Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97382208delCA1182843676DPYDc.1974+188del (n.1974+188del)
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n.692-1426del
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dbSNP
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dbSNP
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n.692-1393C>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1347-1391G>T
n.1125-1391G>T
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n.692-1391G>T
gnomAD v4
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n.692-1390G>A
gnomAD v4
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n.692-1390G>C
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n.1347-1390G>T
n.1125-1390G>T
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n.692-1390G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382245G>ACA2518412400DPYDc.1974+148C>T (n.1974+148C>T)
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n.1347-1389G>A
n.1125-1389G>A
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n.692-1389G>A
gnomAD v4
1g.97382245G>TCA2646705084DPYDc.1974+148C>A (n.1974+148C>A)
c.1758+148C>A (n.1758+148C>A)
n.1347-1389G>T
n.1125-1389G>T
c.1863+148C>A (n.1863+148C>A)
c.1479+148C>A (n.1479+148C>A)
n.692-1389G>T
gnomAD v4
1g.97382246T>GCA2646705085DPYDc.1974+147A>C (n.1974+147A>C)
c.1758+147A>C (n.1758+147A>C)
n.1347-1388T>G
n.1125-1388T>G
c.1863+147A>C (n.1863+147A>C)
c.1479+147A>C (n.1479+147A>C)
n.692-1388T>G
gnomAD v4
1g.97382250C>ACA2646705086DPYDc.1974+143G>T (n.1974+143G>T)
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n.1347-1384C>A
n.1125-1384C>A
c.1863+143G>T (n.1863+143G>T)
c.1479+143G>T (n.1479+143G>T)
n.692-1384C>A
gnomAD v4
1g.97382250C=CA1182843690DPYDc.1974+143G= (n.1974+143G=)
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n.1347-1384C=
n.1125-1384C=
c.1863+143G= (n.1863+143G=)
c.1479+143G= (n.1479+143G=)
n.692-1384C=
1g.97382250C>TCA1182843691DPYDc.1974+143G>A (n.1974+143G>A)
c.1758+143G>A (n.1758+143G>A)
n.1347-1384C>T
n.1125-1384C>T
c.1863+143G>A (n.1863+143G>A)
c.1479+143G>A (n.1479+143G>A)
n.692-1384C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382252_97382253delCA2646705087DPYDc.1974+141_1974+142del (n.1974+141_1974+142del)
c.1758+141_1758+142del (n.1758+141_1758+142del)
n.1347-1382_1347-1381del
n.1125-1382_1125-1381del
c.1863+141_1863+142del (n.1863+141_1863+142del)
c.1479+141_1479+142del (n.1479+141_1479+142del)
n.692-1382_692-1381del
gnomAD v4
1g.97382254T>CCA2646705088DPYDc.1974+139A>G (n.1974+139A>G)
c.1758+139A>G (n.1758+139A>G)
n.1347-1380T>C
n.1125-1380T>C
c.1863+139A>G (n.1863+139A>G)
c.1479+139A>G (n.1479+139A>G)
n.692-1380T>C
gnomAD v4
1g.97382255T>CCA1182843694DPYDc.1974+138A>G (n.1974+138A>G)
c.1758+138A>G (n.1758+138A>G)
n.1347-1379T>C
n.1125-1379T>C
c.1863+138A>G (n.1863+138A>G)
c.1479+138A>G (n.1479+138A>G)
n.692-1379T>C
dbSNP
1g.97382255T=CA1182843693DPYDc.1974+138A= (n.1974+138A=)
c.1758+138A= (n.1758+138A=)
n.1347-1379T=
n.1125-1379T=
c.1863+138A= (n.1863+138A=)
c.1479+138A= (n.1479+138A=)
n.692-1379T=
1g.97382255_97382258delinsTATACA1182843692DPYDc.1974+135_1974+138delinsTATA (n.1974+135_1974+138delinsTATA)
c.1758+135_1758+138delinsTATA (n.1758+135_1758+138delinsTATA)
n.1347-1379_1347-1376delinsTATA
n.1125-1379_1125-1376delinsTATA
c.1863+135_1863+138delinsTATA (n.1863+135_1863+138delinsTATA)
c.1479+135_1479+138delinsTATA (n.1479+135_1479+138delinsTATA)
n.692-1379_692-1376delinsTATA
1g.97382259_97382261delCA524782575DPYDc.1974+135_1974+137del (n.1974+135_1974+137del)
c.1758+135_1758+137del (n.1758+135_1758+137del)
n.1347-1375_1347-1373del
n.1125-1375_1125-1373del
c.1863+135_1863+137del (n.1863+135_1863+137del)
c.1479+135_1479+137del (n.1479+135_1479+137del)
n.692-1375_692-1373del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382257T>ACA2646705089DPYDc.1974+136A>T (n.1974+136A>T)
c.1758+136A>T (n.1758+136A>T)
n.1347-1377T>A
n.1125-1377T>A
c.1863+136A>T (n.1863+136A>T)
c.1479+136A>T (n.1479+136A>T)
n.692-1377T>A
gnomAD v4
1g.97382257T>CCA740814389DPYDc.1974+136A>G (n.1974+136A>G)
c.1758+136A>G (n.1758+136A>G)
n.1347-1377T>C
n.1125-1377T>C
c.1863+136A>G (n.1863+136A>G)
c.1479+136A>G (n.1479+136A>G)
n.692-1377T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382257T=CA1182843695DPYDc.1974+136A= (n.1974+136A=)
c.1758+136A= (n.1758+136A=)
n.1347-1377T=
n.1125-1377T=
c.1863+136A= (n.1863+136A=)
c.1479+136A= (n.1479+136A=)
n.692-1377T=
1g.97382259A>GCA2646705090DPYDc.1974+134T>C (n.1974+134T>C)
c.1758+134T>C (n.1758+134T>C)
n.1347-1375A>G
n.1125-1375A>G
c.1863+134T>C (n.1863+134T>C)
c.1479+134T>C (n.1479+134T>C)
n.692-1375A>G
gnomAD v4
1g.97382260T>CCA27493827DPYDc.1974+133A>G (n.1974+133A>G)
c.1758+133A>G (n.1758+133A>G)
n.1347-1374T>C
n.1125-1374T>C
c.1863+133A>G (n.1863+133A>G)
c.1479+133A>G (n.1479+133A>G)
n.692-1374T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382260T=CA1147989339DPYDc.1974+133A= (n.1974+133A=)
c.1758+133A= (n.1758+133A=)
n.1347-1374T=
n.1125-1374T=
c.1863+133A= (n.1863+133A=)
c.1479+133A= (n.1479+133A=)
n.692-1374T=
1g.97382261A=CA1142783682DPYDc.1974+132T= (n.1974+132T=)
c.1758+132T= (n.1758+132T=)
n.1347-1373A=
n.1125-1373A=
c.1863+132T= (n.1863+132T=)
c.1479+132T= (n.1479+132T=)
n.692-1373A=
1g.97382261A>CCA27493828DPYDc.1974+132T>G (n.1974+132T>G)
c.1758+132T>G (n.1758+132T>G)
n.1347-1373A>C
n.1125-1373A>C
c.1863+132T>G (n.1863+132T>G)
c.1479+132T>G (n.1479+132T>G)
n.692-1373A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382262_97382263delCA2646705091DPYDc.1974+131_1974+132del (n.1974+131_1974+132del)
c.1758+131_1758+132del (n.1758+131_1758+132del)
n.1347-1372_1347-1371del
n.1125-1372_1125-1371del
c.1863+131_1863+132del (n.1863+131_1863+132del)
c.1479+131_1479+132del (n.1479+131_1479+132del)
n.692-1372_692-1371del
gnomAD v4
1g.97382262G>ACA2646705092DPYDc.1974+131C>T (n.1974+131C>T)
c.1758+131C>T (n.1758+131C>T)
n.1347-1372G>A
n.1125-1372G>A
c.1863+131C>T (n.1863+131C>T)
c.1479+131C>T (n.1479+131C>T)
n.692-1372G>A
gnomAD v4
1g.97382262G>TCA2646705093DPYDc.1974+131C>A (n.1974+131C>A)
c.1758+131C>A (n.1758+131C>A)
n.1347-1372G>T
n.1125-1372G>T
c.1863+131C>A (n.1863+131C>A)
c.1479+131C>A (n.1479+131C>A)
n.692-1372G>T
gnomAD v4
1g.97382266T>CCA27493829DPYDc.1974+127A>G (n.1974+127A>G)
c.1758+127A>G (n.1758+127A>G)
n.1347-1368T>C
n.1125-1368T>C
c.1863+127A>G (n.1863+127A>G)
c.1479+127A>G (n.1479+127A>G)
n.692-1368T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382266T>GCA2646705094DPYDc.1974+127A>C (n.1974+127A>C)
c.1758+127A>C (n.1758+127A>C)
n.1347-1368T>G
n.1125-1368T>G
c.1863+127A>C (n.1863+127A>C)
c.1479+127A>C (n.1479+127A>C)
n.692-1368T>G
gnomAD v4
1g.97382266T=CA1143146507DPYDc.1974+127A= (n.1974+127A=)
c.1758+127A= (n.1758+127A=)
n.1347-1368T=
n.1125-1368T=
c.1863+127A= (n.1863+127A=)
c.1479+127A= (n.1479+127A=)
n.692-1368T=
1g.97382268T>ACA2646705095DPYDc.1974+125A>T (n.1974+125A>T)
c.1758+125A>T (n.1758+125A>T)
n.1347-1366T>A
n.1125-1366T>A
c.1863+125A>T (n.1863+125A>T)
c.1479+125A>T (n.1479+125A>T)
n.692-1366T>A
gnomAD v4
1g.97382268T>GCA2646705096DPYDc.1974+125A>C (n.1974+125A>C)
c.1758+125A>C (n.1758+125A>C)
n.1347-1366T>G
n.1125-1366T>G
c.1863+125A>C (n.1863+125A>C)
c.1479+125A>C (n.1479+125A>C)
n.692-1366T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.97382269T>GCA2646705097DPYDc.1974+124A>C (n.1974+124A>C)
c.1758+124A>C (n.1758+124A>C)
n.1347-1365T>G
n.1125-1365T>G
c.1863+124A>C (n.1863+124A>C)
c.1479+124A>C (n.1479+124A>C)
n.692-1365T>G
gnomAD v4
1g.97382272A=CA1182843696DPYDc.1974+121T= (n.1974+121T=)
c.1758+121T= (n.1758+121T=)
n.1347-1362A=
n.1125-1362A=
c.1863+121T= (n.1863+121T=)
c.1479+121T= (n.1479+121T=)
n.692-1362A=
1g.97382272A>CCA1004790392DPYDc.1974+121T>G (n.1974+121T>G)
c.1758+121T>G (n.1758+121T>G)
n.1347-1362A>C
n.1125-1362A>C
c.1863+121T>G (n.1863+121T>G)
c.1479+121T>G (n.1479+121T>G)
n.692-1362A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382272A>TCA2646705098DPYDc.1974+121T>A (n.1974+121T>A)
c.1758+121T>A (n.1758+121T>A)
n.1347-1362A>T
n.1125-1362A>T
c.1863+121T>A (n.1863+121T>A)
c.1479+121T>A (n.1479+121T>A)
n.692-1362A>T
gnomAD v4
1g.97382274G>TCA2646705099DPYDc.1974+119C>A (n.1974+119C>A)
c.1758+119C>A (n.1758+119C>A)
n.1347-1360G>T
n.1125-1360G>T
c.1863+119C>A (n.1863+119C>A)
c.1479+119C>A (n.1479+119C>A)
n.692-1360G>T
gnomAD v4
1g.97382275T>CCA2646705100DPYDc.1974+118A>G (n.1974+118A>G)
c.1758+118A>G (n.1758+118A>G)
n.1347-1359T>C
n.1125-1359T>C
c.1863+118A>G (n.1863+118A>G)
c.1479+118A>G (n.1479+118A>G)
n.692-1359T>C
gnomAD v4
1g.97382276T>CCA740814395DPYDc.1974+117A>G (n.1974+117A>G)
c.1758+117A>G (n.1758+117A>G)
n.1347-1358T>C
n.1125-1358T>C
c.1863+117A>G (n.1863+117A>G)
c.1479+117A>G (n.1479+117A>G)
n.692-1358T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382276T=CA1182843697DPYDc.1974+117A= (n.1974+117A=)
c.1758+117A= (n.1758+117A=)
n.1347-1358T=
n.1125-1358T=
c.1863+117A= (n.1863+117A=)
c.1479+117A= (n.1479+117A=)
n.692-1358T=
1g.97382277A>GCA2646705101DPYDc.1974+116T>C (n.1974+116T>C)
c.1758+116T>C (n.1758+116T>C)
n.1347-1357A>G
n.1125-1357A>G
c.1863+116T>C (n.1863+116T>C)
c.1479+116T>C (n.1479+116T>C)
n.692-1357A>G
gnomAD v4
1g.97382278C=CA1147064286DPYDc.1974+115G= (n.1974+115G=)
c.1758+115G= (n.1758+115G=)
n.1347-1356C=
n.1125-1356C=
c.1863+115G= (n.1863+115G=)
c.1479+115G= (n.1479+115G=)
n.692-1356C=
1g.97382278C>TCA27493830DPYDc.1974+115G>A (n.1974+115G>A)
c.1758+115G>A (n.1758+115G>A)
n.1347-1356C>T
n.1125-1356C>T
c.1863+115G>A (n.1863+115G>A)
c.1479+115G>A (n.1479+115G>A)
n.692-1356C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382279A=CA1182843698DPYDc.1974+114T= (n.1974+114T=)
c.1758+114T= (n.1758+114T=)
n.1347-1355A=
n.1125-1355A=
c.1863+114T= (n.1863+114T=)
c.1479+114T= (n.1479+114T=)
n.692-1355A=
1g.97382280T>CCA2646705103DPYDc.1974+113A>G (n.1974+113A>G)
c.1758+113A>G (n.1758+113A>G)
n.1347-1354T>C
n.1125-1354T>C
c.1863+113A>G (n.1863+113A>G)
c.1479+113A>G (n.1479+113A>G)
n.692-1354T>C
gnomAD v4
1g.97382283dupCA1182843699DPYDc.1974+113dup (n.1974+113dup)
c.1758+113dup (n.1758+113dup)
n.1347-1351dup
n.1125-1351dup
c.1863+113dup (n.1863+113dup)
c.1479+113dup (n.1479+113dup)
n.692-1351dup
dbSNP
1g.97382283delCA2646705102DPYDc.1974+113del (n.1974+113del)
c.1758+113del (n.1758+113del)
n.1347-1351del
n.1125-1351del
c.1863+113del (n.1863+113del)
c.1479+113del (n.1479+113del)
n.692-1351del
gnomAD v4
1g.97382284C>ACA2646705104DPYDc.1974+109G>T (n.1974+109G>T)
c.1758+109G>T (n.1758+109G>T)
n.1347-1350C>A
n.1125-1350C>A
c.1863+109G>T (n.1863+109G>T)
c.1479+109G>T (n.1479+109G>T)
n.692-1350C>A
gnomAD v4
1g.97382284C>TCA2646705105DPYDc.1974+109G>A (n.1974+109G>A)
c.1758+109G>A (n.1758+109G>A)
n.1347-1350C>T
n.1125-1350C>T
c.1863+109G>A (n.1863+109G>A)
c.1479+109G>A (n.1479+109G>A)
n.692-1350C>T
gnomAD v4
1g.97382285A>CCA2514885698DPYDc.1974+108T>G (n.1974+108T>G)
c.1758+108T>G (n.1758+108T>G)
n.1347-1349A>C
n.1125-1349A>C
c.1863+108T>G (n.1863+108T>G)
c.1479+108T>G (n.1479+108T>G)
n.692-1349A>C
1g.97382285A>GCA2646705106DPYDc.1974+108T>C (n.1974+108T>C)
c.1758+108T>C (n.1758+108T>C)
n.1347-1349A>G
n.1125-1349A>G
c.1863+108T>C (n.1863+108T>C)
c.1479+108T>C (n.1479+108T>C)
n.692-1349A>G
gnomAD v4
1g.97382289C>ACA2646705108DPYDc.1974+104G>T (n.1974+104G>T)
c.1758+104G>T (n.1758+104G>T)
n.1347-1345C>A
n.1125-1345C>A
c.1863+104G>T (n.1863+104G>T)
c.1479+104G>T (n.1479+104G>T)
n.692-1345C>A
gnomAD v4
1g.97382289C=CA1182843700DPYDc.1974+104G= (n.1974+104G=)
c.1758+104G= (n.1758+104G=)
n.1347-1345C=
n.1125-1345C=
c.1863+104G= (n.1863+104G=)
c.1479+104G= (n.1479+104G=)
n.692-1345C=
1g.97382289C>GCA27493831DPYDc.1974+104G>C (n.1974+104G>C)
c.1758+104G>C (n.1758+104G>C)
n.1347-1345C>G
n.1125-1345C>G
c.1863+104G>C (n.1863+104G>C)
c.1479+104G>C (n.1479+104G>C)
n.692-1345C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382289C>TCA2646705107DPYDc.1974+104G>A (n.1974+104G>A)
c.1758+104G>A (n.1758+104G>A)
n.1347-1345C>T
n.1125-1345C>T
c.1863+104G>A (n.1863+104G>A)
c.1479+104G>A (n.1479+104G>A)
n.692-1345C>T
gnomAD v4
1g.97382290A>GCA2646705109DPYDc.1974+103T>C (n.1974+103T>C)
c.1758+103T>C (n.1758+103T>C)
n.1347-1344A>G
n.1125-1344A>G
c.1863+103T>C (n.1863+103T>C)
c.1479+103T>C (n.1479+103T>C)
n.692-1344A>G
gnomAD v4
1g.97382291G>ACA2602270153DPYDc.1974+102C>T (n.1974+102C>T)
c.1758+102C>T (n.1758+102C>T)
n.1347-1343G>A
n.1125-1343G>A
c.1863+102C>T (n.1863+102C>T)
c.1479+102C>T (n.1479+102C>T)
n.692-1343G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382291G>CCA2646705110DPYDc.1974+102C>G (n.1974+102C>G)
c.1758+102C>G (n.1758+102C>G)
n.1347-1343G>C
n.1125-1343G>C
c.1863+102C>G (n.1863+102C>G)
c.1479+102C>G (n.1479+102C>G)
n.692-1343G>C
gnomAD v4
1g.97382291G>TCA2646705111DPYDc.1974+102C>A (n.1974+102C>A)
c.1758+102C>A (n.1758+102C>A)
n.1347-1343G>T
n.1125-1343G>T
c.1863+102C>A (n.1863+102C>A)
c.1479+102C>A (n.1479+102C>A)
n.692-1343G>T
gnomAD v4
1g.97382292T>CCA27493832DPYDc.1974+101A>G (n.1974+101A>G)
c.1758+101A>G (n.1758+101A>G)
n.1347-1342T>C
n.1125-1342T>C
c.1863+101A>G (n.1863+101A>G)
c.1479+101A>G (n.1479+101A>G)
n.692-1342T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382292T=CA1143332411DPYDc.1974+101A= (n.1974+101A=)
c.1758+101A= (n.1758+101A=)
n.1347-1342T=
n.1125-1342T=
c.1863+101A= (n.1863+101A=)
c.1479+101A= (n.1479+101A=)
n.692-1342T=
1g.97382293T>CCA2646705112DPYDc.1974+100A>G (n.1974+100A>G)
c.1758+100A>G (n.1758+100A>G)
n.1347-1341T>C
n.1125-1341T>C
c.1863+100A>G (n.1863+100A>G)
c.1479+100A>G (n.1479+100A>G)
n.692-1341T>C
gnomAD v4
1g.97382294T>CCA2646705113DPYDc.1974+99A>G (n.1974+99A>G)
c.1758+99A>G (n.1758+99A>G)
n.1347-1340T>C
n.1125-1340T>C
c.1863+99A>G (n.1863+99A>G)
c.1479+99A>G (n.1479+99A>G)
n.692-1340T>C
gnomAD v4
1g.97382294T>GCA2646705114DPYDc.1974+99A>C (n.1974+99A>C)
c.1758+99A>C (n.1758+99A>C)
n.1347-1340T>G
n.1125-1340T>G
c.1863+99A>C (n.1863+99A>C)
c.1479+99A>C (n.1479+99A>C)
n.692-1340T>G
gnomAD v4
1g.97382295T>CCA2646705115DPYDc.1974+98A>G (n.1974+98A>G)
c.1758+98A>G (n.1758+98A>G)
n.1347-1339T>C
n.1125-1339T>C
c.1863+98A>G (n.1863+98A>G)
c.1479+98A>G (n.1479+98A>G)
n.692-1339T>C
gnomAD v4
1g.97382296A>CCA2646705116DPYDc.1974+97T>G (n.1974+97T>G)
c.1758+97T>G (n.1758+97T>G)
n.1347-1338A>C
n.1125-1338A>C
c.1863+97T>G (n.1863+97T>G)
c.1479+97T>G (n.1479+97T>G)
n.692-1338A>C
gnomAD v4
1g.97382296A>GCA2646705117DPYDc.1974+97T>C (n.1974+97T>C)
c.1758+97T>C (n.1758+97T>C)
n.1347-1338A>G
n.1125-1338A>G
c.1863+97T>C (n.1863+97T>C)
c.1479+97T>C (n.1479+97T>C)
n.692-1338A>G
gnomAD v4
1g.97382296A>TCA2646705118DPYDc.1974+97T>A (n.1974+97T>A)
c.1758+97T>A (n.1758+97T>A)
n.1347-1338A>T
n.1125-1338A>T
c.1863+97T>A (n.1863+97T>A)
c.1479+97T>A (n.1479+97T>A)
n.692-1338A>T
gnomAD v4
1g.97382297C>ACA2646705119DPYDc.1974+96G>T (n.1974+96G>T)
c.1758+96G>T (n.1758+96G>T)
n.1347-1337C>A
n.1125-1337C>A
c.1863+96G>T (n.1863+96G>T)
c.1479+96G>T (n.1479+96G>T)
n.692-1337C>A
gnomAD v4
1g.97382297C=CA1182843701DPYDc.1974+96G= (n.1974+96G=)
c.1758+96G= (n.1758+96G=)
n.1347-1337C=
n.1125-1337C=
c.1863+96G= (n.1863+96G=)
c.1479+96G= (n.1479+96G=)
n.692-1337C=
1g.97382297C>GCA2744698710DPYDc.1974+96G>C (n.1974+96G>C)
c.1758+96G>C (n.1758+96G>C)
n.1347-1337C>G
n.1125-1337C>G
c.1863+96G>C (n.1863+96G>C)
c.1479+96G>C (n.1479+96G>C)
n.692-1337C>G
1g.97382297C>TCA1182843702DPYDc.1974+96G>A (n.1974+96G>A)
c.1758+96G>A (n.1758+96G>A)
n.1347-1337C>T
n.1125-1337C>T
c.1863+96G>A (n.1863+96G>A)
c.1479+96G>A (n.1479+96G>A)
n.692-1337C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.97382298T>ACA2646705120DPYDc.1974+95A>T (n.1974+95A>T)
c.1758+95A>T (n.1758+95A>T)
n.1347-1336T>A
n.1125-1336T>A
c.1863+95A>T (n.1863+95A>T)
c.1479+95A>T (n.1479+95A>T)
n.692-1336T>A
gnomAD v4
1g.97382298T>CCA2646705121DPYDc.1974+95A>G (n.1974+95A>G)
c.1758+95A>G (n.1758+95A>G)
n.1347-1336T>C
n.1125-1336T>C
c.1863+95A>G (n.1863+95A>G)
c.1479+95A>G (n.1479+95A>G)
n.692-1336T>C
gnomAD v4
1g.97382299T>ACA2646705122DPYDc.1974+94A>T (n.1974+94A>T)
c.1758+94A>T (n.1758+94A>T)
n.1347-1335T>A
n.1125-1335T>A
c.1863+94A>T (n.1863+94A>T)
c.1479+94A>T (n.1479+94A>T)
n.692-1335T>A
gnomAD v4
1g.97382299T>CCA2574442174DPYDc.1974+94A>G (n.1974+94A>G)
c.1758+94A>G (n.1758+94A>G)
n.1347-1335T>C
n.1125-1335T>C
c.1863+94A>G (n.1863+94A>G)
c.1479+94A>G (n.1479+94A>G)
n.692-1335T>C
gnomAD v4
1g.97382299T>GCA2646705123DPYDc.1974+94A>C (n.1974+94A>C)
c.1758+94A>C (n.1758+94A>C)
n.1347-1335T>G
n.1125-1335T>G
c.1863+94A>C (n.1863+94A>C)
c.1479+94A>C (n.1479+94A>C)
n.692-1335T>G
gnomAD v4
1g.97382300C>ACA2646705124DPYDc.1974+93G>T (n.1974+93G>T)
c.1758+93G>T (n.1758+93G>T)
n.1347-1334C>A
n.1125-1334C>A
c.1863+93G>T (n.1863+93G>T)
c.1479+93G>T (n.1479+93G>T)
n.692-1334C>A
gnomAD v4
1g.97382300C>GCA2646705125DPYDc.1974+93G>C (n.1974+93G>C)
c.1758+93G>C (n.1758+93G>C)
n.1347-1334C>G
n.1125-1334C>G
c.1863+93G>C (n.1863+93G>C)
c.1479+93G>C (n.1479+93G>C)
n.692-1334C>G
gnomAD v4
1g.97382300C>TCA2646705126DPYDc.1974+93G>A (n.1974+93G>A)
c.1758+93G>A (n.1758+93G>A)
n.1347-1334C>T
n.1125-1334C>T
c.1863+93G>A (n.1863+93G>A)
c.1479+93G>A (n.1479+93G>A)
n.692-1334C>T
gnomAD v4
1g.97382301T>CCA2646705127DPYDc.1974+92A>G (n.1974+92A>G)
c.1758+92A>G (n.1758+92A>G)
n.1347-1333T>C
n.1125-1333T>C
c.1863+92A>G (n.1863+92A>G)
c.1479+92A>G (n.1479+92A>G)
n.692-1333T>C
gnomAD v4
1g.97382302A>GCA2646705128DPYDc.1974+91T>C (n.1974+91T>C)
c.1758+91T>C (n.1758+91T>C)
n.1347-1332A>G
n.1125-1332A>G
c.1863+91T>C (n.1863+91T>C)
c.1479+91T>C (n.1479+91T>C)
n.692-1332A>G
gnomAD v4
1g.97382302A>TCA2574442175DPYDc.1974+91T>A (n.1974+91T>A)
c.1758+91T>A (n.1758+91T>A)
n.1347-1332A>T
n.1125-1332A>T
c.1863+91T>A (n.1863+91T>A)
c.1479+91T>A (n.1479+91T>A)
n.692-1332A>T
gnomAD v4
1g.97382302_97382303insTCA2553712352DPYDc.1974+90_1974+91insA (n.1974+90_1974+91insA)
c.1758+90_1758+91insA (n.1758+90_1758+91insA)
n.1347-1332_1347-1331insT
n.1125-1332_1125-1331insT
c.1863+90_1863+91insA (n.1863+90_1863+91insA)
c.1479+90_1479+91insA (n.1479+90_1479+91insA)
n.692-1332_692-1331insT
1g.97382303C>ACA2646705129DPYDc.1974+90G>T (n.1974+90G>T)
c.1758+90G>T (n.1758+90G>T)
n.1347-1331C>A
n.1125-1331C>A
c.1863+90G>T (n.1863+90G>T)
c.1479+90G>T (n.1479+90G>T)
n.692-1331C>A
gnomAD v4
1g.97382303C>TCA2540622586DPYDc.1974+90G>A (n.1974+90G>A)
c.1758+90G>A (n.1758+90G>A)
n.1347-1331C>T
n.1125-1331C>T
c.1863+90G>A (n.1863+90G>A)
c.1479+90G>A (n.1479+90G>A)
n.692-1331C>T
gnomAD v4
1g.97382304T>CCA2646705130DPYDc.1974+89A>G (n.1974+89A>G)
c.1758+89A>G (n.1758+89A>G)
n.1347-1330T>C
n.1125-1330T>C
c.1863+89A>G (n.1863+89A>G)
c.1479+89A>G (n.1479+89A>G)
n.692-1330T>C
gnomAD v4
1g.97382305G>ACA2646705131DPYDc.1974+88C>T (n.1974+88C>T)
c.1758+88C>T (n.1758+88C>T)
n.1347-1329G>A
n.1125-1329G>A
c.1863+88C>T (n.1863+88C>T)
c.1479+88C>T (n.1479+88C>T)
n.692-1329G>A
gnomAD v4
1g.97382305G>TCA2532785414DPYDc.1974+88C>A (n.1974+88C>A)
c.1758+88C>A (n.1758+88C>A)
n.1347-1329G>T
n.1125-1329G>T
c.1863+88C>A (n.1863+88C>A)
c.1479+88C>A (n.1479+88C>A)
n.692-1329G>T
gnomAD v4
1g.97382306T>CCA2646705132DPYDc.1974+87A>G (n.1974+87A>G)
c.1758+87A>G (n.1758+87A>G)
n.1347-1328T>C
n.1125-1328T>C
c.1863+87A>G (n.1863+87A>G)
c.1479+87A>G (n.1479+87A>G)
n.692-1328T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched