPAc.674-183G>A (n.674-183G>A)
c.*110-183G>A (n.*110-183G>A)
n.185+1G>A
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n.1035+1G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.97675771C=CA1866632431XPAc.674-184G= (n.674-184G=)
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n.1035G=
9g.97675771C>GCA196745387XPAc.674-184G>C (n.674-184G>C)
c.*110-184G>C (n.*110-184G>C)
n.185G>C
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n.1204G>C
c.548-184G>C (n.548-184G>C)
n.519-184G>C
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n.1104G>C
n.953-184G>C
n.450-184G>C
n.616-184G>C
n.1141G>C
n.1035G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.97675771C>TCA868996320XPAc.674-184G>A (n.674-184G>A)
c.*110-184G>A (n.*110-184G>A)
n.185G>A
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n.519-184G>A
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n.953-184G>A
n.450-184G>A
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n.1035G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.97675772T>ACA2690901780XPAc.674-185A>T (n.674-185A>T)
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n.1203A>T
c.548-185A>T (n.548-185A>T)
n.519-185A>T
n.685-185A>T
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n.450-185A>T
n.616-185A>T
n.1140A>T
n.1034A>T
gnomAD v4
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c.*110-186G>T (n.*110-186G>T)
n.183G>T
n.1022-186G>T
n.1202G>T
c.548-186G>T (n.548-186G>T)
n.519-186G>T
n.685-186G>T
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n.953-186G>T
n.450-186G>T
n.616-186G>T
n.1139G>T
n.1033G>T
gnomAD v4
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n.1138T>G
n.1032T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.953-187T>C
n.450-187T>C
n.616-187T>C
n.1138T>C
n.1032T>C
gnomAD v4
9g.97675775C>ACA2690901783XPAc.674-188G>T (n.674-188G>T)
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n.1137G>T
n.1031G>T
gnomAD v4
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n.1137G>C
n.1031G>C
gnomAD v4
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n.1137G>A
n.1031G>A
dbSNP
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n.1022-189A>T
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n.1136A>T
n.1030A>T
gnomAD v4
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n.953-189A>G
n.450-189A>G
n.616-189A>G
n.1136A>G
n.1030A>G
gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1204T>C
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n.1135T>C
n.1029T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1028C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1028C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1025G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675781C>TCA196745392XPAc.674-194G>A (n.674-194G>A)
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n.1131G>A
n.1025G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1130C>T
n.1024C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1024C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.953-195C>A
n.450-195C>A
n.616-195C>A
n.1130C>A
n.1024C>A
gnomAD v4
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n.616-196C>T
n.1129C>T
n.1023C>T
gnomAD v4
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n.1128G>T
n.1022G>T
gnomAD v4
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n.172G>C
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n.519-197G>C
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n.1091G>C
n.953-197G>C
n.450-197G>C
n.616-197G>C
n.1128G>C
n.1022G>C
gnomAD v4
9g.97675786T>ACA2690901792XPAc.674-199A>T (n.674-199A>T)
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n.1126A>T
n.1020A>T
gnomAD v4
9g.97675786T>CCA1127165613XPAc.674-199A>G (n.674-199A>G)
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n.450-199A>G
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n.1126A>G
n.1020A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675786T=CA1866632441XPAc.674-199A= (n.674-199A=)
c.*110-199A= (n.*110-199A=)
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n.1020A=
9g.97675787G>ACA196745405XPAc.674-200C>T (n.674-200C>T)
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n.1088C>T
n.953-200C>T
n.450-200C>T
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n.1125C>T
n.1019C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675787G=CA1866632442XPAc.674-200C= (n.674-200C=)
c.*110-200C= (n.*110-200C=)
n.169C=
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c.548-200C= (n.548-200C=)
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n.169C>A
n.1022-200C>A
n.1188C>A
c.548-200C>A (n.548-200C>A)
n.519-200C>A
n.685-200C>A
n.1194C>A
n.1088C>A
n.953-200C>A
n.450-200C>A
n.616-200C>A
n.1125C>A
n.1019C>A
gnomAD v4
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n.1018A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675788T=CA1866632443XPAc.674-201A= (n.674-201A=)
c.*110-201A= (n.*110-201A=)
n.168A=
n.1022-201A=
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c.548-201A= (n.548-201A=)
n.519-201A=
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n.1124A=
n.1018A=
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n.1022-202C>A
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n.519-202C>A
n.685-202C>A
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n.1086C>A
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n.616-202C>A
n.1123C>A
n.1017C>A
gnomAD v4
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n.1022-204T>G
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n.616-204T>G
n.1121T>G
n.1015T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675791A>GCA868996337XPAc.674-204T>C (n.674-204T>C)
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n.1022-204T>C
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n.519-204T>C
n.685-204T>C
n.1190T>C
n.1084T>C
n.953-204T>C
n.450-204T>C
n.616-204T>C
n.1121T>C
n.1015T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1022-205A>T
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n.616-205A>T
n.1120A>T
n.1014A>T
gnomAD v4
9g.97675792T>CCA2690901795XPAc.674-205A>G (n.674-205A>G)
c.*110-205A>G (n.*110-205A>G)
n.164A>G
n.1022-205A>G
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c.548-205A>G (n.548-205A>G)
n.519-205A>G
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n.1189A>G
n.1083A>G
n.953-205A>G
n.450-205A>G
n.616-205A>G
n.1120A>G
n.1014A>G
gnomAD v4
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n.1022-206G>T
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c.548-206G>T (n.548-206G>T)
n.519-206G>T
n.685-206G>T
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n.1082G>T
n.953-206G>T
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n.616-206G>T
n.1119G>T
n.1013G>T
gnomAD v4
9g.97675793C=CA1866632445XPAc.674-206G= (n.674-206G=)
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n.1013G=
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n.163G>A
n.1022-206G>A
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c.548-206G>A (n.548-206G>A)
n.519-206G>A
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n.1188G>A
n.1082G>A
n.953-206G>A
n.450-206G>A
n.616-206G>A
n.1119G>A
n.1013G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675794A>CCA2690901798XPAc.674-207T>G (n.674-207T>G)
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n.1022-207T>G
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n.519-207T>G
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n.1187T>G
n.1081T>G
n.953-207T>G
n.450-207T>G
n.616-207T>G
n.1118T>G
n.1012T>G
gnomAD v4
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n.1080T>C
n.953-208T>C
n.450-208T>C
n.616-208T>C
n.1117T>C
n.1011T>C
gnomAD v4
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n.1010C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.160C>A
n.1022-209C>A
n.1179C>A
c.548-209C>A (n.548-209C>A)
n.519-209C>A
n.685-209C>A
n.1185C>A
n.1079C>A
n.953-209C>A
n.450-209C>A
n.616-209C>A
n.1116C>A
n.1010C>A
gnomAD v4
9g.97675798_97675800delCA2690901800XPAc.674-211_674-209del (n.674-211_674-209del)
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n.1022-211_1022-209del
n.1177_1179del
c.548-211_548-209del (n.548-211_548-209del)
n.519-211_519-209del
n.685-211_685-209del
n.1183_1185del
n.1077_1079del
n.953-211_953-209del
n.450-211_450-209del
n.616-211_616-209del
n.1114_1116del
n.1008_1010del
gnomAD v4
9g.97675797T>CCA1127165622XPAc.674-210A>G (n.674-210A>G)
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n.1009A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675797T>GCA2690901802XPAc.674-210A>C (n.674-210A>C)
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n.159A>C
n.1022-210A>C
n.1178A>C
c.548-210A>C (n.548-210A>C)
n.519-210A>C
n.685-210A>C
n.1184A>C
n.1078A>C
n.953-210A>C
n.450-210A>C
n.616-210A>C
n.1115A>C
n.1009A>C
gnomAD v4
9g.97675797T=CA1866632448XPAc.674-210A= (n.674-210A=)
c.*110-210A= (n.*110-210A=)
n.159A=
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c.548-210A= (n.548-210A=)
n.519-210A=
n.685-210A=
n.1184A=
n.1078A=
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n.450-210A=
n.616-210A=
n.1115A=
n.1009A=
9g.97675799G>ACA868996352XPAc.674-212C>T (n.674-212C>T)
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n.1022-212C>T
n.1176C>T
c.548-212C>T (n.548-212C>T)
n.519-212C>T
n.685-212C>T
n.1182C>T
n.1076C>T
n.953-212C>T
n.450-212C>T
n.616-212C>T
n.1113C>T
n.1007C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.97675799G=CA1866632449XPAc.674-212C= (n.674-212C=)
c.*110-212C= (n.*110-212C=)
n.157C=
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n.519-212C=
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n.953-212C=
n.450-212C=
n.616-212C=
n.1113C=
n.1007C=

Number of alleles fetched