Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1035+89_1036-90del
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n.450-91C>A
n.616-91C>A
n.1142-91C>A
n.1036-91C>A
gnomAD v4
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n.1035+91C>A
gnomAD v4
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c.*110-95C>A (n.*110-95C>A)
n.185+89C>A
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c.548-95C>A (n.548-95C>A)
n.519-95C>A
n.685-95C>A
n.1210+89C>A
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n.953-95C>A
n.450-95C>A
n.616-95C>A
n.1141+89C>A
n.1035+89C>A
gnomAD v4
9g.97675684G>ACA1866632385XPAc.674-97C>T (n.674-97C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1035+71T=
9g.97675700A>CCA1866632396XPAc.674-113T>G (n.674-113T>G)
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dbSNP
9g.97675702A>GCA2690901731XPAc.674-115T>C (n.674-115T>C)
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gnomAD v4
9g.97675703C>ACA2690901732XPAc.674-116G>T (n.674-116G>T)
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n.953-116G>T
n.450-116G>T
n.616-116G>T
n.1141+68G>T
n.1035+68G>T
gnomAD v4
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n.1035+68G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1141+67G>T
n.1035+67G>T
gnomAD v4
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n.1035+67G>A
gnomAD v4
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n.1141+66T>C
n.1035+66T>C
gnomAD v4
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c.*110-119A>G (n.*110-119A>G)
n.185+65A>G
n.1022-119A>G
n.1204+65A>G
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n.1035+65A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.97675706T=CA1866632398XPAc.674-119A= (n.674-119A=)
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c.548-119A= (n.548-119A=)
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c.548-120T= (n.548-120T=)
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9g.97675707A>GCA196742209XPAc.674-120T>C (n.674-120T>C)
c.*110-120T>C (n.*110-120T>C)
n.185+64T>C
n.1022-120T>C
n.1204+64T>C
c.548-120T>C (n.548-120T>C)
n.519-120T>C
n.685-120T>C
n.1210+64T>C
n.1104+64T>C
n.953-120T>C
n.450-120T>C
n.616-120T>C
n.1141+64T>C
n.1035+64T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.519-121A>T
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n.1210+63A>T
n.1104+63A>T
n.953-121A>T
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n.616-121A>T
n.1141+63A>T
n.1035+63A>T
dbSNP
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n.1022-121A>G
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c.548-121A>G (n.548-121A>G)
n.519-121A>G
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n.1210+63A>G
n.1104+63A>G
n.953-121A>G
n.450-121A>G
n.616-121A>G
n.1141+63A>G
n.1035+63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675708T=CA1866632401XPAc.674-121A= (n.674-121A=)
c.*110-121A= (n.*110-121A=)
n.185+63A=
n.1022-121A=
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n.1035+63A=
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n.185+62T>C
n.1022-122T>C
n.1204+62T>C
c.548-122T>C (n.548-122T>C)
n.519-122T>C
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n.1035+62T>C
gnomAD v4
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n.1141+61A>G
n.1035+61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1204+60T>C
c.548-124T>C (n.548-124T>C)
n.519-124T>C
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n.1104+60T>C
n.953-124T>C
n.450-124T>C
n.616-124T>C
n.1141+60T>C
n.1035+60T>C
gnomAD v4
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n.1022-124T>A
n.1204+60T>A
c.548-124T>A (n.548-124T>A)
n.519-124T>A
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n.1210+60T>A
n.1104+60T>A
n.953-124T>A
n.450-124T>A
n.616-124T>A
n.1141+60T>A
n.1035+60T>A
dbSNP
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n.1141+59C>T
n.1035+59C>T
gnomAD v4
9g.97675712G>TCA2690901739XPAc.674-125C>A (n.674-125C>A)
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n.185+59C>A
n.1022-125C>A
n.1204+59C>A
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n.519-125C>A
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n.1210+59C>A
n.1104+59C>A
n.953-125C>A
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n.616-125C>A
n.1141+59C>A
n.1035+59C>A
gnomAD v4
9g.97675715dupCA2690901740XPAc.674-126dup (n.674-126dup)
c.*110-126dup (n.*110-126dup)
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n.1022-126dup
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c.548-126dup (n.548-126dup)
n.519-126dup
n.685-126dup
n.1210+58dup
n.1104+58dup
n.953-126dup
n.450-126dup
n.616-126dup
n.1141+58dup
n.1035+58dup
gnomAD v4
9g.97675715delCA2690901741XPAc.674-126del (n.674-126del)
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n.616-126del
n.1141+58del
n.1035+58del
gnomAD v4
9g.97675715T>CCA2690901742XPAc.674-128A>G (n.674-128A>G)
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n.519-128A>G
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n.1210+56A>G
n.1104+56A>G
n.953-128A>G
n.450-128A>G
n.616-128A>G
n.1141+56A>G
n.1035+56A>G
gnomAD v4
9g.97675716A=CA1866632406XPAc.674-129T= (n.674-129T=)
c.*110-129T= (n.*110-129T=)
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9g.97675717C=CA1866632408XPAc.674-130G= (n.674-130G=)
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n.185+54G=
n.1022-130G=
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c.548-130G= (n.548-130G=)
n.519-130G=
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n.1104+54G=
n.953-130G=
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n.616-130G=
n.1141+54G=
n.1035+54G=
9g.97675717C>GCA2690901743XPAc.674-130G>C (n.674-130G>C)
c.*110-130G>C (n.*110-130G>C)
n.185+54G>C
n.1022-130G>C
n.1204+54G>C
c.548-130G>C (n.548-130G>C)
n.519-130G>C
n.685-130G>C
n.1210+54G>C
n.1104+54G>C
n.953-130G>C
n.450-130G>C
n.616-130G>C
n.1141+54G>C
n.1035+54G>C
gnomAD v4
9g.97675717C>TCA196742216XPAc.674-130G>A (n.674-130G>A)
c.*110-130G>A (n.*110-130G>A)
n.185+54G>A
n.1022-130G>A
n.1204+54G>A
c.548-130G>A (n.548-130G>A)
n.519-130G>A
n.685-130G>A
n.1210+54G>A
n.1104+54G>A
n.953-130G>A
n.450-130G>A
n.616-130G>A
n.1141+54G>A
n.1035+54G>A
dbSNP
9g.97675718dupCA1866632407XPAc.674-130dup (n.674-130dup)
c.*110-130dup (n.*110-130dup)
n.185+54dup
n.1022-130dup
n.1204+54dup
c.548-130dup (n.548-130dup)
n.519-130dup
n.685-130dup
n.1210+54dup
n.1104+54dup
n.953-130dup
n.450-130dup
n.616-130dup
n.1141+54dup
n.1035+54dup
dbSNP gnomAD v4
9g.97675717_97675720delCA2690901744XPAc.674-133_674-130del (n.674-133_674-130del)
c.*110-133_*110-130del (n.*110-133_*110-130del)
n.185+51_185+54del
n.1022-133_1022-130del
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c.548-133_548-130del (n.548-133_548-130del)
n.519-133_519-130del
n.685-133_685-130del
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n.1104+51_1104+54del
n.953-133_953-130del
n.450-133_450-130del
n.616-133_616-130del
n.1141+51_1141+54del
n.1035+51_1035+54del
gnomAD v4
9g.97675718C>ACA2690901745XPAc.674-131G>T (n.674-131G>T)
c.*110-131G>T (n.*110-131G>T)
n.185+53G>T
n.1022-131G>T
n.1204+53G>T
c.548-131G>T (n.548-131G>T)
n.519-131G>T
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n.953-131G>T
n.450-131G>T
n.616-131G>T
n.1141+53G>T
n.1035+53G>T
gnomAD v4
9g.97675718C=CA1866632409XPAc.674-131G= (n.674-131G=)
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n.1035+53G=
9g.97675718C>TCA868996266XPAc.674-131G>A (n.674-131G>A)
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n.1104+53G>A
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n.616-131G>A
n.1141+53G>A
n.1035+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.616-132A>G
n.1141+52A>G
n.1035+52A>G
dbSNP
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n.1141+51A>T
n.1035+51A>T
gnomAD v4
9g.97675720T>GCA2690901747XPAc.674-133A>C (n.674-133A>C)
c.*110-133A>C (n.*110-133A>C)
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n.1022-133A>C
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c.548-133A>C (n.548-133A>C)
n.519-133A>C
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n.953-133A>C
n.450-133A>C
n.616-133A>C
n.1141+51A>C
n.1035+51A>C
gnomAD v4
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n.450-136del
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n.1141+48del
n.1035+48del
gnomAD v4
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n.1035+45A>G
gnomAD v4
9g.97675726T>GCA2690901750XPAc.674-139A>C (n.674-139A>C)
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n.450-139A>C
n.616-139A>C
n.1141+45A>C
n.1035+45A>C
gnomAD v4
9g.97675727A>GCA2690901751XPAc.674-140T>C (n.674-140T>C)
c.*110-140T>C (n.*110-140T>C)
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n.1204+44T>C
c.548-140T>C (n.548-140T>C)
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n.1210+44T>C
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n.450-140T>C
n.616-140T>C
n.1141+44T>C
n.1035+44T>C
gnomAD v4
9g.97675728T>ACA589582342XPAc.674-141A>T (n.674-141A>T)
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n.519-141A>T
n.685-141A>T
n.1210+43A>T
n.1104+43A>T
n.953-141A>T
n.450-141A>T
n.616-141A>T
n.1141+43A>T
n.1035+43A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1141+43A>G
n.1035+43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675728T=CA1866632410XPAc.674-141A= (n.674-141A=)
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n.1035+42T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675729_97675730insTTTAAATCA2520661516XPAc.674-143_674-142insATTTAAA (n.674-143_674-142insATTTAAA)
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9g.97675731C=CA1866632412XPAc.674-144G= (n.674-144G=)
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n.185+40G>A
n.1022-144G>A
n.1204+40G>A
c.548-144G>A (n.548-144G>A)
n.519-144G>A
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n.1210+40G>A
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n.1141+40G>A
n.1035+40G>A
dbSNP
9g.97675733A=CA1866632414XPAc.674-146T= (n.674-146T=)
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n.1035+38T=
9g.97675733A>CCA1866632413XPAc.674-146T>G (n.674-146T>G)
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n.185+38T>G
n.1022-146T>G
n.1204+38T>G
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n.1035+38T>G
dbSNP
9g.97675733A>GCA196742229XPAc.674-146T>C (n.674-146T>C)
c.*110-146T>C (n.*110-146T>C)
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n.1104+38T>C
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n.1141+38T>C
n.1035+38T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675734A>GCA2690901752XPAc.674-147T>C (n.674-147T>C)
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n.1035+37T>C
gnomAD v4
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n.1035+36C>G
dbSNP
9g.97675735G=CA1866632415XPAc.674-148C= (n.674-148C=)
c.*110-148C= (n.*110-148C=)
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n.1035+36C=
9g.97675735G>TCA2690901753XPAc.674-148C>A (n.674-148C>A)
c.*110-148C>A (n.*110-148C>A)
n.185+36C>A
n.1022-148C>A
n.1204+36C>A
c.548-148C>A (n.548-148C>A)
n.519-148C>A
n.685-148C>A
n.1210+36C>A
n.1104+36C>A
n.953-148C>A
n.450-148C>A
n.616-148C>A
n.1141+36C>A
n.1035+36C>A
gnomAD v4
9g.97675736T>CCA868996296XPAc.674-149A>G (n.674-149A>G)
c.*110-149A>G (n.*110-149A>G)
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c.548-149A>G (n.548-149A>G)
n.519-149A>G
n.685-149A>G
n.1210+35A>G
n.1104+35A>G
n.953-149A>G
n.450-149A>G
n.616-149A>G
n.1141+35A>G
n.1035+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675736T=CA1866632416XPAc.674-149A= (n.674-149A=)
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n.1141+35A=
n.1035+35A=
9g.97675738_97675741dupCA2785233295XPAc.674-152_674-149dup (n.674-152_674-149dup)
c.*110-152_*110-149dup (n.*110-152_*110-149dup)
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n.1035+32_1035+35dup
9g.97675738G>TCA2690901754XPAc.674-151C>A (n.674-151C>A)
c.*110-151C>A (n.*110-151C>A)
n.185+33C>A
n.1022-151C>A
n.1204+33C>A
c.548-151C>A (n.548-151C>A)
n.519-151C>A
n.685-151C>A
n.1210+33C>A
n.1104+33C>A
n.953-151C>A
n.450-151C>A
n.616-151C>A
n.1141+33C>A
n.1035+33C>A
gnomAD v4
9g.97675739A=CA1866632417XPAc.674-152T= (n.674-152T=)
c.*110-152T= (n.*110-152T=)
n.185+32T=
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n.1141+32T=
n.1035+32T=
9g.97675739A>GCA589582343XPAc.674-152T>C (n.674-152T>C)
c.*110-152T>C (n.*110-152T>C)
n.185+32T>C
n.1022-152T>C
n.1204+32T>C
c.548-152T>C (n.548-152T>C)
n.519-152T>C
n.685-152T>C
n.1210+32T>C
n.1104+32T>C
n.953-152T>C
n.450-152T>C
n.616-152T>C
n.1141+32T>C
n.1035+32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675741delCA2690901755XPAc.674-153del (n.674-153del)
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n.1022-153del
n.1204+31del
c.548-153del (n.548-153del)
n.519-153del
n.685-153del
n.1210+31del
n.1104+31del
n.953-153del
n.450-153del
n.616-153del
n.1141+31del
n.1035+31del
gnomAD v4
9g.97675741T>ACA589582344XPAc.674-154A>T (n.674-154A>T)
c.*110-154A>T (n.*110-154A>T)
n.185+30A>T
n.1022-154A>T
n.1204+30A>T
c.548-154A>T (n.548-154A>T)
n.519-154A>T
n.685-154A>T
n.1210+30A>T
n.1104+30A>T
n.953-154A>T
n.450-154A>T
n.616-154A>T
n.1141+30A>T
n.1035+30A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675741T>CCA196742241XPAc.674-154A>G (n.674-154A>G)
c.*110-154A>G (n.*110-154A>G)
n.185+30A>G
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n.1204+30A>G
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n.616-154A>G
n.1141+30A>G
n.1035+30A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.97675741T=CA1866632418XPAc.674-154A= (n.674-154A=)
c.*110-154A= (n.*110-154A=)
n.185+30A=
n.1022-154A=
n.1204+30A=
c.548-154A= (n.548-154A=)
n.519-154A=
n.685-154A=
n.1210+30A=
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n.450-154A=
n.616-154A=
n.1141+30A=
n.1035+30A=
9g.97675743_97675744delCA2690901756XPAc.674-155_674-154del (n.674-155_674-154del)
c.*110-155_*110-154del (n.*110-155_*110-154del)
n.185+29_185+30del
n.1022-155_1022-154del
n.1204+29_1204+30del
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n.519-155_519-154del
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n.1104+29_1104+30del
n.953-155_953-154del
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n.1141+29_1141+30del
n.1035+29_1035+30del
gnomAD v4
9g.97675742_97675748delCA2690901757XPAc.674-161_674-155del (n.674-161_674-155del)
c.*110-161_*110-155del (n.*110-161_*110-155del)
n.185+23_185+29del
n.1022-161_1022-155del
n.1204+23_1204+29del
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n.519-161_519-155del
n.685-161_685-155del
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n.1104+23_1104+29del
n.953-161_953-155del
n.450-161_450-155del
n.616-161_616-155del
n.1141+23_1141+29del
n.1035+23_1035+29del
gnomAD v4
9g.97675743T>CCA2690901758XPAc.674-156A>G (n.674-156A>G)
c.*110-156A>G (n.*110-156A>G)
n.185+28A>G
n.1022-156A>G
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n.519-156A>G
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n.1104+28A>G
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n.1141+28A>G
n.1035+28A>G
gnomAD v4
9g.97675745C>ACA2690901759XPAc.674-158G>T (n.674-158G>T)
c.*110-158G>T (n.*110-158G>T)
n.185+26G>T
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n.1141+26G>T
n.1035+26G>T
gnomAD v4
9g.97675745C>TCA2690901760XPAc.674-158G>A (n.674-158G>A)
c.*110-158G>A (n.*110-158G>A)
n.185+26G>A
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n.1204+26G>A
c.548-158G>A (n.548-158G>A)
n.519-158G>A
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n.1210+26G>A
n.1104+26G>A
n.953-158G>A
n.450-158G>A
n.616-158G>A
n.1141+26G>A
n.1035+26G>A
gnomAD v4
9g.97675747A=CA1866632419XPAc.674-160T= (n.674-160T=)
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n.1204+24T=
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n.450-160T=
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n.1141+24T=
n.1035+24T=
9g.97675747A>GCA1866632420XPAc.674-160T>C (n.674-160T>C)
c.*110-160T>C (n.*110-160T>C)
n.185+24T>C
n.1022-160T>C
n.1204+24T>C
c.548-160T>C (n.548-160T>C)
n.519-160T>C
n.685-160T>C
n.1210+24T>C
n.1104+24T>C
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n.450-160T>C
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n.1141+24T>C
n.1035+24T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.97675747_97675750dupCA2690901761XPAc.674-163_674-160dup (n.674-163_674-160dup)
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n.953-163_953-160dup
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n.1141+21_1141+24dup
n.1035+21_1035+24dup
gnomAD v4
9g.97675749C>ACA2690901762XPAc.674-162G>T (n.674-162G>T)
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n.185+22G>T
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n.1204+22G>T
c.548-162G>T (n.548-162G>T)
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n.1035+22G>T
gnomAD v4
9g.97675749C>GCA2690901763XPAc.674-162G>C (n.674-162G>C)
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n.185+22G>C
n.1022-162G>C
n.1204+22G>C
c.548-162G>C (n.548-162G>C)
n.519-162G>C
n.685-162G>C
n.1210+22G>C
n.1104+22G>C
n.953-162G>C
n.450-162G>C
n.616-162G>C
n.1141+22G>C
n.1035+22G>C
gnomAD v4
9g.97675750T>ACA2690901764XPAc.674-163A>T (n.674-163A>T)
c.*110-163A>T (n.*110-163A>T)
n.185+21A>T
n.1022-163A>T
n.1204+21A>T
c.548-163A>T (n.548-163A>T)
n.519-163A>T
n.685-163A>T
n.1210+21A>T
n.1104+21A>T
n.953-163A>T
n.450-163A>T
n.616-163A>T
n.1141+21A>T
n.1035+21A>T
gnomAD v4
9g.97675752G>TCA2690901765XPAc.674-165C>A (n.674-165C>A)
c.*110-165C>A (n.*110-165C>A)
n.185+19C>A
n.1022-165C>A
n.1204+19C>A
c.548-165C>A (n.548-165C>A)
n.519-165C>A
n.685-165C>A
n.1210+19C>A
n.1104+19C>A
n.953-165C>A
n.450-165C>A
n.616-165C>A
n.1141+19C>A
n.1035+19C>A
gnomAD v4
9g.97675753G>ACA2690901766XPAc.674-166C>T (n.674-166C>T)
c.*110-166C>T (n.*110-166C>T)
n.185+18C>T
n.1022-166C>T
n.1204+18C>T
c.548-166C>T (n.548-166C>T)
n.519-166C>T
n.685-166C>T
n.1210+18C>T
n.1104+18C>T
n.953-166C>T
n.450-166C>T
n.616-166C>T
n.1141+18C>T
n.1035+18C>T
gnomAD v4
9g.97675753G>TCA2690901767XPAc.674-166C>A (n.674-166C>A)
c.*110-166C>A (n.*110-166C>A)
n.185+18C>A
n.1022-166C>A
n.1204+18C>A
c.548-166C>A (n.548-166C>A)
n.519-166C>A
n.685-166C>A
n.1210+18C>A
n.1104+18C>A
n.953-166C>A
n.450-166C>A
n.616-166C>A
n.1141+18C>A
n.1035+18C>A
gnomAD v4
9g.97675754C>ACA2690901768XPAc.674-167G>T (n.674-167G>T)
c.*110-167G>T (n.*110-167G>T)
n.185+17G>T
n.1022-167G>T
n.1204+17G>T
c.548-167G>T (n.548-167G>T)
n.519-167G>T
n.685-167G>T
n.1210+17G>T
n.1104+17G>T
n.953-167G>T
n.450-167G>T
n.616-167G>T
n.1141+17G>T
n.1035+17G>T
gnomAD v4
9g.97675754C>TCA2690901769XPAc.674-167G>A (n.674-167G>A)
c.*110-167G>A (n.*110-167G>A)
n.185+17G>A
n.1022-167G>A
n.1204+17G>A
c.548-167G>A (n.548-167G>A)
n.519-167G>A
n.685-167G>A
n.1210+17G>A
n.1104+17G>A
n.953-167G>A
n.450-167G>A
n.616-167G>A
n.1141+17G>A
n.1035+17G>A
gnomAD v4
9g.97675754_97675756delinsCAACA1866632421XPAc.674-169_674-167delinsTTG (n.674-169_674-167delinsTTG)
c.*110-169_*110-167delinsTTG (n.*110-169_*110-167delinsTTG)
n.185+15_185+17delinsTTG
n.1022-169_1022-167delinsTTG
n.1204+15_1204+17delinsTTG
c.548-169_548-167delinsTTG (n.548-169_548-167delinsTTG)
n.519-169_519-167delinsTTG
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n.1210+15_1210+17delinsTTG
n.1104+15_1104+17delinsTTG
n.953-169_953-167delinsTTG
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n.1141+15_1141+17delinsTTG
n.1035+15_1035+17delinsTTG
9g.97675755A>CCA2690901770XPAc.674-168T>G (n.674-168T>G)
c.*110-168T>G (n.*110-168T>G)
n.185+16T>G
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n.1204+16T>G
c.548-168T>G (n.548-168T>G)
n.519-168T>G
n.685-168T>G
n.1210+16T>G
n.1104+16T>G
n.953-168T>G
n.450-168T>G
n.616-168T>G
n.1141+16T>G
n.1035+16T>G
gnomAD v4
9g.97675756_97675757delCA589582345XPAc.674-169_674-168del (n.674-169_674-168del)
c.*110-169_*110-168del (n.*110-169_*110-168del)
n.185+15_185+16del
n.1022-169_1022-168del
n.1204+15_1204+16del
c.548-169_548-168del (n.548-169_548-168del)
n.519-169_519-168del
n.685-169_685-168del
n.1210+15_1210+16del
n.1104+15_1104+16del
n.953-169_953-168del
n.450-169_450-168del
n.616-169_616-168del
n.1141+15_1141+16del
n.1035+15_1035+16del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675756A>CCA2690901771XPAc.674-169T>G (n.674-169T>G)
c.*110-169T>G (n.*110-169T>G)
n.185+15T>G
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n.1204+15T>G
c.548-169T>G (n.548-169T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.450-184G>A
n.616-184G>A
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n.1035G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.97675772T>ACA2690901780XPAc.674-185A>T (n.674-185A>T)
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n.1034A>T
gnomAD v4
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n.1139G>T
n.1033G>T
gnomAD v4
9g.97675774A=CA1866632432XPAc.674-187T= (n.674-187T=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched