Canonical Allele Identifier: CA868996320

Gene: XPA

Linked Data

• dbSNP Id: rs866649737
• gnomAD v4: 9-97675771-C-T
• MyVariant Identifiers: chr9:g.100438053C>T (hg19) ; chr9:g.97675771C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000009.11:g.100438053C>T , CM000671.1:g.100438053C>T	GRCh37
NC_000009.10:g.99477874C>T	NCBI36
NG_011642.1:g.26639G>A , LRG_471:g.26639G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000462523.5:c.*110-184G>A	ENSP00000433006.1:n.*110-184G>A
ENST00000485042.1:n.185G>A
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XM_011518988.1:c.674-184G>A	XP_011517290.1:n.674-184G>A
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NM_000380.4:c.674-184G>A MANE Select	NP_000371.1:n.674-184G>A
NM_001354975.2:c.548-184G>A	NP_001341904.1:n.548-184G>A
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NR_149094.2:n.1035G>A