Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.96876033C>A | CA487868617 | VRK1 | c.1072C>A (p.Arg358=) n.11126C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.3131C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1068+15298C>A (n.1068+15298C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.1069-6C>A (n.1069-6C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1069C>A (p.Arg357=) c.*587+15369C>A (n.*587+15369C>A) c.982C>A (p.Arg328=) c.1069-5144C>A (n.1069-5144C>A) c.*212+15298C>A (n.*212+15298C>A) c.*432+15298C>A (n.*432+15298C>A) c.692+15298C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*537+15298C>A (n.*537+15298C>A) c.696C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.5C>A n.302C>A c.637+15298C>A c.1078C>A (p.Arg360=) n.1019C>A | ClinVar |
14 | g.96876033C= | CA2157122269 | VRK1 | c.1072C= (p.Arg358=) n.11126C= c.1063C= (p.Arg355=) c.1107C= (p.Ser369=) n.3131C= c.*845C= (n.*845C=) c.*761C= (n.*761C=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1068+15298C= (n.1068+15298C=) c.375C= (n.375C=) c.1069-6C= (n.1069-6C=) c.*318C= (n.*318C=) c.1069C= (p.Arg357=) c.*587+15369C= (n.*587+15369C=) c.982C= (p.Arg328=) c.1069-5144C= (n.1069-5144C=) c.*212+15298C= (n.*212+15298C=) c.*432+15298C= (n.*432+15298C=) c.692+15298C= c.*172C= (n.*172C=) c.893C= (p.Ala298=) c.*216C= (n.*216C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*537+15298C= (n.*537+15298C=) c.696C= c.*662C= (n.*662C=) c.5C= n.302C= c.637+15298C= c.1078C= (p.Arg360=) n.1019C= | |
14 | g.96876033C>G | CA390932353 | VRK1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.11126C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.3131C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1068+15298C>G (n.1068+15298C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.1069-6C>G (n.1069-6C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.*587+15369C>G (n.*587+15369C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1069-5144C>G (n.1069-5144C>G) c.*212+15298C>G (n.*212+15298C>G) c.*432+15298C>G (n.*432+15298C>G) c.692+15298C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*537+15298C>G (n.*537+15298C>G) c.696C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.5C>G n.302C>G c.637+15298C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1019C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876033C>T | CA248458 | VRK1 | c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.11126C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1107C>T (p.Ser369=) n.3131C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.1068+15298C>T (n.1068+15298C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1069C>T (p.Arg357Ter) c.*587+15369C>T (n.*587+15369C>T) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.1069-5144C>T (n.1069-5144C>T) c.*212+15298C>T (n.*212+15298C>T) c.*432+15298C>T (n.*432+15298C>T) c.692+15298C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*537+15298C>T (n.*537+15298C>T) c.696C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.5C>T n.302C>T c.637+15298C>T c.1078C>T (p.Arg360Ter) n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876033_96876037delinsCGAAA | CA2157122270 | VRK1 | c.1072_1076delinsCGAAA (p.Arg358=) n.11126_11130delinsCGAAA c.1063_1067delinsCGAAA (p.Arg355=) c.1107_1111delinsCGAAA (p.Ser369=) n.3131_3135delinsCGAAA c.*845_*849delinsCGAAA (n.*845_*849delinsCGAAA) c.*761_*765delinsCGAAA (n.*761_*765delinsCGAAA) c.1066_1070delinsCGAAA (p.Arg356=) c.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA (n.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA) c.375_379delinsCGAAA (n.375_379delinsCGAAA) c.1069-6_1069-2delinsCGAAA (n.1069-6_1069-2delinsCGAAA) c.*318_*322delinsCGAAA (n.*318_*322delinsCGAAA) c.1069_1073delinsCGAAA (p.Arg357=) c.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA (n.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA) c.982_986delinsCGAAA (p.Arg328=) c.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA (n.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA) c.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA (n.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA) c.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA (n.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA) c.692+15298_692+15302delinsCGAAA c.*172_*176delinsCGAAA (n.*172_*176delinsCGAAA) c.893_897delinsCGAAA (p.Ala298=) c.*216_*220delinsCGAAA (n.*216_*220delinsCGAAA) c.*241_*245delinsCGAAA (n.*241_*245delinsCGAAA) c.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA (n.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA) c.696_700delinsCGAAA c.*662_*666delinsCGAAA (n.*662_*666delinsCGAAA) c.5_9delinsCGAAA n.302_306delinsCGAAA c.637+15298_637+15302delinsCGAAA c.1078_1082delinsCGAAA (p.Arg360=) n.1019_1023delinsCGAAA | |
14 | g.96876034G>A | CA390932354 | VRK1 | c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.11127G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.3132G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1068+15299G>A (n.1068+15299G>A) c.376G>A (n.376G>A) c.1069-5G>A (n.1069-5G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.*587+15370G>A (n.*587+15370G>A) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1069-5143G>A (n.1069-5143G>A) c.*212+15299G>A (n.*212+15299G>A) c.*432+15299G>A (n.*432+15299G>A) c.692+15299G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.894G>A (p.Ala298=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*537+15299G>A (n.*537+15299G>A) c.697G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.6G>A n.303G>A c.637+15299G>A c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.1020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876034G>C | CA390932355 | VRK1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.11127G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.3132G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1068+15299G>C (n.1068+15299G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.1069-5G>C (n.1069-5G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.*587+15370G>C (n.*587+15370G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1069-5143G>C (n.1069-5143G>C) c.*212+15299G>C (n.*212+15299G>C) c.*432+15299G>C (n.*432+15299G>C) c.692+15299G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.894G>C (p.Ala298=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*537+15299G>C (n.*537+15299G>C) c.697G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.6G>C n.303G>C c.637+15299G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1020G>C | |
14 | g.96876034G= | CA2157122271 | VRK1 | c.1073G= (p.Arg358=) n.11127G= c.1064G= (p.Arg355=) c.1108G= (p.Glu370=) n.3132G= c.*846G= (n.*846G=) c.*762G= (n.*762G=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1068+15299G= (n.1068+15299G=) c.376G= (n.376G=) c.1069-5G= (n.1069-5G=) c.*319G= (n.*319G=) c.1070G= (p.Arg357=) c.*587+15370G= (n.*587+15370G=) c.983G= (p.Arg328=) c.1069-5143G= (n.1069-5143G=) c.*212+15299G= (n.*212+15299G=) c.*432+15299G= (n.*432+15299G=) c.692+15299G= c.*173G= (n.*173G=) c.894G= (p.Ala298=) c.*217G= (n.*217G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*537+15299G= (n.*537+15299G=) c.697G= c.*663G= (n.*663G=) c.6G= n.303G= c.637+15299G= c.1079G= (p.Arg360=) n.1020G= | |
14 | g.96876034G>T | CA390932356 | VRK1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.11127G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.3132G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1068+15299G>T (n.1068+15299G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.1069-5G>T (n.1069-5G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.*587+15370G>T (n.*587+15370G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1069-5143G>T (n.1069-5143G>T) c.*212+15299G>T (n.*212+15299G>T) c.*432+15299G>T (n.*432+15299G>T) c.692+15299G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.894G>T (p.Ala298=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*537+15299G>T (n.*537+15299G>T) c.697G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.6G>T n.303G>T c.637+15299G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1020G>T | |
14 | g.96876042_96876045del | CA615895504 | VRK1 | c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer?) n.11135_11138del c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer?) c.1116_1119del (p.Lys372AsnfsTer2) n.3140_3143del c.*854_*857del (n.*854_*857del) c.*770_*773del (n.*770_*773del) c.1075_1078del (p.Glu359LeufsTer?) c.1068+15307_1068+15310del (n.1068+15307_1068+15310del) c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer26) c.384_387del (n.384_387del) c.1072_1075del c.*327_*330del (n.*327_*330del) c.1078_1081del (p.Glu360LeufsTer?) c.*587+15378_*587+15381del (n.*587+15378_*587+15381del) c.991_994del (p.Glu331LeufsTer?) c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer28) c.1069-5135_1069-5132del (n.1069-5135_1069-5132del) c.*212+15307_*212+15310del (n.*212+15307_*212+15310del) c.*432+15307_*432+15310del (n.*432+15307_*432+15310del) c.692+15307_692+15310del c.*181_*184del (n.*181_*184del) c.902_905del (p.Arg301IlefsTer?) c.*225_*228del (n.*225_*228del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*537+15307_*537+15310del (n.*537+15307_*537+15310del) c.705_708del c.*671_*674del (n.*671_*674del) c.14_17del n.311_314del c.637+15307_637+15310del c.1087_1090del (p.Glu363LeufsTer?) n.1028_1031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.96876035A>G | CA487868620 | VRK1 | c.1074A>G (p.Arg358=) n.11128A>G c.1065A>G (p.Arg355=) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.3133A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1068+15300A>G (n.1068+15300A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1071A>G (p.Arg357=) c.*587+15371A>G (n.*587+15371A>G) c.984A>G (p.Arg328=) c.1069-5142A>G (n.1069-5142A>G) c.*212+15300A>G (n.*212+15300A>G) c.*432+15300A>G (n.*432+15300A>G) c.692+15300A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*537+15300A>G (n.*537+15300A>G) c.698A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.7A>G n.304A>G c.637+15300A>G c.1080A>G (p.Arg360=) n.1021A>G | |
14 | g.96876035A>T | CA487868619 | VRK1 | c.1074A>T (p.Arg358=) n.11128A>T c.1065A>T (p.Arg355=) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.3133A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1068A>T (p.Arg356=) c.1068+15300A>T (n.1068+15300A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.1069-4A>T (n.1069-4A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1071A>T (p.Arg357=) c.*587+15371A>T (n.*587+15371A>T) c.984A>T (p.Arg328=) c.1069-5142A>T (n.1069-5142A>T) c.*212+15300A>T (n.*212+15300A>T) c.*432+15300A>T (n.*432+15300A>T) c.692+15300A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*537+15300A>T (n.*537+15300A>T) c.698A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.7A>T n.304A>T c.637+15300A>T c.1080A>T (p.Arg360=) n.1021A>T | |
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14 | g.96876036A>G | CA390932359 | VRK1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.11129A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1110A>G (p.Glu370=) n.3134A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1068+15301A>G (n.1068+15301A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.1069-3A>G (n.1069-3A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*587+15372A>G (n.*587+15372A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1069-5141A>G (n.1069-5141A>G) c.*212+15301A>G (n.*212+15301A>G) c.*432+15301A>G (n.*432+15301A>G) c.692+15301A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*537+15301A>G (n.*537+15301A>G) c.699A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.8A>G n.305A>G c.637+15301A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1022A>G | COSMIC |
14 | g.96876036A>T | CA390932358 | VRK1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.11129A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.3134A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1068+15301A>T (n.1068+15301A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.1069-3A>T (n.1069-3A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*587+15372A>T (n.*587+15372A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1069-5141A>T (n.1069-5141A>T) c.*212+15301A>T (n.*212+15301A>T) c.*432+15301A>T (n.*432+15301A>T) c.692+15301A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.896A>T (p.Lys299Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*537+15301A>T (n.*537+15301A>T) c.699A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.8A>T n.305A>T c.637+15301A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1022A>T | |
14 | g.96876037A>C | CA390932360 | VRK1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.11130A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1111A>C (p.Arg371=) n.3135A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1068+15302A>C (n.1068+15302A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*587+15373A>C (n.*587+15373A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1069-5140A>C (n.1069-5140A>C) c.*212+15302A>C (n.*212+15302A>C) c.*432+15302A>C (n.*432+15302A>C) c.692+15302A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*537+15302A>C (n.*537+15302A>C) c.700A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.9A>C n.306A>C c.637+15302A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1023A>C | |
14 | g.96876037A>G | CA390932362 | VRK1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.11130A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.3135A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1068+15302A>G (n.1068+15302A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*587+15373A>G (n.*587+15373A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1069-5140A>G (n.1069-5140A>G) c.*212+15302A>G (n.*212+15302A>G) c.*432+15302A>G (n.*432+15302A>G) c.692+15302A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.897A>G (p.Lys299=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*537+15302A>G (n.*537+15302A>G) c.700A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.9A>G n.306A>G c.637+15302A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1023A>G | |
14 | g.96876037A>T | CA390932361 | VRK1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.11130A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.3135A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1068+15302A>T (n.1068+15302A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*587+15373A>T (n.*587+15373A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1069-5140A>T (n.1069-5140A>T) c.*212+15302A>T (n.*212+15302A>T) c.*432+15302A>T (n.*432+15302A>T) c.692+15302A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*537+15302A>T (n.*537+15302A>T) c.700A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.9A>T n.306A>T c.637+15302A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1023A>T | |
14 | g.96876038G>A | CA487868621 | VRK1 | c.1077G>A (p.Lys359=) n.11131G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.3136G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1068+15303G>A (n.1068+15303G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) c.*587+15374G>A (n.*587+15374G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.1069-5139G>A (n.1069-5139G>A) c.*212+15303G>A (n.*212+15303G>A) c.*432+15303G>A (n.*432+15303G>A) c.692+15303G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*537+15303G>A (n.*537+15303G>A) c.701G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.10G>A n.307G>A c.637+15303G>A c.1083G>A (p.Lys361=) n.1024G>A | |
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14 | g.96876039A>G | CA390932366 | VRK1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.11132A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1113A>G (p.Arg371=) n.3137A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1068+15304A>G (n.1068+15304A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.*587+15375A>G (n.*587+15375A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1069-5138A>G (n.1069-5138A>G) c.*212+15304A>G (n.*212+15304A>G) c.*432+15304A>G (n.*432+15304A>G) c.692+15304A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*537+15304A>G (n.*537+15304A>G) c.702A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.11A>G n.308A>G c.637+15304A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1025A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876039A>T | CA390932367 | VRK1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.11132A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.3137A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1068+15304A>T (n.1068+15304A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.*587+15375A>T (n.*587+15375A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1069-5138A>T (n.1069-5138A>T) c.*212+15304A>T (n.*212+15304A>T) c.*432+15304A>T (n.*432+15304A>T) c.692+15304A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*537+15304A>T (n.*537+15304A>T) c.702A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.11A>T n.308A>T c.637+15304A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1025A>T | |
14 | g.96876040A>C | CA390932368 | VRK1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.11133A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.3138A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1068+15305A>C (n.1068+15305A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.*587+15376A>C (n.*587+15376A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1069-5137A>C (n.1069-5137A>C) c.*212+15305A>C (n.*212+15305A>C) c.*432+15305A>C (n.*432+15305A>C) c.692+15305A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*537+15305A>C (n.*537+15305A>C) c.703A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.12A>C n.309A>C c.637+15305A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1026A>C | |
14 | g.96876040A>G | CA390932369 | VRK1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.11133A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.3138A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1068+15305A>G (n.1068+15305A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.*587+15376A>G (n.*587+15376A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1069-5137A>G (n.1069-5137A>G) c.*212+15305A>G (n.*212+15305A>G) c.*432+15305A>G (n.*432+15305A>G) c.692+15305A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*537+15305A>G (n.*537+15305A>G) c.703A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.12A>G n.309A>G c.637+15305A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1026A>G | |
14 | g.96876040A>T | CA390932370 | VRK1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.11133A>T c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.3138A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1068+15305A>T (n.1068+15305A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.*587+15376A>T (n.*587+15376A>T) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1069-5137A>T (n.1069-5137A>T) c.*212+15305A>T (n.*212+15305A>T) c.*432+15305A>T (n.*432+15305A>T) c.692+15305A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*537+15305A>T (n.*537+15305A>T) c.703A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.12A>T n.309A>T c.637+15305A>T c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.1026A>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876041A>C | CA390932371 | VRK1 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.11134A>C c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.3139A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1068+15306A>C (n.1068+15306A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.*587+15377A>C (n.*587+15377A>C) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1069-5136A>C (n.1069-5136A>C) c.*212+15306A>C (n.*212+15306A>C) c.*432+15306A>C (n.*432+15306A>C) c.692+15306A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.901A>C (p.Arg301=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*537+15306A>C (n.*537+15306A>C) c.704A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.13A>C n.310A>C c.637+15306A>C c.1086A>C (p.Lys362Asn) n.1027A>C | |
14 | g.96876041A>G | CA487868622 | VRK1 | c.1080A>G (p.Lys360=) n.11134A>G c.1071A>G (p.Lys357=) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.3139A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1068+15306A>G (n.1068+15306A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.*587+15377A>G (n.*587+15377A>G) c.990A>G (p.Lys330=) c.1069-5136A>G (n.1069-5136A>G) c.*212+15306A>G (n.*212+15306A>G) c.*432+15306A>G (n.*432+15306A>G) c.692+15306A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.901A>G (p.Arg301Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*537+15306A>G (n.*537+15306A>G) c.704A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.13A>G n.310A>G c.637+15306A>G c.1086A>G (p.Lys362=) n.1027A>G | |
14 | g.96876041A>T | CA390932372 | VRK1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.11134A>T c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.3139A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1068+15306A>T (n.1068+15306A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.*587+15377A>T (n.*587+15377A>T) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1069-5136A>T (n.1069-5136A>T) c.*212+15306A>T (n.*212+15306A>T) c.*432+15306A>T (n.*432+15306A>T) c.692+15306A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.901A>T (p.Arg301Ter) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*537+15306A>T (n.*537+15306A>T) c.704A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.13A>T n.310A>T c.637+15306A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.1027A>T | |
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14 | g.96876043A>C | CA390932376 | VRK1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.11136A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.3141A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1068+15308A>C (n.1068+15308A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.*587+15379A>C (n.*587+15379A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1069-5134A>C (n.1069-5134A>C) c.*212+15308A>C (n.*212+15308A>C) c.*432+15308A>C (n.*432+15308A>C) c.692+15308A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*537+15308A>C (n.*537+15308A>C) c.706A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.15A>C n.312A>C c.637+15308A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1029A>C | |
14 | g.96876043A>G | CA390932377 | VRK1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.11136A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.3141A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1068+15308A>G (n.1068+15308A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.*587+15379A>G (n.*587+15379A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1069-5134A>G (n.1069-5134A>G) c.*212+15308A>G (n.*212+15308A>G) c.*432+15308A>G (n.*432+15308A>G) c.692+15308A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.903A>G (p.Arg301=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*537+15308A>G (n.*537+15308A>G) c.706A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.15A>G n.312A>G c.637+15308A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876043A>T | CA390932378 | VRK1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.11136A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.3141A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1068+15308A>T (n.1068+15308A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.*587+15379A>T (n.*587+15379A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1069-5134A>T (n.1069-5134A>T) c.*212+15308A>T (n.*212+15308A>T) c.*432+15308A>T (n.*432+15308A>T) c.692+15308A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.903A>T (p.Arg301Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*537+15308A>T (n.*537+15308A>T) c.706A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.15A>T n.312A>T c.637+15308A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1029A>T | |
14 | g.96876044A>C | CA390932379 | VRK1 | c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.11137A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.3142A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1068+15309A>C (n.1068+15309A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.*587+15380A>C (n.*587+15380A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1069-5133A>C (n.1069-5133A>C) c.*212+15309A>C (n.*212+15309A>C) c.*432+15309A>C (n.*432+15309A>C) c.692+15309A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*537+15309A>C (n.*537+15309A>C) c.707A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.16A>C n.313A>C c.637+15309A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1030A>C | |
14 | g.96876044A>G | CA487868623 | VRK1 | c.1083A>G (p.Glu361=) n.11137A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.3142A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1068+15309A>G (n.1068+15309A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1080A>G (p.Glu360=) c.*587+15380A>G (n.*587+15380A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.1069-5133A>G (n.1069-5133A>G) c.*212+15309A>G (n.*212+15309A>G) c.*432+15309A>G (n.*432+15309A>G) c.692+15309A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*537+15309A>G (n.*537+15309A>G) c.707A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.16A>G n.313A>G c.637+15309A>G c.1089A>G (p.Glu363=) n.1030A>G | ClinVar |
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14 | g.96876045A>G | CA390932382 | VRK1 | c.1084A>G (p.Ile362Val) n.11138A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1119A>G (p.Lys373=) n.3143A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1068+15310A>G (n.1068+15310A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*587+15381A>G (n.*587+15381A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1069-5132A>G (n.1069-5132A>G) c.*212+15310A>G (n.*212+15310A>G) c.*432+15310A>G (n.*432+15310A>G) c.692+15310A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*537+15310A>G (n.*537+15310A>G) c.708A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.17A>G n.314A>G c.637+15310A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1031A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876045A>T | CA390932383 | VRK1 | c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.11138A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1119A>T (p.Lys373Asn) n.3143A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1068+15310A>T (n.1068+15310A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*587+15381A>T (n.*587+15381A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1069-5132A>T (n.1069-5132A>T) c.*212+15310A>T (n.*212+15310A>T) c.*432+15310A>T (n.*432+15310A>T) c.692+15310A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*537+15310A>T (n.*537+15310A>T) c.708A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.17A>T n.314A>T c.637+15310A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1031A>T | |
14 | g.96876046T>A | CA390932384 | VRK1 | c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.11139T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1120T>A (p.Leu374Met) n.3144T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1068+15311T>A (n.1068+15311T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*587+15382T>A (n.*587+15382T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1069-5131T>A (n.1069-5131T>A) c.*212+15311T>A (n.*212+15311T>A) c.*432+15311T>A (n.*432+15311T>A) c.692+15311T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.906T>A (p.Asn302Lys) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*537+15311T>A (n.*537+15311T>A) c.709T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.18T>A n.315T>A c.637+15311T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1032T>A | |
14 | g.96876046T>C | CA390932385 | VRK1 | c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.11139T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1120T>C (p.Leu374=) n.3144T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1068+15311T>C (n.1068+15311T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*587+15382T>C (n.*587+15382T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1069-5131T>C (n.1069-5131T>C) c.*212+15311T>C (n.*212+15311T>C) c.*432+15311T>C (n.*432+15311T>C) c.692+15311T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.906T>C (p.Asn302=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*537+15311T>C (n.*537+15311T>C) c.709T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.18T>C n.315T>C c.637+15311T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1032T>C | |
14 | g.96876046T>G | CA390932386 | VRK1 | c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.11139T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1120T>G (p.Leu374Val) n.3144T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1068+15311T>G (n.1068+15311T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*587+15382T>G (n.*587+15382T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1069-5131T>G (n.1069-5131T>G) c.*212+15311T>G (n.*212+15311T>G) c.*432+15311T>G (n.*432+15311T>G) c.692+15311T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.906T>G (p.Asn302Lys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*537+15311T>G (n.*537+15311T>G) c.709T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.18T>G n.315T>G c.637+15311T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1032T>G | |
14 | g.96876047T>A | CA487868624 | VRK1 | c.1086T>A (p.Ile362=) n.11140T>A c.1077T>A (p.Ile359=) c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.3145T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) c.1068+15312T>A (n.1068+15312T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1083T>A (p.Ile361=) c.*587+15383T>A (n.*587+15383T>A) c.996T>A (p.Ile332=) c.1069-5130T>A (n.1069-5130T>A) c.*212+15312T>A (n.*212+15312T>A) c.*432+15312T>A (n.*432+15312T>A) c.692+15312T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.907T>A (p.Ter303Arg) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*537+15312T>A (n.*537+15312T>A) c.710T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.19T>A n.316T>A c.637+15312T>A c.1092T>A (p.Ile364=) n.1033T>A | |
14 | g.96876047T>C | CA487868625 | VRK1 | c.1086T>C (p.Ile362=) n.11140T>C c.1077T>C (p.Ile359=) c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.3145T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) c.1068+15312T>C (n.1068+15312T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1083T>C (p.Ile361=) c.*587+15383T>C (n.*587+15383T>C) c.996T>C (p.Ile332=) c.1069-5130T>C (n.1069-5130T>C) c.*212+15312T>C (n.*212+15312T>C) c.*432+15312T>C (n.*432+15312T>C) c.692+15312T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.907T>C (p.Ter303Arg) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*537+15312T>C (n.*537+15312T>C) c.710T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.19T>C n.316T>C c.637+15312T>C c.1092T>C (p.Ile364=) n.1033T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876047T>G | CA390932387 | VRK1 | c.1086T>G (p.Ile362Met) n.11140T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.1121T>G (p.Leu374Trp) n.3145T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1080T>G (p.Ile360Met) c.1068+15312T>G (n.1068+15312T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.*587+15383T>G (n.*587+15383T>G) c.996T>G (p.Ile332Met) c.1069-5130T>G (n.1069-5130T>G) c.*212+15312T>G (n.*212+15312T>G) c.*432+15312T>G (n.*432+15312T>G) c.692+15312T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.907T>G (p.Ter303Gly) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*537+15312T>G (n.*537+15312T>G) c.710T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.19T>G n.316T>G c.637+15312T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) n.1033T>G | |
14 | g.96876048del | CA2626419913 | VRK1 | c.1087del (p.Glu363LysfsTer?) n.11141del c.1078del (p.Glu360LysfsTer?) c.1122del (p.Lys375ArgfsTer8) n.3146del c.*860del (n.*860del) c.*776del (n.*776del) c.1081del (p.Glu361LysfsTer?) c.1068+15313del (n.1068+15313del) c.1087del (p.Glu363LysfsTer25) c.390del (n.390del) c.*333del (n.*333del) c.1084del (p.Glu362LysfsTer?) c.*587+15384del (n.*587+15384del) c.997del (p.Glu333LysfsTer?) c.1087del (p.Glu363LysfsTer27) c.1069-5129del (n.1069-5129del) c.*212+15313del (n.*212+15313del) c.*432+15313del (n.*432+15313del) c.692+15313del c.*187del (n.*187del) c.908del (p.Ter303=) c.*231del (n.*231del) c.*256del (n.*256del) c.*537+15313del (n.*537+15313del) c.711del c.*677del (n.*677del) c.20del n.317del c.637+15313del c.1093del (p.Glu365LysfsTer?) n.1034del | gnomAD v4 |
14 | g.96876048G>A | CA390932389 | VRK1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.11141G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1122G>A (p.Leu374=) n.3146G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1068+15313G>A (n.1068+15313G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*587+15384G>A (n.*587+15384G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1069-5129G>A (n.1069-5129G>A) c.*212+15313G>A (n.*212+15313G>A) c.*432+15313G>A (n.*432+15313G>A) c.692+15313G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.908G>A (p.Ter303=) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*537+15313G>A (n.*537+15313G>A) c.711G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.20G>A n.317G>A c.637+15313G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1034G>A | |
14 | g.96876048G>C | CA390932390 | VRK1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.11141G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1122G>C (p.Leu374Phe) n.3146G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1068+15313G>C (n.1068+15313G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*587+15384G>C (n.*587+15384G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1069-5129G>C (n.1069-5129G>C) c.*212+15313G>C (n.*212+15313G>C) c.*432+15313G>C (n.*432+15313G>C) c.692+15313G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.908G>C (p.Ter303Ser) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*537+15313G>C (n.*537+15313G>C) c.711G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.20G>C n.317G>C c.637+15313G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1034G>C | |
14 | g.96876048G>T | CA390932388 | VRK1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.11141G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1122G>T (p.Leu374Phe) n.3146G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1068+15313G>T (n.1068+15313G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*587+15384G>T (n.*587+15384G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1069-5129G>T (n.1069-5129G>T) c.*212+15313G>T (n.*212+15313G>T) c.*432+15313G>T (n.*432+15313G>T) c.692+15313G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.908G>T (p.Ter303Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*537+15313G>T (n.*537+15313G>T) c.711G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.20G>T n.317G>T c.637+15313G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1034G>T | |
14 | g.96876049A>C | CA390932391 | VRK1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.11142A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.3147A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1068+15314A>C (n.1068+15314A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*587+15385A>C (n.*587+15385A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1069-5128A>C (n.1069-5128A>C) c.*212+15314A>C (n.*212+15314A>C) c.*432+15314A>C (n.*432+15314A>C) c.692+15314A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.909A>C (p.Ter303Cys) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*537+15314A>C (n.*537+15314A>C) c.712A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.21A>C n.318A>C c.637+15314A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1035A>C | |
14 | g.96876049A>G | CA390932392 | VRK1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.11142A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.3147A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1068+15314A>G (n.1068+15314A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*587+15385A>G (n.*587+15385A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1069-5128A>G (n.1069-5128A>G) c.*212+15314A>G (n.*212+15314A>G) c.*432+15314A>G (n.*432+15314A>G) c.692+15314A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.909A>G (p.Ter303Trp) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*537+15314A>G (n.*537+15314A>G) c.712A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.21A>G n.318A>G c.637+15314A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1035A>G | |
14 | g.96876049A>T | CA390932393 | VRK1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.11142A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.3147A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1068+15314A>T (n.1068+15314A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*587+15385A>T (n.*587+15385A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1069-5128A>T (n.1069-5128A>T) c.*212+15314A>T (n.*212+15314A>T) c.*432+15314A>T (n.*432+15314A>T) c.692+15314A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.909A>T (p.Ter303Cys) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*537+15314A>T (n.*537+15314A>T) c.712A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.21A>T n.318A>T c.637+15314A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1035A>T | |
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14 | g.96876050A>G | CA487868626 | VRK1 | c.1089A>G (p.Glu363=) n.11143A>G c.1080A>G (p.Glu360=) c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.3148A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1068+15315A>G (n.1068+15315A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1086A>G (p.Glu362=) c.*587+15386A>G (n.*587+15386A>G) c.999A>G (p.Glu333=) c.1069-5127A>G (n.1069-5127A>G) c.*212+15315A>G (n.*212+15315A>G) c.*432+15315A>G (n.*432+15315A>G) c.692+15315A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*537+15315A>G (n.*537+15315A>G) c.713A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.22A>G n.319A>G c.637+15315A>G c.1095A>G (p.Glu365=) n.1036A>G | dbSNP |
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14 | g.96876051G>A | CA390932396 | VRK1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.11144G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1125G>A (p.Lys375=) n.3149G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1068+15316G>A (n.1068+15316G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*587+15387G>A (n.*587+15387G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1069-5126G>A (n.1069-5126G>A) c.*212+15316G>A (n.*212+15316G>A) c.*432+15316G>A (n.*432+15316G>A) c.692+15316G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*537+15316G>A (n.*537+15316G>A) c.714G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.23G>A n.320G>A c.637+15316G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1037G>A | |
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14 | g.96876051G>T | CA390932398 | VRK1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.11144G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.3149G>T c.*863G>T (n.*863G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1068+15316G>T (n.1068+15316G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*587+15387G>T (n.*587+15387G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1069-5126G>T (n.1069-5126G>T) c.*212+15316G>T (n.*212+15316G>T) c.*432+15316G>T (n.*432+15316G>T) c.692+15316G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*537+15316G>T (n.*537+15316G>T) c.714G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.23G>T n.320G>T c.637+15316G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1037G>T | |
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14 | g.96876053A>G | CA487868627 | VRK1 | c.1092A>G (p.Glu364=) n.11146A>G c.1083A>G (p.Glu361=) c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.3151A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1086A>G (p.Glu362=) c.1068+15318A>G (n.1068+15318A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1089A>G (p.Glu363=) c.*587+15389A>G (n.*587+15389A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) c.1069-5124A>G (n.1069-5124A>G) c.*212+15318A>G (n.*212+15318A>G) c.*432+15318A>G (n.*432+15318A>G) c.692+15318A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*537+15318A>G (n.*537+15318A>G) c.716A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.25A>G n.322A>G c.637+15318A>G c.1098A>G (p.Glu366=) n.1039A>G | dbSNP |
14 | g.96876053A>T | CA390932403 | VRK1 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.11146A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.3151A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1068+15318A>T (n.1068+15318A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.*587+15389A>T (n.*587+15389A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1069-5124A>T (n.1069-5124A>T) c.*212+15318A>T (n.*212+15318A>T) c.*432+15318A>T (n.*432+15318A>T) c.692+15318A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*537+15318A>T (n.*537+15318A>T) c.716A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.25A>T n.322A>T c.637+15318A>T c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.1039A>T | |
14 | g.96876057_96876058insTGAAGCA | CA2499222841 | VRK1 | c.1096_1097insTGAAGCA (p.Lys366MetfsTer8) n.11150_11151insTGAAGCA c.1087_1088insTGAAGCA (p.Lys363MetfsTer8) c.1131_1132insTGAAGCA (p.Arg378Ter) n.3155_3156insTGAAGCA c.*869_*870insTGAAGCA (n.*869_*870insTGAAGCA) c.*785_*786insTGAAGCA (n.*785_*786insTGAAGCA) c.1090_1091insTGAAGCA (p.Lys364MetfsTer8) c.1068+15322_1068+15323insTGAAGCA (n.1068+15322_1068+15323insTGAAGCA) c.399_400insTGAAGCA (n.399_400insTGAAGCA) c.*342_*343insTGAAGCA (n.*342_*343insTGAAGCA) c.1093_1094insTGAAGCA (p.Lys365MetfsTer8) c.*587+15393_*587+15394insTGAAGCA (n.*587+15393_*587+15394insTGAAGCA) c.1006_1007insTGAAGCA (p.Lys336MetfsTer8) c.1069-5120_1069-5119insTGAAGCA (n.1069-5120_1069-5119insTGAAGCA) c.*212+15322_*212+15323insTGAAGCA (n.*212+15322_*212+15323insTGAAGCA) c.*432+15322_*432+15323insTGAAGCA (n.*432+15322_*432+15323insTGAAGCA) c.692+15322_692+15323insTGAAGCA c.*196_*197insTGAAGCA (n.*196_*197insTGAAGCA) c.*8_*9insTGAAGCA (n.*8_*9insTGAAGCA) c.*240_*241insTGAAGCA (n.*240_*241insTGAAGCA) c.*265_*266insTGAAGCA (n.*265_*266insTGAAGCA) c.*537+15322_*537+15323insTGAAGCA (n.*537+15322_*537+15323insTGAAGCA) c.720_721insTGAAGCA c.*686_*687insTGAAGCA (n.*686_*687insTGAAGCA) c.29_30insTGAAGCA n.326_327insTGAAGCA c.637+15322_637+15323insTGAAGCA c.1102_1103insTGAAGCA (p.Lys368MetfsTer8) n.1043_1044insTGAAGCA | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876054A>C | CA390932406 | VRK1 | c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.11147A>C c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.3152A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1068+15319A>C (n.1068+15319A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.*587+15390A>C (n.*587+15390A>C) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.1069-5123A>C (n.1069-5123A>C) c.*212+15319A>C (n.*212+15319A>C) c.*432+15319A>C (n.*432+15319A>C) c.692+15319A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*537+15319A>C (n.*537+15319A>C) c.717A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.26A>C n.323A>C c.637+15319A>C c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1040A>C | |
14 | g.96876054A>G | CA390932405 | VRK1 | c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.11147A>G c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1128A>G (p.Lys376=) n.3152A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1068+15319A>G (n.1068+15319A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.*587+15390A>G (n.*587+15390A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.1069-5123A>G (n.1069-5123A>G) c.*212+15319A>G (n.*212+15319A>G) c.*432+15319A>G (n.*432+15319A>G) c.692+15319A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*537+15319A>G (n.*537+15319A>G) c.717A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.26A>G n.323A>G c.637+15319A>G c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1040A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876054A>T | CA390932404 | VRK1 | c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.11147A>T c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.3152A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1068+15319A>T (n.1068+15319A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.*587+15390A>T (n.*587+15390A>T) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.1069-5123A>T (n.1069-5123A>T) c.*212+15319A>T (n.*212+15319A>T) c.*432+15319A>T (n.*432+15319A>T) c.692+15319A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*537+15319A>T (n.*537+15319A>T) c.717A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.26A>T n.323A>T c.637+15319A>T c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1040A>T | |
14 | g.96876055del | CA2573150446 | VRK1 | c.1094del (p.Ser365ThrfsTer?) n.11148del c.1085del (p.Ser362ThrfsTer?) c.1129del (p.Ala377GlnfsTer6) n.3153del c.*867del (n.*867del) c.*783del (n.*783del) c.1088del (p.Ser363ThrfsTer?) c.1068+15320del (n.1068+15320del) c.1094del (p.Ser365ThrfsTer23) c.397del (n.397del) c.*340del (n.*340del) c.1091del (p.Ser364ThrfsTer?) c.*587+15391del (n.*587+15391del) c.1004del (p.Ser335ThrfsTer?) c.1094del (p.Ser365ThrfsTer25) c.1094del (p.Ser365ThrfsTer29) c.1069-5122del (n.1069-5122del) c.*212+15320del (n.*212+15320del) c.*432+15320del (n.*432+15320del) c.692+15320del c.*194del (n.*194del) c.*6del (n.*6del) c.*238del (n.*238del) c.*263del (n.*263del) c.*537+15320del (n.*537+15320del) c.718del c.*684del (n.*684del) c.27del n.324del c.637+15320del c.1100del (p.Ser367ThrfsTer?) n.1041del | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876055G>A | CA390932407 | VRK1 | c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.11148G>A c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.3153G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1068+15320G>A (n.1068+15320G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.*587+15391G>A (n.*587+15391G>A) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.1069-5122G>A (n.1069-5122G>A) c.*212+15320G>A (n.*212+15320G>A) c.*432+15320G>A (n.*432+15320G>A) c.692+15320G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*537+15320G>A (n.*537+15320G>A) c.718G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.27G>A n.324G>A c.637+15320G>A c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1041G>A | |
14 | g.96876055G>C | CA390932408 | VRK1 | c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.11148G>C c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.3153G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1068+15320G>C (n.1068+15320G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.*587+15391G>C (n.*587+15391G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.1069-5122G>C (n.1069-5122G>C) c.*212+15320G>C (n.*212+15320G>C) c.*432+15320G>C (n.*432+15320G>C) c.692+15320G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*537+15320G>C (n.*537+15320G>C) c.718G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.27G>C n.324G>C c.637+15320G>C c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1041G>C | |
14 | g.96876055G>T | CA390932409 | VRK1 | c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.11148G>T c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.3153G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1068+15320G>T (n.1068+15320G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.*587+15391G>T (n.*587+15391G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.1069-5122G>T (n.1069-5122G>T) c.*212+15320G>T (n.*212+15320G>T) c.*432+15320G>T (n.*432+15320G>T) c.692+15320G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*537+15320G>T (n.*537+15320G>T) c.718G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.27G>T n.324G>T c.637+15320G>T c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1041G>T | |
14 | g.96876056C>A | CA390932410 | VRK1 | c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.11149C>A c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.3154C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1068+15321C>A (n.1068+15321C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.*587+15392C>A (n.*587+15392C>A) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.1069-5121C>A (n.1069-5121C>A) c.*212+15321C>A (n.*212+15321C>A) c.*432+15321C>A (n.*432+15321C>A) c.692+15321C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*537+15321C>A (n.*537+15321C>A) c.719C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.28C>A n.325C>A c.637+15321C>A c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1042C>A | |
14 | g.96876056C>G | CA390932411 | VRK1 | c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.11149C>G c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.3154C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1068+15321C>G (n.1068+15321C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.*587+15392C>G (n.*587+15392C>G) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.1069-5121C>G (n.1069-5121C>G) c.*212+15321C>G (n.*212+15321C>G) c.*432+15321C>G (n.*432+15321C>G) c.692+15321C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*537+15321C>G (n.*537+15321C>G) c.719C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.28C>G n.325C>G c.637+15321C>G c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1042C>G | |
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14 | g.96876057A= | CA2157122276 | VRK1 | c.1096A= (p.Lys366=) n.11150A= c.1087A= (p.Lys363=) c.1131A= (p.Ala377=) n.3155A= c.*869A= (n.*869A=) c.*785A= (n.*785A=) c.1090A= (p.Lys364=) c.1068+15322A= (n.1068+15322A=) c.399A= (n.399A=) c.*342A= (n.*342A=) c.1093A= (p.Lys365=) c.*587+15393A= (n.*587+15393A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1069-5120A= (n.1069-5120A=) c.*212+15322A= (n.*212+15322A=) c.*432+15322A= (n.*432+15322A=) c.692+15322A= c.*196A= (n.*196A=) c.*8A= (n.*8A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*537+15322A= (n.*537+15322A=) c.720A= c.*686A= (n.*686A=) c.29A= n.326A= c.637+15322A= c.1102A= (p.Lys368=) n.1043A= | |
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14 | g.96876057A>G | CA266092621 | VRK1 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.11150A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1131A>G (p.Ala377=) n.3155A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1068+15322A>G (n.1068+15322A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.*587+15393A>G (n.*587+15393A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1069-5120A>G (n.1069-5120A>G) c.*212+15322A>G (n.*212+15322A>G) c.*432+15322A>G (n.*432+15322A>G) c.692+15322A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*537+15322A>G (n.*537+15322A>G) c.720A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.29A>G n.326A>G c.637+15322A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.96876058A= | CA2157122277 | VRK1 | c.1097A= (p.Lys366=) n.11151A= c.1088A= (p.Lys363=) c.1132A= (p.Arg378=) n.3156A= c.*870A= (n.*870A=) c.*786A= (n.*786A=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1068+15323A= (n.1068+15323A=) c.400A= (n.400A=) c.*343A= (n.*343A=) c.1094A= (p.Lys365=) c.*587+15394A= (n.*587+15394A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1069-5119A= (n.1069-5119A=) c.*212+15323A= (n.*212+15323A=) c.*432+15323A= (n.*432+15323A=) c.692+15323A= c.*197A= (n.*197A=) c.*9A= (n.*9A=) c.*241A= (n.*241A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*537+15323A= (n.*537+15323A=) c.721A= c.*687A= (n.*687A=) c.30A= n.327A= c.637+15323A= c.1103A= (p.Lys368=) n.1044A= | |
14 | g.96876058A>C | CA390932414 | VRK1 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.11151A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1132A>C (p.Arg378=) n.3156A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1068+15323A>C (n.1068+15323A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*587+15394A>C (n.*587+15394A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1069-5119A>C (n.1069-5119A>C) c.*212+15323A>C (n.*212+15323A>C) c.*432+15323A>C (n.*432+15323A>C) c.692+15323A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*537+15323A>C (n.*537+15323A>C) c.721A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.30A>C n.327A>C c.637+15323A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1044A>C | |
14 | g.96876058A>G | CA390932415 | VRK1 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.11151A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.3156A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1068+15323A>G (n.1068+15323A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.*587+15394A>G (n.*587+15394A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1069-5119A>G (n.1069-5119A>G) c.*212+15323A>G (n.*212+15323A>G) c.*432+15323A>G (n.*432+15323A>G) c.692+15323A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*537+15323A>G (n.*537+15323A>G) c.721A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.30A>G n.327A>G c.637+15323A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96876058A>T | CA390932416 | VRK1 | c.1097A>T (p.Lys366Met) n.11151A>T c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1132A>T (p.Arg378Trp) n.3156A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1068+15323A>T (n.1068+15323A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.*587+15394A>T (n.*587+15394A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1069-5119A>T (n.1069-5119A>T) c.*212+15323A>T (n.*212+15323A>T) c.*432+15323A>T (n.*432+15323A>T) c.692+15323A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*537+15323A>T (n.*537+15323A>T) c.721A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.30A>T n.327A>T c.637+15323A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) n.1044A>T | |
14 | g.96876059G>A | CA487868629 | VRK1 | c.1098G>A (p.Lys366=) n.11152G>A c.1089G>A (p.Lys363=) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.3157G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1068+15324G>A (n.1068+15324G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1095G>A (p.Lys365=) c.*587+15395G>A (n.*587+15395G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1069-5118G>A (n.1069-5118G>A) c.*212+15324G>A (n.*212+15324G>A) c.*432+15324G>A (n.*432+15324G>A) c.692+15324G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*537+15324G>A (n.*537+15324G>A) c.722G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.31G>A n.328G>A c.637+15324G>A c.1104G>A (p.Lys368=) n.1045G>A | |
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14 | g.96876059G>T | CA390932418 | VRK1 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.11152G>T c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1133G>T (p.Arg378Met) n.3157G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1068+15324G>T (n.1068+15324G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.*587+15395G>T (n.*587+15395G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1069-5118G>T (n.1069-5118G>T) c.*212+15324G>T (n.*212+15324G>T) c.*432+15324G>T (n.*432+15324G>T) c.692+15324G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*537+15324G>T (n.*537+15324G>T) c.722G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.31G>T n.328G>T c.637+15324G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1045G>T | |
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14 | g.96876060G>C | CA266092622 | VRK1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.11153G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1134G>C (p.Arg378Ser) n.3158G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1068+15325G>C (n.1068+15325G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*587+15396G>C (n.*587+15396G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1069-5117G>C (n.1069-5117G>C) c.*212+15325G>C (n.*212+15325G>C) c.*432+15325G>C (n.*432+15325G>C) c.692+15325G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*537+15325G>C (n.*537+15325G>C) c.723G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.32G>C n.329G>C c.637+15325G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1046G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.96876061A>T | CA390932422 | VRK1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) n.11154A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.3159A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1068+15326A>T (n.1068+15326A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*587+15397A>T (n.*587+15397A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1069-5116A>T (n.1069-5116A>T) c.*212+15326A>T (n.*212+15326A>T) c.*432+15326A>T (n.*432+15326A>T) c.692+15326A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*537+15326A>T (n.*537+15326A>T) c.724A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.33A>T n.330A>T c.637+15326A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1047A>T | |
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14 | g.96876063C>A | CA390932426 | VRK1 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.11156C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.3161C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1068+15328C>A (n.1068+15328C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*587+15399C>A (n.*587+15399C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1069-5114C>A (n.1069-5114C>A) c.*212+15328C>A (n.*212+15328C>A) c.*432+15328C>A (n.*432+15328C>A) c.692+15328C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*537+15328C>A (n.*537+15328C>A) c.726C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.35C>A n.332C>A c.637+15328C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1049C>A | gnomAD v4 |
14 | g.96876063C= | CA2157122280 | VRK1 | c.1102C= (p.Pro368=) n.11156C= c.1093C= (p.Pro365=) c.1137C= (p.Asn379=) n.3161C= c.*875C= (n.*875C=) c.*791C= (n.*791C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.1068+15328C= (n.1068+15328C=) c.405C= (n.405C=) c.*348C= (n.*348C=) c.1099C= (p.Pro367=) c.*587+15399C= (n.*587+15399C=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1069-5114C= (n.1069-5114C=) c.*212+15328C= (n.*212+15328C=) c.*432+15328C= (n.*432+15328C=) c.692+15328C= c.*202C= (n.*202C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*246C= (n.*246C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*537+15328C= (n.*537+15328C=) c.726C= c.*692C= (n.*692C=) c.35C= n.332C= c.637+15328C= c.1108C= (p.Pro370=) n.1049C= | |
14 | g.96876063C>G | CA390932427 | VRK1 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.11156C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.3161C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1068+15328C>G (n.1068+15328C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*587+15399C>G (n.*587+15399C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1069-5114C>G (n.1069-5114C>G) c.*212+15328C>G (n.*212+15328C>G) c.*432+15328C>G (n.*432+15328C>G) c.692+15328C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*537+15328C>G (n.*537+15328C>G) c.726C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.35C>G n.332C>G c.637+15328C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1049C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876063C>T | CA390932428 | VRK1 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.11156C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1137C>T (p.Asn379=) n.3161C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1068+15328C>T (n.1068+15328C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*587+15399C>T (n.*587+15399C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1069-5114C>T (n.1069-5114C>T) c.*212+15328C>T (n.*212+15328C>T) c.*432+15328C>T (n.*432+15328C>T) c.692+15328C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*537+15328C>T (n.*537+15328C>T) c.726C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.35C>T n.332C>T c.637+15328C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1049C>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876064C>A | CA390932431 | VRK1 | c.1103C>A (p.Pro368His) n.11157C>A c.1094C>A (p.Pro365His) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.3162C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1068+15329C>A (n.1068+15329C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1100C>A (p.Pro367His) c.*587+15400C>A (n.*587+15400C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1069-5113C>A (n.1069-5113C>A) c.*212+15329C>A (n.*212+15329C>A) c.*432+15329C>A (n.*432+15329C>A) c.692+15329C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*537+15329C>A (n.*537+15329C>A) c.727C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.36C>A n.333C>A c.637+15329C>A c.1109C>A (p.Pro370His) n.1050C>A | |
14 | g.96876064C= | CA2157122281 | VRK1 | c.1103C= (p.Pro368=) n.11157C= c.1094C= (p.Pro365=) c.1138C= (p.Leu380=) n.3162C= c.*876C= (n.*876C=) c.*792C= (n.*792C=) c.1097C= (p.Pro366=) c.1068+15329C= (n.1068+15329C=) c.406C= (n.406C=) c.*349C= (n.*349C=) c.1100C= (p.Pro367=) c.*587+15400C= (n.*587+15400C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1069-5113C= (n.1069-5113C=) c.*212+15329C= (n.*212+15329C=) c.*432+15329C= (n.*432+15329C=) c.692+15329C= c.*203C= (n.*203C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*537+15329C= (n.*537+15329C=) c.727C= c.*693C= (n.*693C=) c.36C= n.333C= c.637+15329C= c.1109C= (p.Pro370=) n.1050C= | |
14 | g.96876064C>G | CA390932430 | VRK1 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.11157C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.3162C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1068+15329C>G (n.1068+15329C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*587+15400C>G (n.*587+15400C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1069-5113C>G (n.1069-5113C>G) c.*212+15329C>G (n.*212+15329C>G) c.*432+15329C>G (n.*432+15329C>G) c.692+15329C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*537+15329C>G (n.*537+15329C>G) c.727C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.36C>G n.333C>G c.637+15329C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1050C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876064C>T | CA390932429 | VRK1 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.11157C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1138C>T (p.Leu380=) n.3162C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1068+15329C>T (n.1068+15329C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*587+15400C>T (n.*587+15400C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1069-5113C>T (n.1069-5113C>T) c.*212+15329C>T (n.*212+15329C>T) c.*432+15329C>T (n.*432+15329C>T) c.692+15329C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*537+15329C>T (n.*537+15329C>T) c.727C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.36C>T n.333C>T c.637+15329C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876065T>A | CA487868633 | VRK1 | c.1104T>A (p.Pro368=) n.11158T>A c.1095T>A (p.Pro365=) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.3163T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1098T>A (p.Pro366=) c.1068+15330T>A (n.1068+15330T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.1101T>A (p.Pro367=) c.*587+15401T>A (n.*587+15401T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1069-5112T>A (n.1069-5112T>A) c.*212+15330T>A (n.*212+15330T>A) c.*432+15330T>A (n.*432+15330T>A) c.692+15330T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*537+15330T>A (n.*537+15330T>A) c.728T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.37T>A n.334T>A c.637+15330T>A c.1110T>A (p.Pro370=) n.1051T>A | |
14 | g.96876065T>C | CA487868631 | VRK1 | c.1104T>C (p.Pro368=) n.11158T>C c.1095T>C (p.Pro365=) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.3163T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1098T>C (p.Pro366=) c.1068+15330T>C (n.1068+15330T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1101T>C (p.Pro367=) c.*587+15401T>C (n.*587+15401T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1069-5112T>C (n.1069-5112T>C) c.*212+15330T>C (n.*212+15330T>C) c.*432+15330T>C (n.*432+15330T>C) c.692+15330T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*537+15330T>C (n.*537+15330T>C) c.728T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.37T>C n.334T>C c.637+15330T>C c.1110T>C (p.Pro370=) n.1051T>C | |
14 | g.96876065T>G | CA487868632 | VRK1 | c.1104T>G (p.Pro368=) n.11158T>G c.1095T>G (p.Pro365=) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.3163T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1098T>G (p.Pro366=) c.1068+15330T>G (n.1068+15330T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.1101T>G (p.Pro367=) c.*587+15401T>G (n.*587+15401T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1069-5112T>G (n.1069-5112T>G) c.*212+15330T>G (n.*212+15330T>G) c.*432+15330T>G (n.*432+15330T>G) c.692+15330T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*537+15330T>G (n.*537+15330T>G) c.728T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.37T>G n.334T>G c.637+15330T>G c.1110T>G (p.Pro370=) n.1051T>G | |
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14 | g.96876066G>C | CA390932432 | VRK1 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.11159G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1140G>C (p.Leu380=) n.3164G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1068+15331G>C (n.1068+15331G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*587+15402G>C (n.*587+15402G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1069-5111G>C (n.1069-5111G>C) c.*212+15331G>C (n.*212+15331G>C) c.*432+15331G>C (n.*432+15331G>C) c.692+15331G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*537+15331G>C (n.*537+15331G>C) c.729G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.38G>C n.335G>C c.637+15331G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1052G>C | gnomAD v4 |
14 | g.96876066G= | CA2157122282 | VRK1 | c.1105G= (p.Gly369=) n.11159G= c.1096G= (p.Gly366=) c.1140G= (p.Leu380=) n.3164G= c.*878G= (n.*878G=) c.*794G= (n.*794G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1068+15331G= (n.1068+15331G=) c.408G= (n.408G=) c.*351G= (n.*351G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.*587+15402G= (n.*587+15402G=) c.1015G= (p.Gly339=) c.1069-5111G= (n.1069-5111G=) c.*212+15331G= (n.*212+15331G=) c.*432+15331G= (n.*432+15331G=) c.692+15331G= c.*205G= (n.*205G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*537+15331G= (n.*537+15331G=) c.729G= c.*695G= (n.*695G=) c.38G= n.335G= c.637+15331G= c.1111G= (p.Gly371=) n.1052G= | |
14 | g.96876066G>T | CA390932433 | VRK1 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.11159G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1140G>T (p.Leu380=) n.3164G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1068+15331G>T (n.1068+15331G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.*587+15402G>T (n.*587+15402G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1069-5111G>T (n.1069-5111G>T) c.*212+15331G>T (n.*212+15331G>T) c.*432+15331G>T (n.*432+15331G>T) c.692+15331G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*537+15331G>T (n.*537+15331G>T) c.729G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.38G>T n.335G>T c.637+15331G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1052G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876067G>A | CA390932434 | VRK1 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.11160G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1141G>A (p.Val381Met) n.3165G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1068+15332G>A (n.1068+15332G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.*587+15403G>A (n.*587+15403G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1069-5110G>A (n.1069-5110G>A) c.*212+15332G>A (n.*212+15332G>A) c.*432+15332G>A (n.*432+15332G>A) c.692+15332G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*537+15332G>A (n.*537+15332G>A) c.730G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.39G>A n.336G>A c.637+15332G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876067G>C | CA390932435 | VRK1 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.11160G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.3165G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1068+15332G>C (n.1068+15332G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*587+15403G>C (n.*587+15403G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1069-5110G>C (n.1069-5110G>C) c.*212+15332G>C (n.*212+15332G>C) c.*432+15332G>C (n.*432+15332G>C) c.692+15332G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*537+15332G>C (n.*537+15332G>C) c.730G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.39G>C n.336G>C c.637+15332G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1053G>C | ClinVar dbSNP |
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14 | g.96876067G>T | CA390932436 | VRK1 | c.1106G>T (p.Gly369Val) n.11160G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.3165G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1068+15332G>T (n.1068+15332G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*587+15403G>T (n.*587+15403G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1069-5110G>T (n.1069-5110G>T) c.*212+15332G>T (n.*212+15332G>T) c.*432+15332G>T (n.*432+15332G>T) c.692+15332G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*537+15332G>T (n.*537+15332G>T) c.730G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.39G>T n.336G>T c.637+15332G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1053G>T | |
14 | g.96876068T>A | CA487868634 | VRK1 | c.1107T>A (p.Gly369=) n.11161T>A c.1098T>A (p.Gly366=) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.3166T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1101T>A (p.Gly367=) c.1068+15333T>A (n.1068+15333T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.1104T>A (p.Gly368=) c.*587+15404T>A (n.*587+15404T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.1069-5109T>A (n.1069-5109T>A) c.*212+15333T>A (n.*212+15333T>A) c.*432+15333T>A (n.*432+15333T>A) c.692+15333T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*537+15333T>A (n.*537+15333T>A) c.731T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.40T>A n.337T>A c.637+15333T>A c.1113T>A (p.Gly371=) n.1054T>A | |
14 | g.96876068T>C | CA487868635 | VRK1 | c.1107T>C (p.Gly369=) n.11161T>C c.1098T>C (p.Gly366=) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.3166T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1101T>C (p.Gly367=) c.1068+15333T>C (n.1068+15333T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.1104T>C (p.Gly368=) c.*587+15404T>C (n.*587+15404T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.1069-5109T>C (n.1069-5109T>C) c.*212+15333T>C (n.*212+15333T>C) c.*432+15333T>C (n.*432+15333T>C) c.692+15333T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*537+15333T>C (n.*537+15333T>C) c.731T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.40T>C n.337T>C c.637+15333T>C c.1113T>C (p.Gly371=) n.1054T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.96876069G>A | CA390932437 | VRK1 | c.1108G>A (p.Val370Ile) n.11162G>A c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1143G>A (p.Val381=) n.3167G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1068+15334G>A (n.1068+15334G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.*587+15405G>A (n.*587+15405G>A) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1069-5108G>A (n.1069-5108G>A) c.*212+15334G>A (n.*212+15334G>A) c.*432+15334G>A (n.*432+15334G>A) c.692+15334G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*537+15334G>A (n.*537+15334G>A) c.732G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.41G>A n.338G>A c.637+15334G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1055G>A | |
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14 | g.96876070T>G | CA390932442 | VRK1 | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.11163T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1144T>G (p.Leu382Val) n.3168T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1068+15335T>G (n.1068+15335T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*587+15406T>G (n.*587+15406T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1069-5107T>G (n.1069-5107T>G) c.*212+15335T>G (n.*212+15335T>G) c.*432+15335T>G (n.*432+15335T>G) c.692+15335T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*537+15335T>G (n.*537+15335T>G) c.733T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.42T>G n.339T>G c.637+15335T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1056T>G | |
14 | g.96876071T>A | CA487868638 | VRK1 | c.1110T>A (p.Val370=) n.11164T>A c.1101T>A (p.Val367=) c.1145T>A (p.Leu382Ter) n.3169T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1104T>A (p.Val368=) c.1068+15336T>A (n.1068+15336T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1107T>A (p.Val369=) c.*587+15407T>A (n.*587+15407T>A) c.1020T>A (p.Val340=) c.1069-5106T>A (n.1069-5106T>A) c.*212+15336T>A (n.*212+15336T>A) c.*432+15336T>A (n.*432+15336T>A) c.692+15336T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*537+15336T>A (n.*537+15336T>A) c.734T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.43T>A n.340T>A c.637+15336T>A c.1116T>A (p.Val372=) n.1057T>A | |
14 | g.96876071T>C | CA487868637 | VRK1 | c.1110T>C (p.Val370=) n.11164T>C c.1101T>C (p.Val367=) c.1145T>C (p.Leu382Ser) n.3169T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1104T>C (p.Val368=) c.1068+15336T>C (n.1068+15336T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1107T>C (p.Val369=) c.*587+15407T>C (n.*587+15407T>C) c.1020T>C (p.Val340=) c.1069-5106T>C (n.1069-5106T>C) c.*212+15336T>C (n.*212+15336T>C) c.*432+15336T>C (n.*432+15336T>C) c.692+15336T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*537+15336T>C (n.*537+15336T>C) c.734T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.43T>C n.340T>C c.637+15336T>C c.1116T>C (p.Val372=) n.1057T>C | |
14 | g.96876071T>G | CA487868639 | VRK1 | c.1110T>G (p.Val370=) n.11164T>G c.1101T>G (p.Val367=) c.1145T>G (p.Leu382Trp) n.3169T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1104T>G (p.Val368=) c.1068+15336T>G (n.1068+15336T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1107T>G (p.Val369=) c.*587+15407T>G (n.*587+15407T>G) c.1020T>G (p.Val340=) c.1069-5106T>G (n.1069-5106T>G) c.*212+15336T>G (n.*212+15336T>G) c.*432+15336T>G (n.*432+15336T>G) c.692+15336T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*537+15336T>G (n.*537+15336T>G) c.734T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.43T>G n.340T>G c.637+15336T>G c.1116T>G (p.Val372=) n.1057T>G | |
14 | g.96876072G>A | CA390932443 | VRK1 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.11165G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1146G>A (p.Leu382=) n.3170G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1068+15337G>A (n.1068+15337G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*587+15408G>A (n.*587+15408G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1069-5105G>A (n.1069-5105G>A) c.*212+15337G>A (n.*212+15337G>A) c.*432+15337G>A (n.*432+15337G>A) c.692+15337G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*537+15337G>A (n.*537+15337G>A) c.735G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.44G>A n.341G>A c.637+15337G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1058G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.96876072G>T | CA390932445 | VRK1 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.11165G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1146G>T (p.Leu382Phe) n.3170G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1068+15337G>T (n.1068+15337G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*587+15408G>T (n.*587+15408G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1069-5105G>T (n.1069-5105G>T) c.*212+15337G>T (n.*212+15337G>T) c.*432+15337G>T (n.*432+15337G>T) c.692+15337G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*537+15337G>T (n.*537+15337G>T) c.735G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.44G>T n.341G>T c.637+15337G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1058G>T | |
14 | g.96876073A>C | CA390932446 | VRK1 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.11166A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.3171A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1068+15338A>C (n.1068+15338A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*587+15409A>C (n.*587+15409A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1069-5104A>C (n.1069-5104A>C) c.*212+15338A>C (n.*212+15338A>C) c.*432+15338A>C (n.*432+15338A>C) c.692+15338A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*537+15338A>C (n.*537+15338A>C) c.736A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.45A>C n.342A>C c.637+15338A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1059A>C | |
14 | g.96876073A>G | CA390932447 | VRK1 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.11166A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.3171A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1068+15338A>G (n.1068+15338A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*587+15409A>G (n.*587+15409A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1069-5104A>G (n.1069-5104A>G) c.*212+15338A>G (n.*212+15338A>G) c.*432+15338A>G (n.*432+15338A>G) c.692+15338A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*537+15338A>G (n.*537+15338A>G) c.736A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.45A>G n.342A>G c.637+15338A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1059A>G | |
14 | g.96876073A>T | CA390932448 | VRK1 | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.11166A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.3171A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1068+15338A>T (n.1068+15338A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*587+15409A>T (n.*587+15409A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1069-5104A>T (n.1069-5104A>T) c.*212+15338A>T (n.*212+15338A>T) c.*432+15338A>T (n.*432+15338A>T) c.692+15338A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*537+15338A>T (n.*537+15338A>T) c.736A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.45A>T n.342A>T c.637+15338A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1059A>T | |
14 | g.96876074_96876078del | CA2573150448 | VRK1 | c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer30) c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer17) n.11167_11171del c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer19) c.1148_1152del (p.Lys383ThrfsTer25) n.3172_3176del c.*886_*890del (n.*886_*890del) c.*802_*806del (n.*802_*806del) c.1107_1111del (p.Glu369AspfsTer30) c.1068+15339_1068+15343del (n.1068+15339_1068+15343del) c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer?) c.416_420del (n.416_420del) c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer30) c.*359_*363del (n.*359_*363del) c.1110_1114del (p.Glu370AspfsTer19) c.*587+15410_*587+15414del (n.*587+15410_*587+15414del) c.1023_1027del (p.Glu341AspfsTer30) c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer23) c.1110_1114del (p.Glu370AspfsTer30) c.1069-5103_1069-5099del (n.1069-5103_1069-5099del) c.*212+15339_*212+15343del (n.*212+15339_*212+15343del) c.*432+15339_*432+15343del (n.*432+15339_*432+15343del) c.692+15339_692+15343del c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer19) c.*213_*217del (n.*213_*217del) c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer16) c.*25_*29del (n.*25_*29del) c.*257_*261del (n.*257_*261del) c.*282_*286del (n.*282_*286del) c.*537+15339_*537+15343del (n.*537+15339_*537+15343del) c.737_741del c.*703_*707del (n.*703_*707del) c.46_50del n.343_347del c.637+15339_637+15343del c.1110_1114del (p.Glu370AspfsTer17) c.1119_1123del (p.Glu373AspfsTer30) n.1060_1064del | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876074A>C | CA390932449 | VRK1 | c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.11167A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.3172A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1068+15339A>C (n.1068+15339A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*587+15410A>C (n.*587+15410A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1069-5103A>C (n.1069-5103A>C) c.*212+15339A>C (n.*212+15339A>C) c.*432+15339A>C (n.*432+15339A>C) c.692+15339A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*537+15339A>C (n.*537+15339A>C) c.737A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.46A>C n.343A>C c.637+15339A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.1060A>C | |
14 | g.96876074A>G | CA487868640 | VRK1 | c.1113A>G (p.Glu371=) n.11167A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.3172A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1068+15339A>G (n.1068+15339A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.1110A>G (p.Glu370=) c.*587+15410A>G (n.*587+15410A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1069-5103A>G (n.1069-5103A>G) c.*212+15339A>G (n.*212+15339A>G) c.*432+15339A>G (n.*432+15339A>G) c.692+15339A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*537+15339A>G (n.*537+15339A>G) c.737A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.46A>G n.343A>G c.637+15339A>G c.1119A>G (p.Glu373=) n.1060A>G | |
14 | g.96876074A>T | CA390932450 | VRK1 | c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.11167A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.1148A>T (p.Lys383Met) n.3172A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1068+15339A>T (n.1068+15339A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*587+15410A>T (n.*587+15410A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1069-5103A>T (n.1069-5103A>T) c.*212+15339A>T (n.*212+15339A>T) c.*432+15339A>T (n.*432+15339A>T) c.692+15339A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*537+15339A>T (n.*537+15339A>T) c.737A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.46A>T n.343A>T c.637+15339A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.1060A>T | |
14 | g.96876075G>A | CA390932451 | VRK1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.11168G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1149G>A (p.Lys383=) n.3173G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1068+15340G>A (n.1068+15340G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.*587+15411G>A (n.*587+15411G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1069-5102G>A (n.1069-5102G>A) c.*212+15340G>A (n.*212+15340G>A) c.*432+15340G>A (n.*432+15340G>A) c.692+15340G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*537+15340G>A (n.*537+15340G>A) c.738G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.47G>A n.344G>A c.637+15340G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1061G>A | |
14 | g.96876075G>C | CA390932453 | VRK1 | c.1114G>C (p.Asp372His) n.11168G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.1149G>C (p.Lys383Asn) n.3173G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) c.1068+15340G>C (n.1068+15340G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.*587+15411G>C (n.*587+15411G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1069-5102G>C (n.1069-5102G>C) c.*212+15340G>C (n.*212+15340G>C) c.*432+15340G>C (n.*432+15340G>C) c.692+15340G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*537+15340G>C (n.*537+15340G>C) c.738G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.47G>C n.344G>C c.637+15340G>C c.1120G>C (p.Asp374His) n.1061G>C | |
14 | g.96876075G>T | CA390932452 | VRK1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.11168G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1149G>T (p.Lys383Asn) n.3173G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1068+15340G>T (n.1068+15340G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.*587+15411G>T (n.*587+15411G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1069-5102G>T (n.1069-5102G>T) c.*212+15340G>T (n.*212+15340G>T) c.*432+15340G>T (n.*432+15340G>T) c.692+15340G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*537+15340G>T (n.*537+15340G>T) c.738G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.47G>T n.344G>T c.637+15340G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1061G>T | |
14 | g.96876076A>C | CA390932454 | VRK1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.11169A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.3174A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1068+15341A>C (n.1068+15341A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.*587+15412A>C (n.*587+15412A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1069-5101A>C (n.1069-5101A>C) c.*212+15341A>C (n.*212+15341A>C) c.*432+15341A>C (n.*432+15341A>C) c.692+15341A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*537+15341A>C (n.*537+15341A>C) c.739A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.48A>C n.345A>C c.637+15341A>C c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1062A>C | |
14 | g.96876076A>G | CA390932455 | VRK1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.11169A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.3174A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1068+15341A>G (n.1068+15341A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.*587+15412A>G (n.*587+15412A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1069-5101A>G (n.1069-5101A>G) c.*212+15341A>G (n.*212+15341A>G) c.*432+15341A>G (n.*432+15341A>G) c.692+15341A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*537+15341A>G (n.*537+15341A>G) c.739A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.48A>G n.345A>G c.637+15341A>G c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1062A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876076A>T | CA390932456 | VRK1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) n.11169A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1150A>T (p.Ile384Leu) n.3174A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1068+15341A>T (n.1068+15341A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.*587+15412A>T (n.*587+15412A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1069-5101A>T (n.1069-5101A>T) c.*212+15341A>T (n.*212+15341A>T) c.*432+15341A>T (n.*432+15341A>T) c.692+15341A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*537+15341A>T (n.*537+15341A>T) c.739A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.48A>T n.345A>T c.637+15341A>T c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1062A>T | |
14 | g.96876077T>A | CA390932457 | VRK1 | c.1116T>A (p.Asp372Glu) n.11170T>A c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1151T>A (p.Ile384Lys) n.3175T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.1068+15342T>A (n.1068+15342T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.*587+15413T>A (n.*587+15413T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.1069-5100T>A (n.1069-5100T>A) c.*212+15342T>A (n.*212+15342T>A) c.*432+15342T>A (n.*432+15342T>A) c.692+15342T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*537+15342T>A (n.*537+15342T>A) c.740T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.49T>A n.346T>A c.637+15342T>A c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.1063T>A | |
14 | g.96876077T>C | CA487868641 | VRK1 | c.1116T>C (p.Asp372=) n.11170T>C c.1107T>C (p.Asp369=) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.3175T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1110T>C (p.Asp370=) c.1068+15342T>C (n.1068+15342T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.1113T>C (p.Asp371=) c.*587+15413T>C (n.*587+15413T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) c.1069-5100T>C (n.1069-5100T>C) c.*212+15342T>C (n.*212+15342T>C) c.*432+15342T>C (n.*432+15342T>C) c.692+15342T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*537+15342T>C (n.*537+15342T>C) c.740T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.49T>C n.346T>C c.637+15342T>C c.1122T>C (p.Asp374=) n.1063T>C | |
14 | g.96876077T>G | CA390932458 | VRK1 | c.1116T>G (p.Asp372Glu) n.11170T>G c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1151T>G (p.Ile384Arg) n.3175T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.1068+15342T>G (n.1068+15342T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.*587+15413T>G (n.*587+15413T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1069-5100T>G (n.1069-5100T>G) c.*212+15342T>G (n.*212+15342T>G) c.*432+15342T>G (n.*432+15342T>G) c.692+15342T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*537+15342T>G (n.*537+15342T>G) c.740T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.49T>G n.346T>G c.637+15342T>G c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.1063T>G | |
14 | g.96876078A= | CA2157122284 | VRK1 | c.1117A= (p.Thr373=) n.11171A= c.1108A= (p.Thr370=) c.1152A= (p.Ile384=) n.3176A= c.*890A= (n.*890A=) c.*806A= (n.*806A=) c.1111A= (p.Thr371=) c.1068+15343A= (n.1068+15343A=) c.420A= (n.420A=) c.*363A= (n.*363A=) c.1114A= (p.Thr372=) c.*587+15414A= (n.*587+15414A=) c.1027A= (p.Thr343=) c.1069-5099A= (n.1069-5099A=) c.*212+15343A= (n.*212+15343A=) c.*432+15343A= (n.*432+15343A=) c.692+15343A= c.*217A= (n.*217A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*537+15343A= (n.*537+15343A=) c.741A= c.*707A= (n.*707A=) c.50A= n.347A= c.637+15343A= c.1123A= (p.Thr375=) n.1064A= | |
14 | g.96876078A>C | CA266092626 | VRK1 | c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.11171A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1152A>C (p.Ile384=) n.3176A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1068+15343A>C (n.1068+15343A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.*587+15414A>C (n.*587+15414A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1069-5099A>C (n.1069-5099A>C) c.*212+15343A>C (n.*212+15343A>C) c.*432+15343A>C (n.*432+15343A>C) c.692+15343A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*537+15343A>C (n.*537+15343A>C) c.741A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.50A>C n.347A>C c.637+15343A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1064A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876078A>G | CA7339188 | VRK1 | c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.11171A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1152A>G (p.Ile384Met) n.3176A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1068+15343A>G (n.1068+15343A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.*587+15414A>G (n.*587+15414A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1069-5099A>G (n.1069-5099A>G) c.*212+15343A>G (n.*212+15343A>G) c.*432+15343A>G (n.*432+15343A>G) c.692+15343A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*537+15343A>G (n.*537+15343A>G) c.741A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.50A>G n.347A>G c.637+15343A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1064A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876078A>T | CA390932459 | VRK1 | c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.11171A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1152A>T (p.Ile384=) n.3176A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1068+15343A>T (n.1068+15343A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.*587+15414A>T (n.*587+15414A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1069-5099A>T (n.1069-5099A>T) c.*212+15343A>T (n.*212+15343A>T) c.*432+15343A>T (n.*432+15343A>T) c.692+15343A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*537+15343A>T (n.*537+15343A>T) c.741A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.50A>T n.347A>T c.637+15343A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1064A>T | |
14 | g.96876079C>A | CA7339189 | VRK1 | c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.11172C>A c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.1153C>A (p.Arg385=) n.3177C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1068+15344C>A (n.1068+15344C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.*587+15415C>A (n.*587+15415C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1069-5098C>A (n.1069-5098C>A) c.*212+15344C>A (n.*212+15344C>A) c.*432+15344C>A (n.*432+15344C>A) c.692+15344C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*537+15344C>A (n.*537+15344C>A) c.742C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.51C>A n.348C>A c.637+15344C>A c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.1065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876079C= | CA2157122285 | VRK1 | c.1118C= (p.Thr373=) n.11172C= c.1109C= (p.Thr370=) c.1153C= (p.Arg385=) n.3177C= c.*891C= (n.*891C=) c.*807C= (n.*807C=) c.1112C= (p.Thr371=) c.1068+15344C= (n.1068+15344C=) c.421C= (n.421C=) c.*364C= (n.*364C=) c.1115C= (p.Thr372=) c.*587+15415C= (n.*587+15415C=) c.1028C= (p.Thr343=) c.1069-5098C= (n.1069-5098C=) c.*212+15344C= (n.*212+15344C=) c.*432+15344C= (n.*432+15344C=) c.692+15344C= c.*218C= (n.*218C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*537+15344C= (n.*537+15344C=) c.742C= c.*708C= (n.*708C=) c.51C= n.348C= c.637+15344C= c.1124C= (p.Thr375=) n.1065C= | |
14 | g.96876079C>G | CA390932460 | VRK1 | c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.11172C>G c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.3177C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1068+15344C>G (n.1068+15344C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.*587+15415C>G (n.*587+15415C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1069-5098C>G (n.1069-5098C>G) c.*212+15344C>G (n.*212+15344C>G) c.*432+15344C>G (n.*432+15344C>G) c.692+15344C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*537+15344C>G (n.*537+15344C>G) c.742C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.51C>G n.348C>G c.637+15344C>G c.1124C>G (p.Thr375Arg) n.1065C>G | |
14 | g.96876079C>T | CA7339190 | VRK1 | c.1118C>T (p.Thr373Met) n.11172C>T c.1109C>T (p.Thr370Met) c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.3177C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1112C>T (p.Thr371Met) c.1068+15344C>T (n.1068+15344C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.*587+15415C>T (n.*587+15415C>T) c.1028C>T (p.Thr343Met) c.1069-5098C>T (n.1069-5098C>T) c.*212+15344C>T (n.*212+15344C>T) c.*432+15344C>T (n.*432+15344C>T) c.692+15344C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*537+15344C>T (n.*537+15344C>T) c.742C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.51C>T n.348C>T c.637+15344C>T c.1124C>T (p.Thr375Met) n.1065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876080G>A | CA7339191 | VRK1 | c.1119G>A (p.Thr373=) n.11173G>A c.1110G>A (p.Thr370=) c.1154G>A (p.Arg385Gln) n.3178G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1113G>A (p.Thr371=) c.1068+15345G>A (n.1068+15345G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1116G>A (p.Thr372=) c.*587+15416G>A (n.*587+15416G>A) c.1029G>A (p.Thr343=) c.1069-5097G>A (n.1069-5097G>A) c.*212+15345G>A (n.*212+15345G>A) c.*432+15345G>A (n.*432+15345G>A) c.692+15345G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*537+15345G>A (n.*537+15345G>A) c.743G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.52G>A n.349G>A c.637+15345G>A c.1125G>A (p.Thr375=) n.1066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876080G>C | CA487868642 | VRK1 | c.1119G>C (p.Thr373=) n.11173G>C c.1110G>C (p.Thr370=) c.1154G>C (p.Arg385Pro) n.3178G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1113G>C (p.Thr371=) c.1068+15345G>C (n.1068+15345G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1116G>C (p.Thr372=) c.*587+15416G>C (n.*587+15416G>C) c.1029G>C (p.Thr343=) c.1069-5097G>C (n.1069-5097G>C) c.*212+15345G>C (n.*212+15345G>C) c.*432+15345G>C (n.*432+15345G>C) c.692+15345G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*537+15345G>C (n.*537+15345G>C) c.743G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.52G>C n.349G>C c.637+15345G>C c.1125G>C (p.Thr375=) n.1066G>C | |
14 | g.96876080G= | CA2157122286 | VRK1 | c.1119G= (p.Thr373=) n.11173G= c.1110G= (p.Thr370=) c.1154G= (p.Arg385=) n.3178G= c.*892G= (n.*892G=) c.*808G= (n.*808G=) c.1113G= (p.Thr371=) c.1068+15345G= (n.1068+15345G=) c.422G= (n.422G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1116G= (p.Thr372=) c.*587+15416G= (n.*587+15416G=) c.1029G= (p.Thr343=) c.1069-5097G= (n.1069-5097G=) c.*212+15345G= (n.*212+15345G=) c.*432+15345G= (n.*432+15345G=) c.692+15345G= c.*219G= (n.*219G=) c.*31G= (n.*31G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*537+15345G= (n.*537+15345G=) c.743G= c.*709G= (n.*709G=) c.52G= n.349G= c.637+15345G= c.1125G= (p.Thr375=) n.1066G= | |
14 | g.96876080G>T | CA487868643 | VRK1 | c.1119G>T (p.Thr373=) n.11173G>T c.1110G>T (p.Thr370=) c.1154G>T (p.Arg385Leu) n.3178G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1113G>T (p.Thr371=) c.1068+15345G>T (n.1068+15345G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1116G>T (p.Thr372=) c.*587+15416G>T (n.*587+15416G>T) c.1029G>T (p.Thr343=) c.1069-5097G>T (n.1069-5097G>T) c.*212+15345G>T (n.*212+15345G>T) c.*432+15345G>T (n.*432+15345G>T) c.692+15345G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*537+15345G>T (n.*537+15345G>T) c.743G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.52G>T n.349G>T c.637+15345G>T c.1125G>T (p.Thr375=) n.1066G>T | |
14 | g.96876081G>A | CA390932463 | VRK1 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.11174G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1155G>A (p.Arg385=) n.3179G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1068+15346G>A (n.1068+15346G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*587+15417G>A (n.*587+15417G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1069-5096G>A (n.1069-5096G>A) c.*212+15346G>A (n.*212+15346G>A) c.*432+15346G>A (n.*432+15346G>A) c.692+15346G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*537+15346G>A (n.*537+15346G>A) c.744G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.53G>A n.350G>A c.637+15346G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.1067G>A | gnomAD v4 |
14 | g.96876081G>C | CA390932461 | VRK1 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.11174G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1155G>C (p.Arg385=) n.3179G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1068+15346G>C (n.1068+15346G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*587+15417G>C (n.*587+15417G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1069-5096G>C (n.1069-5096G>C) c.*212+15346G>C (n.*212+15346G>C) c.*432+15346G>C (n.*432+15346G>C) c.692+15346G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*537+15346G>C (n.*537+15346G>C) c.744G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.53G>C n.350G>C c.637+15346G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.1067G>C | |
14 | g.96876081G>T | CA390932462 | VRK1 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.11174G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1155G>T (p.Arg385=) n.3179G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1068+15346G>T (n.1068+15346G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*587+15417G>T (n.*587+15417G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1069-5096G>T (n.1069-5096G>T) c.*212+15346G>T (n.*212+15346G>T) c.*432+15346G>T (n.*432+15346G>T) c.692+15346G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*537+15346G>T (n.*537+15346G>T) c.744G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.53G>T n.350G>T c.637+15346G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.1067G>T | |
14 | g.96876082A>C | CA390932464 | VRK1 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.11175A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1156A>C (p.Asn386His) n.3180A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1068+15347A>C (n.1068+15347A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*587+15418A>C (n.*587+15418A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1069-5095A>C (n.1069-5095A>C) c.*212+15347A>C (n.*212+15347A>C) c.*432+15347A>C (n.*432+15347A>C) c.692+15347A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*537+15347A>C (n.*537+15347A>C) c.745A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.54A>C n.351A>C c.637+15347A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.1068A>C | |
14 | g.96876082A>G | CA390932465 | VRK1 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.11175A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.3180A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1068+15347A>G (n.1068+15347A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*587+15418A>G (n.*587+15418A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1069-5095A>G (n.1069-5095A>G) c.*212+15347A>G (n.*212+15347A>G) c.*432+15347A>G (n.*432+15347A>G) c.692+15347A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*537+15347A>G (n.*537+15347A>G) c.745A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.54A>G n.351A>G c.637+15347A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.1068A>G | |
14 | g.96876082A>T | CA390932466 | VRK1 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.11175A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.3180A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1068+15347A>T (n.1068+15347A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*587+15418A>T (n.*587+15418A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1069-5095A>T (n.1069-5095A>T) c.*212+15347A>T (n.*212+15347A>T) c.*432+15347A>T (n.*432+15347A>T) c.692+15347A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*537+15347A>T (n.*537+15347A>T) c.745A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.54A>T n.351A>T c.637+15347A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) n.1068A>T | |
14 | g.96876083A>C | CA390932467 | VRK1 | c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.11176A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.3181A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1068+15348A>C (n.1068+15348A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*587+15419A>C (n.*587+15419A>C) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1069-5094A>C (n.1069-5094A>C) c.*212+15348A>C (n.*212+15348A>C) c.*432+15348A>C (n.*432+15348A>C) c.692+15348A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*537+15348A>C (n.*537+15348A>C) c.746A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.55A>C n.352A>C c.637+15348A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) n.1069A>C | |
14 | g.96876083A>G | CA487868644 | VRK1 | c.1122A>G (p.Glu374=) n.11176A>G c.1113A>G (p.Glu371=) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.3181A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1068+15348A>G (n.1068+15348A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.1119A>G (p.Glu373=) c.*587+15419A>G (n.*587+15419A>G) c.1032A>G (p.Glu344=) c.1069-5094A>G (n.1069-5094A>G) c.*212+15348A>G (n.*212+15348A>G) c.*432+15348A>G (n.*432+15348A>G) c.692+15348A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*537+15348A>G (n.*537+15348A>G) c.746A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.55A>G n.352A>G c.637+15348A>G c.1128A>G (p.Glu376=) n.1069A>G | ClinVar |
14 | g.96876083A>T | CA390932468 | VRK1 | c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.11176A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.3181A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1068+15348A>T (n.1068+15348A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*587+15419A>T (n.*587+15419A>T) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1069-5094A>T (n.1069-5094A>T) c.*212+15348A>T (n.*212+15348A>T) c.*432+15348A>T (n.*432+15348A>T) c.692+15348A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*537+15348A>T (n.*537+15348A>T) c.746A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.55A>T n.352A>T c.637+15348A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) n.1069A>T | |
14 | g.96876084T>A | CA390932469 | VRK1 | c.1123T>A (p.Trp375Arg) n.11177T>A c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.3182T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1068+15349T>A (n.1068+15349T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.*587+15420T>A (n.*587+15420T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1069-5093T>A (n.1069-5093T>A) c.*212+15349T>A (n.*212+15349T>A) c.*432+15349T>A (n.*432+15349T>A) c.692+15349T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*537+15349T>A (n.*537+15349T>A) c.747T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.56T>A n.353T>A c.637+15349T>A c.1129T>A (p.Trp377Arg) n.1070T>A | |
14 | g.96876084T>C | CA390932470 | VRK1 | c.1123T>C (p.Trp375Arg) n.11177T>C c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.1158T>C (p.Asn386=) n.3182T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1068+15349T>C (n.1068+15349T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.*587+15420T>C (n.*587+15420T>C) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1069-5093T>C (n.1069-5093T>C) c.*212+15349T>C (n.*212+15349T>C) c.*432+15349T>C (n.*432+15349T>C) c.692+15349T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*537+15349T>C (n.*537+15349T>C) c.747T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.56T>C n.353T>C c.637+15349T>C c.1129T>C (p.Trp377Arg) n.1070T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876084T>G | CA390932471 | VRK1 | c.1123T>G (p.Trp375Gly) n.11177T>G c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.3182T>G c.*896T>G (n.*896T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1068+15349T>G (n.1068+15349T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.*587+15420T>G (n.*587+15420T>G) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1069-5093T>G (n.1069-5093T>G) c.*212+15349T>G (n.*212+15349T>G) c.*432+15349T>G (n.*432+15349T>G) c.692+15349T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*537+15349T>G (n.*537+15349T>G) c.747T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.56T>G n.353T>G c.637+15349T>G c.1129T>G (p.Trp377Gly) n.1070T>G | |
14 | g.96876084T= | CA2157122287 | VRK1 | c.1123T= (p.Trp375=) n.11177T= c.1114T= (p.Trp372=) c.1158T= (p.Asn386=) n.3182T= c.*896T= (n.*896T=) c.*812T= (n.*812T=) c.1117T= (p.Trp373=) c.1068+15349T= (n.1068+15349T=) c.426T= (n.426T=) c.*369T= (n.*369T=) c.1120T= (p.Trp374=) c.*587+15420T= (n.*587+15420T=) c.1033T= (p.Trp345=) c.1069-5093T= (n.1069-5093T=) c.*212+15349T= (n.*212+15349T=) c.*432+15349T= (n.*432+15349T=) c.692+15349T= c.*223T= (n.*223T=) c.*35T= (n.*35T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*537+15349T= (n.*537+15349T=) c.747T= c.*713T= (n.*713T=) c.56T= n.353T= c.637+15349T= c.1129T= (p.Trp377=) n.1070T= | |
14 | g.96876085G>A | CA266092641 | VRK1 | c.1124G>A (p.Trp375Ter) n.11178G>A c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.3183G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1068+15350G>A (n.1068+15350G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.*587+15421G>A (n.*587+15421G>A) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1069-5092G>A (n.1069-5092G>A) c.*212+15350G>A (n.*212+15350G>A) c.*432+15350G>A (n.*432+15350G>A) c.692+15350G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*537+15350G>A (n.*537+15350G>A) c.748G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.57G>A n.354G>A c.637+15350G>A c.1130G>A (p.Trp377Ter) n.1071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876085G>C | CA390932472 | VRK1 | c.1124G>C (p.Trp375Ser) n.11178G>C c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.3183G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1068+15350G>C (n.1068+15350G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.*587+15421G>C (n.*587+15421G>C) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1069-5092G>C (n.1069-5092G>C) c.*212+15350G>C (n.*212+15350G>C) c.*432+15350G>C (n.*432+15350G>C) c.692+15350G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*537+15350G>C (n.*537+15350G>C) c.748G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.57G>C n.354G>C c.637+15350G>C c.1130G>C (p.Trp377Ser) n.1071G>C | |
14 | g.96876085G= | CA2157122288 | VRK1 | c.1124G= (p.Trp375=) n.11178G= c.1115G= (p.Trp372=) c.1159G= (p.Gly387=) n.3183G= c.*897G= (n.*897G=) c.*813G= (n.*813G=) c.1118G= (p.Trp373=) c.1068+15350G= (n.1068+15350G=) c.427G= (n.427G=) c.*370G= (n.*370G=) c.1121G= (p.Trp374=) c.*587+15421G= (n.*587+15421G=) c.1034G= (p.Trp345=) c.1069-5092G= (n.1069-5092G=) c.*212+15350G= (n.*212+15350G=) c.*432+15350G= (n.*432+15350G=) c.692+15350G= c.*224G= (n.*224G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*537+15350G= (n.*537+15350G=) c.748G= c.*714G= (n.*714G=) c.57G= n.354G= c.637+15350G= c.1130G= (p.Trp377=) n.1071G= | |
14 | g.96876085G>T | CA390932473 | VRK1 | c.1124G>T (p.Trp375Leu) n.11178G>T c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.3183G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1068+15350G>T (n.1068+15350G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.*587+15421G>T (n.*587+15421G>T) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1069-5092G>T (n.1069-5092G>T) c.*212+15350G>T (n.*212+15350G>T) c.*432+15350G>T (n.*432+15350G>T) c.692+15350G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*537+15350G>T (n.*537+15350G>T) c.748G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.57G>T n.354G>T c.637+15350G>T c.1130G>T (p.Trp377Leu) n.1071G>T | |
14 | g.96876086G>A | CA390932475 | VRK1 | c.1125G>A (p.Trp375Ter) n.11179G>A c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.3184G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1068+15351G>A (n.1068+15351G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.*587+15422G>A (n.*587+15422G>A) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1069-5091G>A (n.1069-5091G>A) c.*212+15351G>A (n.*212+15351G>A) c.*432+15351G>A (n.*432+15351G>A) c.692+15351G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*537+15351G>A (n.*537+15351G>A) c.749G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.58G>A n.355G>A c.637+15351G>A c.1131G>A (p.Trp377Ter) n.1072G>A | |
14 | g.96876086G>C | CA390932476 | VRK1 | c.1125G>C (p.Trp375Cys) n.11179G>C c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.3184G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1068+15351G>C (n.1068+15351G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.*587+15422G>C (n.*587+15422G>C) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1069-5091G>C (n.1069-5091G>C) c.*212+15351G>C (n.*212+15351G>C) c.*432+15351G>C (n.*432+15351G>C) c.692+15351G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*537+15351G>C (n.*537+15351G>C) c.749G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.58G>C n.355G>C c.637+15351G>C c.1131G>C (p.Trp377Cys) n.1072G>C | |
14 | g.96876086G>T | CA390932474 | VRK1 | c.1125G>T (p.Trp375Cys) n.11179G>T c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.3184G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1068+15351G>T (n.1068+15351G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.*587+15422G>T (n.*587+15422G>T) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1069-5091G>T (n.1069-5091G>T) c.*212+15351G>T (n.*212+15351G>T) c.*432+15351G>T (n.*432+15351G>T) c.692+15351G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*537+15351G>T (n.*537+15351G>T) c.749G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.58G>T n.355G>T c.637+15351G>T c.1131G>T (p.Trp377Cys) n.1072G>T | |
14 | g.96876087T>A | CA390932479 | VRK1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.11180T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1161T>A (p.Gly387=) n.3185T>A c.*899T>A (n.*899T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1068+15352T>A (n.1068+15352T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.*587+15423T>A (n.*587+15423T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1069-5090T>A (n.1069-5090T>A) c.*212+15352T>A (n.*212+15352T>A) c.*432+15352T>A (n.*432+15352T>A) c.692+15352T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*537+15352T>A (n.*537+15352T>A) c.750T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.59T>A n.356T>A c.637+15352T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1073T>A | |
14 | g.96876087T>C | CA390932477 | VRK1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.11180T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1161T>C (p.Gly387=) n.3185T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1068+15352T>C (n.1068+15352T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.*587+15423T>C (n.*587+15423T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1069-5090T>C (n.1069-5090T>C) c.*212+15352T>C (n.*212+15352T>C) c.*432+15352T>C (n.*432+15352T>C) c.692+15352T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*537+15352T>C (n.*537+15352T>C) c.750T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.59T>C n.356T>C c.637+15352T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1073T>C | |
14 | g.96876087T>G | CA390932478 | VRK1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.11180T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1161T>G (p.Gly387=) n.3185T>G c.*899T>G (n.*899T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1068+15352T>G (n.1068+15352T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.*587+15423T>G (n.*587+15423T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1069-5090T>G (n.1069-5090T>G) c.*212+15352T>G (n.*212+15352T>G) c.*432+15352T>G (n.*432+15352T>G) c.692+15352T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*537+15352T>G (n.*537+15352T>G) c.750T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.59T>G n.356T>G c.637+15352T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1073T>G | |
14 | g.96876088C>A | CA390932480 | VRK1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.11181C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.3186C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.1068+15353C>A (n.1068+15353C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.*587+15424C>A (n.*587+15424C>A) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.1069-5089C>A (n.1069-5089C>A) c.*212+15353C>A (n.*212+15353C>A) c.*432+15353C>A (n.*432+15353C>A) c.692+15353C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*537+15353C>A (n.*537+15353C>A) c.751C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.60C>A n.357C>A c.637+15353C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) n.1074C>A | |
14 | g.96876088C= | CA2157122289 | VRK1 | c.1127C= (p.Ser376=) n.11181C= c.1118C= (p.Ser373=) c.1162C= (p.Gln388=) n.3186C= c.*900C= (n.*900C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1121C= (p.Ser374=) c.1068+15353C= (n.1068+15353C=) c.430C= (n.430C=) c.*373C= (n.*373C=) c.1124C= (p.Ser375=) c.*587+15424C= (n.*587+15424C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1069-5089C= (n.1069-5089C=) c.*212+15353C= (n.*212+15353C=) c.*432+15353C= (n.*432+15353C=) c.692+15353C= c.*227C= (n.*227C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*537+15353C= (n.*537+15353C=) c.751C= c.*717C= (n.*717C=) c.60C= n.357C= c.637+15353C= c.1133C= (p.Ser378=) n.1074C= | |
14 | g.96876088C>G | CA390932481 | VRK1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.11181C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.3186C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.1068+15353C>G (n.1068+15353C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.*587+15424C>G (n.*587+15424C>G) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.1069-5089C>G (n.1069-5089C>G) c.*212+15353C>G (n.*212+15353C>G) c.*432+15353C>G (n.*432+15353C>G) c.692+15353C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*537+15353C>G (n.*537+15353C>G) c.751C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.60C>G n.357C>G c.637+15353C>G c.1133C>G (p.Ser378Ter) n.1074C>G | |
14 | g.96876088C>T | CA7339192 | VRK1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.11181C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.3186C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.1068+15353C>T (n.1068+15353C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.*587+15424C>T (n.*587+15424C>T) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.1069-5089C>T (n.1069-5089C>T) c.*212+15353C>T (n.*212+15353C>T) c.*432+15353C>T (n.*432+15353C>T) c.692+15353C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*537+15353C>T (n.*537+15353C>T) c.751C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.60C>T n.357C>T c.637+15353C>T c.1133C>T (p.Ser378Leu) n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.96876089A>G | CA487868646 | VRK1 | c.1128A>G (p.Ser376=) n.11182A>G c.1119A>G (p.Ser373=) c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.3187A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.1122A>G (p.Ser374=) c.1068+15354A>G (n.1068+15354A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1125A>G (p.Ser375=) c.*587+15425A>G (n.*587+15425A>G) c.1038A>G (p.Ser346=) c.1069-5088A>G (n.1069-5088A>G) c.*212+15354A>G (n.*212+15354A>G) c.*432+15354A>G (n.*432+15354A>G) c.692+15354A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*537+15354A>G (n.*537+15354A>G) c.752A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.61A>G n.358A>G c.637+15354A>G c.1134A>G (p.Ser378=) n.1075A>G | |
14 | g.96876089A>T | CA487868647 | VRK1 | c.1128A>T (p.Ser376=) n.11182A>T c.1119A>T (p.Ser373=) c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.3187A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.1122A>T (p.Ser374=) c.1068+15354A>T (n.1068+15354A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1125A>T (p.Ser375=) c.*587+15425A>T (n.*587+15425A>T) c.1038A>T (p.Ser346=) c.1069-5088A>T (n.1069-5088A>T) c.*212+15354A>T (n.*212+15354A>T) c.*432+15354A>T (n.*432+15354A>T) c.692+15354A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*537+15354A>T (n.*537+15354A>T) c.752A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.61A>T n.358A>T c.637+15354A>T c.1134A>T (p.Ser378=) n.1075A>T | |
14 | g.96876090A= | CA2157122291 | VRK1 | c.1129A= (p.Asn377=) n.11183A= c.1120A= (p.Asn374=) c.1164A= (p.Gln388=) n.3188A= c.*902A= (n.*902A=) c.*818A= (n.*818A=) c.1123A= (p.Asn375=) c.1068+15355A= (n.1068+15355A=) c.432A= (n.432A=) c.*375A= (n.*375A=) c.1126A= (p.Asn376=) c.*587+15426A= (n.*587+15426A=) c.1039A= (p.Asn347=) c.1069-5087A= (n.1069-5087A=) c.*212+15355A= (n.*212+15355A=) c.*432+15355A= (n.*432+15355A=) c.692+15355A= c.*229A= (n.*229A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*537+15355A= (n.*537+15355A=) c.753A= c.*719A= (n.*719A=) c.62A= n.359A= c.637+15355A= c.1135A= (p.Asn379=) n.1076A= | |
14 | g.96876090A>C | CA7339193 | VRK1 | c.1129A>C (p.Asn377His) n.11183A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.1164A>C (p.Gln388His) n.3188A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1068+15355A>C (n.1068+15355A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.*587+15426A>C (n.*587+15426A>C) c.1039A>C (p.Asn347His) c.1069-5087A>C (n.1069-5087A>C) c.*212+15355A>C (n.*212+15355A>C) c.*432+15355A>C (n.*432+15355A>C) c.692+15355A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*537+15355A>C (n.*537+15355A>C) c.753A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.62A>C n.359A>C c.637+15355A>C c.1135A>C (p.Asn379His) n.1076A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876090A>G | CA390932482 | VRK1 | c.1129A>G (p.Asn377Asp) n.11183A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1164A>G (p.Gln388=) n.3188A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1068+15355A>G (n.1068+15355A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*587+15426A>G (n.*587+15426A>G) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.1069-5087A>G (n.1069-5087A>G) c.*212+15355A>G (n.*212+15355A>G) c.*432+15355A>G (n.*432+15355A>G) c.692+15355A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*537+15355A>G (n.*537+15355A>G) c.753A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.62A>G n.359A>G c.637+15355A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1076A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96876090A>T | CA390932483 | VRK1 | c.1129A>T (p.Asn377Tyr) n.11183A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1164A>T (p.Gln388His) n.3188A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1068+15355A>T (n.1068+15355A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*587+15426A>T (n.*587+15426A>T) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.1069-5087A>T (n.1069-5087A>T) c.*212+15355A>T (n.*212+15355A>T) c.*432+15355A>T (n.*432+15355A>T) c.692+15355A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*537+15355A>T (n.*537+15355A>T) c.753A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.62A>T n.359A>T c.637+15355A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1076A>T | |
14 | g.96876090_96876092delinsAAC | CA2157122290 | VRK1 | c.1129_1131delinsAAC (p.Asn377=) n.11183_11185delinsAAC c.1120_1122delinsAAC (p.Asn374=) c.1164_1166delinsAAC (p.Gln388=) n.3188_3190delinsAAC c.*902_*904delinsAAC (n.*902_*904delinsAAC) c.*818_*820delinsAAC (n.*818_*820delinsAAC) c.1123_1125delinsAAC (p.Asn375=) c.1068+15355_1068+15357delinsAAC (n.1068+15355_1068+15357delinsAAC) c.432_434delinsAAC (n.432_434delinsAAC) c.*375_*377delinsAAC (n.*375_*377delinsAAC) c.1126_1128delinsAAC (p.Asn376=) c.*587+15426_*587+15428delinsAAC (n.*587+15426_*587+15428delinsAAC) c.1039_1041delinsAAC (p.Asn347=) c.1069-5087_1069-5085delinsAAC (n.1069-5087_1069-5085delinsAAC) c.*212+15355_*212+15357delinsAAC (n.*212+15355_*212+15357delinsAAC) c.*432+15355_*432+15357delinsAAC (n.*432+15355_*432+15357delinsAAC) c.692+15355_692+15357delinsAAC c.*229_*231delinsAAC (n.*229_*231delinsAAC) c.*41_*43delinsAAC (n.*41_*43delinsAAC) c.*273_*275delinsAAC (n.*273_*275delinsAAC) c.*298_*300delinsAAC (n.*298_*300delinsAAC) c.*537+15355_*537+15357delinsAAC (n.*537+15355_*537+15357delinsAAC) c.753_755delinsAAC c.*719_*721delinsAAC (n.*719_*721delinsAAC) c.62_64delinsAAC n.359_361delinsAAC c.637+15355_637+15357delinsAAC c.1135_1137delinsAAC (p.Asn379=) n.1076_1078delinsAAC | |
14 | g.96876091A= | CA2157122292 | VRK1 | c.1130A= (p.Asn377=) n.11184A= c.1121A= (p.Asn374=) c.1165A= (p.Thr389=) n.3189A= c.*903A= (n.*903A=) c.*819A= (n.*819A=) c.1124A= (p.Asn375=) c.1068+15356A= (n.1068+15356A=) c.433A= (n.433A=) c.*376A= (n.*376A=) c.1127A= (p.Asn376=) c.*587+15427A= (n.*587+15427A=) c.1040A= (p.Asn347=) c.1069-5086A= (n.1069-5086A=) c.*212+15356A= (n.*212+15356A=) c.*432+15356A= (n.*432+15356A=) c.692+15356A= c.*230A= (n.*230A=) c.*42A= (n.*42A=) c.*274A= (n.*274A=) c.*299A= (n.*299A=) c.*537+15356A= (n.*537+15356A=) c.754A= c.*720A= (n.*720A=) c.63A= n.360A= c.637+15356A= c.1136A= (p.Asn379=) n.1077A= | |
14 | g.96876091A>C | CA390932484 | VRK1 | c.1130A>C (p.Asn377Thr) n.11184A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.3189A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1068+15356A>C (n.1068+15356A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*587+15427A>C (n.*587+15427A>C) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.1069-5086A>C (n.1069-5086A>C) c.*212+15356A>C (n.*212+15356A>C) c.*432+15356A>C (n.*432+15356A>C) c.692+15356A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*537+15356A>C (n.*537+15356A>C) c.754A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.63A>C n.360A>C c.637+15356A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1077A>C | |
14 | g.96876091A>G | CA390932485 | VRK1 | c.1130A>G (p.Asn377Ser) n.11184A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.3189A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1068+15356A>G (n.1068+15356A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*587+15427A>G (n.*587+15427A>G) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.1069-5086A>G (n.1069-5086A>G) c.*212+15356A>G (n.*212+15356A>G) c.*432+15356A>G (n.*432+15356A>G) c.692+15356A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*537+15356A>G (n.*537+15356A>G) c.754A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.63A>G n.360A>G c.637+15356A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1077A>G | dbSNP |
14 | g.96876091A>T | CA390932486 | VRK1 | c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.11184A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.3189A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1068+15356A>T (n.1068+15356A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*587+15427A>T (n.*587+15427A>T) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.1069-5086A>T (n.1069-5086A>T) c.*212+15356A>T (n.*212+15356A>T) c.*432+15356A>T (n.*432+15356A>T) c.692+15356A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*537+15356A>T (n.*537+15356A>T) c.754A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.63A>T n.360A>T c.637+15356A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1077A>T | |
14 | g.96876096_96876097del | CA1139663723 | VRK1 | c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer23) c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer10) n.11189_11190del c.1126_1127del (p.Gln376AspfsTer12) c.1170_1171del (p.His390GlnfsTer19) n.3194_3195del c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.*824_*825del (n.*824_*825del) c.1129_1130del (p.Gln377AspfsTer23) c.1068+15361_1068+15362del (n.1068+15361_1068+15362del) c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer?) c.438_439del (n.438_439del) c.1126_1127del (p.Gln376AspfsTer23) c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.1132_1133del (p.Gln378AspfsTer12) c.*587+15432_*587+15433del (n.*587+15432_*587+15433del) c.1045_1046del (p.Gln349AspfsTer23) c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer30) c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer16) c.1132_1133del (p.Gln378AspfsTer23) c.1069-5081_1069-5080del (n.1069-5081_1069-5080del) c.*212+15361_*212+15362del (n.*212+15361_*212+15362del) c.*432+15361_*432+15362del (n.*432+15361_*432+15362del) c.692+15361_692+15362del c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer12) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer9) c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*279_*280del (n.*279_*280del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.*537+15361_*537+15362del (n.*537+15361_*537+15362del) c.759_760del c.*725_*726del (n.*725_*726del) c.68_69del n.365_366del c.637+15361_637+15362del c.1132_1133del (p.Gln378AspfsTer10) c.1141_1142del (p.Gln381AspfsTer23) n.1082_1083del | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876094_96876097del | CA2575620482 | VRK1 | c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer?) n.11187_11190del c.1124_1127del (p.Thr375ArgfsTer28) c.1168_1171del (p.His390AspfsTer23) n.3192_3195del c.*906_*909del (n.*906_*909del) c.*822_*825del (n.*822_*825del) c.1127_1130del (p.Thr376ArgfsTer?) c.1068+15359_1068+15362del (n.1068+15359_1068+15362del) c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer9) c.436_439del (n.436_439del) c.1124_1127del (p.Thr375ArgfsTer?) c.*379_*382del (n.*379_*382del) c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer28) c.*587+15430_*587+15433del (n.*587+15430_*587+15433del) c.1043_1046del (p.Thr348ArgfsTer?) c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer11) c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer15) c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer?) c.1069-5083_1069-5080del (n.1069-5083_1069-5080del) c.*212+15359_*212+15362del (n.*212+15359_*212+15362del) c.*432+15359_*432+15362del (n.*432+15359_*432+15362del) c.692+15359_692+15362del c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer30) c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.*45_*48del (n.*45_*48del) c.*277_*280del (n.*277_*280del) c.*302_*305del (n.*302_*305del) c.*537+15359_*537+15362del (n.*537+15359_*537+15362del) c.757_760del c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.66_69del n.363_366del c.637+15359_637+15362del c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer?) n.1080_1083del | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876092C>A | CA390932487 | VRK1 | c.1131C>A (p.Asn377Lys) n.11185C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.3190C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.1068+15357C>A (n.1068+15357C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.*587+15428C>A (n.*587+15428C>A) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.1069-5085C>A (n.1069-5085C>A) c.*212+15357C>A (n.*212+15357C>A) c.*432+15357C>A (n.*432+15357C>A) c.692+15357C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*537+15357C>A (n.*537+15357C>A) c.755C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.64C>A n.361C>A c.637+15357C>A c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.1078C>A | |
14 | g.96876092C>G | CA390932488 | VRK1 | c.1131C>G (p.Asn377Lys) n.11185C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.3190C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.1068+15357C>G (n.1068+15357C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.*587+15428C>G (n.*587+15428C>G) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.1069-5085C>G (n.1069-5085C>G) c.*212+15357C>G (n.*212+15357C>G) c.*432+15357C>G (n.*432+15357C>G) c.692+15357C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*537+15357C>G (n.*537+15357C>G) c.755C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.64C>G n.361C>G c.637+15357C>G c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.1078C>G | |
14 | g.96876092C>T | CA487868648 | VRK1 | c.1131C>T (p.Asn377=) n.11185C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.3190C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1125C>T (p.Asn375=) c.1068+15357C>T (n.1068+15357C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.1128C>T (p.Asn376=) c.*587+15428C>T (n.*587+15428C>T) c.1041C>T (p.Asn347=) c.1069-5085C>T (n.1069-5085C>T) c.*212+15357C>T (n.*212+15357C>T) c.*432+15357C>T (n.*432+15357C>T) c.692+15357C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*537+15357C>T (n.*537+15357C>T) c.755C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.64C>T n.361C>T c.637+15357C>T c.1137C>T (p.Asn379=) n.1078C>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876094_96876111dup | CA2157122293 | VRK1 | c.1133_1150dup (p.Ala383_Ile384insThrGlnThrGluGluAla) n.11187_11204dup c.1124_1141dup (p.Ala380_Ile381insThrGlnThrGluGluAla) c.1168_1185dup (p.Pro395_Tyr396insHisArgGlnArgArgPro) n.3192_3209dup c.*906_*923dup (n.*906_*923dup) c.*822_*839dup (n.*822_*839dup) c.1127_1144dup (p.Ala381_Ile382insThrGlnThrGluGluAla) c.1068+15359_1068+15376dup (n.1068+15359_1068+15376dup) c.436_453dup (n.436_453dup) c.*379_*396dup (n.*379_*396dup) c.1130_1147dup (p.Ala382_Ile383insThrGlnThrGluGluAla) c.*587+15430_*587+15447dup (n.*587+15430_*587+15447dup) c.1043_1060dup (p.Ala353_Ile354insThrGlnThrGluGluAla) c.1069-5083_1069-5066dup (n.1069-5083_1069-5066dup) c.*212+15359_*212+15376dup (n.*212+15359_*212+15376dup) c.*432+15359_*432+15376dup (n.*432+15359_*432+15376dup) c.692+15359_692+15376dup c.*233_*250dup (n.*233_*250dup) c.*45_*62dup (n.*45_*62dup) c.*277_*294dup (n.*277_*294dup) c.*302_*319dup (n.*302_*319dup) c.*537+15359_*537+15376dup (n.*537+15359_*537+15376dup) c.757_774dup c.*723_*740dup (n.*723_*740dup) c.66_83dup n.363_380dup c.637+15359_637+15376dup c.1139_1156dup (p.Ala385_Ile386insThrGlnThrGluGluAla) n.1080_1097dup | dbSNP |
14 | g.96876093A= | CA2157122294 | VRK1 | c.1132A= (p.Thr378=) n.11186A= c.1123A= (p.Thr375=) c.1167A= (p.Thr389=) n.3191A= c.*905A= (n.*905A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1126A= (p.Thr376=) c.1068+15358A= (n.1068+15358A=) c.435A= (n.435A=) c.*378A= (n.*378A=) c.1129A= (p.Thr377=) c.*587+15429A= (n.*587+15429A=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1069-5084A= (n.1069-5084A=) c.*212+15358A= (n.*212+15358A=) c.*432+15358A= (n.*432+15358A=) c.692+15358A= c.*232A= (n.*232A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*537+15358A= (n.*537+15358A=) c.756A= c.*722A= (n.*722A=) c.65A= n.362A= c.637+15358A= c.1138A= (p.Thr380=) n.1079A= | |
14 | g.96876093A>C | CA390932489 | VRK1 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.11186A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1167A>C (p.Thr389=) n.3191A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1068+15358A>C (n.1068+15358A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*587+15429A>C (n.*587+15429A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1069-5084A>C (n.1069-5084A>C) c.*212+15358A>C (n.*212+15358A>C) c.*432+15358A>C (n.*432+15358A>C) c.692+15358A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*537+15358A>C (n.*537+15358A>C) c.756A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.65A>C n.362A>C c.637+15358A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1079A>C | |
14 | g.96876093A>G | CA390932491 | VRK1 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.11186A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1167A>G (p.Thr389=) n.3191A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1068+15358A>G (n.1068+15358A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*587+15429A>G (n.*587+15429A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1069-5084A>G (n.1069-5084A>G) c.*212+15358A>G (n.*212+15358A>G) c.*432+15358A>G (n.*432+15358A>G) c.692+15358A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*537+15358A>G (n.*537+15358A>G) c.756A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.65A>G n.362A>G c.637+15358A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1079A>G | |
14 | g.96876093A>T | CA390932490 | VRK1 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.11186A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1167A>T (p.Thr389=) n.3191A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1068+15358A>T (n.1068+15358A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*587+15429A>T (n.*587+15429A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1069-5084A>T (n.1069-5084A>T) c.*212+15358A>T (n.*212+15358A>T) c.*432+15358A>T (n.*432+15358A>T) c.692+15358A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*537+15358A>T (n.*537+15358A>T) c.756A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.65A>T n.362A>T c.637+15358A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1079A>T | |
14 | g.96876093_96876094insT | CA266092652 | VRK1 | c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer25) c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer12) n.11186_11187insT c.1123_1124insT (p.Thr375IlefsTer14) c.1167_1168insT (p.His390SerfsTer20) n.3191_3192insT c.*905_*906insT (n.*905_*906insT) c.*821_*822insT (n.*821_*822insT) c.1126_1127insT (p.Thr376IlefsTer25) c.1068+15358_1068+15359insT (n.1068+15358_1068+15359insT) c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer?) c.435_436insT (n.435_436insT) c.1123_1124insT (p.Thr375IlefsTer25) c.*378_*379insT (n.*378_*379insT) c.1129_1130insT (p.Thr377IlefsTer14) c.*587+15429_*587+15430insT (n.*587+15429_*587+15430insT) c.1042_1043insT (p.Thr348IlefsTer25) c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer18) c.1129_1130insT (p.Thr377IlefsTer25) c.1069-5084_1069-5083insT (n.1069-5084_1069-5083insT) c.*212+15358_*212+15359insT (n.*212+15358_*212+15359insT) c.*432+15358_*432+15359insT (n.*432+15358_*432+15359insT) c.692+15358_692+15359insT c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer14) c.*232_*233insT (n.*232_*233insT) c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer11) c.*44_*45insT (n.*44_*45insT) c.*276_*277insT (n.*276_*277insT) c.*301_*302insT (n.*301_*302insT) c.*537+15358_*537+15359insT (n.*537+15358_*537+15359insT) c.756_757insT c.*722_*723insT (n.*722_*723insT) c.65_66insT n.362_363insT c.637+15358_637+15359insT c.1129_1130insT (p.Thr377IlefsTer12) c.1138_1139insT (p.Thr380IlefsTer25) n.1079_1080insT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876094C>A | CA390932492 | VRK1 | c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.11187C>A c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1168C>A (p.His390Asn) n.3192C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1068+15359C>A (n.1068+15359C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.*587+15430C>A (n.*587+15430C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1069-5083C>A (n.1069-5083C>A) c.*212+15359C>A (n.*212+15359C>A) c.*432+15359C>A (n.*432+15359C>A) c.692+15359C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*537+15359C>A (n.*537+15359C>A) c.757C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.66C>A n.363C>A c.637+15359C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1080C>A | |
14 | g.96876094C>G | CA390932493 | VRK1 | c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.11187C>G c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1168C>G (p.His390Asp) n.3192C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1068+15359C>G (n.1068+15359C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.*587+15430C>G (n.*587+15430C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1069-5083C>G (n.1069-5083C>G) c.*212+15359C>G (n.*212+15359C>G) c.*432+15359C>G (n.*432+15359C>G) c.692+15359C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*537+15359C>G (n.*537+15359C>G) c.757C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.66C>G n.363C>G c.637+15359C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1080C>G | |
14 | g.96876094C>T | CA390932494 | VRK1 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.11187C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1168C>T (p.His390Tyr) n.3192C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1068+15359C>T (n.1068+15359C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*587+15430C>T (n.*587+15430C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1069-5083C>T (n.1069-5083C>T) c.*212+15359C>T (n.*212+15359C>T) c.*432+15359C>T (n.*432+15359C>T) c.692+15359C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*537+15359C>T (n.*537+15359C>T) c.757C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.66C>T n.363C>T c.637+15359C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.1080C>T | |
14 | g.96876095A>C | CA487868649 | VRK1 | c.1134A>C (p.Thr378=) n.11188A>C c.1125A>C (p.Thr375=) c.1169A>C (p.His390Pro) n.3193A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1128A>C (p.Thr376=) c.1068+15360A>C (n.1068+15360A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) c.*587+15431A>C (n.*587+15431A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) c.1069-5082A>C (n.1069-5082A>C) c.*212+15360A>C (n.*212+15360A>C) c.*432+15360A>C (n.*432+15360A>C) c.692+15360A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*537+15360A>C (n.*537+15360A>C) c.758A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.67A>C n.364A>C c.637+15360A>C c.1140A>C (p.Thr380=) n.1081A>C | |
14 | g.96876095A>G | CA487868650 | VRK1 | c.1134A>G (p.Thr378=) n.11188A>G c.1125A>G (p.Thr375=) c.1169A>G (p.His390Arg) n.3193A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1128A>G (p.Thr376=) c.1068+15360A>G (n.1068+15360A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) c.*587+15431A>G (n.*587+15431A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) c.1069-5082A>G (n.1069-5082A>G) c.*212+15360A>G (n.*212+15360A>G) c.*432+15360A>G (n.*432+15360A>G) c.692+15360A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*537+15360A>G (n.*537+15360A>G) c.758A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.67A>G n.364A>G c.637+15360A>G c.1140A>G (p.Thr380=) n.1081A>G | ClinVar |
14 | g.96876095A>T | CA487868651 | VRK1 | c.1134A>T (p.Thr378=) n.11188A>T c.1125A>T (p.Thr375=) c.1169A>T (p.His390Leu) n.3193A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1128A>T (p.Thr376=) c.1068+15360A>T (n.1068+15360A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) c.*587+15431A>T (n.*587+15431A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) c.1069-5082A>T (n.1069-5082A>T) c.*212+15360A>T (n.*212+15360A>T) c.*432+15360A>T (n.*432+15360A>T) c.692+15360A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*537+15360A>T (n.*537+15360A>T) c.758A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.67A>T n.364A>T c.637+15360A>T c.1140A>T (p.Thr380=) n.1081A>T | |
14 | g.96876100_96876103del | CA2626419914 | VRK1 | c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer?) n.11193_11196del c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer26) c.1174_1177del (p.Gln392GlyfsTer21) n.3198_3201del c.*912_*915del (n.*912_*915del) c.*828_*831del (n.*828_*831del) c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer?) c.1068+15365_1068+15368del (n.1068+15365_1068+15368del) c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer7) c.442_445del (n.442_445del) c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer?) c.*385_*388del (n.*385_*388del) c.1136_1139del (p.Thr379ArgfsTer26) c.*587+15436_*587+15439del (n.*587+15436_*587+15439del) c.1049_1052del (p.Thr350ArgfsTer?) c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer9) c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer13) c.1136_1139del (p.Thr379ArgfsTer?) c.1069-5077_1069-5074del (n.1069-5077_1069-5074del) c.*212+15365_*212+15368del (n.*212+15365_*212+15368del) c.*432+15365_*432+15368del (n.*432+15365_*432+15368del) c.692+15365_692+15368del c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer28) c.*239_*242del (n.*239_*242del) c.*51_*54del (n.*51_*54del) c.*283_*286del (n.*283_*286del) c.*308_*311del (n.*308_*311del) c.*537+15365_*537+15368del (n.*537+15365_*537+15368del) c.763_766del c.*729_*732del (n.*729_*732del) c.72_75del n.369_372del c.637+15365_637+15368del c.1145_1148del (p.Thr382ArgfsTer?) n.1086_1089del | gnomAD v4 |
14 | g.96876096C>A | CA390932495 | VRK1 | c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.11189C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1170C>A (p.His390Gln) n.3194C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1068+15361C>A (n.1068+15361C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*587+15432C>A (n.*587+15432C>A) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1069-5081C>A (n.1069-5081C>A) c.*212+15361C>A (n.*212+15361C>A) c.*432+15361C>A (n.*432+15361C>A) c.692+15361C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*537+15361C>A (n.*537+15361C>A) c.759C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.68C>A n.365C>A c.637+15361C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.1082C>A | |
14 | g.96876096C>G | CA390932496 | VRK1 | c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.11189C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1170C>G (p.His390Gln) n.3194C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1068+15361C>G (n.1068+15361C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*587+15432C>G (n.*587+15432C>G) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1069-5081C>G (n.1069-5081C>G) c.*212+15361C>G (n.*212+15361C>G) c.*432+15361C>G (n.*432+15361C>G) c.692+15361C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*537+15361C>G (n.*537+15361C>G) c.759C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.68C>G n.365C>G c.637+15361C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.1082C>G | dbSNP |
14 | g.96876096C>T | CA390932497 | VRK1 | c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.11189C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1170C>T (p.His390=) n.3194C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1068+15361C>T (n.1068+15361C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*587+15432C>T (n.*587+15432C>T) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1069-5081C>T (n.1069-5081C>T) c.*212+15361C>T (n.*212+15361C>T) c.*432+15361C>T (n.*432+15361C>T) c.692+15361C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*537+15361C>T (n.*537+15361C>T) c.759C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.68C>T n.365C>T c.637+15361C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.1082C>T | dbSNP |
14 | g.96876097A>C | CA390932498 | VRK1 | c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.11190A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1171A>C (p.Arg391=) n.3195A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1068+15362A>C (n.1068+15362A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*587+15433A>C (n.*587+15433A>C) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1069-5080A>C (n.1069-5080A>C) c.*212+15362A>C (n.*212+15362A>C) c.*432+15362A>C (n.*432+15362A>C) c.692+15362A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*537+15362A>C (n.*537+15362A>C) c.760A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.69A>C n.366A>C c.637+15362A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.1083A>C | |
14 | g.96876097A>G | CA390932499 | VRK1 | c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.11190A>G c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.3195A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1068+15362A>G (n.1068+15362A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*587+15433A>G (n.*587+15433A>G) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1069-5080A>G (n.1069-5080A>G) c.*212+15362A>G (n.*212+15362A>G) c.*432+15362A>G (n.*432+15362A>G) c.692+15362A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*537+15362A>G (n.*537+15362A>G) c.760A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.69A>G n.366A>G c.637+15362A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.1083A>G | |
14 | g.96876097A>T | CA390932500 | VRK1 | c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.11190A>T c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1171A>T (p.Arg391Ter) n.3195A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1068+15362A>T (n.1068+15362A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*587+15433A>T (n.*587+15433A>T) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1069-5080A>T (n.1069-5080A>T) c.*212+15362A>T (n.*212+15362A>T) c.*432+15362A>T (n.*432+15362A>T) c.692+15362A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*537+15362A>T (n.*537+15362A>T) c.760A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.69A>T n.366A>T c.637+15362A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.1083A>T | |
14 | g.96876098G>A | CA487868652 | VRK1 | c.1137G>A (p.Gln379=) n.11191G>A c.1128G>A (p.Gln376=) c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.3196G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1068+15363G>A (n.1068+15363G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1134G>A (p.Gln378=) c.*587+15434G>A (n.*587+15434G>A) c.1047G>A (p.Gln349=) c.1069-5079G>A (n.1069-5079G>A) c.*212+15363G>A (n.*212+15363G>A) c.*432+15363G>A (n.*432+15363G>A) c.692+15363G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*537+15363G>A (n.*537+15363G>A) c.761G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.70G>A n.367G>A c.637+15363G>A c.1143G>A (p.Gln381=) n.1084G>A | |
14 | g.96876098G>C | CA390932501 | VRK1 | c.1137G>C (p.Gln379His) n.11191G>C c.1128G>C (p.Gln376His) c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.3196G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1068+15363G>C (n.1068+15363G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1134G>C (p.Gln378His) c.*587+15434G>C (n.*587+15434G>C) c.1047G>C (p.Gln349His) c.1069-5079G>C (n.1069-5079G>C) c.*212+15363G>C (n.*212+15363G>C) c.*432+15363G>C (n.*432+15363G>C) c.692+15363G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*537+15363G>C (n.*537+15363G>C) c.761G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.70G>C n.367G>C c.637+15363G>C c.1143G>C (p.Gln381His) n.1084G>C | |
14 | g.96876098G>T | CA390932502 | VRK1 | c.1137G>T (p.Gln379His) n.11191G>T c.1128G>T (p.Gln376His) c.1172G>T (p.Arg391Ile) n.3196G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1068+15363G>T (n.1068+15363G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1134G>T (p.Gln378His) c.*587+15434G>T (n.*587+15434G>T) c.1047G>T (p.Gln349His) c.1069-5079G>T (n.1069-5079G>T) c.*212+15363G>T (n.*212+15363G>T) c.*432+15363G>T (n.*432+15363G>T) c.692+15363G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*537+15363G>T (n.*537+15363G>T) c.761G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.70G>T n.367G>T c.637+15363G>T c.1143G>T (p.Gln381His) n.1084G>T | |
14 | g.96876099A>C | CA390932504 | VRK1 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.11192A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1173A>C (p.Arg391Ser) n.3197A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1068+15364A>C (n.1068+15364A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*587+15435A>C (n.*587+15435A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1069-5078A>C (n.1069-5078A>C) c.*212+15364A>C (n.*212+15364A>C) c.*432+15364A>C (n.*432+15364A>C) c.692+15364A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*537+15364A>C (n.*537+15364A>C) c.762A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.71A>C n.368A>C c.637+15364A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1085A>C | |
14 | g.96876099A>G | CA390932505 | VRK1 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.11192A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1173A>G (p.Arg391=) n.3197A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1068+15364A>G (n.1068+15364A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*587+15435A>G (n.*587+15435A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1069-5078A>G (n.1069-5078A>G) c.*212+15364A>G (n.*212+15364A>G) c.*432+15364A>G (n.*432+15364A>G) c.692+15364A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*537+15364A>G (n.*537+15364A>G) c.762A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.71A>G n.368A>G c.637+15364A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1085A>G | |
14 | g.96876099A>T | CA390932503 | VRK1 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.11192A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1173A>T (p.Arg391Ser) n.3197A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1068+15364A>T (n.1068+15364A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*587+15435A>T (n.*587+15435A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1069-5078A>T (n.1069-5078A>T) c.*212+15364A>T (n.*212+15364A>T) c.*432+15364A>T (n.*432+15364A>T) c.692+15364A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*537+15364A>T (n.*537+15364A>T) c.762A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.71A>T n.368A>T c.637+15364A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1085A>T | |
14 | g.96876100C>A | CA390932506 | VRK1 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.11193C>A c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.3198C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1068+15365C>A (n.1068+15365C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.*587+15436C>A (n.*587+15436C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1069-5077C>A (n.1069-5077C>A) c.*212+15365C>A (n.*212+15365C>A) c.*432+15365C>A (n.*432+15365C>A) c.692+15365C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*537+15365C>A (n.*537+15365C>A) c.763C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.72C>A n.369C>A c.637+15365C>A c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1086C>A | |
14 | g.96876100C= | CA2157122295 | VRK1 | c.1139C= (p.Thr380=) n.11193C= c.1130C= (p.Thr377=) c.1174C= (p.Gln392=) n.3198C= c.*912C= (n.*912C=) c.*828C= (n.*828C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1068+15365C= (n.1068+15365C=) c.442C= (n.442C=) c.*385C= (n.*385C=) c.1136C= (p.Thr379=) c.*587+15436C= (n.*587+15436C=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1069-5077C= (n.1069-5077C=) c.*212+15365C= (n.*212+15365C=) c.*432+15365C= (n.*432+15365C=) c.692+15365C= c.*239C= (n.*239C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*537+15365C= (n.*537+15365C=) c.763C= c.*729C= (n.*729C=) c.72C= n.369C= c.637+15365C= c.1145C= (p.Thr382=) n.1086C= | |
14 | g.96876100C>G | CA390932507 | VRK1 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.11193C>G c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.3198C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1068+15365C>G (n.1068+15365C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.*587+15436C>G (n.*587+15436C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1069-5077C>G (n.1069-5077C>G) c.*212+15365C>G (n.*212+15365C>G) c.*432+15365C>G (n.*432+15365C>G) c.692+15365C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*537+15365C>G (n.*537+15365C>G) c.763C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.72C>G n.369C>G c.637+15365C>G c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1086C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876100C>T | CA390932508 | VRK1 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.11193C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.3198C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1068+15365C>T (n.1068+15365C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.*587+15436C>T (n.*587+15436C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1069-5077C>T (n.1069-5077C>T) c.*212+15365C>T (n.*212+15365C>T) c.*432+15365C>T (n.*432+15365C>T) c.692+15365C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*537+15365C>T (n.*537+15365C>T) c.763C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.72C>T n.369C>T c.637+15365C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1086C>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876100_96876103delinsCAGA | CA2157122296 | VRK1 | c.1139_1142delinsCAGA (p.Thr380=) n.11193_11196delinsCAGA c.1130_1133delinsCAGA (p.Thr377=) c.1174_1177delinsCAGA (p.Gln392=) n.3198_3201delinsCAGA c.*912_*915delinsCAGA (n.*912_*915delinsCAGA) c.*828_*831delinsCAGA (n.*828_*831delinsCAGA) c.1133_1136delinsCAGA (p.Thr378=) c.1068+15365_1068+15368delinsCAGA (n.1068+15365_1068+15368delinsCAGA) c.442_445delinsCAGA (n.442_445delinsCAGA) c.*385_*388delinsCAGA (n.*385_*388delinsCAGA) c.1136_1139delinsCAGA (p.Thr379=) c.*587+15436_*587+15439delinsCAGA (n.*587+15436_*587+15439delinsCAGA) c.1049_1052delinsCAGA (p.Thr350=) c.1069-5077_1069-5074delinsCAGA (n.1069-5077_1069-5074delinsCAGA) c.*212+15365_*212+15368delinsCAGA (n.*212+15365_*212+15368delinsCAGA) c.*432+15365_*432+15368delinsCAGA (n.*432+15365_*432+15368delinsCAGA) c.692+15365_692+15368delinsCAGA c.*239_*242delinsCAGA (n.*239_*242delinsCAGA) c.*51_*54delinsCAGA (n.*51_*54delinsCAGA) c.*283_*286delinsCAGA (n.*283_*286delinsCAGA) c.*308_*311delinsCAGA (n.*308_*311delinsCAGA) c.*537+15365_*537+15368delinsCAGA (n.*537+15365_*537+15368delinsCAGA) c.763_766delinsCAGA c.*729_*732delinsCAGA (n.*729_*732delinsCAGA) c.72_75delinsCAGA n.369_372delinsCAGA c.637+15365_637+15368delinsCAGA c.1145_1148delinsCAGA (p.Thr382=) n.1086_1089delinsCAGA | |
14 | g.96876101A>C | CA487868654 | VRK1 | c.1140A>C (p.Thr380=) n.11194A>C c.1131A>C (p.Thr377=) c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.3199A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1134A>C (p.Thr378=) c.1068+15366A>C (n.1068+15366A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1137A>C (p.Thr379=) c.*587+15437A>C (n.*587+15437A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) c.1069-5076A>C (n.1069-5076A>C) c.*212+15366A>C (n.*212+15366A>C) c.*432+15366A>C (n.*432+15366A>C) c.692+15366A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*537+15366A>C (n.*537+15366A>C) c.764A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.73A>C n.370A>C c.637+15366A>C c.1146A>C (p.Thr382=) n.1087A>C | |
14 | g.96876101A>G | CA487868655 | VRK1 | c.1140A>G (p.Thr380=) n.11194A>G c.1131A>G (p.Thr377=) c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.3199A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1134A>G (p.Thr378=) c.1068+15366A>G (n.1068+15366A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1137A>G (p.Thr379=) c.*587+15437A>G (n.*587+15437A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) c.1069-5076A>G (n.1069-5076A>G) c.*212+15366A>G (n.*212+15366A>G) c.*432+15366A>G (n.*432+15366A>G) c.692+15366A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*537+15366A>G (n.*537+15366A>G) c.764A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.73A>G n.370A>G c.637+15366A>G c.1146A>G (p.Thr382=) n.1087A>G | |
14 | g.96876101A>T | CA487868656 | VRK1 | c.1140A>T (p.Thr380=) n.11194A>T c.1131A>T (p.Thr377=) c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.3199A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1134A>T (p.Thr378=) c.1068+15366A>T (n.1068+15366A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1137A>T (p.Thr379=) c.*587+15437A>T (n.*587+15437A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) c.1069-5076A>T (n.1069-5076A>T) c.*212+15366A>T (n.*212+15366A>T) c.*432+15366A>T (n.*432+15366A>T) c.692+15366A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*537+15366A>T (n.*537+15366A>T) c.764A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.73A>T n.370A>T c.637+15366A>T c.1146A>T (p.Thr382=) n.1087A>T | |
14 | g.96876101_96876103del | CA615895505 | VRK1 | c.1140_1142del (p.Glu381del) n.11194_11196del c.1131_1133del (p.Glu378del) c.1175_1177del (p.Gln392del) n.3199_3201del c.*913_*915del (n.*913_*915del) c.*829_*831del (n.*829_*831del) c.1134_1136del (p.Glu379del) c.1068+15366_1068+15368del (n.1068+15366_1068+15368del) c.443_445del (n.443_445del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.1137_1139del (p.Glu380del) c.*587+15437_*587+15439del (n.*587+15437_*587+15439del) c.1050_1052del (p.Glu351del) c.1069-5076_1069-5074del (n.1069-5076_1069-5074del) c.*212+15366_*212+15368del (n.*212+15366_*212+15368del) c.*432+15366_*432+15368del (n.*432+15366_*432+15368del) c.692+15366_692+15368del c.*240_*242del (n.*240_*242del) c.*52_*54del (n.*52_*54del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.*537+15366_*537+15368del (n.*537+15366_*537+15368del) c.764_766del c.*730_*732del (n.*730_*732del) c.73_75del n.370_372del c.637+15366_637+15368del c.1146_1148del (p.Glu383del) n.1087_1089del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876103_96876104del | CA2626419915 | VRK1 | c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer21) c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer8) n.11196_11197del c.1133_1134del (p.Glu378GlyfsTer10) c.1177_1178del (p.Arg393GlufsTer16) n.3201_3202del c.*915_*916del (n.*915_*916del) c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.1136_1137del (p.Glu379GlyfsTer21) c.1068+15368_1068+15369del (n.1068+15368_1068+15369del) c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer?) c.445_446del (n.445_446del) c.1133_1134del (p.Glu378GlyfsTer21) c.*388_*389del (n.*388_*389del) c.1139_1140del (p.Glu380GlyfsTer10) c.*587+15439_*587+15440del (n.*587+15439_*587+15440del) c.1052_1053del (p.Glu351GlyfsTer21) c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer28) c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer14) c.1139_1140del (p.Glu380GlyfsTer21) c.1069-5074_1069-5073del (n.1069-5074_1069-5073del) c.*212+15368_*212+15369del (n.*212+15368_*212+15369del) c.*432+15368_*432+15369del (n.*432+15368_*432+15369del) c.692+15368_692+15369del c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer10) c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer7) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.*537+15368_*537+15369del (n.*537+15368_*537+15369del) c.766_767del c.*732_*733del (n.*732_*733del) c.75_76del n.372_373del c.637+15368_637+15369del c.1139_1140del (p.Glu380GlyfsTer8) c.1148_1149del (p.Glu383GlyfsTer21) n.1089_1090del | gnomAD v4 |
14 | g.96876102G>A | CA390932509 | VRK1 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.11195G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1176G>A (p.Gln392=) n.3200G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1068+15367G>A (n.1068+15367G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*587+15438G>A (n.*587+15438G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1069-5075G>A (n.1069-5075G>A) c.*212+15367G>A (n.*212+15367G>A) c.*432+15367G>A (n.*432+15367G>A) c.692+15367G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*537+15367G>A (n.*537+15367G>A) c.765G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.74G>A n.371G>A c.637+15367G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1088G>A | |
14 | g.96876102G>C | CA390932510 | VRK1 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.11195G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1176G>C (p.Gln392His) n.3200G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1068+15367G>C (n.1068+15367G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*587+15438G>C (n.*587+15438G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1069-5075G>C (n.1069-5075G>C) c.*212+15367G>C (n.*212+15367G>C) c.*432+15367G>C (n.*432+15367G>C) c.692+15367G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*537+15367G>C (n.*537+15367G>C) c.765G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.74G>C n.371G>C c.637+15367G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1088G>C | |
14 | g.96876102G>T | CA390932511 | VRK1 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.11195G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1176G>T (p.Gln392His) n.3200G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1068+15367G>T (n.1068+15367G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*587+15438G>T (n.*587+15438G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1069-5075G>T (n.1069-5075G>T) c.*212+15367G>T (n.*212+15367G>T) c.*432+15367G>T (n.*432+15367G>T) c.692+15367G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*537+15367G>T (n.*537+15367G>T) c.765G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.74G>T n.371G>T c.637+15367G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1088G>T | |
14 | g.96876103A= | CA2157122297 | VRK1 | c.1142A= (p.Glu381=) n.11196A= c.1133A= (p.Glu378=) c.1177A= (p.Arg393=) n.3201A= c.*915A= (n.*915A=) c.*831A= (n.*831A=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1068+15368A= (n.1068+15368A=) c.445A= (n.445A=) c.*388A= (n.*388A=) c.1139A= (p.Glu380=) c.*587+15439A= (n.*587+15439A=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1069-5074A= (n.1069-5074A=) c.*212+15368A= (n.*212+15368A=) c.*432+15368A= (n.*432+15368A=) c.692+15368A= c.*242A= (n.*242A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*537+15368A= (n.*537+15368A=) c.766A= c.*732A= (n.*732A=) c.75A= n.372A= c.637+15368A= c.1148A= (p.Glu383=) n.1089A= | |
14 | g.96876103A>C | CA390932512 | VRK1 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.11196A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1177A>C (p.Arg393=) n.3201A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1068+15368A>C (n.1068+15368A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*587+15439A>C (n.*587+15439A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1069-5074A>C (n.1069-5074A>C) c.*212+15368A>C (n.*212+15368A>C) c.*432+15368A>C (n.*432+15368A>C) c.692+15368A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*537+15368A>C (n.*537+15368A>C) c.766A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.75A>C n.372A>C c.637+15368A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1089A>C | |
14 | g.96876103A>G | CA7339194 | VRK1 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.11196A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.3201A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1068+15368A>G (n.1068+15368A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*587+15439A>G (n.*587+15439A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1069-5074A>G (n.1069-5074A>G) c.*212+15368A>G (n.*212+15368A>G) c.*432+15368A>G (n.*432+15368A>G) c.692+15368A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*537+15368A>G (n.*537+15368A>G) c.766A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.75A>G n.372A>G c.637+15368A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1089A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876103A>T | CA390932513 | VRK1 | c.1142A>T (p.Glu381Val) n.11196A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.3201A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1068+15368A>T (n.1068+15368A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*587+15439A>T (n.*587+15439A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1069-5074A>T (n.1069-5074A>T) c.*212+15368A>T (n.*212+15368A>T) c.*432+15368A>T (n.*432+15368A>T) c.692+15368A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*537+15368A>T (n.*537+15368A>T) c.766A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.75A>T n.372A>T c.637+15368A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1089A>T | |
14 | g.96876104G>A | CA7339195 | VRK1 | c.1143G>A (p.Glu381=) n.11197G>A c.1134G>A (p.Glu378=) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.3202G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1068+15369G>A (n.1068+15369G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) c.*587+15440G>A (n.*587+15440G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1069-5073G>A (n.1069-5073G>A) c.*212+15369G>A (n.*212+15369G>A) c.*432+15369G>A (n.*432+15369G>A) c.692+15369G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*537+15369G>A (n.*537+15369G>A) c.767G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.76G>A n.373G>A c.637+15369G>A c.1149G>A (p.Glu383=) n.1090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876104G>C | CA390932514 | VRK1 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.11197G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.3202G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1068+15369G>C (n.1068+15369G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.*587+15440G>C (n.*587+15440G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1069-5073G>C (n.1069-5073G>C) c.*212+15369G>C (n.*212+15369G>C) c.*432+15369G>C (n.*432+15369G>C) c.692+15369G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*537+15369G>C (n.*537+15369G>C) c.767G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.76G>C n.373G>C c.637+15369G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1090G>C | |
14 | g.96876104G= | CA2157122298 | VRK1 | c.1143G= (p.Glu381=) n.11197G= c.1134G= (p.Glu378=) c.1178G= (p.Arg393=) n.3202G= c.*916G= (n.*916G=) c.*832G= (n.*832G=) c.1137G= (p.Glu379=) c.1068+15369G= (n.1068+15369G=) c.446G= (n.446G=) c.*389G= (n.*389G=) c.1140G= (p.Glu380=) c.*587+15440G= (n.*587+15440G=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1069-5073G= (n.1069-5073G=) c.*212+15369G= (n.*212+15369G=) c.*432+15369G= (n.*432+15369G=) c.692+15369G= c.*243G= (n.*243G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*537+15369G= (n.*537+15369G=) c.767G= c.*733G= (n.*733G=) c.76G= n.373G= c.637+15369G= c.1149G= (p.Glu383=) n.1090G= | |
14 | g.96876104G>T | CA390932515 | VRK1 | c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.11197G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1178G>T (p.Arg393Met) n.3202G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1068+15369G>T (n.1068+15369G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.*587+15440G>T (n.*587+15440G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1069-5073G>T (n.1069-5073G>T) c.*212+15369G>T (n.*212+15369G>T) c.*432+15369G>T (n.*432+15369G>T) c.692+15369G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*537+15369G>T (n.*537+15369G>T) c.767G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.76G>T n.373G>T c.637+15369G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1090G>T | |
14 | g.96876105dup | CA2580089056 | VRK1 | c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer21) c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer8) n.11198dup c.1135dup (p.Glu379GlyfsTer10) c.1179dup (p.Arg394GlufsTer16) n.3203dup c.*917dup (n.*917dup) c.*833dup (n.*833dup) c.1138dup (p.Glu380GlyfsTer21) c.1068+15370dup (n.1068+15370dup) c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer?) c.447dup (n.447dup) c.1135dup (p.Glu379GlyfsTer21) c.*390dup (n.*390dup) c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer10) c.*587+15441dup (n.*587+15441dup) c.1054dup (p.Glu352GlyfsTer21) c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer28) c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer14) c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer21) c.1069-5072dup (n.1069-5072dup) c.*212+15370dup (n.*212+15370dup) c.*432+15370dup (n.*432+15370dup) c.692+15370dup c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer10) c.*244dup (n.*244dup) c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer7) c.*56dup (n.*56dup) c.*288dup (n.*288dup) c.*313dup (n.*313dup) c.*537+15370dup (n.*537+15370dup) c.768dup c.*734dup (n.*734dup) c.77dup n.374dup c.637+15370dup c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer8) c.1150dup (p.Glu384GlyfsTer21) n.1091dup | ClinVar |
14 | g.96876105G>A | CA390932517 | VRK1 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.11198G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1179G>A (p.Arg393=) n.3203G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1068+15370G>A (n.1068+15370G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*587+15441G>A (n.*587+15441G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1069-5072G>A (n.1069-5072G>A) c.*212+15370G>A (n.*212+15370G>A) c.*432+15370G>A (n.*432+15370G>A) c.692+15370G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*537+15370G>A (n.*537+15370G>A) c.768G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.77G>A n.374G>A c.637+15370G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1091G>A | |
14 | g.96876105G>C | CA390932518 | VRK1 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.11198G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.3203G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1068+15370G>C (n.1068+15370G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*587+15441G>C (n.*587+15441G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1069-5072G>C (n.1069-5072G>C) c.*212+15370G>C (n.*212+15370G>C) c.*432+15370G>C (n.*432+15370G>C) c.692+15370G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*537+15370G>C (n.*537+15370G>C) c.768G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.77G>C n.374G>C c.637+15370G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1091G>C | |
14 | g.96876105G>T | CA390932516 | VRK1 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.11198G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.3203G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1068+15370G>T (n.1068+15370G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*587+15441G>T (n.*587+15441G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1069-5072G>T (n.1069-5072G>T) c.*212+15370G>T (n.*212+15370G>T) c.*432+15370G>T (n.*432+15370G>T) c.692+15370G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*537+15370G>T (n.*537+15370G>T) c.768G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.77G>T n.374G>T c.637+15370G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1091G>T | |
14 | g.96876105_96876106insCTCG | CA2695197220 | VRK1 | c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer22) c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer9) n.11198_11199insCTCG c.1135_1136insCTCG (p.Glu379AlafsTer11) c.1179_1180insCTCG (p.Arg394LeufsTer17) n.3203_3204insCTCG c.*917_*918insCTCG (n.*917_*918insCTCG) c.*833_*834insCTCG (n.*833_*834insCTCG) c.1138_1139insCTCG (p.Glu380AlafsTer22) c.1068+15370_1068+15371insCTCG (n.1068+15370_1068+15371insCTCG) c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer?) c.447_448insCTCG (n.447_448insCTCG) c.1135_1136insCTCG (p.Glu379AlafsTer22) c.*390_*391insCTCG (n.*390_*391insCTCG) c.1141_1142insCTCG (p.Glu381AlafsTer11) c.*587+15441_*587+15442insCTCG (n.*587+15441_*587+15442insCTCG) c.1054_1055insCTCG (p.Glu352AlafsTer22) c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer29) c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer15) c.1141_1142insCTCG (p.Glu381AlafsTer22) c.1069-5072_1069-5071insCTCG (n.1069-5072_1069-5071insCTCG) c.*212+15370_*212+15371insCTCG (n.*212+15370_*212+15371insCTCG) c.*432+15370_*432+15371insCTCG (n.*432+15370_*432+15371insCTCG) c.692+15370_692+15371insCTCG c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer11) c.*244_*245insCTCG (n.*244_*245insCTCG) c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer8) c.*56_*57insCTCG (n.*56_*57insCTCG) c.*288_*289insCTCG (n.*288_*289insCTCG) c.*313_*314insCTCG (n.*313_*314insCTCG) c.*537+15370_*537+15371insCTCG (n.*537+15370_*537+15371insCTCG) c.768_769insCTCG c.*734_*735insCTCG (n.*734_*735insCTCG) c.77_78insCTCG n.374_375insCTCG c.637+15370_637+15371insCTCG c.1141_1142insCTCG (p.Glu381AlafsTer9) c.1150_1151insCTCG (p.Glu384AlafsTer22) n.1091_1092insCTCG | ClinVar |
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14 | g.96876106A>G | CA390932520 | VRK1 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.11199A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.3204A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1068+15371A>G (n.1068+15371A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*587+15442A>G (n.*587+15442A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1069-5071A>G (n.1069-5071A>G) c.*212+15371A>G (n.*212+15371A>G) c.*432+15371A>G (n.*432+15371A>G) c.692+15371A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*537+15371A>G (n.*537+15371A>G) c.769A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.78A>G n.375A>G c.637+15371A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1092A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876106A>T | CA390932521 | VRK1 | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.11199A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1180A>T (p.Arg394Trp) n.3204A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1068+15371A>T (n.1068+15371A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*587+15442A>T (n.*587+15442A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1069-5071A>T (n.1069-5071A>T) c.*212+15371A>T (n.*212+15371A>T) c.*432+15371A>T (n.*432+15371A>T) c.692+15371A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*537+15371A>T (n.*537+15371A>T) c.769A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.78A>T n.375A>T c.637+15371A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1092A>T | |
14 | g.96876107G>A | CA487868657 | VRK1 | c.1146G>A (p.Glu382=) n.11200G>A c.1137G>A (p.Glu379=) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.3205G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1068+15372G>A (n.1068+15372G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.1143G>A (p.Glu381=) c.*587+15443G>A (n.*587+15443G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1069-5070G>A (n.1069-5070G>A) c.*212+15372G>A (n.*212+15372G>A) c.*432+15372G>A (n.*432+15372G>A) c.692+15372G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*537+15372G>A (n.*537+15372G>A) c.770G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.79G>A n.376G>A c.637+15372G>A c.1152G>A (p.Glu384=) n.1093G>A | ClinVar dbSNP |
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14 | g.96876108G>C | CA390932525 | VRK1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.11201G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1182G>C (p.Arg394Ser) n.3206G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1068+15373G>C (n.1068+15373G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*587+15444G>C (n.*587+15444G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1069-5069G>C (n.1069-5069G>C) c.*212+15373G>C (n.*212+15373G>C) c.*432+15373G>C (n.*432+15373G>C) c.692+15373G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*537+15373G>C (n.*537+15373G>C) c.771G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.80G>C n.377G>C c.637+15373G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1094G>C | |
14 | g.96876108G= | CA2157122300 | VRK1 | c.1147G= (p.Ala383=) n.11201G= c.1138G= (p.Ala380=) c.1182G= (p.Arg394=) n.3206G= c.*920G= (n.*920G=) c.*836G= (n.*836G=) c.1141G= (p.Ala381=) c.1068+15373G= (n.1068+15373G=) c.450G= (n.450G=) c.*393G= (n.*393G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.*587+15444G= (n.*587+15444G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1069-5069G= (n.1069-5069G=) c.*212+15373G= (n.*212+15373G=) c.*432+15373G= (n.*432+15373G=) c.692+15373G= c.*247G= (n.*247G=) c.*59G= (n.*59G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*537+15373G= (n.*537+15373G=) c.771G= c.*737G= (n.*737G=) c.80G= n.377G= c.637+15373G= c.1153G= (p.Ala385=) n.1094G= | |
14 | g.96876108G>T | CA390932524 | VRK1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.11201G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1182G>T (p.Arg394Ser) n.3206G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1068+15373G>T (n.1068+15373G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*587+15444G>T (n.*587+15444G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1069-5069G>T (n.1069-5069G>T) c.*212+15373G>T (n.*212+15373G>T) c.*432+15373G>T (n.*432+15373G>T) c.692+15373G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*537+15373G>T (n.*537+15373G>T) c.771G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.80G>T n.377G>T c.637+15373G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1094G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876109C>A | CA390932527 | VRK1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.11202C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.3207C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1068+15374C>A (n.1068+15374C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*587+15445C>A (n.*587+15445C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1069-5068C>A (n.1069-5068C>A) c.*212+15374C>A (n.*212+15374C>A) c.*432+15374C>A (n.*432+15374C>A) c.692+15374C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*537+15374C>A (n.*537+15374C>A) c.772C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.81C>A n.378C>A c.637+15374C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1095C>A | |
14 | g.96876109C>G | CA390932528 | VRK1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.11202C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.3207C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1068+15374C>G (n.1068+15374C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*587+15445C>G (n.*587+15445C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1069-5068C>G (n.1069-5068C>G) c.*212+15374C>G (n.*212+15374C>G) c.*432+15374C>G (n.*432+15374C>G) c.692+15374C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*537+15374C>G (n.*537+15374C>G) c.772C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.81C>G n.378C>G c.637+15374C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1095C>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876109C>T | CA390932529 | VRK1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.11202C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.3207C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1068+15374C>T (n.1068+15374C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*587+15445C>T (n.*587+15445C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1069-5068C>T (n.1069-5068C>T) c.*212+15374C>T (n.*212+15374C>T) c.*432+15374C>T (n.*432+15374C>T) c.692+15374C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*537+15374C>T (n.*537+15374C>T) c.772C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.81C>T n.378C>T c.637+15374C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1095C>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876110del | CA2580089059 | VRK1 | c.1149del (p.Ile384TyrfsTer?) n.11203del c.1140del (p.Ile381TyrfsTer23) c.1184del (p.Pro395HisfsTer19) n.3208del c.*922del (n.*922del) c.*838del (n.*838del) c.1143del (p.Ile382TyrfsTer?) c.1068+15375del (n.1068+15375del) c.1149del (p.Ile384TyrfsTer4) c.452del (n.452del) c.1140del (p.Ile381TyrfsTer?) c.*395del (n.*395del) c.1146del (p.Ile383TyrfsTer23) c.*587+15446del (n.*587+15446del) c.1059del (p.Ile354TyrfsTer?) c.1149del (p.Ile384TyrfsTer6) c.1149del (p.Ile384TyrfsTer10) c.1146del (p.Ile383TyrfsTer?) c.1069-5067del (n.1069-5067del) c.*212+15375del (n.*212+15375del) c.*432+15375del (n.*432+15375del) c.692+15375del c.1149del (p.Ile384TyrfsTer25) c.*249del (n.*249del) c.*61del (n.*61del) c.*293del (n.*293del) c.*318del (n.*318del) c.*537+15375del (n.*537+15375del) c.773del c.*739del (n.*739del) c.82del n.379del c.637+15375del c.1155del (p.Ile386TyrfsTer?) n.1096del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.96876110C>A | CA487868658 | VRK1 | c.1149C>A (p.Ala383=) n.11203C>A c.1140C>A (p.Ala380=) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.3208C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1143C>A (p.Ala381=) c.1068+15375C>A (n.1068+15375C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1146C>A (p.Ala382=) c.*587+15446C>A (n.*587+15446C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) c.1069-5067C>A (n.1069-5067C>A) c.*212+15375C>A (n.*212+15375C>A) c.*432+15375C>A (n.*432+15375C>A) c.692+15375C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*537+15375C>A (n.*537+15375C>A) c.773C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.82C>A n.379C>A c.637+15375C>A c.1155C>A (p.Ala385=) n.1096C>A | |
14 | g.96876110C= | CA2157122301 | VRK1 | c.1149C= (p.Ala383=) n.11203C= c.1140C= (p.Ala380=) c.1184C= (p.Pro395=) n.3208C= c.*922C= (n.*922C=) c.*838C= (n.*838C=) c.1143C= (p.Ala381=) c.1068+15375C= (n.1068+15375C=) c.452C= (n.452C=) c.*395C= (n.*395C=) c.1146C= (p.Ala382=) c.*587+15446C= (n.*587+15446C=) c.1059C= (p.Ala353=) c.1069-5067C= (n.1069-5067C=) c.*212+15375C= (n.*212+15375C=) c.*432+15375C= (n.*432+15375C=) c.692+15375C= c.*249C= (n.*249C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*537+15375C= (n.*537+15375C=) c.773C= c.*739C= (n.*739C=) c.82C= n.379C= c.637+15375C= c.1155C= (p.Ala385=) n.1096C= | |
14 | g.96876110C>G | CA487868659 | VRK1 | c.1149C>G (p.Ala383=) n.11203C>G c.1140C>G (p.Ala380=) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.3208C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1143C>G (p.Ala381=) c.1068+15375C>G (n.1068+15375C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.1146C>G (p.Ala382=) c.*587+15446C>G (n.*587+15446C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) c.1069-5067C>G (n.1069-5067C>G) c.*212+15375C>G (n.*212+15375C>G) c.*432+15375C>G (n.*432+15375C>G) c.692+15375C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*537+15375C>G (n.*537+15375C>G) c.773C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.82C>G n.379C>G c.637+15375C>G c.1155C>G (p.Ala385=) n.1096C>G | |
14 | g.96876110C>T | CA487868660 | VRK1 | c.1149C>T (p.Ala383=) n.11203C>T c.1140C>T (p.Ala380=) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.3208C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1143C>T (p.Ala381=) c.1068+15375C>T (n.1068+15375C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1146C>T (p.Ala382=) c.*587+15446C>T (n.*587+15446C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) c.1069-5067C>T (n.1069-5067C>T) c.*212+15375C>T (n.*212+15375C>T) c.*432+15375C>T (n.*432+15375C>T) c.692+15375C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*537+15375C>T (n.*537+15375C>T) c.773C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.82C>T n.379C>T c.637+15375C>T c.1155C>T (p.Ala385=) n.1096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876111A= | CA2157122302 | VRK1 | c.1150A= (p.Ile384=) n.11204A= c.1141A= (p.Ile381=) c.1185A= (p.Pro395=) n.3209A= c.*923A= (n.*923A=) c.*839A= (n.*839A=) c.1144A= (p.Ile382=) c.1068+15376A= (n.1068+15376A=) c.453A= (n.453A=) c.*396A= (n.*396A=) c.1147A= (p.Ile383=) c.*587+15447A= (n.*587+15447A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.1069-5066A= (n.1069-5066A=) c.*212+15376A= (n.*212+15376A=) c.*432+15376A= (n.*432+15376A=) c.692+15376A= c.*250A= (n.*250A=) c.*62A= (n.*62A=) c.*294A= (n.*294A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*537+15376A= (n.*537+15376A=) c.774A= c.*740A= (n.*740A=) c.83A= n.380A= c.637+15376A= c.1156A= (p.Ile386=) n.1097A= | |
14 | g.96876111A>C | CA390932530 | VRK1 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.11204A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1185A>C (p.Pro395=) n.3209A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1068+15376A>C (n.1068+15376A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*587+15447A>C (n.*587+15447A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1069-5066A>C (n.1069-5066A>C) c.*212+15376A>C (n.*212+15376A>C) c.*432+15376A>C (n.*432+15376A>C) c.692+15376A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*537+15376A>C (n.*537+15376A>C) c.774A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.83A>C n.380A>C c.637+15376A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1097A>C | |
14 | g.96876111A>G | CA205973 | VRK1 | c.1150A>G (p.Ile384Val) n.11204A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1185A>G (p.Pro395=) n.3209A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1068+15376A>G (n.1068+15376A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*587+15447A>G (n.*587+15447A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1069-5066A>G (n.1069-5066A>G) c.*212+15376A>G (n.*212+15376A>G) c.*432+15376A>G (n.*432+15376A>G) c.692+15376A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*537+15376A>G (n.*537+15376A>G) c.774A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.83A>G n.380A>G c.637+15376A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1097A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876111A>T | CA390932531 | VRK1 | c.1150A>T (p.Ile384Leu) n.11204A>T c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.1185A>T (p.Pro395=) n.3209A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1144A>T (p.Ile382Leu) c.1068+15376A>T (n.1068+15376A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.*587+15447A>T (n.*587+15447A>T) c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.1069-5066A>T (n.1069-5066A>T) c.*212+15376A>T (n.*212+15376A>T) c.*432+15376A>T (n.*432+15376A>T) c.692+15376A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*537+15376A>T (n.*537+15376A>T) c.774A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.83A>T n.380A>T c.637+15376A>T c.1156A>T (p.Ile386Leu) n.1097A>T | |
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14 | g.96876112T>C | CA390932534 | VRK1 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.11205T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1186T>C (p.Tyr396His) n.3210T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1068+15377T>C (n.1068+15377T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*587+15448T>C (n.*587+15448T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1069-5065T>C (n.1069-5065T>C) c.*212+15377T>C (n.*212+15377T>C) c.*432+15377T>C (n.*432+15377T>C) c.692+15377T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*537+15377T>C (n.*537+15377T>C) c.775T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.84T>C n.381T>C c.637+15377T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1098T>C | |
14 | g.96876112T>G | CA390932533 | VRK1 | c.1151T>G (p.Ile384Arg) n.11205T>G c.1142T>G (p.Ile381Arg) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.3210T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1145T>G (p.Ile382Arg) c.1068+15377T>G (n.1068+15377T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.*587+15448T>G (n.*587+15448T>G) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.1069-5065T>G (n.1069-5065T>G) c.*212+15377T>G (n.*212+15377T>G) c.*432+15377T>G (n.*432+15377T>G) c.692+15377T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*537+15377T>G (n.*537+15377T>G) c.775T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.84T>G n.381T>G c.637+15377T>G c.1157T>G (p.Ile386Arg) n.1098T>G | |
14 | g.96876113A>C | CA487868661 | VRK1 | c.1152A>C (p.Ile384=) n.11206A>C c.1143A>C (p.Ile381=) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.3211A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1146A>C (p.Ile382=) c.1068+15378A>C (n.1068+15378A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.1149A>C (p.Ile383=) c.*587+15449A>C (n.*587+15449A>C) c.1062A>C (p.Ile354=) c.1069-5064A>C (n.1069-5064A>C) c.*212+15378A>C (n.*212+15378A>C) c.*432+15378A>C (n.*432+15378A>C) c.692+15378A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*537+15378A>C (n.*537+15378A>C) c.776A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.85A>C n.382A>C c.637+15378A>C c.1158A>C (p.Ile386=) n.1099A>C | |
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14 | g.96876113A>T | CA487868662 | VRK1 | c.1152A>T (p.Ile384=) n.11206A>T c.1143A>T (p.Ile381=) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.3211A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1146A>T (p.Ile382=) c.1068+15378A>T (n.1068+15378A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1149A>T (p.Ile383=) c.*587+15449A>T (n.*587+15449A>T) c.1062A>T (p.Ile354=) c.1069-5064A>T (n.1069-5064A>T) c.*212+15378A>T (n.*212+15378A>T) c.*432+15378A>T (n.*432+15378A>T) c.692+15378A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*537+15378A>T (n.*537+15378A>T) c.776A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.85A>T n.382A>T c.637+15378A>T c.1158A>T (p.Ile386=) n.1099A>T | |
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14 | g.96876114_96876115delinsCA | CA2157122304 | VRK1 | c.1153_1154delinsCA (p.Gln385=) n.11207_11208delinsCA c.1144_1145delinsCA (p.Gln382=) c.1188_1189delinsCA (p.Tyr396=) n.3212_3213delinsCA c.*926_*927delinsCA (n.*926_*927delinsCA) c.*842_*843delinsCA (n.*842_*843delinsCA) c.1147_1148delinsCA (p.Gln383=) c.1068+15379_1068+15380delinsCA (n.1068+15379_1068+15380delinsCA) c.456_457delinsCA (n.456_457delinsCA) c.*399_*400delinsCA (n.*399_*400delinsCA) c.1150_1151delinsCA (p.Gln384=) c.*587+15450_*587+15451delinsCA (n.*587+15450_*587+15451delinsCA) c.1063_1064delinsCA (p.Gln355=) c.1069-5063_1069-5062delinsCA (n.1069-5063_1069-5062delinsCA) c.*212+15379_*212+15380delinsCA (n.*212+15379_*212+15380delinsCA) c.*432+15379_*432+15380delinsCA (n.*432+15379_*432+15380delinsCA) c.692+15379_692+15380delinsCA c.*253_*254delinsCA (n.*253_*254delinsCA) c.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA) c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA) c.*322_*323delinsCA (n.*322_*323delinsCA) c.*537+15379_*537+15380delinsCA (n.*537+15379_*537+15380delinsCA) c.777_778delinsCA c.*743_*744delinsCA (n.*743_*744delinsCA) c.86_87delinsCA n.383_384delinsCA c.637+15379_637+15380delinsCA c.1159_1160delinsCA (p.Gln387=) n.1100_1101delinsCA | |
14 | g.96876115del | CA966312249 | VRK1 | c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?) n.11208del c.1145del (p.Gln382ArgfsTer22) c.1189del (p.Arg397AspfsTer17) n.3213del c.*927del (n.*927del) c.*843del (n.*843del) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer?) c.1068+15380del (n.1068+15380del) c.1154del (p.Gln385ArgfsTer3) c.457del (n.457del) c.1145del (p.Gln382ArgfsTer?) c.*400del (n.*400del) c.1151del (p.Gln384ArgfsTer22) c.*587+15451del (n.*587+15451del) c.1064del (p.Gln355ArgfsTer?) c.1154del (p.Gln385ArgfsTer5) c.1154del (p.Gln385ArgfsTer9) c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?) c.1069-5062del (n.1069-5062del) c.*212+15380del (n.*212+15380del) c.*432+15380del (n.*432+15380del) c.692+15380del c.1154del (p.Gln385ArgfsTer24) c.*254del (n.*254del) c.*66del (n.*66del) c.*298del (n.*298del) c.*323del (n.*323del) c.*537+15380del (n.*537+15380del) c.778del c.*744del (n.*744del) c.87del n.384del c.637+15380del c.1160del (p.Gln387ArgfsTer?) n.1101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876115A= | CA2157122305 | VRK1 | c.1154A= (p.Gln385=) n.11208A= c.1145A= (p.Gln382=) c.1189A= (p.Arg397=) n.3213A= c.*927A= (n.*927A=) c.*843A= (n.*843A=) c.1148A= (p.Gln383=) c.1068+15380A= (n.1068+15380A=) c.457A= (n.457A=) c.*400A= (n.*400A=) c.1151A= (p.Gln384=) c.*587+15451A= (n.*587+15451A=) c.1064A= (p.Gln355=) c.1069-5062A= (n.1069-5062A=) c.*212+15380A= (n.*212+15380A=) c.*432+15380A= (n.*432+15380A=) c.692+15380A= c.*254A= (n.*254A=) c.*66A= (n.*66A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*537+15380A= (n.*537+15380A=) c.778A= c.*744A= (n.*744A=) c.87A= n.384A= c.637+15380A= c.1160A= (p.Gln387=) n.1101A= | |
14 | g.96876115A>C | CA390932538 | VRK1 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.11208A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1189A>C (p.Arg397=) n.3213A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1068+15380A>C (n.1068+15380A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*587+15451A>C (n.*587+15451A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1069-5062A>C (n.1069-5062A>C) c.*212+15380A>C (n.*212+15380A>C) c.*432+15380A>C (n.*432+15380A>C) c.692+15380A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*537+15380A>C (n.*537+15380A>C) c.778A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.87A>C n.384A>C c.637+15380A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1101A>C | |
14 | g.96876115A>G | CA390932539 | VRK1 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.11208A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.3213A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1068+15380A>G (n.1068+15380A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*587+15451A>G (n.*587+15451A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1069-5062A>G (n.1069-5062A>G) c.*212+15380A>G (n.*212+15380A>G) c.*432+15380A>G (n.*432+15380A>G) c.692+15380A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*537+15380A>G (n.*537+15380A>G) c.778A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.87A>G n.384A>G c.637+15380A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1101A>G | |
14 | g.96876115A>T | CA7339197 | VRK1 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.11208A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1189A>T (p.Arg397Ter) n.3213A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1068+15380A>T (n.1068+15380A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*587+15451A>T (n.*587+15451A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1069-5062A>T (n.1069-5062A>T) c.*212+15380A>T (n.*212+15380A>T) c.*432+15380A>T (n.*432+15380A>T) c.692+15380A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*537+15380A>T (n.*537+15380A>T) c.778A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.87A>T n.384A>T c.637+15380A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1101A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876116G>A | CA487868663 | VRK1 | c.1155G>A (p.Gln385=) n.11209G>A c.1146G>A (p.Gln382=) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.3214G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) c.1068+15381G>A (n.1068+15381G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.*587+15452G>A (n.*587+15452G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1069-5061G>A (n.1069-5061G>A) c.*212+15381G>A (n.*212+15381G>A) c.*432+15381G>A (n.*432+15381G>A) c.692+15381G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*537+15381G>A (n.*537+15381G>A) c.779G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.88G>A n.385G>A c.637+15381G>A c.1161G>A (p.Gln387=) n.1102G>A | |
14 | g.96876116G>C | CA390932540 | VRK1 | c.1155G>C (p.Gln385His) n.11209G>C c.1146G>C (p.Gln382His) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.3214G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) c.1068+15381G>C (n.1068+15381G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.*587+15452G>C (n.*587+15452G>C) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1069-5061G>C (n.1069-5061G>C) c.*212+15381G>C (n.*212+15381G>C) c.*432+15381G>C (n.*432+15381G>C) c.692+15381G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*537+15381G>C (n.*537+15381G>C) c.779G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.88G>C n.385G>C c.637+15381G>C c.1161G>C (p.Gln387His) n.1102G>C | gnomAD v4 |
14 | g.96876116G>T | CA390932541 | VRK1 | c.1155G>T (p.Gln385His) n.11209G>T c.1146G>T (p.Gln382His) c.1190G>T (p.Arg397Ile) n.3214G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) c.1068+15381G>T (n.1068+15381G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.*587+15452G>T (n.*587+15452G>T) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1069-5061G>T (n.1069-5061G>T) c.*212+15381G>T (n.*212+15381G>T) c.*432+15381G>T (n.*432+15381G>T) c.692+15381G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*537+15381G>T (n.*537+15381G>T) c.779G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.88G>T n.385G>T c.637+15381G>T c.1161G>T (p.Gln387His) n.1102G>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876117A>C | CA390932542 | VRK1 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.11210A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1191A>C (p.Arg397Ser) n.3215A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1068+15382A>C (n.1068+15382A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.*587+15453A>C (n.*587+15453A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1069-5060A>C (n.1069-5060A>C) c.*212+15382A>C (n.*212+15382A>C) c.*432+15382A>C (n.*432+15382A>C) c.692+15382A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*537+15382A>C (n.*537+15382A>C) c.780A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.89A>C n.386A>C c.637+15382A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1103A>C | |
14 | g.96876117A>G | CA390932544 | VRK1 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.11210A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1191A>G (p.Arg397=) n.3215A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1068+15382A>G (n.1068+15382A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.*587+15453A>G (n.*587+15453A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1069-5060A>G (n.1069-5060A>G) c.*212+15382A>G (n.*212+15382A>G) c.*432+15382A>G (n.*432+15382A>G) c.692+15382A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*537+15382A>G (n.*537+15382A>G) c.780A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.89A>G n.386A>G c.637+15382A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1103A>G | |
14 | g.96876117A>T | CA390932543 | VRK1 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.11210A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) n.3215A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1068+15382A>T (n.1068+15382A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.*587+15453A>T (n.*587+15453A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1069-5060A>T (n.1069-5060A>T) c.*212+15382A>T (n.*212+15382A>T) c.*432+15382A>T (n.*432+15382A>T) c.692+15382A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*537+15382A>T (n.*537+15382A>T) c.780A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.89A>T n.386A>T c.637+15382A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1103A>T | |
14 | g.96876118C>A | CA390932545 | VRK1 | c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.11211C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.3216C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1068+15383C>A (n.1068+15383C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.*587+15454C>A (n.*587+15454C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1069-5059C>A (n.1069-5059C>A) c.*212+15383C>A (n.*212+15383C>A) c.*432+15383C>A (n.*432+15383C>A) c.692+15383C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*537+15383C>A (n.*537+15383C>A) c.781C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.90C>A n.387C>A c.637+15383C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.1104C>A | |
14 | g.96876118C= | CA2157122306 | VRK1 | c.1157C= (p.Thr386=) n.11211C= c.1148C= (p.Thr383=) c.1192C= (p.Pro398=) n.3216C= c.*930C= (n.*930C=) c.*846C= (n.*846C=) c.1151C= (p.Thr384=) c.1068+15383C= (n.1068+15383C=) c.460C= (n.460C=) c.*403C= (n.*403C=) c.1154C= (p.Thr385=) c.*587+15454C= (n.*587+15454C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.1069-5059C= (n.1069-5059C=) c.*212+15383C= (n.*212+15383C=) c.*432+15383C= (n.*432+15383C=) c.692+15383C= c.*257C= (n.*257C=) c.*69C= (n.*69C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*537+15383C= (n.*537+15383C=) c.781C= c.*747C= (n.*747C=) c.90C= n.387C= c.637+15383C= c.1163C= (p.Thr388=) n.1104C= | |
14 | g.96876118C>G | CA390932546 | VRK1 | c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.11211C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.3216C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1068+15383C>G (n.1068+15383C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.*587+15454C>G (n.*587+15454C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1069-5059C>G (n.1069-5059C>G) c.*212+15383C>G (n.*212+15383C>G) c.*432+15383C>G (n.*432+15383C>G) c.692+15383C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*537+15383C>G (n.*537+15383C>G) c.781C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.90C>G n.387C>G c.637+15383C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.1104C>G | |
14 | g.96876118C>T | CA390932547 | VRK1 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.11211C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.3216C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1068+15383C>T (n.1068+15383C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.*587+15454C>T (n.*587+15454C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1069-5059C>T (n.1069-5059C>T) c.*212+15383C>T (n.*212+15383C>T) c.*432+15383C>T (n.*432+15383C>T) c.692+15383C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*537+15383C>T (n.*537+15383C>T) c.781C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.90C>T n.387C>T c.637+15383C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876119C>A | CA487868664 | VRK1 | c.1158C>A (p.Thr386=) n.11212C>A c.1149C>A (p.Thr383=) c.1193C>A (p.Pro398His) n.3217C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1152C>A (p.Thr384=) c.1068+15384C>A (n.1068+15384C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1155C>A (p.Thr385=) c.*587+15455C>A (n.*587+15455C>A) c.1068C>A (p.Thr356=) c.1069-5058C>A (n.1069-5058C>A) c.*212+15384C>A (n.*212+15384C>A) c.*432+15384C>A (n.*432+15384C>A) c.692+15384C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*537+15384C>A (n.*537+15384C>A) c.782C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.91C>A n.388C>A c.637+15384C>A c.1164C>A (p.Thr388=) n.1105C>A | |
14 | g.96876119C>G | CA487868665 | VRK1 | c.1158C>G (p.Thr386=) n.11212C>G c.1149C>G (p.Thr383=) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.3217C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1152C>G (p.Thr384=) c.1068+15384C>G (n.1068+15384C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1155C>G (p.Thr385=) c.*587+15455C>G (n.*587+15455C>G) c.1068C>G (p.Thr356=) c.1069-5058C>G (n.1069-5058C>G) c.*212+15384C>G (n.*212+15384C>G) c.*432+15384C>G (n.*432+15384C>G) c.692+15384C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*537+15384C>G (n.*537+15384C>G) c.782C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.91C>G n.388C>G c.637+15384C>G c.1164C>G (p.Thr388=) n.1105C>G | |
14 | g.96876119C>T | CA487868666 | VRK1 | c.1158C>T (p.Thr386=) n.11212C>T c.1149C>T (p.Thr383=) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.3217C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1152C>T (p.Thr384=) c.1068+15384C>T (n.1068+15384C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1155C>T (p.Thr385=) c.*587+15455C>T (n.*587+15455C>T) c.1068C>T (p.Thr356=) c.1069-5058C>T (n.1069-5058C>T) c.*212+15384C>T (n.*212+15384C>T) c.*432+15384C>T (n.*432+15384C>T) c.692+15384C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*537+15384C>T (n.*537+15384C>T) c.782C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.91C>T n.388C>T c.637+15384C>T c.1164C>T (p.Thr388=) n.1105C>T | |
14 | g.96876120C>A | CA390932548 | VRK1 | c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1159C>A (p.Arg387=) n.11213C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.1194C>A (p.Pro398=) n.3218C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.1068+15385C>A (n.1068+15385C>A) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.462C>A (n.462C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.*587+15456C>A (n.*587+15456C>A) c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1159C>A (p.His387Asn) c.1069-5057C>A (n.1069-5057C>A) c.*212+15385C>A (n.*212+15385C>A) c.*432+15385C>A (n.*432+15385C>A) c.692+15385C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*537+15385C>A (n.*537+15385C>A) c.783C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.92C>A n.389C>A c.637+15385C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.1106C>A | |
14 | g.96876120C= | CA2157122307 | VRK1 | c.1159C= (p.Arg387=) n.11213C= c.1150C= (p.Arg384=) c.1194C= (p.Pro398=) n.3218C= c.*932C= (n.*932C=) c.*848C= (n.*848C=) c.1153C= (p.Arg385=) c.1068+15385C= (n.1068+15385C=) c.1159C= (p.Leu387=) c.462C= (n.462C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1156C= (p.Arg386=) c.*587+15456C= (n.*587+15456C=) c.1069C= (p.Arg357=) c.1159C= (p.His387=) c.1069-5057C= (n.1069-5057C=) c.*212+15385C= (n.*212+15385C=) c.*432+15385C= (n.*432+15385C=) c.692+15385C= c.*259C= (n.*259C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*537+15385C= (n.*537+15385C=) c.783C= c.*749C= (n.*749C=) c.92C= n.389C= c.637+15385C= c.1165C= (p.Arg389=) n.1106C= | |
14 | g.96876120C>G | CA390932549 | VRK1 | c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.11213C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1194C>G (p.Pro398=) n.3218C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1068+15385C>G (n.1068+15385C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.462C>G (n.462C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.*587+15456C>G (n.*587+15456C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1159C>G (p.His387Asp) c.1069-5057C>G (n.1069-5057C>G) c.*212+15385C>G (n.*212+15385C>G) c.*432+15385C>G (n.*432+15385C>G) c.692+15385C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*537+15385C>G (n.*537+15385C>G) c.783C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.92C>G n.389C>G c.637+15385C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96876120C>T | CA7339198 | VRK1 | c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1159C>T (p.Arg387Ter) n.11213C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.1194C>T (p.Pro398=) n.3218C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.1068+15385C>T (n.1068+15385C>T) c.1159C>T (p.Leu387=) c.462C>T (n.462C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.*587+15456C>T (n.*587+15456C>T) c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.1069-5057C>T (n.1069-5057C>T) c.*212+15385C>T (n.*212+15385C>T) c.*432+15385C>T (n.*432+15385C>T) c.692+15385C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*537+15385C>T (n.*537+15385C>T) c.783C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.92C>T n.389C>T c.637+15385C>T c.1156C>T (p.Arg386Ter) c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.1106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.96876121G>A | CA390932550 | VRK1 | c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) n.11213+1G>A c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) n.3218+1G>A c.*932+1G>A (n.*932+1G>A) c.*848+1G>A (n.*848+1G>A) c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.1068+15386G>A (n.1068+15386G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.*405+1G>A (n.*405+1G>A) c.1156+1G>A (n.1156+1G>A) c.*587+15457G>A (n.*587+15457G>A) c.1069+1G>A (n.1069+1G>A) c.1069-5056G>A (n.1069-5056G>A) c.*212+15386G>A (n.*212+15386G>A) c.*432+15386G>A (n.*432+15386G>A) c.692+15386G>A c.*259+1G>A (n.*259+1G>A) c.1160G>A (p.Arg387His) c.*71+1G>A (n.*71+1G>A) c.*303+1G>A (n.*303+1G>A) c.*328+1G>A (n.*328+1G>A) c.*537+15386G>A (n.*537+15386G>A) c.783+1G>A c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.92+1G>A n.389+1G>A c.637+15386G>A c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) n.1106+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876121G>C | CA390932551 | VRK1 | c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) n.11213+1G>C c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) n.3218+1G>C c.*932+1G>C (n.*932+1G>C) c.*848+1G>C (n.*848+1G>C) c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.1068+15386G>C (n.1068+15386G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.*405+1G>C (n.*405+1G>C) c.1156+1G>C (n.1156+1G>C) c.*587+15457G>C (n.*587+15457G>C) c.1069+1G>C (n.1069+1G>C) c.1069-5056G>C (n.1069-5056G>C) c.*212+15386G>C (n.*212+15386G>C) c.*432+15386G>C (n.*432+15386G>C) c.692+15386G>C c.*259+1G>C (n.*259+1G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.*71+1G>C (n.*71+1G>C) c.*303+1G>C (n.*303+1G>C) c.*328+1G>C (n.*328+1G>C) c.*537+15386G>C (n.*537+15386G>C) c.783+1G>C c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.92+1G>C n.389+1G>C c.637+15386G>C c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) n.1106+1G>C | |
14 | g.96876121G= | CA2157122308 | VRK1 | c.1159+1G= (n.1159+1G=) n.11213+1G= c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) n.3218+1G= c.*932+1G= (n.*932+1G=) c.*848+1G= (n.*848+1G=) c.1153+1G= (n.1153+1G=) c.1068+15386G= (n.1068+15386G=) c.462+1G= (n.462+1G=) c.*405+1G= (n.*405+1G=) c.1156+1G= (n.1156+1G=) c.*587+15457G= (n.*587+15457G=) c.1069+1G= (n.1069+1G=) c.1069-5056G= (n.1069-5056G=) c.*212+15386G= (n.*212+15386G=) c.*432+15386G= (n.*432+15386G=) c.692+15386G= c.*259+1G= (n.*259+1G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.*71+1G= (n.*71+1G=) c.*303+1G= (n.*303+1G=) c.*328+1G= (n.*328+1G=) c.*537+15386G= (n.*537+15386G=) c.783+1G= c.*749+1G= (n.*749+1G=) c.92+1G= n.389+1G= c.637+15386G= c.1165+1G= (n.1165+1G=) n.1106+1G= | |
14 | g.96876121G>T | CA7339199 | VRK1 | c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) n.11213+1G>T c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) n.3218+1G>T c.*932+1G>T (n.*932+1G>T) c.*848+1G>T (n.*848+1G>T) c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.1068+15386G>T (n.1068+15386G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.*405+1G>T (n.*405+1G>T) c.1156+1G>T (n.1156+1G>T) c.*587+15457G>T (n.*587+15457G>T) c.1069+1G>T (n.1069+1G>T) c.1069-5056G>T (n.1069-5056G>T) c.*212+15386G>T (n.*212+15386G>T) c.*432+15386G>T (n.*432+15386G>T) c.692+15386G>T c.*259+1G>T (n.*259+1G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.*71+1G>T (n.*71+1G>T) c.*303+1G>T (n.*303+1G>T) c.*328+1G>T (n.*328+1G>T) c.*537+15386G>T (n.*537+15386G>T) c.783+1G>T c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.92+1G>T n.389+1G>T c.637+15386G>T c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) n.1106+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.96876121_96876123del | CA2626419916 | VRK1 | c.1159+1_1159+3del (n.1159+1_1159+3del) n.11213+1_11213+3del c.1150+1_1150+3del (n.1150+1_1150+3del) c.1194+1_1194+3del (n.1194+1_1194+3del) n.3218+1_3218+3del c.*932+1_*932+3del (n.*932+1_*932+3del) c.*848+1_*848+3del (n.*848+1_*848+3del) c.1153+1_1153+3del (n.1153+1_1153+3del) c.1068+15386_1068+15388del (n.1068+15386_1068+15388del) c.462+1_462+3del (n.462+1_462+3del) c.*405+1_*405+3del (n.*405+1_*405+3del) c.1156+1_1156+3del (n.1156+1_1156+3del) c.*587+15457_*587+15459del (n.*587+15457_*587+15459del) c.1069+1_1069+3del (n.1069+1_1069+3del) c.1069-5056_1069-5054del (n.1069-5056_1069-5054del) c.*212+15386_*212+15388del (n.*212+15386_*212+15388del) c.*432+15386_*432+15388del (n.*432+15386_*432+15388del) c.692+15386_692+15388del c.*259+1_*259+3del (n.*259+1_*259+3del) c.1160_1162del (p.Arg387_Lys388delinsGln) c.*71+1_*71+3del (n.*71+1_*71+3del) c.*303+1_*303+3del (n.*303+1_*303+3del) c.*328+1_*328+3del (n.*328+1_*328+3del) c.*537+15386_*537+15388del (n.*537+15386_*537+15388del) c.783+1_783+3del c.*749+1_*749+3del (n.*749+1_*749+3del) c.92+1_92+3del n.389+1_389+3del c.637+15386_637+15388del c.1165+1_1165+3del (n.1165+1_1165+3del) n.1106+1_1106+3del | gnomAD v4 |
14 | g.96876122T>A | CA390932552 | VRK1 | c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) n.11213+2T>A c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) n.3218+2T>A c.*932+2T>A (n.*932+2T>A) c.*848+2T>A (n.*848+2T>A) c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.1068+15387T>A (n.1068+15387T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.*405+2T>A (n.*405+2T>A) c.1156+2T>A (n.1156+2T>A) c.*587+15458T>A (n.*587+15458T>A) c.1069+2T>A (n.1069+2T>A) c.1069-5055T>A (n.1069-5055T>A) c.*212+15387T>A (n.*212+15387T>A) c.*432+15387T>A (n.*432+15387T>A) c.692+15387T>A c.*259+2T>A (n.*259+2T>A) c.1161T>A (p.Arg387=) c.*71+2T>A (n.*71+2T>A) c.*303+2T>A (n.*303+2T>A) c.*328+2T>A (n.*328+2T>A) c.*537+15387T>A (n.*537+15387T>A) c.783+2T>A c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.92+2T>A n.389+2T>A c.637+15387T>A c.1165+2T>A (n.1165+2T>A) n.1106+2T>A | |
14 | g.96876122T>C | CA390932553 | VRK1 | c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) n.11213+2T>C c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) n.3218+2T>C c.*932+2T>C (n.*932+2T>C) c.*848+2T>C (n.*848+2T>C) c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.1068+15387T>C (n.1068+15387T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.*405+2T>C (n.*405+2T>C) c.1156+2T>C (n.1156+2T>C) c.*587+15458T>C (n.*587+15458T>C) c.1069+2T>C (n.1069+2T>C) c.1069-5055T>C (n.1069-5055T>C) c.*212+15387T>C (n.*212+15387T>C) c.*432+15387T>C (n.*432+15387T>C) c.692+15387T>C c.*259+2T>C (n.*259+2T>C) c.1161T>C (p.Arg387=) c.*71+2T>C (n.*71+2T>C) c.*303+2T>C (n.*303+2T>C) c.*328+2T>C (n.*328+2T>C) c.*537+15387T>C (n.*537+15387T>C) c.783+2T>C c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.92+2T>C n.389+2T>C c.637+15387T>C c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) n.1106+2T>C | |
14 | g.96876122T>G | CA390932554 | VRK1 | c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) n.11213+2T>G c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) n.3218+2T>G c.*932+2T>G (n.*932+2T>G) c.*848+2T>G (n.*848+2T>G) c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.1068+15387T>G (n.1068+15387T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.*405+2T>G (n.*405+2T>G) c.1156+2T>G (n.1156+2T>G) c.*587+15458T>G (n.*587+15458T>G) c.1069+2T>G (n.1069+2T>G) c.1069-5055T>G (n.1069-5055T>G) c.*212+15387T>G (n.*212+15387T>G) c.*432+15387T>G (n.*432+15387T>G) c.692+15387T>G c.*259+2T>G (n.*259+2T>G) c.1161T>G (p.Arg387=) c.*71+2T>G (n.*71+2T>G) c.*303+2T>G (n.*303+2T>G) c.*328+2T>G (n.*328+2T>G) c.*537+15387T>G (n.*537+15387T>G) c.783+2T>G c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.92+2T>G n.389+2T>G c.637+15387T>G c.1165+2T>G (n.1165+2T>G) n.1106+2T>G | |
14 | g.96876123A= | CA2157122309 | VRK1 | c.1159+3A= (n.1159+3A=) n.11213+3A= c.1150+3A= (n.1150+3A=) c.1194+3A= (n.1194+3A=) n.3218+3A= c.*932+3A= (n.*932+3A=) c.*848+3A= (n.*848+3A=) c.1153+3A= (n.1153+3A=) c.1068+15388A= (n.1068+15388A=) c.462+3A= (n.462+3A=) c.*405+3A= (n.*405+3A=) c.1156+3A= (n.1156+3A=) c.*587+15459A= (n.*587+15459A=) c.1069+3A= (n.1069+3A=) c.1069-5054A= (n.1069-5054A=) c.*212+15388A= (n.*212+15388A=) c.*432+15388A= (n.*432+15388A=) c.692+15388A= c.*259+3A= (n.*259+3A=) c.1162A= (p.Lys388=) c.*71+3A= (n.*71+3A=) c.*303+3A= (n.*303+3A=) c.*328+3A= (n.*328+3A=) c.*537+15388A= (n.*537+15388A=) c.783+3A= c.*749+3A= (n.*749+3A=) c.92+3A= n.389+3A= c.637+15388A= c.1165+3A= (n.1165+3A=) n.1106+3A= | |
14 | g.96876123A>G | CA615895506 | VRK1 | c.1159+3A>G (n.1159+3A>G) n.11213+3A>G c.1150+3A>G (n.1150+3A>G) c.1194+3A>G (n.1194+3A>G) n.3218+3A>G c.*932+3A>G (n.*932+3A>G) c.*848+3A>G (n.*848+3A>G) c.1153+3A>G (n.1153+3A>G) c.1068+15388A>G (n.1068+15388A>G) c.462+3A>G (n.462+3A>G) c.*405+3A>G (n.*405+3A>G) c.1156+3A>G (n.1156+3A>G) c.*587+15459A>G (n.*587+15459A>G) c.1069+3A>G (n.1069+3A>G) c.1069-5054A>G (n.1069-5054A>G) c.*212+15388A>G (n.*212+15388A>G) c.*432+15388A>G (n.*432+15388A>G) c.692+15388A>G c.*259+3A>G (n.*259+3A>G) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*71+3A>G (n.*71+3A>G) c.*303+3A>G (n.*303+3A>G) c.*328+3A>G (n.*328+3A>G) c.*537+15388A>G (n.*537+15388A>G) c.783+3A>G c.*749+3A>G (n.*749+3A>G) c.92+3A>G n.389+3A>G c.637+15388A>G c.1165+3A>G (n.1165+3A>G) n.1106+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876125G>C | CA7339200 | VRK1 | c.1159+5G>C (n.1159+5G>C) n.11213+5G>C c.1150+5G>C (n.1150+5G>C) c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) n.3218+5G>C c.*932+5G>C (n.*932+5G>C) c.*848+5G>C (n.*848+5G>C) c.1153+5G>C (n.1153+5G>C) c.1068+15390G>C (n.1068+15390G>C) c.462+5G>C (n.462+5G>C) c.*405+5G>C (n.*405+5G>C) c.1156+5G>C (n.1156+5G>C) c.*587+15461G>C (n.*587+15461G>C) c.1069+5G>C (n.1069+5G>C) c.1069-5052G>C (n.1069-5052G>C) c.*212+15390G>C (n.*212+15390G>C) c.*432+15390G>C (n.*432+15390G>C) c.692+15390G>C c.*259+5G>C (n.*259+5G>C) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.*71+5G>C (n.*71+5G>C) c.*303+5G>C (n.*303+5G>C) c.*328+5G>C (n.*328+5G>C) c.*537+15390G>C (n.*537+15390G>C) c.783+5G>C c.*749+5G>C (n.*749+5G>C) c.92+5G>C n.389+5G>C c.637+15390G>C c.1165+5G>C (n.1165+5G>C) n.1106+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.96876126T>C | CA615895507 | VRK1 | c.1159+6T>C (n.1159+6T>C) n.11213+6T>C c.1150+6T>C (n.1150+6T>C) c.1194+6T>C (n.1194+6T>C) n.3218+6T>C c.*932+6T>C (n.*932+6T>C) c.*848+6T>C (n.*848+6T>C) c.1153+6T>C (n.1153+6T>C) c.1068+15391T>C (n.1068+15391T>C) c.462+6T>C (n.462+6T>C) c.*405+6T>C (n.*405+6T>C) c.1156+6T>C (n.1156+6T>C) c.*587+15462T>C (n.*587+15462T>C) c.1069+6T>C (n.1069+6T>C) c.1069-5051T>C (n.1069-5051T>C) c.*212+15391T>C (n.*212+15391T>C) c.*432+15391T>C (n.*432+15391T>C) c.692+15391T>C c.*259+6T>C (n.*259+6T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.*71+6T>C (n.*71+6T>C) c.*303+6T>C (n.*303+6T>C) c.*328+6T>C (n.*328+6T>C) c.*537+15391T>C (n.*537+15391T>C) c.783+6T>C c.*749+6T>C (n.*749+6T>C) c.92+6T>C n.389+6T>C c.637+15391T>C c.1165+6T>C (n.1165+6T>C) n.1106+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876126T= | CA2157122311 | VRK1 | c.1159+6T= (n.1159+6T=) n.11213+6T= c.1150+6T= (n.1150+6T=) c.1194+6T= (n.1194+6T=) n.3218+6T= c.*932+6T= (n.*932+6T=) c.*848+6T= (n.*848+6T=) c.1153+6T= (n.1153+6T=) c.1068+15391T= (n.1068+15391T=) c.462+6T= (n.462+6T=) c.*405+6T= (n.*405+6T=) c.1156+6T= (n.1156+6T=) c.*587+15462T= (n.*587+15462T=) c.1069+6T= (n.1069+6T=) c.1069-5051T= (n.1069-5051T=) c.*212+15391T= (n.*212+15391T=) c.*432+15391T= (n.*432+15391T=) c.692+15391T= c.*259+6T= (n.*259+6T=) c.1165T= (p.Leu389=) c.*71+6T= (n.*71+6T=) c.*303+6T= (n.*303+6T=) c.*328+6T= (n.*328+6T=) c.*537+15391T= (n.*537+15391T=) c.783+6T= c.*749+6T= (n.*749+6T=) c.92+6T= n.389+6T= c.637+15391T= c.1165+6T= (n.1165+6T=) n.1106+6T= | |
14 | g.96876128G>T | CA2626419917 | VRK1 | c.1159+8G>T (n.1159+8G>T) n.11213+8G>T c.1150+8G>T (n.1150+8G>T) c.1194+8G>T (n.1194+8G>T) n.3218+8G>T c.*932+8G>T (n.*932+8G>T) c.*848+8G>T (n.*848+8G>T) c.1153+8G>T (n.1153+8G>T) c.1068+15393G>T (n.1068+15393G>T) c.462+8G>T (n.462+8G>T) c.*405+8G>T (n.*405+8G>T) c.1156+8G>T (n.1156+8G>T) c.*587+15464G>T (n.*587+15464G>T) c.1069+8G>T (n.1069+8G>T) c.1069-5049G>T (n.1069-5049G>T) c.*212+15393G>T (n.*212+15393G>T) c.*432+15393G>T (n.*432+15393G>T) c.692+15393G>T c.*259+8G>T (n.*259+8G>T) c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.*71+8G>T (n.*71+8G>T) c.*303+8G>T (n.*303+8G>T) c.*328+8G>T (n.*328+8G>T) c.*537+15393G>T (n.*537+15393G>T) c.783+8G>T c.*749+8G>T (n.*749+8G>T) c.92+8G>T n.389+8G>T c.637+15393G>T c.1165+8G>T (n.1165+8G>T) n.1106+8G>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876129A= | CA2157122312 | VRK1 | c.1159+9A= (n.1159+9A=) n.11213+9A= c.1150+9A= (n.1150+9A=) c.1194+9A= (n.1194+9A=) n.3218+9A= c.*932+9A= (n.*932+9A=) c.*848+9A= (n.*848+9A=) c.1153+9A= (n.1153+9A=) c.1068+15394A= (n.1068+15394A=) c.462+9A= (n.462+9A=) c.*405+9A= (n.*405+9A=) c.1156+9A= (n.1156+9A=) c.*587+15465A= (n.*587+15465A=) c.1069+9A= (n.1069+9A=) c.1069-5048A= (n.1069-5048A=) c.*212+15394A= (n.*212+15394A=) c.*432+15394A= (n.*432+15394A=) c.692+15394A= c.*259+9A= (n.*259+9A=) c.1168A= (p.Asn390=) c.*71+9A= (n.*71+9A=) c.*303+9A= (n.*303+9A=) c.*328+9A= (n.*328+9A=) c.*537+15394A= (n.*537+15394A=) c.783+9A= c.*749+9A= (n.*749+9A=) c.92+9A= n.389+9A= c.637+15394A= c.1165+9A= (n.1165+9A=) n.1106+9A= | |
14 | g.96876129A>T | CA266092673 | VRK1 | c.1159+9A>T (n.1159+9A>T) n.11213+9A>T c.1150+9A>T (n.1150+9A>T) c.1194+9A>T (n.1194+9A>T) n.3218+9A>T c.*932+9A>T (n.*932+9A>T) c.*848+9A>T (n.*848+9A>T) c.1153+9A>T (n.1153+9A>T) c.1068+15394A>T (n.1068+15394A>T) c.462+9A>T (n.462+9A>T) c.*405+9A>T (n.*405+9A>T) c.1156+9A>T (n.1156+9A>T) c.*587+15465A>T (n.*587+15465A>T) c.1069+9A>T (n.1069+9A>T) c.1069-5048A>T (n.1069-5048A>T) c.*212+15394A>T (n.*212+15394A>T) c.*432+15394A>T (n.*432+15394A>T) c.692+15394A>T c.*259+9A>T (n.*259+9A>T) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.*71+9A>T (n.*71+9A>T) c.*303+9A>T (n.*303+9A>T) c.*328+9A>T (n.*328+9A>T) c.*537+15394A>T (n.*537+15394A>T) c.783+9A>T c.*749+9A>T (n.*749+9A>T) c.92+9A>T n.389+9A>T c.637+15394A>T c.1165+9A>T (n.1165+9A>T) n.1106+9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876130A= | CA2157122313 | VRK1 | c.1159+10A= (n.1159+10A=) n.11213+10A= c.1150+10A= (n.1150+10A=) c.1194+10A= (n.1194+10A=) n.3218+10A= c.*932+10A= (n.*932+10A=) c.*848+10A= (n.*848+10A=) c.1153+10A= (n.1153+10A=) c.1068+15395A= (n.1068+15395A=) c.462+10A= (n.462+10A=) c.*405+10A= (n.*405+10A=) c.1156+10A= (n.1156+10A=) c.*587+15466A= (n.*587+15466A=) c.1069+10A= (n.1069+10A=) c.1069-5047A= (n.1069-5047A=) c.*212+15395A= (n.*212+15395A=) c.*432+15395A= (n.*432+15395A=) c.692+15395A= c.*259+10A= (n.*259+10A=) c.1169A= (p.Asn390=) c.*71+10A= (n.*71+10A=) c.*303+10A= (n.*303+10A=) c.*328+10A= (n.*328+10A=) c.*537+15395A= (n.*537+15395A=) c.783+10A= c.*749+10A= (n.*749+10A=) c.92+10A= n.389+10A= c.637+15395A= c.1165+10A= (n.1165+10A=) n.1106+10A= | |
14 | g.96876130A>G | CA7339201 | VRK1 | c.1159+10A>G (n.1159+10A>G) n.11213+10A>G c.1150+10A>G (n.1150+10A>G) c.1194+10A>G (n.1194+10A>G) n.3218+10A>G c.*932+10A>G (n.*932+10A>G) c.*848+10A>G (n.*848+10A>G) c.1153+10A>G (n.1153+10A>G) c.1068+15395A>G (n.1068+15395A>G) c.462+10A>G (n.462+10A>G) c.*405+10A>G (n.*405+10A>G) c.1156+10A>G (n.1156+10A>G) c.*587+15466A>G (n.*587+15466A>G) c.1069+10A>G (n.1069+10A>G) c.1069-5047A>G (n.1069-5047A>G) c.*212+15395A>G (n.*212+15395A>G) c.*432+15395A>G (n.*432+15395A>G) c.692+15395A>G c.*259+10A>G (n.*259+10A>G) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.*71+10A>G (n.*71+10A>G) c.*303+10A>G (n.*303+10A>G) c.*328+10A>G (n.*328+10A>G) c.*537+15395A>G (n.*537+15395A>G) c.783+10A>G c.*749+10A>G (n.*749+10A>G) c.92+10A>G n.389+10A>G c.637+15395A>G c.1165+10A>G (n.1165+10A>G) n.1106+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876131C= | CA2157122314 | VRK1 | c.1159+11C= (n.1159+11C=) n.11213+11C= c.1150+11C= (n.1150+11C=) c.1194+11C= (n.1194+11C=) n.3218+11C= c.*932+11C= (n.*932+11C=) c.*848+11C= (n.*848+11C=) c.1153+11C= (n.1153+11C=) c.1068+15396C= (n.1068+15396C=) c.462+11C= (n.462+11C=) c.*405+11C= (n.*405+11C=) c.1156+11C= (n.1156+11C=) c.*587+15467C= (n.*587+15467C=) c.1069+11C= (n.1069+11C=) c.1069-5046C= (n.1069-5046C=) c.*212+15396C= (n.*212+15396C=) c.*432+15396C= (n.*432+15396C=) c.692+15396C= c.*259+11C= (n.*259+11C=) c.1170C= (p.Asn390=) c.*71+11C= (n.*71+11C=) c.*303+11C= (n.*303+11C=) c.*328+11C= (n.*328+11C=) c.*537+15396C= (n.*537+15396C=) c.783+11C= c.*749+11C= (n.*749+11C=) c.92+11C= n.389+11C= c.637+15396C= c.1165+11C= (n.1165+11C=) n.1106+11C= | |
14 | g.96876131C>T | CA7339202 | VRK1 | c.1159+11C>T (n.1159+11C>T) n.11213+11C>T c.1150+11C>T (n.1150+11C>T) c.1194+11C>T (n.1194+11C>T) n.3218+11C>T c.*932+11C>T (n.*932+11C>T) c.*848+11C>T (n.*848+11C>T) c.1153+11C>T (n.1153+11C>T) c.1068+15396C>T (n.1068+15396C>T) c.462+11C>T (n.462+11C>T) c.*405+11C>T (n.*405+11C>T) c.1156+11C>T (n.1156+11C>T) c.*587+15467C>T (n.*587+15467C>T) c.1069+11C>T (n.1069+11C>T) c.1069-5046C>T (n.1069-5046C>T) c.*212+15396C>T (n.*212+15396C>T) c.*432+15396C>T (n.*432+15396C>T) c.692+15396C>T c.*259+11C>T (n.*259+11C>T) c.1170C>T (p.Asn390=) c.*71+11C>T (n.*71+11C>T) c.*303+11C>T (n.*303+11C>T) c.*328+11C>T (n.*328+11C>T) c.*537+15396C>T (n.*537+15396C>T) c.783+11C>T c.*749+11C>T (n.*749+11C>T) c.92+11C>T n.389+11C>T c.637+15396C>T c.1165+11C>T (n.1165+11C>T) n.1106+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876133_96876152del | CA2626419918 | VRK1 | c.1159+13_1159+32del (n.1159+13_1159+32del) n.11213+13_11213+32del c.1150+13_1150+32del (n.1150+13_1150+32del) c.1194+13_1194+32del (n.1194+13_1194+32del) n.3218+13_3218+32del c.*932+13_*932+32del (n.*932+13_*932+32del) c.*848+13_*848+32del (n.*848+13_*848+32del) c.1153+13_1153+32del (n.1153+13_1153+32del) c.1068+15398_1068+15417del (n.1068+15398_1068+15417del) c.462+13_462+32del (n.462+13_462+32del) c.*405+13_*405+32del (n.*405+13_*405+32del) c.1156+13_1156+32del (n.1156+13_1156+32del) c.*587+15469_*587+15488del (n.*587+15469_*587+15488del) c.1069+13_1069+32del (n.1069+13_1069+32del) c.1069-5044_1069-5025del (n.1069-5044_1069-5025del) c.*212+15398_*212+15417del (n.*212+15398_*212+15417del) c.*432+15398_*432+15417del (n.*432+15398_*432+15417del) c.692+15398_692+15417del c.*259+13_*259+32del (n.*259+13_*259+32del) c.1172_*9del (n.[c.1172_*9del;Ser391IlefsTer23]) c.*71+13_*71+32del (n.*71+13_*71+32del) c.*303+13_*303+32del (n.*303+13_*303+32del) c.*328+13_*328+32del (n.*328+13_*328+32del) c.*537+15398_*537+15417del (n.*537+15398_*537+15417del) c.783+13_783+32del c.*749+13_*749+32del (n.*749+13_*749+32del) c.92+13_92+32del n.389+13_389+32del c.637+15398_637+15417del c.1165+13_1165+32del (n.1165+13_1165+32del) n.1106+13_1106+32del | gnomAD v4 |
14 | g.96876132A= | CA2157122315 | VRK1 | c.1159+12A= (n.1159+12A=) n.11213+12A= c.1150+12A= (n.1150+12A=) c.1194+12A= (n.1194+12A=) n.3218+12A= c.*932+12A= (n.*932+12A=) c.*848+12A= (n.*848+12A=) c.1153+12A= (n.1153+12A=) c.1068+15397A= (n.1068+15397A=) c.462+12A= (n.462+12A=) c.*405+12A= (n.*405+12A=) c.1156+12A= (n.1156+12A=) c.*587+15468A= (n.*587+15468A=) c.1069+12A= (n.1069+12A=) c.1069-5045A= (n.1069-5045A=) c.*212+15397A= (n.*212+15397A=) c.*432+15397A= (n.*432+15397A=) c.692+15397A= c.*259+12A= (n.*259+12A=) c.1171A= (p.Ser391=) c.*71+12A= (n.*71+12A=) c.*303+12A= (n.*303+12A=) c.*328+12A= (n.*328+12A=) c.*537+15397A= (n.*537+15397A=) c.783+12A= c.*749+12A= (n.*749+12A=) c.92+12A= n.389+12A= c.637+15397A= c.1165+12A= (n.1165+12A=) n.1106+12A= | |
14 | g.96876132A>G | CA2626419919 | VRK1 | c.1159+12A>G (n.1159+12A>G) n.11213+12A>G c.1150+12A>G (n.1150+12A>G) c.1194+12A>G (n.1194+12A>G) n.3218+12A>G c.*932+12A>G (n.*932+12A>G) c.*848+12A>G (n.*848+12A>G) c.1153+12A>G (n.1153+12A>G) c.1068+15397A>G (n.1068+15397A>G) c.462+12A>G (n.462+12A>G) c.*405+12A>G (n.*405+12A>G) c.1156+12A>G (n.1156+12A>G) c.*587+15468A>G (n.*587+15468A>G) c.1069+12A>G (n.1069+12A>G) c.1069-5045A>G (n.1069-5045A>G) c.*212+15397A>G (n.*212+15397A>G) c.*432+15397A>G (n.*432+15397A>G) c.692+15397A>G c.*259+12A>G (n.*259+12A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*71+12A>G (n.*71+12A>G) c.*303+12A>G (n.*303+12A>G) c.*328+12A>G (n.*328+12A>G) c.*537+15397A>G (n.*537+15397A>G) c.783+12A>G c.*749+12A>G (n.*749+12A>G) c.92+12A>G n.389+12A>G c.637+15397A>G c.1165+12A>G (n.1165+12A>G) n.1106+12A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876132A>T | CA2157122316 | VRK1 | c.1159+12A>T (n.1159+12A>T) n.11213+12A>T c.1150+12A>T (n.1150+12A>T) c.1194+12A>T (n.1194+12A>T) n.3218+12A>T c.*932+12A>T (n.*932+12A>T) c.*848+12A>T (n.*848+12A>T) c.1153+12A>T (n.1153+12A>T) c.1068+15397A>T (n.1068+15397A>T) c.462+12A>T (n.462+12A>T) c.*405+12A>T (n.*405+12A>T) c.1156+12A>T (n.1156+12A>T) c.*587+15468A>T (n.*587+15468A>T) c.1069+12A>T (n.1069+12A>T) c.1069-5045A>T (n.1069-5045A>T) c.*212+15397A>T (n.*212+15397A>T) c.*432+15397A>T (n.*432+15397A>T) c.692+15397A>T c.*259+12A>T (n.*259+12A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*71+12A>T (n.*71+12A>T) c.*303+12A>T (n.*303+12A>T) c.*328+12A>T (n.*328+12A>T) c.*537+15397A>T (n.*537+15397A>T) c.783+12A>T c.*749+12A>T (n.*749+12A>T) c.92+12A>T n.389+12A>T c.637+15397A>T c.1165+12A>T (n.1165+12A>T) n.1106+12A>T | dbSNP |
14 | g.96876133G>A | CA2157122318 | VRK1 | c.1159+13G>A (n.1159+13G>A) n.11213+13G>A c.1150+13G>A (n.1150+13G>A) c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) n.3218+13G>A c.*932+13G>A (n.*932+13G>A) c.*848+13G>A (n.*848+13G>A) c.1153+13G>A (n.1153+13G>A) c.1068+15398G>A (n.1068+15398G>A) c.462+13G>A (n.462+13G>A) c.*405+13G>A (n.*405+13G>A) c.1156+13G>A (n.1156+13G>A) c.*587+15469G>A (n.*587+15469G>A) c.1069+13G>A (n.1069+13G>A) c.1069-5044G>A (n.1069-5044G>A) c.*212+15398G>A (n.*212+15398G>A) c.*432+15398G>A (n.*432+15398G>A) c.692+15398G>A c.*259+13G>A (n.*259+13G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*71+13G>A (n.*71+13G>A) c.*303+13G>A (n.*303+13G>A) c.*328+13G>A (n.*328+13G>A) c.*537+15398G>A (n.*537+15398G>A) c.783+13G>A c.*749+13G>A (n.*749+13G>A) c.92+13G>A n.389+13G>A c.637+15398G>A c.1165+13G>A (n.1165+13G>A) n.1106+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96876133G= | CA2157122317 | VRK1 | c.1159+13G= (n.1159+13G=) n.11213+13G= c.1150+13G= (n.1150+13G=) c.1194+13G= (n.1194+13G=) n.3218+13G= c.*932+13G= (n.*932+13G=) c.*848+13G= (n.*848+13G=) c.1153+13G= (n.1153+13G=) c.1068+15398G= (n.1068+15398G=) c.462+13G= (n.462+13G=) c.*405+13G= (n.*405+13G=) c.1156+13G= (n.1156+13G=) c.*587+15469G= (n.*587+15469G=) c.1069+13G= (n.1069+13G=) c.1069-5044G= (n.1069-5044G=) c.*212+15398G= (n.*212+15398G=) c.*432+15398G= (n.*432+15398G=) c.692+15398G= c.*259+13G= (n.*259+13G=) c.1172G= (p.Ser391=) c.*71+13G= (n.*71+13G=) c.*303+13G= (n.*303+13G=) c.*328+13G= (n.*328+13G=) c.*537+15398G= (n.*537+15398G=) c.783+13G= c.*749+13G= (n.*749+13G=) c.92+13G= n.389+13G= c.637+15398G= c.1165+13G= (n.1165+13G=) n.1106+13G= |